Estado Actual de las Enfermedades Raras en Colombia
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Estado Actual de las Enfermedades Raras en Colombia
Contexto dentro de la reglamentacioacuten de la Ley 1392 de 2010-
Ley de enfermedades Hueacuterfanas
Angela Patricia Chaves RestrepoPresidenteFederacion Colombiana de Enfermedades Raras
iquestQueacute se considera ER en Colombia
Denominacioacuten de las Enfermedades Hueacuterfanas Las enfermedades hueacuterfanas son aquellas croacutenicamente debilitantes graves que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas
Ley 1438 de 2011 Titulo IX ARTIacuteCULO 140deg modifica el artiacuteculo 2 de la ley 1392 de 2010 REFORMA EL SISTEMA GENERAL DESEGURIDAD SOCIAL EN SALUD
Artiacuteculo 2deg Ley 1392 de 2010 LEY DE ENFERMEDADES HUEacuteRFANAS
Poco frecuentes
Diversas
Dispersas
Heterogeacuteneas
COMPLEJAS
LAS CARACTERISTICAS DE LAS ER
iquestEL PROBLEMA ES LA PRESENCIA DE LA ENFERMEDAD RARA O QUE TODOS
LOS ABORDAJES ESTAN DISENtildeADOS PARA ENFERMEDADES MAS
FRECUENTES
AtencioacutenAtencioacute
n
Recursos
Investigacioacuten
EL PROBLEMA ACTUAL
INFORMACION Y CONOCIMIENTO
INFORMACION Y
CONOCIMIENTO
Educacioacuten-
Investigaci
oacutenRecursos
Poliacuteticas
ENFERMEDADES
RARASENFERMEDADES
FRECUENTES
iquestSon las ER un problema
de salud puacuteblica
Direcccedilatildeo-Geral da Sauacutede Portugal (2008) Programa Nacional para Doenccedilas Raras (PNDR) Obtenida en Noviembre 12 de 2011 httpwwwmin-saudept NRrdonlyres555DD3B345F0-4F74-B633-28889E721BF10i010420pdf
35 de las muertes en nintildeos menores de un antildeo
Una de cada diez muertes entre el primer antildeo y los 15 antildeos de edad
bull Actividades reducidas (23)bull Actividades restringidas (30)bull
ORPHANET httpwwworphanet
Deacuteficits graves motores (44) Dolores croacutenicos (22)
Trastornos esteacuteticos y funcionales
severos (37)
Deacuteficit intelectual (7)
SECUELAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Encamamiento permanente (1)
bull Ausencia de autonomiacutea (6)
bull Las enfermedades raras son patologiacuteas debilitantes con el paso del tiempo y potencialmente mortales
bull El 50 de los afectados por enfermedades raras tienen un pronoacutestico vital de riesgo
bull El 65 son graves y altamente incapacitantes
bull Producen alta carga familiar y social
FEDER Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras ldquoEstudio sobre situacioacuten de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildeardquo Estudio Enserio Octubre de 2009
80 de las enfermedades raras tienen origen geneacutetico
Los pacientes con ER presentan
discapacidad fiacutesica en 877 discapacidad emocional en
836 discapacidad social en 756 y discapacidad
sensorial en 53Sociosanitary impact on patients with rare diseases (ERES study) Avellaneda Fernaacutendez A Layola M Izquierdo Martiacutenez M Guilera M Badia Llach X Ramoacuten JR 17 2007 Med Clin (Barc) Vol 129 paacutegs 646-51
iquestHAY PROBLEMAS DE SALUD PUBLICA
PRIORITARIOS
Salud puacuteblica
PUBLICA NO SIGNIFICAbull un conjunto de servicios en
particular bull ni una forma de propiedad bull ni un tipo de problemas
SIGNIFICA
Un nivel especifico de anaacutelisis a un nivel poblacional - Adopta una perspectiva basada en grupos humanos o poblaciones (como campo del conocimiento y como aacutembito para la accioacuten)
EQUIDADconcepto multidimensional que abarca igualdad de oportunidades y de acceso asiacute como la distribucioacuten del consumo la riqueza y el capitalhumano
Integracioacuten y
Representacioacuten
Defensa de Derechos
La equidad en salud no concierne uacutenicamente a la salud vista aisladamente sino que debe abordarse desde el aacutembito maacutes amplio de la imparcialidad y la justicia de los acuerdos sociales incluida la distribucioacuten econoacutemica y prestando la debida atencioacuten al papel de la salud en la vida y la libertad humanas
HAY QUE DISENtildeAR
SOLUCIONES ESPECIFICAS
LA LEY 1392 DE 2010COMO MEDIO Y NO COMO FIN
Parte esencial para el disentildeo de la estrategia
bull Integralbull Interdisciplinariobull Interinstitucional
EL ABORDAJE DEBE SER
EL ABORDAJE DEBE SER
bullBiopsicosocial y no solo asistencial
Definir Poliacutetic
as
Recolectar informacioacute
n
Educacioacuten
Modelo de atencioacuten
Investigacioacuten
Incorporar otros componentes
proteccioacuten social
Crear especificidades dentro del
sistema
LISTA DE ENFERMEDADES HUERFANAS-ARTICULO 2
Recolectar informacioacute
n
REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades hueacuterfanas El Gobierno Nacional implementaraacute un sistema de informacioacuten de pacientes con enfermedades hueacuterfanas
Recolectar informacioacute
n
Saludbull Modelo de
prestacioacuten de servicios en salud
Proteccioacuten Social
bull Articulacioacuten interinstitucional
bull Incorporacioacuten Social
Modelo de atencioacuten
redes
Centros
Guiacuteas
Prevencioacuten
Diagnostico
Tratamiento
Rehabilitacioacuten
Inclusioacuten Social
Modelo de atencioacuten
Articulo 4 UNIVERSALIDAD
Calidad accesibilidad y oportunidadSOLIDARIDAD
familia
EstadoSociedad
CORRESPONSABILIDADbull Garantiacutea de los derechosbull Propiciar ambientes favorablesbull Estado como garante de
igualdad real
Sociedad
Estado
Familia
Sociedad
Estado
Familia
INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS 4 Y 12
Incorporacioacuten adaptacioacuten interaccioacuten ante la sociedad
Modelo de atencioacuten
Mismos derechos libertades y
oportunidades
Investigacioacuten Capitulo III Deberes Gobierno Estudiar
coordinar y promover e implementar con organismos especializados puacuteblicos y privados del orden nacional e internacional el desarrollo de investigaciones en procura de estudiar las enfermedades hueacuterfanas buscando la posibilidad de diagnoacutesticos tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida
Articulo 11 El gobierno promoveraacute la investigacioacuten cientiacutefica de los diagnoacutesticos tempranos y posibles medicamentos tratamientos preventivos aspectos sicoloacutegicos y psiquiaacutetricos asociados con estas enfermedades no solo desde el punto de vista de los pacientes sino de sus familiares
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DIA MUNDIAL ER 2012BOGOTA
CALI
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BUCARAMANGA
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Bogotaacute-Marzo de 2012
FORO ENFERMEDADES RARAS
MAS DE 15 NOTAS DE PRENSA SOBRE EL DIA MUNDIAL 2012
Federacioacuten Colombiana de Enfermedades RaraswwwfecoerorginfofecoerorgTeleacutefono (057) (1) 349-07 27 Av Cra 15 No 124-17Edificio Jorge Baroacuten Torre B Oficina 703Bogotaacute ndash ColombiaSur Ameacuterica
MIL GRACIAS
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iquestQueacute se considera ER en Colombia
Denominacioacuten de las Enfermedades Hueacuterfanas Las enfermedades hueacuterfanas son aquellas croacutenicamente debilitantes graves que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas
Ley 1438 de 2011 Titulo IX ARTIacuteCULO 140deg modifica el artiacuteculo 2 de la ley 1392 de 2010 REFORMA EL SISTEMA GENERAL DESEGURIDAD SOCIAL EN SALUD
Artiacuteculo 2deg Ley 1392 de 2010 LEY DE ENFERMEDADES HUEacuteRFANAS
Poco frecuentes
Diversas
Dispersas
Heterogeacuteneas
COMPLEJAS
LAS CARACTERISTICAS DE LAS ER
iquestEL PROBLEMA ES LA PRESENCIA DE LA ENFERMEDAD RARA O QUE TODOS
LOS ABORDAJES ESTAN DISENtildeADOS PARA ENFERMEDADES MAS
FRECUENTES
AtencioacutenAtencioacute
n
Recursos
Investigacioacuten
EL PROBLEMA ACTUAL
INFORMACION Y CONOCIMIENTO
INFORMACION Y
CONOCIMIENTO
Educacioacuten-
Investigaci
oacutenRecursos
Poliacuteticas
ENFERMEDADES
RARASENFERMEDADES
FRECUENTES
iquestSon las ER un problema
de salud puacuteblica
Direcccedilatildeo-Geral da Sauacutede Portugal (2008) Programa Nacional para Doenccedilas Raras (PNDR) Obtenida en Noviembre 12 de 2011 httpwwwmin-saudept NRrdonlyres555DD3B345F0-4F74-B633-28889E721BF10i010420pdf
35 de las muertes en nintildeos menores de un antildeo
Una de cada diez muertes entre el primer antildeo y los 15 antildeos de edad
bull Actividades reducidas (23)bull Actividades restringidas (30)bull
ORPHANET httpwwworphanet
Deacuteficits graves motores (44) Dolores croacutenicos (22)
Trastornos esteacuteticos y funcionales
severos (37)
Deacuteficit intelectual (7)
SECUELAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Encamamiento permanente (1)
bull Ausencia de autonomiacutea (6)
bull Las enfermedades raras son patologiacuteas debilitantes con el paso del tiempo y potencialmente mortales
bull El 50 de los afectados por enfermedades raras tienen un pronoacutestico vital de riesgo
bull El 65 son graves y altamente incapacitantes
bull Producen alta carga familiar y social
FEDER Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras ldquoEstudio sobre situacioacuten de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildeardquo Estudio Enserio Octubre de 2009
80 de las enfermedades raras tienen origen geneacutetico
Los pacientes con ER presentan
discapacidad fiacutesica en 877 discapacidad emocional en
836 discapacidad social en 756 y discapacidad
sensorial en 53Sociosanitary impact on patients with rare diseases (ERES study) Avellaneda Fernaacutendez A Layola M Izquierdo Martiacutenez M Guilera M Badia Llach X Ramoacuten JR 17 2007 Med Clin (Barc) Vol 129 paacutegs 646-51
iquestHAY PROBLEMAS DE SALUD PUBLICA
PRIORITARIOS
Salud puacuteblica
PUBLICA NO SIGNIFICAbull un conjunto de servicios en
particular bull ni una forma de propiedad bull ni un tipo de problemas
SIGNIFICA
Un nivel especifico de anaacutelisis a un nivel poblacional - Adopta una perspectiva basada en grupos humanos o poblaciones (como campo del conocimiento y como aacutembito para la accioacuten)
EQUIDADconcepto multidimensional que abarca igualdad de oportunidades y de acceso asiacute como la distribucioacuten del consumo la riqueza y el capitalhumano
Integracioacuten y
Representacioacuten
Defensa de Derechos
La equidad en salud no concierne uacutenicamente a la salud vista aisladamente sino que debe abordarse desde el aacutembito maacutes amplio de la imparcialidad y la justicia de los acuerdos sociales incluida la distribucioacuten econoacutemica y prestando la debida atencioacuten al papel de la salud en la vida y la libertad humanas
HAY QUE DISENtildeAR
SOLUCIONES ESPECIFICAS
LA LEY 1392 DE 2010COMO MEDIO Y NO COMO FIN
Parte esencial para el disentildeo de la estrategia
bull Integralbull Interdisciplinariobull Interinstitucional
EL ABORDAJE DEBE SER
EL ABORDAJE DEBE SER
bullBiopsicosocial y no solo asistencial
Definir Poliacutetic
as
Recolectar informacioacute
n
Educacioacuten
Modelo de atencioacuten
Investigacioacuten
Incorporar otros componentes
proteccioacuten social
Crear especificidades dentro del
sistema
LISTA DE ENFERMEDADES HUERFANAS-ARTICULO 2
Recolectar informacioacute
n
REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades hueacuterfanas El Gobierno Nacional implementaraacute un sistema de informacioacuten de pacientes con enfermedades hueacuterfanas
Recolectar informacioacute
n
Saludbull Modelo de
prestacioacuten de servicios en salud
Proteccioacuten Social
bull Articulacioacuten interinstitucional
bull Incorporacioacuten Social
Modelo de atencioacuten
redes
Centros
Guiacuteas
Prevencioacuten
Diagnostico
Tratamiento
Rehabilitacioacuten
Inclusioacuten Social
Modelo de atencioacuten
Articulo 4 UNIVERSALIDAD
Calidad accesibilidad y oportunidadSOLIDARIDAD
familia
EstadoSociedad
CORRESPONSABILIDADbull Garantiacutea de los derechosbull Propiciar ambientes favorablesbull Estado como garante de
igualdad real
Sociedad
Estado
Familia
Sociedad
Estado
Familia
INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS 4 Y 12
Incorporacioacuten adaptacioacuten interaccioacuten ante la sociedad
Modelo de atencioacuten
Mismos derechos libertades y
oportunidades
Investigacioacuten Capitulo III Deberes Gobierno Estudiar
coordinar y promover e implementar con organismos especializados puacuteblicos y privados del orden nacional e internacional el desarrollo de investigaciones en procura de estudiar las enfermedades hueacuterfanas buscando la posibilidad de diagnoacutesticos tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida
Articulo 11 El gobierno promoveraacute la investigacioacuten cientiacutefica de los diagnoacutesticos tempranos y posibles medicamentos tratamientos preventivos aspectos sicoloacutegicos y psiquiaacutetricos asociados con estas enfermedades no solo desde el punto de vista de los pacientes sino de sus familiares
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CALI
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Bogotaacute-Marzo de 2012
FORO ENFERMEDADES RARAS
MAS DE 15 NOTAS DE PRENSA SOBRE EL DIA MUNDIAL 2012
Federacioacuten Colombiana de Enfermedades RaraswwwfecoerorginfofecoerorgTeleacutefono (057) (1) 349-07 27 Av Cra 15 No 124-17Edificio Jorge Baroacuten Torre B Oficina 703Bogotaacute ndash ColombiaSur Ameacuterica
MIL GRACIAS
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Poco frecuentes
Diversas
Dispersas
Heterogeacuteneas
COMPLEJAS
LAS CARACTERISTICAS DE LAS ER
iquestEL PROBLEMA ES LA PRESENCIA DE LA ENFERMEDAD RARA O QUE TODOS
LOS ABORDAJES ESTAN DISENtildeADOS PARA ENFERMEDADES MAS
FRECUENTES
AtencioacutenAtencioacute
n
Recursos
Investigacioacuten
EL PROBLEMA ACTUAL
INFORMACION Y CONOCIMIENTO
INFORMACION Y
CONOCIMIENTO
Educacioacuten-
Investigaci
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Poliacuteticas
ENFERMEDADES
RARASENFERMEDADES
FRECUENTES
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de salud puacuteblica
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35 de las muertes en nintildeos menores de un antildeo
Una de cada diez muertes entre el primer antildeo y los 15 antildeos de edad
bull Actividades reducidas (23)bull Actividades restringidas (30)bull
ORPHANET httpwwworphanet
Deacuteficits graves motores (44) Dolores croacutenicos (22)
Trastornos esteacuteticos y funcionales
severos (37)
Deacuteficit intelectual (7)
SECUELAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Encamamiento permanente (1)
bull Ausencia de autonomiacutea (6)
bull Las enfermedades raras son patologiacuteas debilitantes con el paso del tiempo y potencialmente mortales
bull El 50 de los afectados por enfermedades raras tienen un pronoacutestico vital de riesgo
bull El 65 son graves y altamente incapacitantes
bull Producen alta carga familiar y social
FEDER Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras ldquoEstudio sobre situacioacuten de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildeardquo Estudio Enserio Octubre de 2009
80 de las enfermedades raras tienen origen geneacutetico
Los pacientes con ER presentan
discapacidad fiacutesica en 877 discapacidad emocional en
836 discapacidad social en 756 y discapacidad
sensorial en 53Sociosanitary impact on patients with rare diseases (ERES study) Avellaneda Fernaacutendez A Layola M Izquierdo Martiacutenez M Guilera M Badia Llach X Ramoacuten JR 17 2007 Med Clin (Barc) Vol 129 paacutegs 646-51
iquestHAY PROBLEMAS DE SALUD PUBLICA
PRIORITARIOS
Salud puacuteblica
PUBLICA NO SIGNIFICAbull un conjunto de servicios en
particular bull ni una forma de propiedad bull ni un tipo de problemas
SIGNIFICA
Un nivel especifico de anaacutelisis a un nivel poblacional - Adopta una perspectiva basada en grupos humanos o poblaciones (como campo del conocimiento y como aacutembito para la accioacuten)
EQUIDADconcepto multidimensional que abarca igualdad de oportunidades y de acceso asiacute como la distribucioacuten del consumo la riqueza y el capitalhumano
Integracioacuten y
Representacioacuten
Defensa de Derechos
La equidad en salud no concierne uacutenicamente a la salud vista aisladamente sino que debe abordarse desde el aacutembito maacutes amplio de la imparcialidad y la justicia de los acuerdos sociales incluida la distribucioacuten econoacutemica y prestando la debida atencioacuten al papel de la salud en la vida y la libertad humanas
HAY QUE DISENtildeAR
SOLUCIONES ESPECIFICAS
LA LEY 1392 DE 2010COMO MEDIO Y NO COMO FIN
Parte esencial para el disentildeo de la estrategia
bull Integralbull Interdisciplinariobull Interinstitucional
EL ABORDAJE DEBE SER
EL ABORDAJE DEBE SER
bullBiopsicosocial y no solo asistencial
Definir Poliacutetic
as
Recolectar informacioacute
n
Educacioacuten
Modelo de atencioacuten
Investigacioacuten
Incorporar otros componentes
proteccioacuten social
Crear especificidades dentro del
sistema
LISTA DE ENFERMEDADES HUERFANAS-ARTICULO 2
Recolectar informacioacute
n
REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades hueacuterfanas El Gobierno Nacional implementaraacute un sistema de informacioacuten de pacientes con enfermedades hueacuterfanas
Recolectar informacioacute
n
Saludbull Modelo de
prestacioacuten de servicios en salud
Proteccioacuten Social
bull Articulacioacuten interinstitucional
bull Incorporacioacuten Social
Modelo de atencioacuten
redes
Centros
Guiacuteas
Prevencioacuten
Diagnostico
Tratamiento
Rehabilitacioacuten
Inclusioacuten Social
Modelo de atencioacuten
Articulo 4 UNIVERSALIDAD
Calidad accesibilidad y oportunidadSOLIDARIDAD
familia
EstadoSociedad
CORRESPONSABILIDADbull Garantiacutea de los derechosbull Propiciar ambientes favorablesbull Estado como garante de
igualdad real
Sociedad
Estado
Familia
Sociedad
Estado
Familia
INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS 4 Y 12
Incorporacioacuten adaptacioacuten interaccioacuten ante la sociedad
Modelo de atencioacuten
Mismos derechos libertades y
oportunidades
Investigacioacuten Capitulo III Deberes Gobierno Estudiar
coordinar y promover e implementar con organismos especializados puacuteblicos y privados del orden nacional e internacional el desarrollo de investigaciones en procura de estudiar las enfermedades hueacuterfanas buscando la posibilidad de diagnoacutesticos tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida
Articulo 11 El gobierno promoveraacute la investigacioacuten cientiacutefica de los diagnoacutesticos tempranos y posibles medicamentos tratamientos preventivos aspectos sicoloacutegicos y psiquiaacutetricos asociados con estas enfermedades no solo desde el punto de vista de los pacientes sino de sus familiares
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de salud puacuteblica
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35 de las muertes en nintildeos menores de un antildeo
Una de cada diez muertes entre el primer antildeo y los 15 antildeos de edad
bull Actividades reducidas (23)bull Actividades restringidas (30)bull
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bull Ausencia de autonomiacutea (6)
bull Las enfermedades raras son patologiacuteas debilitantes con el paso del tiempo y potencialmente mortales
bull El 50 de los afectados por enfermedades raras tienen un pronoacutestico vital de riesgo
bull El 65 son graves y altamente incapacitantes
bull Producen alta carga familiar y social
FEDER Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras ldquoEstudio sobre situacioacuten de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildeardquo Estudio Enserio Octubre de 2009
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836 discapacidad social en 756 y discapacidad
sensorial en 53Sociosanitary impact on patients with rare diseases (ERES study) Avellaneda Fernaacutendez A Layola M Izquierdo Martiacutenez M Guilera M Badia Llach X Ramoacuten JR 17 2007 Med Clin (Barc) Vol 129 paacutegs 646-51
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PUBLICA NO SIGNIFICAbull un conjunto de servicios en
particular bull ni una forma de propiedad bull ni un tipo de problemas
SIGNIFICA
Un nivel especifico de anaacutelisis a un nivel poblacional - Adopta una perspectiva basada en grupos humanos o poblaciones (como campo del conocimiento y como aacutembito para la accioacuten)
EQUIDADconcepto multidimensional que abarca igualdad de oportunidades y de acceso asiacute como la distribucioacuten del consumo la riqueza y el capitalhumano
Integracioacuten y
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La equidad en salud no concierne uacutenicamente a la salud vista aisladamente sino que debe abordarse desde el aacutembito maacutes amplio de la imparcialidad y la justicia de los acuerdos sociales incluida la distribucioacuten econoacutemica y prestando la debida atencioacuten al papel de la salud en la vida y la libertad humanas
HAY QUE DISENtildeAR
SOLUCIONES ESPECIFICAS
LA LEY 1392 DE 2010COMO MEDIO Y NO COMO FIN
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REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades hueacuterfanas El Gobierno Nacional implementaraacute un sistema de informacioacuten de pacientes con enfermedades hueacuterfanas
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Saludbull Modelo de
prestacioacuten de servicios en salud
Proteccioacuten Social
bull Articulacioacuten interinstitucional
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Modelo de atencioacuten
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familia
EstadoSociedad
CORRESPONSABILIDADbull Garantiacutea de los derechosbull Propiciar ambientes favorablesbull Estado como garante de
igualdad real
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Familia
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Incorporacioacuten adaptacioacuten interaccioacuten ante la sociedad
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Mismos derechos libertades y
oportunidades
Investigacioacuten Capitulo III Deberes Gobierno Estudiar
coordinar y promover e implementar con organismos especializados puacuteblicos y privados del orden nacional e internacional el desarrollo de investigaciones en procura de estudiar las enfermedades hueacuterfanas buscando la posibilidad de diagnoacutesticos tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida
Articulo 11 El gobierno promoveraacute la investigacioacuten cientiacutefica de los diagnoacutesticos tempranos y posibles medicamentos tratamientos preventivos aspectos sicoloacutegicos y psiquiaacutetricos asociados con estas enfermedades no solo desde el punto de vista de los pacientes sino de sus familiares
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Federacioacuten Colombiana de Enfermedades RaraswwwfecoerorginfofecoerorgTeleacutefono (057) (1) 349-07 27 Av Cra 15 No 124-17Edificio Jorge Baroacuten Torre B Oficina 703Bogotaacute ndash ColombiaSur Ameacuterica
MIL GRACIAS
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AtencioacutenAtencioacute
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Recursos
Investigacioacuten
EL PROBLEMA ACTUAL
INFORMACION Y CONOCIMIENTO
INFORMACION Y
CONOCIMIENTO
Educacioacuten-
Investigaci
oacutenRecursos
Poliacuteticas
ENFERMEDADES
RARASENFERMEDADES
FRECUENTES
iquestSon las ER un problema
de salud puacuteblica
Direcccedilatildeo-Geral da Sauacutede Portugal (2008) Programa Nacional para Doenccedilas Raras (PNDR) Obtenida en Noviembre 12 de 2011 httpwwwmin-saudept NRrdonlyres555DD3B345F0-4F74-B633-28889E721BF10i010420pdf
35 de las muertes en nintildeos menores de un antildeo
Una de cada diez muertes entre el primer antildeo y los 15 antildeos de edad
bull Actividades reducidas (23)bull Actividades restringidas (30)bull
ORPHANET httpwwworphanet
Deacuteficits graves motores (44) Dolores croacutenicos (22)
Trastornos esteacuteticos y funcionales
severos (37)
Deacuteficit intelectual (7)
SECUELAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Encamamiento permanente (1)
bull Ausencia de autonomiacutea (6)
bull Las enfermedades raras son patologiacuteas debilitantes con el paso del tiempo y potencialmente mortales
bull El 50 de los afectados por enfermedades raras tienen un pronoacutestico vital de riesgo
bull El 65 son graves y altamente incapacitantes
bull Producen alta carga familiar y social
FEDER Federacioacuten Espantildeola de Enfermedades Raras ldquoEstudio sobre situacioacuten de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en Espantildeardquo Estudio Enserio Octubre de 2009
80 de las enfermedades raras tienen origen geneacutetico
Los pacientes con ER presentan
discapacidad fiacutesica en 877 discapacidad emocional en
836 discapacidad social en 756 y discapacidad
sensorial en 53Sociosanitary impact on patients with rare diseases (ERES study) Avellaneda Fernaacutendez A Layola M Izquierdo Martiacutenez M Guilera M Badia Llach X Ramoacuten JR 17 2007 Med Clin (Barc) Vol 129 paacutegs 646-51
iquestHAY PROBLEMAS DE SALUD PUBLICA
PRIORITARIOS
Salud puacuteblica
PUBLICA NO SIGNIFICAbull un conjunto de servicios en
particular bull ni una forma de propiedad bull ni un tipo de problemas
SIGNIFICA
Un nivel especifico de anaacutelisis a un nivel poblacional - Adopta una perspectiva basada en grupos humanos o poblaciones (como campo del conocimiento y como aacutembito para la accioacuten)
EQUIDADconcepto multidimensional que abarca igualdad de oportunidades y de acceso asiacute como la distribucioacuten del consumo la riqueza y el capitalhumano
Integracioacuten y
Representacioacuten
Defensa de Derechos
La equidad en salud no concierne uacutenicamente a la salud vista aisladamente sino que debe abordarse desde el aacutembito maacutes amplio de la imparcialidad y la justicia de los acuerdos sociales incluida la distribucioacuten econoacutemica y prestando la debida atencioacuten al papel de la salud en la vida y la libertad humanas
HAY QUE DISENtildeAR
SOLUCIONES ESPECIFICAS
LA LEY 1392 DE 2010COMO MEDIO Y NO COMO FIN
Parte esencial para el disentildeo de la estrategia
bull Integralbull Interdisciplinariobull Interinstitucional
EL ABORDAJE DEBE SER
EL ABORDAJE DEBE SER
bullBiopsicosocial y no solo asistencial
Definir Poliacutetic
as
Recolectar informacioacute
n
Educacioacuten
Modelo de atencioacuten
Investigacioacuten
Incorporar otros componentes
proteccioacuten social
Crear especificidades dentro del
sistema
LISTA DE ENFERMEDADES HUERFANAS-ARTICULO 2
Recolectar informacioacute
n
REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades hueacuterfanas El Gobierno Nacional implementaraacute un sistema de informacioacuten de pacientes con enfermedades hueacuterfanas
Recolectar informacioacute
n
Saludbull Modelo de
prestacioacuten de servicios en salud
Proteccioacuten Social
bull Articulacioacuten interinstitucional
bull Incorporacioacuten Social
Modelo de atencioacuten
redes
Centros
Guiacuteas
Prevencioacuten
Diagnostico
Tratamiento
Rehabilitacioacuten
Inclusioacuten Social
Modelo de atencioacuten
Articulo 4 UNIVERSALIDAD
Calidad accesibilidad y oportunidadSOLIDARIDAD
familia
EstadoSociedad
CORRESPONSABILIDADbull Garantiacutea de los derechosbull Propiciar ambientes favorablesbull Estado como garante de
igualdad real
Sociedad
Estado
Familia
Sociedad
Estado
Familia
INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS 4 Y 12
Incorporacioacuten adaptacioacuten interaccioacuten ante la sociedad
Modelo de atencioacuten
Mismos derechos libertades y
oportunidades
Investigacioacuten Capitulo III Deberes Gobierno Estudiar
coordinar y promover e implementar con organismos especializados puacuteblicos y privados del orden nacional e internacional el desarrollo de investigaciones en procura de estudiar las enfermedades hueacuterfanas buscando la posibilidad de diagnoacutesticos tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida
Articulo 11 El gobierno promoveraacute la investigacioacuten cientiacutefica de los diagnoacutesticos tempranos y posibles medicamentos tratamientos preventivos aspectos sicoloacutegicos y psiquiaacutetricos asociados con estas enfermedades no solo desde el punto de vista de los pacientes sino de sus familiares
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DIA MUNDIAL ER 2012BOGOTA
CALI
DIA MUNDIAL ER 2012
BUCARAMANGA
DIA MUNDIAL ER 2012
CARTAGENA-MEDELLIN
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Un nivel especifico de anaacutelisis a un nivel poblacional - Adopta una perspectiva basada en grupos humanos o poblaciones (como campo del conocimiento y como aacutembito para la accioacuten)
EQUIDADconcepto multidimensional que abarca igualdad de oportunidades y de acceso asiacute como la distribucioacuten del consumo la riqueza y el capitalhumano
Integracioacuten y
Representacioacuten
Defensa de Derechos
La equidad en salud no concierne uacutenicamente a la salud vista aisladamente sino que debe abordarse desde el aacutembito maacutes amplio de la imparcialidad y la justicia de los acuerdos sociales incluida la distribucioacuten econoacutemica y prestando la debida atencioacuten al papel de la salud en la vida y la libertad humanas
HAY QUE DISENtildeAR
SOLUCIONES ESPECIFICAS
LA LEY 1392 DE 2010COMO MEDIO Y NO COMO FIN
Parte esencial para el disentildeo de la estrategia
bull Integralbull Interdisciplinariobull Interinstitucional
EL ABORDAJE DEBE SER
EL ABORDAJE DEBE SER
bullBiopsicosocial y no solo asistencial
Definir Poliacutetic
as
Recolectar informacioacute
n
Educacioacuten
Modelo de atencioacuten
Investigacioacuten
Incorporar otros componentes
proteccioacuten social
Crear especificidades dentro del
sistema
LISTA DE ENFERMEDADES HUERFANAS-ARTICULO 2
Recolectar informacioacute
n
REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades hueacuterfanas El Gobierno Nacional implementaraacute un sistema de informacioacuten de pacientes con enfermedades hueacuterfanas
Recolectar informacioacute
n
Saludbull Modelo de
prestacioacuten de servicios en salud
Proteccioacuten Social
bull Articulacioacuten interinstitucional
bull Incorporacioacuten Social
Modelo de atencioacuten
redes
Centros
Guiacuteas
Prevencioacuten
Diagnostico
Tratamiento
Rehabilitacioacuten
Inclusioacuten Social
Modelo de atencioacuten
Articulo 4 UNIVERSALIDAD
Calidad accesibilidad y oportunidadSOLIDARIDAD
familia
EstadoSociedad
CORRESPONSABILIDADbull Garantiacutea de los derechosbull Propiciar ambientes favorablesbull Estado como garante de
igualdad real
Sociedad
Estado
Familia
Sociedad
Estado
Familia
INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS 4 Y 12
Incorporacioacuten adaptacioacuten interaccioacuten ante la sociedad
Modelo de atencioacuten
Mismos derechos libertades y
oportunidades
Investigacioacuten Capitulo III Deberes Gobierno Estudiar
coordinar y promover e implementar con organismos especializados puacuteblicos y privados del orden nacional e internacional el desarrollo de investigaciones en procura de estudiar las enfermedades hueacuterfanas buscando la posibilidad de diagnoacutesticos tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida
Articulo 11 El gobierno promoveraacute la investigacioacuten cientiacutefica de los diagnoacutesticos tempranos y posibles medicamentos tratamientos preventivos aspectos sicoloacutegicos y psiquiaacutetricos asociados con estas enfermedades no solo desde el punto de vista de los pacientes sino de sus familiares
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Los pacientes con ER presentan
discapacidad fiacutesica en 877 discapacidad emocional en
836 discapacidad social en 756 y discapacidad
sensorial en 53Sociosanitary impact on patients with rare diseases (ERES study) Avellaneda Fernaacutendez A Layola M Izquierdo Martiacutenez M Guilera M Badia Llach X Ramoacuten JR 17 2007 Med Clin (Barc) Vol 129 paacutegs 646-51
iquestHAY PROBLEMAS DE SALUD PUBLICA
PRIORITARIOS
Salud puacuteblica
PUBLICA NO SIGNIFICAbull un conjunto de servicios en
particular bull ni una forma de propiedad bull ni un tipo de problemas
SIGNIFICA
Un nivel especifico de anaacutelisis a un nivel poblacional - Adopta una perspectiva basada en grupos humanos o poblaciones (como campo del conocimiento y como aacutembito para la accioacuten)
EQUIDADconcepto multidimensional que abarca igualdad de oportunidades y de acceso asiacute como la distribucioacuten del consumo la riqueza y el capitalhumano
Integracioacuten y
Representacioacuten
Defensa de Derechos
La equidad en salud no concierne uacutenicamente a la salud vista aisladamente sino que debe abordarse desde el aacutembito maacutes amplio de la imparcialidad y la justicia de los acuerdos sociales incluida la distribucioacuten econoacutemica y prestando la debida atencioacuten al papel de la salud en la vida y la libertad humanas
HAY QUE DISENtildeAR
SOLUCIONES ESPECIFICAS
LA LEY 1392 DE 2010COMO MEDIO Y NO COMO FIN
Parte esencial para el disentildeo de la estrategia
bull Integralbull Interdisciplinariobull Interinstitucional
EL ABORDAJE DEBE SER
EL ABORDAJE DEBE SER
bullBiopsicosocial y no solo asistencial
Definir Poliacutetic
as
Recolectar informacioacute
n
Educacioacuten
Modelo de atencioacuten
Investigacioacuten
Incorporar otros componentes
proteccioacuten social
Crear especificidades dentro del
sistema
LISTA DE ENFERMEDADES HUERFANAS-ARTICULO 2
Recolectar informacioacute
n
REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades hueacuterfanas El Gobierno Nacional implementaraacute un sistema de informacioacuten de pacientes con enfermedades hueacuterfanas
Recolectar informacioacute
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Saludbull Modelo de
prestacioacuten de servicios en salud
Proteccioacuten Social
bull Articulacioacuten interinstitucional
bull Incorporacioacuten Social
Modelo de atencioacuten
redes
Centros
Guiacuteas
Prevencioacuten
Diagnostico
Tratamiento
Rehabilitacioacuten
Inclusioacuten Social
Modelo de atencioacuten
Articulo 4 UNIVERSALIDAD
Calidad accesibilidad y oportunidadSOLIDARIDAD
familia
EstadoSociedad
CORRESPONSABILIDADbull Garantiacutea de los derechosbull Propiciar ambientes favorablesbull Estado como garante de
igualdad real
Sociedad
Estado
Familia
Sociedad
Estado
Familia
INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS 4 Y 12
Incorporacioacuten adaptacioacuten interaccioacuten ante la sociedad
Modelo de atencioacuten
Mismos derechos libertades y
oportunidades
Investigacioacuten Capitulo III Deberes Gobierno Estudiar
coordinar y promover e implementar con organismos especializados puacuteblicos y privados del orden nacional e internacional el desarrollo de investigaciones en procura de estudiar las enfermedades hueacuterfanas buscando la posibilidad de diagnoacutesticos tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida
Articulo 11 El gobierno promoveraacute la investigacioacuten cientiacutefica de los diagnoacutesticos tempranos y posibles medicamentos tratamientos preventivos aspectos sicoloacutegicos y psiquiaacutetricos asociados con estas enfermedades no solo desde el punto de vista de los pacientes sino de sus familiares
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MAS DE 15 NOTAS DE PRENSA SOBRE EL DIA MUNDIAL 2012
Federacioacuten Colombiana de Enfermedades RaraswwwfecoerorginfofecoerorgTeleacutefono (057) (1) 349-07 27 Av Cra 15 No 124-17Edificio Jorge Baroacuten Torre B Oficina 703Bogotaacute ndash ColombiaSur Ameacuterica
MIL GRACIAS
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PRIORITARIOS
Salud puacuteblica
PUBLICA NO SIGNIFICAbull un conjunto de servicios en
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Mismos derechos libertades y
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Investigacioacuten Capitulo III Deberes Gobierno Estudiar
coordinar y promover e implementar con organismos especializados puacuteblicos y privados del orden nacional e internacional el desarrollo de investigaciones en procura de estudiar las enfermedades hueacuterfanas buscando la posibilidad de diagnoacutesticos tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida
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LA LEY 1392 DE 2010COMO MEDIO Y NO COMO FIN
Parte esencial para el disentildeo de la estrategia
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EL ABORDAJE DEBE SER
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bullBiopsicosocial y no solo asistencial
Definir Poliacutetic
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REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7Registro nacional de pacientes que padecen enfermedades hueacuterfanas El Gobierno Nacional implementaraacute un sistema de informacioacuten de pacientes con enfermedades hueacuterfanas
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Incorporacioacuten adaptacioacuten interaccioacuten ante la sociedad
Modelo de atencioacuten
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oportunidades
Investigacioacuten Capitulo III Deberes Gobierno Estudiar
coordinar y promover e implementar con organismos especializados puacuteblicos y privados del orden nacional e internacional el desarrollo de investigaciones en procura de estudiar las enfermedades hueacuterfanas buscando la posibilidad de diagnoacutesticos tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida
Articulo 11 El gobierno promoveraacute la investigacioacuten cientiacutefica de los diagnoacutesticos tempranos y posibles medicamentos tratamientos preventivos aspectos sicoloacutegicos y psiquiaacutetricos asociados con estas enfermedades no solo desde el punto de vista de los pacientes sino de sus familiares
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