Tamizaje Neonatal.Tamizaje Neonatal.

Casos de Evaluación.Casos de Evaluación.

Acude a tu consultorio la madre de un Acude a tu consultorio la madre de un recién nacido de 3 días de edad, recién nacido de 3 días de edad, mencionando que a su niño solo le mencionando que a su niño solo le realizaron el estudio de la tiroides y que realizaron el estudio de la tiroides y que una comadre le dijo que estaban haciendo una comadre le dijo que estaban haciendo varios estudios a los bebés al momento varios estudios a los bebés al momento del nacimiento . Que información le darías del nacimiento . Que información le darías a esta madre? a esta madre?

CASO 1

Estas en tu primer día de rotación por el Estas en tu primer día de rotación por el hospital materno infantil. Para ponerte a hospital materno infantil. Para ponerte a prueba, el pediatra te solicita tomes prueba, el pediatra te solicita tomes muestra de cordón umbilical para tamizaje muestra de cordón umbilical para tamizaje neonatal. Una vez que realizas el neonatal. Una vez que realizas el procedimiento el pediatra te pregunta procedimiento el pediatra te pregunta ¿Qué hormona se va a medir en sangre y ¿Qué hormona se va a medir en sangre y si está alterada cual sería el siguiente si está alterada cual sería el siguiente procedimiento para establecer procedimiento para establecer diagnóstico?diagnóstico?

CASO 2

Acude a tu consultorio la madre de un Acude a tu consultorio la madre de un lactante de dos meses de edad el cual se lactante de dos meses de edad el cual se encuentra en tratamiento de hipotiroidismo encuentra en tratamiento de hipotiroidismo congénito. La madre está algo confusa congénito. La madre está algo confusa con el tratamiento por lo que te realiza las con el tratamiento por lo que te realiza las siguientes preguntas: siguientes preguntas: – Cuanto tiempo va a tomar el medicamento?Cuanto tiempo va a tomar el medicamento?– Se lo puedo dar con la leche?Se lo puedo dar con la leche?– Que pasa si tiene diarrea o gripa? Que pasa si tiene diarrea o gripa? – Que tan seguido le van a realizar exámenes?Que tan seguido le van a realizar exámenes?– Hay algún dato que deba vigilar en el niño?Hay algún dato que deba vigilar en el niño?

CASO 3

Si la T3 es metabólicamete mas activa, Si la T3 es metabólicamete mas activa, porqué razón se emplea T4 en el manejo porqué razón se emplea T4 en el manejo del hipotiroidismo congénito?del hipotiroidismo congénito?

PREGUNTA 4

Estas en la rotación de pediatría en ciencias Estas en la rotación de pediatría en ciencias clínicas. Tu R3 se ha encargado de hacerte clínicas. Tu R3 se ha encargado de hacerte pesada la existencia pidiéndote revisiones pesada la existencia pidiéndote revisiones bibliográficas a diario. El día de ayer no fue la bibliográficas a diario. El día de ayer no fue la excepción y te encargó revisaras hiperplasia excepción y te encargó revisaras hiperplasia adrenal congénita. Tan pronto te ve por la adrenal congénita. Tan pronto te ve por la mañana te pide el resumen y te hace las mañana te pide el resumen y te hace las siguientes preguntas: siguientes preguntas:

¿cual es el procedimiento de detección de ¿cual es el procedimiento de detección de hiperplasia adrenal congénita y cual es el hiperplasia adrenal congénita y cual es el procedimiento confirmatorio. procedimiento confirmatorio.

Que contestarías a estas preguntas??Que contestarías a estas preguntas??

CASO 5

Se encuentran en la sala de espera de quirófano las Se encuentran en la sala de espera de quirófano las madres de dos menores que van a ser sometidas a madres de dos menores que van a ser sometidas a cirugía por hipertrofia de clítoris. Al platicar entre ellas se cirugía por hipertrofia de clítoris. Al platicar entre ellas se enteran que las dos niñas tienen un problema desde el enteran que las dos niñas tienen un problema desde el nacimiento, mismo que no pueden explicar con claridad, nacimiento, mismo que no pueden explicar con claridad, pero les dijeron era una algo que estaba arriba de los pero les dijeron era una algo que estaba arriba de los riñones. Una de ellas se asombra al enterarse que a la riñones. Una de ellas se asombra al enterarse que a la hija de la otra señora no le dan a diario el medicamento hija de la otra señora no le dan a diario el medicamento “cortisol” del cual le dijeron que si su hija no tomaba se “cortisol” del cual le dijeron que si su hija no tomaba se podía morir.podía morir.

¿Cuál es el origen de este padecimiento?¿Cuál es el origen de este padecimiento?¿ Que daños a la salud ocasiona esta enfermedad?¿ Que daños a la salud ocasiona esta enfermedad?SI a las dos las van a operar ¿Porqué una niña recibe SI a las dos las van a operar ¿Porqué una niña recibe

tratamiento y la otra no?tratamiento y la otra no?¿Qué posibilidad existe de que en siguientes embarazo los ¿Qué posibilidad existe de que en siguientes embarazo los

hijos de estas madres presenten un problema similar?hijos de estas madres presenten un problema similar?

Caso 6

Estas realizando el servicio social en una clínica al sur Estas realizando el servicio social en una clínica al sur del estado en donde el equipo de salud está formado del estado en donde el equipo de salud está formado por el pasante de medicina (o sea tú) y una pasante de por el pasante de medicina (o sea tú) y una pasante de enfermería general. Te llevan a consulta a un lactante enfermería general. Te llevan a consulta a un lactante de 3 y medio meses de edad que presenta un cuadro de de 3 y medio meses de edad que presenta un cuadro de gastroenteritis con vómito y diarrea. La madre del menor gastroenteritis con vómito y diarrea. La madre del menor te menciona que le administra diariamente un te menciona que le administra diariamente un medicamento (cortisol) al niño pues al nacer no le medicamento (cortisol) al niño pues al nacer no le funcionaba bien algo que tiene arriba de los riñones y funcionaba bien algo que tiene arriba de los riñones y que ayer al darle el medicamento lo vomitó y que hoy no que ayer al darle el medicamento lo vomitó y que hoy no se lo ha dado porque ha estado vomitando.se lo ha dado porque ha estado vomitando.

¿Qué conducta tomarías con relación a la dosis y vía de ¿Qué conducta tomarías con relación a la dosis y vía de administración de este fármaco?administración de este fármaco?

¿ Con relación al esquema de vacunación de este niño ¿ Con relación al esquema de vacunación de este niño harías alguna modificación del mismo?harías alguna modificación del mismo?

Caso 7

Martha tiene 16 años y gusta de cuidar su figura, Martha tiene 16 años y gusta de cuidar su figura, sin embargo no le permiten tomar Coca Ligth, sin embargo no le permiten tomar Coca Ligth, pues padece Fenil Cetonuria. pues padece Fenil Cetonuria.

¿Cual es la causa de este padecimiento?¿Cual es la causa de este padecimiento?¿ Que daños puede sufrir Martha si por cuidar su ¿ Que daños puede sufrir Martha si por cuidar su

figura toma Coca Ligth durante varios días?figura toma Coca Ligth durante varios días?En la época que nació Martha no se realizaba el En la época que nació Martha no se realizaba el

tamizaje neonatal. ¿Que datos clínicos que tamizaje neonatal. ¿Que datos clínicos que presentaba que hicieron sospechar este presentaba que hicieron sospechar este padecimiento?padecimiento?

¿Cómo se detecta y comprueba en la actualidad la ¿Cómo se detecta y comprueba en la actualidad la fenil cetonuria?fenil cetonuria?

¿Puede realizarse la prueba de detección de Fenil ¿Puede realizarse la prueba de detección de Fenil cetonuria en el cordón umbilical?cetonuria en el cordón umbilical?

Caso 8

Es traído a consulta un lactante de 2 años de edad diagnosticado con deficiencia de Biotidinasa y esta recibiendo tratamiento con Biotina. La madre acude porque tiene dudas acerca del tratamiento, ya que ha recibido múltiples comentarios de sus amigas y vecinas quienes comentan que si el problema es la falta de vitaminas para que es necesario darle medicinas?? Además acudió con un naturista quien recomienda darle un licuado de apio, espinaca y piña, pues las vitaminas naturales son mejores.

1.- Qué orientación médica daría a la madre de este menor?

2.- De no cumplirse el requerimiento que manifestaciones clínicas pueden presentarse?

Caso 9

Los padecimientos detectados mediante el Los padecimientos detectados mediante el tamizaje neonatal son muy poco frecuentes. tamizaje neonatal son muy poco frecuentes. Que criterio justifica la realización de este Que criterio justifica la realización de este procedimiento?procedimiento?

Que impacto tiene esta actividad en los AVISA?Que impacto tiene esta actividad en los AVISA?

Como médico de primer nivel, ¿Que acciones Como médico de primer nivel, ¿Que acciones realizarías en relación a estos padecimientos?realizarías en relación a estos padecimientos?

Pregunta 10