OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Un aneurisma de arteria coronaria enorme en Osteogénesis Imperfecta

ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO

FACULTAD DE SALUD PUBLICAESCUELA DE MEDICINA

Cobos Gabriela

ANAMNESIS

• EDAD: 19 años• SEXO: femenino

• ENFERMEDAD ACTUAL: Presenta Osteogénesis Imperfecta

Múltiples ingresos al hospital por insuficiencia respiratoria y bajo tratamiento de las vías respiratorias (CPAP) .

En el último ingreso, que fue remitido a falta de aire, dolor en el pecho y la hipotensión ( P.S de la P.A de 40 mm Hg) .

 

EXAMENES

o TEE (ecocardiograma trans –esofágico )o FEVI ₁ con 55 % • gran tamaño ( 6 x 6cm )• quiste no homogéneo redondeado, por lo que se comprime la

AD y RV.

o Angiografía coronaria:• una gran dilatación aneurismática en la arteria coronaria

derecha• dilatación aneurismática de 8 mm en la arteria circunfleja izq,

acompañada de estenosis leve.

1.la fracción de eyección ventricular izquierda

EXAMENES

o Un ECG reveló un infarto en la pared posterior.

o Prueba de laboratorio• CPK(creatinina fosfocianasa) = 338 mg / dl• CK-MB (banda miocárdica de la enzima

creatincinasa) = 77 mg / dl • troponina I = 0.793 ng / ml )

ECG(Ecocardiografía)

DIAGNÓSTICO• La Ecocardiografía mostró:

– Gran tamaño de masa no homogénea en el lado derecho de del atrio; ( 6 x 8 cm)

– VD, que comprime estas cámaras con sospecha de quiste pericárdico

Se la trató con el diagnóstico de infarto de miocardio. No existió intervención quirúrgica

TRATAMIENTO

Tratada con:• aspirina y clopidogrel• beta -bloqueantes

Posteriormente fue dada de alta.

Osteogénesis imperfecta

• La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Clasificado en cinco tipos mayores y cuatro menores .

• Presenta mutaciones en uno de los dos genes , que es el gen COL1A1 en el cromosoma 17 y el gen COL1A2 en cromosoma 7 que codifican las cadenas de tipo I del colágeno.

Características:•malformaciones de los huesos•Camptomelia ( huesos largos aequeados)•baja estatura•articulaciones laxas (flojas)•músculos débiles•escleróticas azules, moradas o grises•cara triangular•caja torácica en forma de barril•columna vertebral curva•dientes quebradizos•sordera •problemas respiratorios•fallas del colágeno tipo 1

•falta de colágeno.

DISCUSIÓN

• Las afecciones cardiacas en OI tales como los aneurismas aórticos y defectos valvulares; se presume que se presentan por la falta de colágeno tipo I.

• Se presenta comúnmente en los últimos años de vida

DISCUSIÓN La monocapa endotelial de los vasos se encuentra en una

membrana basal que se compone de tipos de colágeno no fibrilar, como:

• el colágeno tipo IV • laminina • fibronectina • matriz extracelular moléculas

Por envejecimiento , fibrilares tipos de colágeno , tales como tipo I y III se suma a esta combinación , viéndose afectado el colágeno I en OI.

Teniendo en cuenta estos sustituciones de colágeno por el envejecimiento que se presume que los defectos cardiovasculares en OI podrían llegar a ser perceptible durante los últimos años de vida de los pacientes .

DISCUSIÓN

• Por lo que no es posible encontrar una razón plausible de por qué una mujer joven OI puede desarrollar aneurismas.

• Existen mas de 20 informes sobre casos raros de manifestaciones cardiacos en OI , en la mayoría seguidos por la válvula reemplazo en pacientes con insuficiencia valvular o (CABG ) 1 en pacientes con CAD .

• En un reporte habían tres adultos con OI informó con aneurismas aórticos y defectos valvulares. Con edades de 43 , 47 y 50 años de edad , dos presentado con insuficiencia aórtica debido a la dilatación de la raíz aórtica y la tercera tenían lesiones sobre válvula pulmonar , aórtica y mitral en el corazón. Además cambios microscópicos en la arteria pulmonar y aorta

1. (CABG) cirugía de revascularización coronaria

CONCLUSIONES• En este caso no existía ningún riesgo

de factor de cambios ateroscleróticos y su aneurisma coronaria de la arteria era muy grande .

• Teniendo en cuenta la rareza de OI y la rareza de complicación cardiovascular en este trastorno y la baja incidencia de CAA , podemos concluir que estamos reportando un caso único de un enorme aneurisma RCA en una mujer joven con OI.

Bibliografía

• Shokoufeh Hajsadeghi¹, Scott Reza Jafarian Kerman², Hamidreza PouraliAkbar³, and Ronak Mohammadi⁴. A Huge Coronary Artery Aneurysm in Osteogenesis Imperfecta: A Case Report. [Internet]. [citado 8 de noviembre de 2013]. Recuperado a partir de: http://acta.tums.ac.ir/files/journals/1/articles/459 /public/4592-4949-1-PB.pdf