El ENANISMOEl ENANISMO

Sergio Sáiz y Oussim Charrat, 1º A Bto

INDICEINDICE

1.1. DEFINICIONDEFINICION

2.2. CAUSAS CAUSAS

3.3. ¿POR QUÉ OCURRE?¿POR QUÉ OCURRE?

4.4. MANERAS DE DIAGNOSTICARLOMANERAS DE DIAGNOSTICARLO

5.5. TRATAMIENTOTRATAMIENTO

6.6. FOTOS FOTOS

7.7. BIBLIOGRAFÍABIBLIOGRAFÍA

DEFINICIÓNDEFINICIÓN

Alteración del crecimiento, caracterizada por un Alteración del crecimiento, caracterizada por un deficiente desarrollo de la estatura con respecto deficiente desarrollo de la estatura con respecto a la talla media propia de la raza, sexo y edad a a la talla media propia de la raza, sexo y edad a la que el individuo pertenece. Enano es todo la que el individuo pertenece. Enano es todo niño cuya edad estatural es inferior en 2 años a niño cuya edad estatural es inferior en 2 años a la talla mínima correspondiente a su edad la talla mínima correspondiente a su edad cronológica, o aquel individuo que a los 25 años cronológica, o aquel individuo que a los 25 años de edad no alcanza los 110-130 cm de altura.de edad no alcanza los 110-130 cm de altura.También es una condición que se caracteriza También es una condición que se caracteriza por una estatura inferior a los 1,20 metros. por una estatura inferior a los 1,20 metros. Algunos enanos no han sobrepasado los 64 cm Algunos enanos no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esquelética.al alcanzar la madurez esquelética.

Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil bebés de todas las razas y ambos sexos, se bebés de todas las razas y ambos sexos, se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos. de los huesos. Se establece que entre 80% y 90% de los niños Se establece que entre 80% y 90% de los niños que la padecen provienen de familias con que la padecen provienen de familias con estatura normal. Si uno de los padres presenta estatura normal. Si uno de los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vástago el trastorno, el riesgo de procrear un vástago afectado es de 50%.afectado es de 50%.En caso que ambos padres sufran la alteración En caso que ambos padres sufran la alteración la probabilidad de concebir un bebé con la probabilidad de concebir un bebé con acondroplasia es de 75%.acondroplasia es de 75%.

CAUSASCAUSAS

La primera causa de talla baja son las La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas; la segunda causa alteraciones genéticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a las carencias nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos y continuación, los trastornos endocrinos y ortopédicos (como las displasias). ortopédicos (como las displasias).

El cretinismo es una de las causas de El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. de la glándula tiroides.

La herencia autosómica dominante significa que La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los el gen está ubicado en uno de los autosomasautosomas (pares de (pares de cromosomascromosomas 1 a 22). 1 a 22). Por lo tanto, en Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. de un padre con acondroplasia. Si ambos padres padecen de acondroplasia, en Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un niño con acondroplasia ascienden a un 50 un niño con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el niño no por ciento, la posibilidad de que el niño no herede el gen y alcance una estatura promedio herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el niño herede un gen anormal de cada padre niño herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento.asciende a un 25 por ciento.

Los genetistas han descubierto que los Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 años tienen una padres mayores de 45 años tienen una mayor posibilidad de tener hijos con mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosómicas ciertas condiciones autosómicas dominantes tales como la acondroplasia, dominantes tales como la acondroplasia, pero aún no se ha descubierto la causa pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el que origina las nuevas mutaciones en el esperma.esperma.

¿POR QUÉ OCURRE?¿POR QUÉ OCURRE?

La acondroplasia se origina cuando se La acondroplasia se origina cuando se produce una alteración en uno de los produce una alteración en uno de los genes pertenecientes al cuarto par de genes pertenecientes al cuarto par de cromosomas (estructuras en las que se cromosomas (estructuras en las que se encuentra el material hereditario), el cual encuentra el material hereditario), el cual forma parte de un grupo denominado forma parte de un grupo denominado receptores de factores de crecimiento de receptores de factores de crecimiento de fibroblasto. fibroblasto.

Estos determinan la producción de una Estos determinan la producción de una proteína que se encuentra en la superficie proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tejidos (entre ellos, de células de diversos tejidos (entre ellos, cartílagos y huesos).cartílagos y huesos).

En condiciones normales dicho elemento En condiciones normales dicho elemento responde a sustancias químicas llamadas responde a sustancias químicas llamadas factores de crecimiento, que se encargan factores de crecimiento, que se encargan de estimular desarrollo y maduración de estimular desarrollo y maduración celular.celular.

El proceso anterior permite que los cartílagos se El proceso anterior permite que los cartílagos se conviertan en huesos durante el desarrollo fetal conviertan en huesos durante el desarrollo fetal e infancia temprana, salvo en nariz y orejas; e infancia temprana, salvo en nariz y orejas; pero en los afectados por acondroplasia el gen pero en los afectados por acondroplasia el gen antes mencionado no cumple sus funciones antes mencionado no cumple sus funciones adecuadamente y esto ocasiona que los adecuadamente y esto ocasiona que los cartílagos se conviertan en hueso muy cartílagos se conviertan en hueso muy lentamente (especialmente aquellos que lentamente (especialmente aquellos que conforman las extremidades), lo que da lugar a conforman las extremidades), lo que da lugar a piernas y brazos cortos.piernas y brazos cortos.

MANERAS DE DIAGNOSTICARLOMANERAS DE DIAGNOSTICARLO

Actualmente es posible practicar pruebas Actualmente es posible practicar pruebas para diagnosticar el problema antes del para diagnosticar el problema antes del nacimiento, entre las que se encuentran:nacimiento, entre las que se encuentran:

• amniocentesis (análisis de una muestra de líquido amniocentesis (análisis de una muestra de líquido amniótico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de amniótico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo) embarazo)

• cordocentesis (estudio de la sangre del cordón umbilical cordocentesis (estudio de la sangre del cordón umbilical que se efectúa entre las semanas 10 y 12 de la que se efectúa entre las semanas 10 y 12 de la gestación).gestación).

Dichos estudios normalmente se Dichos estudios normalmente se recomiendan cuando se tienen recomiendan cuando se tienen antecedentes familiares de la alteración, si antecedentes familiares de la alteración, si uno o ambos padres la presentan, cuando uno o ambos padres la presentan, cuando la mujer encinta es mayor de 35 años, si la mujer encinta es mayor de 35 años, si el progenitor tiene más de 40 años o el progenitor tiene más de 40 años o cuando ya se ha tenido un vástago con cuando ya se ha tenido un vástago con acondroplasia.acondroplasia.

Asimismo, el equipo médico podrá planear con anticipación el tratamiento Asimismo, el equipo médico podrá planear con anticipación el tratamiento de las complicaciones que se derivan de la enfermedad, las cuales de las complicaciones que se derivan de la enfermedad, las cuales incluyen:incluyen:

Afecciones en columna vertebral.Afecciones en columna vertebral.Falta de tonicidad muscular que puede conducir al desarrollo de joroba.Falta de tonicidad muscular que puede conducir al desarrollo de joroba.Anormalidades en tamaño y estructura del orificio de la base del cráneo y Anormalidades en tamaño y estructura del orificio de la base del cráneo y vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal pueden vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal pueden comprimir a esta última, lo que interfiere con la respiración y puede comprimir a esta última, lo que interfiere con la respiración y puede ocasionar la muerte.ocasionar la muerte.Parálisis de las piernas a causa de la compresión de la médula espinal.Parálisis de las piernas a causa de la compresión de la médula espinal.Limitada movilidad de las articulaciones debido a que en algunos pacientes Limitada movilidad de las articulaciones debido a que en algunos pacientes son demasiado anchas.son demasiado anchas.Infecciones frecuentes en oído medio que pueden dar lugar a pérdida Infecciones frecuentes en oído medio que pueden dar lugar a pérdida parcial de la audición.parcial de la audición.Dolor en la parte inferior de la espalda, el cual es generado por presión en Dolor en la parte inferior de la espalda, el cual es generado por presión en los conductos vertebrales.los conductos vertebrales.Arqueamiento de las piernas que dificulta caminar correctamente.Arqueamiento de las piernas que dificulta caminar correctamente.Amontonamiento de dientes que puede interferir en los procesos del habla Amontonamiento de dientes que puede interferir en los procesos del habla y masticación.y masticación.Problemas psicológicos, como depresión, aislamiento, sentimiento de culpa Problemas psicológicos, como depresión, aislamiento, sentimiento de culpa y complejo de inferioridad debido al rechazo y burla por parte de algunos y complejo de inferioridad debido al rechazo y burla por parte de algunos sectores de la sociedad.sectores de la sociedad.

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

El tratamiento precoz del cretinismo se puede El tratamiento precoz del cretinismo se puede tratar con tiroxina o extractos tiroideos permite tratar con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.por ingeniería genética.

Es necesario determinar si existen anomalías en Es necesario determinar si existen anomalías en el esqueleto, especialmente aquellas que el esqueleto, especialmente aquellas que puedan comprimir la médula espinal y causar puedan comprimir la médula espinal y causar problemas respiratorios.problemas respiratorios.

Asimismo se recomienda una terapia Asimismo se recomienda una terapia física que permita el fortalecimiento de física que permita el fortalecimiento de músculos del abdomen para evitar o músculos del abdomen para evitar o mejorar deformidades en espalda; cuando mejorar deformidades en espalda; cuando se desarrolla joroba puede corregirse se desarrolla joroba puede corregirse mediante el uso de un aparato especial mediante el uso de un aparato especial que se coloca en el dorso. que se coloca en el dorso. Durante los dos primeros años de vida. Si Durante los dos primeros años de vida. Si no se resuelve el problema, se procede a no se resuelve el problema, se procede a intervención quirúrgica.intervención quirúrgica.

Asimismo, resulta fundamental la ayuda del: Asimismo, resulta fundamental la ayuda del:

Otorrinolaringólogo (especialidad médica que se Otorrinolaringólogo (especialidad médica que se encargar de tratamiento y diagnostico de encargar de tratamiento y diagnostico de enfermedades del oído y las vías respiratorias) enfermedades del oído y las vías respiratorias)

Odontólogo; el primero vigilará estrictamente la Odontólogo; el primero vigilará estrictamente la salud auditiva para evitar problemas de sordera, salud auditiva para evitar problemas de sordera, en tanto que el segundo tratará los defectos en en tanto que el segundo tratará los defectos en la dentadura, como el amontonamiento de la dentadura, como el amontonamiento de dientes para restablecer las funciones bucales.dientes para restablecer las funciones bucales.

Es muy importante dejar en claro que el Es muy importante dejar en claro que el tratamiento a base de inyecciones de la tratamiento a base de inyecciones de la hormona del crecimiento en pacientes con hormona del crecimiento en pacientes con enanismo no proporciona efecto alguno, enanismo no proporciona efecto alguno, pues hay que recordar que esta afección pues hay que recordar que esta afección se debe a la anomalía de un gen y no a se debe a la anomalía de un gen y no a una de tipo hormonal.una de tipo hormonal.

BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA

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http://www.monografias.com/trabajos61/acondroplasia-http://www.monografias.com/trabajos61/acondroplasia-causas-enanismos-congenito/acondroplasia-causas-causas-enanismos-congenito/acondroplasia-causas-enanismos-congenito2.shtml#xcausasenanismos-congenito2.shtml#xcausas

http://biotecnologia.suite101.net/article.cfm/http://biotecnologia.suite101.net/article.cfm/la_biotecnologia_ofrece_beneficios_a_la_saludla_biotecnologia_ofrece_beneficios_a_la_salud