El Genoma Humano

Conjunto de genes contenidos en cada persona, su desciframiento equivale a conocer el mapa de nuestro cuerpo pues guarda toda nuestra información desde nuestras características físicas hasta las enfermedades que   podríamos sufrir en algún momento de nuestra vida.

Definición

Todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma,

El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos.

Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en grupos de tres, establecen un código específico que define el significado de esta información.

Organización de Genoma

El ADN debe garantizar la estabilidad de esta información, que será transmitida a sus propias células y a la descendencia.

Durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia.

Estabilidad del Genoma

La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula, el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo y el exterior del mismo, donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas.

Localización del Genoma

Herencia del Genoma

Participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser.

Denominadas óvulo o espermatozoide . Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual.

Células Somáticas Células Germinales

Células en función a carga genomica disponible

Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes.

Tecnología y Avances sobre el Genoma

Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo.

Sin embargo, debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma, mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN, no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras, estructurales y, en gran medida, su función es desconocida.

Perspectivas del Genoma Humano

Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años:

Función de los genes: el ADN y el código de la vida:

¿Cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos?

CARTOGRAFÍA Y SECUENCIACIÓN:

Cartografía genética Cartografía física

Que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo del cromosoma

un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma.

Categorías de técnicas de cartografía Genética

La principal justificación del P.G.H., de cara a la sociedad, en la promesa de avances importantes en medicina.

A plazos mayores, se espera que la investigación genómica permita además nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas.

Alcances de Proyecto Genoma Humano

La investigación y la implementación de pruebas genéticas lograron en 1970 una importante técnica para cartografiar los genes humanos o cariotipos. En el Instituto Karolinska de Suecia se descubrió un método para teñir los cromosomas humanos con colores fluorescentes, los que al ser iluminados con luz ultra violeta se hacen visibles como bastones a franjas claras y oscuras.

Sondas y Marcadores Moleculares

Terapia Génica

Alteración de células germinales Terapia somática celular

Lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia génica en la línea germinal no se considera en los seres humanos por razones ética.

Es análoga a un trasplante de órganos. En este caso uno o más tejidos específicos son objetos, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular, destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas o pulmonares

Sondas y Marcadores Moleculares

La posibilidad de conocer las características genéticas de una persona lleva grabada en sí una serie de riesgos que deben ser considerados adecuadamente.

las dificultades emocionales que conlleva el aceptar la predicción de enfermedades futuras que no tienen curación.

así como la discriminación de personas por sus características genéticas tanto en el ámbito laboral como en el ámbito de los seguros.

Consideraciones Sociales

PGH no sólo va a permitir conocer las características genéticas de una persona, sino también dará las bases para poder actuar sobre su genoma, se podría usar la ingeniería genética para mejorar y alterar ciertas características biológicas que sobrepasan el ámbito meramente terapéutico, así como para buscar tener la descendencia más perfecta posible y eliminar aquellos individuos que no cumplan con ciertos “estándares de calidad” predeterminados.

Consideraciones Sociales

El PGH implica manipular directamente los mecanismos que transmiten la vida y dirigen la evolución de las especies, incluyendo la nuestra.

Así surgen preguntas como:

¿Se debe prohibir o desaconsejar algún tipo de manipulación genética?, ¿a quién le corresponde la responsabilidad de discriminar entre lo permitido o no?

Consideraciones Éticas

Así, la UNESCO se compromete a promover y desarrollar la reflexión ética en los avances científicos en las áreas de la biología y la genética, proclamando los siguientes principios y aprobando la declaración de estos.

Consideraciones Éticas

A. LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO. Se refiere a la igualdad y dignidad de los individuos, cualesquiera que sean sus características genéticas; negando así la discriminación por características genéticas.

B. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS. Se refiere a que toda investigación genética deberá ir de acuerdo del país respectivo, y siempre con la previa información y aprobación del individuo. Si este no está en condiciones de aprobarlo, solo se llevara a cabo la investigación si esta es indispensable para la salud del individuo.

C. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO. Se refiere a que ninguna investigación podrá ir más allá de los derechos y dignidad humanas, y que todas las personas deben tener alcance a los progresos biológicos y genéticos. A su vez estas investigaciones deben estar orientadas a aliviar los males de la humanidad.

D. CONDICIONES DE EJERCICIO DE LA ACTIVIDAD CIENTÍFICA. Debe imponerse en los científicos responsabilidades especiales tanto en sus investigaciones como en los resultados de estas. Los estados fijarán el marco de libre ejercicio de la investigación sobre el genoma humano, y estos formaran comités que apreciarán los puntos éticos y jurídicos sobre estas investigaciones. 

E. SOLIDARIDAD Y COOPERACIÓN INTERNACIONAL. Los estados deben promover investigaciones que prevengan y traten enfermedades genéticas o endémicas. Deberán fomentar la difusión internacional sobre esta investigación.

F. FOMENTO DE LOS PRINCIPIOS DE LA DECLARACIÓN. Se deberá fomentar estos principios a través de la educación y otros medios. Los estados garantizarán el respeto de estos principios.

Consideraciones Éticas

El segundo, fundamentado en la pluralidad de doctrinas que llegan a sus propias conclusiones, es la basada en la culturalidad (en oposición a la naturalidad) del derecho. En relación al genoma humano, la primera tesis defenderá la primacía del hombre sobre la investigación y el comercio. La segunda, en cambio, al considerar que no se puede hablar de derechos naturales, dado que la noción misma de naturaleza no es sustentable, concluirá que las restricciones a la manipulación genética deben ser mínimas y en muchos casos dependerá de la sensibilidad de cada comunidad según las categorías de tiempo y espacio.

Consideraciones Jurídicas

El segundo, fundamentado en la pluralidad de doctrinas que llegan a sus propias conclusiones, es la basada en la culturalidad (en oposición a la naturalidad) del derecho. En relación al genoma humano, la primera tesis defenderá la primacía del hombre sobre la investigación y el comercio. La segunda, en cambio, al considerar que no se puede hablar de derechos naturales, dado que la noción misma de naturaleza no es sustentable, concluirá que las restricciones a la manipulación genética deben ser mínimas y en muchos casos dependerá de la sensibilidad de cada comunidad según las categorías de tiempo y espacio.

Consideraciones Jurídicas

Además de los beneficios que reportará la aplicación de los conocimientos que surjan del PGH para el manejo de enfermedades, implica un enorme potencial económico que, por una parte, debe ser adecuadamente protegido desde el punto de vista legal en su propiedad intelectual y comercial (19) y, por otra, no debe afectar el libre intercambio de información tan característico de la actividad científica.

Consideraciones JurídicasCONSIDERACIONES EN TORNO A LA PATENTABILIDAD DE LOS GENES HUMANOS 

La pregunta que surge de los conocimientos adquiridos del PGH es si pueden aplicarse los resultados de la investigación genética para modificar la constitución genética de un individuo o de un grupo. 

Desde un punto de vista teórico, la respuesta es positiva si aplicamos el mismo principio que permite actuar sobre el cuerpo con el propósito de prevenir o sanar una enfermedad.

Consideraciones JurídicasTITULARIDAD JURÍDICA PARA LA APLICACIÓN DE LOS RESULTADOS DEL PGH.

Resulta legítimo, a la luz de la información que se pueda obtener a partir del PGH, hacer las siguientes preguntas: ¿Es posible exigir de un profesional toda la información genética que éste dispone sobre nosotros?; ¿se le puede exigir a éste que realice cualquier prueba genética?; ¿pueden anticiparse estos resultados y seguir respetándose la dignidad de la persona humana?. Es urgente responder a estas preguntas, en virtud de la gran multiplicidad de casos concretos y problemáticos que pueden producirse.

Consideraciones JurídicasDERECHO A LA INFORMACIÓN GENÉTICA:

El P.G.H. en si acarrea ciertos problemas éticos, problemas de los cuales la UNESCO se comprometió a promover y desarrollar la reflexión ética y las actividades conexas en lo referente a las consecuencias de los progresos científicos y técnicos en el campo de la biología, respetando los derechos y las libertades del ser humano .

Proposisión de estudio:

Much

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Gracia

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