ENFERMEDAD FIBROQUISTICA

-Mucoviscidosis-

La RiojaPEDIATRIA 2015

Enfermedad Fibroquística del Páncreas-Mucoviscidosis-

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina.

Transmisión:• Autosómica Recesiva, brazo largo del Cr.

7• CFTR (regulador de conductancia

transmembrana)

Incidencia: En Argentina nacen alrededor de 400 niños con FQ, solo el 5% son diagnosticados.

CFTR

Regula una respuesta inflamatoria frente a Pseudomona Aeruginosa y Sta. Aureus

Regula diferentes canales y transporta otras moléculas.

Regula la composición y cantidad de liquido en el epitelio de la vía aérea, facilitando el pasaje de cloro hacia el exterior de la membrana celular.

Se deposita en la superficie de las membranas plasmáticas de las células de los órganos afectados.

FISIOPATOLOGÍA

Disminución de la permeabilidad

al Cl

Aumento de la viscosidad

Déficit en la depuración de las secreciones

Reducción del movimiento de agua en la superficie luminal

Proceso inflamatorio persistente

Obstrucción bronquial, inflamación e infección de las vías aéreas

Elementos Clínicos para sospechar una infección

Aumento de la tos o de secreciones, o modificación de las mismas

Decaimiento general o astenia Secreciones en la Vía Aérea Superior Incapacidad ventilatoria (tiraje, aleteo nasal) Anorexia y pérdida de peso Aparición de nuevos rales Cambios radiológicos Reducción de 15-20% de Función Respiratoria Basal Disminución de la saturación de Hb Infección de la Vía Aérea Superior

Clínica

Aparato Respiratorio“Obstructiva, Supurativa, Progresiva”

Tos productiva Secreciones Obstrucción bronquial Taquipnea Tiraje Aumento del diámetro antero-posterior del tórax Signos de hipoxia cronica: cianosis, trastorno del crecimiento,

hipocratismo digital, manifestaciones de Cor-Pulmonar.

Tracto Respiratorio Superior

Las mucosas suelen ser congestivas Sinusitis 90-100% de los casos

Aparato Gastrointestinal

Páncreas: Insuficiencia Pancreática (85%) Se presenta con : malabsorción, heces abundantes, grasosas, pútridas y

malolientes

Hígado: cirrosis biliar hepato-esplenomegalia várices esofágicas alteraciones de la coagulación colestasis neonatal: ictericia prolongada litiasis vesicular

Intestino: asas intestinales palpables por la malabsorción y desnutrición íleo meconial (8-15%) prolapso rectal

Reflujo Gastroesofagico

•Disminución de la presión del EEI•Falta de relajación del EEI•Acidez gástrica•Retraso en el vaciamiento gástrico•Aumento del gradiente de presión toraco-abdominal

Aparato Reproductor

• Esterilidad masculina (98%) y femenina (80%)

Glándulas Sudorípara

•Perdida excesiva de electrolitos •Deshidratación hiponatrémica

Cor-Pulmonar Crónico

•Secundario a la afección del aparato respiratorio

Complicaciones

•Infección respiratoria crónica.•Problemas intestinales (cálculos biliares, obstrucción intestinal y prolapso rectal)•Expectoración con sangre•Diabetes•Esterilidad•Insuficiencia hepática•Pancreatitis•Cirrosis biliar•Desnutrición•Sinusitis y pólipos nasales•Osteoporosis y artritis•Neumonías a repetición•Neumotórax•Insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale)

Diagnóstico

Sospecha

oEnfermedad pulmonar crónicaoAnormalidades gastrointestinales o nutricionalesoSíndrome de perdida de saloHermano/a con FQoPesquisa neonatal +

Confirmación

oResultado + de la prueba de sudor en por lo menos 2 oportunidadesoO presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQoO demostración de la diferencia del potencial nasal transepitelial anormal

Prueba del sudor: “Determinación cuantitativa de electrolitos en sudor”

Estimulación de las glándulas sudoríparas mediante iontoforesis con pilocarpina, la recolección del sudor y la cuantificación de la concentración de electrólitos en sudor (cloruro o cloruro y sodio) colectados en gasa o papel de filtro (método de Gibson y Cooke)

Valores normales < 40 mmol/lValores dudosos: 40 a 60 mmol/lValores diagnósticos: > 60 mmol/l

Se debe repetir la prueba del sudor:

Siempre que sea positivaCuando este en los valores dudososCuando la evolución clínica no sea la esperada

Otras patologías que cursan con test de sudor positivo:

Insuficiencia adrenalHipotiroidismoHipoparatiroidismoGlucogénesisDeficiencia de glucosa 6 fosfatasaDesnutrición grave

Tripsina inmunorectiva (IRT)

Aumentada en sangre por bloqueo de los conductos del páncreas por secreciones viscosas , esto dificulta la eliminación del tripsinógeno, transformándose en tripsina activa que pasa a sangre.

< del Valor Limite > del Valor Limite

Normal 2da Muestra

< de Valor Limite

FQ descartada

Determinación de TRIPSINA INMUNOREACTIVA(TIR)

(Muestra / Papel de Filtro)

Derivación Especialista

Test de SudorEstudio Molecular

> de Valor Limite

Valor límite: 70 ng/ml

OTRAS PRUEBAS

Evaluación microbiológica de la secreciones (esputo- hisopado faríngeo)

Espirometría: obstrucción de la pequeña vía aérea• disminución del VEF1• aumento del volumen residual y de la capacidad residual

funcional• disminución de la capacidad vital, debido al componente

restrictivo

Pruebas de mala absorción (confirma Van Kamer)

pHmetria esofágica de 24 horas (para RGE)

Tratamiento

Terapia inhalatoria:

• Broncodilatadores (salbutamol)• Mucolíticos (ADNasa - solucion salina hipertonica)

Antibioticos:

•St. Aureus-H. Influenzae Amoxicilina-Clavulánico voCefalexina voEritromicina voTMP-SMX voVancomicina iv

•P. Aeruginosa Ciprofloxacina vo Trobamicina iv

Antiinflamatorios:

Corticoides sistémicos: Prednisona

Kinesiología respiratoria diaria:

• Percusión manual del pecho• Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo

Terapia nutricional: • Aporte de vitaminas liposolubles• Control permanente del ingreso calórico • Aporte de enzimas pancreáticas

Íleo meconial: enema con solución acuosa hiperosmolar con gastrografin / intervención quirúrgica.

Cuidados personales y de la familia

• Inmunización ( antigripal y antineumococcica)

• Evitar guarderías• Evitar infección cruzada• Evitar exposición al tabaco, el polvo, la

suciedad, los vapores,• Educar al paciente y a la familia• Hacer ejercicio dos o tres veces por semana• Evacuar o sacar el moco o las secreciones de

las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día

Novedades

Ensayo clínico internacional de fase 3, que incluyó a más de 1,100 personas con fibrosis quística. Todos los participantes tenían de 12 años de edad en adelante.

Combinar dos medicamentos - ivacaftor y lumacaftor-que atacan la causa genética más común de la fibrosis quística (mutación especifica) mejoró la función pulmonar en personas con esta enfermedad, y también redujo la tasa de infecciones de pulmón y otros problemas, de acuerdo con un nuevo estudio.

Asociación Argentina de Lucha contra la Fibrosis Quística-

"por un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado y una

mejor calidad de vida".

BIBLIOGRAFIA

Tratado de Pediatría- J. Morano- Tercera edición.

Consenso Nacional de Pediatría- Sociedad Argentina de Pediatría

Medline Plus