II

HERENC[^l llE LOS C.^Rí1CTERES N.:^TOLOGICOS

La transmisión hereditairia de las enferrriedades sti rige porlas leyes mendelianas, como los caracteres normales. La, cz^-racteres patológicos aparecen en el caudal hereditario de lasestirpes, permaneciendo casi siempre ocultos, por tratarse, ge-neralmente, de factores recesivos; otras veces, sin que existaindicio de su presencia en un genotdpo farniliar, aparecen ta-ras, deforrnidades o enfermedades diversas, que s^e hacen desdeentonces hereditarias y que se transmiten a la descendencia.Se trata, en ^stos casos, de muta,c^irnzes recién inducidas en unindividuo o en varios a la vez (mutaciones múltiples) por iden-tidad de ca.usas ambientales; pero en otros casos puede tratar-se de la existencia de un verdadero atavismo, en el sentido ge-nético de la palabra.; es decir, recombinaciones mendelianas decaracteres recesivos muy raros, que, por el azar de una uniónsexual, se combinan en homoDigosis y se hacen aparente.^.

Este es, precisamente, el peligro de las uniones consanguí-neas; si por un lado estas uniones sirven para concentrar enel caudal hereditario de las estirpes los caracteres de aita pro-ducción zootécnica, de vigor corparal o de resistencia a]as en-fermedades, en estado homozigótico, por otro es de temer quc^la unión de dos individuos, normales en sí mismos, pero cuyafórmula hereditaria sea portadora de un recesivo patológicoen ambos, el g^enotipo de uno o algunos de sus descendientesreúna en hamozigosis dicho carácter patológico y exhiba la en-fermedad o tara.

En la transrnisión hereditaria de las enfermedades puede^idarse los siguientes casos, cuando la enfermedad, tara o defec-to se transmita por un simple par de car-acteres mendelianos.

1. EL CARÁCTER ENFERMO (E) ES DObiINANTE SOERE ELSANO (e) .

a) Scuno X sano. Una probabilidad :ee X ee - 100 ^o ee (todos sanos) .

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b} 1,'njr,riuo ;< <•rij^^rmo. Tres pi'obabilidades:

1.^^ 1:E ;^, EE -- 100 ^^^ EE (todos enfermus).

''.°^ l.e ^^ Ee -^_ 2:^ ^,; EF. (enfe^^mos puros) -}-50 ^^ Ee (enfermos het^^rozigo-

tes} . ^_'^5 %^. ce (salYOS) .

^;. ^^ 1~:E^.' ;^ Ee ^- 50 ^/o EE (enfermos puros) -}-50 % Ee (enfermos heterozigo-

tes).

c) ^^i^+o ;^ i>^>z.f^^^rnzn. Dos pr•obabilid^ides:'L1^,rOtE',S) -^-

í.` ^.. ;^ F.)Ĵ - 100 ^ó Ee (todos enfermos hetero-

'?.^• ee -}- Fe -^ 50 ^/o Ee ('enferm^^s heterozígo-tes) -i-

50 % ee (sanas).

Eje^^n^los ^le est,c t,iy^o de tra^nsmi^sión: hernia umbilical, er^i_^1 cerdo; sindactilia, en la misma especie; braquidactilia, en lawpecie humana. Se trata de casos poco frecuentes.

2. EL CARÁCTER SANO (S) DOMINA SOBRE F.L ENFERMO (s).

a) Sano X sano. Tres probabilidades :

1.^ SS X SS = 100 % SS (todos sanos} .

?.^ Ss X Ss _- 25 % SS (sanos puros) -{-50 % Ss (sanos heterozigotes) -}-25 %n ss (enfermos).

3° SS j( Ss - 50 % S5 (sanos puros).50 % Ss (sanos heterozigotes) ,

b) Erafe^^mo X enfermo. Una probabilidad:

ss X ss = 100 % ss (todos enfermos) .

c) .5rtno X enfer»xo. Dos probabilidades:

1.F^ SS >C ss - 100 % Ss (sanos heterozigotes).

`?.°^ Ss X ss = 50 % Ss (sa.nos 'heterozigotes) -t-50 % ss (enfermos) .

Ejemplos de este tipo de trwnsmisión: pertenec^en a él casitodos los factores letales que vamos a describir más tarde,

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como, por ejemplo, la hipotricosis, ectromelia, hernia cerebraly acromegalia hipofisaria y prognatismo, en l^s bóvidos; la ri-^,^ider de las articulaciones y el p ►•ognatismo, en los óvido^s ; lacriptor^Cuidia, en los c^tipridos ; la atricosis, al^erraciones feta-les, criptorquidia e hidrocefa^ia, en el cerdo; la ^c^cromegalia 1^,^t1•icosis, en el <•oTi^ejo; ]a sordomudez htuixana, etc.

Aparte cle estos tipos de transmisión por un pu:r• si,raz^7rle de^^aracteres hereditarios mendelianos, eYisten otras enfermeda-des que se transmiten por varios pares de caracteres, en estadode x^ol^i.m^er^c^ o herencia cuantitativa. En este caso se encuen-tran todas las enfermedades constitucionales, ligadas con elfuncionamiento de diversos órganos y glándulas, que más tar-de describiremos.

Qtro tipo de enfex•medades hereditaria es el constituído porlas llamadas ligccdcus al sexo, en las euales los factores pato^ó^,Yi-cos descansan en el cromosoma sexual. Entre ellas se d^escribecomo ejemplo típico la hemofilia, el daltonismo y la hemeralo-pía (ceguera nocturna), en la especie humana. En los animalesse describe también la hemofi:ia, sobre todo en el caballo y elasno, si bien se trata de enfermedad distinta ; en e1 hombreconsiste en un defecto de coagulabilidad de la sangre unido adebilidad en las paredes vasculares; en el caballo, la sangre secoagula normalmente, persistiendo la debilidad vascular. Setrata de un carácter recesivo ]igado al cromosoma X; en elhombre, que sólo tiene un cromosoma X, la posesión de un solofactor determina la enfermedad; en la mujer, que pasee doscromosomas X, ^es preciso que exista en ambos para que la en-fermedad se haga patente; pero lo corriente es que la enfer-medad permanezca sin aparecer, en latencia, porque sólo •estápresente en uno de los cromosomas X, portando el otro cromo-soma el carácter noxmal, que es dominante frent^e al he^mofíli-co; la hembra es, por tanto, sólo portadora y transmisora de laenfermedad, aunque en te^oría pueden darse casos de homozi-gosis, que en realidad no se encuentran nunca, porque la he^mofilia es letal en doble dosis, y no son viables los óvulos quecontienen su carácter en estado homozigótico.

ORIGF,N UE LOS CARACTERES PATOLOGICOS.LA MUTACION

La existencia de los factores patológicos en el substrato he-reditario puede reconocer un origen muy antiguo, tanto comoel de cualquier otra ca.rácter no patológico. Los estudios rea-lizados a partir de DE VxtES, descubridor de las mutaciones he-reditarias, han revelado que la mizctcr,ción es uno de los orígenesmás frecuentes de ast^os fa^ctores, y, por lo menos, de aquellosque aparecen súbitamente en una generación sin antecedentealguno. No obstante, ya hemos señalado que puede tratarsede una unión atávica, entre portadores de factores recesivos la-tentes, más frecuente en ]os casos de reproducción consan-guínea.

E1 estudio de las mutaciones tuvo su origen, a mediados delsiglo pasado, en las investigaciones realizadas sobre el origende las especies. DARwirr dedicó ya trabajos a este problema par-ticular ; en su opinión, aunque las variaciones transgresivas nosiempre son hereditarias, existen algunas repentinas y saltuarrias, que llamó sports o simgle vami^a,tians, inmediatamente trnas-misibles a]a descendencia; no obstante, creyó que s^u aparicibnes excepcional, y que, a causa de su rareza, carecfan de impor-tancia en l^ formación de especies. En obras posteriores, DARWINno continuó estableciendo diferencias coneretas entre los dos ti-pos de varíaciones, e incluso admitía que las pequeñas variacio-nes transgresivas, sumánd^ose, y por efecto de la selección, eranlas que originaban las especies.

En la literatura zootécníc.a se han cítado varios casos demodificaciones súbitas que se hacfan hereditarias, SFTH WRIGTH(siglo xv^Il) describe la aparición en su rebaño de un machocon las patas muy cortas ; por su dificultad para saltar las em-pal^izadas en las explotaciones ganaderas norteamericanas, dedifícil vigilancia en la época. de la. co:onización, creyó útil em-plear a este macho como reproductor, y fundó de este modo lavariedad am.c.^r►a o enana, que se pudo estabilizar como n^n tipo

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racial. Más tarde, la raza se perdió porque sucesivos cruces in-trodujeron el tip^o merino, más pacífico y de menor talla, en e1^Iue no era preciso el carácter ancón para la explotación. Re-cientemenbe, en Noruega se ha obsei^-ado otra mutación ancón,c{ue ha sido clasificada eomo recesiva (WRIEnT).

En la.s plantas se conocía también desde tiempo inmemo-rial ia aparición de formas súbitamente diferentes de la noi•-mal. Fué en ellas en las que DE VxIES (1901-03) introdujo porprimera vez la palabra ^nutacián.

Dicho investigador, en su búsqueda de especies vegetalesque se encontrasen en estado de evolución, halló en un jardínabandonado de tl^ilversum (Holanda) brotes de una planta or-namental, Oenothera lrzmarrckia,na. Junto a la planta típica. seencontraban dos distintas pertenecientes al mismo género :Oe. Frrev^issima. y Oe. laev^ifolia; la existencia de esta diversidadespecífica, induj^o a DE VIt^ES a creer que se encontraba frente aun caso de évolución natural.

De la planta normal (semillas) obtuvo, junto a plantas nor-males, otras que presentaban ca,ra,cteres de diversidad; separrados y examinados, apreció que estos caracteres eran trans-misibles por herencia y constituían el origen de razas, algunasde ellas constante:s.

Obtuvo así ^una especie enana, Oe. ncanella; una gigante, Oe. gi-ga^s; otra con una nerviatura roja en las hojas, Oe, rubri•ne^r-via; otra con hojas muy largas, Oe, lata, etc. Entre 50.000 des-cendientes de la planta silvestre hallada en el jardin, encontró800 variaciones hereditai-ias, que representan 1,5 por 100 dela totalidad.

DE Vx^ES dió a estos fenómenos el nombre de mutacíones he-reditarias cr•eando una nueva teoría de la evolución : el mut,a,-cionis7rao. Según esta teoría, las especies son ordinariamente es^-tables y distintas unas de otras, sin grado de transición. En cier-ta época de su vida pasan por fases en que sufren variacionesdiscontinuas, que se producen repentina, casi explosivamente,sin relación evidente con las circunstancias externas, y que sontotalmente hereditarias.

Estas mutaciones, con las nuevas formas que producen, pue-den constituir el punto de partida de especies elementales,s^obre las que a continuación actúa la selección natural. Lasespecies se foi•^nan, por ello, no tras lentos procesos evol^utivos,cuyos resultados se suman, sino de golpe, por aparición de in-dividuos que presentan nuevos caracteres perfectamente des-arrollados desde su comie^nzo.

Oem.othera ha sido obieto de ^ietenidísima investigacicín ^e-nética y citológica, no sólo por DE VxIES, sin^o por inv^estiga-dores pertenecientes a s^u escuela y a otras varias. Los resul-

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tados de los últimos años no paz•ecen apoyar a DE VRIES, pot•-que se ha demostrado que Uc^notlu^ra no puede consídera^s:pura en el sentido genético, sino como un polihíbrido deriva-do de la mezcl<i de mt.ichos ^^enotipos. Muchas de i^is "mutacio-ues" obsert^adati en ella dehen considerai^e con^o recombinacio-nes de se^,rregaci^^n mendeliana de caractere^ preexistentes.

No obstant^e, el concepto de mutación de DE VRIES perma-nece como una de las adquisiciones más importantes de 1^^ ge-nética, porque se han descubierto, en otras especies, verdade-ras mutaciones, consistentes en la aparición de caraeteresauténticamente nuevos, La teoría del mutacionismo es un ejem-plo evidente de la interpretacíón errónea de un hecho cierto.

MORGAN y su escuela tienen, entre sus muchos méritos ge-néticos, el de haber descubierto las verdaderas mutaciones, através de un estudio de más de treinta años, realizado sobre Iamosca del vinagre, Drosaphila mela,nogaste^•, en la cual se handescubíerto más de mit nuevos caracteres aparecidos por mu-tación. Por norma, se ha de aceptzr que todos los caracteresconocidos en dicha especie son susceptibles de mutación ;]omismo puede decirse de otras especies del ^mismo género (D. si-^nuhznis, vz^^l^s, fu^nel^r•is, ohsr,wra, psewrlo-obscura, sub-obscu-ra, etc,), Se han observado también mutaci^nes en muchas plan-tas superiores, como maíz (STADLER) , trigo, cebada, centeno(STADLER, DELAUNAY, LEVITSKY, LUTKOW, etc.), arroz (IMAI),patata (ASSEJEVA, TERNOVSKY}, tomate (LINDSTROM, TERNOV5KY),guisante (KRAJEWO.1), tabaco (GOODSPEED, NAVASHIN), O^rt,otheya(BRITTINGHAM, LANGERDORF, RUDLOFF, STUBBE), C^rep^s (LEVIT-sxY). Dat^^;r'a (Bi3AKESLEE), Hya,cim,tlc^am (DE Moi=), Mi^rn^bilis,(BRITTINGHAM), P^'i»22^1tG (HALDANE), A^Ytti^rt'h2^t2cttt {STUBBE), etC.,y otras ínferiores, como mucoa•áceas, Sporobnlorrtyccs, Na^sonia(NADSON, PHIi1IPZ^ov), Gi^o^tze^rell,a, (HiiTTIG) ,y S1^luce^ro^ca^pus(KNAPP) ,

En los animales mencionaremos en primer término ]as mu-taciones de Drvsophila; las principales son las sigui•entes :

a) E^n lccs aulas: miniattare (I, alas redueidas uniformemenrte), ru,di.mentar^ {I, anchas v cortas), clatb (I. alas. como en lasfo^mas pupas), t^•umcate (II, truncadas), czet°vt^d (II, curvadashacia arriba), vestipicul (II, reducidas a un muñón), no-a,r^imu(II, ausencia comnleta), ^^^c^rle^ri! (III, fuertemPntP curva^las hacíaarriba}, bea,áe^d (III, con incisos marginales), bn-w (lII, curva-das har.ia abajo), be^nt (IV, distendidas ,y curvadas hacia aden-tro), etc.

b) Frt t«, ne^rv^ir^cí^u;^ra de las alc^s: e7•os^svetirrless (I, sin nervia-tura), bifid {I, bifurcada), fus^rl (II, fusionadas).

c) En los vjvs: ba-r (I, o.jo en forma de barra), ki+dmcNy(II, reniforme), Klef^r^tinc^d (III, pequeño y deforme) ; eyeles.

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(IV, diminuto o ausente), u^^hit.e (I, blance, con sus alelomorfos) :^veT7niGimz (I, rojo), brozvn (II, castaño), sa^fr•a,ni:,c (1I, color sa-franina), xru^^ple (II, color ptzrpw•a), ^^i^raytat^c^^r• (II, color naran-ja), p ►i.nk (IlI, color rosado), o^r•a:r►ye (III, otro color naranja, di;-tinto del anterior), se^l^ic ► (II1, color sepia).

d) For7na de los 7^r-los cor^o^rales: ^'or•ke^l (I, en lorma clehorca), seute (I, ausencia de algunos p^elos), trr•istlc^d (II, pelo^esternopleut•ales suplementarios), s^^i.ne^less (III, ausencia de cer-das dorsocentraies), hcrírless (IV, ausencia d^a pelos en ciertaszonas), Jrai7•y (III, presencia de pelos suplementarlos).

e) Farma corpor•al: bithor,cc..x (III, metatórax análogo a]mesotórax ,y balancines transformados en pequeñas alas), com-p•ressed (III, cab•eza y ojos aplanados), b^obbc^.d (I, estrfas abdo-minales irregulares) , tetescope (II, segmentos abdominales in-correctos), rotated alydome^z (III, abdomen asimétrico), redupli-ca.t^d (I, patas parcial o totalmente duplicadas), dcLChs (II, pa-tas con tarsos d•e cuatt•o ariejos en lugar de cinco).

f) Pi•qmcnta,ciórrz de las alas: black (II, negro), ebo^n^^(III, ebonita), grPC^n (I, verde), ch,rom.c? (I, cromo), yello^r^^(I, amarillo) .

En la nomenclatura anterior indícamos con números roma-nos (I, II, etc.) el cromosoma en donde está situado e] factorindicado; sabido es q^t^e los cromosomas de DrosopJzilrr (núme-ro haploide) son cuatro, que se designan con los números I, lI,11I y IV. Como se ve, en los cuatro grupos cromoscímicos exis-ten mutaciomes. Hemos conservado el nombre inglés de cada mu-tación, que es el que le fué aplicado por la escuela de MoRGAN,citando entre paréntesis la traducciótl.

La investigación experimental, en el reino animal, ha reve-lado la existencia de mutaciones, además de en D. mc^lccnogust^r(MVLLER, OLIVER, PATTERSON, TIMOFEEFF-RESVSTEY, etc., etc.} ,en D, simulan2s (KOSSIKOV) , D. f2c^teb r•is (TIMOFEEFF-REBSOVSKY,MARSCHLEVSKY, LT^ERS), D. v^i^rili.4 (DEMEREC, FUJII), D. psP^wdo-obscura (SCHULTZ), D. S2cUobSCUra (CHRISTIE), 1'atóri (SNELL.IIF.RTWIG), Conejo (PAPALASCHWILI), Cobaya (KR^iNING), ovej^?(ROZIZKY) .

En otras especies animales se han observado, nor ejemplo.las siguientes: explotadas por el hombre o domésticas.

Bóvidos y óvidos con cuernos muy desarrolladas (fr•crn-crueiros) .

Idem íd. sin cu•ernos.Bóvidos ca^ru^r^ds o ñatos.Ovejas de :ana sedosa de Mauchamp.Ovejas ancón.Ovejas sin pabellón auditivo externo.Carneras, gatos, cobayas y conejos de pelo angora.

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Cerdos (rumanos) munodáctilos.P^erros dc m<^no, torcida, y- patas cort^ls (t^^,^tisrtsi.P^erros braquicéfalc>> í i,^Ell-^l;,y.^ ^.Palornas cte corbata, capuc•ha, t.uit^^or, ^^nilanes^tis, r•i7<^da^,

d^^ cola l^^rga, breve o retr<3ida, etc.Carácter a^^u•í^iz en cahtillos, c•erdos, g,^atos v gallinas.^iusencia de cola en caballos, ovejas, cerdos, perros, gatos

ti• gallinas.Polidactilia en bóvidos, ovejas, caballos, ciervos, perx•os,

cerdos, gatos, cobayas y gallinas.Albinisma en las vacas.Atricosis en conejos, perros y ratones.Plu^maje rizado (>^rizzle^), atricosis y debiiidad en las ga-

liinas.Anuria completa o incompleta, ceguera, ectromelia y ausen-

cia de tibia en díversas especies.At^•esia co^i en el caballo.Cuex-nos en aves y mamiferos normalmente acornes.Color y díbujo de las plumas en muchas aves.Aptitudes particulares (palomas volteadoras, ratones valsa-

clores).La mayor pax•te de estas mutaciones son recesivas, aunque

las hay dominantes o intermedias, Influyen mucho sobre ]a vita-lidad del organismo, generalmente en serxtido de rebajarla.

LA MUTACIÓN ESPONTÁIv^A.-Se produce siempre al estadoheterozigote, afectando a uno solo de los dos genes alelomor-fos; ello constituye un gravísimo obstáculo para su descubri-miento, ya que solamente se hacen patentes con la homozigosis.La frecuencia con yue aparecen las mutaciones se ha intentadomedir, con grandes dificultades. Seg•tín MIILLER, TIMOFEF.FF-I%E5-SOVSKY, DEMEREC, EMERSON, STUBBE, etc., se puede afirmar que.sobrevienen con una frecuencia máxima del 1 por 100 o pocomás (1,1 por 100 de los gametos exhiben mutaciones). Algunosg•enes son extraordinariamente estables (0,000^ por 100) y otros^obrepasan, por el contrario, la cifra media de 1 por 100.

En ambiente constante (sobre todo, ]a temperatura), la fre-cuencia es proporcional al tiempo de duracicín del experi^mento.La mutación sería, po^- tauto, wi proceso c{ue se i•eproduce cons-tantemente según un ritmo uniforme. La mutabilidad de losgenes no parece aumentar con la edad del individixo. La tem-peratura tiene ^un efecto notabl^^ sobre la frecuencia de las mu,-taciones; en Drosapltilc^, por ejemplo, la frecuencia es mttchontayor a 27° que a 19°.

La definición exacta de la f'recuencia de las mutaciones, se-^;tin TIMOFEFF-F^ESSOVSKY, es la siguiente: "Llá,mase frecuen-

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cia de la mutación a la cifra procentual de las mutaciones ĝuesobrevienen en los genómenes haploides estudiados de una es-^^ecia dada de células, en una determinada unidad de tiempo ya ^una temperatura conocida, permaneciendo constantes tadaslas demás condiciones".

Es muy difíCil comparar esta frecuencia en organismos dis-tintos; muchas mutaciones, de caráeter morfológico, son fáci-les de reconocer. Otras, qu^e deben ser numerosísimas, son to-talmente inevidenciables. Una cuestión difícil de resolver es lade si en estado salvaje abundan más que en estado doméstico.Parece que en aquél abundan menos; pero no debe olvidarseque entonces es más difícil el encuentro de dos heterozigotes,que la intervención del hombre, al planear reproducciones con-sanguíneas, hace mucho más probable. En cuanto al momentode la aparición, sea en los gametos maduros, en las ovogonias oespermatogonias, o más precozmente, lo más verosimil es q^uesuceda en los últimos estudios de la gametogénesís, lo cual noexcluye que puedan producirse en cualquier estadio del des-arrollo de la línea germinal.

LA MUTACIÓN EXPERIMENTAL.-Un colaborador de MORGAN,el norteamericano M^LLER,, fué quien primero aportó (con ALTEM-suRG, 1919) a^na contribución a la producción artificial de muta-ciones, la cual ha constituído la base de un formídable desarrolloexperimental posterior. La base de éste se constituyó sobre el si-guiente fundamento : la.s ^radi+acioace.s de escasa ]ongitud deonda (rayos X, radiaciones y) o de rayos corpusculares (R, ca-tódicos y c^) aumentan notablemente (hasta 180 veces) la fre-ouencia normal de las mutaciones en los gametos de los anima-les ,y plantas.

TIMO^ RESSOVSxY, HANSON y otros, partiendo de estabase, han tratado de profundizar sobre el carácter fntimo de lamutación, lo cual les ha conducido por un camino lógico hacia]a investigación de la naturaleza misma de los genes. Un requi-sito previo a estudiar es la determinación de si ]a irradiaciónprovoca la destrucción de los genes ; en este caso, un gene mu=tado serfa un gene ausente (destrufdo), y eco confirmarfa^la teo-rfa de la presencia-ausencia de BATESON-SAVxnglts sobre la do-minancia. No obstante, se han observado mutaciones inversas ;en ellas, el gene mutado (que, por lo tanto, no está destruído)puede Rnutar a su vez, reproduciendo el gene original.

Existe proporcionalidad directa entre la frecuencia de lamutación y la dosis de rayos adminiatrada, con independenciade la longitud de onda y del tiempo de irradiación. Las muta-cionea inducidas por dosis pequeñas son adquiridas definitiva-mente, y se suman con las producidas en sesiones súcesivas, de

a

mado que el resultada final es igual al que se obtendría en unasola sesión empleando una dt^^sis de rayos i^,rual a la suma deías empleadas en las sesiones parciales. Esto equipara a la cau-sa:idad de l^z mutaciún con lo que sucede ^n las reacciones fisi-cas, y no en las quírnícas.

Además, la frecuencia es directamente proporcional a la ca-pacidad de ionización de las diversas dosis, independientemen-ts de la ]ongitud de onda. Las radiaciones de onda corta (ra-yos X, y del radio) san capaces de desprender un electrón delos átomos con que chocan. Cada uno de estos electrones (llama-dos electrones seGUndarios), marchando a gran velocidad, escapaz, a su vez de desprender un electrón de otro átomo en suchoque con éste.

Después de cada choque, y de ceder un electrón (o sea unacarga negGtiva), los átomos quedan con carga positiva (soniones positivos} ; les electrones emigrantes (con carga negati-va) acaban por fijarse sobre otro átomo completo, confiriéndoiesu carga (iones negativos) . En esto consiste el proceso de laionización.

Por radiaciones de escasa longitud de onda, el número deiones producidos directamente es mensurable de modo indirectopor el número de iones producidos por los electronea secundar-rios. El último efecto físico aprecíable de los rayos por la ma-teria consiste en la formación de parejas de iones, una por cadachoque de un electrón secundario con un átomo. Los ŝtomos,ionizados positiva o negativament+e, tíenen tendencia a nautra-lizar la carga eléctrica respectiva, lo que realizan cambiandoelectrones entre sí, de modo que al final quedan neutros. Estees el proceso de la recombinación.

Si Ios iones se encuentran al azar, existe una cierta proba-bilidad de que se formen combinaciones atómicas diatintas dela original, lo que da lugar, al constituirse las moléculas, a cuer-pos dístintos. Por ello, el últi^mo efecto de la ianización es elcambio en la conatitución química.

TzMaFEFF-RESSOVSKx, Zn^1►sEx y D^,gxucK (1935) presentanlo que llaman un "modelo de mutación" como hípótesis de trabajo.Un solo choque es suficiente para explicar la aparición de una mu-tación, entendiéndose por choque la produeción (en una eiertaregión sensible) de una pareja de iones por un electrón secun-dario; lo que llaman los físicos un "átomv excitado" (átomo enel que un electrón rueda por una órbita que no es la suya).

Un gene constaría de una molécula o, más generalmente, deun grupo atómico con los átomos ordenados establemente enuna posición dada; la mutación consistiría en una desviaci^índe los f^ta^nas hasta alcanzar un estado final de equilibrio (neu-tralidad), distinto al de partida (T^MOFEE^).

JI -

Lc^s rayos corpusculares (catódicos, (^ del radio [electi•on^a^]y«[átomos de helio]) son mutato^rvnic^^s, porque pueden pru-ducii- ionizaciones; la frecuencia de esta mutato^;e^nesis es idén-tica a la de los rayos X e y. por e.iemplo, a p.n•iciad tlc ioni-zación. En los rayos « el escasísinlo ►,oder de penetración hxce,no obstante, más difícil su aplicacicíiz mutatogénica.

La luz tiene un cierto podcr ionizant^a, especial^nente l05rayos de onda más corta. La luz ultravioleta, por ejemplo, pro-d,uce mutaciones, aunque las dificultades experimentales sonmuy grandes.

La teoría de la mutación, así eYpuesta, es, a la vez, una teo-ría sobre la constitución del gene y^una tentativa de anális^sde ]a materia viva, construída sobre una sólida base experi-mental. Satisface, como todas las teorías genéticas, los requi-sitos de las teorías físicas, permitiendo el control experimen-tal; en esto reside su gran valor, ya que permit2 una relaciónentre la física y la biología.

^Qué luz puede arrojar sobre la mutación espontánea? Unaprimera hipótesis es la de que ésta fuera producida por las ra-diaciones naturales (radioactividad ambiental + rayos cósmi,-cos). Pero como la frecuencia de la mutación es proporcionala la dosis de rayos, se demuestra que las radiaciones natura'.esson muy inferiores (unas mil veces) a la dosis necesaria parauna frecuencia normal de mutación.

La segunda hipótesis es la de la temperabura. Ella podrfasuministrar la energía necesaria para el desequilibrio atómico.Desde luego, tiene efecto sensible sobre la frecuencia de lasmutaciones ; pero las investigaciones llevadas a cabv hasta lafecha sobre la mutatogénesis térmica no han sido realizadassobre material ^experimental homogéneo y bien conocido (STAND-i•trss, FISCHER, TowER), y esperan, por tanto, una revisión.

La mutación espontánea podría producirse también por fluc-tuaciones d^e la energía de los átomos, dependiente en gradosumo de la temperatura exterior.

Diversos c^mrvin^gtos químiGO^s de variada naturaleza haninducido también mutaciones experimentales. La mayo.r parte(alcoholización) no han sido empleadas correctamente. HARRI-soN y GARRET (1926), con sal^es de plomo y manganeso (ovlor enlas mariposas), y SACHAROI^ (1932-33-35) con yodo (Drosophi-la), han logrado, según parece, resultados posítivos.

Las investigaciones más completas y numerosas son las quese han llevado a cabo m^ediante el empleo de las radiaciones ;son las realizadas por Bx,oxsxTEIN (Dafrni^^c), NABOUxs (ortópteroApotettix), SCHNELL y HERTWIG (ratóri), KROENING (aobaya),RAFFEL (paramecios) , STADLER (maíz) , IMAI (arroz) , LINDSTROM,TERNOVSKY (tomate), GOODSPF.ED, NAVACHIN (tabaco), etc.

Las mutaciones anteriormente citadas se llaman factor•^alcs,porque sobrevienen alterando la naturaleza de los genes o fac-tores, y, por lo tanto, sólo afectan a la manifestación fenotí-pica del único carácter alterado. Otras mutaciones interesan laestructura de las cromosoma5 ; unas, ]a mayoría, son controla,-bles citológicamente; otras, s^ílo genéticamente. 1^luchas abe-rraciones cromosómicas han podido ser muy bien estudia^lasen ios cromosomas gigantes de la glándula salivar. Tales muta-ciones reciben el nombre de cromosGmicas.

Estas mutaciones, como las génicas o factoriales, se verifi-can espontáneamente; también son inducibles por las radiacio-nes, según un mecanismo desconocido. Los tipos principales ob-sQrvados, sobre todo en Drosophila y en otras plantas y anima-]es, son:

1. Fragment^ianes: rotura de un cromosoma en dos omás trozos.

2. Tra7^sposici^one^s (translocation) : separación de un tro-zo de cromosoma, que se une a otro cromosoma. Los genes es-tablecen un nuevo ligamiento factorial; a veces, la transposi-ción es recíproca; tienen gran importancia para la construcciónde los mapas citológicos.

3. Inversianes: una parte del cromosoma sufre un movi-miento de rotación sobre sí misma de 180°, invirtiéndase lasucesión lineal de los genes.

4. Deficiencia 1! pérdtida (deletion^: inactividad de loa ge-nes en un cierto trozo del cromosoma, no se sabe si debida aseparación de éste.

5. Dupli^aaiá^u: presencia de un trozo adicional de cromo-soma soldado.

6. b'oldadwra: unión de dos cromosomas por un extremo,constituyendo un cromosoma único.

Otro tipo de mutaciones son las llarnadas ,qenámicas. Nor-malmente, como es sabido, las células somáticas tienen dos se-ries de cromosomas homólogos, o sea dos genóme^►i,es. Las célu-las sexuales sólo tienen un genornen. Un genomen, o númoroluvpl.oúte de crososomas, se designa con la letra n; dos genó-menes, o número diplozde d^e cromosomas se designa por 2^n,

Las mutaciones genómicas afectan al genomen y producenpaliploidi^a, o sea aumento del número normal de genómenes;se habla de diploidia, tríploidia, tetraploidia, etc. (,^n, 3n, .4n,etcétera, respectivamente), La diploidia es, naturalmente, nor-mal en las células somáticas.

Las mutaciones hcvploides son las que reducen a n el n{lme-ro de cromosomas de las células somáticas; se han observadoen casos de partenogénesis, en el desarrollo artificialmente in-ducido de óvulos sin el concurso de espermatozoides, y en los

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casos de destrucción experimental, por rayus X o sustancia5nocivas, de la cromatina del óvulo o del esp•ermatozoide en elhuevo fecundado. En este último caso, cantinúa el desarrollocon sólo el genomen procedente de ^uno de los padres, hablán-dose de rrnd^•ogé^nesis en el caso de destrucción del genomen fe-menin^o, y yino^é^nesis en el caso contrario. La gametogénesisde los haploides está muy alterada, porque nu nay pares decromosomas homólogos; por esta razón, no sobreviene la meio-sis, formándose dos células en lugar de cuatro, con un númerosomático n de cromosomas. A veces se distribuyen mal los cro-mosomas los haploides son frecuentemente estériles, y, otras ve-ces, después de la fecundación reconstituyen el número diploide;con frecuencia la mutación haploide es ineompatible con la vida,y siempre se ti•ende a volver a la dipíoidi^i.

Las poliploides de número impar de genómenes se llamanperisaploidcs, y pueden ser trí, penta, eptaploides, etc. Laperisoploidia rnás interesante es la triploide; los genómenesforman, generalmente, en la célula un estado de equilibrio; ezila meiosis, los cromosomas se unen de tr•es en tres, separándosey distribuyéndose entre las dos céiulas, que reaultan con unnúmero anómalo de cromosomas. Yor esta razón, los gametosson, generalmente, estériles; únicament•e los que reciben n o 2n.cromosomas suelen ser féi•tiles.

La poliploidia de núrnero par de genómenes se llama artio-ploi^d•ia; pueden ser tetra, exa, octoploides, etc. En los animalessólo se conoce un caso de tetraploidia en Asc^urís; en las plan-tas es más frecuente. Las artioploidias son, generalmente, es-tab:es, pudiéndose reproducir por vía sexual los individuos qu^^]as presentan. Los cuatro cromosomas de las tetraploides seunen en la meiosis, separándose de dos en dos a los polos y re^sultando diploides los gametos; a veces sobrevienen irregulari-dades, como en los triploides. Generalmente, el tetraploidismova asocíado al gigantismo, porque, de acuerdo con la ley deHERTWIG-BOVERI, de la relación núcleo-citoplásmica, los citoplas-mas son muy grand^2s, y, en general, lo es también el organis-mo entero, lo cual se hace bien patente en las plantas.

Recientemente, diversos autores, como Br.AxESLEE (1937) yNES^. (1938), han empleado ]a colchicina (alcaloide del Colchi-.cum) para producir la acción poliploidógena en las rnitosis decélulas animadas o vegetales. Los primeros resultados fueronmuy prometedores ; parece que la colchicina inhibe la formacióndel huso en la mitosis, sin impedir la división de los cromoso-mas, por lo que éstos se multiplican sin que la célula entre endivisión somática ; resultan gérmenes poliploides, que redundanen el gigantismo de los productos.

Por último, hay que citar las mutaciones polisómicczs o hete-

roplotides, en las que los cromosomas res^ultan con un númerodistinto al nor•mal, y superior o inferior, pero siempre diferente,a^n.. Consisten, generalmente, en reduplicaciones de algún cro^-mosoma, especialmente los sexualea, y corrientemente reducenIa vitaiidad de los individuos que las poseen. Cuando la vitalidadno está periurbada, son el origen de nuevas razas, ya que la al-teración de los genómenes determina un nuevo complejo geno-tfpieo y, como consecuencia, la expresión fenatípica de un bio-tipo distinto.