D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r

D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r

Q u i é n e s s o m o s

El Centro Internacional de Estudios en Genética Humana (CIDEGEN) es un laboratorio que busca ofrecer un servicio integral de calidad en el sector del diagnóstico molecular, facilitando, asesorando y ofreciendo a especialistas pruebas diagnósticas, novedosas y punteras.

Nuestra empresa está integrada por un equipo multidisciplinar de especialistas en diagnóstico molecular, compuesto por doctores, profesores e investigadores de diversas áreas de conocimiento clínico y biotecnológico, dotados de una amplia experiencia y una alta cualificación profesional, lo que permite ofrecerle un asesoramiento personalizado en cada estudio. Como empresa relacionada y colaboradora con la Universidad de Salamanca, CIDEGEN cuenta con el asesoramiento y apoyo experimentado de miembros de la comunidad universitaria de reconocido prestigio en el campo del diagnóstico genético y de la investigación clínica.

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D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r

CIDEGEN le ofrece una amplia gama de servicios realizados con tecnologías de última generación y un asesoramiento personalizado en cada análisis:Citogenética molecular (Hibridación in situ fluorescente (FISH), array-CGH)Biología molecular (PCR, MLPA, pirosecuenciación, secuenciación masiva)

CIDEGEN, proporciona una gran variedad de productos destinados a satisfacer las necesidades de los usuarios en los laboratorios de citometría de flujo bajo el nombre de CIDEGEN Reagents.CIDEGEN Reagents ofrece una gama completa de soluciones de laboratorio, incluyendo anticuerpos conjugados con fluorocromos, controles isotípicos y una amplia gama de ensayos, kits y reactivos para la normalización de instrumentos y la preparación de muestras.Solicite nuestro catálogo sin compromiso, o descárguelo de nuestra web: www.cidegen.com

LMC – Leucemia Mieloide CrónicaLMA – Leucemia Mieloide AgudaLLC – Leucemia Linfática CrónicaLLA – Leucemia Linfoblástica AgudaSíndromes MielodisplásicosMieloma MúltipleLinfomas Síndromes LinfoproliferativosSíndromes MieloproliferativosTrombofiliaHistocompatibilidadOtros (consultar)

S e r v i c i o s

R e a c t i v o s

HE

MA

TO-O

NC

OLO

GÍA Cáncer colorrectal

Cáncer de pulmónCáncer de mama Cáncer de ovarioCáncer de próstataCáncer de vejigaNeuroblastomaSarcomasGliomasMelanomasOtros (consultar)

TU

MO

RE

S S

ÓL

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S Cáncer hereditarioEnfermedades neurodegenerativasCardiopatias congénitasSindromes hereditariosOtros (consultar)

EN

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RM

ED

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www.cidegen.com info@cidegen.com 5

LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA B (LLA-B)BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) TEL/AML1, t(12;21)(p12;q22)CF3/PBX1, t(1;19)(q23;p13) MLL, del(11q23)TCMYC/IGH, t(8;14)(q24;q32)RUNX, iAMP 21

LINFOMA MALT MALT1, (18q21)IGH/MALT1, t(14;18)(q32;q21)API2/MALT1, t(11;18)(q21;q21)

LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B (LDCG-B)IGH (14q32)BCL6, t(3;14)CMYC (8q24)IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)

LINFOMA FOLICULARIGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)BCL6, t(3;14)CMYC (8q24)

LINFOMA DE BURKITT (LB)CMYC (8q24)CMYC/IGH t(8;14)(q24;q32)

LINFOMA DEL MANTO (LM)CCND1/IGH, t(11;14)(q13;q32)

LINFOMA ANAPLÁSICOALK, t(2p23)

SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS Clonalidad linfoide B (IGH)Clonalidad linfoide T (TCR)

LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA T (LLA-T)SIL/TAL1, t(1p32)TLX3, t(5q35)MYB, del(6q23)NOTCH1

LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA B (LLC-B)TP53, del(17p13.1)ATM, del(11q22.3)Trisomía Chr. 12D13S25, del(13q14.3)RB1, del(13q14)IGH (14q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32)IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)Region variable IGH (mutaciones)

MIELOMA MÚLTIPLERB1, del(13q14)TP53, del(17p13.1)del(1p32)Ganancia 1q25IGH, t(14q32)FGFR3/IGH, t(4;14)(p16;q32)BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/MAF, t(14;16)(q32;q23)Trisomia 6p11.1-q11-1Trisomia 9p11.1-q11.1Trisomia 11p11.1-q11.1

6 www.cidegen.com info@cidegen.com

N e o p l a s i a s h e m a t o n c o l ó g i c a s

LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA)AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22) PML/RARα, t(15;17)(q22;q21)RARα, t(17q21.1)CBFB/MYH11, inv(16)(p13;q22)MLL, del(11q23)DEK/NUP214 t(6;9) (p22;q34) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)NPM1FLT3CEBPADNMT3AIDH1, IDH2

SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICOFIPLI-PDGFRα, del(4q12)

SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD)EGR1, del(5q31)del(7q31)Monosomía Chr. 7Monosomia Chr. 17Trisomía Chr.8D20S108, del(20q12)Nulisomía Chr. YSF3B1TP53ASXL1DNMT3ARUNX1

SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS (SMP) del(4q12)EGFR, del(5q31)Deleción 7q31 / Monosomia Chr. 7Monosomia 8p11.1-q11D20S108, del(20q12)Nulisomía Yp11.1BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)JAK2 CALRMPLASXL1, CBL, DNMT3A, EZH2, IDH1/IDH2, IKZF1, SF3B1, SRSF2, TET2,U2AF1, etc (Panel)

TROMBOFILIAFactor V (mutación de Leiden)Factor II (mutación 2021A)MTHFR (mutación C667T)

LMA-SecundariasMonosomia Chr. 5Monosomia Chr. 7Monosomia Chr. 17Trisomia Chr. 8

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC)BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)FGFR1, del(8p12)PDGFRβ, t(5;12)(q13;13)Secuenciación región quinasa ABL (mutación T315)

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CÁNCER COLORRECTALKRASNRASBRAFPIK3CATP53EGFRAPCTP53, del(17p13.1)del(17p11.2)DCC, del(18q21)D7S486 (7q31)LPL, del(8p22)CMYC (8q24)ZNF217 (20q13.2)BCR, del(22q11)PD-l1 MSI-MMR (inestabilidad microsatélites)

CÁNCER DE MAMAHER2 (17q11.2-12)PTEN, del(10q23)Topo IIa (17q21)ZNF217 (20q13.2)MYC (8q24.2)EGFR (7p12)BRCA1 BRCA2 PIK3CAAnálisis de expresión (PAM50)

GLIOMATP73, del(1p36)GLTSCR1, del(19q13)TP53, del(17p13.1)P16, del(9p21)PTEN, del(10q23)EGFR (17p22)MGMT (Metilación promotor)IDH1IDH2TP53

NEUROBLASTOMANMYC (2p24.1)MLL, del(11q23)GLI2 (2q24)Monosomía Chr. 6pérdida 3p ganancia 1pGanancia 8q24Ganancia 14q32Isocromosoma 17

CÁNCER DE VEJIGAP16, del(9q21)Aneuploidía 3pAneuploidía 7pAneuploidía Chr. 17TP53, del(17p13.1)

MELANOMAganancia Chr. 6ganancia Chr. 7ganancia Chr. 11ganancia Chr. 20RREB1 (6p25)MYB (6q23)BCL1 (11q13)BRAF V600

MELANOMA SPITZOIDEMYB (6q23)p16 (9p21)cMYc (8q24)BCL1 (11q13)

CÁNCER DE PRÓSTATALPL, del(8p22)CMYC (8q24)TP53, del(17p13.1)PTEN, del(10q23)Chr. X

CÁNCER DE PULMÓNALK, t(2p23)ROS1 (6q22)RET (10q11)MET (7q31)EGFR (7p12)TP53, del(17p13.1)EGFRKRASPD-l1

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Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales)

NEUROBLASTOMANMYC (2p24.1)MLL, del(11q23)GLI2 (2q24)Monosomía Chr. 6pérdida 3p ganancia 1pGanancia 8q24Ganancia 14q32Isocromosoma 17

CÁNCER DE VEJIGAP16, del(9q21)Aneuploidía 3pAneuploidía 7pAneuploidía Chr. 17TP53, del(17p13.1)

MELANOMAganancia Chr. 6ganancia Chr. 7ganancia Chr. 11ganancia Chr. 20RREB1 (6p25)MYB (6q23)BCL1 (11q13)BRAF V600

D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r

CÁNCER DE ESÓFAGOEGFR (17p22)HER2 (17q11.2-12)ZNF217 (20q13.2)CMYC (8q24)P16, del(9q21)PD-l1 MSI-MMR (inestabilidad microsatélites)

TUMOR ESTROMAL GASTRO-INTESTINAL (GIST)HER2 (17q11.2-12)PDGFRαPD-l1 MSI-MMR (inestabilidad microsatélites)

SARCOMA SINOVIALSS18, t(X;18)(p11;q11)

SARCOMA DE CÉLULAS CLARASEWSR1/ATF1, t(12;22)(q22;q13)EWSR1/CREB1, t(2;22)(q33;q12

CONDROSARCOMA MIXOIDEBCR/ABL1, t(9;22)(q34;q11)

LIPOSARCOMA MIXOIDEt(12;22)(q13;q12)

DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANSCOLIA1/PDGFB, t(17;22)(q21;q13)

RADBOMIOSARCOMA ALVEOLARPAX3/FKHR, t(2;13)(q35;q14)PAX7/FKHR, t(1;13)(p36;q14)

CARCINOMA TIROIDESBRAFKRAS – NRASRETTP53PIK3CAPTEN

CARCINOMA GÁSTRICO DIFUSOCDH1

RESPUESTA TERAPIAS ONCOLÓGICAS (paneles)Century 55Century 100Century Liquid Biopsy

SARCOMA DE EWINGWSR1/FLI1, t(11;22)(q24;q12)EWSR1/ERG, t(21;22)(q22;q12)EWSR1/ETV1, t(7;22)(p22;q12)EWSR1/FEV, t(2;22)(q33;q12)EWSR1/E1AF, t(17;22)(q12;q12)FUS/ERG, t(16;21)(p11;q22)

TUMOR DESMOPLÁSICO DE CÉLULA PEQUEÑAt(22q12)

Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales)

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D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r

SÍNDROME QT LARGOKCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B.

SÍNDROME BRUGADASCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B

SÍNDROME MARFANFBN1, TGFBR2.

Cardiología

NEUROFIBROMATOSISNF1, NF2

SÍNDROME GORLINPTCH1, PTCH2, SUFU.

ICTIOSIS CONGÉNITASTGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, STSMELANOMA HEREDITARIO

CDKN2A

Dermatología

CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (SÍNDROME DE LYNCH)MLH1, MSH2, MSH6, PMS2PDL1

CÁNCER DE COLON HEREDI-TARIO POLIPÓSICO(POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR)APC, MUTYH

POLIPOSIS GASTROINTESTINALSMAD4, BMPR1A

SÍNDROME COWDENPTEN, PIK3CA

CÁNCER DE PÁNCREAS FAMILIARATM, BRCA2, PALB2

PANCREATITIS HEREDITARIAPRSS1, PRSS2, SPINK1, CFTR

SÍNDROME ALAGILLEJAG1, NOTCH2

Digestivo

DEFICIENCIA HORMONAS HIPOFISARIASPROP1, LHX3, LHX4, POU1F1, HESX1

HIPOTIROIDISMOTHRB

FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMASDHD, SDHC, SDHB, SDHA, SDHAF2, VHLHIPERPLASIA ADRENALARMC5, CYP21A2

DIABETESAQP2, AVP, AVPR2, GCK, HNF1A , HNF4A

ACIDEMIA/ACIDURIA METILMALÓNICAMMACHC

Endocrinología - Metabolismo

MUCOPOLISACARIDOSISARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH 11

Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias

Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIOBRCA1, BRCA2

SÍNDROME LI FRAUMENITP53

FIBROSIS QUÍSTICACTFR

Ginecología

ANEMIA DE FANCONIBRCA2, BRIP1, ERCC4, MAD2L2, genes FANC, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2

BETA-TALASEMIAHBB

NEUTROPENIA CONGÉNITAELANE, G6PC3, GFI1, JAGN1, VPS45, WAS, HAX1HEMOFILIA / VON WILLEBRAND

F8, F9, VWF

Hematología

CANCER DE PRÓSTATA FAMILIARATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSR1, PALB2

ESCLEROSIS TUBEROSATSC1, TSC2

NEFROBLASTOMA – TUMOR DE WILMSCTNNB1, WT1, WTX

Nefrología - Urología

SÍNDROME PRADER-WILLI SÍNDROME ANGELMAND15S11, del(15q11)GABRB3, del(15q12)

DEFECTOS TUBO NEURALMTHFR, MTRR, MTHFD1, MTR, MMACHC, VANGL1, VANGL2, CCL2, FUZSÍNDROME BECKWITH WIEDEMANN11p15.5CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT, NSD1

Neonatología CONDRODISPLASIA PUNCTATAAGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7

AUTISMO - RETRASO MENTALarray Cytoscan 750K array Cytoscan HD (alta resolución)

ALZHEIMERAPOE, APP, PSEN1, PSEN2

EPILEPSIASALDH7A1, CRH, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, GABRD, PCDH1, DEPDC5, SCN1A, SCN1B, SCN9A…Consultar más genes.

Neurología

PARAPLEJIA ESPÁSTICAATL1, SPAST, SPG31, CYP7B1

DISTROFIAS MUSCULAR DUCHENNEDMD

PARKINSON JUVENILDNAJC6, HTRA2, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PODXL, SNCA, UCHL1, VPS13C

12 www.cidegen.com info@cidegen.com

RETINOBLASTOMARB1

SÍNDROME X FRÁGILFMR1

ALBINISMO OCULO-CUTÁNEOC10ORF11, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

Oftalmología

ENFERMEDAD DE STARGARDTABCA4

GLAUCOMA CONGÉNITOMYOC, CYP1B1, LTBP2, OPTN

Otorrinolaringología

SÍNDROME RUBINSTEIN TAYBICREBBP, EP300

SÍNDROME COFFIN-LOWRYRPS6KA3SÍNDROME DE AARSKOG

FGD1

Pediatría

SÍNDROME DE TOURETTESLITRK1

SÍNDROME DE RETTCDKL5, FOXG1, MECP2

SÍNDROME DE HUTCHINSONGILFORD PROGERIALMNA

SÍNDROME JERVELL LANGE NIELSENKCNE1, KCNQ1

SÍNDROME CROUZONFGFR2, FGFR3

SÍNDROME PRENDEDFGD1

SÍNDROME EHLERS DANLOSCOL5A1, COL5A2

DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLECOMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, SLC26A2

ReumatologíaENFERMEDAD CAMURATIENGELMANN TGFB1

ENFERMEDAD DE CHARCOTMARIE TOOTHPMP22 , MFN2, MPZ

CRANEOSINOSTOSISFGFR1, FGFR12, TWIST, EFNB1, MSX2

TraumatologíaDISTROFIAS MUSCULAR DUCHENNECOL1A1, COL1A2, LEPRE1, CRTAP, PPIB

Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias

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D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r

Enfermedades infecciosas

MONONUCLEOSIS / LINFOMAEpstein-Barr virusCitomegalovirus

GASTRITIS / ULCERA GÁSTRICA / CÁNCER GÁSTRICOHelicobacter pylori

LEPRAMycobacterium lepraeMycobacterium spp

ENDOCARDITIS INFECCIOSA (grupo HACEK)Haemophilus parainfluenzaeHaemophilus aphrophilusActinobacillus actinomycetemcomitansCardiobacterium hominisEikenella corrodens Kingella kingae

POLIOMIELITIS, MENINGITIS (Enterovirus) PoliovirusCoxsackie ACoxsachie BEchovirusEnterovirus 68-71

OTROS ESTUDIOS: Consultar

TOS FERINA / SINDROME COQUELUCHOIDEBordetella pertussisBordetella parapertussis

ENFERMEDAD DE WHIPPLEITropheryma whippleiTropheryma whippelii

PAPILOMA HUMANOPapilomavirus (HPV)

SINDROME INMUNODEFICIENDIA ADQUIRIDARetrovirus (VIH)

HERPES, HERPES ZOSTERHerpes virus I y IIHerpes virus VIHerpes virus VIIIVaricela-zóster

TUBERCULOSISMycobacterium tuberculosisMycobacterium spp

ENFERMEDAD DE CHAGASTrypanosoma cruzi

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Centro Autorizado de Diagnóstico Genético37-C256-0031

16 www.cidegen.com info@cidegen.com

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