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Q u i é n e s s o m o s
El Centro Internacional de Estudios en Genética Humana (CIDEGEN) es un laboratorio que busca ofrecer un servicio integral de calidad en el sector del diagnóstico molecular, facilitando, asesorando y ofreciendo a especialistas pruebas diagnósticas, novedosas y punteras.
Nuestra empresa está integrada por un equipo multidisciplinar de especialistas en diagnóstico molecular, compuesto por doctores, profesores e investigadores de diversas áreas de conocimiento clínico y biotecnológico, dotados de una amplia experiencia y una alta cualificación profesional, lo que permite ofrecerle un asesoramiento personalizado en cada estudio. Como empresa relacionada y colaboradora con la Universidad de Salamanca, CIDEGEN cuenta con el asesoramiento y apoyo experimentado de miembros de la comunidad universitaria de reconocido prestigio en el campo del diagnóstico genético y de la investigación clínica.
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CIDEGEN le ofrece una amplia gama de servicios realizados con tecnologías de última generación y un asesoramiento personalizado en cada análisis:Citogenética molecular (Hibridación in situ fluorescente (FISH), array-CGH)Biología molecular (PCR, MLPA, pirosecuenciación, secuenciación masiva)
CIDEGEN, proporciona una gran variedad de productos destinados a satisfacer las necesidades de los usuarios en los laboratorios de citometría de flujo bajo el nombre de CIDEGEN Reagents.CIDEGEN Reagents ofrece una gama completa de soluciones de laboratorio, incluyendo anticuerpos conjugados con fluorocromos, controles isotípicos y una amplia gama de ensayos, kits y reactivos para la normalización de instrumentos y la preparación de muestras.Solicite nuestro catálogo sin compromiso, o descárguelo de nuestra web: www.cidegen.com
LMC – Leucemia Mieloide CrónicaLMA – Leucemia Mieloide AgudaLLC – Leucemia Linfática CrónicaLLA – Leucemia Linfoblástica AgudaSíndromes MielodisplásicosMieloma MúltipleLinfomas Síndromes LinfoproliferativosSíndromes MieloproliferativosTrombofiliaHistocompatibilidadOtros (consultar)
S e r v i c i o s
R e a c t i v o s
HE
MA
TO-O
NC
OLO
GÍA Cáncer colorrectal
Cáncer de pulmónCáncer de mama Cáncer de ovarioCáncer de próstataCáncer de vejigaNeuroblastomaSarcomasGliomasMelanomasOtros (consultar)
TU
MO
RE
S S
ÓL
IDO
S Cáncer hereditarioEnfermedades neurodegenerativasCardiopatias congénitasSindromes hereditariosOtros (consultar)
EN
FE
RM
ED
AD
ES
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LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA B (LLA-B)BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) TEL/AML1, t(12;21)(p12;q22)CF3/PBX1, t(1;19)(q23;p13) MLL, del(11q23)TCMYC/IGH, t(8;14)(q24;q32)RUNX, iAMP 21
LINFOMA MALT MALT1, (18q21)IGH/MALT1, t(14;18)(q32;q21)API2/MALT1, t(11;18)(q21;q21)
LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B (LDCG-B)IGH (14q32)BCL6, t(3;14)CMYC (8q24)IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)
LINFOMA FOLICULARIGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)BCL6, t(3;14)CMYC (8q24)
LINFOMA DE BURKITT (LB)CMYC (8q24)CMYC/IGH t(8;14)(q24;q32)
LINFOMA DEL MANTO (LM)CCND1/IGH, t(11;14)(q13;q32)
LINFOMA ANAPLÁSICOALK, t(2p23)
SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS Clonalidad linfoide B (IGH)Clonalidad linfoide T (TCR)
LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA T (LLA-T)SIL/TAL1, t(1p32)TLX3, t(5q35)MYB, del(6q23)NOTCH1
LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA B (LLC-B)TP53, del(17p13.1)ATM, del(11q22.3)Trisomía Chr. 12D13S25, del(13q14.3)RB1, del(13q14)IGH (14q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32)IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)Region variable IGH (mutaciones)
MIELOMA MÚLTIPLERB1, del(13q14)TP53, del(17p13.1)del(1p32)Ganancia 1q25IGH, t(14q32)FGFR3/IGH, t(4;14)(p16;q32)BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/MAF, t(14;16)(q32;q23)Trisomia 6p11.1-q11-1Trisomia 9p11.1-q11.1Trisomia 11p11.1-q11.1
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N e o p l a s i a s h e m a t o n c o l ó g i c a s
LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA)AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22) PML/RARα, t(15;17)(q22;q21)RARα, t(17q21.1)CBFB/MYH11, inv(16)(p13;q22)MLL, del(11q23)DEK/NUP214 t(6;9) (p22;q34) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)NPM1FLT3CEBPADNMT3AIDH1, IDH2
SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICOFIPLI-PDGFRα, del(4q12)
SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD)EGR1, del(5q31)del(7q31)Monosomía Chr. 7Monosomia Chr. 17Trisomía Chr.8D20S108, del(20q12)Nulisomía Chr. YSF3B1TP53ASXL1DNMT3ARUNX1
SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS (SMP) del(4q12)EGFR, del(5q31)Deleción 7q31 / Monosomia Chr. 7Monosomia 8p11.1-q11D20S108, del(20q12)Nulisomía Yp11.1BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)JAK2 CALRMPLASXL1, CBL, DNMT3A, EZH2, IDH1/IDH2, IKZF1, SF3B1, SRSF2, TET2,U2AF1, etc (Panel)
TROMBOFILIAFactor V (mutación de Leiden)Factor II (mutación 2021A)MTHFR (mutación C667T)
LMA-SecundariasMonosomia Chr. 5Monosomia Chr. 7Monosomia Chr. 17Trisomia Chr. 8
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC)BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)FGFR1, del(8p12)PDGFRβ, t(5;12)(q13;13)Secuenciación región quinasa ABL (mutación T315)
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CÁNCER COLORRECTALKRASNRASBRAFPIK3CATP53EGFRAPCTP53, del(17p13.1)del(17p11.2)DCC, del(18q21)D7S486 (7q31)LPL, del(8p22)CMYC (8q24)ZNF217 (20q13.2)BCR, del(22q11)PD-l1 MSI-MMR (inestabilidad microsatélites)
CÁNCER DE MAMAHER2 (17q11.2-12)PTEN, del(10q23)Topo IIa (17q21)ZNF217 (20q13.2)MYC (8q24.2)EGFR (7p12)BRCA1 BRCA2 PIK3CAAnálisis de expresión (PAM50)
GLIOMATP73, del(1p36)GLTSCR1, del(19q13)TP53, del(17p13.1)P16, del(9p21)PTEN, del(10q23)EGFR (17p22)MGMT (Metilación promotor)IDH1IDH2TP53
NEUROBLASTOMANMYC (2p24.1)MLL, del(11q23)GLI2 (2q24)Monosomía Chr. 6pérdida 3p ganancia 1pGanancia 8q24Ganancia 14q32Isocromosoma 17
CÁNCER DE VEJIGAP16, del(9q21)Aneuploidía 3pAneuploidía 7pAneuploidía Chr. 17TP53, del(17p13.1)
MELANOMAganancia Chr. 6ganancia Chr. 7ganancia Chr. 11ganancia Chr. 20RREB1 (6p25)MYB (6q23)BCL1 (11q13)BRAF V600
MELANOMA SPITZOIDEMYB (6q23)p16 (9p21)cMYc (8q24)BCL1 (11q13)
CÁNCER DE PRÓSTATALPL, del(8p22)CMYC (8q24)TP53, del(17p13.1)PTEN, del(10q23)Chr. X
CÁNCER DE PULMÓNALK, t(2p23)ROS1 (6q22)RET (10q11)MET (7q31)EGFR (7p12)TP53, del(17p13.1)EGFRKRASPD-l1
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Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales)
NEUROBLASTOMANMYC (2p24.1)MLL, del(11q23)GLI2 (2q24)Monosomía Chr. 6pérdida 3p ganancia 1pGanancia 8q24Ganancia 14q32Isocromosoma 17
CÁNCER DE VEJIGAP16, del(9q21)Aneuploidía 3pAneuploidía 7pAneuploidía Chr. 17TP53, del(17p13.1)
MELANOMAganancia Chr. 6ganancia Chr. 7ganancia Chr. 11ganancia Chr. 20RREB1 (6p25)MYB (6q23)BCL1 (11q13)BRAF V600
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CÁNCER DE ESÓFAGOEGFR (17p22)HER2 (17q11.2-12)ZNF217 (20q13.2)CMYC (8q24)P16, del(9q21)PD-l1 MSI-MMR (inestabilidad microsatélites)
TUMOR ESTROMAL GASTRO-INTESTINAL (GIST)HER2 (17q11.2-12)PDGFRαPD-l1 MSI-MMR (inestabilidad microsatélites)
SARCOMA SINOVIALSS18, t(X;18)(p11;q11)
SARCOMA DE CÉLULAS CLARASEWSR1/ATF1, t(12;22)(q22;q13)EWSR1/CREB1, t(2;22)(q33;q12
CONDROSARCOMA MIXOIDEBCR/ABL1, t(9;22)(q34;q11)
LIPOSARCOMA MIXOIDEt(12;22)(q13;q12)
DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANSCOLIA1/PDGFB, t(17;22)(q21;q13)
RADBOMIOSARCOMA ALVEOLARPAX3/FKHR, t(2;13)(q35;q14)PAX7/FKHR, t(1;13)(p36;q14)
CARCINOMA TIROIDESBRAFKRAS – NRASRETTP53PIK3CAPTEN
CARCINOMA GÁSTRICO DIFUSOCDH1
RESPUESTA TERAPIAS ONCOLÓGICAS (paneles)Century 55Century 100Century Liquid Biopsy
SARCOMA DE EWINGWSR1/FLI1, t(11;22)(q24;q12)EWSR1/ERG, t(21;22)(q22;q12)EWSR1/ETV1, t(7;22)(p22;q12)EWSR1/FEV, t(2;22)(q33;q12)EWSR1/E1AF, t(17;22)(q12;q12)FUS/ERG, t(16;21)(p11;q22)
TUMOR DESMOPLÁSICO DE CÉLULA PEQUEÑAt(22q12)
Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales)
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D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r
SÍNDROME QT LARGOKCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B.
SÍNDROME BRUGADASCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B
SÍNDROME MARFANFBN1, TGFBR2.
Cardiología
NEUROFIBROMATOSISNF1, NF2
SÍNDROME GORLINPTCH1, PTCH2, SUFU.
ICTIOSIS CONGÉNITASTGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, STSMELANOMA HEREDITARIO
CDKN2A
Dermatología
CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (SÍNDROME DE LYNCH)MLH1, MSH2, MSH6, PMS2PDL1
CÁNCER DE COLON HEREDI-TARIO POLIPÓSICO(POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR)APC, MUTYH
POLIPOSIS GASTROINTESTINALSMAD4, BMPR1A
SÍNDROME COWDENPTEN, PIK3CA
CÁNCER DE PÁNCREAS FAMILIARATM, BRCA2, PALB2
PANCREATITIS HEREDITARIAPRSS1, PRSS2, SPINK1, CFTR
SÍNDROME ALAGILLEJAG1, NOTCH2
Digestivo
DEFICIENCIA HORMONAS HIPOFISARIASPROP1, LHX3, LHX4, POU1F1, HESX1
HIPOTIROIDISMOTHRB
FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMASDHD, SDHC, SDHB, SDHA, SDHAF2, VHLHIPERPLASIA ADRENALARMC5, CYP21A2
DIABETESAQP2, AVP, AVPR2, GCK, HNF1A , HNF4A
ACIDEMIA/ACIDURIA METILMALÓNICAMMACHC
Endocrinología - Metabolismo
MUCOPOLISACARIDOSISARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH 11
Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias
Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIOBRCA1, BRCA2
SÍNDROME LI FRAUMENITP53
FIBROSIS QUÍSTICACTFR
Ginecología
ANEMIA DE FANCONIBRCA2, BRIP1, ERCC4, MAD2L2, genes FANC, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
BETA-TALASEMIAHBB
NEUTROPENIA CONGÉNITAELANE, G6PC3, GFI1, JAGN1, VPS45, WAS, HAX1HEMOFILIA / VON WILLEBRAND
F8, F9, VWF
Hematología
CANCER DE PRÓSTATA FAMILIARATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSR1, PALB2
ESCLEROSIS TUBEROSATSC1, TSC2
NEFROBLASTOMA – TUMOR DE WILMSCTNNB1, WT1, WTX
Nefrología - Urología
SÍNDROME PRADER-WILLI SÍNDROME ANGELMAND15S11, del(15q11)GABRB3, del(15q12)
DEFECTOS TUBO NEURALMTHFR, MTRR, MTHFD1, MTR, MMACHC, VANGL1, VANGL2, CCL2, FUZSÍNDROME BECKWITH WIEDEMANN11p15.5CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT, NSD1
Neonatología CONDRODISPLASIA PUNCTATAAGPS, ARSE, EBP, GNPAT, IMPAD1, LBR, PEX7
AUTISMO - RETRASO MENTALarray Cytoscan 750K array Cytoscan HD (alta resolución)
ALZHEIMERAPOE, APP, PSEN1, PSEN2
EPILEPSIASALDH7A1, CRH, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, GABRD, PCDH1, DEPDC5, SCN1A, SCN1B, SCN9A…Consultar más genes.
Neurología
PARAPLEJIA ESPÁSTICAATL1, SPAST, SPG31, CYP7B1
DISTROFIAS MUSCULAR DUCHENNEDMD
PARKINSON JUVENILDNAJC6, HTRA2, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PODXL, SNCA, UCHL1, VPS13C
12 www.cidegen.com [email protected]
RETINOBLASTOMARB1
SÍNDROME X FRÁGILFMR1
ALBINISMO OCULO-CUTÁNEOC10ORF11, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Oftalmología
ENFERMEDAD DE STARGARDTABCA4
GLAUCOMA CONGÉNITOMYOC, CYP1B1, LTBP2, OPTN
Otorrinolaringología
SÍNDROME RUBINSTEIN TAYBICREBBP, EP300
SÍNDROME COFFIN-LOWRYRPS6KA3SÍNDROME DE AARSKOG
FGD1
Pediatría
SÍNDROME DE TOURETTESLITRK1
SÍNDROME DE RETTCDKL5, FOXG1, MECP2
SÍNDROME DE HUTCHINSONGILFORD PROGERIALMNA
SÍNDROME JERVELL LANGE NIELSENKCNE1, KCNQ1
SÍNDROME CROUZONFGFR2, FGFR3
SÍNDROME PRENDEDFGD1
SÍNDROME EHLERS DANLOSCOL5A1, COL5A2
DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLECOMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, SLC26A2
ReumatologíaENFERMEDAD CAMURATIENGELMANN TGFB1
ENFERMEDAD DE CHARCOTMARIE TOOTHPMP22 , MFN2, MPZ
CRANEOSINOSTOSISFGFR1, FGFR12, TWIST, EFNB1, MSX2
TraumatologíaDISTROFIAS MUSCULAR DUCHENNECOL1A1, COL1A2, LEPRE1, CRTAP, PPIB
Síndromes congénitos y Enfermedades hereditarias
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Enfermedades infecciosas
MONONUCLEOSIS / LINFOMAEpstein-Barr virusCitomegalovirus
GASTRITIS / ULCERA GÁSTRICA / CÁNCER GÁSTRICOHelicobacter pylori
LEPRAMycobacterium lepraeMycobacterium spp
ENDOCARDITIS INFECCIOSA (grupo HACEK)Haemophilus parainfluenzaeHaemophilus aphrophilusActinobacillus actinomycetemcomitansCardiobacterium hominisEikenella corrodens Kingella kingae
POLIOMIELITIS, MENINGITIS (Enterovirus) PoliovirusCoxsackie ACoxsachie BEchovirusEnterovirus 68-71
OTROS ESTUDIOS: Consultar
TOS FERINA / SINDROME COQUELUCHOIDEBordetella pertussisBordetella parapertussis
ENFERMEDAD DE WHIPPLEITropheryma whippleiTropheryma whippelii
PAPILOMA HUMANOPapilomavirus (HPV)
SINDROME INMUNODEFICIENDIA ADQUIRIDARetrovirus (VIH)
HERPES, HERPES ZOSTERHerpes virus I y IIHerpes virus VIHerpes virus VIIIVaricela-zóster
TUBERCULOSISMycobacterium tuberculosisMycobacterium spp
ENFERMEDAD DE CHAGASTrypanosoma cruzi
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Centro Autorizado de Diagnóstico Genético37-C256-0031
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