Documentación remitida por el Ayuntamiento para el pleno ordinario del 27/09/2011
Caso Clínico Ciego - Servicio de Medicina Interna ... · Motivo de consulta • Mujer de 26 años...
Transcript of Caso Clínico Ciego - Servicio de Medicina Interna ... · Motivo de consulta • Mujer de 26 años...
Caso Clínico Ciego
Presenta Dra. Rosa Mayayo
Propone Dra. Marta Mora
Motivo de consulta
• Mujer de 26 años remitida a consulta de
Enfermedades Infecciosas desde Cirugía
General por mareos y posible hidatidosis
hepática
Antecedentes personales
• No RAMC
• Apendicetomía a los 8 años de edad.
• Dos partos vaginales, 2007 y 2010, dos niños sanos, sin incidencias en embarazos ni parto
• Reacción anómala al despertar de sedación
• No tratamiento habitual.
• Menstruaciones regulares, cada 30 días, duración 3-4 días.
Historia epidemiológica
Enfermedad actual
• Mareo inespecífico
• Autopalpación adenopatías cervicales
pequeñas
Hermana diagnosticada de linfoma de mala
evolución
Hematología
Pruebas complementarias
• TAC body: Se observa LOE hepática en
LHI predominantemente hipodensa con
imágenes de membranas endoluminales y
calcificación lineal periférica, de 3,7 cm
compatible con quiste hidatídico.
Adenopatías en cadena yugular interna
derecha de tamaño en el límite de la
significación patológica, no en otras
localizaciones.
Pruebas complementarias
• Eco abdominal: Hígado de tamaño normal
y ecogenicidad homogénea. Se observa
una lesión focal heterogénea de paredes
calcificadas, que mide 33 x 24 mm,
localizada en LHI, compatible con su
diagnóstico de quiste hidatídico
Pruebas complementarias
Pruebas complementarias
Pruebas complementarias
Pruebas complementarias
• ETT: Dentro de la normalidad
Pruebas complementarias
• Laboratorio: Hb 12,5; leucos 8300 (Eos N)
hemostasia N; VSG 9; PCR 1,09; perfil
renal y hepático N; CPK 738. Perfil tiroideo,
proteinograma, Ig, complemento N, ANAs -
• Micro:
– Hidatidosis: Hemaglutinacion 1/160 (varias),
IgG4-especifica negativa
– VIH, VHC, lues, toxoplasma, rubeola,
rickettsias negativas. VHB antiHBs, antiHBc +,
Ag HBs -
Resumen
Mujer 26 años, natural Rumanía
• Hidatidosis hepática (LOE única) con
criterios quirúrgicos
• Elevación asintomática CPK
Reinterrogando…
• No astenia, no mialgias, no debilidad
muscular.
• No práctica habitual de ejercicio
• No traumatismos previos
• No dolor torácico ni a otro nivel
• No consumo de tóxicos ni fármacos
Exploración física • TA 108/70, FC 73, FR 16. BMT 80. Afebril
• BEG, BH, BP, NC. No adenopatías patológicas
en ninguna de las cadenas accesibles ACP:
normal. Abdomen: anodino. No hematomas
superficiales, no lesiones cutáneas.
• NRLG: FFCC: Conservadas. PICNR. ppcc:MOE
sin restricciones, no asimetría facial, hipoestesia
tactil en faciobraquiocrural izquierda parcheada
no consistente. BM: 4+/5 en mm. proximal de
EEII con mialgias leves, ROT ++/++, RCP
flexor bilateral. Cerebelo: sin alteraciones.
Marcha: sin alteraciones.
Evolución
• Inicio Albendazol prequirúrgico
• Consulta Anestesia: suspenden
intervención para estudio CPK elevada
Estudio CPK
Estudio CPK
¿QUÉ PEDIRÍA?
• Analítica
• Inmunología
• Hormonas
• Serología (previas)
• EMG
Pruebas complementarias
• Laboratorio control (meses): hemograma,
hemostasia N. RFA negativos. GOT 45,
GPT 59, GGT 33, FA 48, Bil 0,50, LDH 251,
CPK 1080. Cortisol, ACTH N
- ANAs, Anti Ro, Anti La, Anti Sm, Anti RNP,
Anti Jo1, Anti Scl 70, Anti mitocondria, Anti ms
liso, Ac ms estriado negativos
- Ac orgánicos en plasma y orina N (oxalato,
piruvato, lactato, etc)
Pruebas complementarias
• EMG: estudio dentro de la normalidad
Tenemos….
Mujer 26 años
• Hidatidosis hepática
• Elevación asintomática enzimas musculares
(CPK repetida)
• Inmunología, hormonas, otras serologías,
ac. orgánicos negativos
• BM: 4+/5 en mm. proximal de EEII
• EMG sin alteraciones
Creatinin phosphokinasa (CPK)
• Enzima muscular (mitocondria,
miofibrillas, citoplasma muscular)
• Participa en almacenaje E celular
• Indicador más sensible de daño muscular
• Cerebro, intestino, vejiga, pulmón
• Elevación = miopatía
Elevación en No miopatías
• Ejercicio
• Yatrogenia
• Enfermedad de motoneurona
• IRC en diálisis
Miopatías
• Inflamatorias
• Infecciosas
• Tóxicas (fármacos): Sd Neuroléptico maligno
• Metabólicas
• Mitocondriales
• Endocrinopatías
• Distrofias musculares
• Rabdomiolisis
• Hipertermia maligna
Mio
patí
as
Miopatías inflamatorias
DM, PM, Cuerpos inclusión
• Debilidad proximal (60-90%), stomas
generales ± afectación cutánea (DM)
• Afect pulmonar, cardiaca, esofágica,
articular, Raynaud
• CPK, transas, LDH. ANA +, Anti sintetasa
(Anti Jo-1), Anti SRP, Anti Mi-2
• EMG, RM muscular, Bx muscular
- Asintomática (EF +)
- No otras
localizaciones
- AutoAc negativos
- EMG normal
- RM, BX ??
Miopatías infecciosas
• Víricas
• Bacterianas
• Micobacterias
• Espiroquetas
• Fúngicas
• Parasitárias Hidatidosis
Hidatidosis • Echinococcus granulosus, multilocularis
• Fase inicial asintomática. Latencia larga
• 1 órgano (90%), quiste único (70%)
• Hepática (60%), pulmón, cerebro, riñón,
músculo, hueso, corazón, páncreas
• Reacc hipersensibilidad, anafilaxia (ruptura)
Hidatidosis
• Hidatidosis muscular rara (0,8-2,3%):
contracción muscular y ac. Láctico
• Ms proximal MMII (deformidad-bultoma)
• Enzimas musculares normales
Albendazol
• Reacciones adversas: Elevación leve a
moderada de enzimas hepáticas, dolor
abdominal, náuseas, vómitos, vértigo,
cefalea, alopecia reversible, fiebre.
Miopatías por fármacos
• Alcohol, drogas abuso
- No
tratamientos
- No hábitos
tóxicos
Sd Neuroléptico Maligno
• Urgencia vital
• Tto neurolépticos
• Alt. Estado mental
• Rigidez
• Fiebre
• Disautonomía
• ↑ CPK variable
Miopatías metabólicas
Metabólicas
1as
2as
Miopatías metabólicas
• Mialgias
• Rigidez muscular
• Calambres
• Debilidad
• Intolerancia ejercicio (según afectación)
• Mioglobinuria
• CPK ↑ o N
- Asintomática (EF +)
- No práctica ejercicio
- Mioglobinuria ??
Miopatías mitocondriales
• Mitocondria: fosforilación oxidativa
• Disfunción cadena respiratoria
• Afectación ms esquelético ± SNC
• Expresión muy variable (infantil-adulto)
• ± afectación sistémica
• Peor situaciones estrés
• Bx patológica (asintomáticos)
• Historia familiar
ATP
≤ 62% NO transmisión materna
(Mitochondrial disorders: prevalence, myths and
advances. Thorburn. J Iherit Metb Dis 2004; 27:349)
Miopatías mitocondriales
• Formas presentación:
– Oftalmoplejia externa crónica progresiva (±
debilidad proximal)
– Miopatía aislada ± intol ejercicio y/o mialgias
– Miopatía severa o encefalomiopatía infantil
– Enf multisistémica con miopatía (MELAS,
MERRF)
• Overlap
Mio
pa
tía
s m
ito
co
nd
ria
les
Miopatías mitocondriales • Diagnóstico:
– Clínica
– Bx muscular
– Test genético
• Oligo/asintomáticos:
– Laboratorio ( CPK, lactato, piruvato, aa,
acilcarnitinas, ac orgánicos plasma y orina)
– EMG
– ECG (arritmias fatales)
– RM cerebral (leucoencefalopatía subclínica)
– Bx muscular
Miopatía severa + CPK N
= Enf mitocondrial
Miopatías mitocondriales
Miopatías mitocondriales
• Otros:
– Ecocardiograma, examen OFT, audiometría,
tiroides, EEG, test ejercicio, PL
- Asintomática (EF +)
- Hª familiar ??
- EMG normal
- BX ??
- Test genético ??
Miopatías endocrinopatías
• Tiroidea (hipo/hiper)
• Hiperpatiroidismo
• Sd. Cushing / Addison
• Malnutrición
• Alt. Iónicas (hiperK, hiperCa, HipoP)
- Tiroides N
- Eje cortisol N
- PTH ??
- Iones N
- No malnutrición
Distrofias musculares
• Debilidad y degeneración progresivas de los
músculos esqueléticos que intervienen en el
movimiento voluntario
• Mutaciones en genes proteínas de fibra muscular
Distrofias musculares adulto
• Distrofia oculofaringea: – > 60 años
– Ms elevadores de los párpados ptosis
– Disfagia, debilidad proximal leve complicaciones respirat
• Miopatía de Welander: – Países nórdicos (Suecia)
– Autosómica dominante
– > 30 años
– Ms distales MMSS (extensores dedos)
• Miopatías miofibrilares: – Autosómica dominante
– Edad adulta
– Ms proximal y distal. Corazón y respiratorio.
Distrofias musculares adulto
• Miopatía de Bethlem – Colagenopatías (colágeno IV)
– Autosómica dominante, recesiva
– Edad adulta
– Contracturas de flexores dedos y codos
– Progresión lenta
- Asintomática
(EF +)
- EMG normal
- Biopsia ??
- Test genético ??
Rabdomiolisis
• Lesión muscular masiva aguda
– ↑ Caᶧᶧ intracelular
– Rotura Mb plasmática
• ↑ CPK: correlacionado con riesgo de FRA
• ↓ CPK rápidamente a normalidad
↓ ATP
Muerte
celular
Enzimas
musculares
Rabdom
iolis
is
- No exposición agente
- EF -
- CPK mantenida
- No FRA
Rabdom
iolis
is
Rabdomiolisis
• Mialgias + debilidad + orina oscura
• ↑ enzimas musculares
• Mioglobina sérica, mioglobinuria
• Hipovolemia
• HiperK, hipoCa
• Hiperuricemia
• Ac metabólica
> 50% No stomas musculares (The spectrum of rhabdomyolysis. Gabow PA, Kaehny
WD, Kelleher SP Medicine (Baltimore). 1982;61(3):141.)
- No exposición agente
- EF -
- CPK mantenida
- No FRA
- Lab OK. Mioglobina ??
Hipertermia Maligna
• Respuesta anómala a relajantes
musculares y anestésicos volátiles
• Mutación RYR1 (canales Ca)
• Rigidez muscular
• Rabdomiolisis
• ↑ Tª corporal
• Hipermetabolismo
• Afectación renal y cerebral grave
• Mortalidad elevada
↑ CPK asintomática
• Raza negra
• Miopatías “presintomáticas”: PM, m distal,
m mitocondriales, m cuerpos inclusión,
DMB, distrofia miotónica 2
• Predisposición hipertermia maligna
• Ocupacional
• Macro CPK (CK-Ig, CK-proteína)
• Idiopática
En conclusión
• Inflamatorias
• Infecciosas
• Tóxicas (fármacos): Sd Neuroléptico maligno
• Metabólicas
• Mitocondriales
• Endocrinopatías
• Distrofias musculares
• Rabdomiolisis
• Hipertermia maligna
??
Antecedentes personales
• No RAMC
• Apendicetomía a los 8 años de edad.
• Dos partos vaginales, 2007 y 2010, dos niños sanos, sin incidencias en embarazos ni parto
• Reacción anómala al despertar de sedación
• No tratamiento habitual.
• Menstruaciones regulares, cada 30 días, duración 3-4 días.
Mis diagnósticos
• Miopatía metabólica
• Portadora de distrofinopatía
• Miopatía congénita
• Susceptibilidad a Hipertemia Maligna
BIOPSIA
MUSCULAR
Muchas gracias