DIAGNOSTICO PRENATAL Y AGENTES

TERATOGÉNICOS

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

Técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

Aspiración de vellosidades coriónicas

Diagnostico preimplantación

Amniocentesis precoz

Cordocentesis

Celocentesis

Embrioscopía

Células fetales en circulación materna

ADN y ARN fetal libre en circulación materna

PROCEDIMIENTOS

ASPIRACIÓN DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS

Obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía

transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o

estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales.

Gracias a este estudio pueden diagnosticarse defectos

congénitos a través de técnicas de genética molecular.

Es el estudio del ADN de embriones obtenidos por

fertilización in Vitro para detectar anomalías

monogénicas y cromosómicas. De este modo, permite

transferir al útero materno sólo aquellos embriones que

no presenten la enfermedad genética.

DIAGNÓSTICO DE PREIMPLANTACIÓN

AMNIOCENTESIS PRECOZ

Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico. Se

realiza pinchando el abdomen de la embarazada con una aguja,

utilizando control ecográfico. Se atraviesa la placenta y se

extraen unos 20 mililitros del líquido amniótico. Está indicada

en embarazadas mayores de 35-40 años, cuando se detecta

alguna anomalía en ecografía o análisis de sangre, o cuando

existen antecedentes familiares o de embarazos con

malformaciones congénitas.

CORDOCENTESISProcedimiento invasivo para extraer sangre del cordón umbilical

del feto por medio de una fina aguja introducida en el abdomen.

Se realiza a través de control ecográfico y requiere un

consentimiento informado por parte de los padres. Indicada en

embarazos avanzados para analizar el cariotipo del bebe

(detectar alteraciones en el número de cromosomas), para

detectar la incompatibilidad del Rh entre la sangre materna y la

fetal, diagnosticar enfermedades de la coagulación y para

descartar infecciones congénitas.

CELOCENTESIS

Es una técnica invasiva dirigida a la obtención de una muestra

de sangre fetal pura. Se realiza en las primeras semanas de

embrazo. Se introduce una aguja que atraviesa la membrana

amniótica que aún no se ha fusionado con el corion. Los

porcentajes de pérdida de embarazo son altos, por lo que no

se realiza este procedimiento.

EMBRIOSCOPÍA

Procedimiento invasivo altamente especializado. Permite la

observación y diagnóstico de patologías fetales o se utiliza

como soporte para realizar procedimiento invasivos como

cirugía fetal intrauterina y biopsia tisular fetal. Se realiza en las

primeras semanas de embarazo, puede ser vía transcervical o

transabdominal.

CÉLULAS FETALES EN CIRCULACIÓN MATERNA

Se trata de realizar un análisis de sangre a la madre para

detectar células de su feto y así poder analizarlas. Permite

diagnosticar de forma precoz el sexo del feto, además permite

detectar de forma muy precoz (entre las semanas 7 y 9)

enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y. Es una prueba

no invasiva.

ADN Y ARN FETAL LIBRE EN CIRCULACIÓN MATERNA

El análisis de ADN fetal libre en plasma brinda información

sobre la presencia y concentración del material genético fetal

en la circulación materna. El análisis de ARN fetal libre brinda

importante información acerca de los patrones de expresión

génica de los tejidos fetales. Es un procedimiento no invasivo

que se realiza mediante un análisis de sangre de la madre.

Son aquellas sustancias, organismos, agente físico o estado de

deficiencia que, estando presente durante la gestación, puede

causar un defecto congénito, es decir, una alteración

estructural, funcional o metabólica identificable al nacimiento o

más tardíamente; producto de un desarrollo prenatal anormal.

Puede ocasionar la pérdida del embarazo, malformaciones en

el feto o alteraciones funcionales como el retardo mental.

¿QUE SON LOS AGENTES TERATOGÉNICOS?

• ENFERMEDADES MATERNAS

• AGENTES BIOLOGICOS

• AGENTES FÍSICOS

• AGENTES QUÍMICOS Medicamentos

Drogas

CLASIFICACIÓN DE AGENTES TERATOGÉNICOS

Aguilar ValeriaOctubre 2013