ENFERMEDADESCROMOSOMICAShttp://www.espol.edu.ec

Existen diversas causas neuropsicolgicas que afectan el desarrollo del ser humano desde las mas simples hasta las mas complejas; que pueden afectar desde su gestacin hasta su nacimiento y mas aun en el desarrollo en su primera infancia.

ETIOLOGIASegn muchos autores la discapacidad intelectual o RM no es una enfermedad sino un conjunto de enfermedades y sndromes que tienen en comn una limitacin del nivel intelectual que impide o dificulta desde la infancia o adolescencia el funcionamiento normal de la persona en su entorno familiar o social y laboral:

El RM es de causas multifactorial resultado de la interaccin de dos aspectos.

A)Segn el tipo de riesgo se habla de factores biomdicos, sociales, conductuales y educativos.

B)Segn el momento de aparicin de los mismos se habla de causas prenatales y posnatales, los factores biomdicos estn relacionados con procesos biolgicos como el trastorno gentico o la nutricin.

SINDROME DE DOWNLa causa es la aparicin de un cromosoma 21 de mas.

Su incidencia es de 1,2 casos de cada 1000 nacimientos a trminos y supone el 16% de la poblacin con RM, el riesgo que nazca un nio afectado aumenta progresivamente a partir de los 35 aos de la madre.

Presentan un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada pero si se aplican tcnicas adecuadas de estimulacin precoz y de educacin especial siendo excepcional un coeficiente de inteligencia normal.

TRISONOMIA 18 O SINDROME EDWARDEs la segunda trisonomia autosmica mas frecuente presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos femeninos llegan a termino.

Esta trisonomia se relaciona con una edad mayor materna y solo el 10% de los recien nacidos llegan a los tres meses de vida.

Su caractersticas fenotpica es bajo peso, trax en escudo, cardiopatas congnita, anomalas renales hiperflexin de dedos hipertona y pies en mecedoras

TRISONOMIA 13 o SINDROME DE PATAUEs el result ado de una trisonomia en el grupoD(cromosoma13-15) denominada tamben holoprosencedalia.

Solo el 18% supera el ao de vida presentan microcefalia, labio leporino, polidactila. Sus caractersticas son crisis apnecas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formacin pabelln auditivo, criptorquidia, pliegue palmar nico, retraso mental, pueden presentar convulsiones.

SNDROME DE X FRGIL O BELLCausa mas frecuente en el RM, a lo largo de las generaciones de una misma familia va aumentando la frecuencia de hombres afectados y disminuyendo el nmero de portadores, representa el 10% de los casos mentales y es difcil diagnosticar.

Se caracteriza por: -Retraso en su adquisicin y discursos desordenados. -Crisis epilpticas. -Trastornos conductuales evitacin del contacto aversin a ser tocado. -Impulsividad. -Estrabismo. -Las mujeres tienen menor posibilidad de retardo mental.

SINDROME DE TURNEREs una monosomia del cromosoma X (45X)

El fenmeno de esta alteracin cromosmica es femenino

Presenta talla baja sin aparicin de caracteres sexuales secundarios dignesis gonadal y tero hipoplacico amenorrea primaria coartacin de la aorta enema en manos y pies algunos un RM ligero.

SINDROME DE WILLIAMSEsta producido por perdida del material Gentico del cromosoma 7 y presenta:

RM leve o moderado con alteracin de las habilidad verbal Dficit motor y perceptivosPersonalidad extrovertidosDefectos digestivos, vasculares, auditivos renales. Trastornos psiquitricos.Problemas Conductuales como: Hiperactividad y Falta de atencinEn algunos casos Autismo, y Retraso Alteracin del desarrollo cognitivo.

SINDROME DE PRADER WILLSe debe a la perdida del material gentico en el cromosoma 15, heredado del padre.

Presentan: -RM moderado 60% de los casos son obesos y tienden a robar o esconder alimentos.

-Tienen problemas de adaptacin, no toleran los cambios de rutina, rabietas y muestra de agresividad.

SINDROME DE ANGELMANSe debe a la perdida del material gentico del cromosoma 15 , pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor.

Presentan: -RM. grave o profundo. -Graves trastornos de la adquisicin y expresin del lenguaje, marcha atxica -La mayora no anda hasta los tres o cuatro aos.

AUTISMOTrastorno que se manifiesta antes de los tres aos y se caracterizan por:-Alteraciones en el desarrollo cognitivo en las relaciones y habilidades sociales.-Falta de contacto visual.-Falta de comunicacin o pobreza del lenguaje con estereotipias y repeticiones del lenguaje.-Estos nios presentan RM pero es muy difcil la obtencin del coeficiente intelectual debido a los problemas conductuales y de comunicacin.

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