DETECCIÓ TRASTORNS DE L’ESPECTRE AUTISTA

Marina Mestres – psicòloga i fisioterapeuta

Espai Essen Lleida i Carrilet Barcelona

marina.mestres@essen.cat

Pediatres de Ponent, 1 d’abril del 2014. CAP 1r de Maig

IncidènciaAutismo Europa 1 : 150Autism Speaks 1 : 68

Autism Society of America

172% des de 1990

Prevalença i Etiologia

4 nens : 1 nena

Es desconeix la causa!!!Existeix etiologia genética: més incidencia entre germans i enmalalties com Síndrome X Frágil, Rett, esclerosi tuberosa,fenilcetonuria, neurofibromatosi, duplicacions del cromosoma15 … i també ambiental.

01/04/2014 2

Reciprocitat social

Trastorn psicobiològic de la intercomunicació i la interacció

30 primers mesos de vida

Tríada de Wing (1981) Llúcia Viloca (2003)

El Trastorn de l’Espectre Autista

Flexibilitat mental i

imaginació

Comunicació verbal i no

verbal

30 primers mesos de vida

Es considera una de les patologies més greus del desenvolupament,

conducta i comunicació.

Alteracions CNVContacte visual inusualExpressions facials limitadesDisminució de gestos comunicatius

Alteracions amb els iguals3 tipus de relació: aïllat, passiu social, actiu inadequat

Falla en la reciprocitat

Relació social: manifestacions clíniques

Falla en la reciprocitatProblemes d’atenció conjuntaDificultats per comprendre el món socialDificultats per demanar

Dificultats de comprensióDificultats de comunicació

InstrumentalitzacióNecessitat d’un jo auxiliarNo contextualització del discursDificultats per conversar

Dificultats en el desenvolupament de la parlaMutismeMutisme selectiu

Comunicació i llenguatge: manifestacions clíniques

Retard en el desenvolupament de la parlaAnormalitats en la parla pròpies de l’autisme

Ús estereotipat o repetitiu del llenguatge o llenguatge idiosincràticEstereotípia verbalEcolàlia immediataEcolàlia diferidaInversió pronominalNeologismes i llenguatge idiosincràticÚs de paraules o frases excessivament formals

Problemes de joc i aprenentatge: Dificultats per l’ús funcional d’objectesAbsència de joc realista propi del nivell de desenvolupamentConfusió fantasia – realitatDificultats de representació gràficaProblemes d’aprenentatge

Conductes estereotipades i repetitives: AutosensorialitatEstereotípies i manierismes

Flexibilitat i imaginació: manifestacions clíniques

Estereotípies i manierismesObjecte autistaPreocupació per parts dels objectesConductes obsessives i ritualsPreocupacions inusualInteressos restringitsControl de l’altreResistència als canvis

Dificultats de planificació de les activitats

Problemes motrius i d’integració de l’esquema corporalProblemes de tolerància a l’espera i la frustracióHipersensibilitatDiferent llindar del dolorAnsietatElevat nivell d’activitatConductes auto o heteroagressivesPèrdua d’habilitats o regressionsProblemes d’alimentació, son i control d’esfínters

Altres manifestacions clíniques

Problemes d’alimentació, son i control d’esfínters

Trastorns associatsEpilèpsiaRetard mental

Interacció social i comunicació

• Del no desig per comunicar-se …

• … al voler fer-ho però no saber

Flexibilitat mental i imaginació

• De l’autosensorialitat, les estereotípies i la impossibilitat de realitzar un joc funcional …

• … al voler fer-ho però no saber com • … als interessos restringits i

l’ús de ficcions per aïllar-se

01/04/2014 8

“Quan era petita sabia que era diferent, però nosabia en què. Vaig haver d’aprendre a comactuar y com jugar” (Grandin).

OBSESSIÓ

PATIMENTEMOCIONAL

DESCONTROL

“La meva emociófonamental és la por”

(Grandin, 2006)

“Per mi el món extern ésincomprensible i

m’aterroritza” (Blackburn, 2010)

DESCONNEXIÓ OBSESSIÓ

COMPULSIÓRITUAL

MÓN DE SENSACIONS

DESCONTROLDESCONNEXIÓ

Trastorn autista – TEA greuTrastorn d’Asperger – TEA lleuTrastorn de Rett - neurològicaTrastorn desintegrador infantil -desapareixeràTGD no especificat – TEA NE

TGD (DSM IV) – TEA (DSM V)

TEA TEA AltAlt funcionamentfuncionament ( CI ≥ 70)( CI ≥ 70)

Lleu Moderat Greu

TEA TEA AltAlt funcionamentfuncionament ( CI ≥ 70)( CI ≥ 70)TEA TEA BaixBaix funcionamentfuncionament (CI ≤ 70)(CI ≤ 70)DISCAPACITAT SOCIAL, NO INTEL·LECTUAL Desenvolupament cognitiu diferent

AUTISME

• Habilitats motrius

• CI més baix (millor manipulatiu –perceptiu)

• Alteracions majors en el llenguatge

ASPERGER

• Torpesa motriu

• CI més alt (millor verbal)

• Alteracions en entonació, ritme, to

Diferències entre autisme i síndrome d’Asperger

• Alteracions majors en el llenguatge

• Estereotípies, autosensorialitat

• Aïllament

to

• Interessos restringits, obsessions

• Interès pels altres, falten recursos

01/04/2014 11

Infants amb autisme poden acabar tenint les característiques del Síndrome d’Asperger!

Indicadors de bon pronòstic: CI normal, pares col·laboradors, intervenció precoç i desenvolupament del llenguatge abans dels 5 anys

Importància de la intervenció precoç

INFANTS

S’observen ja senyals d’alarma entre els 3 i els 6 mesos, els pares encara que sigui de forma intuïtiva se n’adonen ...

Dificultats de comunicació

PARES

Més intrusius

Més estimulació física

Canvien la relació per un objecte

Canvien el to de veu (motherese)

Criden més vegades al nom

Alteracions en les dinàmiques familiars Estudis vídeos domèstics (Muratori i Maestro; St Clair, Danon-Boileau, Trevarthen; Massie)

Dificultats de comunicació

Diferències en la qualitat i forma dels moviments expressius

Manca d’iniciativa

Manca de modulació emocional

Criden més vegades al nom

Es tornen més silenciosos

Entre el 30 i 50% de les famílies saben quealguna cosa està passant durant el 1r any.

Tarden 41 mesos de mitja des de queconsulten a quan reben un diagnòstic.

La mitja de diagnòstic del TEA està

Dificultats diagnòstiques

FASE PRODRÒMICA DE L’AUTISME

PRE – AUTISME

RICS D’EVOLUCIÓ AUTISTA

01/04/2014 14

La mitja de diagnòstic del TEA estàaproximadament als 5 anys!

Fins als 3 mesos

• Absencia de contacte ocular i seguiment amb la mirada

• Absència de somriure social

• No control cefàlic

• Incapacitat d’imitar

• Dificultat per a dirigir-se a la font d’estimulació sonora /sordera fictícia

• Alteracions greus en els hàbits d’alimentació i son

Detecció precoç: Senyals d’alarma

• Alteracions greus en els hàbits d’alimentació i son

• Alteracions en el to muscular

• Presència de moviments rítmics al bressol

• Moviments extranys de la llengua dins la boca

• Excessiva quietud o agitació desorganitzada

Dels 3 als 6 mesos

• Indiferència al rostre matern

• Absència de contacte ocular o desviació de la mirada

• Alteracions en el to muscular

• Falta de balbuceig

• Limitat repertori de moviments i exploració restringida del propi cos

• Absència de crida

Detecció precoç: Senyals d’alarma

• Absència de crida

• Falta d’anticipació

• Indiferència al món sonor o hipersensibilitat

• Presència de moviments estereotipats amb mans i ulls

• Estrabisme

• Falta d’ajustament corporal al cos de la mare

• Dificultats en la integració de la línia mitja, assimetria

Dels 6 als 12 mesos

• Absència de gest indicatiu per assenyalar, demanar o compartir atenció

• Autoestimulació sensorial

• Interés compulsiu per objectes insòlits. Busca sensacions dures

• Absència de joc social imitatiu com “cu-cut” “tat” i “5 lobitos”

• Dificultats en alimentació

• Manipulació pobre i no funcional dels objectes

Detecció precoç: Senyals d’alarma

• Manipulació pobre i no funcional dels objectes

• Insensibilitat al dolor i hipersensibilitat a determinades sensacions

• Fixació per la música i els sons

• Fixació per parts del cos de l’altre (ulls, boca, arracades…)

• Gateig estrany i no coordinat

• Absència por als estranys

• Obsessió per alinear objectes, classificar-los, etc.

• Excitació constant

Dels 12 als 24 mesos

• Estereotipies

• Rituals

• Dificultats per a mostrar objectes i fer demandes (no atenció conjunta)

• Absència de balbuceig i no apareixen primeres paraules cap als 18 mesos

• Conductes d’evitació de situacions de molt soroll i gent

• Ansietats molt primitives (sons mecànics)

Detecció precoç: Senyals d’alarma

• Signes d’autoagressivitat

• Resistència als canvis

• No difernciació entre objecte i subjecte

• Instrumentalització de l’altre

• No reconeixement de la imatge en el mirall

S’hi poden trobar signes d’alarma per a totes les edats

De la Generalitat de Catalunya. Realitzat per un grup d’experts l’any 2012.

Fonts de consulta de senyals d’alarma

1901/04/2014

De la Generalitat de Catalunya. Realitzat per un grup d’experts l’any 2012.

EINES DE SCREENING ÚTILS:

Escala Haizea – Llevant (0 a 5 anys)

Llistat Bristish Columbia Ministry (9, 12, 15, 18 i 24 mesos)

CAST (a partir de 4 anys)

Població vulnerable o factors de risc

• Germans (20%, 80% entre bessons) o antecedents directes a la família

• Grans prematurs

• Infants que han patit llargues hospitalitzacions

• Adoptats

• Infants que han rebut maltractament o negligència

2001/04/2014

• Mares amb depressió o altres trastorns psiquiàtrics

• Infants amb discapacitats físiques, psíquiques i/o sensorials

Senyals Sorolloses

• Rebuig contacte ocular, plor indiferenciat, hipotonia…

Mirada

Balbuceig

Mai Sempre Rarament Freq >2

Senyals d’alarma en el nadóEscala de Stella Acquarone

Senyals Silencioses

• Mirar sense veure, no mostrar interès en la relació…

Reclamar

Menjar

0 – 30 dies i 2 mesosEl nadó neix amb una tendència a la vinculació i ambcapacitat per imitar

Dèficit neurones mirall (Rizzolatti)

2201/04/2014

4 mesos

Mirada / somriure socialContacte ocular en declivi entre els 2 i els 6 mesos (Klin)

Intersubjectivitat primària

Diàleg tònic

01/04/2014 23

“Cuando cogía los bebés de otras madres y me miraban a los ojos me preguntaba por qué el mío no lo hacia”.

“No s’adaptava al meu cos, era com un sac de patates o una nina de drap”

6 mesos

HipersensibilitatIntegració transmodal• No sensibilitat al dolor o la temperatura• Manera diferent de processar la

informació• Manca de filtre

No reclam ni anticipació

• No aixeca els braços per ser agafat

POCA TOLERÀNCIA A LA FRUSTRACIÓ I A L’ESPERA

“El canvi que li va costar va ser passar del biberó a la cullera. Volia més velocitat; va ser una agonia”.

“El so feia mal a les meves oïdes. No enteniaque la meva capacitat sensorial era diferent.Simplement pensava que els demés eren més

Trastorn de regulació

01/04/2014 24

Simplement pensava que els demés eren mésforts” (Grandin).

Dificultats de connexió entre SENSACIONS – EMOCIONS – PENSAMENT (Klin)

“Dormia i ni es despertava per menjar. Podia estar 6 hores sense menjar”.

"El món exterior és un caos incomprensible totalment desconcertant... És una massa sense sentit d’imatges, sons, sorolls i moviments que venen del no res i es dirigeixen a ninguna part“ (Blackburn).

“Jo ho veig tot. Per això no m'agraden els llocs nous. Si sóc en un lloc que conec, com ara casa meva, l'escola,l'autobús, la botiga o el carrer, ja ho tinc gairebé tot vist d'abans i només m'he de fixar en les coses que hancanviat o s'han mogut de lloc. [...] Però la majoria de gent és gandula. Mai no mira res. La gent fa el que es diufer un cop d'ull, que és el mateix que rebotar o tirar pel dret [...]. La informació que hi ha al seu cap és moltsimple. Per exemple, si algú va al camp, la informació pot ser: 1. Sóc en un camp ple de gespa; 2. Hi ha unesquantes vaques als camps; 3. Fa sol, però hi ha algun núvol; 4. Hi ha alguna flor entre les herbes; 5. Hi haalgun poble a l'horitzó; 6. Hi ha una tanca que voreja el camp i té una porta. I llavors ja no es fixa en res més,perquè es posa a pensar en alguna altra cosa com ara “Mira que és bonic, això”, o “No sé si m'he deixat el gasobert”, o “No sé si la Julie ja deu haver parit”. Però si sóc jo el que és al camp, em fixo en tot. Per exemple,recordo que el 15 de juny de 1994 vaig ser al camp [...] i vaig observar les següents coses: 1. Hi ha 19 vaques alcamp, 15 de les quals són negres i blanques, i 4 són marrons i blanques; 2. Hi ha un poble a la llunyania que té31 cases i una església amb un campanar quadrat, sense punxa; [...]3. Hi ha una bossa vella de plàstic d'Asdaa la tanca i una llauna de Coca-Cola esclafada amb un cargol al damunt, i també un tros llarg de cordataronja[...]”

Stephen Wiltshire

7 – 9 mesos

“No suportava estar estirada sobre la seva panxa, ni sabia amb 8 mesos girar cap als costats”

“No entenia perquè no

Alteracions motriusNova hipòtesis:

• L’ aïllament social, el retard emocional i cognitiu i el trastorn del llenguatge propis de l’autisme són conseqüències secundàries d’un trastorn motor (Trevarthen & Delafield-Butt, 2013)

Alguns marcadors motors precoços d’autisme

són (Teitelbaum, 2012):“No entenia perquè no podia agafar sol el biberó amb les 2 mans”

01/04/2014 26

són (Teitelbaum, 2012):

• Asimetria

• Dificultats en la integració de la línia mitja i

volteig

• Problemes en els reflexes motors (d’evitació

i d’apropament) (no desapareix RTAC)

“Semblava que no existia el seu costat esquerre, excepte quan usava la seva mà per passar-la per davant de la cara com per estimular-se, però com si no fos seva ...”

7 – 9 mesos

Permanència d’objecte Ansietat de separació

Por als extranys

01/04/2014 27

Objecte transicional

12 – 15 mesos

Intersubjectivitat secundàriaReferent social Inici i resposta a l’atenció conjuntaBase segura a la que tornar

A nivell de comunicació:• Primers signes i gestos• Senyala amb el dit índex ((per declarar o

comprendre)

2801/04/2014

Reconeixement al mirall Jocs de continent - contingut

18 mesos

• Apareixen les primeres paraules

• Primers jocs “com si”

• 1a escala específica de detecció: MM--CHATCHAT

OBSERVACIONES DE LOS PEDIATRAS O VISITADORES MEDICOS:

I. ¿Ha establecido el niño contacto ocular con usted durante la exploración?

II. Atraiga la atención del niño, señale un objeto interesante de la habitación y diga: "¡Mira¡ ¡Hay

2901/04/2014

II. Atraiga la atención del niño, señale un objeto interesante de la habitación y diga: "¡Mira¡ ¡Hay un (nombre del juguete)!. Mire la cara del niño. ¿Mira el niño lo que usted señala? (1)

III. Atraiga la atención del niño, dele una tetera y una taza de juguete y diga “¿puedes servirme una taza de té?" ¿Simula que le sirve té, bebida, etc. ? (2)

IV. Dígale al niño “¿dónde está la luz?” ¿Señala con el índice la luz? (3)

V. ¿Sabe hacer una torre de cubos? ¿Cuántos cubos pone en la torre?:...............).

M – CHAT. Qüestionari per pares

24 mesos

• Joc simbòlic

• Aparició del NO

• MEU – JO

• Frases de 2 paraules

Teoria de la ment

3101/04/2014

FI DEL PERIODE SENSORIOMOTOR

Bibliografia

Acquarone, S. (2007). Signs of Autism in Infants: Recognition and Early

Intervention. London: Karnac

Centre Educatiu i Terapèutic Carrilet (2012) Comprensión y abordaje educativo

y terapéutico del TEA. Barcelona: Horsori Editorial.

3201/04/2014

Viloca, L. (2012). El niño autista: detección, evolución y tratamiento. Barcelona:

Carrilet.

Larbán, J. (2012). Vivir con el autismo, una experiencia relacional. Barcelona:

Octaedro.

Moltes gracies

3301/04/2014