Caso Clinico 1
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CASO CLÍNICOCASO CLÍNICOREUNIÓN ENFERMEDADES REUNIÓN ENFERMEDADES METABÓLICASMETABÓLICAS
Mª Piedad Dulcey CMª Piedad Dulcey CNeuropediatríaNeuropediatría
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA NOMBRE: OGANOMBRE: OGA EDAD: 7 AñosEDAD: 7 Años GÉNERO: MasculinoGÉNERO: Masculino ACUDIENTE: ACUDIENTE: Centro de adopciónCentro de adopción
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA
ANTECEDENTES PERINATALESANTECEDENTES PERINATALES - 2º embarazo- 2º embarazo - TORCHS, VIH, Hepatitis B (-)- TORCHS, VIH, Hepatitis B (-) - Parto a término, cefálico- Parto a término, cefálico - PN 3450 grs Talla: 52 cms PC 36 cms- PN 3450 grs Talla: 52 cms PC 36 cms - APGAR 8-9/10- APGAR 8-9/10 - Cataratas bilaterales- Cataratas bilaterales - Criptorquidia bilateral- Criptorquidia bilateral
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA TAMISAJE NEONATALTAMISAJE NEONATAL
- TSH- TSH - Fenilcetonuria negativos- Fenilcetonuria negativos - Galactosemia- Galactosemia
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA PRIMERAS EVALUACIONESPRIMERAS EVALUACIONES
- 4 meses- 4 meses - Peso, Talla, PC normales para la edad- Peso, Talla, PC normales para la edad - Hipotonía generalizada- Hipotonía generalizada - Hiporreflexia- Hiporreflexia - Retardo psicomotor- Retardo psicomotor - Ácido láctico normal- Ácido láctico normal
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA PRIMERAS EVALUACIONESPRIMERAS EVALUACIONES
- 8 meses 20 días- 8 meses 20 días - Hipotonía e hiporreflexia generalizadas - Hipotonía e hiporreflexia generalizadas - Retardo en desarrollo psicomotor- Retardo en desarrollo psicomotor - No respuesta a los sonidos- No respuesta a los sonidos - Nistagmus horizontal bilateral- Nistagmus horizontal bilateral
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA
CARIOTIPOCARIOTIPO CPKCPK LACTATOLACTATO TSHTSH AMINOÁCIDOS AMINOÁCIDOS EN ORINAEN ORINA
XYXY LigeramentLigeramente elevadae elevada
NormalNormal NN Aminoaciduria Aminoaciduria generalizadageneralizada
• 1999
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA
RM RM CEREBRALCEREBRAL
EMGEMG PEAPEA
DolicocefaliaDolicocefaliaQuiste Quiste
aracnoideoaracnoideo
NormalNormal Hipoacusia leveHipoacusia leveCompromiso Compromiso
bilateral del VIII bilateral del VIII par par
• 1999
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA 20012001 - Nefrología pediátrica- Nefrología pediátrica - Sindrome de Fanconi- Sindrome de Fanconi
20032003 - Neurología pediátrica- Neurología pediátrica - Trastorno del espectro autista- Trastorno del espectro autista - Hipotonía congénita vs miopatía- Hipotonía congénita vs miopatía - Colocación de lente intraocular- Colocación de lente intraocular - Tratamiento de absceso vítreo izquierdo- Tratamiento de absceso vítreo izquierdo
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA 20042004 - - EEG lentificación difusa sin actividad EEG lentificación difusa sin actividad paroxísticaparoxística - Valoración por genética- Valoración por genética
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA EXAMEN FÍSICO ACTUALEXAMEN FÍSICO ACTUAL - - Cráneo dolicocéfaloCráneo dolicocéfalo - Nistagmus horizontal y vertical- Nistagmus horizontal y vertical - Hipertrofia gingival- Hipertrofia gingival - Emite ruidos constantemente- Emite ruidos constantemente - Estereotipias motoras en manos- Estereotipias motoras en manos - Huele todos los objetos- Huele todos los objetos - Hiporreflexia y arreflexia rotuliana y - Hiporreflexia y arreflexia rotuliana y aquilianaaquiliana - Gowers (+)- Gowers (+) - Aumento del polígono de sustentación- Aumento del polígono de sustentación
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Idx ?Idx ?
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1.1. Cataratas congénitasCataratas congénitas2.2. Hipotonía congénitaHipotonía congénita3.3. Hipoacusia neurosensorial leveHipoacusia neurosensorial leve4.4. Sindrome de FanconiSindrome de Fanconi5.5. AutismoAutismo6.6. Retardo mentalRetardo mental
IdxIdx
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Que exámenes Que exámenes solicitaría?solicitaría?
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Sd de Lowe (OCRL)Sd de Lowe (OCRL) 1952 - Lowe infante con:1952 - Lowe infante con: aciduria orgánicaaciduria orgánica producción renal de amonio disminuídaproducción renal de amonio disminuída HidroftalmosHidroftalmos Retardo mentalRetardo mental 1954 – Sd de Fanconi1954 – Sd de Fanconi 1965 - Herencia ligada al X1965 - Herencia ligada al X 1975 – Manifestaciones oculares1975 – Manifestaciones oculares
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CUADRO CLÍNICOCUADRO CLÍNICO Anormalidades oftalmológicasAnormalidades oftalmológicas - Cataratas congénitas- Cataratas congénitas - Formación anormal del lente ocular 7 – 9 sem- Formación anormal del lente ocular 7 – 9 sem - Descripciones en fetos 20 – 24 sem- Descripciones en fetos 20 – 24 sem ▪ ▪ concavidad anormal de la porción anteriorconcavidad anormal de la porción anterior ▪ ▪ necrosisnecrosis ▪ ▪ arquitectura desorganizadaarquitectura desorganizada ▪ ▪ formación incompleta formación incompleta
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CUADRO CLÍNICOCUADRO CLÍNICO Hallazgos oftalmológicos posterioresHallazgos oftalmológicos posteriores ▪ ▪ Adherencia del vítreo al polo posteriorAdherencia del vítreo al polo posterior ▪ ▪ Engrosamiento del lenteEngrosamiento del lente ▪ ▪ CalcificacionesCalcificaciones ▪ ▪ Microftalmia y enoftalmosMicroftalmia y enoftalmos ▪ ▪ Glaucoma 50 – 60% Glaucoma 50 – 60% ▪ ▪ Agudeza visual disminuída en el 100%Agudeza visual disminuída en el 100% ▪ ▪ Nistagmus postnatalNistagmus postnatal ▪ ▪ Queloides corneanos 25%Queloides corneanos 25%
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CUADRO CLÍNICOCUADRO CLÍNICO Anormalidades del SNCAnormalidades del SNC ▪ ▪ RM moderado común RM moderado común ▪ ▪ Inteligencia borderline 10%Inteligencia borderline 10% ▪ ▪ Declive cognitivo secundario a enfermedad Declive cognitivo secundario a enfermedad
renal renal ▪ ▪ Estereotipias Estereotipias ▪ ▪ AutoinjuriaAutoinjuria ▪ ▪ Fenómeno oculodigitalFenómeno oculodigital ▪ ▪ Rabietas frecuentesRabietas frecuentes
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CUADRO CLÍNICOCUADRO CLÍNICO
Crisis en más del 50% Crisis en más del 50% No existe tipo característicoNo existe tipo característico Crisis febriles con mayor frecuencia 9% vs 1%Crisis febriles con mayor frecuencia 9% vs 1% Edad de inicio 6 meses – 19 añosEdad de inicio 6 meses – 19 años
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NEUROIMÁGENESNEUROIMÁGENES
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CUADRO CLÍNICOCUADRO CLÍNICO
Anormalidades neuromuscularesAnormalidades neuromusculares ▪ ▪ Hipotonía neonatalHipotonía neonatal ▪ ▪ Arreflexia común después del primer Arreflexia común después del primer
año de edadaño de edad ▪ ▪ Ausencia de reflejo HAusencia de reflejo H
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CUADRO CLÍNICOCUADRO CLÍNICO MANIFESTACIONES RENALESMANIFESTACIONES RENALES ▪ ▪ Función e histología son normales in Función e histología son normales in
úteroútero ▪ ▪ Alfa feto proteína elevada Alfa feto proteína elevada ▪ ▪ Evidencia de anormalidad postnatalEvidencia de anormalidad postnatal ▪ ▪ Disfunción tubular renal (acidosis Disfunción tubular renal (acidosis
tubular renal proximal)tubular renal proximal)
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ACIDOSIS TUBULAR PROXIMAL ACIDOSIS TUBULAR PROXIMAL RENALRENAL
PÉRDIDA DE BICARBONATOFALLA EN EL CRECIMIENTOINFECCIONES RECURRENTESCOLAPSO METABÓLICOREABSORCIÓN DE AGUA DEFICIENTEGRANDES VOLÚMENES DE ORINA EN 24 HRSBAJA OSMOLARIDAD URINARIAHIPOKALEMIA DISFUNCIÓN TERMINAL TUBULAR
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FALLA TUBULARFALLA TUBULAR Aminoaciduria generalizadaAminoaciduria generalizada Proteinuria usualmente desde la infanciaProteinuria usualmente desde la infancia (1.38 – 10.77 gr/m(1.38 – 10.77 gr/m²/día) N (< 0.1 gr/m²/día)²/día) N (< 0.1 gr/m²/día) HiperfosfaturiaHiperfosfaturia - osteomalasia- osteomalasia - fx patológicas- fx patológicas - cálculos renales- cálculos renales
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FALLA RENAL PROGRESIVAFALLA RENAL PROGRESIVA
Niveles de creatinina elevadosNiveles de creatinina elevados Segunda a tercera décadas de la vidaSegunda a tercera décadas de la vida Edad promedio Edad promedio < 15 años< 15 años
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COMPLICACIONES COMPLICACIONES MÚSCULOESQUELÉTICASMÚSCULOESQUELÉTICAS
Hipermovilidad Hipermovilidad articulararticular
Disminución de Disminución de movimientomovimiento
HIPOTONÍA Contracturas articularesHIPOTONÍA Contracturas articulares Deformidades en genu Deformidades en genu
valgovalgo Subluxación de caderaSubluxación de cadera
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COMPLICACIONES COMPLICACIONES MÚSCULOESQUELÉTICASMÚSCULOESQUELÉTICAS
PlatispondiliaPlatispondilia EscoliosisEscoliosis TenosinovitisTenosinovitis Fibrosis plantarFibrosis plantar
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DESARROLLO SEXUALDESARROLLO SEXUAL
Pubertad ocurre a edad esperadaPubertad ocurre a edad esperada Interés sexual disminuídoInterés sexual disminuído Fertilidad reducidaFertilidad reducida AzoespermiaAzoespermia CriptorquidiaCriptorquidia
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CRECIMIENTOCRECIMIENTO
Curvas de peso y talla normales al nacerCurvas de peso y talla normales al nacer Descenso en percentiles hacia el 3 er añoDescenso en percentiles hacia el 3 er año Talla final por debajo de percentil 3Talla final por debajo de percentil 3 Curvas de perímetro cefálico normalesCurvas de perímetro cefálico normales
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CAUSAS DE MUERTECAUSAS DE MUERTE
Falla renal ó infecciónFalla renal ó infección Segunda a tercera décadasSegunda a tercera décadas Status epileticusStatus epileticus Compromiso respiratorio restrictivoCompromiso respiratorio restrictivo
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LABORATORIOLABORATORIO
Fosfatasa ácida en suero elevadaFosfatasa ácida en suero elevada Electroforesis de proteínas en suero:Electroforesis de proteínas en suero: Elevación de alfa 2Elevación de alfa 2 Proteínas totales en suero altasProteínas totales en suero altas VSG aumentadaVSG aumentada
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GENÉTICAGENÉTICA
Herencia ligada al XHerencia ligada al X Ocurrencia esporádica en género Ocurrencia esporádica en género
femeninofemenino Gen OCRL – 1 Xq25 – q26Gen OCRL – 1 Xq25 – q26 Función aún no determinadaFunción aún no determinada Participa en procesos enzimáticos como Participa en procesos enzimáticos como
segundo mensajero en la vía del fosfatidil segundo mensajero en la vía del fosfatidil inositol inositol
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DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO Signos cardinales:Signos cardinales: - Cataratas congénitas- Cataratas congénitas - Hipotonía- Hipotonía - Compromiso cognitivo- Compromiso cognitivo - Arreflexia- Arreflexia - Disfunción tubular renal- Disfunción tubular renal *determinación de aminoácidos *determinación de aminoácidos *proteínas*proteínas *no concentración de orina*no concentración de orina
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIALDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Rubeola congénitaRubeola congénita Distrofia miotónica congénitaDistrofia miotónica congénita
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DIAGNÓSTICO PRENATALDIAGNÓSTICO PRENATAL
Análisis por PCRAnálisis por PCR Alfa feto proteína en suero maternoAlfa feto proteína en suero materno Eco fetal para cataratas: poca Eco fetal para cataratas: poca
sensibilidadsensibilidad
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DETECCIÓN DE PORTADORASDETECCIÓN DE PORTADORAS
AsintomáticasAsintomáticas Evaluación oftalmológica revela:Evaluación oftalmológica revela: - numerosas opacidades en córnea- numerosas opacidades en córnea - disposición radial- disposición radial - aparición temprana en la vida- aparición temprana en la vida - más de 15- más de 15
![Page 44: Caso Clinico 1](https://reader036.fdocuments.ec/reader036/viewer/2022070419/563db953550346aa9a9c40d1/html5/thumbnails/44.jpg)
TRATAMIENTO TRATAMIENTO OFTALMOLÓGICOOFTALMOLÓGICO
Resección quirúrgica de cataratasResección quirúrgica de cataratas Afaquia secundaria: lentesAfaquia secundaria: lentes Goniotomía ó trabeculotomía Goniotomía ó trabeculotomía Queloide cornealQueloide corneal
![Page 45: Caso Clinico 1](https://reader036.fdocuments.ec/reader036/viewer/2022070419/563db953550346aa9a9c40d1/html5/thumbnails/45.jpg)
SNCSNC
Intervención integral tempranaIntervención integral temprana Crisis: según tipoCrisis: según tipo Trastornos del comportamientoTrastornos del comportamiento - Neurolépticos- Neurolépticos - Estimulantes- Estimulantes - Benzodiazepinas- Benzodiazepinas
![Page 46: Caso Clinico 1](https://reader036.fdocuments.ec/reader036/viewer/2022070419/563db953550346aa9a9c40d1/html5/thumbnails/46.jpg)
ENFERMEDAD RENALENFERMEDAD RENAL
Monitorización de función renal cada 3 Monitorización de función renal cada 3 meses los primeros 2 años de vidameses los primeros 2 años de vida
Ingesta de líquidos abundanteIngesta de líquidos abundante Bicarbonato si niveles Bicarbonato si niveles < 20 mEq/Lt< 20 mEq/Lt Fósforo 1 – 4 gr/díaFósforo 1 – 4 gr/día Vitamina DVitamina D L - carnitinaL - carnitina