ALBUM DE SÍNDROMES

CROMOSOMICOSMedicina

2014

TRISOMIAS

SINDROME DE PATAUEs una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.

Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece.

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

SINDROME DE DOWNUna alteración genética (un cromosoma extra en el par número 21) provoca el síndrome de Down, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.

No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

SINDROME DE EDWARDS Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual del paciente.

MONOSOMIAS

SINDROME DE TURNEREs una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales

MONOSOMIA 18es una anomalía cromosómica provocada por la deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 18p.

En dos tercios de los casos, el síndrome 18p está provocado por una deleción terminal que aparece de nuevo.

No existe un tratamiento específico, pero la reeducación del lenguaje y el manejo temprano pueden contribuir a mejorar la evolución de los niños afectados. Salvo para los pacientes con malformaciones cerebrales graves, la esperanza de vida no parece estar disminuida de forma significativa.

AUSENCIAS CROMOSOMICAS

SINDROME DE PRADER-WILLIEs una enfermedad congénita que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15.

La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos , para el tratamiento del síndrome de Prader-Willi.

SINDROME DE X FRAGIL El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.

La enfermedad es causada por un gen específico, Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos.

El X frágil no tiene cura.

SINDROME DE HUNTEREl síndrome de Hunter es una afección hereditaria, donde el gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa).

DELECCIONES CROMOSOMICAS

SINDROME DE WOLF HIRSCHHORNEs una rara enfermedad causada por una dilección sub telomerica en el brazo corto del cromosoma 4.

El tratamiento es sintomático y requiere un manejo multidisciplinar incluyendo diversos programas de rehabilitación, tratamiento de las convulsiones y terapias de alimentación.Los pacientes con el SWH sobreviven hasta la edad adulta.

SINDROME DE Phelan-McDermid.Es un síndrome de microdeleción cromosómica, la deleción afecta por igual a hombres y a mujeres, y se han observado tanto formas homogéneas como en mosaico.

Los individuos afectados con la monosomía 22q13 deben someterse a exámenes periódicos por parte del médico generalista, y ser referidos a especialistas en caso de que se sospechen problemas neurológicos, gastrointestinales, renales u otros problemas sistémicos.

SINDROME DE MAULLIDO DE GATOEs un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.