Ecografía en las

malformaciones fetales

Lic. T.M.: WALTER ROCA TREJO

Hospital San Juan de Lurigancho

Servicio de Ecografía

Cabeza fetal

Hallazgos anormales

• Anencefalia.

• Microcefalia.

• Macrocefalia.

• Cefalocele.

• Ventriculomegalia.

• Hidrancefalia.

• Quistes del plexo coroideo.

• Holoprosencefalia.

• Complejo de Dandy-Walker.

• Malformación de Arnold Chiari II.

Anencefalia:

• severa anomalía incompatible con la vida postnatal, fácilmente detectable

desde el primer trimestre por la ausencia de la bóveda craneal de feto.

Microcefalia:

• La cabeza fetal y el cerebro es más

pequeño de lo normal.

• El diagnóstico es difícil y con

frecuencia tarde.

• Es importante comparar el tamaño de

la cabeza con la circunferencia

abdominal y la longitud del fémur con

el fin de confirmar el diagnóstico.

• El DBP < P10 y la relación PC/LF <

P25 para el rango normal de la EG.

Macrocefalia:

• Cabeza fetal grande, por lo generaldebido a la hidrocefalia severa o lapresencia de masas intracranealestales como tumores o quistes, lacual la anatomía cerebral estarádistorsionada.

• En condiciones raras, hay una cabezagrande con una anatomía normal,que tiene un buen pronóstico, pero aveces es un signo de trastorno de lamigración neuronal severa.

Hidrocefalia severa Teratoma cerebral

Quiste aracnoideo

Cefalocele:

• protrusión de meninges solos (meningocele craneal) o meninges y tejido cerebral (meningoencefaloce) a través de un defecto óseo, que normalmente se encuentra en el polo occipital.

• Occipitales: 75%, frontales: 13% y parietales: 12%.

• Pueden ser aislados o asociarse por otras anormalidades como la Ventriculomegalia.

• Cuando el Cefalocele se extiende hasta las regiones nasal y esfenoidal, resulta difícil su identificación.

• Los encefaloceles masivos se asocian a microcefalia.

• Diagnóstico diferencial: higroma quístico, teratomas, hemangiomas, edema del cuero cabelludo.

Cefalocele:

Ventriculomegalia:

• El atrio VL es normal cuando la anchura < 10mm, independientemente de la edad gestacional.

• Las mediciones de 10-15 mm se definen como ventrículomegalia limítrofe; dilatación > 15 mm se considera ventrículomegalia severa.

• En casos de ventrículomegalia límite, el pronóstico depende principalmente de anomalías asociadas; es buena en el 90% de los casos, en particular cuando la dilatación es de 10-12 mm.

• En los casos de ventrículomegalia grave (hidrocefalia franca), el pronóstico suele ser peor y depende principalmente de la causa de la dilatación ventricular y la presencia de anomalías asociadas.

Ventriculomegalia:

Ventriculomegalia limítrofe Ventriculomegalia severa Hidrocefalia

Hidrancefalia:

• Los hemisferios cerebrales están ausente y son reemplazados por sacos membranosos que contienen LCR dentro de un cráneo de relativa capacidad normal y están usualmente conservados las estructuras de la fosa posterior, el tálamo y los ganglios basales.

• Induce a destrucción del parénquima cerebral y cavitación.

• Se dice que la oclusión bilateral de las arterias carótida interna conlleva a esta condición.

Quistes del plexo coroideo:

• Pequeñas acumulaciones de líquido, por lo general bilaterales, en el plexo coroideo y son fácilmente reconocibles dentro de la aurícula.

• En la mayoría de los casos, son hallazgos transitorios y desaparecen al final del segundo trimestre.

• Si son aislados, no tienen consecuencias clínicas; se pueden asociar a trisomía 18 (síndrome de Edwards).

• Es más común la asociación de aneuploidía cuando:

• Son bilaterales, crecen con el transcurso de la gestación, son grandes (> 10 mm), no desaparecen a la semana 24 – 26, se acompaña de otra anomalía por pequeña que sea.

Quistes del plexo coroideo:

Quiste PC < 10 mm Varios quistes < 10 mm en PC Quistes bilaterales > 10 mm

Holoprosencefalia:

• es la consecuencia de la división fallida del prosencéfalo y que involucra el desarrollo del cráneo y del

rostro fetal.

• Alobar: fácilmente detectable por la forma de herradura típico (Monoventrículo) con tálamos fusionados.

• Semilobar: los cuernos frontales se fusionan, y los cuernos occipitales son anormales.

• Lobar: difícil o imposible para diagnosticar, como el defecto se limita a la zona del CSP y de las vías

olfativas.

• Alobar y semilobar se asocian con frecuencia a otras anomalías, principalmente a nivel de la cara, como

ciclopía, hipotelorismo, paladar hendido y probóscide.

• Se asocian frecuentemente con trisomía 13 y poco frecuente con trisomía 18.

• Los hallazgos anormales y la medición del cerebelo permiten la detección de nuevas anomalías.

Holoprosencefalia:

Complejo Dandy-Walker:

• Espectro de anormalidades del vermis cerebeloso, dilatación quística del 4° ventrículo y aumento de la cisterna magna.

• Malformación de Dandy-Walker: fosa posterior aumentada de tamaño, elevación del tentorio, y agenesia parcial o completa de vermis del cerebelo.

• Variante de Dandy-Walker: hipoplasia de grado variable del vermis cerebeloso con o sin agrandamiento de la cisterna magna.

• Mega-cisterna magna: cisterna magna aumentada de tamaño con integridad del cerebelo y cuarto ventrículo.

• El diagnóstico de Malformación de Dandy Walker se debe considerar siempre que se encuentre una fosa posterior aumentada de tamaño.

• Se considera a la cisterna magna aumentada de tamaño cuando mide más de 10 mm en el diámetro anteroposterior.

Complejo de Dandy-Walker:

Malformación de Dandy-Walker Variante de Dandy-Walker Megacisterna Magna

Malformación de Arnold Chiari II:

• La fosa posterior es pequeño, el cerebelo muestra una típica forma de

plátano y la cisterna magna se oblitera.

• A veces, la bóveda craneal tiene una concavidad frontal (signo del limón).

• Se asocia a hidrocefalia de grado variable y a espina bífida abierta asociado a

un meningocele.

• Los hallazgos anormales en el nivel de las órbitas incluyen hipertelorismo,

ciclopía, hipertelorismo, microftalmia y Anoftalmia.

Malformación de Arnold Chiari II:

Signo del limón Signo de la banana Mielomeningocele

Tórax fetal

Hallazgos anormales

• Malformación adenomatosa quística (MAQ).

• Efusión pleural.

• Hernia diafragmática.

Malformación adenomatosa quística:

• Suele ser unilateral. Parte del pulmón se sustituye por el tejido displásico quístico (microquístico o macroquístico) dependiendo del tamaño de los quistes.

• En el primero, los quistes son demasiado pequeños para ser visualizados por US, y la lesión aparece como un área ecogénica de tamaño variable; En este último, las lesiones quísticas se reconocen claramente.

• Las lesiones pequeñas pueden sufrir una regresión espontánea durante el embarazo o después del parto.

• Las lesiones grandes causan desplazamiento mediastínico y puede ser complicado por efusión pleural.

• MAQ debe diferenciarse de secuestro pulmonar, que es una estructura sólida pulmonar anormal que no se comunica con el árbol bronquial normal o los vasos pulmonares.

• Doppler color se puede utilizar para visualizar el recipiente de alimentación de la lesión, que se origina directamente desde la aorta descendente.

Malformación adenomatosa quística:

MAQ microquístico (tipo III) MAQ macroquístico tipo II ( 10 – 15 mm)

Efusión pleural:

• Colección de líquido anecogénico en la cavidad pleural comprimiendo el pulmón fetal. Puede ser unilateral o bilateral.

• La lesión unilateral es generalmente un quilotórax; lesiones bilaterales pueden ser causadas por malformaciones del corazón, infecciones o malformaciones pulmonares, por ejemplo, o pueden ser parte de la hidropesía generalizadas.

Hernia diafragmática:

• Los órganos abdominales (estómago, intestino o incluso el

hígado) sobresalen hacia el mediastino a través de un defecto

diafragmático.

• El sitio más común del defecto está en la zona posterior izquierda.

• En la vista axial del tórax fetal, el corazón se desplaza a la derecha

y los pulmones se comprimen por las estructuras abdominales

herniados.

• Como consecuencia de la compresión persistente, se puede

desarrollar hipoplasia pulmonar, que es la principal causa de

muerte neonatal.

Corazón desplazado a la derecha y

pulmones comprimidos por las

estructuras abdominales herniadas

Tracto gastrointestinal fetal

Hallazgos anormales

• Atresia esofágica.

• Atresia duodenal.

• Obstrucción intestinal.

• Onfalocele.

• Gastroquisis.

Atresia esofágica:

• falta de visualización del estómago al US.

• Está asociado con polihidramnios secundarias a la insuficiencia de la

deglución fetal de líquido amniótico.

• En el 90% de los casos, se asocia con la fístula traqueoesofágica, que permite

el llenado parcial del estómago incluso en presencia de polihidramnios.

• En la vista longitudinal, la porción proximal dilatado del esófago se puede

ver durante la deglución fetal.

Atresia esofágica:

sospecha de falta de visualización del estómago

en asociación con polihidramnios el esófago proximal dilatada puede verse

Atresia duodenal:

• Dilatación del estómago y el

duodeno proximal (signo de la doble

burbuja) y polihidramnios; esta

condición se asocia frecuentemente

con la trisomía 21.

dilatación del estómago y el duodeno proximal

produce la signo de la doble burbuja típica

Obstrucción intestinal:

• produce múltiples áreas

quísticas en el abdomen debajo

del hígado; en este caso, el

polihidramnios es por lo

general una ocurrencia tardía.

• Dilatación grave puede

complicarse con perforación

intestinal y ascitis.

Obstrucción yeyunal: el intestino dilatado produce múltiples

áreas quísticas o tubulares de líquido en el abdomen ((a) vista

sagital; (b) vista axial)

Onfalocele:

• Defecto abdominal que es a nivel de la inserción del cordón umbilical.

• Asas intestinales o incluso el estómago y parte del hígado pueden sobresalir a

través del defecto y estar cubierto por una membrana amnio - peritoneal.

• El Dx US se puede realizar ya desde las 12 a 14 ss

• Esta condición se asocia frecuentemente con cromosomopatía.

Onfalocele:

Onfalocele pequeño: Asas intestinales

herniadasOnfalocele grande: se observa

el hígado herniado

Gastrosquisis:

• El defecto de unos 2 a 4 cm, está en el lado derecho de la inserción del cordón umbilical y no está cubierto por una membrana; por lo tanto, las asas intestinales herniadas flotan libremente en la cavidad amniótica.

• Las anomalías asociadas son frecuentemente intestinales y cardiovasculares.

Vías urinarias fetal

Hallazgos anormales

• Agenesia renal.

• Riñón poliquístico.

• Riñón multiquístico.

• Obstrucción de vías urinarias.

Agenesia renal:

• Los riñones y la vejiga no se pueden visualizar y oligohidramnios severo está

presente debido a la falta de producción de orina fetal.

• El diagnóstico no es fácil ya que el oligohidramnios afecta la calidad de la imagen;

además, las glándulas suprarrenales pueden imitar la presencia de los riñones.

• La incapacidad de visualizar las arterias renales con Doppler color puede ser una

señal útil.

• Esta técnica también ayuda a confirmar un diagnóstico de agenesia renal unilateral o

riñón ectópico.

Agenesia renal (Doppler color):

Riñón poliquístico:

• Riñones grandes e hiperecogénicos y

de manera uniforme; la vejiga está

ausente, y el oligohidramnios severo

está presente.

• Esta condición puede ser parte del

síndrome de Meckel-Gruber en

asociación con cefalocele y

polidactilia.

Ambos riñones son simétricamente grandes y

uniformemente hiperecoicos; oligohidramnios

severo está presente

Riñón multiquístico:

• que suele ser unilateral, el riñón afectado se agranda debido a la presencia de múltiples quistes de tamaño variable como consecuencia de la displasia de inicio temprano del riñón en desarrollo.

• El tamaño del quiste puede disminuir durante la vida intrauterina o después del nacimiento.

• Cuando el RMQ es un hallazgo aislado, no hay aumento del riesgo de alteraciones cromosómicas.

• Los casos de afectación bilateral se asocian a oligohidramnios grave e hipoplasia pulmonar, y tienen mal pronóstico.

Riñón multiquístico:

El riñón (flechas) es

grande en

comparación con el

riñón contralateral

normal

debido a la presencia

de múltiples quistes de

tamaño variable

Obstrucción de vías urinarias:

• Causa diferentes hallazgos ecográficos en función del nivel de la obstrucción.

• Obstrucción de nivel alto: como la estenosis pieloureteral, provoca la dilatación de la pelvis renal y los cálices de grados variables, lo que lleva a un adelgazamiento del parénquima renal.

• Obstrucción de nivel medio: como la estenosis ureterovesical, reflujo vésico-ureteral y megauréter primitivo, el uréter dilatado aparece como una estructura tubular quística irregular con pielectasia asociado de grados variables.

• Obstrucción del tracto urinario inferior: puede incluir válvulas uretrales posteriores y atresia uretral. En estas condiciones, el signo ecográfico importante es severa dilatación de la vejiga.

• En los casos de las válvulas uretrales posteriores, la uretra proximal dilatada también puede ser visualizado, formando la apariencia de ojo de cerradura típica de la vejiga.

Obstrucción de vías urinarias:

hidronefrosis unilateral moderado-grave(calipers: pelvis renal). El

parénquima renal es normal

Obstrucción vesico-

ureteral que conduce a la

dilatación del uréter (U) y

la pelvis (P). B, vejiga

Dilatación vesical severa en las

válvulas uretrales posteriores. La

uretra proximal dilatada causa el

aspecto de ojo de cerradura típica

de la vejiga

Sistema esquelético fetal

Hallazgos anormales

en

• Huesos largos y extremidades.

• Columna y tórax fetal.

• Cabeza.

• Grado de mineralización.

Huesos largos y extremidades:

• Evaluar la relación entre el rizomélico (fémur : húmero), mesomélica (tibia : peroné, radio : cúbito) y acromélico (manos : pies) partes de los miembros debe ser considerado.

• Hipoplasia de un solo segmento se define como rizomelia, mesomelia o micromelia, dependiendo del segmento.

• Si el miembro es totalmente hipoplásico, se utiliza el término “micromelia.

• Forma anormal y las fracturas de los huesos largos también pueden ser vistos.

• Posiciones anormales de las extremidades incluyen pie Bot y la desviación cubital de la mano.

Huesos largos y extremidades:

Miembros superiores e inferiores normales: visualización del hombro, el brazo, el antebrazo y la mano,

del muslo, la pantorrilla y los pies, EG 21 ss; manos y el pies, EG 25 ss

Huesos largos y extremidades:

Micromelia de los miembros

inferiores, corta y una forma anormal

Fémur hipoplásico,

anormalmente curvada,Pie Bot

Columna y tórax:

• Una columna vertebral de forma

anormal puede ser debido a la

escoliosis o hemivértebra.

• Un pecho hipoplásico es común a

diversas displasias esqueléticas y

puede causar muerte neonatal como

consecuencia de la hipoplasia

pulmonar asociada.

Hipoplasia severa del tórax y acondrogénesis

en feto de 22 semanas

Cabeza:

• La cabeza deformada es más común

debido a la sinostosis. El signo

característico es el cráneo de hoja de

trébol, que es típico de la displasia

tanatofórica.

• Otras anormalidades incluyen

abombamiento frontal y

micrognatia.

Cráneo en hoja de trébol

Prominencia

frontal

Grado de mineralización:

• Huesos del cráneo delgados y

transparentes son signos de

hipomineralización, que se observa

comúnmente en asociación con

osteogénesis imperfecta y

hipofosfatasia.

Huesos del cráneo fino y transparente (puntas de

flecha): un signo de hipomineralización en la

osteogénesis imperfecta

GRACIAS