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ADN y PATOLOGÍA

CÓDIGO SERVICIOS DE ADN y PATOLOGÍA

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS SISTÉMICAS

Descripción

FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR

G1‐10 Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV

G1‐20 Secuenciación completa del gen MEFV

SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO INDUCIDO POR FRÍO (URTICARIA FAMILIAR POR FRÍO)

G1‐30 Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1)

SÍNDROME DE FIEBRE PERIÓDICA ASOCIADA A TNF-ALFA (SÍNDROME DE TRAPS)

G1‐40 Secuenciación de exones 2-4 del gen TNFRSF1A

G1‐50 Secuenciación de los restantes exones del gen TNFRSF1A

SÍNDROME PAPA (ARTRITIS PIÓGENA ESTÉRIL, PIODERMA GANGRENOSO Y ACNÉ)

G1‐60 Secuenciación completa del gen PSTPIP1

‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS

Descripción

ACROQUERATOSIS VERRUCIFOME DE HOPF

G2‐70 Secuenciación completa del gen ATP2A2

ALBINISMO OCULAR LIGADO AL CROMOSOMA X

G2‐80 Secuenciación completa del gen GPR143 (OA1)

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO (OCA)

G2‐90 TIPO 1: Secuenciación completa del gen TYR

G2‐100 TIPO 2: Secuenciación completa del gen OCA2

G2‐110 TIPO 3: Secuenciación completa del gen TYRP1

G2‐120 TIPO 4: Secuenciación completa del gen SLC45A2 (MATP)

ANGIOEDEMA HEREDITARIO O EDEMA DE QUINCKE

G2‐130 Secuenciación completa del gen SERPING1 (C1NH)

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA (ANHIDRÓTICA)

G2‐140 Secuenciación completa del gen ED1 (EDA) (ligado al X)

G2‐150 Secuenciación completa del gen EDAR

G2‐160 Secuenciación completa del gen EDARADD

G2‐170 Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes EDA, EDAR y EDARADD

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON DEFICIENCIA INMUNE

G2‐180 Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG

G2‐190 Secuenciación completa del gen IKBKG

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA

G2‐200 Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)

DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL X

G2‐210 Secuenciación completa del gen DKC1

DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

G2‐220 Secuenciación completa del gen TINF2

G2‐230 Secuenciación de la región promotora del gen TERC (TR)

G2‐240 Secuenciación completa del gen TERT

DISQUERATOSIS CONGÉNITA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

G2‐250 Secuenciación completa del gen NOP10

G2‐260 Secuenciación completa del gen NHP2

G2‐270 Secuenciación completa del gen C16ORF57 (HVSL1)

ENFERMEDAD DE DARIER-WHITE


EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA

Octubre 2011 1/48

ADN y PATOLOGÍA

G2‐290 Secuenciación completa del gen ITGB4

G2‐300 Secuenciación completa del gen PLEC1

G2‐310 Secuenciación completa del gen ITGA6

EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA / PRURIGINOSA

G2‐320 Secuenciación de los exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1

G2‐330 Secuenciación completa del gen COL7A1

EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX / WEBER-COCKAYNE / DOWLING-MEARA / KOEBNER

G2‐340 Secuenciación completa del gen KRT5


G2‐360 Secuenciación completa del gen PLEC1

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME BULLOSA CONGÉNITA



ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO BULLOSA

G2‐390 Secuenciación completa del gen TGM1

G2‐400 Secuenciación completa del gen ALOX12B

G2‐410 Secuenciación completa del gen ALOXE3

INCONTINENTIA PIGMENTI

G2‐420 Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG (NEMO)

G2‐430 Secuenciación completa del gen IKBKG (NEMO)

ICTIOSIS CONGÉNITA TIPO FETO ARLEQUIN

G2‐440 Secuenciación completa del gen ABCA12

ICTIOSIS LAMELAR TIPO 1

G2‐450 Secuenciación completa del gen TGM1


G2‐460 Secuenciación de los exones 28 - 32 del gen ABCA12



G2‐480 Secuenciación completa del gen CYP4F22

ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X

G2‐490 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen STS

G2‐500 Secuenciación completa del gen STS

ICTIOSIS VULGARIS (SIMPLEX)

G2‐510 Secuenciación completa del gen FLG

ICTIOSIS BULLOSA (SIEMENS)



MASTOCITOSIS SISTÉMICA

G2‐540 Detección de la mutación D816V en el gen KIT (CD117)

G2‐550 Secuenciación completa del gen KIT (CD117)

PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1 (FORMA JADASSOHN-LEWANDOWSKY)

G2‐560 Secuenciación completa del gen KRT6A


PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2 (FORMA JACKSON-LAWLER)

G2‐580 Secuenciación completa del gen KRT6B


PIEBALDISMO

G2‐600 Secuenciación completa del gen KIT

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO

G2‐610 Secuenciación completa del gen ABCC6

G2‐620 Detección de la deleción de los exones 23-29

QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA


Octubre 2011 2/48

ADN y PATOLOGÍA

QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA



QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA


SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-DENTAL

G2‐670 Secuenciación completa del gen TP73L

SÍNDROME ADULT (ACRO-DERMATO-UNGUEAL-LACRIMAL-DENTAL)

G2‐680 Análisis de los exones 5-8 & 13-14 (incluyendo R204, R227, R279, R280 y R304) del gen TP63 (TP73L)

G2‐690 Secuenciación de exones restantes del gen TP63 (TP73L)

SÍNDROME AEC (ANQUILOBLÉFARON - DISPLASIA ECTODÉRMICA - FISURA LABIOPALATINA)

G2‐700 Análisis de los exones 13-14 del gen TP63 (TP73L)


SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO INDUCIDO POR FRÍO (URTICARIA FAMILIAR POR FRÍO)


SINDROME DE CLOUSTON


SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK

G2‐740 TIPO 1: Secuenciación completa del gen HPS1

G2‐750 TIPO 2: Secuenciación completa del gen AP3B1





G2‐800 TIPO 7: Secuenciación completa del gen DTNBP1

G2‐810 TIPO 8: Secuenciación completa del gen BLOC1S3

SÍNDROME DE KINDLER

G2‐820 Secuenciación completa del gen FERMT1 (KIND1)

SÍNDROME (MALFORMACIÓN) DE MANOS Y PIES HENDIDOS

G2‐830 Secuenciación completa del gen TP63 (TP73L)

G2‐840 Secuenciación completa del gen WNT10B

SÍNDROME DE MUCKLE - WELLS


SÍNDROME HAY-WELLS

G2‐860 Secuenciación completa del gen TP73L

SÍNDROME DE NETHERTON

G2‐870 Secuenciación completa del gen SPINK5

SÍNDROME DE PITT-HOPKINS

G2‐880 Secuenciación completa del gen TCF4

G2‐890 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen TCF4

SÍNDROME DE RAPP-HODGKIN

G2‐900 Análisis de los exones 13-14 del gen TP63 (TP73L)


SÍNDROME DE SJOGREN-LARSSON

G2‐920 Secuenciación completa del gen ALDH3A2

SÍNDROME DE VOHWINKEL


SÍNDROME EEC (ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA Y HENDIDURA)

G2‐940 Análisis de los exones 5-8 (incluyendo R204, R227, R279, R280 y R304) del gen TP63 (TP73L)


TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (SINDROME DE RENDU-OSLER-WEBER)

G2‐960 Secuenciación completa del gen ENG

G2‐970 Secuenciación completa del gen ACVRL1

Octubre 2011 3/48

ADN y PATOLOGÍA

G2‐980 Análisis por MLPA de grandes deleciones: ENG & ACVRL1

G2‐990 Secuenciación completa del gen SMAD4

TRICOTIODISTROFIA

G2‐1000 Secuenciación completa del gen ERCC2 (XPD)

G2‐1010 Secuenciación completa del gen ERCC3 (XPB)

G2‐1020 Secuenciación completa del gen C7ORF11 (TTDN1)

G2‐1030 Secuenciación completa del gen GTF2H5 (TTDA)

XERODERMA PIGMENTOSUM

G2‐1040 Secuenciación completa del gen XPA (Grupo Compl. A)

G2‐1050 Secuenciación completa del gen XPC (Grupo Compl. C)

G2‐1060 Secuenciación completa del gen POLH (Variante)

G2‐1070 Secuenciación completa del gen ERCC2 (Grupo Compl. D)

G2‐1080 Secuenciación completa del gen ERCC4 (Grupo Compl. F)

G2‐1090 Secuenciación completa del gen ERCC5 (Grupo Compl. G)

G2‐1100 Secuenciación completa del gen DDB2 (Grupo Compl. E)

G2‐1110 Secuenciación completa del gen ERCC3 (Grupo Compl. B)

‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO

Descripción

ENFERMEDAD DE CROHN (SUSCEPTIBILIDAD)

G3‐1120 Secuenciación completa del gen NOD2 (CARD15)

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

G3‐1130 Secuenciación completa del gen RET

G3‐1140 Secuenciación completa del gen EDNRB

G3‐1150 Secuenciación completa del gen EDN3

G3‐1160 Secuenciación completa del gen GDNF

‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES

Descripción

AFIBRINOGENEMIA – DISFIBRINOGENEMIA – HIPOFIBRINOGENEMIA

G4‐1170 Secuenciación completa del gen FGA

G4‐1180 Secuenciación completa del gen FGB

G4‐1190 Secuenciación completa del gen FGG

ALFA- TALASEMIA

G4‐1200 Análisis por MLPA de deleción de los genes HBA1-2

G4‐1210 Secuenciación completa de los genes HBA1 y HBA2

ALFA TALASEMIA CON RETRASO MENTAL LIGADA AL CROMOSOMA X

G4‐1220 Secuenciación de los exones 7-9, 17-20 y 26-29 gen ATRX

G4‐1230 Secuenciación de los restantes exones del gen ATRX

G4‐1240 Secuenciación completa del gen ATRX

ANEMIA FALCIFORME

G4‐1250 Secuenciación completa del gen HBB

ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND

G4‐1260 Secuenciación completa del gen RPS19

G4‐1270 Secuenciación completa del gen RPL5


G4‐1290 Secuenciación completa del gen RPL11

G4‐1300 Secuenciación completa del gen RPL35A





G4‐1350 PANEL DBA-1: RPS19, RPL5, RPS26, RPL11 & RPL35A

Octubre 2011 4/48

ADN y PATOLOGÍA

G4‐1360 PANEL DBA-2: RPS10, RPS24, RPS17 & RPS7

ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN A)

G4‐1370 Secuenciación completa del gen FANCA

G4‐1380 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FANCA

ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C)

G4‐1390 Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC

G4‐1400 Secuenciación completa del gen FANCC

ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G)

G4‐1410 Secuenciación completa del gen FANCG

ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN N)

G4‐1420 Secuenciación completa del gen PALB2 (FANCN)

ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO 1

G4‐1430 Secuenciación completa del gen CDAN1

ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

G4‐1440 Secuenciación completa del gen CUBN

ANEMIA MEGALOBLÁSTICA SENSIBLE A TIAMINA CON DIABETES Y SORDERA NEUROSENSORIAL

G4‐1450 Secuenciación completa del gen SLC19A2

ANEMIA SIDEROBLÁSTICA

G4‐1460 Secuenciación completa del gen ALAS2

ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y DISECCIÓN AÓRTICA

G4‐1470 Secuenciación completa del gen ACTA2

G4‐1480 Secuenciación completa del gen MYH11

G4‐1490 Secuenciación completa del gen TGFBR2


G4‐1510 Secuenciación completa del gen FBN1

G4‐1520 Secuenciación completa del gen MYLK

ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III

G4‐1530 Secuenciación completa de F12

BETA-TALASEMIA

G4‐1540 Secuenciación completa del gen HBB

DEFICIENCIA DE ANTITROMBINA III

G4‐1550 Secuenciación completa del gen SERPINC1 (AT3)

G4‐1560 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SERPINC1

DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO

G4‐1570 Secuenciación completa del gen PLG

DÉFICIT DE FACTOR XI DE COAGULACIÓN


DÉFICIT DE FACTOR XII DE COAGULACIÓN


DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO

G4‐1600 Secuenciación completa del gen PKP2

G4‐1610 Secuenciación completa del gen DSG2

G4‐1620 Secuenciación completa del gen DSP

G4‐1630 Análisis por MLPA de grandes deleciones: genes PKP2 y DSP

G4‐1640 Secuenciación completa del gen DSC2

G4‐1650 Secuenciación de 30 exones del gen RYR2

G4‐1660 Secuenciación completa del gen JUP

G4‐1670 Secuenciación completa del gen TGFB3

G4‐1680 Secuenciación de 30 exones del gen TMEM43

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

G4‐1690 Secuenciación exones 18-21, 25-28 y 42-45 del gen VWF

G4‐1700 Secuenciación del resto de exones del gen VWF

G4‐1710 Secuenciación completa del gen VWF

Octubre 2011 5/48

ADN y PATOLOGÍA

ERITROMELALGIA O ERITERMALGIA FAMILIAR

G4‐1720 Secuenciación completa del gen SCN9A

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

G4‐1730 Secuenciación completa del gen SLC4A1 (BND3)

G4‐1740 Secuenciación completa del gen ANK1

G4‐1750 Secuenciación completa del gen SPTB

G4‐1760 Secuenciación completa del gen EPB42

G4‐1770 Secuenciación completa del gen SPTA1

HEMATOPOYESIS CÍCLICA (NEUTROPENIA CÍCLICA)

G4‐1780 Secuenciación completa del gen ELA2

HEMOFILIA A

G4‐1790 Secuenciación completa del gen F8

HEMOFILIA B


HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA

G4‐1810 Secuenciación completa del gen PIGA

HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1

G4‐1820 Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2

HIPERHOMOCISTEINEMIA

G4‐1830 Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR

G4‐1840 Secuenciación completa del gen MTHFR

HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA

G4‐1850 Secuenciación completa del gen BMPR2

HIPOALDOSTERONISMO HIPERRENINÉMICO FAMILIAR

G4‐1860 Secuenciación completa del gen CYP11B2

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA

G4‐1870 Secuenciación completa del gen PRF1

G4‐1880 Secuenciación completa del gen STX11

G4‐1890 Secuenciación completa del gen UNC13D

G4‐1900 Secuenciación completa del gen STXBP2

MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR

G4‐1910 Secuenciación completa del gen LMNA


G4‐1930 Secuenciación completa del gen TNNT2

G4‐1940 Secuenciación completa del gen MYBPC3

G4‐1950 Secuenciación completa del gen TPM1

G4‐1960 Secuenciación completa del gen ACTC1


G4‐1980 Secuenciación completa del gen DES

G4‐1990 Secuenciación completa del gen EYA4

G4‐2000 Secuenciación completa del gen TNNI3 (herencia Recesiva)

MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR




G4‐2040 Secuenciación completa del gen TNNI3


G4‐2060 Secuenciación completa del gen TNNC1

G4‐2070 Secuenciación completa del gen MYL2

G4‐2080 Secuenciación completa del gen MYL3

G4‐2090 Secuenciación completa del gen ACTC1

G4‐2100 Secuenciación completa del gen CSRP3

G4‐2110 Secuenciación de los exones 212-213 del gen TTN

Octubre 2011 6/48

ADN y PATOLOGÍA


G4‐2130 Secuenciación completa del gen TCAP

G4‐2140 Secuenciación completa del gen MYLK2

G4‐2150 Secuenciación completa del gen CAV3

MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA (VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO)

G4‐2160 Secuenciación completa del gen TAZ (G4.5) (X-linked)

G4‐2170 Secuenciación completa del gen DTNA

G4‐2180 Secuenciación completa del gen LDB3 (ZASP)




MIXOMA CARDÍACO

G4‐2220 Secuenciación completa del gen PRKAR1A

NEUTROPENIA CÍCLICA

G4‐2230 Secuenciación completa del gen ELA2 (ELANE)

NEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

G4‐2240 Secuenciación completa del gen WAS

NEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA DOMINANTE

G4‐2250 Secuenciación completa del gen ELA2 (ELANE)

G4‐2260 Secuenciación completa del gen GFI1

NEUTROPENIA CONGÉNITA DE HERENCIA RECESIVA (incl. SÍNDORME DE KOSTMANN)

G4‐2270 Secuenciación completa del gen HAX1

G4‐2280 Secuenciación completa del gen CSF3R

G4‐2290 Secuenciación completa del gen G6PC3

POLICITEMIA VERA

G4‐2300 Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y V607N) gen JAK2

SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

G4‐2310 Secuenciación completa del gen GP9

G4‐2320 Secuenciación completa del gen GP1BA

G4‐2330 Secuenciación completa del gen GP1BB

SÍNDROME DE BRUGADA


SÍNDROME DE MILROY

G4‐2350 Secuenciación de los exones 18-25 del gen FLT4 (VEGFR3)

G4‐2360 Secuenciación de los exones restantes del gen FLT4

SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AÓRTICA)

G4‐2370 Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA

G4‐2380 Secuenciación completa del gen ELN

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

G4‐2390 Secuenciación completa del gen WAS

SÍNDROME DEL CORAZÓN IZQUIERDO HIPOPLÁSICO

G4‐2400 Secuenciación completa del gen GJA1

SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO

G4‐2410 Secuenciación completa del gen CFH

G4‐2420 Secuenciación completa del gen CD46 (MCP)

G4‐2430 Secuenciación completa del gen CFI

G4‐2440 Análisis de deleciones de los genes CFI y CD46 por MLPA

G4‐2450 Secuenciación completa del gen CFB

G4‐2460 Secuenciación completa del gen C3

G4‐2470 Secuenciación completa del gen THBD

SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO


SÍNDROME PLAQUETARIO FAMILIAR CON PREDISPOSICIÓN A LEUCEMIA MIELOGÉNICA AGUDA

Octubre 2011 7/48

ADN y PATOLOGÍA

G4‐2490 Secuenciación completa del gen RUNX1 (AML1)

SÍNDROME QT-CORTO

G4‐2500 Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG)

G4‐2510 Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1)

G4‐2520 Secuenciación completa del gen KCNJ2

SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ROMANO-WARD)


G4‐2540 Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG)


G4‐2560 Secuenciación completa del gen KCNE1


SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL)


SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA RECESIVA (SÍNDROME DE JERVELL AND LANGE-NIELSEN)



TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMÓRFICA CATECOLAMINÉRGICA

G4‐2610 Secuenciación de 30 exones del gen RYR2

G4‐2620 Secuenciación completa del gen CASQ2

TETRALOGÍA DE FALLOT

G4‐2630 Secuenciación completa del gen JAG1

TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA

G4‐2640 Secuenciación completa del gen MPL

G4‐2650 Secuenciación completa del gen HOXA11

TROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA FAMILIAR

G4‐2660 Secuenciación completa del gen ADAMTS13

TROMBOCITOSIS ESENCIAL (TROMBOCITEMIA ESENCIAL)


TROMBOCITOSIS FAMILIAR

G4‐2680 Secuenciación completa del gen THPO

G4‐2690 Secuenciación completa del gen MPL

TROMBOFILIA HEREDITARIA

G4‐2700 Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden

G4‐2710 Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)


G4‐2730 Polimorfismo 1bp Del/Ins, 4G/5G en el gen PAI1

G4‐2740 Polimorfismo I/D en el gen ACE

G4‐2750 Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V y Factor II

G4‐2760 Panel de Trombofilia: Factor V, Factor II y MTHFR

TRONCO ARTERIAL COMÚN

G4‐2770 Secuenciación completa del gen KNX2-6

-DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES INMUNOLÓGICAS

Descripción

DÉFICIT DEL COMPLEMENTO C3

G5‐2780 Secuenciación completa del gen C3

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) - DÉFICIT ADENOSIN-DESAMINASA (T- B- NK-)

G5‐2790 Secuenciación completa del gen ADA

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B- NK+)

G5‐2800 Secuenciación completa de los genes RAG1 y RAG2

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B- NK-)

G5‐2810 Secuenciación completa del gen JAK3

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B+ NK+)

Octubre 2011 8/48

ADN y PATOLOGÍA

G5‐2820 Secuenciación completa del gen CD3D

G5‐2830 Secuenciación completa del gen CD3E

G5‐2840 Secuenciación completa del gen IL7R

G5‐2850 Secuenciación completa del gen PTPRC (CD45)

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) SENSIBLE A RADIACIÓN IONIZANTE (T- B- NK+)

G5‐2860 Secuenciación completa del gen DCLRE1C

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) LIGADA AL CROMOSOMA X (T- B+ NK-)

G5‐2870 Secuenciación completa del gen IL2RG

INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE

G5‐2880 Secuenciación completa del gen TNFRSF13B

INMUNODEFICIENCIA DEL HLA DE CLASE 1 (SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO 1)

G5‐2890 Secuenciación completa del gen TAP1


G5‐2910 Secuenciación completa del gen TAPBP

INMUNODEFICIENCIA DEL HLA DE CLASE 2 (SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO 2)

G5‐2920 Secuenciación completa del gen CIITA

G5‐2930 Secuenciación completa del gen RFXANK

G5‐2940 Secuenciación completa del gen RFXAP

G5‐2950 Secuenciación completa del gen RFX5


‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES METABÓLICAS Y ENDOCRINAS

Descripción

ACERULOPLASMINEMIA

G6‐2970 Secuenciación completa del gen CP

ACIDEMIA ISOVALÉRICA (DÉFICIT DE ISOVALERIL-COA DESHIDROGENASA)

G6‐2980 Secuenciación completa del gen IVD

ACIDEMIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA

G6‐2990 TIPO cblC: Secuenciación completa del gen MMACHC

G6‐3000 TIPO cblD: Secuenciación completa del gen MMADHC

G6‐3010 TIPO cblF: Secuenciación completa del gen LMBRD1

ACIDEMIA METILMALÓNICA VIT. B12 SENSIBLE

G6‐3020 TIPO cblA: Secuenciación completa del gen MMAA

G6‐3030 TIPO cblB: Secuenciación completa del gen MMAB

ACIDEMIA METILMALÓNICA VIT. B12 RESISTENTE

G6‐3040 Secuenciación completa del gen MUT

G6‐3050 Secuenciación completa del gen MCEE

ACIDEMIA PROPIÓNICA

G6‐3060 Secuenciación completa del gen PCCA

G6‐3070 Secuenciación completa del gen PCCB

G6‐3080 Detección de grandes deleciones en PCCA por MLPA

ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1

G6‐3090 Secuenciación completa del gen GCDH

ACIDURIA ORÓTICA HEREDITARIA

G6‐3100 Secuenciación completa del gen UMPS

AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X

G6‐3110 Secuenciación completa del gen BTK

G6‐3120 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen BTK

ALCAPTONURIA

G6‐3130 Secuenciación completa del gen HGD

CITRULINEMIA TIPO 1

G6‐3140 Secuenciación completa del gen ASS1

CITRULINEMIA TIPO 2

Octubre 2011 9/48

ADN y PATOLOGÍA


COPROPORFIRIA HEREDITARIA

G6‐3160 Secuenciación completa del gen CPOX

DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1

G6‐3170 Secuenciación completa del gen GCH1

DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS

G6‐3180 Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1

DEFICIENCIA CONGÉNITA DE PROTEÍNA S

G6‐3190 Secuenciación completa del gen PROS1

DEFICIENCIA DE ACETOACETIL-COA TIOLASA (DÉFICIT DE BETA-CETOTIOLASA)

G6‐3200 Secuenciación completa del gen ACAT1

DEFICIENCIA DE ACIL-COENZIMA A DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA

G6‐3210 Detección de la mutación p.K304E (c.985A>G) gen ACADM

G6‐3220 Secuenciación completa del gen ACADM

DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA


DEFICIENCIA DE APOLIPOPROTEÍNA C2

G6‐3240 Secuenciación completa del gen APOC2

DEFICIENCIA DE BUTIRILCOLINESTERASA

G6‐3250 Secuenciación completa del gen BCHE

DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA

G6‐3260 Secuenciación completa del gen G6PD

DEFICIENCIA DE HMG-CoA LIASA

G6‐3270 Secuenciación completa del gen HMGCL

DEFICIENCIA DE HMG-CoA SINTASA

G6‐3280 Secuenciación completa del gen HMGCS2

DEFICIENCIA DE PURÍN NUCLEÓSIDO FOSFORILASA

G6‐3290 Secuenciación completa del gen PNP

DEFICIENCIA DEL FACTOR VII (HIPOPROCONVERTINEMIA)


DÉFICIT DE 3 BETA HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA

G6‐3310 Secuenciación completa del gen HSD3B2

DÉFICIT DE 3 HIDROXIACIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD)

G6‐3320 Detección mutaciones p.E474Q y p.Q342X del gen HADHA

G6‐3330 Secuenciación completa del gen HADHA

DÉFICIT DE 5 ALFA REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO)

G6‐3340 Secuenciación completa del gen SRD5A2

DÉFICIT DE 17 ALFA HIDROXILASA

G6‐3350 Secuenciación completa del gen CYP17A1

DÉFICIT DE 17-BETA-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA (PSEUDOHERMAFRODITISMO)

G6‐3360 Secuenciación completa del gen HSD17B3

DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA

G6‐3370 Mutaciones E264V y E342K en el gen SERPINA1 (PI)

G6‐3380 Secuenciación completa del gen SERPINA1 (PI)

DÉFICIT DE BIOTINIDASA (DÉFICIT MÚLTIPLE DE CARBOXILASAS)

G6‐3390 Secuenciación completa del gen BTD

DÉFICIT DE CARNITINA ACILCARNITINA TRANSLOCASA


DÉFICIT DE CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA

G6‐3410 TIPO 1A: Secuenciación completa del gen CPT1A

G6‐3420 TIPO 2: Secuenciación completa del gen CPT2

DÉFICIT DE CREATININA

G6‐3430 Secuenciación completa del gen GAMT

Octubre 2011 10/48

ADN y PATOLOGÍA

G6‐3440 Secuenciación completa del gen GATM (AGAT)


DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA

G6‐3460 Secuenciación completa del gen FBP1

DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO)

G6‐3470 Secuenciación completa del gen GH1

DÉFICIT DE MCAD (ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA)

G6‐3480 Detección de la mutación p.K304E (c.985A>G) en ACADM

G6‐3490 Secuenciación completa del gen ACADM

DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA

G6‐3500 Secuenciación completa del gen AMPD1

DÉFICIT DE ORNITINA CARBAMIL TRANSFERASA (LIGADA AL X)

G6‐3510 Secuenciación completa del gen OTC

G6‐3520 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC

DÉFICIT DE PIRUVATO DESHIDROGENASA

G6‐3530 Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked)

G6‐3540 Secuenciación completa del gen PDHX

G6‐3550 Secuenciación completa del gen PDHB

G6‐3560 Secuenciación completa del gen DLAT

G6‐3570 Secuenciación completa del gen DLD

DÉFICIT DE PIRUVATO DESHIDROGENASA FOSFATASA

G6‐3580 Secuenciación completa del gen PDP1

DÉFICIT PRIMARIO DE CARNITINA


DESÓRDENES CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN

G6‐3600 TIPO 1a: Secuenciación completa del gen PMM2

G6‐3610 TIPO 1b: Secuenciación completa del gen MPI

G6‐3620 TIPO 1c: Secuenciación completa del gen ALG6

DIABETES MELLITUS NEONATAL



DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE

G6‐3650 Secuenciación completa de INSR

DIABETES MODY TIPO 1

G6‐3660 Secuenciación completa del gen HNF4A


G6‐3670 Secuenciación completa del gen GCK


G6‐3680 Secuenciación completa del gen HNF1A (TCF1)


G6‐3690 Secuenciación completa del gen PDX1 (IPF1)


G6‐3700 Secuenciación completa del gen HNF1B


G6‐3710 Secuenciación completa del gen NEUROD1

DIABETES MODY TIPOS 1-6

G6‐3720 Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B y NEUROD1

DIARREA CONGÉNITA CLORADA


ENFERMEDAD DE FABRY (DÉFICIT DE ALFA GALACTOSIDASA)

G6‐3740 Secuenciación completa del gen GLA

G6‐3750 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GLA

ENFERMEDAD DE KRABBE

Octubre 2011 11/48

ADN y PATOLOGÍA

G6‐3760 Secuenciación completa del gen GALC

ENFERMEDAD DE MENKES

G6‐3770 Secuenciación completa del gen ATP7A

G6‐3780 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen ATP7A

ENFERMEDAD DE WOLMAN

G6‐3790 Secuenciación completa del gen LIPA

ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA LIGADA AL CROMOSOMA X

G6‐3800 Secuenciación completa del gen CYBB

ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA RECESIVA

G6‐3810 Secuenciación completa del gen CYBA

G6‐3820 Secuenciación completa del gen NCF1

G6‐3830 Secuenciación completa del gen NCF2

FENILCETONURIA

G6‐3840 Secuenciación completa del gen PAH

GALACTOSEMIA TIPO 1 (DEFICIENCIA DE GALACTOSA URIDILTRANSFERASA)

G6‐3850 Secuenciación completa del gen GALT

G6‐3860 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GALT

GALACTOSEMIA TIPO 2 (DEFICIENCIA DE GALACTOQUINASA)

G6‐3870 Secuenciación completa del gen GALK1

GALACTOSEMIA TIPO 3 (DEFICIENCIA DE GALACTOSA EPIMERASA)

G6‐3880 Secuenciación completa del gen GALE

GANGLIOSIDOSIS GM1

G6‐3890 Secuenciación completa del gen GLB1

GLUCOGENOSIS TIPO 0

G6‐3900 Secuenciación completa del gen GYS2

GLUCOGENOSIS TIPO 1A

G6‐3910 Secuenciación completa del gen G6PC

GLUCOGENOSIS TIPO 1B

G6‐3920 Secuenciación completa del gen SLC37A4 (G6PT1)

GLUCOGENOSIS TIPO 2 – ENFERMEDAD DE POMPE

G6‐3930 Secuenciación completa del gen GAA

GLUCOGENOSIS TIPO 2B – ENFERMEDAD DE DANON

G6‐3940 Secuenciación completa del gen LAMP2

GLUCOGENOSIS TIPO 3

G6‐3950 Secuenciación completa del gen AGL

GLUCOGENOSIS TIPO 4

G6‐3960 Secuenciación completa del gen GBE1

GLUCOGENOSIS TIPO 5

G6‐3970 Secuenciación completa del gen PYGM

GLUCOGENOSIS TIPO 6

G6‐3980 Secuenciación completa del gen PYGL

GLUCOGENOSIS TIPO 7

G6‐3990 Secuenciación completa del gen PFKM

GLUCOGENOSIS TIPO 9A

G6‐4000 Secuenciación completa del gen PHKA2

GLUCOGENOSIS TIPO 9B

G6‐4010 Secuenciación completa del gen PHKB

GLUCOGENOSIS TIPO 9C

G6‐4020 Secuenciación completa del gen PHKG2

GLUCOGENOSIS TIPO 9D

G6‐4030 Secuenciación completa del gen PHKA1

HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

G6‐4040 Detección de mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE)

Octubre 2011 12/48

ADN y PATOLOGÍA

G6‐4050 Secuenciación completa del gen HFE

HEMOCROMATOSIS TIPO 3

G6‐4060 Secuenciación completa del gen TFR2

HEMOCROMATOSIS TIPO 4


HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

G6‐4080 Secuenciación completa del gen LDLR

G6‐4090 Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp (APOB)

G6‐4100 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR

G6‐4110 Secuenciación completa del gen PCSK9 (NARC1)


HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR

G6‐4130 Secuenciación completa del gen CASR

G6‐4140 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR

HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA

G6‐4150 Secuenciación completa del gen GLDC

G6‐4160 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GLDC

G6‐4170 Secuenciación completa del gen AMT

G6‐4180 Secuenciación completa del gen GCSH

HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 1

G6‐4190 Secuenciación completa del gen LPL

G6‐4200 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen LPL


G6‐4220 Secuenciación completa del gen GPIHBP1


G6‐4230 Secuenciación completa del gen APOE


G6‐4240 Secuenciación completa del gen LIPI


G6‐4250 Secuenciación completa del gen APOA5

HIPEROXALURIA PRIMARIA TIPO 1

G6‐4260 Secuenciación completa del gen AGXT

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA)


HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA)


G6‐4290 Detección de las 8 mutaciones más frecuentes – CYP21A2

G6‐4300 Análisis por MLPA de grandes deleciones - gen CYP21A2

HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA

G6‐4310 Secuenciación completa del gen NR3C2

HIPERTRIGLICERIDEMIA MAYOR

G6‐4320 Secuenciación completa del gen LPL

G6‐4330 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen LPL



G6‐4360 Secuenciación completa del gen LIPI

G6‐4370 Secuenciación completa del gen GPIHBP1

HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR

G6‐4380 Secuenciación completa del gen ApoB

HIPOCALCEMIA (AUTOSÓMICO DOMINANTE)

G6‐4390 Secuenciación completa del gen CASR

G6‐4400 Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR

HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR (HIPERINSULINISMO FAMILIAR)

Octubre 2011 13/48

ADN y PATOLOGÍA



G6‐4430 Secuenciación completa del gen GCK

G6‐4440 Secuenciación completa de GLUD1


HIPOFOSFATEMIA (RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR)

G6‐4460 Secuenciación completa del gen PHEX

G6‐4470 Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en PHEX

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO

G6‐4480 Secuenciación completa del gen GNRHR

G6‐4490 Secuenciación completa del gen LHB

G6‐4500 Secuenciación completa genes KISS1R (GPR54) y KISS1

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO CON ANOSMIA (SINDROME DE KALLLMAN)

G6‐4510 Secuenciación completa del gen KAL1

G6‐4520 Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)

G6‐4530 Secuenciación completa del gen PROKR2

G6‐4540 Secuenciación completa del gen PROK2

HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

G6‐4550 Secuenciación completa del gen DAX1

HIPOPLASIA TIROIDEA/ ATIREOSIS/ DISGENESIA TIROIDEA

Secuenciación completa del gen FOXE1

G6‐4560 Secuenciación completa del gen NKX2-1

G6‐4570 Secuenciación completa del gen NKX2-5

G6‐4580 Secuenciación completa del gen PAX8

G6‐4590 Secuenciación completa del gen TSHR

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

G6‐4600 Secuenciación completa del gen TPO

G6‐4610 Secuenciación completa del gen TSHR

G6‐4620 Secuenciación completa del gen TG

G6‐4630 Secuenciación completa del gen TSHB

G6‐4640 Secuenciación completa del gen TRHR

G6‐4650 Secuenciación completa del gen DUOX2

HOMOCISTINURIA

G6‐4660 Detección de mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr - gen CBS

G6‐4670 Secuenciación completa del gen CBS

G6‐4680 Secuenciación completa del gen MTHFR

IMINOGLICINURIA/ HIPERGLICINURIA


G6‐4700 Secuenciación completa de los genes SLC6A18, SLC6A19 & SLC6A20

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA

G6‐4710 Mutaciones A149P; A174D; N334K del gen ALDOB

G6‐4720 Secuenciación completa del gen ALDOB

INTOLERANCIA A LA LACTOSA

G6‐4730 Detección del polimorfismo -13910C/T en el gen LCT (MCM6)

G6‐4740 Secuenciación completa de LCT

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA (DEFICIT DE ARILSULFATASA A)

G6‐4750 Secuenciación completa del gen ARSA

LIPOGRANULOMATOSIS DE FARBER

G6‐4760 Secuenciación completa del gen ASAH1

MALABSORCIÓN DE GLUCOSA-GALACTOSA


METILCROTONILGLICINURIA (DÉFICIT DE 3-METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA)

G6‐4780 Secuenciación completa de los genes MCCC1 y MCCC2

Octubre 2011 14/48

ADN y PATOLOGÍA

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 1 Y 5 (SÍNDROME DE HURLER / SCHEIE)

G6‐4790 Secuenciación completa del gen IDUA

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 2 (SÍNDROME DE HUNTER)

G6‐4800 Secuenciación completa del gen IDS

G6‐4810 Detección por MLPA de grandes deleciones del gen IDS

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3A (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO A)

G6‐4820 Secuenciación completa del gen SGSH

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3B (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO B)

G6‐4830 Secuenciación completa del gen NAGLU

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3C (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO C)

G6‐4840 Secuenciación completa del gen HGSNAT

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 3D (SÍNDROME DE SANFILIPPO TIPO D)

G6‐4850 Secuenciación completa del gen GNS

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 4A (SÍNDROME DE MORQUIO TIPO A)

G6‐4860 Secuenciación completa del gen GALNS

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 4B (SÍNDROME DE MORQUIO TIPO B)

G6‐4870 Secuenciación completa del gen GLB1

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 6 (SÍNDROME DE MAROTEAUX - LAMY)

G6‐4880 Secuenciación completa del gen ARSB

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7 (SÍNDROME DE SLY)

G6‐4890 Secuenciación completa del gen GUSB

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 9

G6‐4900 Secuenciación completa del gen HYAL1

NESIDIOBLASTOSIS


NEUROFERRITINOPATÍA

G6‐4920 Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL

G6‐4930 Secuenciación completa del gen FTL

OBESIDAD MÓRBIDA

G6‐4940 Secuenciación completa del gen MC4R

PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA

G6‐4950 Secuenciación completa del gen PRSS1

G6‐4960 Secuenciación completa del gen SPINK1

G6‐4970 Secuenciación completa del gen CTRC

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

G6‐4980 Secuenciación completa del gen HMBS

PORFIRIA VARIEGATA

G6‐4990 Secuenciación completa del gen PPOX

PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA

G6‐5000 Secuenciación completa del gen FECH

G6‐5010 Secuenciación completa del gen ALAS2

RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA

G6‐5020 Secuenciación completa del gen THRB

RETRASO EN EL CRECIMIENTO POR RESISTENCIA AL FACTOR DE CREC. INSULÍNICO TIPO 1

G6‐5030 Secuenciación completa del gen IGF1R

SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG /ABETALIPOPROTEINEMIA/ ACANTOCITOSIS

G6‐5040 Secuenciación completa del gen MTTP

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

G6‐5050 Secuenciación completa del gen UGT1A1

SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE GLUT-1


G6‐5070 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SLC2A1

SÍNDROME DE DONOHUE

Octubre 2011 15/48

ADN y PATOLOGÍA


SÍNDROME DE GILBERT

G6‐5090 Genotipado Polimorfismo (TA) 7/8 - promotor gen UGT1A1

G6‐5100 Secuenciación completa del gen UGT1A1

SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA HEREDITARIA CON CATARATAS CONGÉNITAS

G6‐5110 Secuenciación completa del gen FTL

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

G6‐5120 Secuenciación completa gen AR (Receptor de Andrógenos)

SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1

G6‐5130 Secuenciación completa del gen KAL1

G6‐5140 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen KAL1


G6‐5150 Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)


G6‐5160 Secuenciación completa del gen PROKR2


G6‐5170 Secuenciación completa del gen PROK2

SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1

G6‐5180 Secuenciación completa del gen AIRE

G6‐5190 Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13

SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL


SÍNDROME DE REIFENSTEIN

G6‐5210 Secuenciación completa del gen AR

SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

G6‐5220 Secuenciación completa del gen SBDS

SÍNDROME HIPER IgD (ACIDURIA MEVALÓNICA)

G6‐5230 Secuenciación completa del gen MVK

SÍNDROME HIPER IgE (SÍNDROME DE JOB)

G6‐5240 Secuenciación completa del gen STAT3

SÍNDROME HIPER IgM TIPO 1 (X-LINKED)

G6‐5250 Secuenciación completa del gen CD40LG (TNFSF5)

SÍNDROME HIPER IgM TIPO 2 (AUTOSÓMICO RECESIVO)

G6‐5260 Secuenciación completa del gen AICDA


G6‐5270 Secuenciación completa del gen CD40


G6‐5280 Secuenciación completa del gen UNG

SÍNDROME TRIPLE-A

G6‐5290 Secuenciación completa del gen AAAS

TIROSINEMIA

G6‐5300 TIPO 1: Secuenciación completa del gen FAH

G6‐5310 TIPO 2: Secuenciación completa del gen TAT

G6‐5320 TIPO 1: Secuenciación completa del gen HPD

TRIMETILAMINURIA

G6‐5330 Secuenciación completa del gen FMO3

XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA


‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Descripción

CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL

G7‐5350 Detección de las mutaciones C3254G, A3260G, C3303T

Octubre 2011 16/48

ADN y PATOLOGÍA

DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 1 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES)

G7‐5360 Secuenciación completa del gen NDUFV1


G7‐5380 Secuenciación completa del gen NDUFS1







G7‐5450 Secuenciación completa del gen NDUFA2


G7‐5470 Secuenciación completa del gen NDUFAF2 (B17.2L)

G7‐5480 Secuenciación completa del gen NDUFAF4 (HRPAP20)

G7‐5490 Secuenciación completa del gen C20ORF7


DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 2 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES)

G7‐5510 Secuenciación completa del gen SDHA

G7‐5520 Secuenciación completa del gen SDHAF1

NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)

G7‐5530 Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A

G7‐5540 Secuenciación completa de los 7 genes MT-ND

G7‐5550 Secuenciación completa de los 3 genes MT-CO

G7‐5560 Secuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8

G7‐5570 Secuenciación completa del gen MT-CYB

NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)

G7‐5580 Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)

OFTALMOPLEGÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO)

G7‐5590 Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA

OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)

G7‐5600 Detección de las mutaciones A3243G, T3250C, G3316A

G7‐5610 Secuenciación completa de los 22 genes tRNA del mtDNA

SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE


SÍNDROME DE MELAS

G7‐5630 Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1

G7‐5640 Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen MTND5

G7‐5650 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5

SÍNDROME DE MERRF

G7‐5660 Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK

SÍNDROME DE LEIGH - DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES)

G7‐5670 Secuenciación completa del gen SURF1

G7‐5680 Secuenciación completa del gen SCO2

G7‐5690 Secuenciación completa del gen COX10

G7‐5700 Secuenciación completa del gen COX15

G7‐5710 Secuenciación completa del gen DLD

G7‐5720 Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked)

G7‐5730 Secuenciación completa del gen BCS1L






Octubre 2011 17/48

ADN y PATOLOGÍA


G7‐5800 Secuenciación completa del gen SDHA

SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA


SORDERA HEREDITARIA MATERNA

G7‐5820 Mutaciones A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T961G, T1005C, A1116G, T1291C, T1243C, T1291C, C1494T y A1555G en el gen MT-RNR1

G7‐5830 Mutaciones T7445C, A7443G, T7472insC y T7511C en el gen MT-CO1

G7‐5840 Mutaciones A3243G en el gen MT-TL1

-DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS

Descripción

AMILOIDOSIS

G8‐5850 Secuenciación completa del gen TTR

G8‐5860 Secuenciación completa del gen LYZ

G8‐5870 Secuenciación completa del gen FGA



ENFERMEDAD DE GAUCHER

G8‐5900 Secuenciación completa del gen GBA

G8‐5910 Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, V394L y L444P del gen GBA

ENFERMEDAD DE WILSON

G8‐5920 Secuenciación completa del gen ATP7B

ESCLEROSIS TUBEROSA

G8‐5930 Secuenciación completa del gen TSC1


G8‐5950 Secuenciación simultánea de los genes TSC1 y TSC2

G8‐5960 Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1


FIBROSIS QUÍSTICA

G8‐5980 30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes

G8‐5990 Secuenciación completa del gen CFTR

G8‐6000 Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR

LIPODISTROFIA GENERALIZADA CONGÉNITA DE BERARDINELLI-SEIP

G8‐6010 Secuenciación completa del gen AGPAT2

G8‐6020 Secuenciación completa del gen BSCL2

LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL


LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL TIPO DUNNIGAN

G8‐6040 Secuenciación completa del gen PPARG

PNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO

G8‐6050 Secuenciación completa del gen FLCN

SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO

G8‐6060 Secuenciación completa del oncogén BRAF

G8‐6070 Secuenciación completa del oncogén KRAS

SÍNDROME DE ALAGILLE

G8‐6080 Secuenciación completa del gen JAG1

G8‐6090 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen JAG1

SÍNDROME DE ALSTROM

G8‐6100 Secuenciación completa del gen ALMS1

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

G8‐6110 Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1)

G8‐6120 Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5

Octubre 2011 18/48

ADN y PATOLOGÍA

G8‐6130 Secuenciación completa del gen CDKN1C

SÍNDROME BOR (BRANQUIO-OTO-RENAL)

G8‐6140 TIPO1 : Secuenciación completa del gen EYA1

G8‐6150 TIPO2 : Secuenciación completa del gen SIX5

SÍNDROME BPES

G8‐6160 Secuenciación completa del gen FOXL2

G8‐6170 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FOXL2

SÍNDROME DE CARNEY TIPO 1


SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

G8‐6190 Secuenciación completa del gen NIPBL

G8‐6200 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen NIPBL

G8‐6210 Secuenciación completa del gen SMC1A (X-linked)

G8‐6220 Secuenciación completa del gen SMC3

SÍNDROME DE COSTELLO

G8‐6230 Secuenciación completa del gen HRAS

SÍNDROME DE DENYS-DRASH

G8‐6240 Secuenciación completa del gen WT1

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CLÁSICO (TIPOS 1 y 2)



SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO HIPERMÓVIL (TIPO 3) (S. HIPERMOVILIDAD ARTICULAR)

G8‐6270 Secuenciación completa del gen TNXB

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS VASCULAR (TIPO 4)


SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS (TIPO 6)

G8‐6290 Secuenciación completa del gen PLOD1

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA (TIPO 7)



SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, TIPO DERMATOSPARAXIS (TIPO 7C)

G8‐6320 Detección de la mutación p.Q225X del gen ADAMTS2


SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO PROGEROIDE

G8‐6340 Secuenciación completa del gen B4GALT7

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO DISPLÁSICO ESPONDILOQUEIRAL


SÍNDROME DE FRASER

G8‐6360 Secuenciación de los exones 29,31,40,41,49,53,57,58 y 60 del gen FRAS1

G8‐6370 Secuenciación completa del gen FREM2

G8‐6380 Secuenciación de los restantes exones del gen FRAS1

SÍNDROME DE FRASIER


SÍNDROME DE IPEX

G8‐6400 Secuenciación completa del gen FOXP3

SÍNDROME DE JOHANSON-BLIZZARD

G8‐6410 Secuenciación completa del gen UBR1

SÍNDROME DE LEOPARD

G8‐6420 Detección de las mutaciones Y279C, A461T, G464A y T468M del gen PTPN11

G8‐6430 Secuenciación completa del gen PTPN11

G8‐6440 Secuenciación completa del gen RAF1

SÍNDROME DE MARFAN


Octubre 2011 19/48

ADN y PATOLOGÍA

G8‐6460 Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en FBN1






G4‐1520 Secuenciación completa del gen MYLK

SÍNDROME DE MARFAN TIPO 2/ SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ



SÍNDROME DE NOONAN


G8‐6500 Secuenciación completa del gen SOS1

G8‐6510 Secuenciación completa del gen RAF1


SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL

G8‐6530 Secuenciación completa del gen GPC3

G8‐6540 Detección por MLPA de grandes deleciones - GPC3 & GPC4

G8‐6550 Secuenciación completa del gen GPC4

SÍNDROME DE TOWNES BROCKS

G8‐6560 Secuenciación completa del gen SALL1

G8‐6570 Detección de grandes deleciones en SALL1 por MLPA

SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA

G8‐6580 Secuenciación completa del gen PTEN

SÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL TIPO 1

G8‐6590 Secuenciación completa del gen OFD1

SÍNDROME TRICORRINOFALÁNGICO

G8‐6600 Secuenciación completa del gen TRPS1

‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES MÚSCULO-ESQUELÉTICAS

Descripción

ACONDROPLASIA

G9‐6610 Mutaciones p.G380R y p.G375C en el gen FGFR3

G9‐6620 Secuenciación completa del gen FGFR3

ACONDROGÉNESIS TIPO 1B


ACONDROGÉNESIS TIPO 2


AGENESIA SACRA CONGÉNITA (SÍNDROME DE CURRARINO)

G9‐6650 Secuenciación completa del gen MNX1 (HLXB9)

ARACNODACTILIA CONTRACTURAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE BEALS - HECHT)

G9‐6660 Secuenciación de los exones 15, 22 – 36 del gen FBN2

G9‐6670 Secuenciación de los restantes 49 exones del gen FBN2

ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1


ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2


G9‐6700 Secuenciación completa del gen TNNI2


ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA (SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1)

G9‐6720 Secuenciación completa del gen RAPSN

G9‐6730 Secuenciación completa del gen DOK7

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL LIGADA AL X

Octubre 2011 20/48

ADN y PATOLOGÍA

G9‐6740 Secuenciación completa del gen UBA1 (UBE1)

ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DE HERENCIA RECESIVA

G9‐6750 Secuenciación de exones con mutaciones del gen SYNE1

G9‐6760 Secuenciación completa del gen SYNE1

ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2


BRAQUIDACTILIA TIPO A1

G9‐6780 Secuenciación completa del gen IHH

BRAQUIDACTILIA TIPO A2 (BRAQUIDACTILIA TIPO MOHR-WRIEDT)

G9‐6790 Secuenciación completa del gen BMPR1B

G9‐6800 Secuenciación completa del gen BMP2

BRAQUIDACTILIA TIPO B1

G9‐6810 Secuenciación completa del gen ROR2

BRAQUIDACTILIA TIPO B2

G9‐6820 Secuenciación completa del gen NOG

BRAQUIDACTILIA TIPO C

G9‐6830 Secuenciación completa del gen GDF5

BRAQUIDACTILIA TIPO D & TIPO E

G9‐6840 Secuenciación completa del gen HOXD13

G9‐6850 Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 - gen HOXD13

BRAQUIDACTILIA TIPO E2

G9‐6860 Secuenciación completa del gen PTHLH

CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO JANSEN

G9‐6870 Secuenciación completa del gen PTHR1 (PTH1R)

CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO MCKUSICK (HIPOPLASIA CARTÍLAGO-CABELLO)

G9‐6880 Secuenciación completa del gen RMRP

CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID


CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 1

G9‐6900 Secuenciación completa del gen PEX7

CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA TIPO 2

G9‐6910 Secuenciación completa del gen GNPAT (DHAPAT)

CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X – RECESIVA

G9‐6920 Secuenciación completa del gen ARSE

CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X – DOMINANTE

G9‐6930 Secuenciación completa del gen EBP

CRANEOSINOSTOSIS




CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA


CRANEOSINOSTOSIS TIPO 2 - BOSTON

G9‐6980 Secuenciación del gen MSX2

DENTINOGÉNESIS IMPERFECTA

G9‐6990 Secuenciación completa del gen DSPP

DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL

G9‐7000 TIPO 1: Secuenciación completa del gen DLL3

G9‐7010 TIPO 2 Secuenciación completa del gen MESP2

G9‐7020 TIPO 3: Secuenciación completa del gen LFNG

G9‐7030 TIPO 4: Secuenciación completa del gen HES7

DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX

G9‐7040 Secuenciación completa del gen NPR2

Octubre 2011 21/48

ADN y PATOLOGÍA

DISPLASIA CAMPOMÉLICA

G9‐7050 Secuenciación completa del gen SOX9

DISPLASIA (DISOSTOSIS) CLEIDOCRANEAL

G9‐7060 Secuenciación completa del gen RUNX2

G9‐7070 Análisis por MLPA: deleciones/duplic. Gen RUNX2

DISPLASIA CRANEOFRONTONASAL

G9‐7080 Secuenciación completa del gen EFNB1 (X-linked)

G9‐7090 Análisis por MLPA de grandes deleciones - Gen EFNB1

DISPLASIA DIASTRÓFICA


DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE DE HERENCIA DOMINANTE

G9‐7110 Detección de mutaciones en exones 10-15 del gen COMP

G9‐7120 Detección de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3

G9‐7130 Detección de mutaciones exones 8-9, 16-19 del gen COMP

G9‐7140 Detección de mutaciones en los genes COL9A1 (exon 8), COL9A2 y COL9A3 (exon 3)

G9‐7150 Secuenciación de los restantes exones del gen COMP

DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE DE HERENCIA RECESIVA


DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL


DISPLASIA DE KNIEST


DISPLASIA DE SADDAN


DISPLASIA FRONTOMETAFISARIA

G9‐7200 Secuenciación exones 3-5,22,28-29 y 44-47 del gen FLNA

G9‐7210 Secuenciación de los restantes exones del gen FLNA

DISPLASIA TANATOFÓRICA


DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

G9‐7230 Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2

G9‐7240 Análisis de la expansión CCTG del gen CNBP (ZNF9)

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA DE ULLRICH




G9‐7280 Secuenciación simultánea de COL6A1, COL6A2 y COL6A3

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA TIPO FUKUYAMA

G9‐7290 Secuenciación completa del gen FKTN (FCMD)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER

G9‐7300 Análisis por MLPA: deleciones/duplic. gen DMD (Distrofina)

G9‐7310 Secuenciación completa del gen DMD

DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE

G9‐7320 Secuenciación completa del gen LAMA2

DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1C

G9‐7330 Secuenciación completa del gen FKRP

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Ligada al cromosoma X)

G9‐7340 Secuenciación completa del gen EMD

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3


DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1A (DÉFICIT DE MIOTILINA)

G9‐7360 Secuenciación completa del gen TTID/ MYOT

Octubre 2011 22/48

ADN y PATOLOGÍA

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1B (DÉFICIT DE LÁMINAS A/C)


DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1C (DÉFICIT DE CAVEOLINA-3)

G9‐7380 Secuenciación completa del gen CAV3

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2A (DÉFICIT DE CALPAINA)

G9‐7390 Secuenciación completa del gen CAPN3

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2B (DÉFICIT DE DISFERLINA)

G9‐7400 Secuenciación completa del gen DYSF

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2C (DÉF. DE GAMMA-SARCOGLIANO)

G9‐7410 Secuenciación completa del gen SGCG

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2D (DÉFICIT DE ALFA-SARCOGLIANO)

G9‐7420 Secuenciación completa del gen SGCA

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2E (DÉFICIT DE BETA-SARCOGLIANO)

G9‐7430 Secuenciación completa del gen SGCB

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2F (DÉF. DE DELTA-SARCOGLIANO)

G9‐7440 Secuenciación completa del gen SGCD

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2G (DÉFICIT DE TELETONINA

G9‐7450 Secuenciación completa del gen TCAP

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2H (DÉFICIT DE TRIM32)

G9‐7460 Secuenciación completa del gen TRIM32

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2I (DÉFICIT DE FKRP)

G9‐7470 Secuenciación completa del gen FKRP

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2K - RETRASO MENTAL

G9‐7480 Secuenciación completa del gen POMT1

DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA

G9‐7490 Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1

ENANISMO DE HANHART

G9‐7500 Secuenciación completa del gen HESX1

ENANISMO DE LARON

G9‐7510 Secuenciación completa del gen GHR

ENCONDROMATOSIS MÚLTIPLE (SÍNDROME DE OLLIER)

G9‐7520 Secuenciación completa del gen PTHR1 (PTH1R)

ENFERMEDAD DE McARDLE – DÉFICIT DE MIOFOSFORILASA – GLUCOGENOSIS TIPO 5

G9‐7530 Mutaciones R49X, G204S y W797R del gen PYGM

G9‐7540 Secuenciación completa del gen PYGM

ENFERMEDAD DE RIEGER

G9‐7550 Secuenciación completa del gen PITX2

G9‐7560 Secuenciación completa del gen FOXC1

G9‐7570 Deleciones/duplicaciones en PITX2 y FOXC1 por MLPA

ENFERMEDAD MÚSCULO – OJO – CEREBRO

G9‐7580 Secuenciación completa del gen POMGNT1

ESTATURA CORTA (TALLA BAJA IDIOPÁTICA)

G9‐7590 Secuenciación completa del gen SHOX

G9‐7600 Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX

EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA (OSTEOCONDROMAS MÚLTIPLES)

G9‐7610 Secuenciación completa del gen EXT1


G9‐7630 Detección de grandes deleciones por MLPA – EXT1 y EXT2

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

G9‐7640 Detección de la mutación p.R206H del gen ACVR1

G9‐7650 Secuenciación completa del gen ACVR1

FORAMINA PARIETAL TIPO 1

G9‐7660 Secuenciación del gen MSX2

Octubre 2011 23/48

ADN y PATOLOGÍA

FORAMINA PARIETAL TIPO 2

G9‐7670 Secuenciación del gen ALX4

HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA

G9‐7680 Secuenciación completa del gen GNAS

HIPOCONDROPLASIA

G9‐7690 Detección de las mutaciones I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q del gen FGFR3

INSENSIBILIDAD A LA HORMONA DEL CRECIMIENTO

G9‐7700 Secuenciación completa del gen GHR

G9‐7710 Secuenciación completa del gen STAT5B

MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA (MICROCEFALIA VERA)

G9‐7720 Secuenciación completa del gen ASPM (MCPH5)

G9‐7730 Secuenciación completa del gen MCPH1

G9‐7740 Secuenciación completa del gen CENPJ (MCPH6)

G9‐7750 Secuenciación completa del gen CDK5RAP2 (MCPH3)

G9‐7760 Secuenciación completa del gen STIL (MCPH7)

MIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL

G9‐7770 Secuenciación de 45 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2, 3, 6, 8-15, 17, 34, 38-40, 42-48, 51, 52, 67, 71, 73, 85-88, 90-91, 94-104

G9‐7780 Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1

MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRAS



G9‐7810 Secuenciación completa del gen SEPN1

MIOPATÍA DE ACTINA CONGÉNITA


MIOPATÍA DE CUERPOS DE INCLUSIÓN ASOCIADA A ENFERMEDAD DE PAGET Y DEMENCIA FRONTOTEMPORAL

G9‐7830 Secuenciación completa del gen VCP

MIOPATÍA CONGÉNITA MULTICORE CON OFTALMOPLEGIA EXTERNA (MULTIMINICORE)

G9‐7840 Secuenciación completa del gen SEPN1



MIOPATÍA MIOFIBRILAR

G9‐7870 Secuenciación completa del gen TTID/MYOT

G9‐7880 Secuenciación completa del gen LDB3 (ZASP)

G9‐7890 Secuenciación completa del gen DES

G9‐7900 Secuenciación completa del gen BAG3

G9‐7910 Secuenciación completa del gen FLNC

G9‐7920 Secuenciación completa del gen CRYAB

MIOPATÍA MIOTUBULAR LIGADA AL CROMOSOMA X (MIOPATÍA CENTRONUCLEAR)

G9‐7930 Secuenciación completa del gen MTM1

G9‐7940 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen MTM1

MIOPATÍA NEMALÍNICA


G9‐7960 Detección de la deleción homocigota del exón 55 - gen NEB

G9‐7970 Secuenciación completa del gen NEB



G9‐8000 Secuenciación completa del gen CFL2


MIOPATÍA TIPO BETHLEM



Octubre 2011 24/48

ADN y PATOLOGÍA


G9‐8050 Secuenciación simultánea de COL6A1, COL6A2 y COL6A3

MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN/ ENFERMEDAD DE BECKER)

G9‐8060 Secuenciación completa del gen CLCN1

OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT


G9‐8080 Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS)

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA



G9‐8110 Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA)

G9‐8120 Secuenciación completa del gen LEPRE1

G9‐8130 Secuenciación completa del gen CRTAP

G9‐8140 Secuenciación completa del gen PPIB

G9‐8150 Secuenciación completa del gen FKBP10

OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 1

G9‐8160 Secuenciación completa del gen TCIRG1


G9‐8170 Secuenciación completa del gen TNFSF11

OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 3 (CON ACIDOSIS TUB. RENAL)

G9‐8180 Secuenciación completa del gen CA2

OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 4 (INFANTIL MALIGNA TIPO 2)


OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 5 (INFANTIL MALIGNA TIPO 3)

G9‐8200 Secuenciación completa del gen OSTM1


G9‐8210 Secuenciación completa del gen PLEKHM1

OSTEOPETROSIS DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA TIPO 7 (con Hipogammaglobulinemia)

G9‐8220 Secuenciación completa del gen TNFRSF11A

OSTEOPETROSIS TIPO 2 AUTOSÓMICA DOMINANTE (ENF. DE ALBERS-SCHONBERG)


OSTEOPOROSIS

G9‐8240 Polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR

G9‐8250 Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR

G9‐8260 Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) -COL1A1

G9‐8270 Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) - gen ESR1

G9‐8280 Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C - gen IL-6

PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALIÉMICA (HIPERPOTASÉMICA)

G9‐8290 Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A

PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALIÉMICA (HIPOPOTASÉMICA)

G9‐8300 Mutaciones en los exones 11, 21 y 30 del gen CACNA1S

G9‐8310 Mutaciones en los exones 12 y 18 del gen SCN4A


G9‐8330 Secuenciación completa del gen CACNA1S


PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA


PARAMIOTONÍA CONGÉNITA (VON EULENBURG)

G9‐8360 Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A


PSEUDOACONDROPLASIA

G9‐8380 Secuenciación de los exones 13, 14 y 16 del gen COMP

Octubre 2011 25/48

ADN y PATOLOGÍA

G9‐8390 Secuenciación de los restantes exones del gen COMP

PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO/ PSEUDOPSEUDOHIPOPARATIROIDISMO


G9‐8410 Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS)

SINDACTILIA TIPO 2 (SINPOLIDACTILIA)

G9‐8420 Secuenciación completa del gen HOXD13

G9‐8430 Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 - gen HOXD13

G9‐8440 Secuenciación completa del gen FBLN1

SINDROME 3-M

G9‐8450 Secuenciación completa del gen CUL7

G9‐8460 Secuenciación completa del gen OBSL1

SINDROME DE AARSKOG (SÍNDROME FACIODIGITOGENITAL O DISPLASIA FACIOGENITAL)

G9‐8470 Secuenciación completa del gen FGD1

G9‐8480 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FGD1

SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL


SÍNDROME DE APERT

G9‐8500 Detección de mutaciones S252W y P253R en gen FGFR2

SÍNDROME DE BUSCHKE-OLLENDORFF (OSTEOPOIQUILOSIS)

G9‐8510 Secuenciación completa del gen LEMD3 (MAN1)

SÍNDROME DE CROUZON


SÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS


SÍNDROME DE FUHRMANN

G9‐8540 Secuenciación completa del gen WNT7A

SÍNDROME DE HOLT-ORAM

G9‐8550 Secuenciación completa del gen TBX5

G9‐8560 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen TBX5

SÍNDROME DE JACKSON-WEISS


SÍNDROME DE JEUNE (DISTROFIA TORÁCICA ASFIXIANTE)

G9‐8580 TIPO 2: Secuenciación completa del gen IFT80

G9‐8590 TIPO 3: Secuenciación completa del gen DYNC2H1

SÍNDROME DE KENNY-CAFFEY TIPO 1

G9‐8600 Secuenciación completa del gen TBCE

SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL




SÍNDROME DE LARSEN DE HERENCIA DOMINANTE

G9‐8640 Secuenciación de los exones 2-5 y 27-33 del gen FLNB

G9‐8650 Secuenciación de los restantes exones del gen FLNB

SÍNDROME DE LARSEN DE HERENCIA RECESIVA

G9‐8660 Secuenciación completa del gen CHST3

SÍNDROME DE LERI-WEILL

G9‐8670 Secuenciación completa del gen SHOX

G9‐8680 Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX

SÍNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT


G9‐8700 Detección de las mutaciones R201H y R201C – gen GNAS

SÍNDROME DE McLEOD

G9‐8710 Secuenciación completa del gen XK

Octubre 2011 26/48

ADN y PATOLOGÍA

SÍNDROME DE MUENKE

G9‐8720 Detección de la mutación p.Pro250Arg del gen FGFR3

SÍNDROME DE NIJMEGEN

G9‐8730 Detección de la mutación c.657del5 en el gen NBS1 (NBN)

G9‐8740 Secuenciación de los exones 6 – 10 del gen NBS1 (NBN)

G9‐8750 Secuenciación de los restantes exones del gen NBS1

G9‐8760 Secuenciación completa del gen NBS1 (NBN)

SÍNDROME DE PALLISTER-HALL/ SÍNDROME DE GREIG (CEFALOPOLISINDACTILIA)

G9‐8770 Secuenciación completa del gen GLI3

G9‐8780 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen GLI3

SÍNDROME DE PENA-SHOKEIR TIPO 1 (ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA)



SÍNDROME DE PFEIFFER



SÍNDROME DE ROBINOW

G9‐8830 Secuenciación completa del gen ROR2

SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN

G9‐8840 Secuenciación completa del gen TWIST1

G9‐8850 Detección de la deleción completa de TWIST1 por MLPA

SÍNDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL TIPO 1

G9‐8860 Secuenciación completa del gen HSPG2

SÍNDROME DE SECKEL

G9‐8870 Mutación A2102G – exón 9 del gen ATR

G9‐8880 Secuenciación completa del gen ATR

G9‐8890 Secuenciación completa del gen PCNT

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

G9‐8900 Secuenciación completa del gen TCOF1

SÍNDROME DE VAN DER WOUDE/ SÍNDROME DE PTERIGIUM POPLÍTEO

G9‐8910 Secuenciación completa del gen IRF6

G9‐8920 Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones del gen IRF6

SÍNDROME DE WALKER - WALBURG



SÍNDROME DE WEILL MARCHESANI


SÍNDROME OTOPALATODIGITAL

G9‐8960 Secuenciación exones 3-5 y 28-29 del gen FLNA

G9‐8970 Secuenciación de los restantes exones del gen FLNA

SINOSTOSIS MÚLTIPLE

G9‐8980 Secuenciación completa del gen NOG


G9‐9000 Secuenciación completa del gen FGF9

SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1 o SÍNDROME DE KING



SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5

G9‐9030 Detección de la mutación p.Arg1086His en el gen CACNA1S


‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS Y CÁNCER

Octubre 2011 27/48

ADN y PATOLOGÍA

Descripción

ADENOCARCINOMA DE PULMÓN


ADENOMA HEPÁTICO

G10‐9060 Secuenciación completa del gen HNF1A (TCF1)

ADENOMA HIPOFISARIO FAMILIAR

G10‐9070 Secuenciación completa del gen AIP

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO

G10‐9080 Mutaciones exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1

G10‐9090 Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA1

G10‐9100 Secuenciación completa del gen BRCA1

G10‐9110 Genotipado de mutación familiar en BRCA1 o BRCA2

G10‐9120 Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2

G10‐9130 Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA2


G10‐9150 Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2

CANCER DE MAMA

G10‐9160 Secuenciación completa del gen PALB2 (FANCN)

CANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO (SÍNDROME DE LYNCH)

G10‐9170 Inestabilidad de microsatélites (BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123, NR21, NR22 y NR24)

G10‐9180 Secuenciación completa del gen MLH1

G10‐9190 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen MLH1

G10‐9200 Secuenciación completa del gen MSH2

G10‐9210 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen MSH2

G10‐9220 Secuenciación completa del gen MSH6

G10‐9230 Secuenciación completa del gen PMS2

G10‐9240 Secuenciación completa del gen PMS1

CÁNCER COLORRECTAL



CÁNCER DE ESTÓMAGO


CÁNCER GÁSTRICO FAMILIAR DIFUSO

G10‐9280 Secuenciación completa del gen CDH1

G10‐9290 Detección de mutaciones específicas en el gen CDH1

CÁNCER DE PRÓSTATA

G10‐9300 Secuenciación completa del gen CHEK2



G10‐9330 Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2

CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS ESCAMOSAS


CÁNCER DE PULMÓN TIPO NSCL


CÁNCER DE VEJIGA


CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO

G10‐9370 Secuenciación completa del gen TP53

G10‐9380 Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen TP53

CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES

G10‐9390 Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13 - 16 del gen RET


CARCINOMA PANCREÁTICO

Octubre 2011 28/48

ADN y PATOLOGÍA


CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES


CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES TIPO 1

G10‐9430 Secuenciación completa del gen VHL

G10‐9440 Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL

CARCINOMA RENAL PAPILAR HEREDITARIO

G10‐9450 Secuenciación completa del gen MET

ENFERMEDAD DE COWDEN


G10‐9470 Secuenciación completa del gen BMPR1A

G10‐9480 Análisis por MLPA de deleciones en PTEN y BMPR1A

FEOCROMOCITOMA



HEMANGIOMA CEREBELAR



INESTABILIDAD GENÉTICA

G10‐9530 Inestabilidad de microsatélites (BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123, NR21, NR22 y NR24)

LEIOMATOSIS Y CÁNCER DE CÉLULAS RENALES

G10‐9540 Secuenciación completa del gen FH

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA


G10‐9560 Secuenciación completa del gen NPM1

G10‐9570 Secuenciación completa del gen NRAS

LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL


LEUCEMIA CRÓNICA MIELOMONOCÍTICA


LEUCEMIA NEUTROFÍLICA


LINFOMA DE TIPO NO-HODGKIN


MELANOMA

G10‐9620 Secuenciación completa del gen MC1R

MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2)

G10‐9630 Secuenciación completa del gen CDKN2A / p16

MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM3)

G10‐9640 Secuenciación completa del gen CDK4

G10‐9650 Secuenciación del exón 2 del gen CDK4

MELANOMA SOMÁTICO MALIGNO


MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO

G10‐9670 Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16

METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS


MIXOMA CARDÍACO


NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1)

G10‐9700 Secuenciación completa del gen MEN1

G10‐9710 Análisis por MLPA de grandes deleciones en gen MEN1


Octubre 2011 29/48

ADN y PATOLOGÍA

G10‐9720 Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13 - 16 del gen RET



G10‐9740 Secuenciación completa del gen CDKN2B/p27

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

G10‐9750 Secuenciación completa del gen NF1

G10‐9760 Detección de grandes deleciones en el gen NF1 por MLPA

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

G10‐9770 Secuenciación completa del gen NF2

G10‐9780 Detección de grandes deleciones en el gen NF2 por MLPA

OLIGODENDROGLIOMA


OSTEOCONDROMA



OSTEOSARCOMA



PARAGANGLIOMA Y FEOCROMOCITOMA FAMILIAR

G10‐9840 Secuenciación completa del gen SDHB

G10‐9850 Secuenciación completa del gen SDHC

G10‐9860 Secuenciación completa del gen SDHD

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)

G10‐9870 Secuenciación de la región MCR del exón 15 del gen APC

G10‐9880 Secuenciación completa del gen APC

G10‐9890 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen APC

POLIPOSIS MÚLTIPLE

G10‐9900 Mutaciones frecuentes Y165C y G382D (75-80%) en MYH

G10‐9910 Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH)

RETINOBLASTOMA

G10‐9920 Secuenciación completa y MLPA del gen RB1

G10‐9930 Secuenciación completa del gen RB1

G10‐9940 Detección de deleciones/duplicaciones en el RB1 por MLPA

SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA


SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE

G10‐9960 Secuenciación completa del gen FLCN (BHD)

SÍNDROME DE DIGEORGE

G10‐9970 Análisis de la deleción de la región 22q11.2 por MLPA

SÍNDROME DE HIPERPARATIROIDISMO-TUMOR DE MANDÍBULA

G10‐9980 Secuenciación completa del gen CDC73 (HRPT2)

SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (TP53)



SÍNDROME DE LI-FRAUMENI TIPO 2

G10‐10010 Secuenciación completa del gen CHEK2

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

G10‐10020 Secuenciación completa del gen STK11 (LKB1)

SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL

G10‐10030 Secuenciación completa del gen BMPR1A

G10‐10040 Secuenciación completa del gen SMAD4

G10‐10050 Análisis por MLPA de deleciones en BMPR1A y SMAD4

SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU

Octubre 2011 30/48

ADN y PATOLOGÍA



SÍNDROME DE CARCINOMA BASOCELULAR NEVOIDE (SÍNDROME DE GORLIN)

G10‐10080 Secuenciación completa del gen PTCH1

SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE

G10‐10090 Secuenciación completa del gen FAS

G10‐10100 Secuenciación completa del gen FASLG

G10‐10110 Secuenciación completa del gen CASP10

G10‐10120 Secuenciación completa del gen CASP8

G10‐10130 Secuenciación completa del gen NRAS

SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL CROMOSOMA X (ENFERMEDAD DE DUNCAN)

G10‐10140 Secuenciación completa del gen SH2D1A

G10‐10150 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen SH2D1A

G10‐10160 Secuenciación completa del gen XIAP (XLP2)

SOMATOTROPINOMA


TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA)


G10‐10190 Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen WT1

‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

Descripción

ADRENOLEUCODISTROFIA O ENFERMEDAD DE SCHILDER (LIGADA AL X)

G11‐10200 Secuenciación completa del gen ABCD1

G11‐10210 Análisis por MLPA de grandes deleciones - gen ABCD1

AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO

G11‐10220 Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)

ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ

G11‐10230 Secuenciación completa del gen PSEN1

G11‐10240 Secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP

G11‐10250 Detección de duplicaciones en gen APP por MLPA

G11‐10260 Secuenciación completa del gen PSEN2

G11‐10270 Secuenciación completa del gen APP

ALZHEIMER TARDÍO

G11‐10280 Genotipado del gen APOE

G11‐10290 Polimorfismos V1000I y Ex18 5bpDel del gen A2M

ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL

G11‐10300 Secuenciación completa del gen APP

G11‐10310 Detección de duplicaciones en gen APP por MLPA

G11‐10320 Secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP

ATAXIA CEREBELOSA DE JAEKEN (SÍNDROME DE JAEKEN)

G11‐10330 Secuenciación completa del gen PMM2

ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1 (AOA1)

G11‐10340 Secuenciación completa del gen APTX

ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2 (AOA2)

G11‐10350 Secuenciación completa del gen SETX

ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA)

G11‐10360 Análisis de expansión del triplete GAA del gen FXN (FRDA)

G11‐10370 Secuenciación completa del gen FXN (FRDA, X25)

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1

G11‐10380 Secuenciación completa del gen KCNA1

ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2

G11‐10390 Secuenciación completa del gen CACNA1A

Octubre 2011 31/48

ADN y PATOLOGÍA

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS DE HERENCIA DOMINANTE (SCAs)

G11‐10400 Análisis expansión triplete CAG del gen SCA1 (ATXN1)



G11‐10430 Secuenciación completa del gen SPTBN2 (SCA5)

G11‐10440 Análisis expansión triplete CAG del gen SCA6 (CACNA1A)


G11‐10460 Análisis expansión (CTA)(CTG) del gen SCA8 (ATXN8OS)

G11‐10470 Análisis expansión ATTCT del gen SCA10 (ATXN10)

G11‐10480 Secuenciación completa del gen TTBK2 (SCA11)

G11‐10490 Análisis expansión triplete CAG del gen SCA12 (PPP2R2B)

G11‐10500 Secuenciación completa del gen KCNC3 (SCA13)

G11‐10510 Secuenciación completa del gen PRKCG (SCA14)

G11‐10520 Análisis expansión CAA/CAG del gen SCA17 (TBP)

G11‐10530 Secuenciación completa del gen FGF14 (SCA27)

G11‐10540 Análisis simultáneo de la expansión de 2 genes SCA



ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DE HERENCIA RECESIVA (TIPO 1)

G11‐10570 Secuenciación de exones con mutaciones del gen SYNE1

G11‐10580 Secuenciación completa del gen SYNE1

ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR

G11‐10590 Secuenciación completa del gen ATM

G11‐10600 Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA - gen ATM

ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA)

G11‐10610 Análisis expansión triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

G11‐10620 Análisis por MLPA deleción exones 7 y 8 - gen SMN1

G11‐10630 Análisis de PORTADORES deleción del exones 7 y 8 SMN1

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL LIGADA AL X

G11‐10640 Secuenciación completa del gen UBA1 (UBE1)

ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY

G11‐10650 Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR

CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL)

G11‐10660 Detección de mutaciones en exones 3 y 4 del gen NOTCH3

G11‐10670 Mutaciones en exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3

G11‐10680 Secuenciación de los restantes exones del gen NOTCH3

CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR

G11‐10690 Secuenciación completa del gen KRIT1 (CCM1)

G11‐10700 Secuenciación completa del gen CCM2

G11‐10710 Secuenciación completa del gen PDCD10 (CCM3)

G11‐10720 Detección por MLPA de grandes deleciones en CCM1,2 y 3

COREA-ACANTOCITOSIS

G11‐10730 Secuenciación completa del gen VPS13A

COREA BENIGNA HEREDITARIA

G11‐10740 Secuenciación completa del gen NKX2-1 (TITF1)

COREA DE HUNTINGTON

G11‐10750 Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD

COREA DE HUNTINGTON - LIKE 2

G11‐10760 Análisis de la expansión del triplete CTG del gen JPH3

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A

G11‐10770 Detección duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X

Octubre 2011 32/48

ADN y PATOLOGÍA

G11‐10780 Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32)

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B

G11‐10790 Secuenciación completa del gen MPZ

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C

G11‐10800 Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D

G11‐10810 Secuenciación completa del gen EGR2

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1E

G11‐10820 Secuenciación completa del gen PMP22

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1F

G11‐10830 Secuenciación completa del gen NEFL

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A1

G11‐10840 Secuenciación completa del gen KIF1B

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A2

G11‐10850 Secuenciación completa del gen MFN2

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B

G11‐10860 Secuenciación completa del gen RAB7A

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1



G11‐10880 Secuenciación completa del gen MED25


G11‐10890 Secuenciación completa del gen TRPV4


G11‐10900 Secuenciación completa del gen GARS

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2E

G11‐10910 Secuenciación completa del gen NEFL


G11‐10920 Secuenciación completa del gen HSPB1

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2I / 2J


CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2H/2K

G11‐10940 Secuenciación completa del gen GDAP1

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2L

G11‐10950 Secuenciación completa del gen HSPB8

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3 (SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS)




G11‐10990 Secuenciación completa del gen PRX

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4A

G11‐11000 Secuenciación completa del gen GDAP1


G11‐11010 Secuenciación completa del gen MTMR2


G11‐11020 Secuenciación completa del gen SBF2


G11‐11030 Secuenciación completa del gen SH3TC2


G11‐11040 Secuenciación completa del gen NDRG1

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4E / 1D



Octubre 2011 33/48

ADN y PATOLOGÍA


CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4H

G11‐11070 Secuenciación completa del gen FGD4

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4J

G11‐11080 Secuenciación completa del gen FIG4

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL

G11‐11090 Secuenciación completa del gen MAPT (TAU)

G11‐11100 Secuenciación completa del gen GRN (PGRN)

G11‐11110 Análisis MLPA de grandes deleciones en MAPT y GRN

DISCINESIA PAROXÍSTICA NO CINESIGÉNICA (DYT8)

G11‐11120 Secuenciación completa del gen PNKD (MR1)

DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY


DISTONÍA PRIMARIA DE INICIO PRECOZ (DYT1)

G11‐11140 Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A)

G11‐11150 Secuenciación completa del gen DYT1 (TOR1A)

DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5)

G11‐11160 Secuenciación completa del gen GCH1

DISTONÍA PRIMARIA TIPO DYT6

G11‐11170 Secuenciación completa del gen THAP1

DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11)

G11‐11180 Secuenciación completa del gen SGCE

G11‐11190 Secuenciación completa del gen DRD2

G11‐11200 Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A)

DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12)


DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL (SÍNDROME DE SEITELBERGER)

G11‐11220 Secuenciación completa del gen PLA2G6

DISPLASIA SEPTO-OPTICA


ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL PRECOZ

G11‐11240 TIPO 1: Secuenciación completa del gen ARX

G11‐11250 TIPO 2: Secuenciación completa del gen CDKL5

G11‐11260 TIPO 3: Secuenciación completa del gen SLC25A22

G11‐11270 TIPO 4: Secuenciación completa del gen STXBP1

G11‐11280 TIPO 4: Secuenciación completa del gen SPTAN1

ENFERMEDAD DE COATS

G11‐11290 Secuenciación completa del gen NDP

ENFERMEDAD DE CREUZTFELDT-JACOB

G11‐11300 Secuenciación completa del gen PRNP

ENFERMEDAD DE NASU-HAKOLA (OSTEODISPLASIA LIPOMEMBRANOSA POLIQUÍSTICA)

G11‐11310 Secuenciación completa del gen TYROBP (DAP12)

G11‐11320 Secuenciación completa del gen TREM2

ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER

G11‐11330 Análisis MLPA deleciones/duplicaciones- gen PLP1 (SPG2)

G11‐11340 Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2)

ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO


ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

G11‐11360 Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C, G269S -gen HEXA

G11‐11370 Secuenciación completa del gen HEXA

EPILEPSIA GENERALIZADA CON ATAQUES FEBRILES


Octubre 2011 34/48

ADN y PATOLOGÍA

G11‐11390 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SCN1A

G11‐11400 Secuenciación completa del gen SCN1B


G11‐11420 Secuenciación completa del gen GABRD

G11‐11430 Secuenciación completa del gen GABRG2

EPILEPSIA LATERAL TEMPORAL AUTOSÓMICA DOMINANTE

G11‐11440 Secuenciación completa del gen LGI1

EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS

G11‐11450 Secuenciación completa del gen ARX

EPILEPSIA MIOCLÓNICA INFANTIL SEVERA (SÍNDROME DE DRAVET)


G11‐11470 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SCN1A

EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL

G11‐11480 Secuenciación completa del gen EFHC1

G11‐11490 Secuenciación completa del gen CACNB4

G11‐11500 Secuenciación completa del gen GABRA1


G11‐11520 Secuenciación completa del gen JRK

EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1A (SÍNDROME DE UNVERRICHT- LUNDBORG)

G11‐11530 Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A)

G11‐11540 Análisis de 5 mutaciones en el gen CSTB: c.10G>C, c.67-1G>C, C.169-2A>G, C.202C>T Y C.218_219delTC

EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA CON ATAXIA (TIPO 1B)

G11‐11550 Secuenciación completa del gen PRICKLE1 (EPM1B)

EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 2 (LAFORA)

G11‐11560 Secuenciación completa del gen EPM2A

G11‐11570 Secuenciación completa del gen NHLRC1

EPILEPSIA NOCTURA DEL LÓBULO FRONTAL (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

G11‐11580 Secuenciación completa del gen CHRNA4

G11‐11590 Secuenciación completa del gen CHRNB2

EPILEPSIA PIROXINA-DEPENDIENTE

G11‐11600 Secuenciación completa del gen ALDH7A1

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ ALS)

G11‐11610 Secuenciación completa del gen SOD1

G11‐11620 Secuenciación completa del gen ANG

G11‐11630 Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43)

G11‐11640 Secuenciación completa del gen FUS (TLS)

G11‐11650 Secuenciación completa del gen SETX

ESQUISENCEFALIA FAMILIAR

G11‐11660 Secuenciación completa del gen EMX2

G11‐11670 Secuenciación completa del gen SHH

G11‐11680 Secuenciación completa del gen SIX3

HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR

G11‐11690 Secuenciación completa del gen FLNA

HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL


HIPEREXPLEXIA HEREDITARIA

G11‐11710 Secuenciación completa del gen GLRA1


G11‐11730 Secuenciación completa del gen GLRB

G11‐11740 Análisis por MLPA de deleciones: GLRA1,SLC6A5 y GLRB

HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL

G11‐11750 Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF

G11‐11760 Secuenciación completa del gen OTOF

Octubre 2011 35/48

ADN y PATOLOGÍA

HOLOPROSENCEFALIA


G11‐11780 Secuenciación completa del gen ZIC2


G11‐11800 Secuenciación completa del gen TGIF1

G11‐11810 Análisis de deleciones/ duplicaciones mediante MLPA – genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1

LEUCOENCEFALOPATÍA CON SUSTANCIA BLANCA EVANESCENTE

G11‐11820 Secuenciación completa del gen EIF2B5





LEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA (SÍNDROME DE VAN DER KNAAP)

G11‐11870 Secuenciación completa del gen MLC1

LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA

G11‐11880 Secuenciación completa del gen PPT1 (CLN1)

G11‐11890 Detección Mutaciones R122W y R151X del gen PPT1

G11‐11900 Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2)

G11‐11910 Detección Mutaciones IVS5-1G>C, R208X del gen TPP1

G11‐11920 Secuenciación completa del gen CLN3




LISENCEFALIA AISLADA (CLÁSICA)

G11‐11960 Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – LIS1

G11‐11970 Secuenciación completa del gen PAFAH1B1 (LIS1)

G11‐11980 Secuenciación completa del gen TUBA1A

LISENCEFALIA LIGADA AL X

G11‐11990 Secuenciación completa del gen DCX

G11‐12000 Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – DCX

LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA


LISENCEFALIA TIPO NORMAN-ROBERTS

G11‐12020 Secuenciación completa del gen RELN

MIGRAÑA HEMIPLÉJICA HEREDITARIA

G11‐12030 Secuenciación completa del gen CACNA1A (FHM1)

G11‐12040 Secuenciación completa del gen ATP1A2 (FHM2)

G11‐12050 Secuenciación completa del gen SCN1A (FHM3)

NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA (ENF. DE HALLERVORDEN-SPATZ)

G11‐12060 Secuenciación completa del gen PANK2

G11‐12070 Secuenciación completa del gen PLA2G6

G11‐12080 Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6

NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE


NEUROPATÍA ATÁXICA SENSITIVA CON DISARTRIA Y OFTALMOPARESIA (SANDO)

G11‐12100 Secuenciación completa del gen POLG

G11‐12110 Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE)

NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP)

G11‐12120 Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22


PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA


PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

Octubre 2011 36/48

ADN y PATOLOGÍA

G11‐12150 Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1)

G11‐12160 Secuenciación completa del gen PLP1 (SPG2)

G11‐12170 Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA

PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE

G11‐12180 Secuenciación completa del gen SPAST (SPG4)

G11‐12190 Secuenciación completa del gen SPG3A (SPG3)

G11‐12200 Detección de deleciones de SPAST y SPG3A por MLPA

G11‐12210 Secuenciación completa del gen REEP1 (SPG31)

G11‐12220 Secuenciación completa del gen KIF5A (SPG10)

G11‐12230 Secuenciación completa del gen NIPA1 (SPG6)

G11‐12240 Secuenciación completa del gen KIAA0196 (SPG8)

G11‐12250 Secuenciación completa del gen HSPD1 (SPG13)

G11‐12260 Secuenciación completa del gen ZFYVE27 (SPG33)

G11‐12270 Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)

PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA

G11‐12280 Secuenciación completa del gen SPG7 (PARAPLEGIN)

G11‐12290 Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPA

G11‐12300 Secuenciación completa del gen KIAA1840 (SPG11)

G11‐12310 Detección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPA

G11‐12320 Secuenciación completa del gen CYP7B1 (SPG5)

G11‐12330 Secuenciación completa del gen ZFYVE26 (SPG15)

G11‐12340 Secuenciación completa del gen SPG20 (SPARTIN)

G11‐12350 Secuenciación completa del gen SPG21 (MASPARDIN)

PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/ PARK4)

G11‐12360 Secuenciación completa del gen SNCA

G11‐12370 Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA - SNCA

PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2)

G11‐12380 Secuenciación completa del gen PARK2

G11‐12390 Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – PARK2

PARKINSON TIPO 6 (PARK6)

G11‐12400 Secuenciación completa del gen PINK1

G11‐12410 Detección de la mutación G309D en el gen PINK1


G11‐12420 Secuenciación completa del gen DJ1


G11‐12430 Secuenciación completa del gen LRRK2

G11‐12440 Detección de mutaciones en el exón 41 del gen LRRK2

G11‐12450 Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2

POLIMICROGIRIA ASIMÉTRICA

G11‐12460 Secuenciación completa del gen TUBB2B

POLIMICROGIRIA BILATERAL FRONTOPARIETAL

G11‐12470 Secuenciación completa del gen GPR56

POLIMICROGIRIA BILATERAL PERISILVIANA

G11‐12480 Secuenciación completa del gen SRPX2

POLINEUROPATÍA AMILOIDE FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1

G11‐12490 Secuenciación completa del gen TTR

RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X)


G11‐12510 Secuenciación completa del gen MECP2

G11‐12520 Secuenciación completa del gen RSK2

RETRASO MENTAL Y EPILEPSIA (LIGADO AL CROMOSOMA X)

G11‐12530 Secuenciación completa del gen CDKL5


Octubre 2011 37/48

ADN y PATOLOGÍA

G11‐12550 Secuenciación completa del gen OPHN1

G11‐12560 Secuenciación completa del gen ATP6AP2

SINDROME DE AICARDI-GOUTIÈRES

G11‐12570 Secuenciación exones 2, 6 y 7 del gen RNASEH2B

G11‐12580 Secuenciación de los restantes exones del gen RNASEH2B

G11‐12590 Secuenciación completa del gen TREX1

G11‐12600 Secuenciación completa del gen RNASEH2C

G11‐12610 Secuenciación completa del gen RNASEH2A

G11‐12620 Secuenciación completa del gen SAMHD1

SÍNDROME DE ALEXANDER

G11‐12630 Secuenciación completa del gen GFAP

SÍNDROME DE ALPERS

G11‐12640 Secuenciación completa del gen POLG (POLG1)

SÍNDROME DE ANDERMANN

G11‐12650 Secuenciación exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6


SÍNDROME DE BIRK-BAREL (RETRASO MENTAL CON DISMORFISMO DE HERENCIA MATERNA)

G11‐12670 Secuenciación completa del gen KCNK9

SÍNDROME DE BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN

G11‐12680 Secuenciación completa del gen PHF6

SÍNDROME DE CHARGE

G11‐12690 Secuenciación completa del gen CHD7

SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO 1

G11‐12700 Secuenciación completa del gen ERCC8 (CKN1, CSA)

SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO 2

G11‐12710 Secuenciación completa del gen ERCC6 (CSB)

SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY

G11‐12720 Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3)

G11‐12730 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen RSK2

SÍNDROME DE COHEN

G11‐12740 Secuenciación completa del gen COH1 (VPS13B)

SÍNDROME DE CRASH


SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS (CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3)





SÍNDROME DE HARP

G11‐12800 Secuenciación completa del gen PANK2

SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS)

G11‐12810 Secuenciación completa del gen AHI1 (JBTS3)

G11‐12820 Secuenciación completa del gen CEP290 (JBTS5)

G11‐12830 Secuenciación completa del gen TMEM67 (MKS3, JBTS6)

G11‐12840 Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 (JBTS4)

G11‐12850 Secuenciación completa del gen NPHP1 (JBTS4)

G11‐12860 Secuenciación completa del gen RPGRIP1L (JBTS7)

G11‐12870 Secuenciación completa del gen INPP5E (JBTS1)

G11‐12880 Secuenciación completa del gen CC2D2A (JBTS9)

G11‐12890 Secuenciación completa del gen ARL13B (JBTS8)

G11‐12900 Secuenciación completa del gen TMEM216 (JBTS2)

SÍNDROME DE KABUKI

G11‐12910 Secuenciación completa del gen MLL2

Octubre 2011 38/48

ADN y PATOLOGÍA

SÍNDROME DE MECKEL (MECKEL-GRUBER)

G11‐12920 Secuenciación completa del gen MKS1

G11‐12930 Secuenciación completa del gen TMEM67 (MKS3)

G11‐12940 Secuenciación completa del gen CEP290 (MKS4)

G11‐12950 Secuenciación completa del gen RPGRIP1L (MKS5)

G11‐12960 Secuenciación completa del gen CC2D2A (MKS6)

SÍNDROME DE MOWAT-WILSON

G11‐12970 Secuenciación completa del gen ZEB2 (ZFHX1B)

G11‐12980 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen ZEB2

SÍNDROME DE PARTINGTON


SÍNDROME DE PENDRED


SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN

G11‐13010 Estudio de metilación en la región genómica PWS/AS por MLPA para detección de deleciones y disomía uniparental

G11‐13020 Detección de la disomía uniparental 15q11-q13 por STRs

G11‐13030 Secuenciación completa del gen UBE3A

SÍNDROME DE RETT

G11‐13040 Secuenciación completa del gen MECP2

G11‐13050 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MECP2


G11‐13070 Secuenciación completa del gen FOXG1

SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ

G11‐13080 Secuenciación completa del gen DHCR7

G11‐13090 Detección de 12 mutaciones frecuentes (70%) - gen DHCR7

SINDROME DE SOTOS

G11‐13100 Secuenciación completa del gen NSD1

G11‐13110 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

G11‐13120 Secuenciación completa del gen CREBBP

G11‐13130 Análisis por MLPA de grandes deleciones en CREBBP

G11‐13140 Secuenciación completa del gen EP300

G11‐13150 Análisis por MLPA de grandes deleciones en EP300

SÍNDROME DE UNVERRICHT- LUNDBORG

G11‐13160 Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A)

G11‐13170 Análisis de 5 mutaciones en el gen CSTB: c.10G>C, c.67-1G>C, C.169-2A>G, C.202C>T Y C.218_219delTC

SÍNDROME DE USHER TIPO 1

G11‐13180 Secuenciación completa del gen MYO7A (USH1B)

G11‐13190 Secuenciación completa del gen CDH23 (USH1D)

G11‐13200 Secuenciación completa del gen PCDH15 (USH1F)

G11‐13210 Secuenciación completa del gen USH1C

G11‐13220 Secuenciación completa del gen USH1G


G11‐13230 Secuenciación exones 1 - 21 del gen USH2A (isoforma A)

G11‐13240 Secuenciación de restantes exones del gen USH2A (iso B)

G11‐13250 Secuenciación completa del gen GPR98 (VLGR1, USH2C)

G11‐13260 Secuenciación completa del gen DFNB31 (USH2D)


G11‐13270 Secuenciación completa del gen CLRN1

SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPOS 1 & 3


G11‐13290 Análisis por MLPA de grandes deleciones: PAX3 & MITF

SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 2

Octubre 2011 39/48

ADN y PATOLOGÍA

G11‐13300 Secuenciación completa del gen MITF

G11‐13310 Secuenciación completa del gen SNAI2

G11‐13320 Análisis por MLPA de grandes deleciones: PAX3 & MITF

SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 4


G11‐13340 Secuenciación completa del gen EDNRB

G11‐13350 Secuenciación completa del gen EDN3

SÍNDROME DE WEST



SÍNDROME DE WOLFRAM TIPO 1

G11‐13380 Secuenciación completa del gen WFS1

SÍNDROME DE WOLFRAM TIPO 2

G11‐13390 Secuenciación completa del gen CISD2

SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)

G11‐13400 PCR-Screening de la expansión triplete CGG - gen FMR-1

SÍNDROME LESCH-NYHAN

G11‐13410 Secuenciación completa del gen HPRT1

SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON APNEA EPISÓDICA (MIASTENIA INFANTIL FAMILIAR)

G11‐13420 Secuenciación completa del gen CHAT

SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE ACETILCOLINESTERASA

G11‐13430 Secuenciación completa del gen COLQ

SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RAPSINA

G11‐13440 Detección de la mutación p.Asn88Lys en el gen RAPSN


SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RECEPTORES DE ACETILCOLINA

G11‐13460 Secuenciación del exón 12 del gen CHRNE

G11‐13470 Secuenciación completa del gen CHRNE



G11‐13500 Secuenciación completa del gen CHRND

SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DE CINTURAS


G11‐13520 Secuenciación completa del gen MUSK

SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DEL CANAL LENTO





SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DEL CANAL RÁPIDO




SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA

G11‐13600 Detección de la mutación 35delG en GJB2 (Conexina 26)



G11‐13630 Secuenciación completa del gen OTOF


G11‐13650 Secuenciación completa del gen TMC1

G11‐13660 Secuenciación completa del gen MYO15A

G11‐13670 Secuenciación completa del gen TECTA

G11‐13680 Secuenciación completa del gen CDH23 (USH1D)

Octubre 2011 40/48

ADN y PATOLOGÍA

G11‐13690 Secuenciación completa del gen USH1C

G11‐13700 Secuenciación completa del gen TMPRSS3 (DFNB8/B10)

G11‐13710 Secuenciación completa del gen DFNB59

SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA DOMINANTE




G11‐13750 Secuenciación completa del gen WFS1

G11‐13760 Detección de la mutación P51S en el gen COCH

G11‐13770 Secuenciación completa del gen COCH




SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

G11‐13810 Secuenciación completa del gen POU3F4

‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS

Descripción

ACROMATOPSIA

G12‐13820 Secuenciación completa del gen CNGB3

G12‐13830 Secuenciación completa del gen CNGA3

G12‐13840 Secuenciación completa del gen GNAT2

G12‐13850 Secuenciación completa del gen PDE6C

AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER

G12‐13860 Secuenciación completa del gen GUCY2D

G12‐13870 Secuenciación completa del gen CEP290

G12‐13880 Secuenciación completa del gen RPE65

G12‐13890 Secuenciación completa del gen CRB1

G12‐13900 Secuenciación completa del gen AIPL1

G12‐13910 Secuenciación completa del gen RPGRIP1

G12‐13920 Secuenciación completa del gen RDH12

G12‐13930 Secuenciación completa del gen CRX

G12‐13940 Análisis por MLPA de grandes deleciones de los genes AIPL1, CRB1, CRX y RPE65

G12‐13950 Análisis por MLPA de grandes deleciones de los genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP290

ANOFTALMIA/ MICROFTALMIA




G12‐13990 Análisis de deleciones mediante MLPA – SOX2 y PAX6

G12‐14000 Secuenciación completa del gen VSX2 (CHX10)

G12‐14010 Secuenciación completa del gen RAX

G12‐14020 Secuenciación completa del gen OTX2



G12‐14050 Análisis de deleciones mediante MLPA – SIX3 y SHH


ATROFIA ÓPTICA TIPO 1

G12‐14070 Secuenciación completa del gen OPA1

G12‐14080 Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen OPA1

ATROFIA ÓPTICA TIPO 3 (ATROFIA ÓPTICA Y CATARATAS)

G12‐14090 Secuenciación completa del gen OPA3

DISTROFIA CORNEAL

G12‐14100 Análisis de exones 4, 11, 12, 13, 14 del gen TGFBI (BIGH3)

Octubre 2011 41/48

ADN y PATOLOGÍA

G12‐14110 Detección de mutaciones en el exón 12 (R555) gen TGFBI

G12‐14120 Secuenciación completa del gen TGFBI (BIGH3)

DISTROFIA MACULAR CORNEAL

G12‐14130 Secuenciación completa del gen CHST6

DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DE BEST (ENFERMEDAD DE BEST)

G12‐14140 Secuenciación completa del gen BEST1 (VMD2)

DISTROFIA PSEUDOINFLAMATORIA DE SORSBY

G12‐14150 Secuenciación completa del gen TIMP3

ENFERMEDAD DE NORRIE

G12‐14160 Secuenciación completa del gen NDP

ENFERMEDAD DE STARGARDT TIPO 1 (FUNDUS FLAVIMACULATUS)


G12‐14180 Secuenciación completa del gen CNGB3

ENFERMEDAD DE STARGARDT TIPO 3

G12‐14190 Secuenciación completa del gen ELOVL4

ENFERMEDAD DE STARGARDT TIPO 4

G12‐14200 Secuenciación completa del gen PROM1

FIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 1 (CFEOM1)

G12‐14210 Secuenciación de los exones 2, 8, 20 y 21 del gen KIF21A


G12‐14220 Secuenciación completa del gen PHOX2A


G12‐14230 Secuenciación completa del gen TUBB3

FUNDUS ALBIPUNCTATUS

G12‐14240 Secuenciación completa del gen RDH5

GLAUCOMA CONGÉNITO


G12‐14260 Secuenciación completa del gen OPTN

G12‐14270 Secuenciación completa del gen MYOC

G12‐14280 Panel de Glaucoma Congénito: CYP1B1, OPTN y MYOC

G12‐14290 Secuenciación completa del gen WDR36

G12‐14300 Secuenciación completa del gen LTBP2

G12‐14310 Secuenciación completa del gen NTF4

GLAUCOMA POR EXFOLIACIÓN

G12‐14320 Análisis de polimorfismos R141L y G153D en el gen LOXL1

G12‐14330 Secuenciación completa del gen LOXL1

MEGALOCÓRNEA - ESFEROFAQUIA - GLAUCOMA SECUNDARIO

G12‐14340 Secuenciación completa del gen LTBP2

NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)

G12‐14350 Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A

G12‐14360 Secuenciación completa de los 7 genes MT-ND

G12‐14370 Secuenciación completa de los 3 genes MT-CO

G12‐14380 Secuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8

G12‐14390 Secuenciación completa del gen MT-CYB

NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)


OFTALMOPLEGÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO)

G12‐14410 Secuenciación completa del gen POLG


G12‐14430 Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE)

G12‐14440 Secuenciación completa del gen POLG2


OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)

Octubre 2011 42/48

ADN y PATOLOGÍA

G12‐14460 Detección de las mutaciones A3243G, T3250C, G3316A

G12‐14470 Secuenciación completa de los 22 genes tRNA del mtDNA

QUERATOCONO

G12‐14480 Secuenciación completa del gen VSX1

RETINITIS PIGMENTOSA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

G12‐14490 Secuenciación completa del gen RHO (RP4)

G12‐14500 Secuenciación completa del gen PRPF31 (RP11)

G12‐14510 Detección mutaciones Arg677stop y 2280del5 del gen RP1

G12‐14520 Secuenciación completa del gen RP1

G12‐14530 Secuenciación completa del gen PRPH2 (RDS – RP7)

G12‐14540 Secuenciación completa del gen IMPDH1 (RP10)

G12‐14550 Secuenciación completa del gen PRPF3 (RP18)

G12‐14560 PANEL adRP: Genes RP4, RP11, RP1, RP7 y RP10

RETINITIS PIGMENTOSA DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

G12‐14570 Secuenciación completa del gen EYS (RP25)

G12‐14580 Secuenciación completa del gen RPE65 (RP20)

G12‐14590 Secuenciación completa del gen PDE6B

G12‐14600 Secuenciación completa del gen PDE6A

G12‐14610 Secuenciación exones 1 - 21 del gen USH2A

G12‐14620 Secuenciación completa del gen ABCA4 (RP19)

G12‐14630 Secuenciación completa del gen CRB1 (RP11)

G12‐14640 Secuenciación completa del gen CERKL (RP26)

RETINITIS PIGMENTOSA LIGADA AL CROMOSOMA X

G12‐14650 Secuenciación completa del gen RPGR (RP3)

G12‐14660 Secuenciación completa del gen RP2

RETINITIS PUNCTATA ALBESCENS

G12‐14670 Secuenciación completa del gen RLBP1

RETINOBLASTOMA

G12‐14680 Secuenciación completa y MLPA del gen RB1

G12‐14690 Secuenciación completa del gen RB1

G12‐14700 Detección de deleciones/duplicaciones en el RB1 por MLPA

RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X

G12‐14710 Secuenciación completa del gen RS1 (XLRS1)

SÍNDROME DE PETERS PLUS

G12‐14720 Detección de la mutación c.660+1G>A en el gen B3GALTL

G12‐14730 Secuenciación completa del gen B3GALTL

SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1






SÍNDROME DE STICKLER (DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA)


SÍNDROME DE WAGNER

G12‐14780 Secuenciación completa del gen VCAN

SÍNDROME DEL INCREMENTO DE CONOS S (ENFERMEDAD DE GOLDMANN - FAVRE)

G12‐14790 Secuenciación completa del gen NR2E3

VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR

G12‐14800 Secuenciación completa del gen FZD4

G12‐14810 Secuenciación completa del gen LRP5

‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES RENALES Y TUBULOPATÍAS HEREDITARIAS

Octubre 2011 43/48

ADN y PATOLOGÍA

Descripción

ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL AUTOSÓMICA DOMINANTE


ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL CON SORDERA

G13‐14830 Secuenciación completa del gen ATP6V1B1

ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL AUTOSÓMICA RECESIVA

G13‐14840 Secuenciación completa del gen ATP6V0A4

ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL


CISTINOSIS

G13‐14860 Secuenciación completa del gen CTNS

CISTINURIA

G13‐14870 Secuenciación completa del gen SLC3A1 (RBAT)


COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA

G13‐14890 TIPO 1: Secuenciación completa del gen ATP8B1 (FIC1)

G13‐14900 TIPO 2: Secuenciación completa del gen ABCB11 (BSEP)

G13‐14910 TIPO 3: Secuenciación completa del gen ABCB4 (MDR3)

COLESTASIS INTRAHEPÁTICA NEONATAL (CON DÉFICIT DE CITRINA)


DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA AUTOSÓMICO RECESIVA

G13‐14930 Secuenciación completa del gen AQP2

DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA LIGADA AL X

G13‐14940 Secuenciación completa del gen AVPR2

DISGENESIA TUBULAR RENAL

G13‐14950 TIPO 1: Secuenciación completa del gen AGT

G13‐14960 TIPO 2: Secuenciación completa del gen ACE

G13‐14970 TIPO 3: Secuenciación completa del gen AGTR1

G13‐14980 TIPO 4: Secuenciación completa del gen REN

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA HEPÁTICA

G13‐14990 Secuenciación completa del gen PRKCSH

ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR TIPO 2 (MCKD2)

G13‐15000 Secuenciación completa del gen UMOD

HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA



HIPOMAGNESEMIA AISLADA DOMINANTE (CON HIPOCALCIURIA)

G13‐15030 Secuenciación completa del gen FXYD2

HIPOMAGNESEMIA AISLADA DOMINANTE TIPO GLAUDEMANS

G13‐15040 Secuenciación completa del gen KCNA1

HIPOMAGNESEMIA CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA (INTESTINAL)

G13‐15050 Secuenciación completa del gen TRPM6

HIPOMAGNESEMIA CON NORMOCALCIÚRIA

G13‐15060 Secuenciación completa del gen CLDN16

G13‐15070 Secuenciación completa del gen EGF

HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON HIPERCALCIURIA Y NEFROCALCINOSIS



NEFRONOPTISIS TIPO 1

G13‐15100 Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1

G13‐15110 Secuenciación completa del gen NPHP1

NEFRONOPTISIS TIPO 2 (INFANTIL)

G13‐15120 Secuenciación completa del gen NPHP2 (INVS)

Octubre 2011 44/48

ADN y PATOLOGÍA

NEFRONOPTISIS TIPO 3 (ADOLESCENTE)


NEFRONOPTISIS TIPO 4 (JUVENIL)


NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA FAMILIAR JUVENIL

G13‐15150 Secuenciación completa del gen UMOD

OSTEOPETROSIS ASOCIADA A ACIDOSIS TUBULAR RENAL

G13‐15160 Secuenciación completa del gen CA2

POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE

G13‐15170 Secuenciación completa del gen PKD1

G13‐15180 Secuenciación completa del gen PKD2

POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL

G13‐15190 Rastreo de mutaciones en exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1

G13‐15200 Secuenciación de los restantes exones del gen PKHD1

G13‐15210 Secuenciación completa del gen PKHD1

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO TIPO 1 (HERENCIA RECESIVA)

G13‐15220 Secuenciación completa del gen SCNN1A

G13‐15230 Secuenciación completa del gen SCNN1B

G13‐15240 Secuenciación completa del gen SCNN1G

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO RENAL TIPO 1 (HERENCIA DOMINANTE)

G13‐15250 Secuenciación completa del gen NR3C2

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO 2 - SÍNDROME DE GORDON (HERENCIA DOMINANTE)

G13‐15260 Secuenciación completa del gen WNK4

G13‐15270 Secuenciación completa del gen WNK1

RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR

G13‐15280 Secuenciación completa del gen PHEX

G13‐15290 Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en PHEX

SÍNDROME DE ALPORT

G13‐15300 Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X)

G13‐15310 Análisis por MLPA de deleciones y duplicaciones en COL4A5



SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

G13‐15340 Secuenciación completa del gen BBS1



G13‐15370 Secuenciación completa del gen MKKS (BBS6)




G13‐15410 Secuenciación completa del gen MKS1 (BBS13)

G13‐15420 Secuenciación completa del gen B1 (BBS9)

G13‐15430 Secuenciación completa del gen TTC8 (BBS8)

G13‐15440 Secuenciación completa del gen ARL6 (BBS3)


G13‐15460 Secuenciación completa del gen TRIM32 (BBS11)

G13‐15470 Secuenciación completa del gen CEP290 (BBS14)

SÍNDROME DE BARTTER NEONATAL TIPO 1


SÍNDROME DE BARTTER NEONATAL TIPO 2


SÍNDROME DE BARTTER CLÁSICO TIPO 3

G13‐15500 Secuenciación completa del gen CLCNKB

Octubre 2011 45/48

ADN y PATOLOGÍA

G13‐15510 Análisis por MLPA de grandes deleciones en CLCNKB

SÍNDROME DE BARTTER NEONATAL CON SORDERA (TIPO 4)

G13‐15520 Secuenciación completa del gen BSND

SÍNDROME DE DENT/ NEFROLIATITIS HIPERCALCIÚRICA/ UROLITIASIS FAMILIAR


SÍNDROME DE FANCONI - BICKEL


SÍNDROME DE FANCONI DE ORIGEN MITOCONDRIAL

G13‐15550 Secuenciación de los genes de los Complejos III y IV

SÍNDROME DE GITELMAN


G13‐15570 Análisis por MLPA de grandes deleciones en SLC12A3

SÍNDROME DE LIDDLE (PSEUDOALDOSTERONISMO)

G13‐15580 Secuenciación completa del gen SCNN1B

G13‐15590 Secuenciación completa del gen SCNN1G

SÍNDROME DE LOWE

G13‐15600 Secuenciación completa del gen OCRL

SÍNDROME DE NAIL PATELLA

Secuenciación completa del gen LMX1B

SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN TIPO 1

G13‐15610 Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1





G13‐15640 Secuenciación completa del gen NPHP5 (IQCB1)


G13‐15650 Secuenciación completa del gen NPHP6 (CEP290)

SÍNDROME NEFRÓTICO

G13‐15660 Secuenciación completa del gen NPHS1

G13‐15670 Secuenciación completa del gen NPHS2


G13‐15690 Secuenciación completa del gen LAMB2

SÍNDROME NEFRÓTICO CON ESCLEROSIS MESANGIAL DIFUSA

G13‐15700 Secuenciación completa del gen PLCE1


SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO/SÍNDROME OCULO RENAL (SÍNDROME DE PIERSON)

G13‐15720 Secuenciación completa del gen LAMB2

SÍNDROME NEFRÓTICO DE APARICIÓN TEMPRANA


SÍNDROME RENAL COLOBOMA


TROMBOCITOPENIA TROMBÓTICA PÚRPURA FAMILIAR


‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES REPRODUCTIVAS

Descripción

DISGENESIA GONADAL

G14‐15760 Determinación de la presencia o ausencia del gen SRY

G14‐15770 Secuenciación completa del gen SRY

G14‐15780 Secuenciación completa del gen NR5A1 (SF1)

INFERTILIDAD MASCULINA: AUSENCIA BILATERAL CONGÉNITA CONDUCTO DEFERENTE (CBAVD)

G14‐15790 Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR

Octubre 2011 46/48

ADN y PATOLOGÍA


INFERTILIDAD MASCULINA: AZOOSPERMIA Y OLIGOSPERMIA

G14‐15810 Detección de 20 microdeleciones del cromosoma Y situadas en 20 STS del brazo largo (regiones AZFa, AZFb, AZFc y SRY)PREECLAMPSIA, ECLAMPSIA, SÍNDROME DE HELLP, ABORTO ESPONTÁNEO RECURRENTE, ABORTOS DE CAUSA DESCONOCIDA

G14‐15820 Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden

G14‐15830 Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)


‐DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES RESPIRATORIAS (NEUMOLÓGICAS)

Descripción

DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA (SÍNDROME DE KARTAGENER)

G15‐15850 Secuenciación completa del gen DNAH5

G15‐15860 Secuenciación completa del gen DNAI1

G15‐15870 Secuenciación completa del gen DNAH11

G15‐15880 Secuenciación completa del gen DNAI2

ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL (DÉFICIT DE SURFACTANTE PULMONAR)

G15‐15890 Secuenciación completa del gen SFTPB

G15‐15900 Secuenciación completa del gen SFTPC


FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA

G15‐15920 Secuenciación completa del gen TERT

G15‐15930 Secuenciación de la región promotora del gen TERC (TR)

G15‐15940 Secuenciación completa del gen SFTPC

FIBROSIS QUÍSTICA


G15‐15960 Secuenciación completa del gen CFTR

LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS



G15‐15990 Secuenciación simultánea de los genes TSC1 y TSC2



SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA (SÍNDROME DE ONDINE)

G15‐16020 Análisis expansión triplete poli-Ala del gen PHOX2B

G15‐16030 Secuenciación completa del gen PHOX2B

‐DIAGNÓSTICO PRENATAL RÁPIDO DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS POR QF-PCR

Descripción

G16‐16040 Detección de aneuploidías por QF-PCR en los cromosomas 13,18, 21, X e Y

-FARMACOGENÉTICA

Descripción

CÁNCER DE PULMÓN (NSCLC)

G17‐16050 Mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen EGFR (para tratamiento con Gefitinib)

CYP2D6

G17‐16060 Secuenciación completa del gen CYP2D6 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas y cardiovasculares)

CYP2C9

G17‐16070 Secuenciación completa del gen CYP2C9 (para tratamientos de trombosis, diabetes y enfermedades varias)

CYP2C19

G17‐16080 Secuenciación completa del gen CYP2C19 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas, epilepsia, malaria y anestesia)

HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR

G17‐16090 Determinación del haplotipo HLA-B*5701

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ADN y PATOLOGÍA

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA

G17‐16100 Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 4-10 del gen ABL, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA

G17‐16110 Mutaciones por secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

G17‐16120 Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 14 y 20 del gen FLT3, incluyendo ASP835 (inhibidores de FLT3)

MASTOCITOSIS

G17‐16130 Detección de mutaciones por secuenciación del exon 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec / Imatinib

TOXICIDAD A 5-FLUORO URACIL

G17‐16140 Secuenciación exón 14 (incluye IVS14+1G-A) - gen DPYD

G17‐16150 Secuenciación exones 2,4,6,7,10-13,18,19,21-23 gen DPYD

G17‐16160 Secuenciación restantes exones del gen DPYD

TOXICIDAD A IRINOTECAN (UGT1A1)

G17‐16170 Determinación de la inserción TA en promotor del gen UGT1A1

TOXICIDAD A TIOPURINAS (TPMT)

G17‐16180 Determinación de los alelos 1, 2, 3A y 3C en el gen TPMT

G17‐16190 Secuenciación completa del gen TPMT

TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)

G17‐16200 Mutaciones por secuenciación de los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

G17‐16210 Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

-ANÁLISIS DE MUTACIONES PUNTUALES CONOCIDAS EN FAMILIARES DE PACIENTES

Descripción

MUTACIONES PUNTUALES EN FAMILIARES DE PACIENTES ANALIZADOS EN LABGENETICS

GMP‐2000 1 Mutación o 2 mutaciones en el mismo exón

GMP‐3000 2 mutaciones en diferentes exones

MUTACIONES PUNTUALES EN FAMILIARES DE PACIENTES ANALIZADOS EN OTRO CENTRO

GMP‐4000 1 Mutación o 2 mutaciones en el mismo exón

GMP‐5000 2 mutaciones en diferentes exones

NOTA 1: Para realizar diagnósticos genéticos PRENATALES es imprescindible enviar muestra biológica de la madre, paradescartar una posible contaminación materna en la muestra fetal.

NOTA 2: Para el estudio de mutaciones en familiares de pacientes no analizados previamente en nuestro laboratorio, esrecomendable el envío de muestra biológica del caso Index, sin coste adicional, así como del informe previo en el que se

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CÓDIGO SERVICIOS DE ADN y PATOLOGÍA … · piebaldismo g2 ‐600 secuenciación ......

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