iv

DAFTAR ISI

Halaman Judul ................................................................................................... i

Lembar Persetujuan ....................................................................................... . ii

Surat Pernyataan .............................................................................................. iii

Daftar Isi ......................................................................................................... iv

Daftar Tabel .................................................................................................. . vi

Daftar Gambar .............................................................................................. .. vii

Daftar Singkatan ........................................................................................... viii

BAB I. PENDAHULUAN .......................................................................... ... 1

A. Latar Belakang ............................................................................... ........ 1

B. Tujuan ............................................................................................. ........ 2

C. Manfaat .......................................................................................... ......... 3

BAB II. LAPORAN KASUS SINGKAT ....................................................... 4

A. Identitas pasien........................................................................ ................ 4

B. Laporan kasus............................................................................................ 4

BAB II. TINJAUAN PUSTAKA ................................................................ ... 8

A. Sindrom Bartter …………………………………………. ................... 8

B. Genu valgus……………………………………………………......... . 19

C. Kerangka Teori ……………………………………………………….. 21

D. Kerangka Konsep ……………………………………………………. . 22

BAB III. METODE PEMANTAUAN DAN INTERVENSI .................. ....... 23

A. Subyek ……………………………………………………………. ..... 23

B. Waktu ……………………………………………………………. ....... 23

C. Variabel Pengamatan …………………………………………….. ...... 23

D. Intervensi …………………………………………….. ........................ 36

E. Analisis ……………………………………... ....................................... 37

BAB IV. HASIL PEMANTAUAN DAN PEMBAHASAN. ......................... 39

A.Evaluasi klinis dan pemeriksaan penunjang terkait sindrom Bartter ...... 39

SINDROM BARTTER CAROLINA KURNIAWAN, Prof. dr. Madarina Julia, MPH, Ph. D, Sp. A(K) .; dr. Agung Triono, Sp. A(K)Universitas Gadjah Mada, 2018 | Diunduh dari http://etd.repository.ugm.ac.id/

v

B. Evaluasi dan pemantauan komplikasi yang mungkin timbul pada

sindrom Bartter ……………………………………………………... .... 44

C. Pemantauan efek samping terapi ……………………………...……….. 46

D. Pemantauan kepatuhan minum obat …………………………... ............ 46

E. Pemantauan pertumbuhan dan status gizi……………………...………..47

F. Pemantauan kualitas hidup anak…………………... ............................... 53

G. Pemantauan pemahaman dan pengetahuan orang tua……...………….. 54

H. Kunjungan rumah …………………………... ........................................ 54

BAB V. SIMPULAN DAN SARAN …………..... ........................................ 61

DAFTAR PUSTAKA …………..... ............................................................... 62

LAMPIRAN……………………………………………..………………….. 64

SINDROM BARTTER CAROLINA KURNIAWAN, Prof. dr. Madarina Julia, MPH, Ph. D, Sp. A(K) .; dr. Agung Triono, Sp. A(K)Universitas Gadjah Mada, 2018 | Diunduh dari http://etd.repository.ugm.ac.id/

vi

DAFTAR TABEL

Tabel 1. Klasifikasi sindrom Bartter............................................................... 13

Tabel 2. Timeline pemantauan........................................................................ 23

Tabel 3. Derajat gangguan pendengaran......................................................... 29

Tabel 4. Efek samping obat yang dikonsumsi................................................ 31

Tabel 5. Jadwal pemantauan........................................................................ 38

Tabel 6. Hasil pemantauan kadar elektrolit dalam darah dan AGD............... 43

Tabel 8. Pemantauan kadar enzim hepar......................................................... 46

Tabel 9. Pemantauan fungsi ginjal......................................................... 46

Tabel 10. Pemantauan pertumbuhan selama periode pengamatan

November 2015-Juli 2017.............................................................. 49

Tabel 11. Pemantauan Peds-QL berdasarkan laporan orang tua.................... 53

Tabel 12. Pemantauan Peds-QL berdasarkan laporan anak........................... 53

Tabel 13. Evaluasi penilaian rumah sehat...................................................... 56

Tabel 14. Ringkasan hasil pemantauan........................................................... 57

SINDROM BARTTER CAROLINA KURNIAWAN, Prof. dr. Madarina Julia, MPH, Ph. D, Sp. A(K) .; dr. Agung Triono, Sp. A(K)Universitas Gadjah Mada, 2018 | Diunduh dari http://etd.repository.ugm.ac.id/

vii

DAFTAR GAMBAR

Gambar 1. Rontgen genu bilateral (8 Agustus 2015) ...................................... 5

Gambar 2. Silsilah keluarga ............................................................................ 5

Gambar 3. USG ginjal (18 Agustus 2015)....................................................... 7

Gambar 4. Foto bone age (15 September 2015)............................................... 7

Gambar 5. Mekanisme kompensasi terhadap hipokalsemia............................. 9

Gambar 6. Patofisiologi sindrom Bartter berdasar gen yang terpengaruh........ 10

Gambar 7. Patofisiologi sindrom Bartter......................................................... 11

Gambar 8. Alur diagnosis sindrom Bartter... ................................................... 14

Gambar 9. Sudut tibiofemoral anak menurut kurva Salenius........................... 20

Gambar 10. Kerangka teoretis.......................................................................... 21

Gambar 11. Kerangka konsep ......................................................................... 22

Gambar 12. Pengukuran deformitas pada ekstremitas inferior........................ 27

Gambar 13. Hasil EKG (April 2017)................................................................ 41

Gambar 14. Foto bone age September 2015 dibandingkan evaluasi foto

bone age Agustus 2016................................................................. 42

Gambar 15. Hasil USG Ginjal (Agustus 2015) ............................................... 44

Gambar 16. Grafik pertumbuhan BB/U dan TB/U (CDC, 2010) ................... 50

Gambar 17. Grafik pertumbuhan LK/U (Nellhaus).......................................... 50

Gambar 18. Grafik pertumbuhan TB/U (WHO, 2007).................................... 51

Gambar 19. Grafik pemantauan IMT/U (WHO, 2007) ................................... 52

SINDROM BARTTER CAROLINA KURNIAWAN, Prof. dr. Madarina Julia, MPH, Ph. D, Sp. A(K) .; dr. Agung Triono, Sp. A(K)Universitas Gadjah Mada, 2018 | Diunduh dari http://etd.repository.ugm.ac.id/

DAFTAR SINGKATAN

ACE angiotensin converting enzyme

AGD analisis gas darah

AINS anti inflamasi non steroid

BB berat badan

BERA brain-stem evoked auditory response

CaSR calcium-sensing reseptor

Ca2+

ion kalsium

Cl-

ion klorida

cm centimeter

CDC centers for disease control

CLCNKa chloride channel Ka

CLCNKb chloride channel Kb

CT-Scan computed tomography scan

dB desibel

dL desiliter

DCT distal convoluted tubule

EKG elektrokardiografi

g gram

GFR glomerular filtration rate

HCO3- ion bikarbonat

IDAI ikatan dokter anak Indonesia

IMT indeks massa tubuh

IQ intelligence quotient

ISO international organization for standardization

IU internasional unit

K+

ion kalium

KCl kalium klorida

kkal kilokalori

kg kilogram

SINDROM BARTTER CAROLINA KURNIAWAN, Prof. dr. Madarina Julia, MPH, Ph. D, Sp. A(K) .; dr. Agung Triono, Sp. A(K)Universitas Gadjah Mada, 2018 | Diunduh dari http://etd.repository.ugm.ac.id/

ix

L liter

LK lingkar kepala

m meter

mg miligram

Mg2+

ion magnesium

Na+ ion natrium

NaCl natrium klorida

NCCT natrium chloride cotransporter

NKCC natrium kalium klorida cotransporter

Peds-QL pediatric quality of life inventory

PGE prostaglandin

PO43-

ion fosfat

PPDS program pendidikan dokter spesialis

PPI program pengembangan imunisasi

p5th

persentil ke-5

RAA renin-angiotensin-aldosteron

RDA recommended dietary allowances

ROM range of motion

ROMK renal outer medullary kalium

RS rumah sakit

RSUD rumah sakit umum daerah

RSUP rumah sakit umum pusat

SD standar deviasi

SGOT serum glutamic oxaloacetic transaminase

SGPT serum glutamic pyruvat transaminase

SLB sekolah luar biasa

TAL thick ascending limb

TB tinggi badan

THT telinga hidung tenggorokan

USG ultrasonografi

WHO world health organization

SINDROM BARTTER CAROLINA KURNIAWAN, Prof. dr. Madarina Julia, MPH, Ph. D, Sp. A(K) .; dr. Agung Triono, Sp. A(K)Universitas Gadjah Mada, 2018 | Diunduh dari http://etd.repository.ugm.ac.id/