Introducción

Las enfermedades neuromuscularesconstituyen un grupo heterogéneo detrastornos determinados en su granmayoría genéticamente. La atención deestos pacientes requiere una suma decompetencias que se reúnen idealmenteen un contexto pluridisciplinario, en elcual el médico especialista de medicinafísica y rehabilitación tiene a menudoun papel preponderante [36]. Gracias aeste enfoque global, la supervivencia yla calidad de vida de estos pacienteshan mejorado considerablemente en losúltimos 15 años. Este enfoque permiteuna mejor preparación a las nuevasterapéuticas genéticas con fin curativo.

Definiciones

Las enfermedades neuromuscularescorresponden clásicamente a la afecta-ción de uno de los constituyentes de launidad motora, ya sea la motoneuronaperiférica, el nervio, la unión neuro-muscular o la fibra muscular propia-mente dicha.

A pesar de la pertinencia de esta defini-ción anatómica, las interpretacionesdivergen a veces en cuanto a la necesi-dad de incluir tal o cual patología en elcampo de las enfermedades neuromus-culares. Algunas enfermedades noplantean ningún problema, como porejemplo las atrofias musculares espina-les infantiles, las neuropatías heredita-rias sensitivomotoras, la miastenia o lasafectaciones primitivas de la fibra mus-cular. En cambio, el marco nosológicono es tan claro en las enfermedadesdegenerativas espinocerebelosas, lasparaplejías espásticas o las neuropatíassensitivas puras que, algunos neurólo-gos, reunidos en la World Federation ofNeurology, siguen considerando comoenfermedades neuromusculares. Estaconsideración es abusiva; en este fascí-culo sólo se tratarán las enfermedadesprimitivas de la unidad motora, en sugran mayoría hereditarias, que afectanal niño y al adulto.Históricamente, las fronteras nosológi-cas de estas patologías fueron trazadasen la segunda mitad del siglo XIX a par-tir de las descripciones anatomoclínicasde autores como Meryon, Duchenne,Erb, Déjerine o Gowers [14, 34]. En estaépoca se describen las primeras distro-fias musculares (el término «miopatía»no se utilizaba todavía), enfermedadesreconocidas como primitivamente mus-culares y desde entonces diferenciablesde otras enfermedades paralizantesdebidas a lesiones del sistema nerviosocentral. A mediados del siglo XX surge

un nuevo interés por estas enfermeda-des gracias a los progresos de la bioquí-mica, la electrofisiología y la microsco-pia electrónica. A partir de la posguerra,nuevas herramientas permiten afinarlos conocimientos sobre las distrofiasmusculares y sobre todo descubrir unaspecto hasta entonces desconocido dela patología muscular: las miopatíasmetabólicas y las miopatías congénitas,las primeras relacionadas con trastor-nos de la energética muscular y lassegundas con anomalías estructuralesde la fibra muscular. No obstante, estosprogresos son poca cosa comparadoscon la aceleración que experimenta lamiología a partir de 1987, fecha en lacual se descubre la anomalía primitivade la distrofia muscular de Duchenne,un déficit de distrofina, por técnicas declonación posicional [20]. Gracias a lasnuevas técnicas de genética molecularse ha logrado hoy en día la localizacióny/o la clonación de los genes mórbidosen el 90 % de las patologías neuromus-culares. El abanico de las miopatías yneuropatías ha resultado en realidadmucho más amplio. Ciertos marcosnosológicos, como el de las distrofiasmusculares o el de las miotonías estánsiendo revisados actualmente.Esta irrupción de la genética en el cam-po de las enfermedades neuromuscula-res también ha sido importante para eldiagnóstico y el tratamiento. Ha permi-tido establecer el diagnóstico con certe-za, lo cual no siempre era posible y unpronóstico más preciso y mejor adapta-

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Evaluación y tratamiento de las enfermedades neuromusculares

JA UrtizbereaA Miranda

Resumen. – El tratamiento de las enfermedades neuromusculares se basa en el diagnóstico esta-blecido sobre bases sólidas y en la evaluación del pronóstico realizada a título individual, dadala extrema variabilidad de la presentación clínica y la evolutividad de estas enfermedades. Lacomplejidad de las consecuencias ortopédicas, cardíacas o respiratorias requiere un enfoquepluridisciplinario en el cual la medicina física desempeña un papel importante.

Palabras clave: enfermedades neuromusculares, rehabilitación, miopatía, tratamiento, ventila-ción, kinesiterapia.

© 2001, Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, París. Todos los derechos reservados.

Jon Andoni Urtizberea : Professeur des Universités, praticienhospitalier, pédiatre, spécialiste de médecine physique et deréadaptation, service de médecine physique et de réadaptationde l’enfant.Alain Miranda : Masseur-kinésithérapeuta chef, service demédecine physique et de réadaptation adulte.Hôpital Raymond Poincaré, 104, boulevard Raymond-Poin-caré, 92380 Garches, France.

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do a cada situación individual [35]. Elconsejo genético, ya no basado en pro-babilidades sino en datos seguros obte-nidos por técnicas modernas de biolo-gía molecular, ha contribuido a dismi-nuir la incidencia de estas enfermeda-des en la población. La genética permi-te por otra parte vislumbrar nuevas pis-tas terapéuticas a mediano y largoplazo, lo cual renueva la esperanza enuna población de pacientes a menudodesesperados.

Clasificación

Se pueden mencionar algunos criteriospertinentes para el profesional.

MODO DE TRANSMISIÓN

Todos los modos de transmisión puedenobservarse en el campo de las enferme-dades neuromusculares (cuadro I). Latransmisión es más fácil de estableceren familias numerosas que en casos ais-lados o esporádicos. Las distrofias mus-culares de Duchenne y de Becker cons-tituyen ejemplos típicos de herenciarecesiva ligada al sexo, ya que el genque codifica la distrofina se sitúa en elbrazo corto del cromosoma X. La enfer-medad de Steinert y la distrofia muscu-

lar facioscapulohumeral tienen encomún una herencia autosómica domi-nante, pero mediada por cromosomasdiferentes. Todas las distrofias muscula-res congénitas son patologías autosómi-cas recesivas. La herencia materna hasido establecida en la mayoría de lasencefalomiopatías mitocondriales. Latransmisión dominante ligada al cro-mosoma X se encuentra casi exclusiva-mente en una forma de la enfermedadde Charcot-Marie-Tooth con déficit deconexina 32.

FRECUENCIA

Al contrario de la creencia general, lasenfermedades neuromusculares másfrecuentes son patologías adquiridas yautoinmunes, que afectan particular-mente al adulto. Es el caso de la miaste-nia y de las miopatías inflamatorias, detipo dermatomiositis o polimiositis, queafectan a varios miles de pacientes cadaaño. A continuación vienen las patologí-as genéticas, como la enfermedad deSteinert y las neuropatías hereditariassensitivomotoras, que tienen en comúnuna proporción no desdeñable de casospaucisintomáticos y asintomáticos. Ladistrofia muscular de Duchenne y lasatrofias musculares espinales infantilesabarcan la gran mayoría de los casospediátricos. El resto comprende un con-junto de miopatías o neuropatías extre-madamente raras que se podrían califi-car de ultrahuérfanas por ser tan pocofrecuentes (algunas decenas de pacien-tes por subtipo en toda Francia).

EDAD DE COMIENZO

La enfermedad puede manifestarse enperíodo neonatal, incluso prenatal (mio-patías congénitas), en la infancia (distro-fia muscular de Duchenne, atrofia mus-cular espinal infantil), en la adolescenciao en la edad adulta (distrofia muscularde Becker, distrofia muscular faciosca-pulohumeral, distrofia muscular de lascinturas), incluso después de los 50 años(distrofia muscular oculofaríngea, mio-sitis con cuerpos de inclusión).

EVOLUTIVIDAD

Depende en gran parte del procesofisiopatológico subyacente. En este con-texto, se considera que las miopatíascongénitas, si pasan el estadio crucialdel período neonatal, son poco o noevolutivas, a diferencia de la mayoríade las distrofias musculares progresi-vas. La evolutividad a largo plazo delas atrofias musculares espinales siguesiendo discutida. Lo importante espoder diferenciar la evolución propiade la enfermedad con la que está ligadaa eventuales complicaciones (deforma-ciones ortopédicas, afección cardíaca orespiratoria).

AFECCIONES ASOCIADAS

Según la etiología, sobre todo en lasenfermedades multisistémicas como laenfermedad de Steinert o las miopatíasmitocondriales, pueden observarseotros síntomas además de los muscula-res: trastornos del ritmo cardíaco, défi-cit intelectual, trastornos sensoriales(principalmente visuales), trastornospsiquiátricos, trastornos endocrinos,epilepsia, etc.A pesar de los esfuerzos de clasificación,existen numerosas excepciones a laregla o al marco nosológico general,tanto en la presentación clínica como enla evolutividad. Se pueden citar comoejemplo ciertas miopatías congénitasque comienzan o se manifiestan en laedad adulta, algunas formas de distrofiamuscular de Duchenne de revelaciónhiperprecoz, casi neonatal o inclusociertas formas de distrofia muscularfacioscapulohumeral rápidamente inva-lidantes. Esto explica la necesidad deconsiderar cada enfermedad neuromus-cular como una entidad única.

Evaluación

EVALUACIÓN ETIOLÓGICA

Dada la ausencia de tratamiento curati-vo en la mayoría de los casos, el objeti-vo es retrasar las complicaciones rela-cionadas con el déficit muscular. Estoimplica un diagnóstico establecidosegún criterios estrictos y un programaterapéutico adaptado a cada caso enparticular [17].

� Circunstancias de detección

Las circunstancias de detección de unamiopatía o de una neuropatía son muyvariables. Clásicamente, una hipotoníay/o la aparición de trastornos de lamarcha en el niño (caídas frecuentes,incapacidad para correr, dificultad parasubir escaleras) deben llamar la aten-ción. A veces, los signos son muchomenos evidentes: simple retraso psico-motor, deformidades ortopédicas apa-rentemente aisladas (simple separaciónde los omóplatos, escoliosis, problemasde calzado o de la estática del pie),molestias durante la práctica de undeporte, intolerancia al esfuerzo, car-diomiopatía aislada, catarata o esterili-dad en un adulto joven, dificultadesescolares o retraso mental grave.El diagnóstico también puede sospe-charse en un contexto agudo, comouna insuficiencia vital en período neo-natal o más tardíamente, en caso deaccidente de anestesia de tipo hiperter-mia maligna (enfermedad de cuerposdensos centrofibrilares, miotonías).Sin embargo, deben destacarse dossituaciones nuevas. Un número crecien-

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Cuadro I. – Modos de transmisión delas principales enfermedades muscula-res determinadas genéticamente (conexcepción de las enfermedades mitocon-driales y las neuropatías hereditariassensitivomotoras).

Transmisión recesiva ligada al cromosoma X

— Distrofia muscular de Duchenne— Distrofia muscular de Becker— Distrofinopatías menores— Distrofia muscular de Emery-Dreifuss— Miopatía miotubular— Síndrome de Kennedy

Transmisión autosómica recesiva

— Atrofias musculares espinales infantiles (Werd-nig-Hoffmann, Kugelberg-Welander)

— Sarcoglicanopatías— Déficit primitivo de merosina— Calpainopatía— Miopatía distal tipo Miyoshi— Miopatía nemalínica— Síndromes cerebromusculares: Fukuyama,

Walker-Warburg, Santavuori

Transmisión autosómica dominante

— Distrofia miotónica de Steinert— Distrofia muscular facioscapulohumeral— Distrofia muscular oculofaríngea— Enfermedad de cuerpos densos centrofibrilares— Miopatía de Bethlem— Miopatía distal tipo Welander— Laminopatía— Miopatía centronuclear— Desminopatías— Miopatía con cuerpos de inclusión

te de niños con distrofia muscular deDuchenne es diagnosticado en un esta-dio presintomático por una simpledeterminación de creatina fosfocinasa(CPK) sérica, realizada por una enfer-medad intercurrente. Asimismo, losestudios genéticos realizados en gruposde hermanos o en toda una familia per-miten detectar a los portadores asinto-máticos de un gen mórbido (enferme-dad de Steinert, distrofia muscularfacioscapulohumeral).

� Examen clínico

Por regla general permite plantear eldiagnóstico y orienta hacia un grupo depatologías. La anamnesis y un análisisdetallado de los síntomas muscularesson capitales. Se deben buscar en parti-cular una distribución distal o proximaldel déficit motor y/o de la atrofia mus-cular, una afección facial, una dificultadpara la relajación muscular (miotonía),una macroglosia, fasciculaciones lin-guales, deformidades ortopédicas.

� Exámenes complementarios

Su indicación depende del contexto. Sedestaca el interés de las siguientes ex-ploraciones:— determinación de enzimas musculares(CPK, aldolasa, deshidrogenasa láctica[LDH]): un nivel sérico muy elevadosugiere de entrada una distrofia muscu-lar. No obstante, un nivel normal nodescarta una miopatía;— electromiograma: por lo general per-mite diferenciar una afectación neuro-pática de una miopática, investigar unaanomalía de la unión neuromuscular(miastenia) o un trastorno de la excita-bilidad (miotonía);— biopsia muscular: conserva todo suinterés, sobre todo en caso de sospechade distrofia muscular o de miopatíacongénita. En las situaciones más favo-rables permite identificar directamentepor inmunohistoquímica o por westernblot la proteína ausente;— estudios por imágenes musculares (re-sonancia magnética o tomografía com-putadorizada): su importancia es cadavez mayor, sobre todo en los estadiosincipientes para precisar la selectivi-dad de la afección o para guiar la biop-sia muscular;— exploraciones respiratorias (mediciónde la capacidad vital, gasometría, satura-ción nocturna) y cardíacas (electrocar-diograma, ecocardiograma, gammagra-fía cardíaca y a veces exploración del fas-cículo de His): son útiles para el diag-nóstico y para el estudio de la evolución;— estudios genéticos: ya forman partedel arsenal diagnóstico y muy a menu-do permiten que el origen molecular dela enfermedad sea determinado conexactitud. Se distinguen los casos sim-

ples, en los cuales las anomalías sonimportantes y relativamente fáciles dedetectar (deleción del gen de la distrofi-na en la distrofia muscular de Du-chenne, deleción del gen smn en la atro-fia muscular espinal infantil) y los casosmás delicados que requieren técnicassofisticadas (estudios de ligamiento,búsqueda de mutaciones puntuales) ouna interpretación prudente en caso denegatividad;— otros exámenes: dependen de la etio-logía sospechada:

— estudios por imágenes cerebrales:distrofia muscular congénita, miopa-tías mitocondriales;— examen oftalmológico: enferme-dad de Steinert, distrofia muscularcongénita;— determinaciones endocrinas: en-fermedad de Steinert, miopatías mi-tocondriales;— pruebas de esfuerzo y determina-ciones metabólicas: miopatías meta-bólicas y miopatías mitocondriales.

En la mayoría de los casos, con esta pri-mera evaluación se puede establecer eldiagnóstico etiológico. Cuando esto noes posible, es la evolución de la enfer-medad y una eventual revisión deldiagnóstico algunos meses o años mástarde lo que permitirá pronunciarse afavor de tal o cual etiología. Esto es loque ocurre en los cuadros de hipotoníaneonatal grave, donde puede ser difícildar un diagnóstico definitivo en las pri-meras semanas de vida.

� Criterios de evolutividad

La evaluación inicial de la gravedad ydel potencial evolutivo de una enferme-dad neuromuscular suele ser difícil. Porlo tanto, el pronóstico debe ser pruden-te, tanto en el momento de anunciar eldiagnóstico como en los años siguien-tes. Existen casos sencillos en los cualesla esperanza de vida es estadísticamen-te muy reducida (atrofia muscular espi-nal de tipo I, miopatía miotubular,forma neonatal de la enfermedad deSteinert) y otros en los cuales puedevariar con la calidad del tratamiento (laesperanza de vida en la distrofia mus-cular de Duchenne es de 20-25 años, lasatrofias musculares espinales de tipo IIpermiten en teoría vivir hasta la edadadulta en ausencia de complicaciones,la enfermedad de Steinert implica unriesgo de muerte súbita, etc.).En este contexto, independientementede la gravedad del déficit motor, laafección cardíaca y la afección respira-toria concomitante son los dos factoresmás desfavorables.

EVALUACIÓN MUSCULAR

Por definición, es la evaluación que tie-ne mayor importancia. En la fase inicial,

forma parte del diagnóstico. Poste-riormente, permite evaluar la progre-sión eventual de la enfermedad y la efi-cacia del tratamiento. Debe realizarsecon prudencia y suavidad, por elmismo examinador si es posible (depreferencia un kinesiterapeuta formadopara ello), teniendo en cuenta el estadoarticular (las retracciones pueden fal-sear los resultados) y álgico del pacien-te, así como su nivel de comprensión.Además del aspecto analítico, permiteefectuar comparaciones regulares, eva-luar las posibilidades funcionales y pre-ver el riesgo de deformación.

� Evaluación analítica

«Testing» muscular manual

Sigue siendo la técnica más utilizada.Permite explorar la topografía y laintensidad del déficit muscular. Se basaen una escala internacional, elaboradapor el Medical Research Council (MRC),con una puntuación de 0 a 5 según lafuerza desarrollada (normal = 5, nula =0). La puntuación crítica es 3, valor apartir del cual el movimiento originadoen la contracción voluntaria puede opo-nerse a la gravedad. Esta evaluacióndebe ser realizada por un especialista,siguiendo siempre el mismo orden, y asíanalizar los mismos músculos en unestado de fatiga comparable. El inconve-niente del testing, además de ser difícilde realizar en los niños pequeños, es queno siempre es reproducible y es pocoadecuado para medir pequeñas varia-ciones de fuerza o el grado de fatiga.

Dinamometría

Si bien esta técnica permite medicionesmás objetivas del déficit muscular,pocos especialistas la utilizan ya querequiere aparatos especiales: dinamó-metro simple o integrado en una cade-na de medición de tipo quantitative mus-cle testing (QMT), así como una instala-ción larga y minuciosa del paciente.Además se limita a la evaluación isoci-nética de determinados grupos muscu-lares (pinza pulgar-índice, flexión-extensión de la pierna o del brazo).

� Evaluación global

Algunas escalas de evaluación derivandel testing muscular manual: la mini-escala, la escala global de 46 músculos oincluso la escala de marcha [22]. No exis-te un consenso en cuanto a su uso. Soncomparables a las escalas o pruebas defatigabilidad (que van de la más senci-lla, como la maniobra de Barré-Min-gazzini, a la más sofisticada con controlelectromiográfico simultáneo).

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Kinesiterapia Evaluación y tratamiento de las enfermedades neuromusculares E – 26-475-A-10

� Evaluación funcional

No todos los miópatas son iguales antela enfermedad. Por lo tanto, la evalua-ción inicial debe comprender una eva-luación rigurosa del entorno (familiar,social, profesional) del paciente paraproponer los mejores medios de com-pensación posibles y para construir unproyecto de vida. En este contexto, lasescalas funcionales pueden ser intere-santes [11].

Existen varias escalas de evaluación dela función motora en las miopatías(escalas de Brooke, Boston o Walton),pero ninguna es realmente universal. Seutilizan muy poco en la prácticacorriente, pero son de utilidad en losprotocolos de investigación clínica oterapéutica. A veces se emplean otrasescalas más generales, orientadas haciala evaluación de la autonomía (índicede Barthel, medición de la independen-cia funcional, adulto o niño).

Algunas pruebas funcionales crono-metradas simples también pueden serútiles, como la marcha de 10 metros,subir escaleras y/o la maniobra deGowers.

EVALUACIÓN ARTICULAR

Debe realizarse de manera activa ypasiva. Permite evaluar la importanciay la reductibilidad de las rigideces,retracciones, limitaciones de amplitud,actitudes y deformidades. La goniome-tría tiene una precisión bastante buena(del orden de 5°).Esta evaluación incluye todas las articu-laciones y segmentos móviles del tron-co y de los miembros. Es necesario bus-car, en particular:— una retracción de los músculos de lanuca (extensores del cuello) midiendola distancia mentón-esternón;— una limitación de la flexión-exten-sión de los codos y de las muñecas, sinolvidar la pronosupinación, factor limi-tante (a veces considerable) para el usode las manos;— una retracción de las rodillas y de lospies, por lo general fácilmente detectable;— una retracción en abducción de lascaderas, que limita la marcha, extrema-damente frecuente y muy pocas vecesbuscada.La observación de algunas de estas ano-malías osteoarticulares puede tener uninterés diagnóstico. Las retraccionespredominantes en los codos orientan deentrada hacia una distrofia muscular detipo Emery-Dreifuss, al igual que laespina rígida en algunos casos de dis-trofia muscular congénita. Los trastor-nos de la estática y las deformidades delpie (pie cavo o pie plano) orientan siste-máticamente hacia una neuropatía sen-sitivomotora.La evaluación articular puede comple-tarse con un examen radiográfico:— de la pelvis y de la cadera: permiteevaluar la oblicuidad de la pelvis y elestado de las caderas, de gran utilidaden el niño pequeño con riesgo de dis-plasia;— de la columna vertebral de frente yde perfil, de preferencia en posiciónsentada: buscando una escoliosis, prin-cipalmente en período prepuberal, ysobre todo deformidades raquídeas enel plano sagital (cifosis de hundimiento,cuyo coeficiente debe medirse, lordosisy/o espina rígida cervical). Las radio-grafías en posición acostada permitenevaluar el carácter estructural de estasdeformidades;— de las extremidades (sobre todo delos pies y en menor medida de lasmanos): tiene interés en la enfermedadde Charcot-Marie-Tooth y en ciertasmiopatías distales.

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E – 26-475-A-10 Evaluación y tratamiento de las enfermedades neuromusculares Kinesiterapia

• Escala de BrookeMiembros superiores1. Partiendo de la posición con el brazo pegado al cuerpo, puede levantarlo verticalmente y tocarse la cabeza.2. Puede colocar la mano en la cabeza solamente flexionando el codo.3. No puede colocar la mano en la cabeza, pero puede llevarse un vaso de agua a la boca (con las dos manos si fuera necesario).4. Puede levantar las manos hasta la boca, pero no puede llevarse un vaso de agua a la boca.5. No puede llevarse las manos a la boca, pero puede sujetar un lápiz o recoger unamoneda de la mesa.6. No puede utilizar las manos.Miembros inferiores1. Camina y sube escaleras sin ayuda.2. Camina y sube escaleras con ayuda o rampa.3. Camina y sube escaleras lentamente con rampa (más de 12 segundos para cuatroescalones).4. Camina sin ayuda y se levanta de la silla, pero no puede subir escaleras.5. Camina sin ayuda, pero no puede levantarse de la silla ni subir escaleras.6. Camina solamente con ayuda y con ortesis largas.7. Camina con ortesis largas, pero necesita ayuda para el equilibrio.8. Se mantiene de pie con dos ortesis, pero no puede caminar, incluso con ayuda.9. Silla de ruedas permanente.10. Inmovilizado en cama.

• Escala de Boston0. Asintomático.1. Fatigabilidad.2. Marcha anormal o trastornos del equilibrio: 8 m en menos de 20 segundos3. Marcha sin ayuda: 8 m en menos de 20 segundos o 10 m en menos de 25 segundos.4. Ayuda unilateral: 8 m en menos de 20 segundos o 10 m en menos de 25 segundos.5. Ayuda bilateral: 8 m en menos de 20 segundos o ayuda unilateral: 8 m en más de 20 segundos o 10 m en más de 25 segundos.6. Ayuda bilateral: 8 m en más de 20 segundos o 10 m en más de 25 segundos; sillade ruedas ocasional.7. Marcha inferior a 25 pasos con ayuda bilateral; silla de ruedas casi permanente.8. Silla de ruedas permanente, utilizada sin ayuda.9. Silla de ruedas permanente, utilizada con ayuda.

• Escala de Walton0. Normal.1. Carrera difícil.2. Marcha difícil.3. Rampa necesaria.4. Imposibilidad para subir o bajar escaleras.5. Imposibilidad para levantarse de la silla.6. Marcha solamente con ayuda o bastones.7. Silla de ruedas necesaria; se mantiene sentado, bebe y come normalmente.8. Posición sentada difícil sin ayuda o imposibilidad de beber sin ayuda.9. Posición sentada imposible sin ayuda o imposibilidad de beber o comer sin ayuda.10. Inmovilizado en cama.

En todos los casos debe apreciarse elgrado de desmineralización y la exis-tencia de posibles microfracturas.También se debe prestar atención a unaeventual hiperlaxitud (distrofia muscu-lar congénita de tipo Ullrich, miopatíascongénitas) y al riesgo de luxación o desubluxación, sobre todo en las caderas(miopatías congénitas) y en los hom-bros (distrofia muscular de Duchenneen estadio avanzado).

EVALUACIÓN DE LOS DOLORES.ESTADO TRÓFICO

Por definición, las lesiones puras de launidad motora no se acompañan detrastornos sensitivos. No obstante, exis-ten numerosas situaciones en las que sehan planteado problemas dolorosos. Elanálisis debe conducir a precisar el tipo,las condiciones de aparición, la topo-grafía, la intensidad y la duración deldolor. Permite modular la manipula-ción del paciente, llevar a cabo el exa-men, y proporcionar un tratamientoadaptado. Entre el simple calambre dela pantorrilla, a veces revelador de unadistrofia muscular progresiva y el cua-dro de hiperalgia generalizada por faltade movilización, todas las situacionesintermedias son posibles. Debe buscar-se sistemáticamente la causa: aparatoortopédico mal adaptado, kinesiterapiademasiado activa, causa cutánea odigestiva, fractura provocada o másraramente espontánea, período posto-peratorio de una cirugía tendinosa,algodistrofia, osteopenia de inmoviliza-ción, etc. También deben ser evaluadosel contexto psicológico y los factoresansiógenos para dar la mejor respuestaterapéutica posible.Los trastornos tróficos (lesiones cutá-neas, tegumentos indurados y doloro-sos) y vasomotores (extremidades frías,mala circulación periférica) son fre-cuentes en ciertas enfermedades, comolas atrofias musculares espinales.Pueden ser una consecuencia directa dela enfermedad o deberse a la disminu-ción de la actividad muscular y/o a lospuntos de apoyo de los aparatos orto-pédicos (corsé, ortesis, instalación ensilla de ruedas o en la cama).

EVALUACIÓN CARDIORRESPIRATORIA

Tiene una importancia capital ya quedetermina el pronóstico vital. Muchasenfermedades neuromusculares seacompañan de una afección cardíaca orespiratoria, pero en grados diversos. Lasintomatología clínica suele ser poco evi-dente en estos pacientes y sólo una aten-ción particular permite reconocerla.Aparte de los episodios recurrentes deobstrucción bronquial, la insuficienciarespiratoria puede traducirse en un debi-litamiento progresivo, adelgazamiento,

cefaleas matinales y trastornos del sueñoy/o de la vigilia relacionados con lahipercapnia. Lo mismo ocurre en caso deafección cardíaca, cuyos signos clínicos,con excepción de los casos extremos (sín-cope o riesgo de muerte súbita en laenfermedad de Steinert y en la distrofiamuscular de Emery-Dreifuss), son esca-sos, inconstantes y a menudo sin ningu-na relación con el grado de cardiomiopa-tía subyacente (distrofias musculares deDuchenne y de Becker).El examen clínico puede dar una infor-mación valiosa sobre la función respira-toria: afección de los diferentes múscu-los respiratorios (observación de las res-piraciones torácica y abdominal, pre-sencia de respiración paradójica, uso demúsculos respiratorios accesorios, efi-cacia de la tos), deformación y movili-dad torácica, frecuencia respiratoria,tolerancia respiratoria de las diferentesortesis, etc. En cambio, la auscultación yla inspección suelen proporcionar pocainformación sobre la función cardíaca.En ambos casos tienen una gran impor-tancia los exámenes sistemáticos respi-ratorios (pruebas funcionales respirato-rias que comprenden por lo menos unamedición de la capacidad vital congasometría e idealmente una mediciónde la capacidad respiratoria residual,una medición de la presión inspiratoriay espiratoria máxima y un estudio de lasaturación nocturna) y cardíacos (elec-trocardiograma, ecocardiograma, Hol-ter de 24 horas como mínimo, inclusoexploración del fascículo de His o gam-magrafía miocárdica con talio en loscasos más complejos).

EVALUACIÓN GENÉTICA

Hoy en día, los estudios genéticos sehan generalizado en este tipo de patolo-gía. En todo momento se debe cuestio-nar la pertinencia de un diagnóstico,sobre todo si aparecen incongruenciascon la evolución de la enfermedad. Laspruebas moleculares permiten a menu-do descartar las dudas eventuales, perodeben realizarse con el consentimientoinformado del paciente y de su familia.Una vez establecido el diagnóstico, setendrá que plantear en algún momentoel problema del consejo genético. Elmédico genetista es entonces, dentro deun equipo pluridisciplinario, la personamás capacitada para manejar y transmi-tir esta información.

Tratamiento

KINESITERAPIA

Su objetivo es prevenir las consecuen-cias ortopédicas que conlleva la evolu-ción de la enfermedad, preservar almáximo la autonomía del paciente y

aportar el mayor bienestar posible [29]. Lakinesiterapia, personalizada y regular,no debe provocar dolor, fatiga ni estrés,cualesquiera que sean las técnicas utili-zadas. Debe comenzarse precozmente,en cuanto se plantea el diagnóstico,incluso si no existen deformidadesmayores. Permite, por otra parte, contro-lar la adaptación y las posibilidades conrespecto a los aparatos ortopédicos. Enmuchos casos, si se les enseña e informabien, los padres pueden participar enesta parte del programa terapéutico.

� Movilizaciones pasivas y posturas (fig. 1)

Las movilizaciones pasivas y las postu-ras (manuales o mecánicas) sirven paracombatir los desequilibrios, las rigide-ces y las retracciones. Forman parte delmantenimiento articular indispensablepara preservar la función.— A nivel de los miembros inferiores, esnecesario prevenir las asimetrías que alincidir en la estática de la pelvis y de lacolumna vertebral pueden limitar lamarcha y la posición sentada. No hayque olvidar la frecuente interdependen-cia de las causas altas (tronco) y de lascausas bajas (caderas) en la génesis de lasdeformaciones de la pelvis y del tronco.— A nivel de los miembros superiores, sedebe hacer lo posible por conservar lasposibilidades de prensión y de alimen-tación.— A nivel del tronco y del cuello, sedebe combatir la rigidez y la retracciónde los músculos extensores del cuello,así como la rigidez y la deformacióntoracovertebral, para mantener la flexi-bilidad torácica (modelación, moviliza-ciones costales) y facilitar el desarrollopulmonar y torácico en los niños.— A nivel de la cara, es necesario man-tener la movilidad del maxilar inferior(sobre todo en la atrofia muscular espi-nal infantil, las distrofias muscularescongénitas y la distrofia muscular deDuchenne).

� Movilizaciones activas

El trabajo activo contra resistencia siguesiendo muy controvertido en las enfer-medades neuromusculares, no es así enel trabajo activo realizado con ayudamanual o en balneoterapia.Estas movilizaciones activas puedenformar parte del mantenimiento articu-lar, siempre y cuando se realicen conprudencia y de manera adaptada a cadacaso. Es necesario cerciorarse de laausencia de fatiga y conceder tiemposde reposo suficientemente largos.

� Balneoterapia

La balneoterapia, realizada a tempera-tura agradable y a menudo asociada

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Kinesiterapia Evaluación y tratamiento de las enfermedades neuromusculares E – 26-475-A-10

con kinesiterapia, permite un trabajosin fatiga gracias al calor y a la ingravi-dez. Tiene un efecto miorrelajante yanalgésico. Crea un espacio de libertady de movimiento física y psíquicamenteimportante para estas personas conmovilidad reducida. Para los niñospequeños, la bañera del domicilio essuficiente. El uso de salvavidas especia-les da al niño libertad y autonomía.Cuando el niño es mayor, puede utili-zar la piscina municipal cuando la tem-peratura del agua es adecuada. Para losadolescentes y adultos muy discapaci-tados se suma el problema del acceso ydel desplazamiento. En la enfermedadde Duchenne, una cardiomiopatía con-firmada y evolutiva es una contraindi-cación para la balneoterapia debido a laaceleración del ritmo cardíaco inducidapor los baños demasiado calientes.

� Fisioterapia

La fisioterapia, con calor o más rara-mente con frío (en las miopatías infla-matorias), puede utilizarse por su efec-to analgésico y descontracturante antesde la sesión de kinesiterapia.

� Masoterapia

Se practica por su efecto descontractu-rante, relajante, analgésico y trófico. Siestán bien hechos, los masajes convie-nen a todos los pacientes sin distinciónde edad. Las técnicas utilizadas debenadaptarse al efecto buscado y no sertraumatizantes (rozamientos, desliza-mientos con presión, pellizqueos sua-ves y deslizantes, vibraciones, etc.). Sepueden dar masajes en todos los mús-culos del cuerpo, incluso los de la cara.

El drenaje linfático manual forma partede estas técnicas, aunque es difícil con-siderarlo en el contexto de una prácticaregular.

� Crenoterapia

Los pacientes miópatas adultos conenfermedad poco o no evolutiva practi-can el termalismo regularmente. Es uncomplemento útil, pero hay que teneren cuenta que su objetivo es más elmantenimiento y el bienestar del pa-ciente que el mejoramiento de sus capa-cidades motoras.

APARATOS ORTOPÉDICOS

Tienen objetivos diversos:— prevenir o corregir las deformacio-nes ortopédicas, teniendo en cuenta quees más fácil mantener una buena posi-ción que corregir una deformidad insta-lada;— preservar, facilitar o suplir una fun-ción;— proporcionar un mayor bienestar.Deben adaptarse a cada caso particulary utilizarse de preferencia antes de queaparezca la deformidad.

� Ortesis de noche

Se utilizan como complemento de lassesiones de kinesiterapia para prevenirlas actitudes incorrectas durante lanoche (sobre todo de los miembros infe-riores), pero no deben afectar la calidaddel sueño. Se confeccionan en la posi-ción más próxima posible de la posiciónortopédica de referencia, sin tensionescorrectoras. Es importante proponerlasantes de la aparición de las deformida-

des. Se fabrican con yeso o material ter-moplástico.— Botas. Permiten la inmovilización dela articulación del tobillo y del pie(dedos incluidos). Su objetivo es preve-nir una actitud incorrecta en equino,varo, valgo o en flexión dorsal.— Férulas cruropédicas. Incluyen la rodi-lla, el tobillo y el pie. Se utilizan paraprevenir o limitar las contracturas enflexión y el valgo de la rodilla, mante-ner la alineación de los miembros infe-riores y controlar el equino de los pies.Están a menudo equipadas de un dis-positivo antirrotación, pero no se tole-ran tan bien como las ortesis cortas, porlo que se recomienda utilizarlas demanera alternada con estas últimas o demanera alternada derecha-izquierda.— Valvas pelvipédicas. Se utilizan parainmovilizar la cadera, la rodilla y el pie.Permiten mantener la abducción de lacadera, limitar los riesgos de luxación yequilibrar la pelvis.— Ortesis de los miembros superiores.Atañen la mano y el codo. Su objetivoes combatir la retracción de los múscu-los flexores de las muñecas y de losdedos (que puede provocar una actitudde «garra») y la desviación cubital delos dedos y prevenir la contractura delcodo (ortesis anteriores). Pueden trans-formarse en ortesis funcionales paraoptimizar las funciones de prensión yde escritura.

� Ortesis de día

Las ortesis de los miembros superioresse aconsejan poco. No obstante, se pue-den mencionar las ortesis para paliar lainsuficiencia de los músculos fijadoresdel omóplato que algunos equipos utili-zan en la distrofia muscular facioscapu-lohumeral.Las ortesis de día de los miembros infe-riores, en cambio, son comunes enmuchos niños que sufren de atrofiamuscular espinal. Su objetivo es prolon-gar las posibilidades de marcha y per-mitir la verticalización. Contribuyentambién a la prevención de las deformi-dades completando la acción de lasmovilizaciones pasivas, posturas y orte-sis nocturnas.— Ortesis pantorrilla-planta. Permitensuplir el déficit de los músculos eleva-dores del pie. Se proponen en caso demarcha en steppage (distrofia muscularfacioscapulohumeral) y de malposiciónactiva del pie en varo durante la mar-cha. Su indicación está limitada porquepueden desbloquear la rodilla. Se fabri-can en polipropileno a partir de unmolde del pie y del segmento tibial enposición de corrección. Se adaptan a unzapato liviano.— Ortesis cruropédicas. Las ortesis cru-ropédicas con bloqueo de la rodilla tie-nen el objetivo de continuar la verticali-

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1 Los estiramientos y las posturas manuales que se utilizan contra las deformaciones forman parte dela kinesiterapia cotidiana de muchos pacientes miópatas

zación, prolongar la deambulación yprevenir las deformaciones. Con ellas,se puede caminar con las rodillas rígi-das en dos tiempos (marcha pendular).Se proponen dos modelos:

— la ortesis de polipropileno conplantilla (colocada en el zapato),liviana y rígida, permite suplir eldéficit de los elevadores. Su inconve-niente es que fija la articulación deltobillo;— la ortesis de cuero y metal estáconstituida por una abrazadera alrede-dor de la pantorrilla y otra alrededordel muslo, de una fronda de rodilla yde varillas laterales fijadas al zapatopor medio de muñones giratorios.Permite un mejor equilibrio al dejarlibre la articulación del tobillo, perotiene el inconveniente de ser pesada.

— Ortesis dinámicas (cruropédicas). Tie-nen indicaciones muy precisas. Su obje-tivo es prolongar la marcha respetandolos tiempos de esta última. Ayudan alcuádriceps si es aún funcional. Porregla general son costosas y de uso muytransitorio, al menos en la distrofiamuscular de Duchenne.

� Ortesis del tronco

Se utilizan para combatir las deforma-ciones (escoliosis, cifosis, lordosis) y elhundimiento raquídeo. Adaptadas a lasortesis de los miembros inferiores, man-tienen la estabilidad de la posición sen-tada y de la verticalización. A menudosirven para «aguantar» una deformidadhasta la intervención quirúrgica correc-tora. Su uso puede ser exclusivamentenocturno o diurno e incluso mixto. Si noestán bien adaptadas, pueden incidirnegativamente en la capacidad respira-toria. El otro inconveniente es su peso,sobre todo si el niño o el adolescentetodavía puede caminar.— Fajas u ortesis lumbares (Lombostat).Pueden tener algunas indicaciones enlas afecciones musculares moderadas ysobre todo en el adulto (distrofia mus-cular facioscapulohumeral) con hiper-lordosis lumbar.— Corsé «garchois» (fig. 2). Es el corsé dereferencia, sobre todo en la atrofia mus-cular espinal infantil, las distrofias mus-culares congénitas y ciertas formas gra-ves de miopatía congénita. Se trata deun corsé corrector que toma la pelvispor abajo y la minerva por arriba. El usode esta minerva puede ser intermitenteen los casos menos graves. El ajuste a lacintura debe ser máximo (como los cor-sés que usaban antiguamente las muje-res) para garantizar un buen apoyo. Sefabrica en plexidur transparente a partirde un molde sobre marco ortopédico.Es fácil de utilizar (se abre como unlibro), muy liviano y puede adaptarse alcrecimiento del niño. La cabecera man-tiene la columna cervical (obligatorio

durante los traslados y al usar la silla deruedas eléctrica).— Otros corsés. Se usan poco. El corséde Milwaukee se utiliza raramentedebido a su carácter «activo». El corséde Boston, la ortesis toracolumbosacra(TLSO) o el corsé de cuero moldeado seusan a veces en las formas con pocohundimiento del tronco o en pacientesno aptos para la cirugía raquídea.— Yesos-corsés correctores. Están indica-dos en ciertas deformaciones raquídeasmuy avanzadas. Requieren un controlinicial en medio hospitalario. Son volu-minosos y poco estéticos, pero por logeneral muy eficaces si se realizan enun marco ortopédico. Pueden constituiruna solución provisoria en espera de uncorsé garchois.

� Verticalización

Sus ventajas son múltiples: crecimientomás armonioso de la pelvis y de losmiembros inferiores, prevención de lacontractura en flexión de la cadera, pre-vención de la osteoporosis, mejora deltránsito intestinal, socialización. Debeser un objetivo prioritario incluso desdela más temprana edad. Las modalidadesde realización son variables. Además dela silla de ruedas con módulo de verti-calización (cf infra), se puede proponerun plano inclinado (manual o eléctrico)o un aparato modular específico (mesasstanding con contraapoyo tibial, apoyoglúteo), asociado en algunos casos aluso de ortesis (corsés y férulas cruropé-dicas). La conservación de un buen esta-do ortopédico de los miembros inferio-res es un requisito esencial para una ver-ticalización eficaz e indolora.

CIRUGÍA

� Cirugía de los miembros inferiores

Es posible intervenir en las partes blan-das (tenotomía, alargamiento, resección,transposición) y el esqueleto. Dada laevolución en la prevención de deforma-ciones ortopédicas, las indicaciones qui-rúrgicas son cada vez más raras. Se prac-tica esta cirugía para corregir las retrac-ciones (tenectomías escalonadas, alarga-miento del tendón de Aquiles, transpo-siciones tendinosas) y/o las luxaciones(osteotomía de varización del fémur y/ode la pelvis, doble artrodesis subastraga-lina y mediotarsiana) resistentes al trata-miento clásico. Estas intervenciones noestán exentas de complicaciones: dolo-res postoperatorios, incremento del défi-cit muscular, recidiva de la retracción(por falta de un seguimiento postopera-torio en medio especializado) y, en loscasos extremos, pérdida de la marcha(debido a la perturbación irreversible deun equilibrio biomecánico precario). Lasindicaciones quirúrgicas deben discutir-se caso por caso.Aparte de esta cirugía programada, laosteosíntesis a cielo abierto de las frac-turas accidentales del miembro inferiorconciernen también a los pacientes mió-patas, sobre todo si todavía puedencaminar. En efecto, la inmovilizacióncon yeso suele ser perjudicial para estospacientes y puede provocar la pérdidade la marcha debido a la rigidez y a laatrofia muscular que invariablementeconlleva.

� Cirugía de los miembros superiores

Son poquísimas las indicaciones quirúr-gicas para los miembros inferiores. Laartrodesis escapulotorácica da buenosresultados funcionales en algunospacientes con distrofia muscular facios-capulohumeral [23]. En las manos, pue-den realizarse transferencias musculo-tendinosas en ciertas formas muy inva-lidantes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

� Cirugía del raquis

Ha transformado el pronóstico funcio-nal y vital de muchos pacientes miópa-tas [13].La artrodesis vertebral se practica paraobtener una columna estable, reducir almáximo las deformaciones y limitar lasconsecuencias respiratorias.

Epifisiodesis anterior

En los pocos casos en los que coexisteuna escoliosis y una lordosis, el riesgode repercusión respiratoria es máximo;en efecto, los bronquios principales

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Kinesiterapia Evaluación y tratamiento de las enfermedades neuromusculares E – 26-475-A-10

2 El corsé «garchois» es la referencia para eltratamiento paliativo de las deformidades deltronco en las atrofias musculares espinales infan-tiles.

pueden quedar comprimidos por laprotrusión de la columna hacia adelan-te. Es lo que ocurre en muchos casosgraves de atrofia muscular espinalinfantil y de miopatía congénita. Sepuede recurrir entonces a una epifisio-desis anterior por vía intercostal quebloquea el crecimiento hacia adelantede los cuerpos vertebrales pero preser-va el crecimiento posterior y devuelveun poco de cifosis torácica.

Artrodesis vertebral posterior

Es la intervención de primera elecciónpara la mayoría de las escoliosis o cifos-coliosis de origen neuromuscular (fig. 3A y B). El momento de la intervenciónes crucial: idealmente después de los 13años de edad ósea (para evitar el fenó-meno de «cigüeñal»), pero no demasia-do tarde debido al riesgo cardíaco(esencialmente en la distrofia muscularde Duchenne).Se implanta una instrumentación metá-lica (de tipo Luque o Cotrel-Dubous-set), a menudo asociada a injertos ilía-cos o tibiales para acelerar la fusiónósea a nivel vertebral [13, 24].Esta intervención sigue siendo una ciru-gía mayor y requiere un medio pre, intray postoperatorio especializado. Algunosequipos recomiendan además un perío-do de ventilación postoperatoria devarios días o semanas para acelerar larecuperación de la capacidad vital.Posteriormente, se debe controlar enparticular la movilidad de la columnacervical y la aparición de trastornos dela deglución. La artrodesis permiteprescindir del corsé en la mayoría de loscasos, salvo en las formas en las cualesel porte de la cabeza es mediocre (atro-fias musculares espinales graves y mio-patías congénitas). Las complicacionesde esta cirugía son globalmente raras ylos estudios de seguimiento demues-tran el beneficio funcional obtenido porla mayoría de los pacientes operados [19].

TRATAMIENTO RESPIRATORIO

Es muy importante cuando el niño espequeño y no ha completado el desa-rrollo torácico y de los alveolos pulmo-nares [5], en particular en las atrofiasmusculares espinales infantiles de tipo Iy II, las distrofias musculares congéni-tas y las miopatías congénitas [6]. Serecomienda una movilización del tóraxlo más precoz posible, que puede sermanual durante la sesión de kinesitera-pia o mediante relajadores de presión(tipo Bird, Monsun o Alpha 200C) conboquilla o mascarilla bucal cuando elniño es mayor o en edad de compren-der (fig. 4). Este tipo de ventilación enpresión positiva favorece la complian-cia torácica y permite una movilizaciónmás eficaz de las secreciones. Es más

una forma de reeducación respiratoriaque un modo de ventilación.En la evolución de muchas miopatías, laagravación relativa del déficit de losmúsculos respiratorios (diafragma y/omúsculos intercostales) puede requeriruna ventilación asistida. Actualmente sedispone de una amplia experiencia enmétodos no agresivos (ventilación enpresión positiva por vía nasal o bucal,nocturna y, si fuera necesario, diurna) ysus indicaciones están mejor codificadas(cociente capacidad vital medida/capa-cidad teórica inferior al 30 %, signos dehipoventilación alveolar, desaturaciónnocturna, hipercapnia persistente, epi-sodios recurrentes de obstrucción bron-quial) [1, 25, 33]. La oxigenoterapia suele serinútil, incluso peligrosa en este tipo deenfermedad. La ventilación nasal precoza título preventivo no parece ser muyútil [30].

La necesidad de una traqueotomía nodebe ser considerada como un fracaso.Por el contrario, puede resultar benefi-ciosa y dar seguridad en las formas másgraves o cuando la ventilación nasalsupera las 18 horas al día. Siempre debediscutirse con el paciente y su familia,en lo posible antes de una situación deurgencia.Si el paciente presenta riesgos en elplano respiratorio, se asocia una vacu-nación antigripal y antineumocócica,una antibioticoterapia y una aerosolte-rapia en caso de obstrucción bronquial;el aspirador de mucosidades puede serun complemento útil a domicilio.Los trastornos del sueño deben relacio-narse con trastornos respiratorios, inclu-so si pueden ser de origen central [3].Ante la más mínima duda, es necesarioun examen polisomnográfico, más aúnsi existen signos sugestivos (cefaleasmatinales, insomnio, somnolencia diur-na, etc.).

TRATAMIENTO CARDÍACO

La afección cardíaca es un riesgo cons-tante en la distrofia muscular de Du-chenne, principalmente cuando se pier-de la capacidad de marcha [9]. Sólo losexámenes regulares, cada seis meses enpromedio, a partir de los 9-10 años, per-miten que sea detectada. Ante una dis-minución sensible de la fracción deeyección sistólica, debe discutirse el tra-tamiento con inhibidores de la enzimade conversión de la angiotensina(IECA) [28]. La amiodarona puede ser útilen caso de trastornos del ritmo asocia-dos. En la distrofia muscular de Becker,el tratamiento parte de los mismos prin-cipios, con posibilidad además de pro-poner un trasplante cardíaco en loscasos más graves. Cabe subrayar la fre-cuente discordancia entre la gravedadde los trastornos cardíacos y la intensi-dad del déficit muscular periférico.Los trastornos del ritmo son frecuentesen la miotonía de Steinert y en las dis-trofias musculares de tipo Emery-Dreifuss. El tratamiento es ante todopreventivo y se basa en la colocación deun marcapasos con o sin desfibriladorimplantable.

TRATAMIENTO DIGESTIVO Y NUTRICIONAL

Los trastornos digestivos y de la deglu-ción pueden plantearse desde la peque-ña infancia (atrofia muscular espinal detipo I, miopatía congénita) o por el con-trario en un estadio muy avanzado dela distrofia muscular de Duchenne [18, 39].Las causas son múltiples: reflujo gastro-esofágico, afección de la musculaturalisa o estriada, macroglosia, hiperlordo-sis cervical. Se recomienda un análisiscuidadoso hecho por un especialista. Lo

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3 La cirugía raquídea ha transformado la cali-dad de vida de los pacientes miópatas. La técnicade Luque está particularmente indicada en elpaciente con distrofia muscular de Duchenne, asícomo para las escoliosis con curvatura moderada.

4 El uso de relajadores de presión (tipo Bird)permite una mejor modelación de la caja torácicay combate las atelectasias.

A B

mismo ocurre con los trastornos nutri-cionales [27, 48]. Son frecuentes en elmomento de la pérdida de la marcha ypor lo tanto deben anticiparse por unseguimiento nutricional y dietético ade-cuado. Ya sea al inicio o en un estadioavanzado de la miopatía, la asistencia ala función digestiva puede llegar a lagastrostomía, intervención realizadahabitualmente por vía percutánea ybien tolerada por estos pacientes.

AYUDAS TÉCNICAS

Tienden a compensar las incapacidadesmotoras y devolver cierta autonomía ala persona enferma. Las funciones esen-ciales que pueden ser compensadas pormedios técnicos son el movimiento(desplazamiento, manipulación, trasla-dados y cambios de posición) y lacomunicación. En este contexto, losergoterapeutas desempeñan un papelprimordial en estrecha coordinacióncon los servicios de seguimiento.— El uso de la silla de ruedas eléctrica seha generalizado entre las personas mió-patas que han perdido la marcha. Estassillas pueden tener un módulo de verti-calización si este criterio se integra en elproyecto terapéutico y si el paciente losolicita. La ganancia de autonomía esreal, pero depende mucho de la adecua-ción al medio ambiente del individuo(hábitat, escuela, lugar de trabajo). Porlo tanto, es imprescindible un estudioprevio de las necesidades del paciente,realizado conjuntamente con la familiay los profesionales (ergoterapeutas,kinesiterapeutas, técnicos de inserción)en colaboración con el médico. El pro-blema del costo y del lugar que ocupantales aparatos no está totalmente resuel-to. El momento más oportuno paracomenzar a utilizar una silla de ruedaseléctrica continúa siendo un motivo decontroversia. No hay que dudar enprescribirla precozmente, en caso dedistrofia muscular de Duchenne, inclu-so antes de la edad efectiva de la pér-dida de la marcha. El tri-scooter eléctri-co, en préstamo o alquiler, puede seruna solución intermedia interesante,especialmente en los desplazamientoslargos.— La silla de ruedas manual sigue te-niendo algunas indicaciones, como sillacomplementaria o cuando la personaconserva cierto grado de propulsión.Un pequeño motor portátil puede sersuficiente para algunos pacientes. Laprincipal ventaja es que son livianas yfáciles de manejar.— Las ayudas para el control del entorno sehan desarrollado ampliamente en losúltimos años. Tanto en vivienda inteli-gente, robótica o simplemente informáti-ca individual o compartida (redes, inter-net, visiófono), los progresos son expo-nenciales y los costos cada vez menores.

No hay que olvidar las demás ayudastécnicas que pueden ser de gran utili-dad, como por ejemplo ayudas para lahigiene personal, la alimentación(cubiertos adaptados, feeders).

VIVIENDA, ESCOLARIDAD, ACTIVIDADES RECREATIVAS,

PSICOLOGÍA

La tendencia actual es que el niño o eladolescente con una patología neuro-muscular permanezca el mayor tiempoposible en su contexto familiar habitual.Lo mismo ocurre con la escolaridad. Sehan realizado esfuerzos considerablespara que los niños, incluso con discapa-cidades mayores, puedan seguir uncurso escolar normal [31]. Debe destacar-se al respecto el papel de los asistentesmedicosociales encargados de acompa-ñar a la familia y al paciente para lograruna mejor integración.No obstante, el recurso a instituciones ocentros especializados es necesario enciertas situaciones:— el entorno familiar no siempre pue-de hacerse cargo del paciente;— cuando los trastornos cognitivos sonpredominantes;— la autonomía respiratoria puede serinsuficiente en ciertos enfermos traqueo-tomizados que requieren ventilacióndurante períodos prolongados, etc.También es importante tener en cuentala necesidad de atención psicológica enestos pacientes. El 30 % de los niños condistrofia muscular de Duchenne ymuchos niños portadores de formasprecoces de la enfermedad de Steinertpresentan serios trastornos cognitivosque perturban la escolaridad [10]. Tam-bién pueden aparecer estados depresi-vos, sobre todo en el momento de lapérdida de la marcha, que requierenuna atención adecuada. El pacientemiópata no es el único que presentariesgos psicoafectivos, también debeconsiderarse la situación afectiva de lospadres y hermanos.A cualquier edad, pero sobre todo en lavida adulta, estas personas se planteansu papel de ciudadanos, con respecto alos derechos cívicos, la accesibilidad, lasactividades recreativas o el trabajo. Eneste contexto, es evidente que ciertasactividades deportivas adaptadas, porel aspecto lúdico y la socialización queimplican, pueden ser muy benéficaspara los pacientes miópatas (fig. 5).

Indicaciones particulares

DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS

La distrofia muscular de Duchenne consti-tuye el arquetipo de las distrofias mus-

culares graves del niño. Resume por sísola todos los progresos obtenidos enmateria de diagnóstico precoz y de tra-tamiento en los últimos 20 años. Eldiagnóstico de certeza se basa actual-mente en la detección de un déficit dedistrofina en la biopsia muscular y/ode la modificación del gen que codificapara esta proteína [12].Sin tratamiento, los niños viven rara-mente más allá de los 20 años, debido acomplicaciones respiratorias graves queresultan de la afección de los músculosrespiratorios y de una cifoscoliosis muyacentuada. Aunque la supervivencia y lacalidad de vida han aumentado, no exis-ten datos estadísticos para demostrarlo.En la fase pre o paucisintomática essuficiente un simple seguimiento clíni-co cada seis meses o una vez al año. Lakinesiterapia no es sistemática, comotampoco lo son las contraindicacionespara las actividades físicas o deporti-vas. Sin embargo, estas actividadesdeben autorizarse con la condición deque se respeten ciertas precauciones(evitar la fatiga excesiva, adaptar la acti-vidad al tipo y a la topografía del défi-cit muscular, control médico regular).En cuanto aparecen las primeras tenden-cias retráctiles en los miembros inferio-res, es necesario comenzar una kinebal-neoterapia para tratar de retrasar la pér-dida de la marcha. El uso de ortesis noc-turnas permite en este estadio combatirel equino y la contractura en flexión de larodilla. En cambio, es más discutible eluso de ortesis de día, así como la cirugíatendinosa precoz y preventiva recomen-dada por algunos autores [26, 32]. El perío-do de la pérdida de la marcha es crucialdesde cualquier punto de vista. Ocurrehabitualmente entre los 10 y los 12 años.En este estadio debe intensificarse elseguimiento de estos niños.Debe recomendarse la silla de ruedas encuanto aparecen los primeros signos defatigabilidad. Debe comprender, si nohay contraindicación de orden ortopédi-co o medioambiental, un módulo deverticalización. En este estadio, hay queprestar una atención particular a la

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5 Las actividades deportivas adaptadas, inclusopara los más pequeños, ayudan a la socializacióny desarrollan el espíritu de lucha frente a laenfermedad.

detección de una afección cardíacainfraclínica, lo cual va determinar elmomento de la cirugía raquídea, necesa-ria en el 90 % de los adolescentes condistrofia muscular de Duchenne. Tam-bién aumenta el riesgo de sobrepeso eneste período, por lo que es necesario unseguimiento nutricional. A partir de los14-15 años se acentúa la disminución dela capacidad vital y es necesaria unaventilación nasal nocturna. Este frágilequilibrio puede mantenerse hasta los20-25 años, momento en el cual puederealizarse una traqueotomía.El principal factor pronóstico es la gra-vedad y la evolutividad de la cardio-miopatía. Los IECA, incluso adminis-trados precozmente antes de los prime-ros signos de degradación miocárdica,aunque no impiden la aparición de lacardiomiopatía sí pueden contenerladurante varios años cuando es patente.Todos estos factores conjugados hacenque actualmente los niños con distrofiamuscular de Duchenne vivan mejor ymás tiempo. En consecuencia, estospacientes y sus familias pueden hacerproyectos de vida a más largo plazo.Paralelamente se están evaluando nue-vas terapéuticas. Las terapias génicas ycelulares (trasplante de mioblastos) sonprometedoras, pero todavía están enexperimentación [37]. Hasta ahora, losenfoques farmacológicos han sidodecepcionantes, a excepción de la corti-coterapia que tiene no obstante efectossecundarios significativos. Otros fárma-cos (arginina, creatina y gentamicina,para citar los más recientes) han susci-tado un nuevo interés y son actualmen-te objeto de protocolos de investigación.La distrofia muscular de Becker es 10 vecesmenos frecuente que la distrofia deDuchenne. Plantea problemas esencial-mente cardíacos y en menor medidamotores (del 20 al 30 % de los pacientescon distrofia muscular de Becker pre-senta riesgo de perder la marcha).Actualmente, no se vacila en proponerun trasplante cardíaco en caso de car-diomiopatía confirmada y rebelde altratamiento médico.Deben mencionarse también otras dis-trofias musculares del niño o del adul-to, sin déficit de distrofina. Las sarcogli-

canopatías son por regla general menosgraves y no se acompañan de afecciónintelectual ni cardíaca (salvo rarasexcepciones) [15, 21]. El recurso a la artro-desis vertebral es menos frecuente y laafección respiratoria más tardía. Por lotanto, la esperanza de vida es global-mente mayor. Las distrofias muscularescongénitas con déficit de merosina serelacionan por su gravedad con las mio-patías congénitas o la atrofia muscularespinal de tipo II. La distrofia muscularfacioscapulohumeral es frecuente yafecta principalmente a pacientes adul-tos. La pérdida de la marcha ocurre enel 10 al 20 % de los casos, pero por logeneral la evolución es lenta. Una kine-siterapia de mantenimiento de las arti-culaciones suele ser suficiente y unacirugía de fijación de los omóplatospuede compensar, en parte, el defectode abducción de los hombros.Las miopatías por déficit de calpaínason poco frecuentes salvo en ciertosgrupos étnicos específicos (Isla de laReunión, País vasco, comunidad amishen Estados Unidos). Su gravedad esvariable, sin afección cardiorrespirato-ria. Es necesario un seguimiento y unakinesiterapia regular.

ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES

Se distinguen tres tipos de atrofias mus-culares espinales en función de la gra-vedad [8].— El tipo I se encuentra actualmenteexento de todo recurso terapéutico. Lamuerte ocurre antes de los 2 años deedad en el 95 % de los casos. No obs-tante, se recomiendan medidas deacompañamiento (valva-asiento, aspi-ración de mucosidades, alimentaciónpor sonda gástrica nocturna, analgési-cos y kinesiterapia) [12].— El tipo II, a pesar de una seria disca-pacidad motora (imposibilidad decaminar), es compatible con una espe-ranza de vida en principio normal. Elseguimiento ortopédico es esencial ydebe comenzar precozmente, en cuantose plantea el diagnóstico. Los proble-mas relacionados con las ortesis (corségarchois, férulas cruropédicas) son una

preocupación constante, así como losproblemas respiratorios (presentes en lamayoría de los casos) [4, 7]. La artrodesisvertebral es casi siempre necesaria, pre-cedida a veces en los casos más gravesde un tiempo anterior.— El tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) tiene gravedad variable.Muchos pacientes conservan una mar-cha funcional durante muchos años,pero existe un cierto grado de evolutivi-dad a largo plazo.

MIOPATÍAS CONGÉNITAS

Su gravedad es extremadamente varia-ble, lo que hace difícil plantear reglasgenerales [16]. En los casos más precocesy graves, los trastornos nutricionales,respiratorios y ortopédicos son predo-minantes y requieren un seguimientoen medio especializado.

MIOTONÍAS

La miotonía de Steinert es la más fre-cuente. Se trata de una enfermedadmultisistémica que requiere la atenciónde varios especialistas, en particular lade un cardiólogo y un oftalmólogo. Elproblema en los niños es complejo, seplantea inmediatamente al nacer (requi-riendo entonces cuidados intensivosconvencionales) o más tarde ante tras-tornos motores discretos que contrastancon la importancia de las dificultadesescolares. Para todos los casos, el pro-nóstico a largo plazo depende del ries-go de trastornos del ritmo cardíaco ypor consiguiente de muerte súbita. Hoyen día, la colocación de un marcapasosha modificado sensiblemente la espe-ranza de vida de estos pacientes. Lapérdida de la marcha es poco frecuente.Debe realizarse una kinesiterapia demantenimiento.

Conclusión

Por la complejidad de las enfermedadesneuromusculares y la multiplicidad deproblemas que plantea, sólo un enfoquemultidisciplinario permite un segui-miento de calidad de las personas afec-tadas.

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Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo original: Urtizberea JA et Miranda A. Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires. Encycl Méd Chir (EditionsScientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Kinésithérapie-Médecine physique-Réadaptation, 26-475-A-10, 2001, 12 p.

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Bibliografía