ESPERMATOGRAMAEl espermograma es el examen diagnstico ms importante para el estudio de la fertilidad masculina y complementa de gran manera el diagnstico para la pareja. Consiste en un anlisis relativamente sencillo que permite observar la capacidad reproductiva del varn, a travs de la evaluacin de aspectos fsicos del semen como:el volumen, pH, apariencia y consistencia; aspectos celulares del espermatozoide en relacin con el nmero, movilidad y morfologa; y la presencia de otras clulas como leucocitos o eritrocitos.Es importante aclarar que el lquido seminal constituye una mezcla de espermatozoides suspendidos en secreciones provenientes de los testculos y del epiddimo, los cuales, al tiempo de la eyaculacin, se combinan con secreciones de la prstata, vesculas seminales y las glndulas bulbouretrales. El producto final es la materia prima de evaluacin y corresponde a un fluido viscoso que se obtiene en cada eyaculacin, comnmente conocido como Semen.

DIAGNOSTICO DE INFERTILIDADLa Medicina Reproductiva moderna considera que en la totalidad de los casos la dificultad para gestar es un problema de pareja, dado que cada individuo posee un potencial o capacidad de fertilidad determinado por la suma de varios factores que interactan con los del otro. Esos factores que determinan el potencial de fertilidad y todas las causas fsicas que lo condicionan, son el objeto del diagnstico inicial. Esto permitir al profesional, de acuerdo con la pareja, determinar el tratamiento ms indicado para realizar. En su defecto, les permitir optar por otros caminos alternativos de paternidad o bien convivir con este anhelo sin resolver, pero con la tranquilidad de haber extremado los esfuerzos para lograrlo.Es fundamental el estudio rpido y simultneo de ambos miembros de la pareja, tratando de llegar al diagnstico en un lapso no mayor de dos ciclos.Tambin es importante destacar que la edad de la mujer condiciona en forma fundamental su capacidad reproductiva, por lo que este factor ser determinante en la celeridad del diagnstico y el inicio de los tratamientos.El diagnstico se basa en el estudio de cuatro puntos fundamentales: La ovulacin. La integridad anatmica y funcional del tero y las trompas de Falopio. La correcta interaccin de los espermatozoides con el aparato genital femenino. La produccin espermtica.MTODOS NATURALES DE ANTICONCEPCINLos mtodos naturales se basan en el funcionamiento del aparato reproductor del hombre y de la mujer para prevenir el embarazo; por lo tanto no se emplea ningn mecanismo de proteccin externo al cuerpo. Por ejemplo, en el caso de la mujer se tienen en cuenta los das frtiles donde se produce la ovulacin y hay mayor riesgo de embarazo. En el hombre el control de la eyaculacin.

Estos mtodos son poco confiables y pueden poner a las personas en riesgo no slo de un embarazo no deseado sino de Infecciones de Transmisin Sexual (ITS).Los mtodos naturales son: Coito interrumpido:consiste en retirar el pene de la vagina antes de la eyaculacin lo que significa que el semen no quedar dentro de la mujer. Este mtodo es de alto riesgo puesto que antes de la eyaculacin el hombre arroja un lquido que contiene espermatozoides y que puede fecundar

Ritmo o calendario:consiste en registrar los ciclos menstruales durante un ao para identificar cules son los das frtiles de la mujer en los que se corre mayor riesgo de embarazo. El mtodo del ritmo implica evitar las relaciones sexuales coitales durante los das frtiles que son los das de la ovulacin. Slo funciona en mujeres con ciclos menstruales regulares.

Temperatura corporal o basal:consiste en tomar la temperatura de la mujer todos los das, a la misma hora, en el mismo sitio del cuerpo (boca o axila), antes de levantarse de la cama, desde el primer da de la menstruacin hasta la menstruacin siguiente, para identificar los cambios que sealan los das de ovulacin. Normalmente la temperatura se encuentra entre 36 y 36.5 grados centgrados. Durante el da de la ovulacin se eleva hasta 37 grados o ms, permaneciendo elevada hasta la siguiente menstruacin. El da del aumento de la temperatura de debe evitar la relacin sexual.Moco cervical:es un lquido que est en el cuello del tero, se vuelve cristalino y transparente semejante a una clara de huevo durante los das de ovulacin, fecha en la que se deben evitar las relaciones sexuales coitales.

Lactancia materna:este mtodo consiste en amamantar al beb por lo menos cada tres horas desde el momento del nacimiento, ms de cinco veces al da, lo que disminuye la probabilidad de la ovulacin. Su eficacia es del 80 al 95 % , dependiendo de uso adecuado del mtodo.FECUNDACIN IN VITRO (FIV)Es la unin del vulo de una mujer y el espermatozoide de un hombre en un plato de laboratorio. In vitro significa por fuera del cuerpo. Fecundacin significa que el espermatozoide se ha fijado y ha ingresado al vulo.DESCRIPCINNormalmente, un vulo y un espermatozoide se fecundan dentro del cuerpo de una mujer. Si el vulo fecundado se fija o adhiere al revestimiento del tero y sigue creciendo, nace un beb aproximadamente a los 9 meses, un proceso llamado concepcin natural o sin ayuda.La fecundacin in vitro (FIV) es una forma de tecnologa de reproduccin asistida (ART, por sus siglas en ingls), lo cual implica la utilizacin de tcnicas mdicas especiales para ayudar a un a mujer a quedar embarazada. La fecundacin in vitro se intenta muy frecuentemente cuando han fallado otras tcnicas de fecundacin menos costosas.Existen cinco pasos bsicos para el procedimiento:Paso 1: Estimulacin, tambin llamada superovulacinA la mujer se le administran medicamentos, comnmente llamados frmacos para la fertilidad, con el fin de incrementar la produccin de vulos.Normalmente, una mujer produce un vulo por mes, pero estos frmacos para la fertilidad le ordenan a los ovarios producir varios vulos.Durante este paso, la mujer ser sometida aecografas transvaginalesregulares para examinar los ovarios y a exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales.Paso 2: Retiro del vuloSe lleva a cabo una ciruga menor, llamada aspiracin folicular, para retirar los vulos del cuerpo de la mujer.El procedimiento casi siempre se realiza en forma ambulatoria en el consultorio mdico. A la mujer se le administran medicamentos de tal manera que no sienta dolor durante el procedimiento. Utilizando imgenes de ultrasonido como gua, el mdico introduce una aguja delgada a travs de lavaginay dentro del ovario y los sacos (folculos) que contienen los vulos. La aguja se conecta a un dispositivo de succin, que extrae los vulos y el lquido fuera del folculo, uno a la vez.El procedimiento se repite para el otro ovario. La mujer puede presentar algunos clicos despus de la ciruga, pero esto generalmente desaparece en cuestin de un da.En raras ocasiones, se puede necesitar unalaparoscopia plvicapara retirar los vulos. Si una mujer no produce o no puede producir ningn vulo, se pueden utilizar vulos donados.Paso 3: Inseminacin y fecundacinEl espermatozoide del hombre se coloca junto con los vulos de mejor calidad. La mezcla de espermatozoide y vulo se denomina inseminacin.Los vulos y el espermatozoide luego se almacenan en una cmara ambientalmente controlada. Generalmente, el espermatozoide entra en (fecunda) un vulo unas cuantas horas despus de la inseminacinSi el mdico piensa que la probabilidad de fecundacin es baja, se puede inyectar directamente el espermatozoide dentro del vulo, lo cual se denomina inyeccin intracitoplsmica de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en ingls).Muchos programas de fertilidad llevan a cabo, de manera rutinaria, el ICSI en algunos de los vulos incluso si todo parece normal.

Paso 4: Cultivo del embrinCuando el vulo fecundado se divide, se convierte en un embrin y el personal de laboratorio lo vigilar regularmente para asegurarse de que est creciendo de manera apropiada. En aproximadamente cinco das, el embrin tiene varias clulas que se estn dividiendo activamente.Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno gentico (hereditario) a un hijo pueden contemplar la posibilidad de hacerse un diagnstico gentico preimplantatorio (PGD, por sus siglas en ingls). El procedimiento se hace aproximadamente de 3 a 4 das despus de la fecundacin. Los cientficos del laboratorio retiran una sola clula de cada embrin y examinan el material en bsqueda de trastornos genticos especficos.De acuerdo con la American Society for Reproductive Medicine (Sociedad Estadounidense para la Medicina Reproductiva), el PGD puede ayudar a los padres a decidir qu embriones implantar, lo cual disminuye la probabilidad de transmitirle un trastorno al hijo. La tcnica es polmica y no se ofrece en todos los centros mdicos.

Paso 5: Transferencia del embrinLos embriones son colocados dentro del tero de la mujer de 3 a 5 das despus del retiro y fecundacin del vulo.El procedimiento se hace en el consultorio del mdico mientras la mujer est despierta. El mdico introduce un tubo delgado (catter) que contiene los embriones dentro de la vagina a travs delcuello uterinohasta el interior del tero. Si un embrin se pega (se implanta) en el revestimiento del tero y crece all, se presenta el embarazo.Se puede colocar ms de un embrin dentro de la vagina al mismo tiempo, lo cual puede llevar a gemelos, trillizos o ms. El nmero exacto de embriones transferidos es un asunto complejo que depende de muchos factores, especialmente la edad de la mujer.Los embriones que no se utilizan se pueden congelar e implantar o donar en una fecha posterior.Por qu se realiza el procedimientoLa fecundacin in vitro se hace para ayudar a que una mujer quede embarazada y se utiliza para tratar muchas causas de infertilidad, como: Edad avanzada de la mujer (edad materna avanzada). Trompas de Falopio obstruidas o daadas (puede ser causado porenfermedad inflamatoria plvicao ciruga reproductiva previa). Endometriosis. Factor de esterilidad masculino, incluida la disminucin del conteo de espermatozoides y obstruccin. Esterilidad inexplicable.RIESGOSLa fecundacin in vitro exige un compromiso fsico, emocional, financiero y de tiempo considerable. El estrs y ladepresinson comunes entre las parejas que le hacen frente a la esterilidad.Una mujer que toma medicamentos para la fecundidad puede presentar distensin,dolor abdominal, altibajos en el estado anmico, dolores de cabeza y otros efectos secundarios. Muchos medicamentos para la FIV se tienen que administrar por medio de inyeccin, con frecuencia varias veces al da. Las inyecciones repetitivas pueden causar hematomas.En raras ocasiones, las drogas para la fecundidad pueden causar el sndrome de hiperestimulacin ovrica (OHSS, por sus siglas en ingls), que provoca una acumulacin de lquido en el abdomen y el trax. Los sntomas comprenden dolor y distensin abdominal, aumento rpido de peso (10 libras en 3 a 5 das), disminucin de la miccin a pesar de tomar mucho lquido, nuseas, vmitos ydificultad para respirar. Los casos leves se pueden tratar con reposo en cama, mientras que los casos ms graves requieren drenaje de lquido con una aguja.Hasta la fecha, los estudios mdicos han concluido que los frmacos para la fecundidad no estn ligados al cncer de ovario.Los riesgos del retiro del vulo comprenden reacciones a la anestesia, sangrado, infeccin y dao a las estructuras que rodean los ovarios, incluso el intestino y la vejiga.Existe un riesgo de embarazos mltiples cuando se coloca ms de un embrin en el tero. El hecho de llevar ms de un beb a la vez incrementa el riesgo de parto prematuro y bajo peso al nacer; sin embargo, incluso un solo beb nacido de una fecundacin in vitro corre un mayor riesgo de serprematuroy tener bajo peso al nacer. (Sin embargo, incluso un slo beb que nazca despus de una FIV tiene un mayor riesgo de prematuridad y de bajo peso al nacer).No est claro si la FIV incrementa el riesgo de defectos o anomalas congnitas.La fecundacin in vitro es muy costosa. Algunos estados, pero no todos, tienen leyes que dicen que las compaas de seguros mdicos deben ofrecer algn tipo de cobertura. No obstante, muchos planes de seguro no cubren el tratamiento para la esterilidad. Los honorarios para un solo ciclo de FIV abarcan costos de medicamentos, ciruga, anestesia, ecografas, exmenes de sangre, procesamiento de vulos y espermatozoides, almacenamiento y transferencia de embriones. El costo total exacto de un solo ciclo de FIV vara, pero puede equivaler a ms de $ 12,000 a $ 17,000.DESPUS DEL PROCEDIMIENTODespus de la transferencia de embriones, a la mujer se le puede pedir que descanse durante el resto del da. No es necesario hacer reposo total en cama, a menos que haya un mayor riesgo de sndrome de hiperestimulacin ovrica. La mayora de las mujeres retoman sus actividades normales al da siguiente.Las mujeres que se someten a FIV deben ponerse inyecciones diariamente o tomar pldoras de la hormona progesterona durante 8 a 10 semanas despus de la transferencia embrionaria. La progesterona es una hormona producida naturalmente por los ovarios que ayuda a engrosar el revestimiento de la matriz (tero). Esto facilita la implantacin del embrin. Muy pocas cantidades de progesterona durante las primeras semanas del embarazo pueden provocar aborto espontneo.Ms o menos de 12 a 14 das despus de la transferencia de embriones, la mujer volver a la clnica para que pueda realizarse una prueba de embarazo.Consulte con el mdico de inmediato si se someti a una FIV y presenta: Fiebre de ms de 38 C (100.5 F) Dolor plvico Sangrado vaginal abundante Sangre en la orina Expectativas (pronstico)Las estadsticas varan de una clnica a otra y deben examinarse cuidadosamente. Las tasas de embarazo reflejan el nmero de mujeres que quedaron embarazadas despus de FIV. Pero no todos los embarazos terminan en un nacimiento vivo.Las tasas de nacidos vivos reflejan el nmero de mujeres que dan a luz a un nio vivo.Segn la Sociedad de Tecnologas Reproductivas Asistidas (Society of Assisted Reproductive Technologies, SART), la probabilidad aproximada de dar a luz a un beb vivo despus de someterse a FIV es como sigue: 41 - 43% para mujeres menores de 35 aos 33 - 36% para mujeres de 35-37 aos 23 - 27% para mujeres de 38-40 aos 13 - 18% para mujeres de 41 aos en adelanteFECUNDACIN ASISTIDALareproduccin asistidaofecundacin artificiales el conjunto de tcnicas o mtodos biomdicos que facilitan o sustituyen a los procesos naturales que se dan durante la reproduccin.MTODOSLa reproduccin asistida puede ser llevada a cabo empleando diferentes tcnicas y la ms adecuada a emplear en cada caso, depender de las circunstancias y problemas particulares de cada pareja. Sin embargo la secuencia de tcnicas a emplear, de menos a ms compleja e invasiva, es la siguiente: coitos programados, inseminacin artificial y fecundacin in vitro/transferencia de embriones.COITOS PROGRAMADOSEst indicado en parejas muy jvenes (menores de 35 aos), que lleven poco tiempo intentando quedar embarazada (menos de 6 meses), presenten poca ansiedad y la causa de la esterilidad sea de origen desconocido ya que todas las pruebas bsicas a las que han sido sometidos han dado resultados normales. Al paciente se le puede mantener su ciclo natural (no es sometido a estimulacin) o ser inducida la ovulacin de forma controlada.CICLO NATURALEst indicado en parejas con alergia a medicamentos o convicciones ticas o religiosas que les llevan a rechazar cualquier otra tcnica de reproduccin asistida que no sea natural. En esta tcnica la paciente no recibe ningn tipo de medicacin, sino que simplemente se controla el crecimiento del folculo dominante. El momento de las relaciones sexuales viene determinado por el pico de LH, que ocurre 24 horas antes de la ovulacin espontnea. Debe ser monitorizada desde el noveno da despus de la regla, para ello existe un kit de orina muy sencillo y cmodo de usar para la paciente.INDUCCIN DE LA OVULACINPara evitar el seguimiento del peak endgeno de LH necesario en la tcnica anterior, los mdicos se adelantan con la administracin intravenosa de 5000 UI de hCG en el momento en que se constata mediante ecografa la existencia de un folculo maduro ovulatorio. Tras la administracin de 5000 y 10000 UI hCG, el folculo ovular entre 37 y 38 horas ms tarde. LahCGy laLHson hormonas muy similares ya que provocan y mantienen la luteinizacin. La hCG se elimina ms lentamente y su actividad biolgica es mayor (se requiere menos unidades). La LH produce menos complicaciones (sndrome de hiperestimulacin, SHO) pero la presentacin comercial impide usar miles de UI (15 y 30000 UI). Esta tcnica permite un mayor control sobre el momento de la ovulacin, lo que permite programar el coito (0 y 48 horas), la inseminacin (24 y 48 horas) o la aspiracin folicular (por las maanas 36 horas despus). De esta forma se facilita la planificacin de la clnica y sobre todo del laboratorio FIV.INSEMINACIN ARTIFICIALLa inseminacin artificial permite que la fecundacin se realice de forma natural.Al introducir el espermatozoide en el tero,ste debe buscar su camino hacia el vulo maduro e insertarse por su propia cuenta,tal como ocurra en un embarazo tradicional.La gran diferencia y ventaja de la inseminacin artificial es que el recorrido del espermatozoide es ms corto y menos riesgoso. Introduccin mdica del semen o esperma en la vagina de la mujer con la finalidad de conseguir una gestacin. Esta va recibe el nombre de 'inseminacin artificial'. Normalmente, con esta tcnica, de cada 100 ciclos de inseminacin 13 resultan en gestacin, y de cada 100 parejas que completan 4 ciclos, 60 consiguen gestacin. De todos los embarazos conseguidos, un 15-20% son gemelares y otro 15% se malogran. Para poder someterse a un ciclo de inseminacin artificial se han de cumplir una serie de requisitos: las trompas de Falopio han de ser permeables, el semen ha de ser de buena calidad, y se han de considerar otros factores como la edad de la mujer, el tiempo de esterilidad y los ciclos de inseminaciones anteriores para decidir si es conveniente realizar un nuevo ciclo de inseminacin artificial o por el contrario sera ms recomendable someterse a otra tcnica ms compleja como la fecundacin in vitro y transferencia de embriones, la cual ofrecera ms garantas de xito. Se distinguen dos situaciones segn el origen del semen: Inseminacin artificial homloga o conyugal (IAH): el semen procede de la pareja. Se lleva a cabo la inseminacin de manera artificial cuando hay alguna dificultad para que se deposite el esperma en la vagina de la mujer de manera natural (el coito), por ejemplo debido a problemas de eyaculacin precoz, vaginismo, impotencia o eyaculacin retrgrada. Tambin puede recurrirse al IAH cuando la mujer presente malformaciones uterinas, un moco cervical demasiado espeso, disfunciones ovulatorias, etc. O simplemente cuando la causa de esterilidad en la pareja sea desconocida (34% de los casos).

Inseminacin artificial con donante (IAD)1: el semen proviene de un donante annimo. Se recurre a un banco de semen cuando el integrante masculino de la pareja presenta azoospermia, una enfermedad gentica hereditaria o una enfermedad de transmisin sexual, cuando la paciente es una mujer sin pareja y cuando ya ha fallado la tcnica ICSI, ya sea por fallo de fecundacin o por mala calidad de los embriones (gentica o morfolgica). Con esta tcnica slo se precisa un espermatozoide por un vulo, mientras que sin ICSI son necesarios entre 50.000 y 100.000.La inseminacin artificial consta de tres fases: Estimulacin hormonal del ovario, para aumentar el nmero de ovocitos maduros. Preparacin del semen, seleccionando y concentrando los espermatozoides mviles. Inseminacin de la mujer, que se realiza en una consulta.Transferencia embrionaria; se puede realizar bien en el tero o en las trompas y tiene lugar por va transcervical, sin anestesia. Las tasas de embarazo con FIV e ICSI estn alrededor del 50%, siendo superiores al 60% en el caso de donacin de ovocitos.Congelacin y descongelacin de embriones en su caso; una vez que se ha transferido el nmero de embriones adecuado para cada caso, los embriones viables sobrantes se someten a un proceso de congelacin, lo que permite conservarlos durante un tiempo. De esta forma, estos embriones estn disponibles en el momento en que sean requeridos por la pareja. Las tasas de xito con transferencia de embriones congelados son similares al resto de los tratamientos, superando el 40%, sin aumento del riesgo de aborto o malformaciones.En la actualidad la reproduccin asistida (in tero o in vitro) es una prctica muy comn, aunque dependiendo de los centros, los resultados pueden cambiar.Gestacin subrogadaLa gestacin subrogada osubrogacin gestacional(tambin conocida como gestacin en vientre de alquiler) es una tcnica de reproduccin asistida en la que una mujer acepta gestar y dar a luz al hijo de otra pareja o persona soltera. Normalmente la gestante no tiene un vnculo gentico con el nio que dar a luz, ya que este es fruto de una fecundacin in vitro. Los padres pueden aportar el propio material gentico (vulo y esperma) o en su defecto se recurre a un donante de vulos y/o esperma. En Espaa cualquier contrato de gestacin por sustitucin se considera nulo por ley.2Sin embargo, en pases como por ejemplo Estados Unidos, Canad, Ucrania, Mxico, existe una legislacin que regula esta tcnica de reproduccin asistida.

REQUISITOSPara la realizacin de un ciclo de reproduccin asistida es necesario contactar con una clnica de reproduccin especializada, puede ser tanto pblica como privada, que tenga la correspondiente licencia para su actuacin. Las tcnicas utilizadas deben estar aprobadas por la Comisin Nacional de Reproduccin Humana Asistida. A la hora de engendrar preembriones actualmente no hay un lmite establecido (en Espaa) pero por sentido comn no se puede sobrepasar el lmite necesario para provocar el embarazo de la mujer. Ya que el fin nico de la produccin de preembriones es para engendrar vida por medio de la reproduccin asistida. Existe un lmite para la transferencia de embriones al tero de la madre, que son 3 embriones por cada intento, razn por la cual es comn que la mujer tenga embarazos mltiples. Debe existir una estricta confidencialidad sobre todas aquellas personas que se someten a estos mtodos, tanto los progenitores como los futuros hijos, y sobre los donantes de vulos o espermatozoides. La persona que dona tiene derecho al secreto, excepto en los casos de peligro de salud grave para el menor, en los que se podr conocer la localizacin del donante siempre sin generar derechos de filiacin.

CONSERVACIN DE EMBRIONESCMO FUNCIONA LA CONGELACIN DE EMBRIONES (CRIOPRESERVACIN)?En los ciclos de Fecundacin in vitro, a veces es necesario congelar embriones supernumerarios de una pareja, que se guardan para futuros intentos. Los criterios que deben cumplir los embriones para ser congelados son muy exigentes ya que los procesos de congelacin y descongelacin pueden ser agresivos para los mismos.Este proceso no modifica ni altera la calidad de los embriones criopreservados. La tcnica de vitrificacin ha aumentado exponencialmente el nmero de embriones viables con respecto a los transferidos en fresco, ya que esta tcnica de congelacin es muy poco agresiva para los embriones (comparada con las tcnicas antiguas de congelacin lenta), lo que permite tener tasas de supervivencia y embarazo muy altas.Las pacientes que tienen embriones vitrificados, son contactadas cada 2 aos para confirmar que desean seguir conservando sus embriones congelados para realizar un nuevo intento. Los embriones les pertenecen a ellas y la misin de la clnica es asegurar su custodia.

POR QU NO SIEMPRE SE PUEDEN CONGELAR LOS EMBRIONES SOBRANTES DE UN CICLO EN FRESCO?Podemos congelar embriones en la mayora de los ciclos hecho en fresco.Dejamos los embriones sobrantes en medio de cultivo para controlar su evolucin y los bilogos determinar si pueden ser congelados o no.Los criterios de congelacin son diferentes a los criterios para evaluar la transferencia de embriones frescos: deben cumplir requisitos muy especficos porque la congelacin y descongelacin son procesos potencialmente agresivos para los embriones.

Si congelramos todos los embriones sobrantes, las tasas de cancelacin de una transferencia posterior tras la descongelacin seran muy altas, por lo tanto no podemos congelar todos los embriones que quedan en laboratorio tras la transferencia en fresco. A pesar de estos requisitos, hay un porcentaje de anulacin de criotransferencia despus de la descongelacin y periodo de readaptacin en medio de cultivo de alrededor del 8%.

EXISTE ALGUNA RELACIN ENTRE LA CONGELACIN DE EMBRIONES Y EL EMBARAZO DE LOS EMBRIONES TRANSFERIDOS EN FRESCO DEL MISMO CICLO?Es ms difcil para los embriones desarrollarse en el laboratorio que en el tero de la madre. Segn los estudios realizados, no hay conexin lgica entre el hecho de congelar embriones y el de quedarse embarazada tras la transferencia en fresco. As que no es porque no podamos congelar una parte de los embriones sobrantes que usted no vaya a quedarse embarazada o viceversa.CUNTO TIEMPO SE PUEDEN QUEDAR CRIOPRESERVADOS MIS EMBRIONES?El lmite que ha establecido la clnica para realizar Tcnicas de Reproduccin Asistida es hasta los 50 aos. Le preguntaremos regularmente (cada 2 aos) si desea conservar sus embriones congelados para realizar un nuevo intento. El periodo de congelacin no altera la calidad de los embriones criopreservados.

CLONACINLa clonacin es la copia idntica de un organismo a partir de su ADN puede definirse como el proceso por el que se consiguen, de formaasexual,copias idnticas de unorganismo,clulaomolculaya desarrollado.Se deben tomar en cuenta las siguientes caractersticas:En primer lugar se necesita clonar las clulas, ya que no se puede hacer un rgano o parte del "clon" si no se cuenta con las clulas que forman a dicho cuerpo.Ser parte de un organismo ya "desarrollado", porque la clonacin responde a un inters por obtener copias de un determinado organismo, y slo cuando es adulto se pueden conocer sus caractersticas.Por otro lado, se trata de crearlo de formaasexual,Lareproduccin sexualno permite obtener copias idnticas, ya que este tipo de reproduccin por su misma naturaleza genera diversidad mltiple.

CLONACIN MOLECULARLa clonacin molecular se utiliza en una amplia variedad deexperimentosbiolgicos y las aplicaciones prcticas van desde la toma dehuellas dactilaresa produccin de protenasa gran escala.En la prctica, con el fin de amplificar cualquier secuencia en un organismo vivo, la secuencia a clonar tiene que estar vinculada a un origen de replicacin; que es unasecuencia de ADN.TransfeccinSe introduce la secuencia formada dentro de clulas.Finalmente se seleccionan las clulas que han sido transfectadas con xito con el nuevo ADN.Inicialmente, elADN de intersnecesita ser aislado de un segmento de ADN de tamao adecuado. Posteriormente, se da el proceso de ligacin cuando el fragmento amplificado se inserta en unvector de clonacin: El vector se linealiza (ya que es circular), usandoenzimasde restriccin y a continuacin se incuban en condiciones adecuadas el fragmento de ADN de inters y el vector con la enzima ADN ligasa. Tras la ligacin del vector con el inserto de inters, se produce latransfeccindentro de las clulas, para ello las clulas transfectadas son cultivadas; este proceso, es el proceso determinante, ya que es la parte en la que vemos si las clulas han sido transfectadas exitosamente o no.Tendremos que identificar por tanto las clulas transfectadas y las no transfectadas, existen vectores de clonacin modernos que incluyen marcadores de resistencia a losantibiticoscon los que slo las clulas que han sido transfectadas pueden crecer. Hay otros vectores de clonacin que proporcionan color azul/ blanco cribado. De modo, que la investigacin de las colonias es necesaria para confirmar que la clonacin se ha realizado correctamente.

CLONACIN CELULARClonar una clula consiste en formar un grupo de ellas a partir de una sola. En el caso de organismos unicelulares comobacteriasylevaduras, este proceso es muy sencillo, y slo requiere la inoculacin de los productos adecuados.Sin embargo, en el caso de cultivos de clulas en organismos multicelulares, la clonacin de las clulas es una tarea difcil, ya que estas clulas necesitan unas condiciones del medio muy especficas.Una tcnica til decultivo de tejidosutilizada para clonar distintos linajes de clulas es el uso de aros de clonacin (cilindros).De acuerdo con esta tcnica, una agrupacin de clulas unicelulares que han sido expuestas a un agente mutagnico o a un medicamento utilizado para propiciar la seleccin se ponen en una alta dilucin para crear colonias aisladas; cada una proviniendo de una sola clula potencialmente y clnicamente diferenciada.En una primera etapa de crecimiento, cuando las colonias tienen slo unas pocas clulas; se sumergen aros estriles de poliestireno en grasa, y se ponen sobre una colonia individual junto con una pequea cantidad detripsina.Las clulas que se clonan, se recolectan dentro del aro y se llevan a un nuevo contenedor para que contine su crecimiento en forma natural.CLONACIN DE ORGANISMO EN FORMA NATURALLa clonacin de un organismo es crear un nuevo organismo con la misma informacin gentica proveniente de una clula existente. Es un mtodo dereproduccin asexual, donde lafertilizacinno ocurre. En trminos generales, slo hay un progenitor involucrado. Esta forma de reproduccin es muy comn en organismos como lasamebasy otros seres unicelulares, aunque la mayora de lasplantasyhongostambin se reproducen asexualmente.Tambin se incluye la obtencin degemelosidnticos de manera natural. Se considera como una alteracin espontnea durante el desarrollo embrionario, ignorndose su causa, aunque existe una correlacin familiar estadsticamente significativa.

CLONACIN REPRODUCTIVAEs impreciso distinguir entreclonacin humanareproductiva y otro tipo de clonacin debido a que toda clonacin humana es reproductiva, pues siempre se produce unembrinhumano. La diferencia realmente reside en el destino que se le d a eseembrin.Este tipo de clonacin se basa en la creacin de una copia genticamente idntica a una copia actual o anterior de un ser humano o animal. Es tcnicamente posible, pues se ha conseguido en animales, aunque tiene bajo rendimiento y conlleva ciertos riesgos, como por ejemplo, problemas epigenticos (sndrome LOS: el clon crece mucho ms, que el animal original) y de senescencia. Este tipo de clonacin est absolutamente prohibido en humanos, pues no tiene ningn sentido teraputico, aparte de que al no ser una tcnica perfeccionada, pueden morir los embriones humanos en el proceso.En 1996, fue clonada laoveja Dolly. Fue el primer mamfero clonado a partir del ADN derivado de un adulto en vez de ser utilizado el ADN de un embrin. Pero aunque Dolly tena una apariencia saludable, se cuestionaba que envejeciera antes que una oveja normal, es decir, que la fuente (Dolly) trasmiti su edad celular al clon. Adems fueron necesarios 277 embriones para producir este nacimiento.

CLONACIN DE SUSTITUCIN Un cuarto tipo de clonacin sera la llamada clonacin de sustitucin que sera una combinacin de la clonacin reproductiva y la clonacin teraputica. En este tipo de clonacin se producira la clonacin parcial de un tejido o una parte de un humano necesaria para realizar un trasplante.

CLONACION Y SU UTILIDAD TERAPEUTICALa Clonacin teraputica, muy lejos de estas concepciones apunta a la reproduccin declulas madreque contengan elcromosomadel paciente para poder proveerle, a travs de las divisiones resultantes de su reproduccin una alternativa de salud y vida. En la prctica el proceso puede resumirse en la toma de una clula madre ya sea de origen animal o humano y de una clula cualquiera sana de nuestro organismo.A nuestra clula se le extrae el cromosoma que contiene la cadena deADNcompleta y se fertiliza un ovulo con ella. La clula madre comenzar a dividirse creando los diferentes tipos de clulas que existen, entonces, en ese momento se podrn extraer estas y ser implantadas en pacientes para lograr la recuperacin de la salud.Actualmente una aplicacin de este mtodo que no admite ningn tipo de crtica tica al respe cto es la clonacin de las clulas de la piel para ser implantadas en pacientes que han sufrido quemaduras o lesiones de piel graves con resultados asombrosos. Otra aplicacin es el transplante demdula sea, donde al paciente enfermo se le colocan clulas de un paciente sano y compatible para curarlo.La meta en este campo sern los transplantes de rganos, por lo que esperamos que la ciencia pueda abrirse paso y todas las partes comprometidas pongan en valor la importancia de estos tratamientos para aliviar las afecciones de millones de pacientes.

DIAGNOSTICO DE EMBARAZODesde las primeras semanas embarazo, cuando el beb comienza a desarrollarse dentro del cuerpo de la madre, sta va a descubrir signos y sntomas en su organismo que permiten hacer el diagnstico presuntivo del embarazo.No todas las mujeres tienen los mismos sntomas, ni tampoco en las mismas semanas del embarazo.Ante la posibilidad del embarazo la mujer podr utilizar los diferentes mtodos diagnsticos. Aunque para confirmar con certeza la existencia de una gestacin hay que visualizar al embrin, y esto se hace en la actualidad por medio de laecografa. Diagnstico presuntivo de embarazo Atraso Menstrual La amenorrea o atraso menstrual en una mujer que est en edad frtil y que tiene ciclos regulares, nos hace pensar en que est embarazada. Aparato Digestivo Aumento o disminucin del apetito, nuseas, vmitos, acidez gstrica, constipacin, etc. rganos de los sentidos Rechazo o apetencia aumentada por otros, intolerancia a olores como perfumes, tabaco, comidas. Aparato urinario Micciones ms frecuentes. Estado general Sueo, cansancio, modificaciones del carcter, etc. Mamas Aumento de tamao, mayor turgencia, calostro.MTODOS AUXILIARES DE DIAGNSTICO CLNICO DEL EMBARAZOSubunidad betade la hormona gonadotrofina corinica (hCG): se basa en la medicin en sangre de la hormonagonadotrofina corinica, (es una hormona que se produce exclusivamente si la mujer est embarazada, en las clulas que formarn la placenta). Se puede medir a partir de los 7 das siguientes a la implantacin del huevo.Deteccin de la hormona gonadotrofina corinica en orina: se puede hacer en un laboratorio de anlisis clnicos o con los llamados tests caseros. Estos ltimos se compran en la farmacia, y la mujer lo puede realizar en su casa. Conviene utilizar la primer orina de la maana, porque est ms concentrada. Puede hacerse el diagnstico de embarazo en los ltimos das del ciclo, sin tener an el atraso menstrual. Cuando da positivo tiene un 99% a 100% de seguridad. En el caso que el resultado sea negativo, conviene repetirlo 3 a 5 das despus, porque a lo mejor los niveles de hormona (hCG) no son suficientemente altos para detectarlos en orina. Este tipo de test despus ser confirmado por el mdico, quien le pedir a la paciente un estudio de laboratorio.

MTODO DE CERTEZASe utiliza laecografa, que emplea el ultrasonido, para visualizar el embarazo. Se puede realizar por va transabdominal (la mujer debe un tiempo antes no orinar y tomar lquido para distender la vejiga y desplazar el intestino hacia arriba, permitiendo la visualizacin del tero) o por va transvaginal (la paciente se coloca en posicin ginecolgica y se introduce por va vaginal un dispositivo, llamado transductor, cubierto por material descartable como un preservativo, que tiene el grosor de un lpiz).En la ecografa abdominal el saco gestacional se ve en la 5 semana de embarazo, y por va transvaginal en la 4 semana. Entre la 7 y 8 semana se puede ver la actividad cardaca y los movimientos del embrin.La ecografa si bien se utiliza para confirmar y controlar la evolucin del embarazo, para la mujer tiene un significado especial porque este estudio le permite ver a su beb por primera vez, y seguramente guardar este estudio como recuerdo, porque para la futura madre tiene un valor afectivo especial.Ms all de cualquier sntoma opositivo, la mujer debe consultar lo antes posible con su mdico para que la controle y la oriente durante su embarazo.

EMBARAZO ECTPICOSEs un embarazoque ocurre por fuera de la matriz (tero). Es una afeccin potencialmente mortal para la madre.CAUSASEn la mayora de los embarazos, el vulo fecundado viaja a travs de las trompas de Falopio hacia la matriz (tero). Si el movimiento de este vulo a travs de las trompas se bloquea o se retrasa puede llevar a que se presente un embarazo ectpico. Los factores que pueden causar este problema abarcan: Defecto congnito en las trompas de Falopio. Cicatrizacin despus de unaruptura del apndice. Endometriosis. Haber tenido un embarazo ectpico antes. Cicatrizacin a raz de infecciones pasadas ociruga de los rganos femeninos. Los siguientes factores tambin pueden incrementar el riesgo de embarazo ectpico: Edad mayor a 35 aos. Quedar en embarazo teniendo un dispositivo intrauterino (DIU). Tener las trompas ligadas (ligadura de trompas); ms probable dos o ms aos despus del procedimiento. Haberse sometido a una ciruga para revertir la ligadurade trompascon el fin de quedar en embarazo. Haber tenido mltiples compaeros sexuales. Algunos tratamientos para la esterilidad. Algunas veces,se desconoce la causa. Las hormonas pueden jugar un papel.El sitio ms comn para un embarazo ectpico est dentro de una de las dos trompas de Falopio. En raras ocasiones, los embarazos ectpicos pueden presentarse en los ovarios, el abdomen o elcuello uterino.Un embarazo ectpico puede ocurrir incluso si usted usa anticonceptivos.SNTOMASUsted puede sentir sntomas tempranos de embarazo, como sensibilidad mamaria o nuseas. Otros sntomas pueden abarcar: Sangrado vaginal anormal Lumbago Clico leve en un lado de la pelvis Ausencia de periodos Dolor en la parte inferior del abdomen o enla zona de la pelvis Si la zonaalrededor del embarazo anormal presenta ruptura y sangra, los sntomas pueden empeorar. Estos pueden abarcar: Desmayo o sensacin de desmayo Presin intensa en el recto Presin arterial baja Doloren el rea del hombro Dolor agudo, sbito e intenso en la parte inferior del abdomenPRUEBAS Y EXMENESEl mdico llevar a cabo un examen plvico que puede mostrar sensibilidad en dicha rea.Se realiza una prueba de embarazo y una ecografa vaginal.La GCH es una hormona que normalmente se produce durante el embarazo. El chequeo de los niveles de esta hormona en la sangre(prueba de GCH cuantitativa en sangre) puede diagnosticar el embarazo. Si el nivel sanguneo de GCH no se est elevando lo suficientemente rpido, el mdico puede sospechar de un embarazo ectpico.TRATAMIENTOEl embarazo ectpico es potencialmente mortal y no puede continuar hasta el nacimiento (a trmino).Se tienen que extraer las clulas en desarrollo para salvar la vida de la madre.Usted necesitar ayuda mdica urgente si el rea del embarazo ectpico se abre (se rompe), lo cual puede llevar a que se presente sangrado yshock, que es una situacin de emergencia. El tratamiento para elshockpuede incluir: Transfusin sangunea Lquidos por va intravenosa Mantenerse caliente Oxgeno Elevar las piernasSi hay una ruptura, se lleva a cabo una ciruga para detener la prdida de sangre y extraer el embarazo.En algunos casos, es posible que el mdico tenga que extraer la trompa de Falopio.Si el embarazo ectpico no ha presentado ruptura, el tratamiento puede incluir:CIRUGAUn medicamento que termine el embarazo y vigilancia cuidadosa por parte del mdicoEXPECTATIVAS (PRONSTICO)Una de cada tres mujeres que ha tenido un embarazo ectpico puede ms adelante tener un beb. Es ms probable que se presente otro embarazo ectpico. Algunas mujeres no vuelven a quedar embarazadas de nuevo.La probabilidad de un embarazo exitoso despus de un embarazo ectpico depende de: La edad de la mujer. Si ya ha tenido hijos. La razn por la cual se present el primer embarazo ectpico. Cundo contactar a un profesional mdico Llame al mdico o al personal de enfermera si presenta: Sangrado vaginal anormal Dolor plvico o abdominal bajoPREVENCINEs probable que la mayora de las formas de embarazos ectpicos que ocurren por fuera de las trompas de Falopio no sean prevenibles. Usted puede reducir el riesgo evitando afecciones que podran ocasionar cicatrizacin en las trompas de Falopio. Estas medidas abarcan: Practicar las relaciones sexuales con precaucin, tomando medidas antes y durante el coito, lo cual puede evitar que usted contraiga una infeccin. Obtener diagnstico y tratamiento oportunos de todas las infecciones causadas por relaciones sexuales (ETS). Dejar de fumar.

ORIGEN DE LOS RGANOS HUMANOS RELACIONADOS CON LAS LMINAS GERMINATIVASDEL ECTODERMO derivan: El Sistema Nervioso Los Sentidos La Piel y sus anexos: Pelos, Plumas, Escamas. Glndulas sudorparas y Sebceas cubierta exterior del cuerpo, el tegumento y otras estructuras derivadas de l, pelo, uas, glndulas epiteliares. Revestimiento de la boca, esmalte dental, odo interno, epitelio nasal y olfativo tubo neural: encfalo, mdula espinal, nervios motores cresta neural: ganglios sensoriales y nervios, mdula adremal, ganglios simpticos, crneo, arcos branquialesextremos anterior y posterior del cuerpo que reciben el nombre de estomodeo y protodeoDEL MESODERMO derivan: La mayora de los rganos internos Revestimiento de las cavidades torcica y abdominal rganos del sistema urogenital, urter, rin, gnadas, conductos reproductores Sistema circulatorio, sangre, mdula sea, tejido linftico, msculo esqueltico, hueso y cartlago del esqueleto, dermis y tejido conjuntivo los animales diblsticos forman estas estructuras a partir del ectodermo El Esqueleto Los Msculos El Aparato Urinario El Aparato Genital El Aparato Circulatorio La Sangre Cartlagos Huesos Tejido conectivo Sistema reproductivo Los riones.

DEL ENDODERMO derivan El Aparato Digestivo y sus Glndulas anexas: el Hgado y el Pncreas y la vescula biliar El Aparato Respiratorio El Tmpano y las Trompas de Eustaquio Muchas estructuras endocrinas como la glndula tiroides y paratiroides se forman a partir del endodermo.

CLULAS MADRE Y SU USOLas clulas madre tienen el potencial de tratar una gama enorme de enfermedades y condiciones que afectan a millones de personas en todo el mundo.Su capacidad para tratar tantas enfermedades y sndromes descansa sobre sus propiedades nicas de: Auto-renovacin: las clulas madre pueden renovarse indefinidamente. Esto tambin se conoce como la proliferacin. Diferenciacin: las clulas madre tienen la habilidad especial de diferenciarse en clulas con caractersticas y funciones especializadas. No especializadas: las clulas madre son las clulas propias en gran medida no especializadas que a su vez dan lugar a clulas especializadas.DESARROLLO HUMANOUna de las razones por las que las clulas madre son importantes se debe a la posiblidad del desarrollo humano a partir de clulas madre. Por lo tanto, una comprensin de sus atributos nicos y el control de las mismas nos puede ensear ms sobre el desarrollo humano. Se cree que enfermedades como el cncer son el resultado de la proliferacin anormal de las clulas y la diferenciacin. Esto significa que la comprensin de cmo las cosas vanmalo empeoran en la divisin de clulas madre, nos ayudar a comprender el cncer y a encontrar maneras de prevenir estos cambios.

DEFECTOS DE NACIMIENTOLa investigacin con clulas madre tiene el potencial de ensearnos ms de cerca cmo se producen los defectos congnitos y cmo stos pueden evitarse o revertirse. La comprensin de los factores desencadenantes de regulacin y de proliferacin de clulas madre as como la diferenciacin son la clave para hacer frente a los defectos de nacimiento.

TERAPIAS CELULARESProbablemente, el valor teraputico ms importante para las clulas madre es el uso de terapias celulares. Una terapia celular es un tratamiento que reemplaza tejidos disfuncionales o enfermos con clulas madre. En la actualidad, las clulas madre ya se utilizan en terapias celulares para el tratamiento de algunos tipos de cncer, pero este uso es todava pequeo en el esquema de las enfermedades que afectan a los seres humanos hoy en da.La importancia de las clulas madre aumenta si tenemos en cuenta que actualmente se realizan muchos trasplantes de rganos, pero, por desgracia, el nmero de rganos disponibles para trasplante es escaso en comparacin con aquellos que requieren un trasplante de rgano. Muchas personas sufren sin cesar a la espera de un trasplante y otros morirn antes de que puedan recibir uno. El potencial de las clulas madre para reemplazar las clulas daadas y tejidos es emocionante para aquellos que requieren un trasplante durante su vida. Entre las enfermedades que se espera que las clulas madre puedan llegar a curar algn da se encuentran el Alzheimer y elParkinson, as como aquellas enfermedades que afectan a la retina y el corazn.Claramente, el uso de clulas madre es emocionante y una gran promesa para el tratamiento y quizs la cura de muchas enfermedades.

ECOGRAFALa Ecografa, tambin denominada ecosonografa oultrasonografaes una tcnica de diagnsticode imagen que permite ver rganos y estructuras blandas del cuerpo, por medio de ondas sonoras que son emitidas a travs de un transductor el cual capta el eco de diferentes amplitudes que generan al rebotar en los diversos rganos y estas seales procesadas por un computador dan como resultado imgenes de los tejidos examinados.

El eco es un fenmeno acstico que se produce cuando un sonido choca contra una superficie que lo refleja.

Estas ondas permiten diferenciar claramente la forma y tamao de cada estructura, as como su contenido que puede ser gaseoso, slido, lquido o mixto.

ECOGRAFA OBSTTRICA

Se utiliza para determinar la presencia de embarazo y conocer las condiciones del embrin o feto, as como de la placenta, el tero, cuello del tero y lquido aminotico.La ecografa obsttrica es el mtodo ms seguro para conocer el estado general del embarazo y segn las semanas de gestacin tiene sus indicaciones especficas a evaluarse como son:

TEST HARMONY EN SANGRE MATERNA PARA LA DETECCIN DE CROMOSOMOPATAS

HARMONY TEST es una prueba de diagnstico prenatal. NO INVASIVASe realiza a partir de una muestra de sangre de la madre embarazada para analizar el ADN libre de la madre y del feto, midiendo la cantidad relativa de cromosomas.Los seres humanos tenemos 23 cromosomas(dos copias de cada uno) donde se encuentra toda la informacin gentica que define nuestras caractersticas.

ECOGRAFA ABDOMINAL

La ecografa abdominal es un estudio ecosonogrfico que permite conocer que tipo de patologa afecta a los rganos internos del abdomen superior, entre ellos, el hgado, vescula, vas biliares, pncreas, riones y bazo.

ECOGRAFA MAMARIA

La ecografa mamaria sirve para estudiar las mamas bilateralmente en toda su extensin. Se recomienda su realizacin para detectar ndulos mamarios en mujeres de cualquier edad. Distingue los tumores slidos de los qusticos, a travs de las caractersticas ecosonogrficas de cada uno de ellos. Adems se utiliza como gua para punciones eco-dirigidas ante la sospecha de cncer de mama..

ECOGRAFA DE CADERAS DEL RECIN NACIDO

Es un estudio ecosonogrfico que permite determinar la normalidad de los componentes de la cadera del recin nacido. Esta ecografa es ideal realizarla entre los dos y cinco primeros meses de vida post natal , aunque se la puede realizar tambin en pocas posteriores para control y seguimiento de alguna patologa detectada anteriormente.

ECOGRAFA VENOSA / ARTERIAL DE EXTREMIDADES

La ecografa venosa o arterial de extremidades tanto de las piernas como de los brazos es un estudio de imagen que se utiliza para examinar tanto las venas como las arterias y detectar la presencia del placas arterioesclerticas o estrecheces u oclusiones de las arterias y tambin la presencia de cogulos, dilataciones o insuficiencia de la circulacin en las venas de las extremidades.

ECOGRAFA CAROTDEA

Es un estudio ecosonogrfico en el cual analizamos las arterias carotdeas y sus ramas interna y externa para detectar dilataciones o estrecheces de las mismas.

PUNCIN ECODIRIGIDA DE GLNDULA MAMARIA

Es un procedimiento ecodirigido mediante el cual se aspiran clulas de una nodulacin oquiste presente en alguna de las glndulas mamarias, para la deteccin de ndulos benignos o malignos(cncer de mama).

ANOMALA CONGNITA: DIVERTCULO DEL ESFAGOSon invaginaciones de la pared del esfago, de aspecto sacular, que comunican con la luz a travs de una abertura de tamao variableLos divertculos esofgicos son relativamente frecuentes y se clasifican de varias formas. Se denominan verdaderos cuando todas las capas del esfago estn presentes en la pared diverticular y falsos cuando la pared del divertculo est formada por la mucosa y submucosa, formando una hernia a travs de la capa muscular Segn su localizacin: Divertculo faringeoesofgico odivertculo de Zenker. Se localiza en la parte superior del esfago Divertculo epifrnico, en la parte inferior del esfago prximo al diafragma Segn el mecanismo de formacin, se clasifican en Divertculo por pulsin, cuando se deben al aumento de la presin intraesofgica que ocasiona una hernia de la capa mucosa a travs de las distintas capas. Divertculo por traccin: se deben a cicatrices o a adherencias periesfagicas Divertculos del cuerpo esofgico Los divertculos del cuerpo esofgico se observan preferentemente en los dos tercios inferiores del esfago. Cuando se localizan en los 5 cm por encima del esfinter esofgico inferior, reciben el nombre de divertculos epifrnicos.En algunos casos estas lesiones son congnitas y representan una forma frustada de fstula esofageotraqueal. Los divertculos por traccin, poco frecuentes en los pases desarrollado se deben a deformaciones o cicatrices del esfago resultantes de enfermedades inflamatorias crnicas del mediastino.Los divertculos del tercio medio del esfago suelen ser de pequeo tamao, de forma redondeada y de cuello ancho, lo que explica que raras veces retengan alimentos. Son relativamente frecuentes.Las manifestaciones clnicas de los divertculos son muy variables y dependen fundamentalmente de su tamao y localizacin. La mayora de las veces son asintomticos, pero del del cuerpo esofgico pueden ocasionar disfagia y a veces regurgitacin, sntomas habituales del divertculo de Zenker. Los grandes divertculos del tercio medio del esfago tambin pueden producir disfagia y regurgitaciones

DIAGNOSTICOEl diagnstico se establece por lo general radiolgicamente. El contraste de batio permite ver con facilidad el tamao y la situacin de la bolsa diverticular.La endoscopia agrega escasa informacin, salvo en el caso de que se sospeche la presencia de un cncer. Endoscpicamente, los diverticulos del tercio medio del esgafo suelen ser de pequeas dimensiones y cuello ancho (*) Los divertculos epifrnicos suelen presentar un cuello estrecho aunque su tamao puede alcanzar grandes proporciones (*) produciendo incluso una reduccin de la luz esofgica. Como los divertculos epifrnicos son divertculos por pulsin, la pared diverticular est formada por una fina capa mucosa lo que aumenta el riesgo de perforacin al practicar la endoscopia.TRATAMIENTOLos divertculos asintomticos no requieren tratamiento. En los pacientes con disfagia o serios problemas de regurgitacin est indicada la ciruga. En la mayor parte de los casos de divertculos epifrnicos, se practica una funduplicatura si la miotoma llega al esfnter esofgico inferior.

ANOMALAS CONGNITAS DEL SISTEMA ESQUELTICOSegn la clasificacin internacional de lasenfermedades, ICD tenemos:

Deformidades congnitas de la caderaLuxacin congnita de la cadera, unilateralLuxacin congnita de la cadera, bilateralLuxacin congnita de la cadera, no especificadaSubluxacin congnita de la cadera, unilateralSubluxacin congnita de la cadera, bilateralSubluxacin congnita de la cadera, no especificadaCadera inestableOtras deformidades congnitas de la caderaDeformidad congnita de la cadera, no especificada

Deformidades congnitas de los piesTalipes equinovarusTalipes calcaneovarusMetatarsus varusOtras deformidades varus congnitas de los piesTalipes calcaneovalgusPie planocongnitoOtras deformidades valgus congnitas de los piesPie cavusOtras deformidades congnitas de los piesDeformidad congnita de los pies, no especificada

Deformidades osteomusculares congnitas de la cabeza, de la cara, de la columna vertebral y del traxAsimetra facialFacies comprimidaDolicocefaliaPlagiocefaliaOtras deformidades congnitas del crneo, de la cara y de la mandbulaDeformidad congnita de la columna vertebralTrax excavadoTrax en quillaOtras deformidades congnitas del trax

Otras deformidades osteomusculares congnitasDeformidad congnita del msculo esternocleidomastoideoDeformidad congnita de la manoDeformidad congnita de la rodillaCurvatura congnita del fmurCurvatura congnita de la tibia y del peronCurvatura congnita de hueso(s) largo(s) del miembro inferior, sin otra especificacinOtras deformidades congnitas osteomusculares, especificadas

PolidactiliaDedo(s) supernumerario(s) de la manoPulgar(es) supernumerario(s)Dedo(s) supernumerario(s) del piePolidactilia, no especificada

SindactiliaFusin de los dedos de la manoMembrana interdigital de la manoFusin de los dedos del pieMembrana interdigital del piePolisindactiliaSindactilia, no especificada

Defectos por reduccin del miembro superiorAusencia congnita completa del (de los) miembro(s) superior(es)Ausencia congnita del brazo y del antebrazo con presencia de la manoAusencia congnita del antebrazo y de la manoAusencia congnita de la mano y el (los) dedo(s)Defecto por reduccin longitudinal del radioDefecto por reduccin longitudinal del cbitoMano en pinza de langostaOtros defectos por reduccin del (de los) miembro(s) superior(es)Defecto por reduccin del miembro superior, no especificado

Defectos por reduccin del miembro inferiorAusencia congnita completa del (de los) miembro(s) inferior(es)Ausencia congnita del muslo y de la pierna con presencia deL pieAusencia congnita de la pierna y del pieAusencia congnita del pie y dedo(s) del pieDefecto por reduccin longitudinal del fmurDefecto por reduccin longitudinal de la tibiaDefecto por reduccin longitudinal del peronPie hendidoOtros defectos por reduccin del (de los) miembro(s) inferior(es)Defecto por reduccin del miembro inferior, no especificado

Defectos por reduccin de miembro no especificadoAusencia completa de miembro(s) no especificado(s)Focomelia, miembro(s) no especificado(s)Otros defectos por reduccin de miembro(s) no especificado(s

Otras anomalas congnitas del (de los) miembro(s)Otras malformaciones congnitas del (de los) miembro(s) superior(es), incluida la cintura escapularMalformacin congnita de la rodillaOtras malformaciones congnitas del (de los) miembro(s) inferior(es), incluida la cintura pelvianaArtrogriposis mltiple congnitaOtras malformaciones congnitas especificadas del (de los) miembro(s)Malformacin congnita de miembro(s), no especificada

Otras malformaciones congnitas de los huesos del crneo y de la caraCraneosinostosisDisostosis craneofacialHipertelorismoMacrocefaliaDisostosis maxilofacialDisostosis oculomaxilarOtras malformaciones congnitas especificadas de los huesos del crneo y de la caraMalformacin congnita no especificada de los huesos del crneo y de la cara

Malformaciones congnitas de la columna vertebral y trax seoEspina bfida ocultaSndrome de Klippel-FeilEspondilolistesis congnitaEscoliosis congnita debida a malformacin congnita seaOtra malformacin congnita de la columna vertebral, no asociada con escoliosisCostilla cervicalOtras malformaciones congnitas de las costillasMalformacin congnita del esternnOtras malformaciones congnitas del trax seoMalformacin congnita del trax seo, no especificada

Osteocondrodisplasia con defecto del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebralAcondrognesisEnanismo tanatofricoSndrome de costilla cortaCondrodisplasia punctataAcondroplasiaDisplasia distrficaDisplasia condroectodrmicaDisplasia espondiloepifisariaOtras osteocondrodisplasias con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebralOsteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral, sin otra especificacin

Otras osteocondrodisplasiasOsteognesis imperfectaDisplasia poliosttica fibrosaOsteopetrosisDisplasia diafisaria progresivaEncondromatosisDisplasia metafisariaExostosis congnita mltipleOtras osteocondrodisplasias especificadasOsteocondrodisplasia, no especificada

Malformaciones congnitas delsistema osteomuscular, no clasificadas en otra parteHernia diafragmtica congnitaOtras malformaciones congnitas del diafragmaExnfalosGastrosquisisSndrome del abdomen en ciruela pasaOtras malformaciones congnitas de la pared abdominalSndrome de Ehlers-DanlosOtras malformaciones congnitas del sistema osteomuscularMalformacin congnita del sistema osteomuscular, no especificada

ACONDROPLASIA.El nio con una acondroplasia clsica apenas presenta problema diagnstico al nacimiento, y puede ser reconocido con examen radiologico in tero. Las extremidades son relativamente cortas, sobre todo en sus segmentos proximales. El tamao de la cabeza es algo ms grande que el normal, y au que la hidrocefalia es autolimitada en la mayora de los nios con acondroplasia, en otros es progresiva y requiere tratamiento. El puente nasal est aplanado, la frente es promine nte y la mandbula puede hacer protrusin. La lordosis lumbar hace las nalgas y el abdomen prominentes. La mentalidad no est afectada, aunque los padres a menudo piden seguridades sobre este punto. Muchos casos se originan por mutacin espordica, pero existe tambin una forma de herencia dominante. No existe ningn tratamiento de la anormalidad esqueltica en el nio pequeo.DISCONDROPLASIS.Existen varias formas de crecimiento anormal del cartlago, de las que resultan otras formas de discondroplasias, algunas de las cuales, como la enfermedad de Conradi, son reconocibles al nacimiento. Otras, como la enfermedad de Morquio y las diversas formas de gargolismo, no se hacen evidentes hasta el final de la primera infancia o ms tarde an. Otras pueden presentarse al nacimiento con dificultad respiratoria debida al sndrome del trax pequeo. OSTEOGNESIS IMPERFECTA.La osteognesis imperfecta es causa de una extrema fragilidad sea. En su forma grave afecta al feto in tero, donde ocurren fracturas, el nio nace con las extremidades deformadas y acortadas y la radiologa muestra fracturas mltiples. Muchos nacen muertos. Los menos afectados pueden sobrevivir, pero presentan fracturas frecuentes. El nico tratamiento es la proteccin y cuidados suaves.DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL.La disostosis cleidocraneal se hereda con carcter dominante y causa anormalidades en las clavculas y crneo. Las suturas craneales estn muy abiertas y faltan partes de las clavculas. No existe tratamiento ni es necesario, pues no causa incapacidad. La importancia de este proceso se basa en el diagnstico diferencial con otros procesos. Generalmente, esto resulta evidente cuando se conoce la historia familiar.LUXACIN DE LA CADERA.La luxacin de la articulacin de la cadera con subluxacin parcial o completa, por una adecuada comprobacin, puede ser descubierta al nacimiento con relativa frecuencia. La subluxacin o luxacin es ms corriente en las hembras y en partos de nalgas. Algunos nios cuyas caderas se luxan ms tarde al comenzar a sostener peso pueden no mostrar evidencia de subluxacin al nacer, y en stos la anormalidad reside ms en la estructura del acetbulo que en la articulacin. La luxacin de la cadera puede restablecerse si se diagnstica precozmente y se trata mantenindola en posicin de abduccin. En los primeros das de la vida, esto se puede hacer ms fcilmente manteniendo al nio en decbito prono con una sbana enrollada que mantenga las piernas ampliamente separadas y mantenidas en esta posicin con otra sbana sujeta fuertemente con alfileres. Pasados los primeros cuatro o cinco das, en lugar de esto se emplea una frula ms rgida, como la que se muestra en la figura.

PIES ZAMBOSLa presin de la pared uterina con frecuencia produce anormalidades posturales de los pies al nacimiento que pueden ser corregidos con movimientos pasivos. En el pie zambo verdadero, que no puede ser corregido con movimientos pasivos, la anormalidad puede ser en equinovaro, con el pie apuntando hacia abajo y adentro, calcneo, con el pie apuntando hacia arriba y afuera, o metatarso varo, en que el antepi slo est angulado hacia adentro. Pueden estar afectados uno o ambos pies.Los pies zambos posturales son tratados con manipulacin frecuente y estimulacin del movimiento activo de los msculos contrados.El pie zambo fijo requiere tratamiento ortopdico con entablillamiento progresivo.ESCOLIOSIS.Las anormalidades de los cuerpos vertebrales, como la hemivrtebra, producen escoliosis.NEVUS.Las anomalas menores como las manchas de nacimiento ms pequeas (monglica), manchas azules y urticaria neonatorum ya han sido consideradas en el captulo de recin nacido normal. Nevus mayores son comnmente del tipo vino de Oporto o pigmentados. No requieren tratamiento en el perodo neonatal.EPIDERMLISIS BULLOSA.La epidermlisis bullosa es un raro estado heredado en que la presin sobre la piel produce ampollas que se rompen (signo de Mikolski), dejando zonas ulceradas, rojas, qu e se infectan fcilmente. Las mucosas se afectan de modo similar en algunos nios, dificultando mucho la alimentacin. El tratamiento es paliativo, con manipulacin suave y prevencin de la infeccin. El pronstico es malo en casos graves.PIEL DE COLODIN.La piel de colodin ya es evidente al nacimiento. La piel presenta un aspecto barnizado y se agrieta fcilmente. Conforme la piel anormal se descama es sustituida por piel normal o bien por piel que muestra signos de ictiosis.ICTIOSISLa ictiosis, en el que la piel es semejante al papel, seca y escamosa, puede tambin ocurrir independientemente.Los defectos del cuero cabelludo. Los defectos de la piel, particularmente en el cuero cabelludo, ya pueden ser encontrados al nacimiento. stos curan en pocas semanas dejando una cicatriz fibrosa.

ANOMALAS CONGNITAS DEL SISTEMA MUSCULARLas extremidades o las articulaciones pueden faltar, estar deformes o tener un desarrollo incompleto al nacer.Es muy probable que un nio con una extremidad o una articulacin anormal sufra de otra anomala. Las extremidades y las articulaciones pueden desarrollarse anormalmente; por ejemplo. Los huesos de la mano y del antebrazo pueden no existir por un defecto gentico. El desarrollo normal de la extremidad puede detenerse en el tero; por ejemplo. un dedo detiene su crecimiento, ya que este puede estar limitado por fibras. La fuerza mecnica es otra causa de anomalas en las extremidades y en las articulaciones por ejemplo, la presin puede causar una luxacin de cadera.Las anomalas cromosomitas pueden producir anomalas en las extremidades y en las articulaciones. La talidomida, un frmaco administrado en algunas mueren embarazadas al final de los aos 50 para las nauseas matinales, causo una variedad de defectos en las extremidades, por lo general apndices cortos que funcionaban deficientemente, en reemplazos de brazos y piernas.Las anomalas de los brazos y las piernas pueden ocurrir de manera horizontal (por ejemplo el brazo es mas corto de lo normal) o longitudinal (el brazo es anormal del lado del pulgar, es decir del codo al pulgar; pero normal del lado del dedo indice.) los nios suelen acostumbrarse con facilidad a usar un miembro malformado, y por lo general se pueden contruir prtesis funcional.DEFECTOS DE LA MANOCARACTERSTICASGENERALESSon frecuentes, a veces una mano no se forma completamente; puede faltar una parte o toda la mano. P/ej la persona puede tener pocos dedos.CAUSASA veces una mano no se desarrolla, p/ej los dedos no se separaron, produciendo una mano palmeada. Algunos defectos de la mano implican dedos adicionales, el ndice y el pulgar se duplican con mas frecuencia. Puede ocurrir un crecimiento exagerado de manos o dedo.TRATAMIENTOGeneralmente se realiza ciruga para corregir el defecto de la mano y proporcionar la mayor funcionalidad posible.

LUXACION CONGNITA DE LA CADERACARACTERSTICAS GENERALESO displasia del desarrollo de la cadera, la cavidad de la cadera y el fmur del recin nacido que forman normalmente una articulacin, llegan a separase, a manudo porque la cadera tiene una cavidad que no es lo bastante profunda para sostener la cabeza del fmur.CAUSASLa luxacin de la cadera es ms frecuente en las nias, en los bebes que han nacido de nalgas y en aquellos que tienen familiares con el mismo problema. Las piernas y caderas con frecuencia se ven diferentes la una de la otra en los recin nacidos con el defecto.TRATAMIENTOEl medico puede detectar el defecto cuando examina alrecin nacido. En los bebes de menos de 4 meses. Una ecografa de las caderas puede confirmar el diagnstico; en los bebes mayores a 4 meses puede realizarse una radiografaPIE ZAMBO:CARACTERISTICAS GENERALES(Talipes equinovaro) es una enfermedad la que el pie y el tobillo se tuercen fuera de forma o posicin. El habitual patizambo es un giro hacia abajo y adentro de la parte posterior del pie, con torcedura hacia adentro de la parte posteri or.CAUSASA veces el pie solo parece anormal porque fue sujetado en una posicin extraa en el utero (talpies posicional). Por el contrario en un verdadero pie zambo es estructuralmente anormal, los huesos de la pierna o el pie, o los msculos de la pantorrilla estn frecuentemente subdesarrollados.TRATAMIENTOEl patizambo posicional puede corregirse mediante la inmovilizacin de las articulaciones en una escayola y usando fisioterapia para distender el pie y el tobillo. El tratamiento precoz de inmovilizacin es util en el caso del verdadero pie zambo, pero en general necesita ciruga.

METATARSO ADUCTOCARACTERISTICAS GENERALESEl pie parece volteado hacia adentro. La movilidad delas articulaciones del pie y del tobillo puede limitarse.TRATAMIENTOEl tratamiento depende de la gravedad de la deformidad y de la inmovilidad del pie. Muchos casos moderados se resuelven espontneamente. En los casos ms graves pueden ser necesarios calzados correctivos o frulas. La ciruga solo es necesaria en casos excepcionales.ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITACARACTERISTICAS GENERALESAlgunas articulaciones secongelany, por lo tanto, no pueden doblarse. Muchos nios con este defecto poseen msculos debilitados.Es probable que el reducido movimiento de los msculos y las articulaciones antes del nacimiento ocasione un reducido movimiento de las articulaciones despus del nacimiento.CAUSASNo se conoce su causa. Algunas veces los nervios que normalmente mueven los huesos en las articulaciones afectadas tambin estn daados. Los bebes con el defecto pueden tambin presentar dislocacin de cadera, rodillas o codo.TRATAMIENTOEl movimiento de las articulaciones puede mejorar colocando las extremidades en una escayola y con fisioterapia, en la que se manipula cuidadosamente las articulaciones rgidas. Liberando quirrgicamente los huesos de los tejidos adheridos algunas veces pueden conseguirse movimientos articulares ms normales.