GenticaValentina Gutirrez GarcaUNIVERSIDAD DE CALDAS

DATOSSNDROMELOCALIZACINTIPO DE DAODEFECTO GENTICOCARACTERSTICASDIAGNSTICO

GALACTOSEMIACromosoma 17, posicin 4.9p 131p36

Autosmico recesivoGalactosa 1Fosfato uridil transfersaGalactosa cinasaGalactosa 6, fosfato epimerasa Dao cerebralCataratasIctericiaHgado agrandado

Pruebas de laboratorioIdentificacin de galactosa en orinaEstimacin de cifras sanguneas

SINDROME DE COCKAYNEEn dos genes: 1. CSA (CKN1/ERCC8) ubicado en 5q12-q31.2. CSB (CKN2- ERCC69) ubicado en 10q11.Autosmico recesivoSe da en el mecanismo de reparacin NER, principalmente, alteracin en la va de reparacin acoplada con la transcripcin TCRRetraso en el desarrollo y crecimiento, anomalas dentales, crecimiento prematuro, microcefalia, fotosensibilidad.Deteccin de la alteracin especfica de TCR, identificada por anlisis de sntesis de ADN en fibroblastos en cultivo.

SNDROME DE PRADER WILLIREGIN 15q11-q13Autosmico recesivoPerdida de expresin de la parte patena del cromosoma 15q11-q13Los recin nacidos suelen ser pequeos y flcidos y los varones pueden tener criptorquidia.Otros sntomas pueden abarcar:Problemas para comer durante la lactancia, ojos en forma de almendra, desarrollo motor retardado, crneo bifrontal estrecho, aumento rpido de peso, estatura corta, desarrollo mental lento, manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo del nio.Hipotona central neonatal e infantil, hipogonadismo, hiperfagia

SNDROME DE KLINEFELTER(trisoma de los cromosomas sexuales: XXY) los valores anormales que presentan un cromosoma X extra (XXY)tiene un cariotipo 2n +1 = 47. Se les denomina hombres Klinefelter.

Autosmico dominanteCromosoma X supernumerario que proporciona un exceso del gen SHOXBaja produccin de testosteronaEsterilidad, extremidades largas, desarrollo de pecho feminoide (ginecomastia), pelo corporal escaso y deficiencia mental. Los varones son positivos para la cromatina sexual.Cariotipo Conteo de semenIntratero a travs de amniocentesis

SNDROME CRI DU CHATSupresin del cromosoma 5p; Delecin autosmica terminal Mutacin de un gen nico (Monognicas). Anomalas de los cromosomas (Cromosomopatias). Herencia multifactorial (Polignicas).Llanto de tono alto similar al de un gatoInclinacin de los ojos hacia abajoBajo peso al nacer y crecimiento lentoOrejas de implantacin baja o de forma anormalDiscapacidad intelectualFusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las manos o los piesUna sola lnea en la palma de la manoPapilomas cutneos justo delante de la orejaDesarrollo lento o incompleto de las habilidades motorasCabeza pequea (microcefalia)Quijada pequea (micrognacia)Ojos separadosEl diagnstico prenatal del sndrome se da cuando se presentan anomalas graves y un marcado retraso del crecimiento intrauterino.El diagnstico inicial, o de sospecha, es bsicamente clnico ante la presencia de un nio con el llanto caracterstico, retraso en el crecimiento y anomalas crneo-faciales

SNDROME DE ANGELMANAusencia de la contribucin materna en la regin q 11-13 del cromosoma 15. Autosmica dominanteEl gen responsable es el UBE 3AAfectuosos y de semblante felizMasticacin y salivacin excesivos Aleteo y golpeteo de manosFascinacin por el agua y los espejosHiperexitabilidad e hiperactividad, con capacidad de atencin muy baja Carencia de lenguajeFcil provocacin de la sonrisa y carcajadas no propias de la estimulacin dadaCurva deficiente del permetro craneal.Piel, cabello y ojos hipopigmentados, con relacin a la familia de origen. Occipucio plano, boca grande con dientes anchos y separados. Protusin lingual y prognatismo. Ocasionalmente atrofia del nervio ptico, estrabismo y presencia de Manchas de Brushfields en la zona perifrica del iris.

SNDROME DE DOWNPar 21 trisomiaAutosomtica dominanteAumento en la produccin de protenas y enzimas asociados al cromosoma 21.Retardo mental, hipotona, desarrollo temprano de neuropatas de Alzheimer.Anlisis de sangre. Ammniosentesis (anlisis de lquido amnitico).

SNDROME DE EDWARDSTrisomania de toda o gran parte del cromosoma 18Autosmica recesivaError en la divisin de la clula resultando un tercer cromosoma adicionalLlanto dbil, alteracin Orejas malformadasManos en garraEsternn corto y pelvis pequeaUn cariotipo, que consiste en tomar una muestra de sangre, donde a travs del uso de las manchas especficas y microscopa, se identifica la presencia de un cromosoma adicional.

SNDROME DE TURNERPresencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).

Autosmica recesivaMonosomia parcial o total en la meiosis durante la formacin del cromosoma X del vulo o espermatozoide.Anomalas renalesDiabetes millitusArtritis

Examen fsicoCariotipoUltrasonidoRadiografa de mueca

SNDROME DE PATAUTrisoma en el cromosoma 13Autosmico recesivoAutosmico dominateNo disyuncin meiotica: un par de cromosomas homlogos no se separan adecuadamente (meiosis I y II)Translocacin: una parte de un cromosoma es movida de una ubicacin a otraTrisoma: cromosoma extra en posicin 13Fisura labio palatinaRetardo mental severoMalformaciones congnitasDefectos cardiacosAnomalas en rin y tracto digestivoDefectos ocularesProdilactilia, microcefaliaMalformaciones cerebralesImplantacin baja de la orejasCariotipo pre, o postnatal.Trisoma 13 regular, pero puede haber traslocacin en el que es obligatorio el estudio cromosomtico de los progenitores.

SNDROME ATAXIA TELANGIECTASIASe encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 en 11q22-23Autosmico recesivoEl gen del cromosoma 11 en 11q22-23 que controla la produccin de una enzima del tipo forsfatidilinositol- 3- cinasa involucrada en respuestas celulares y control de ciclo celular.1. Anormalidades Neurolgicas que resultan en una marcha inestable (Ataxia) 2. Vasos sanguneos dilatados (Telangiectasia) de la piel y ojos. 3. Una inmunodeficiencia variable que involucra respuestas inmunes tanto celulares (linfocitos T) como humorales (linfocitos B). 4. Una predisposicin a ciertas clases de cncerDuante el perodo en el que aparecen por primera vez los sntomas neurolgicos (infancia temprana) y en el que las telangiectasias tpicas no han an aparecido. Durante este perodo, un historial de infecciones recurrentes y hallazgos inmunolgicos tpicos pueden ser sugerentes del diagnstico. Una de las pruebas de laboratorio de ms ayuda que se utiliza para asistir en el diagnstico de AT es la medida de protenas fetales en la sangre.

SNDROME DE WOLF-HIRSCHHORNDelecin de la parte final del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3)Autosmico recesivoLa mayora de los casos se producen por la delecin clsica 4p16.3 que aparece por primera vez en un nio de la familia y, por ello se denominan de novo. Sin embargo, tambin se puede producir porque en uno de los padres existe un intercambio de un pequeos segmento del brazo corto del cromosoma 4 con otro cromosoma, sin que se pierda informacin gentica.afectan a diferentes sistemas, produciendo: retraso del crecimiento pre y postnatal, anomalas craneofaciales incluyendo microcefalia, anomalas oculares, fisura labiopalatinas, retraso mental de intensidad variable, convulsiones y dificultades para la deglucin.El diagnstico clnico no es de certeza, sino una sospecha que requiere su confirmacin con el diagnstico seguro que se obtiene del anlisis citogentico y/o molecular. Mediante el estudio cromosmico de alta resolucin (500-850 bandas) se detecta la delecin slo en un 70% de los casos con diagnstico clnico.

SNDROME DE ASPERGERMutaciones que afectan al cromosoma 15 en su regin 15q. y a los cromosomas sexuales X y YAutosmico dominanteAberraciones cromosmicas, traslados de un trozo de cromosoma normal a otra distinta (traslocacin) pueden alterar sus secuencias. Aspecto normal, capacidad normal de inteligencia, frecuentemente tienen habilidades especiales en reas restringidas pero tienen problemas en relacionarse con los dems.Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los nios a manejar sus emociones, comportamientos repetitivos y obsesiones.Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se ensean en un grupo.Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversacin cotidiana.

SNDROME DE LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDOCromosoma 8Autosmico dominanteProblemas en los genes que se transmiten de uno o varios padresSeparacin en el labio superior El paladar no se desarrolla correctamenteProblemas al comer y al hablarCambio en forma de la narizExamen fsico de boca, nariz y paladar

SNDROME DE DALTONISMODefecto en los cromosomas:Cromosoma XCromosoma 7El defecto es sexual recesivoLos genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X est presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutacin) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos coloresDificultad para distinguir los colores en tres clases:1. Dicromatismo: rojo y verde2. Tricromatismo: tres conos con deficiencia3. Acromatopsia: solo diferencia escala de grises.Diagnstico de lminas de manchas de Stilling e Ishihara. Estas lminas consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona normal puede distinguir en ellos nmeros o formas conocidas.

SNDROME DE SIRENOMALIA Isocromosemia del brazo largo del cromosoma 18. Trisopa 18q.Autosmico dominanteCromosomas extras Fusin de miembros inferiores, de modo completo hasta unin membranosa. Rodillas formadas en sentido anterior.Planta del pie dirigida hacia adelanteEn vida intrauterina es el ultrasonido. El diagnstico de las caractersticas esqueltica de los sirenomelos es ms fcil realizarlo cuando existe un solo fmur y una sola tibia

SNDROME DE NEUROBROMATOSISRegin 17 del q11.Autosmico dominanteEse desorden, que aparece por un defecto gentico en el cromosoma 17, no debera considerarse un problema de salud poco frecuente, porque su forma ms usual (NF tipo 1 o NF1) afecta a uno de cada 2500 recin nacidos. En la mitad de los casos la heredan de uno de los padres, mientras que la otra mitad son casos nuevos por mutacin gentica Espontnea.Desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neuralesCambios en la piel y deformidades en los huesosExamen de ojosPruebas genticas para encontrar cambio en el gen de la neurofrominaResonancia magntica del sitio afectado

SNDROME DE HORNERLa eliminacin gentica de la lnea germinal en los locas 1p36 o 11q14-23.Autosmico recesivoDao de la va simptica desde el hipotlamo hasta el ojo.Pupilas contradas Parpados cadosSequedad facialUn examen ocular puede mostrar:Cambios en la forma como se abre y se cierra la pupilaCada del prpadoOjo rojo

SNDROME DE HIDROCEFALIACromosoma Xq28 y cromosomas 8, 9, 13 o 21.

En general autosmico dominante.Mutacin en el gen LIK que se encuentra en el cromosoma Xq28Tambin aberraciones genticas que afectan cromosomas 8, 9, 13 o 21.Ojos que parecen mirar hacia abajoIrritabilidad ConvulsionesVmitos Somnolencia

UltrasonidoTomografaResonancia magntica

SNDROME DE EHLERS-DANLOS tipo 4El gen col 3A1se localiza en el brazo largo del cromosoma 2, 2q31q32.Autosmico dominanteDolor de espaldaHperlaxitud legamentariaPies planosDolor articularPiel muy suave y terciopeladaProblemas de visin Prueba y examen Tipificacin de colgeno Prueba de mutacin del gel de colgenoEcocardiografa

SNDROME DE PROGERIADefecto gentico en el cromosoma 1. Gen LMNA.

Autosmico dominante

Est relacionada con una mutacin accidental.

Defecto gentico en el cromosoma 1, causa mutacin espontnea en el gen LMNA. Cabeza ms grande de lo normal comparada con la caraNariz puntiagudaPiel muy finaAlopeciaDientes irregularesPecho muy estrecho

Test prenatal