El Genoma Humano Ppt

7/22/2019 El Genoma Humano Ppt

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EL GENOMA HUMANO:

ESTRUCTURA Y FUNCIN DE

LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS

Dr. Francisco lvarez-NavaProfesor TitularUnidad de Gentica MdicaUniversidad del Zulia


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Nucletidos

CIDOS NUCLEICOS

A) Bases Nitrogenadas

Polinucletidos

B) Grupo Fosfato

C)AzcarFuncin Estructural (Esqueleto)

Bases Nitrogenadasa) Purinas: Adenina y Guanina

b) Pirimidinas: Timina, Citosina y Uracilo


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Informacin necesaria para dirigir

CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO

A) Sntesis de Protenas

B) Replicacin

Replicacin

Es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN secopia a si mismo cada vez que una clula se divide y transmitea la descendencia la informacin que la contiene


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Constituida por dos cadenas de polinucletidos

MOLECULA DE ADN

Escalera retorcida: doble hlice

Desoxirribosa es el centroA un lado el grupo fosfato

Al otro lado la base nitrogenada


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MOLECULA DE ADN

Estructura de un Nucletido.


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MOLECULA DE ADN

Unin Fosfodiester en los cidos Nucleicos.


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La estructura del DNA es una doble hlice, formada porcadenas orientadas en direcciones opuestas

(antiparalelas). La estructura se mantiene gracias a

enlaces de hidrgeno entre las bases nitrogenadas que

se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas

J. Watson y F. Crick


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MOLECULA DE ADN


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Doble hlice, formada porcadenas orientadas en

direcciones opuestas

(antiparalelas).

La estructura se mantiene gracias a

enlaces de hidrgeno entre las

bases nitrogenadas que se

encuentran orientadas hacia elinterior de las cadenas


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COMPLEMENTARIEDADDE LAS BASES NITROGENADAS

Asociacin especifica por afinidad qumica

La complementariedad de las basesnitrogenadas permite que la secuencia de una

cadena sencilla de DNA acte como un molde

para la formacin de una copia complementaria

de DNA (replicacin) o de mRNA (transcripcin)


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CLASES DE ADN

ADN GENMICO

ADN nuclear

ADN mitocondrial


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DIFERENCIAS ENTRE GENOMA NUCLEAR Y MITOCONDRIAL


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CLASES DE ADNADN de copia nica (45% del genoma humano)

Solo son vistos una vez en el genoma

Segmentos de 1.000 pb

Incluye genes que codifican protenas (Solo una

pequea porcin: exones)

ADN Repetitivo (55% del genoma humano)ADN satlite o altamente repetitivo (10%)

ADN -satlite: centrmeros 171 pb

ADN repetitivo disperso (45%)

Minisatlite: 14 a 500 pb

Microsatlite: 1 a 13 pb

SINEs: Short Interpersed Elements

LINEs: Long Interpersed Elements


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CLASES DE ADN

Repeticiones ALU: SHINEs (10% del genoma humano)

Forman familias de genes

Segmentos de 300 pb

Un milln de repeticiones ALU

Pueden generar copias de si mismo que pueden ser insertadas

en otras partes del genoma e interrumpir secuencias codificantes

de genes


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TRANSMISINDE LA

INFORMACIN GENTICA


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REPLICACIN

Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias oreplicas de su molcula

Modelo Semiconservado

La mitad del ADN de un cromosoma proviene de la

clula madre,la otra cadena se sintetiza durante el proceso dereplicacin


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PRINCIPIOS DECOMPLEMENTARIEDAD DE LAS

BASES NITROGENADAS

Las bases nitrogenadas desapareadas atraern anucletidos libres, si el nucletido tienecomplementariedad apropiada


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REPLICACIN


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REPLICACIN

La ADN polimerasa Tipo II une el grupo fosfato de unnucletido con la molcula de azucar del siguientepara construir la hebra lateral de la nueva molcula de

ADN

La ADN polimerasa Tipo II no formar la unin

fosfodiester si las bases no son complementarias


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REPLICACIN

La ADN polimerasa Tipo II agrega al extremo 3ya queloa direccin es 5-3

Si no es el nucletido apropiado, la ADN polimerasa

Tipo II lo escinde y corrige el error

Orientacin 5: Cascada arriba: (upstream)

Orientacin 3: Cascada abajo: (downstream)

Si no se corrige el error se produce una MUTACIN


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MUTACIN

TRANSICINEs la sustitucin de una purina por una purina o de unapirimidina por otra pirimidina

TRANVERSIN

Es la sustitucin de una purina por una pirimidina

CAMBIO EN EL MARCO DE LECTURASe agrega o se elimina una base o un grupo de basesque no es multiplo de 3


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MUTACIN

SIN SENTIDOProducto Inactivo o incompleto

PRDIDA DEL SENTIDO

Producto defectuoso

SILENCIOSANo altera ni la funcin ni la cantidad


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Tipo de mutacin Secuencia del ADN Secuencia delpolipptido Cadena

superior

Ninguna AAT CGG GAGTTA GCC CTC

Asn Arg Val

Transversin(GC:TA)

AAT CCG TAGTTA GCC ATC

Asn Arg (fin)

Transicin GC:AT AAT ACC AAGTTA GCC TTC

Asn Arg Lis

Insercin, cambio de marco

Produce la sig. secuencia

AXA TCG GGAT T AGC CCT

ATA TCG CCTTAT AGC CCT

Ileu Ser Gli

Tipos de Mutaciones en un gen o secuencia de ADN


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DOGMA CENTRAL DE LA

BIOLOGA MOLECULARADN

La funcin principal del ADN es mantener a travs de un sistemade claves (Cdigo Gentico) la informacin necesaria para que

las clulas hijas sean idnticas de las progenitoras

ARN PROTENAS

NCLEO CITOPLASMA


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ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN

DE LOS GENESGEN: Es una secuencia lineal organizada de nucletidos en lamolcula de ADN. Contiene la informacin necesaria para lasntesis de una macromolcula (protenas, ARNm, ARNt y ARNr)
http://www.ferato.com/wiki/index.php/Imagen:20080515_mgb_Gen_.jpg


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DE LOS GENESGEN: Es una secuencia lineal organizada de nucletidos en lamolcula de ADN. Contiene la informacin necesaria para la

sntesis de una macromolcula (protenas, ARNm, ARNt y ARNr)

GEN: Unidad de almacenamiento de la informacin gentica

GEN: Unidad de la herencia al transmitir esa informacin a ladescendencia


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DE LOS GENESLOCUS (Loci)

GENOMA

GENOMA: 3.200 Mb de ADN270 Mb para el cromosoma 145 Mb para el cromosoma 21

NMEROS DE GENES

30.000-50.000 genes nucleares37 genes mitocondriales


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CARACTERSTICAS

ESTRUCTURALESDE UN GEN HUMANOIntrones/Exones

Regin Promotora (extremo 5)

Tallo Poli-A (extremo 3)

Amplificadores/Silenciadores

30.000-50.000 genes nucleares37 genes mitocondriales


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5 3

Corriente Arriba(Upstream)

Comienzo de laTranscripcin

Regin 5no traducida

Codon Iniciador Intrones

Intrones

Corriente Abajo(Downstream)

Regin 3no traducida

Seal de

Poliadenilizacin

Codn de Terminacin

Representacin Esquemtica de un Gen Humano Tpico


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FUNDAMENTOS DE LA EXPRESIN

GNICA


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TRANSCRIPCIN

Es el proceso por el cual se forma unasecuencia de ARN a partir de una secuencia

templete de ADN


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TRANSCRIPCIN

ARN polimerasa Tipo II se une al promotor del gen(ADN)

Direccin 5-3pero la ARN Polimerasa se mueve 3-5

ARN modificado en el extremo 5 (cap)

Secuencia de Terminacin:100 a 200 bases de Adenina


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TRANSCRIPCIN


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Proceso de corte y empalme (splicing) de ARN

TRANSCRIPCIN


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TRANSCRIPCIN


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REGULACIN DE LAEXPRESIN GNICA

Genes de Mantenimiento (Housekeeping)

Islas CpG (5-CG-3)

Elementos Promotores

Factores Especficos de Transcripcin

ARN Polimerasa Tipo II

Secuencia TATAInteraccin de 50 tipos de Protenas

AmplificadoresActivadores/Co-activadoresMotivos de Unin al ADN (HMG)


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TRADUCCIN

Es el proceso en el cual el ARN mensajero

proporciona un templete para la sintesis de unpolipptido


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TRADUCCIN


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CDIGO GENTICO

CARCTERSTICAS

1. Degenrado: Un aminocido puede ser codificado porvarios codones

2. Universal: excepcin Mitocondrias

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