EL GENOMA HUMÀ

*

El genoma humà es la seqüència de DNA compresa en 46 cromosomes en el nucli de cada cèl·lula humana diploide (2n). Dels 23 parells, 22 són cromosomes autosòmics i un parell determinen el sexe (cromosomes X i Y).El genoma humà, és el gran llibre de la vida que conté les instruccions que determinen les característiques físiques i en part psicològiques i intel·lectuals de l'individu, ha estat recentment desxifrat en més del 99% de la seva totalitat, gràcies a l'esforç d'un consorci públic internacional (Projecte Genoma Humà) i una empresa privada . Però, caldrà esperar alguns anys més, fins a disposar de la informació completa del genoma.

El genoma humà*

Comparació del genoma humà amb altres espècies

Organismes

Mida del genoma

(en milions de parells de bases)

Numero de gens aproximat.

Llevat 12 6.000

Bacteri 4,6 4.400

Nematode 97 19.100

Drosophila Melanogaster 180 13.600

Planta mostassa 100 25.000

Espècie humana 3.200 30.000-40.000

Ratolí 3.000 35.000

Arròs 466 45.000-56.000

*

El cariotip humà: El cariotip és un esquema

dels cromosomes d'una cèl·lula ordenats d'acord amb la seva morfologia i mida, que estan caracteritzats i representen a tots els individus d'una espècie. El cariotip és característic de cada espècie, igual que el nombre de cromosomes; No obstant, pot donar-se el cas, en humans, que hi hagi altres patrons en els cariotips, a la qual cosa se li coneix com aberració cromosòmica.

El cariotip humà *

Components

*

Cromosoma: són llargues seqüències contínues d' ADN altament organitzades espacialment per adoptar una forma ultra-condensadórs en la metafase de la mitosi. Cada cèl·lula diploide del cos conté 23 parells de cromosomes,i els gàmetes (òvuls i espermatozoides) són cèl·lules amb dotació haploide es a dir que solament contenen 23 cromosomes.

Cromosoma*

Un gen és la unitat bàsica de l’herència, i porta la informació genètica necessària per a la síntesi d’una proteïna. Actualment s'estima que el genoma humà conté entre 20.000 i 25.000 gens codificants de proteïnes, estimació molt inferior a les prediccions inicials que parlaven d'uns 100.000 gens o més. Els gens estan situats en una fracció del cromosoma, aquesta posició s’anomena Locus.

GEN

Els nucleòtids són la unió de tres mol·lècules: un monosacàrid, un àcid fosfòric i una base nitrogenada. Hi ha quatre tipus de nucleòtids diferent segons la base nitrogenada que contenen. Les bases nitrogenades són Adenina, Timina, Citosina, Guanina. (Uracil ARN)Amb la unió dels nucleòtids es forma la doble hèlix de l’ ADN.

Nucleotids

L'àcid ribonucleic missatger és una molècula d' ARN que serveix de model químic per a crear un producte proteic. L' ARN missatger és transcrit a partir d'una plantilla d' ADN i porta informació codificada fins a les regions on se sintetitzen les proteïnes: els ribosomes.

ARN missatger

El Projecte Genoma Humà (PGH) va ser un projecte internacional de recerca científica amb l'objectiu fonamental de determinar la seqüència de parells de bases químiques que componen l' ADN i identificar i cartografiar els aproximadament 20.000-25.000 gens del genoma humà des d'un punt de vista físic i funcional.

Projecte Genoma Humà

Objectius del projecte:  -Identificació dels gens en el genoma humà

-Determinació de la seqüència de les bases nitrogenades que formen l' ADN humà

-Manteniment a resguard de la informació anterior creant bases de dades d'accés públic

-Aprovisionament d'eines multimèdia per a l'anàlisi de dades

-Transferència de tecnologia relacionada amb el tema al sector privat

-Supervisió dels temes ètics, legals i socials derivats del Projecte

Projecte Genoma Humà

1-Per quines mol·lecules están formats els nucleotids?

Quin tipus de bases nitrogenades hi ha al ADN ?I al ARN?

2-Qué es un cormosoma? I un gen?

Preguntes per al companys