El genoma humano

*El genoma humano es el genoma del Homo sapiens: la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide..

*De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).

*El genoma haploide tiene una longitud de 3200 millones de pares de bases de ADN (3300 Mb; ~80.000 genes; 2950 Mb corresponden a Eucromatina y unas 250 Mb a Heterocromatina.

*Presenta una densidad baja de genes: 1,5% de su longitud son exones codificantes de proteínas, 75% ADN extragénico y 25 % por secuencias relacionadas con genes.

El genoma humano es la secuencia de ADN que esta contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide, pero no solo el ADN ribosomal esta constituido por ADN sino también el mitocondrial, de estos 23 pares de cromosomas, 22 son cromosomas autosomicos y un par determinante del sexo 2 cromosomas x en las mujeres y uno y en hombres cierto. El tiene este genoma que es haploide y tiene una longitud de 3200mill de pares de bases de adn, es decir correspondiente a unas 3300megabase, alrededor de 80000genes, alrededor de 2950 megabase corresponden a eucromatina y unas 250megabase a heterocromatina, es decir ADN fuertemente compacto, usted ve que esta cantidad es realmente inmensa, se dice que si uno lograra colocar el adn en linea recta talves pudieramos darle la vuelta al mundo, pero lo mas interesante y vamos a decir misterioso es que ese adn presenta una baja densidad de genes de 1,5% de su longitud, es decir que de toda esa cantidad tan grande apenas 1,5 esta codificando para secuencias que tienen que ver con proteinas o con arn ok, 75% es extragenico y a este tiende a denominarsele adn basura y adn basura ya que nadie entiende para que sirven estos monomeros, sin embargo recuerden que ya la secuuencia del adn magno ya se conoce cierto, de hecho eso fue un trabajo inmenso y uno de los lideres que decubrio la estructura del adn tuvo un buen trabajo, sin embargo esta fue una enorme sorpresa de encontrar un adn extragenico y 25% son secuencias relacionadas con genes.

Diagrama del genoma humano:

cuando vemos entonces el genoma humano aquí fijence ustedes que tenemos el nuclear y tenemos el mitocondrial, lo que les dije anteriormente de 3300megabase 80000 genes y esto lo divide en 2 uno con genes y secuencias relacionadas con los genes y lo que son el ADN extragenico, fijence que en los genes y los que son las secuencias nosotros tenemos los que son el ADN codificante y el ADN no codificante, los que no son ADN codificante son los pseudogenes, fragmentos de genes y los intrones y secuencias que no se trascriben y bueno estos representan el 90% y aqui tenemos entonces que solo el 10% de esta parte de los genes o secuencias relacionados con los genes son ADN codificante. Y dentro del ADN transgénico que tenemos unidades repetitivas de nucleótidos unas que son unidades repetitivas con un numero de copias bajas y otras que son repetitivas digamos en grandes distancias, es decir, que ocupan muchas bases y son moderadas o altamente repetitivos por eso se llama que están en tándem porque se colocan en closter ( lo que dice el profe suena como closter pero en ingles no se que significa y no creo q sea close= cerrar en ingles) una repetición, repetición, repetición... no necesaria de nucleótidos pueden ser 2 o 3 nucleótidos que se van repitiendo y generan esas repeticiones en tándem y esas están una detrás de otras y forman grandes segmentos de ADN repetitivo o se van colocando y se repiten y están dispersas en el ADN estas que están aquí las que se repiten formando grandes closter y las que se encuentran dispersas en el ADN.

contenido del genoma

*ADN intragénico: *Genes codificantes de proteínas*Genes ARN cuya transcripción reproduce ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (ARNr), microARN (miARN), u otros genes ARN no codificantes *Secuencias reguladoras · secuencias promotoras que unen factores de transcripción ·los intrones*Regiones UTR *Pseudogenes. *Fragmentos de Genes

aquí vemos fijence que aquí esta en color como seria este ADN, aquí estarían los genes que estarían formado por las regiones codificantes que están allí en rojito oscuro y las regiones que corresponden a los intrones que son la parte de los genes codificantes verdad y todo el resto que esta aca son los diferentes genes extragenicos con los diferentes tipos de estructuras que veremos posteriormente y hay todavía una porción de los genes que todavía no ha sido codificada tenemos una porcion que generalmente esta relacionada es con heterocromatina que es muy difícil lograr que ella se desenrolle y

se quite las interacciones con las proteínas, este ADN intragenico entonces que tenemos genes codifican tes para proteínas y hay genes que codifican para arn de transferencia, ribosómico, microarn o otros arn no codificantes, recuerdence que clásicamente antes se decia que un gen era una proteína pero no solamente un gen codifica para una proteína , codifica para arn, y dentro de los nuevos arn que esta jugando un papel muy importante y eso lo veremos mas adelante dentro de la fisiología o fisiopatología son los arn pequeños o micro arn. Cada arn cumple sus funciones aquí ves el arn de transferencia para que sirve? Va transfiriendo los aminoácidos y el arn ribosómico para que es? Va establecer el sitio donde va a ser reconocido el arn de transferencia y va a ayudar el proceso de la síntesis de proteínas, y los micro arn ya veremos que ellos tienen una función en la regulación de la síntesis de la vida media de las proteínas. Entonces tenemos estos, que son secuencias reguladoras y dentro de estas hay una serie de secuencias que son las que determinan los genes transgénicos que son por ejemplo secuencias promotora que regulan factores de transcripción y los mismos intrones que son los que permiten entonces hacer lo que se llama una transcripción alternativa de los genes, tenemos las regiones utr que son las que quedan en los extremos de los genes que se refieren a regiones que no son transcritas, pseudogenes que tienen estructura similar a los genes pero perdieron parte especialmente la estructura promotora y reguladora entonces no puede ser transcrito y los fragmentos de genes que se han degenerados por mutaciones y tampoco funcionan como genes verdad, todo eso se encuentra en el genoma.

Adn intergenico*ADN intergénico o extragénico: comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos.

*ADN repetido en tándem: Son repeticiones que se ordenan de manera consecutiva, de modo que secuencias idénticas, o casi, se disponen unas detrás de otras.

·Satélites:

·Minisatélites:

·Microsatélites:

*ADN repetitivo disperso. Son secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el genoma, constituyendo el 45% del genoma humano

Cuando vemos el intergenico, osea que no es ADN codificante ellos comprenden como les dije anteriormente la mayor parte de la secuencia del genoma humano y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones esta compuesta por elementos repetitivos. Entonces tenemos ADN repetido en tándem que es uno detrás de otro como una escalera que lo transforman como una agrupaciones repetitivas, Son repeticiones que se ordenan de manera consecutiva, de modo que secuencias idénticas, o casi, se disponen unas detrás de otras, esto estructuralmente ha sido identificado en los satélites, minisatelites y microsatelites, tenemos el ADN repetitivo disperso, es repetitivo pero que no suelen ir uno detrás de otro sino que se colocan dispersos entre los genes, constituyendo el 45% del genoma humano.

ADN repetitivo

entonces aquí tenemos la estructura, es un ADN repetitivo que les dije que se divide en altamente repetitivo y medianamente repetitivo, entre los altamente repetitivos tenemos el ADN satélite, entre los medianamente repetitivos tenemos los closter y los que se dan dispersos, los que se dan en closter tenemos los minisatelites, los microsatelites y los genes de múltiples copias que se necesitan para una determinada célula utilizar un solo promotor para realizar la síntesis, ahorra energía, porque con un solo promotor puedo tener muchas copias de arn mensajero que va a llevar muchas copias de estas proteínas, y entre los dispersos tenemos a este tipo de estructuras que son los lines y los sines por ej.

ADN sateliteConjunto de repeticiones en tándem , comprende un total de 250 Mb del genoma humano. Son secuencias de entre 5 y varios cientos de nucleótidos que se repiten en tándem miles de veces generando regiones repetidas con tamaños que oscilan entre 100 kb (100.000 nucleótidos) hasta varias megabases. Su nombre proviene de su comportamiento durante los procesos de centrifugación diferencial en gradientes. Son ricos en nucleótidos A-T

el ADN satélite se descubrió porque cuando se aislaba ADN y se hacían una separación por una centrifugación diferencial la mayor parte del ADN tiene un gradiente de densidad para centrifugación, pero había una parte de esta linea pequeña que no tenia la misma densidad que esta y como era de un satélite menor se denomino ADN satélite verdad y estas son de 250megabase, Son secuencias de entre 5 y varios cientos de nucleótidos que se repiten en tándem miles de veces generando regiones repetidas con tamaños que oscilan entre 100 kilobase, es decir 100.000 nucleótidos hasta varias megabases. Aquí esta de donde viene su nombre centrifugación diferencial en gradientes y son ricos en nucleótidos de adenina y tinina.

Minisatelites

Están compuestas por una unidad básica de secuencia de 6-25 nucleótidos que se repite en tándem generando secuencias de entre 100 y 20.000 pares de bases. Se estima que el genoma humano contiene unos 30.000 minisatélites.

Diversos estudios han relacionado los minisatélites con procesos de regulación de la expresión génica, como el control del nivel de transcripción, el ayuste (splicing) alternativo o la impronta (imprinting).

Se han asociado con puntos de fragilidad cromosómica, se sitúan próximos a lugares de rotura cromosómica, translocación genética y recombinación meiótica.

Los minisatélites humanos (~10%) son hipermutables, presentando una tasa media de mutación entre el 0.5% y el 20% en las células germinales

El 90% de los minisatélites se sitúan en los telómeros de los cromosomas. La secuencia básica de seis nucleótidos TTAGGG se repite miles de veces en tándem, generando regiones de 5-20 kb que conforman los telómeros.

Algunos minisatélites por su gran inestabilidad presentan una notable variabilidad entre individuos distintos. Se consideran polimorfismos multialélicos, dado que pueden presentarse en un número de repeticiones muy variable, y se denominan VNTR (acrónimo de Variable number tandem repeat). Son marcadores muy utilizados en genética forense, ya que permiten establecer una huella genética característica de cada individuo, y son identificables mediante Southern blot e hibridación.

Luego tenemos los minisatelites que compuestas por una unidad básica de secuencia de 6 a 25 nucleótidos que se repite en tándem generando secuencias de entre 100 y 20.000 pares de bases. Se estima que el genoma humano contiene unos 30.000 minisatélites. Diversos estudios han relacionado los minisatélites con procesos de regulación de la expresión génica, como el control del nivel de transcripción, el ayuste o splicing alternativo o la impronta genética (imprinting).

Se han asociado con puntos de fragilidad cromosómica, se sitúan próximos a lugares de rotura cromosómica, translocación de genes y recombinación meiótica. Los minisatélites humanos son hipermutables, presentando una tasa media de mutación entre el 0.5% y el 20% en las células germinales

El 90% de los minisatélites se sitúan en los telómeros de los cromosomas. La secuencia básica de seis nucleótidos TTAGGG se repite miles de veces en tándem, generando regiones de 5-20 kb que conforman los telómeros.

Algunos minisatélites por su gran inestabilidad presentan una notable variabilidad entre individuos distintos. Se consideran polimorfismos multialélicos, dado que pueden presentarse en un número de repeticiones muy variable, y se denominan VNTR (acrónimo de Variable number tándem repeat)(numero variable de repeticiones en tándem) y Son marcadores muy utilizados en genética forense, ya que permiten establecer una huella genética característica de cada individuo, y son identificables mediante las técnicas que se utilizan sean los Southern blot o hibridación.

Microsatelites

*Están compuestos por secuencias básicas de 2-4 nucleótidos, cuya repetición en tándem origina frecuentemente secuencias de menos de 150 nucleótidos. Algunos ejemplos importantes son el dinucleótido CA y el trinucleótido CAG.

*Los microsatélites son también polimorfismos multialélicos, denominados STR (acrónimo de Short Tandem Repeats) y pueden identificarse mediante PCR, de modo rápido y sencillo.

*Se estima que el genoma humano contiene unos 200.000 microsatélites, que se distribuyen más o menos homogéneamente, al contrario que los minisatélites, lo que los hace más informativos como marcadores.

Luego tenemos los microsatelites que están compuestos por secuencias básicas de 2-4 nucleótidos, cuya repetición en tándem origina frecuentemente secuencias de menos de 150 nucleótidos. Algunos ejemplos importantes son el dinucleótido CA y el trinucleótido CAG, Los microsatélites también son polimorfismos multialélicos, denominados STR (repeticiones en forma de tándem) y pueden identificarse mediante PCR, de modo rápido y sencillo. Se estima que el genoma humano contiene unos 200.000 microsatélites, que se distribuyen más o menos homogéneamente, al contrario que los minisatélites, lo que los hace más informativos como marcadores. Fíjense que estos tanto los microsatelites como los minisatelites tienen importancia en la medicina forense porque representa en la huella digital, dactilar del ADN de cada uno.

Localizacion de los adn satelites.

Aquí tenemos los satélites, donde se localizan, recuerdan que les nombre que se localizan en los telómeros, los telomeros son las partes extremas de lo que es un cromosoma, verdad, entonces aquí un centromero nosotros conseguimos varios ADN satélites, fíjense que aquí se ve un satélite beta al lado un satélite 2 y 3 y fíjense que la mayor parte del ADN esta en los telomeros y alrededor de los centromeros en los cromosomas.

Luego tenemos los ADN que no se organizan en forma de tándem es decir, que no se colocan uno detrás de otro formando miles de copias sino que son repeticiones que se colocan en forma dispersa dentro del adn.

Adn repetido o disperso.

Retrotransposoness

Sine (Short Interspersed Nuclear Elements): secuencias nucleares dispersas cortas transponibles no autónomas.

Line (Long Interspersed Nuclear Elements). secuencias nucleares dispersas largas transponibles autónomas.

HERV (Human endogenous retrovirus): secuencias nucleares dispersas de origen retroviral transponibles autónomas

Transposones

Transposones de ADN: secuencias nucleares dispersas largas transponibles autónomas

Entonces tenemos entre estos los retrotransposones y los transposones, y dentro de los retrotransposones tenemos los sine, los line y los herv. Los sine viene de elementos nucleares pocos dispersos que son transponibles y que no son autónomas. El line son elementos nucleares mas largos que son transponibles y son autónomos, el herv son los retrovirus endógenos humanos que también son transponibles y autónomos y los transposones de ADN que son secuencias de transposones autónomos y transponibles, que son transposones? Los transposones literalmente son genes saltarines ellos mismos se salen del ADN y van y chom! se insertan en otro lado :D unos son autónomos y otros no son autónomos, los que son autónomos es porque en su estructura los genes codifican para transposasas que son las enzimas que permiten hacer el corte y que se salgan y luego se inserten en otras partes del gen.

Transposon.

Es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula, un fenómeno conocido como transposición. Pueden causar mutaciones y cambio en la cantidad de ADN del genoma. Conocidos como "genes saltarines" y son ejemplos de elementos genéticos móviles

El transposón modifica el ADN de sus inmediaciones, ya sea arrastrando un gen codificador de un cromosoma a otro, rompiéndolo por la mitad o haciendo que desaparezca del todo. En algunas especies, la mayor parte del ADN basura (hasta un 50% del total del genoma) corresponde a transposones.

Los transposones se integran en el ADN celular en lugares bien determinados

Entonces fíjense ustedes que un transposon es... leer arriba :D. hay una secuencia bien especifica que son detenida por esos genes saltarines por eso se dice que tiene mayor afinidad pero eso no quiere decir que ellos no puedan insertarse perfectamente al azar en cualquier parte del cuerpo.

Mecanismo de transposicion.

CONSERVATIVA NO CONSERVATIVA

Aquí tenemos como ocurre la transposición yo tengo dos tipos la conservativa porque prácticamente toda la estructura la secuencia nucleotidica del gen saltarín se conserva y además mecanismos muy sencillos, porque aquí tengo esta que esta sobre el gen que se llama gen saltarín, este gen es cortado en los extremos, aquí tenemos un adn aceptor que alterna entre la secuencia que es la que tiene mayor afinidad y lo primero que se hace es cortarlo separarse y crearse lo que se llama Regiones pegajosas, eso es que uno de los extremos son complementarias aquí se ve como las regiones pegajosas se pegan este es el saltarín y se ven como las regiones se ven como un nuevo ADN y de esa manera este gen salto de esta posición a esta posición y hay la que se llama la no conservativa que requiere de un proceso que se llama recombinación génica, entonces fíjense que tenemos el transposon y este transposon se va a integrar a este genoma que como ven es circular y se va a pegar las dos colas de este transposon y luego aquí cuando el logra unirse entonces eso es recombinación, donde queda prácticamente una mezcla de las regiones del transposon por eso es que se dice que no es conservativa porque no se logra mantener exactamente la secuencia total del gen del genoma que se esta transpòniendo, eso con respecto a los conceptos de transposon y transposición.

ADN repetido disperso: SINE

*Acrónimo del inglés Short Interspersed Nuclear Elements (Elementos nucleares dispersos cortos).

*Son secuencias cortas, generalmente de unos pocos cientos de bases, que aparecen repetidas miles de veces en el genoma humano. Suponen el 13% del genoma humano, 10% debido exclusivamente a la familia de elementos Alu ( característico de los primates y presentan una cola poliA (secuencia de adeninas) vestigio de su origen de ARNm).

*Se consideran retrotransposones no autónomos, ya que dependen para propagarse de la retrotranscripción de su ARNm por una retrotranscriptasa presente en el medio.

Ahora vamos nuevamente a ver estos pequeños transposones, el primero es sine, que es un transposon corto que son generalmente de unos pocos 100tos de bases que aparecen repetidas miles de veces en el genoma humano. Suponen el 13% del genoma humano,10% debido exclusivamente a la familia de elementos Alu ( característico de los primates y presentan una cola poliA (secuencia de adeninas) vestigio de su origen de ARNm) fíjense que esto seria lo que los evolucionistas usaron para plantear que venimos de los primates porque estos tipos de elementos se encuentran en los primates y se consideran retrotransposones no autónomos, ya que ellos por si mismos no son capaces de tener mecanismos de acción sino que dependen de otros transposones que le donen nucleótidos.

ADN repetido disperso: LINE

*Poseen un promotor de la ARN polimerasa II.

*Se consideran retrotransopsones autónomos, ya que codifican las proteínas que necesitan para propagarse.

*Los elementos LINE completos son codificantes. En concreto LINE-1 codifica dos proteínas:

ORF1 (Open reading Frame): Proteína de unión a ARN.

ORF2: Enzima con actividad retrotranscriptasa y endonucleasa.

*La ARN polimerasa II presente en el medio transcribe el LINE, y este ARNm traduce las proteínas codificadas por LINE .

*ORF 1 y 2 pueden ser utilizadas por elementos SINE para su propagación.

Diversos estudios han mostrado que las secuencias LINE pueden tener importancia en la regulación de la expresión génica, habiéndose comprobado que los genes próximos a LINE presentan un nivel de expresión inferior. Esto es especialmente relevante porque aproximadamente el 80% de los genes del genoma humano contiene algún elemento L1 en sus intrones.Y aquí tenemos los que son largos, el ADN line, del cual el line 1 es el mas importante ocupa el 20% de genoma en una secuencia de kilobase de aproximadamente 800000 veces con el genoma la gran mayoría de secuencia incompleta del extremo 5 prima cortado y con una retrotranscripcion incompleta,

se estima que hay unas 5mil copias completas de line 1 por metilacion de su promotor line1, su riqueza es que se corresponde en un 42% y se localiza en las bandas d o d1, entonces aquí tenemos como ocurre el mecanismo de retrotranscricion de ese gen. Entonces lo primero que tenemos que ver es la estructura del gen, que en este transposon que es line que codifica para dos proteínas ORF1 proteína de unión del arn y ORF2 que es la Enzima con actividad retrotranscriptasa y endonucleasa. Entonces esta estructura es lo que le permite entonces hacer la retrotranscripcion entonces fijence como tienen el line y en el genoma este line puede ser transcrito y me va a dar el arn mensajero y este arn mensajero va a viajar al núcleo donde me va a dar estas dos proteínas llamadas ORF1 ORF2 y a partir de estas dos proteínas ellas pueden utilizar una secuencia de arn y luego este arn se inserta en el ADN y empieza el proceso de la retrotranscripcion es decir, a partir de arn yo sintetizo una hebra de ADN y a partir de esa hebra de ADN la segunda, es un proceso similar prácticamente a lo que ocurre en los virus ok, y esto permite entonces la propagación, entonces line es autónomo pero sine no, sine utiliza la proteína que sintetiza line para entonces hacer su copia e insertarse entonces en el ADN, es decir, sine es dependiente de line ok. Recuérdense que la secuencia line es importante en la regulación de la expresión génica habiéndose comprobado que los genes próximos a LINE presentan un nivel de expresión menor. Esto es especialmente relevante porque aproximadamente el 80% de los genes del genoma humano contiene algún elemento L1 en sus intrones. ADN repetido disperso: HERV

*Acrónimo de Human endogenous retrovirus (retrovirus endógenos humanos). Los retrovirus son virus cuyo genoma está compuesto por ARN, capaces de retrotranscribirse e integrar su genoma en el de la célula infectada. Así, los HERV son copias parciales del genoma de retrovirus integrados en el genoma humano a lo largo de la evolución de los vertebrados, vestigios de antiguas infecciones retrovirales que afectaron a células de la línea germinal. S

*Se acepta que en torno al 5-8% del genoma humano está constituido por genomas antiguamente virales. El tamaño de un genoma retroviral completo es de a 6-11 kb, pero la mayoría de los HERV son copias incompletas.

*A lo largo de la evolución estas secuencias sin interés para el genoma hospedador han ido acumulando mutaciones sin sentido y deleciones que los han inactivado.

Luego tenemos este que se llama herv, que es un termino bien interesante que es el acrónimo de retrovirus endógeno humano Los retrovirus son virus cuyo genoma están compuesto por arn, capaces de retrotranscribirse e integrar su genoma en el de la célula infectada. Así, los HERV son copias parciales del genoma de retrovirus integrados en el genoma humano a lo largo de la evolución de los vertebrados, es decir los virus que mas nos han afectado a nosotros se han incorporado como parte de nuestros genoma. vestigios de antiguas infecciones retrovirales que afectaron a células de la línea germinal. Se acepta que en torno al 5-8% del genoma humano está constituido por genomas antiguamente virales. El tamaño de un genoma retroviral completo es de a 6-11 kilobase, pero la mayoría de los HERV son copias incompletas, A lo largo de la evolución estas secuencias sin interés para el genoma hospedador han ido acumulando mutaciones sin sentido y deleciones que los han inactivado.

ADN repetido disperso: Transposones de ADN

*Los transposones de ADN completos (transposones de clase II) poseen la potencialidad de autopropagarse sin un intermediario de ARNm seguido de retrotranscripción.

*Un transposón contiene un gen de una enzima transposasa, flanqueado por repeticiones invertidas. Su mecanismo de transposición se basa en cortar y pegar, moviendo su secuencia a otra localización distinta del genoma.

*Los distintos tipos de transposasas actúan de modo diferente, habiendo algunas capaces de unirse a cualquier parte del genoma mientras que otras se unen a secuencias diana específicas.

*La transposasa codificada por el propio transposón lo extrae realizando dos cortes flanqueantes en la hebra de ADN, generando extremos cohesivos, y lo inserta en la secuencia diana en otro punto del genoma. Una ADN polimerasa rellena los huecos generados por los extremos cohesivos y una ADN ligasa restablece los enlaces fosfodiéster,.

*Se estima que el genoma humano contiene unas 300.000 copias de elementos repetidos dispersos originados por transposones de ADN, constituyendo un 3% del genoma.

Luego tenemos los verdaderos transposones de ADN, que son ADN repetitivo disperso, transposones de ADN disperso que poseen la potencialidad de autopropagarse sin un intermediario de ARNm seguido de retrotranscripción. Un transposón contiene un gen de una enzima transposasa, flanqueado por repeticiones invertidas. Su mecanismo de transposición se basa en cortar y pegar, moviendo su secuencia a otra localización distinta del genoma. Los distintos tipos de transposasas actúan de modo diferente, habiendo algunas capaces de unirse a cualquier parte del genoma mientras que otras se unen a secuencias diana específicas. Las transposasa codificada por el propio transposón lo extrae realizando dos cortes flanqueantes en la hebra de ADN, generando extremos cohesivos, y lo inserta en la secuencia diana en otro punto del genoma. Una ADN polimerasa rellena los huecos generados por los extremos cohesivos y una ADN ligasa restablece los enlaces fosfodiéster,.

Se estima que el genoma humano contiene unas 300.000 copias de elementos repetidos dispersos originados por transposones de ADN, constituyendo un 3% del genoma.

Transposones de ADN

y de hecho aquí esta lo vemos en la figura lo que dijimos anteriormente, fíjense que este es una de esas porciones del gen que se refiere a los transposones de ADN, ellos codifican para unas enzimas que se denominan transposasas, esas transposasas tienen dominios unidos a ADN y lo corta y una ves que están cortados se van a otra porción del gen y se insertan y tenemos que este gen que estaba acá salte de una porción de ADN a otra porción de ADN, entonces usted explica que cuando el salta se pueden generar vacíos en el ADN que son llenados por la arn polimerasa y en el corte vemos que es este que esta acá necesitamos de la ADN polimerasa es decir que el mecanismo de transposición se encuentra acompañado vamos a decir de la reparación de ADN por la adn polimerasa y que permite entonces restablecer la doble hebra completamente. estos transposones debemos imaginar que tienen demasiada importancia desde el punto de vista médico porque evidentemente ellos deben estar funcionando perfectamente y sino deben estar generando mutaciones y que por supuesto podemos verlo de manera evolutiva porque en realidad nosotros evolucionamos a partir de mutaciones pero también lo pueden poner desde el punto de vista médico porque si un transposon se inserta en una porción regulable de un gen puede tener defectos importantes, por ej, la expresión de un genotipo canceroso. Respondiendo a una pregunta.? Eso es aparentemente un proceso aleatorio ellos saltan de un momento a otro el punto es que ellos normalmente cuando logran reconocer la zona por la cual tienen alta afinidad no tienen tanto problema porque eso lo creo el genoma para protegerse de ello, el problema es cuando ellos no logran reconocer esas zonas de alta afinidad y se insertan en la primera que encuentren y eso es un verdadero problema imagínate que se inserte en el medio de un gen, ese gen queda inactivado, prof y se transporta en doble hélice o una hélice? Rsta: una sola helice. :D luego viene la ADN polimerasa con la que se complementaria.