Capítulo capítulo_1

8/17/2019 Capítulo capítulo_1

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ALBINISMO EN LOS HOPIS

Elevándose unos 300 metros por encima del desierto, lameseta Black Mesa domina el horizonte del DesiertoEncantado y proporciona un punto de referencia familiarpara los viajeros que pasan a través del noreste deArizona. Black Mesa o “meseta negra” no sólo es la deno-minación de una característica geológica prominente,sino también es el hogar ancestral de los nativos hopi delos Estados Unidos. Las estribaciones de la colina seadentran en el desierto y a lo largo de ellas o en la partesuperior de cada una se halla un pueblo hopi. La mayoríade los pueblos son pequeños con solamente unas pocasdocenas de habitantes, pero son increíblemente antiguos.Uno de ellos, Oraibi, ha existido sobre Black Mesa desde1150 d. C. y representa el asentamiento ocupado demanera ininterrumpida más antiguo de América delNorte.

En 1900, Alés Hrdlieka, un antropólogo y médico quetrabajaba para el American Museum of Natural History(Museo Estadounidense de Historia Natural), visitó lospoblados hopi de Black Mesa y realizó un descubrimien-to sorprendente. Entre los hopis halló once individuosblancos, no caucásicos, sino realmente nativos hopi esta-dounidenses blancos. Estas personan presentaban unaafección genética conocida como albinismo(fig. 1-1) .

La causa del albinismo es un defecto en una de las enzi-mas necesarias para la producción de melanina, el pigmento que oscurece nuestra piel, cabelloy ojos. Los individuos con albinismo no producen, o bien, producen muy pequeñas cantidadesde melanina y, en consecuencia, presentan el cabello blanco, la piel clara y la ausencia de pig-mentación en el iris de sus ojos. Normalmente, la melanina protege al DNA de los efectos noci-vos de la radiación ultravioleta de la luz solar sobre las células de la piel y, a su vez, la presen-cia de melanina es esencial durante el desarrollo del ojo para lograr una visión adecuada.

La base genética del albinismo fue descrita por primera vez por Archibald Garrod, quien en1908 reconoció que esta condición se heredaba como un rasgo autosómico recesivo, lo cual sig-nifica que el individuo debe recibir dos copias de la mutación albina, una proveniente de cadaprogenitor, para tener albinismo. Más recientemente se dilucidó la naturaleza molecular de lasmutaciones que conducen al albinismo. El albinismo en los humanos es causado por defectosen cualquiera de los cuatro genes que controlan la síntesis y el almacenamiento de melanina; en

cada gen pueden ocurrir muchos tipos diferentes de mutaciones y cada una de ellas puede lle-var al albinismo. La forma de albinismo hallada en los hopis es, probablemente, el albinismooculocutáneo tipo 2, debido a un defecto en el gen OCA del cromosoma 15.

Los hopis no son el único grupo poblacional que cuenta con albinos entre sus miembros. Elalbinismo se halla en casi todos los grupos étnicos y ha sido descrito en escrituras antiguas; pro-

1Introducción a la genética

Vasija hopi, comienzos del siglo XX. El albinismo, es un defecto genético,que se presenta con gran frecuencia entre los miembros de la tribu hopi yocupa un lugar especial en su cultura. ( The Newark Museum/Art Resource, NY ).

Genética ©2012. Editorial Médica Panamericana


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bablemente, el albinismo haya estado presente desde los comienzos de la humanidad. Lo que esúnico entre los hopis es la elevada frecuencia de albinismo. En la mayoría de los grupos huma-nos el albinismo es raro, está presente en aproximadamente 1 de cada 20.000 individuos. En lospoblados de Black Mesa alcanza una frecuencia de 1 de cada 200, cien veces más frecuente queen la mayoría de otras poblaciones.

¿Por qué el albinismo es tan frecuente entre los nativos hopi de los Estados Unidos? La res-puesta a esta pregunta no se conoce por completo, pero los genetistas que han estudiado el albi-nismo en los hopis especulan que la elevada frecuencia del gen albino tiene relación con el lugarespecial que el albinismo ocupa en su cultura. Durante su historia, los hopis han consideradoque la gente de su tribu con albinismo eran personas especiales e importantes. Los individuosalbinos eran considerados bonitos, pulcros e inteligentes. El hecho de que exista un elevadonúmero de individuos albinos en un pueblo era considerado un buen signo, un símbolo de quela gente de ese lugar contenía particularmente sangre pura hopi. Los albinos oficiaban en las

ceremonias hopi y asumían posiciones de liderazgo en la tribu, a menudo se convertían en jefes,curanderos o líderes religiosos.A los hopis albinos se les brindaba también un trato especial en las actividades diarias. Por

ejemplo, los hopis han cultivado pequeñas extensiones al pie de Black Mesa durante siglos.Todos los días durante la temporada de crecimiento, los hombres de la tribu caminaban hasta labase de Black Mesa y pasaban gran parte del día a la luz del sol brillante del sudeste cuidandosu maíz y sus vegetales. Los individuos con albinismo, al poseer muy poca o ninguna melani-na en su piel son extremadamente sensibles a las quemaduras por luz solar y poseen una eleva-da incidencia de cáncer de piel cuando se exponen al sol. Más aún, muchos de ellos no ven bienen la brillante luz solar. Sin embargo, los hombres hopis con albinismo eran exceptuados de lastareas masculinas habituales y se les permitía permanecer en el poblado con las mujeres, reali-zando otras tareas.

Los genetistas han sugerido que estas consideraciones especiales que se les daba a los miem-bros de la tribu albinos son en parte responsables de la elevada frecuencia de albinismo entre loshopis. Durante toda la temporada de cultivo, los hombres albinos eran los únicos miembros mas-culinos de la tribu que se encontraban en el poblado durante el día con todas las mujeres; por lotanto, disfrutaban de una ventaja de apareamiento, la cual ayudó a diseminar el gen albino.Además, las consideraciones especiales que recibían los hopis albinos les permitieron evitar losefectos perjudiciales del albinismo, la elevada frecuencia de cáncer de piel y la visión disminuida.También es probable que el tamaño pequeño de esta tribu haya tenido un papel importante en laposibilidad del aumento de la frecuencia del gen albino. Más allá de los factores que llevaron a la

elevada frecuencia del albinismo, los hopis tenían, claramente, gran respeto y aprecio por losmiembros de su tribu que poseían este rasgo particular. Desafortunadamente, en otras sociedadeslos individuos con esta condición genética sufren a menudo discriminación y menoscabo.

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La genética es una de las fronteras de la ciencia moderna. Bastasólo con tomar casi cualquier periódico importante o revista

de noticias y se verá algo relacionado con la genética: el descu-brimiento de los genes que causan cáncer, la aplicación de la tera-pia génica para curar enfermedades, o bien, informes sobre laposible influencia de la herencia sobre la inteligencia, la persona-lidad y la orientación sexual. Estos hallazgos tienen a menudoimportantes implicancias económicas y éticas, lo que hace que elestudio de la genética sea relevante, oportuno e interesante.

Este capítulo representa una introducción a la genética y repa-sa algunos conceptos que pueden haberse tratado brevemente en

un curso de biología previo. Comenzamos por considerar laimportancia de la genética para cada uno de nosotros, para lasociedad en general y para los estudiantes de biología en particu-lar. Luego, revisaremos la historia de la genética, cómo se ha de-sarrollado este campo como un todo. La parte final del capítulo

repasa algunos términos y principios fundamentales de la genéti-ca que se utilizarán a lo largo de todo el libro.

1-1 La genética es importante para losindividuos, para la sociedad y parael estudio de la biología

El albinismo en los hopis ilustra el papel importante que tienelos genes en nuestras vidas. Este defecto genético en uno de los20.000-25.000 genes que poseen los seres humanos cambia com-

pletamente la vida del individuo hopi que lo posee. Esta condi-ción altera su ocupación, su papel en la sociedad hopi y su rela-ción con otros miembros de la tribu. Todos poseemos genes queinfluencian de manera significativa nuestras vidas. Los genesafectan nuestra altura, peso, color de cabello y pigmentación de la

1-1. Albinismo entre los nativoshopis de los Estados Unidos. En

esta foto, tomada alrededor de 1900,la niña hopi del centro tiene albinismo.(The Field Museum/Charles Carpenter).


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piel. Además, afectan nuestra susceptibilidad a muchas enferme-dades y trastornos (fig. 1-2 ) e incluso contribuyen con nuestrainteligencia y personalidad. Los genes son fundamentales para serquienes y como somos.

A pesar de que la ciencia de la genética es relativamente nuevacomparada con otras ciencias, los individuos han comprendido lanaturaleza heredable de los rasgos y han practicado genéticadesde hace miles de años. El surgimiento de la agricultura se diocuando la gente comenzó a aplicar los principios de la genética alcultivo de las plantas y a la domesticación de los animales. Hoyen día los principales cultivos y animales que se utilizan en laagricultura han experimentado amplias alteraciones genéticaspara incrementar en gran medida su rendimiento y para lograrvarios rasgos genéticos deseables, como por ejemplo la resisten-cia a enfermedades y pestes, calidades nutricionales especiales ycaracterísticas que faciliten su cosecha. La Revolución Verde, queexpandió la producción de alimentos por todo el mundo en las

décadas de 1950 y 1960, se basó en gran medida en la aplicaciónde la genética (fig. 1-3 ). En la actualidad, el maíz, la soja y otroscultivos genéticamente modificados constituyen una parte impor-tante de todos los alimentos que se producen en el mundo.

La industria farmacéutica es otra área en la cual la genética

desempeña un papel importante. Numerosos aditivos de fárma-cos y de alimentos se sintetizan a partir de hongos y bacteriasque han sido genéticamente manipulados para hacerlos más efi-cientes en la producción de dichas sustancias. La industria bio-tecnológica emplea técnicas de genética molecular para de-sarrollar y producir en masa sustancias de valor comercial. Hoydía se producen comercialmente hormona de crecimiento, insu-lina y factores de coagulación por medio de bacterias modifica-

das mediante manipulación génica (fig. 1-4 ). También se apli-caron las técnicas de genética molecular para producir bacte-rias que extraen los minerales de la mena, degradan sustanciasquímicas tóxicas e impiden que se forme la escarcha perjudicialsobre los cultivos.


Cromosoma 5

(b)

Enanismode Laron

Susceptibilidada la difteria

Distrofiamuscular decintura-extremidad

Sorderapara los

tonos bajos

Displasiadistrófica

(a)

1-2. Los genes afectan la susceptibilidad a muchas enfer-medades y trastornos. (a) Radiografía de la mano de una per-sona con displasia distrófica (abajo), un trastorno hereditario delcrecimiento que ocasiona curvatura de los huesos, acortamientode las extremidades y deformidades de las manos, en compara-ción con una radiografía de una mano normal (arriba). (b) Estetrastorno se debe a un defecto en un gen del cromosoma 5. Lasllaves indican las regiones del cromosoma 5 en las que se locali-zan los genes que originan otras enfermedades. (Parte a: [arriba],Biophoto Associates/Science Source/Photo Researchers; [abajo],cortesía de Eric Lander, Whitehead Institute, MIT).

(a)

(b)

1-3. En la Revolución Verde se utilizaron técnicas genéti-cas para desarrollar nuevas cepas de cultivos de alto ren-dimiento. (a) Norman Borlaug, un líder en el desarrollo de nue-vas cepas de trigo que condujeron a la Revolución Verde. Borlaugrecibió el Premio Nobel de la Paz en 1970. (b) Una planta de arrozmoderna de alto rendimiento (izquierda) y una planta de arroztradicional (derecha). (Parte a, UPI/Corbis-Bettman. parte b: IRRI).



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La genética tiene un papel crítico en la medicina. Los médicosreconocen que muchas enfermedades y desórdenes presentan uncomponente hereditario, como por ejemplo la anemia drepanocíti-ca, la enfermedad de Huntington y también muchas enfermedadescomunes, como asma, diabetes e hipertensión. Los avances en lagenética molecular no sólo han dado como resultado importantesconocimientos sobre la naturaleza del cáncer, sino que tambiénhan permitido el desarrollo de numerosas pruebas diagnósticas. Laterapia génica, la alteración directa de los genes para tratar enfer-medades humanas, se ha practicado hasta hoy en miles de pacien-tes.

El papel de la genética en la biologíaSi bien la comprensión de la genética es importante para el públi-

co en general, es fundamental para el estudiante de biología. Lagenética provee uno de los principios unificadores de la biología:todos los organismos utilizan sistemas genéticos que poseen nume-rosas características en común. La genética también apuntala elestudio de muchas otras disciplinas de la biología. La evolución,

por ejemplo, es el cambio en la genética a través del tiempo; enton-ces, el estudio de la evolución requiere la comprensión de la gené-tica básica. La biología del desarrollo se apoya fuertemente en lagenética: los tejidos y los órganos se forman gracias a la expresiónregulada de los genes (fig. 1-5 ). Hasta en áreas como la taxonomía,

la ecología y el comportamiento animal se emplean cada vez máslos métodos genéticos. El estudio de casi cualquier campo de labiología o la medicina está incompleto sin una comprensión acaba-da de los genes y de los métodos genéticos.

Diversidad genética y evoluciónLa vida en la Tierra existe con una diversidad impresionante de

formas y características que ocupan casi todo medio ambienteimaginable. La vida también se caracteriza por la adaptación:muchos organismos se encuentran sumamente amoldados alambiente que habitan. La historia de la vida es una crónica delsurgimiento de nuevas formas de vida, la desaparición de las vie-

jas y el cambio de las existentes.Pese a esta enorme diversidad, los organismos vivos tienen unacaracterística importante en común: todos ellos usan sistemasgenéticos similares. El conjunto completo de instrucciones gené-ticas de cualquier organismo es sugenoma , y todos los genomasestán codificados en ácidos nucleicos, sea DNA o RNA. El siste-ma de codificación de la información genética también es comúna todas las formas de vida: las instrucciones genéticas se encuen-tran en un mismo formato y, con raras excepciones, las palabrasdel código son idénticas. En forma semejante, el proceso por elcual la información genética se copia y decodifica es notablemen-te similar para todas las formas de vida. Estas característicascomunes de herencia sugieren que toda la vida sobre la Tierraevolucionó a partir del mismo ancestro primordial que surgióhace unos 3.500 a 4.000 millones de años. El biólogo RichardDawkins describe la vida como un río de DNA que corre a travésdel tiempo y conecta a todos los organismos pasados y presentes.

El hecho de que todos los organismos tengan sistemas genéti-cos similares significa que el estudio de los genes de un organis-mo dado revela principios aplicables a otros organismos. Porejemplo, las investigaciones sobre el modo en que se copia (se

replica) el DNA de las bacterias proveen información que se apli-ca a la replicación del DNA humano. Esto también significa quelos genes funcionarán en células extrañas, lo que torna posible laingeniería genética. Lamentablemente, estos sistemas genéticossimilares también son la base de enfermedades como el sida (el

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1-4. La industria biotecnológica utiliza métodos de genéti-ca molecular para producir sustancias de valor económico.(James Holmes/Celltech Ltd./Science Photo Library/Photo Researchers).

1-5. La clave para el desarrollo está en la regulación de laexpresión génica. Este embrión temprano de la mosca de lafruta ilustra la producción localizada de proteínas de dos genesque determinan el desarrollo de los segmentos corporales en lamosca adulta. (Peter Lawrence, 1992. The Making of a Fly,Blackwell Scientific Publications).



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síndrome de la inmunodeficiencia adquirida), en el cual los genesvirales son capaces de funcionar, en ocasiones con una eficienciaalarmante, en las células humanas.

La diversidad y la adaptación de la vida son un producto de laevolución, que es simplemente el cambio genético a través deltiempo. La evolución es un proceso de dos pasos: primero, surgenvariantes genéticas al azar y luego, la proporción de ciertasvariantes en particular aumenta o disminuye. Por lo tanto, lavariación genética es el fundamento de todo cambio evolutivo yes finalmente la base de la vida como la conocemos. La genética,el estudio de la variación genética, es materia crítica para la com-prensión del pasado, el presente y el futuro de la vida.

CONCEPTOS CLAVELa herencia afecta varias de nuestras características físicas ytambién nuestra susceptibilidad a diversas enfermedades ytrastornos. La genética contribuye con el avance de la agricul-tura, la industria farmacéutica y la medicina, y es fundamen-tal para la biología moderna. Todos los organismos utilizansistemas genéticos similares y la variación genética es la basede la diversidad de la vida.

✓ EVALUACIÓN DE CONCEPTOS 1¿Cuáles son algunas de las implicancias del hecho de quetodos los organismos tengan sistemas genéticos similares?

a. Todas las formas de vida se encuentran genéticamente rela-cionadas.

b. Los hallazgos de la investigación sobre la función de ungen en un organismo usualmente se puede aplicar a otrosorganismos.

c. Los genes de un organismo pueden a menudo existir y

prosperar en otros organismos.d. Todas las anteriores.

Divisiones de la genéticaTradicionalmente, el estudio de la genética se dividió en tres

grandes subdisciplinas: la genética de transmisión, la genéticamolecular y la genética de poblaciones (fig. 1-6 ). También llama-da genética clásica, lagenética de transmisión comprende losprincipios básicos de la herencia y el modo de transmisión de losrasgos de una generación a la siguiente. Esta área se ocupa de larelación entre los cromosomas y la herencia, el ordenamiento delos genes en los cromosomas y el mapeo génico. Aquí el objetivoes el organismo individual, cómo hereda su composición genéti-ca y cómo se transmiten sus genes a la generación siguiente.

La genética molecular se ocupa de la naturaleza química delpropio gen: cómo se codifica, se replica y se expresa la informa-ción genética. Incluye los procesos celulares de replicación,transcripción y traducción, mediante los cuales la informacióngenética se transfiere de una molécula a otra, y la regulación géni-

ca, los procesos que controlan la expresión de la informacióngenética. El centro de atención de la genética molecular es el gen,su estructura, organización y función.

La genética de poblaciones explora la composición de gruposde individuos de la misma especie (poblaciones), y cómo esa

composición cambia con el tiempo y el espacio geográfico. Dadoque la evolución es el cambio genético, la genética de poblacio-nes es fundamentalmente el estudio de la evolución. Su objetivo

es el grupo de genes que se encuentran en una población.Si bien es oportuno y tradicional dividir el estudio de la genéti-ca en estos tres grupos, debemos reconocer que los campos sesuperponen y que cada división principal puede a su vez dividir-se en varias áreas más especializadas, como la genética cromosó-mica, la genética bioquímica, la genética cuantitativa y así suce-sivamente. La genética puede dividirse a su vez por organismos(la genética de la mosca de la fruta, del maíz o de las bacterias),cada uno de los cuales puede estudiarse por la genética de trans-misión, la molecular y la de poblaciones. La genética moderna esun campo extremadamente amplio, que comprende muchas sub-disciplinas y especializaciones interrelacionadas.

Organismos modeloDurante años los estudios genéticos se han llevado a cabo en

miles de especies diferentes, entre ellas casi todos los gruposprincipales de bacterias, hongos, protistas, plantas y animales. Sinembargo, unas pocas especies han surgido comoorganismosmodelo , seres vivos que presentan características que los hacenparticularmente útiles para el análisis genético y acerca de los

cuales se ha acumulado una tremenda cantidad de informacióngenética. Los seis organismos modelo que han sido objeto deestudios genéticos intensivos son Drosophila melanogaster , lamosca de la fruta; Escherichia coli , una bacteria presente en elintestino de los seres humanos y de otros mamíferos;


Genética detransmisión

Genéticamolecular

Genética depoblaciones

1-6. La genética puede subdividirse en tres campos interre-lacionados. (Arriba a la izquierda: Alan Carey/Photo Researchers: arriba a la derecha: archivo de MONA M0214602tif;abajo, J. Alcock/Visuals Unlimited).



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Caenorhabditis elegans , un nematodo; Arabidopsis thaliana , unaplanta de la familia de la mostaza; Mus musculus , el ratón domés-tico ySaccharomyces cerevisiae , la levadura de cerveza (fig. 1-7 ).Estas especies son organismos de elección para muchos genetis-tas, y sus genomas se secuenciaron como parte del ProyectoGenoma Humano.

A primera vista este grupo de criaturas modestas y en ocasionesdesdeñadas parecerían candidatos poco probables para organismosmodelo. Sin embargo, todos poseen ciclos vitales y rasgos que lostornan particularmente aptos para estudios genéticos, incluidos untiempo de generación corto, número de descendientes manejable,adaptabilidad al ambiente de laboratorio, y capacidad de ser man-tenidos y reproducidos a bajo costo. Los ciclos vitales, las caracte-rísticas genómicas y los rasgos que hacen de estos organismosmodelos útiles para los estudios genéticos se incluyen en ilustracio-

nes especiales de organismos modelo, que aparecen en todo estelibro. Otras especies que a menudo son objeto de estudios genéti-cos incluyen el moho del pan ( Neurospora crassa ), el maíz ( Zeamays ), el pez cebra ( Danio rerio ) y la rana de uñas ( Xenopus lae-vis). Si bien en general no se los considera organismos modelo, los

seres humanos se hallaron sujetos a un escrutinio genético intensi-vo; en el capítulo 6 se analizan las técnicas especiales para el aná-lisis genético de los seres humanos.

El valor de los organismos genéticos modelo se ilustra con eluso del pez cebra para identificar los genes que afectan la pig-mentación de la piel en humanos. Durante muchos años los gene-tistas han reconocido que las diferencias en la pigmentación de lapiel entre los diversos grupos étnicos humanos(fig. 1-8a) teníanuna base genética, pero se desconocían los genes que causabanesas diferencias. Recientemente, el pez cebra se ha convertido enun importante modelo para los estudios genéticos, porque éstosson pequeños vertebrados que producen gran número de progeniey son fáciles de criar en el laboratorio. El pez cebradoradomutante, que se origina a partir de una mutación recesiva, tienepigmentación clara debido a la presencia en sus células de un

menor número de estructuras que contienen pigmentos, denomi-nados melanosomas, que además son más pequeños y menos den-sos (fig. 1-8b ). En los humanos, la piel blanca se produce demanera similar debido a un número y una densidad menor demelanosomas en las células que contienen pigmentos.

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Escherichia coli Bacteria (pp. 216-218)

Saccharomyces cerevisiaeLevadura de cerveza (pp. 589-591)

Caenorhabditis elegans Nomatodo (pp. 388-390)

Arabidopsis thaliana Planta de la familia de la mostaza

(pp. 466-468)

Drosophila melanogaster Mosca de la fruta (pp. 84-85)

Mus musculus Ratón doméstico (pp. 534-536)

1-7. Los organismos genéticos modelo son especies con características que los vuelven útiles para elanálisis genético. (Parte a: SPL/Photo Researchers. Parte b: Gary Gaugler/Visuals Unlimited. Parte c: NataliePujol/Visuals Unlimited. Parte d: Peggy Greb/ARS. Parte e: Joel Page/AP. Parte f: T:E. Adams/Visuals Unlimited).



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En el Pennsylvania State University College of Medicine, KeithCheng y colaboradores formularon una hipótesis que dice que lapiel clara en los humanos podría originarse a partir de una muta-ción similar a la que ocurre en el pez cebradorado . Tomando ven-taja de la facilidad con la cual se pueden manipular los pecescebra en el laboratorio, ellos aislaron y secuenciaron el gen res-ponsable de la mutacióndorada , y hallaron que codifica para unaproteína que participa en la incorporación de calcio por parte delos melanosomas. Luego ellos buscaron en una base de datos detodos los genes humanos conocidos y hallaron un gen similardenominadoSLC24A5 , que codifica para la misma función enhumanos. Cuando estudiaron poblaciones humanas, encontraronque los europeos de piel clara generalmente poseían una forma deeste gen, mientras que los africanos, los asiáticos del este y losnativos estadounidenses de piel oscura usualmente poseían unaforma diferente del gen. Existen otros varios genes que también

afectan la pigmentación en los humanos, como lo muestran lasmutaciones en el genOCA que produce albinismo entre los hopis(detallado en la introducción de este capítulo). Sin embargo, elgen SLC24A5 parece ser el responsable del 24-38% de las dife-rencias de pigmentación entre los africanos y los europeos. Esteejemplo nos muestra la importancia de los organismos modelosen las investigaciones genéticas.

CONCEPTOS CLAVELas tres grandes divisiones de la genética son: la genética detransmisión, la genética molecular y la genética de poblacio-nes. La genética de transmisión estudia los principios de laherencia; la genética molecular trata los genes y los procesoscelulares por medio de los cuales se transfiere y expresa lainformación genética; y la genética poblacional se ocupa de lacomposición genética de los grupos de organismos y de cómocambia esa composición a lo largo del tiempo y en el espaciogeográfico. Los organismos modelo son especies que hanrecibido especial atención en la investigación genética, pose-en características que los hace útiles para el análisis genético.

✓ EVALUACIÓN DE CONCEPTOS 2¿Sería el caballo un buen organismo genético modelo? ¿Porqué sí o por qué no?

1-2 Los humanos han utilizado la genéti-ca durante miles de años

Aunque la ciencia de la genética es joven, casi completamenteun producto de los últimos cien años, sus principios se han esta-do utilizando durante miles de años.

La antigua utilización y comprensión de laherencia

La primera evidencia de que los seres humanos comprendíanlos principios de la herencia y los aplicaban desde los primerostiempos se encuentra en el cultivo de las plantas y la domestica-ción de los animales, que comenzó hace aproximadamente10.000-12.000 años. Se cree que el desarrollo de la agricultura en

el mundo se inició en Medio Oriente, en los territorios actuales deTurquía, Irak, Irán, Siria, Jordania e Israel, donde hace 10.000años las plantas y los animales domésticos eran los componentesprincipales de la dieta de muchas poblaciones. Las primeras plan-tas y animales utilizados incluían el trigo, los guisantes, las lente- jas, la cebada, los perros, las cabras y los carneros (fig. 1-9a ).Hace unos cuatro mil años en Medio Oriente ya se usaban técni-cas genéticas complejas. Los asirios y los babilonios desarrolla-ron varios cientos de variedades de palmeras datileras que diferí-an en el tamaño de la fruta, el color, el sabor y el tiempo de madu-ración (fig. 1-9b ). En el mismo período culturas de Asia, África yAmérica desarrollaron otros cultivos y domesticaron diversos ani-males.

CONCEPTOS CLAVEHace aproximadamente entre 10.000 y 12.000 años, loshumanos aplicaron por primera vez la genética al cultivo delas plantas y a la domesticación de los animales. La domesti-cación condujo al desarrollo de la agricultura y fijó los asenta-mientos humanos.

Existen escrituras antiguas que revelan que los seres humanosprimitivos eran conscientes de su propia herencia. Escrituras hin-dúes sagradas de hace dos mil años atribuyen muchos rasgos al


Pez cebra normal Pez cebra dorado mutante

1-8. El pez cebra, un organismomodelo para el estudio de la gené-tica, ha contribuido decisivamente

en la identificación de los genesque codifican para las diferenciasde pigmentación en los humanos.(a) Los diferentes grupos étnicoshumanos difieren en el grado de pig-mentación de la piel. (b) La mutacióndorada del pez cebra es causada porun gen que controla la cantidad delpigmento melanina en los melanoso-mas. (Parte a: PhotoDisc, Parte b: K.Cheng/ J. Glittlen, Cancer ResearchFoundation, Pennsylvania State Collegeof Medicine).

(a)

(b)



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padre y sugieren que las diferencias entre los hermanos puedentener un origen materno. En el Talmud, el libro judío de reglasreligiosas basado en tradiciones orales que datan de hace miles deaños, se halla una comprensión misteriosamente acertada acercade la herencia de la hemofilia. En él se establece que si una mujerda a luz a dos hijos que mueren por hemorragia después de la cir-cuncisión, cualquier otro hijo que engendre no debe ser circunci-dado; ni tampoco debe ser circuncidado ningún hijo de sus her-manas, pero sí los hijos de sus hermanos. Este consejo refleja conexactitud el patrón de herencia ligada al cromosoma X de la

hemofilia (detallado más adelante en el capítulo 6).Los antiguos griegos se ocuparon en forma cuidadosa de lareproducción y de la herencia humana. El médico griegoAlcmeón (hacia 520 a. C.) realizó disecciones de animales y pro-puso que el cerebro no sólo era el sitio principal de la percepción,sino también el origen del semen. Esta propuesta motivó un pro-longado debate filosófico acerca del sitio de producción delsemen y su papel en la herencia. El debate culminó en el concep-to depangénesis , que establece que ciertas partículas específicas,posteriormente denominadas gémulas, transportaban informaciónde varias partes del cuerpo hacia los órganos reproductores, desdelos cuales eran transmitidas al embrión en el momento de la con-cepción (fig. 1-10a ). El concepto de pangénesis, aunque era inco-rrecto, influyó muchísimo y perduró hasta finales del sigloXIX.

La pangénesis condujo a los antiguos griegos a proponer la ideade laherencia de las características adquiridas , según la cuallos rasgos adquiridos durante la vida se incorporan a la informa-ción genética de la herencia y se transmiten a la descendencia, porejemplo, la persona que logró una habilidad musical a través delestudio aplicado daría origen a hijos dotados en forma innata conesas habilidades. La idea de la herencia de las características

adquiridas también dejó de aceptarse, aunque siguió siendo popu-lar durante el sigloXX.El filósofo griego Aristóteles (384-322 a. C.) estaba muy inte-

resado en la herencia. Rechazaba tanto el concepto de pangénesiscomo el de herencia de las características adquiridas, y señalaba

que las personas a veces se parecen más a sus antepasados que asus progenitores y que las características adquiridas, como laspartes del cuerpo mutiladas, no se transmiten. Creía que tanto losmachos como las hembras contribuían con la descendencia y quehabía una controversia entre el aporte de ambos sexos.

Aunque los antiguos romanos contribuyeron poco a la com-prensión de la herencia humana, desarrollaron con éxito variastécnicas para la reproducción de animales y plantas. Las técnicasse basaban en pruebas y errores, y no incluían ningún conceptogeneral de la herencia. En los mil años siguientes no hubo apor-

tes importantes en la comprensión de la genética.Los fabricantes de lentes holandeses comenzaron a armarmicroscopios simples hacia finales del sigloXVI. Esto posibilitóque Robert Hooke (1635-1703) descubriera las células en 1665.Los microscopios proveyeron a los naturalistas panoramas nuevosy excitantes de la vida, y tal vez fue el entusiasmo excesivo poreste mundo nuevo de lo muy pequeño lo que originó la idea delpreformacionismo . De acuerdo con esta idea, dentro del óvulo odel espermatozoide existe un adulto en miniatura, unhomúnculo ,que simplemente crece durante el desarrollo. Los “ovulistas”argumentaban que el homúnculo residía en el óvulo, mientras quelos “espermistas” insistían en que estaba en el espermatozoide(fig. 1-11 ). El preformacionismo significaba que todos los rasgosserían heredados de un solo progenitor (del padre si el homúncu-lo se hallaba en el espermatozoide o de la madre si estaba en elóvulo). Aunque muchas observaciones sugerían que la descen-dencia poseía una mezcla de rasgos de ambos padres, el prefor-macionismo permaneció como un concepto popular durante lamayor parte de los siglosXVIIy XVIII.

Otra idea primitiva acerca de la herencia fue la de laherenciacombinada , que proponía que la descendencia era una combina-

ción, o mezcla, de rasgos de ambos padres. Esta idea sugería queel material genético se mezclaba, así como lo hacen los pigmen-tos azul y amarillo para dar una pintura verde. Una vez mezcla-das, las diferencias genéticas no podían separarse en las genera-ciones futuras, de igual modo que la pintura verde no puede sepa-

8 Capítulo 1

(a) (b)

1-9. Los seres humanos primitivos practicaban técnicas genéticas en la agricultura. (a) Trigo moderno, con semillas más gran-des y más numerosas que no se dispersan antes de la cosecha; se produjeron mediante el cruzamiento entre por los menos tres especiessilvestres diferentes. (b) Bajorrelieve asirio que muestra la polinización artificial de palmeras datileras en los tiempos del rey Asurnasirpalquien reinó en los años 883-859 a. C. (Parte a: Scott Bauer/ARS/USDA. Parte b: The Metropolitan Museum of Art, obsequio de John D.Rockefeller, Jr., 1932 [32.143.3] Photograph © 1996 Metropolitan Museum of Art).



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rarse en los pigmentos azul y amarillo. Algunos rasgos parecenexhibir una herencia combinada; sin embargo, hoy sabemos que

los genes individuales no se mezclan.

El surgimiento de la ciencia de la genéticaEn 1676 Nehemiah Grew (1641-1712) informó que las plantas

se reproducían en forma sexual mediante la utilización del polende las células sexuales masculinas. Con esta información, variosbotánicos comenzaron a experimentar cruzando plantas y crean-do híbridos. Entre aquellos primeros cultivadores de plantas,Joseph Gottleib Kölreuter (1733-1806) realizó varios cruzamien-tos y estudió el polen con el microscopio. Observó que varioshíbridos eran un intermedio entre las variedades parentales.Como cruzó plantas que diferían en muchos rasgos, Kölreuter nopudo distinguir ningún patrón general de herencia. Pese a estalimitación, el trabajo de Kölreuter sentó las bases del estudio dela genética moderna. Con posterioridad a su trabajo, muchosotros botánicos comenzaron entonces a experimentar con la hibri-dación, entre ellos Gregor Mendel (1822-1884;fig. 1-12 ), el des-cubridor de los principios básicos de la herencia. Las conclusio-nes de Mendel, despreciadas durante 35 años, sentaron las basespara nuestra comprensión moderna de la herencia, por lo que es

reconocido hoy como el padre de la genética.Los desarrollos en citología (el estudio de las células) en elsiglo XIX tuvieron gran influencia sobre la genética. RobertBrown (1773-1858) describió el núcleo celular en 1833. Sobre labase del trabajo de otros, Matthias Jacob Schleiden (1804-1881)


1 De acuerdo con el concepto depangénesis, la información genéticade diferentes partes del cuerpo…

3 …donde es transferidaa los gametos.

2 …viaja a los órganosreproductores…

2 …contiene la información dela dotación genética completa…

3 …que es transferidadirectamente a los gametos.

1 De acuerdo con la teoríaplasmática-germinativa, el tejidode las células germinativas en losórganos reproductores…

(a) Concepto de pangénesis

Espermatozoide

Óvulo Óvulo

EspermatozoideCigoto Cigoto

(b) Teoría plasmática - germinativa

1-10. Pangénesis, un concepto primitivo de la herencia, encomparación con la teoría plasmática-germinativa moderna.

1-11. El preformacionismo fue una idea popular de laherencia durante los siglos XVII y XVIII. Dibujo de unhomúnculo dentro de un espermatozoide. (Science VU/ Visuals Unlimited).



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y Theodor Schwann (1810-1882) propusieron el concepto de lateoría celular en 1839. De acuerdo con esta teoría, todas las for-mas de vida están compuestas de células; éstas surgen sólo a par-tir de células preexistentes, y la célula es la unidad estructural yfuncional fundamental de los organismos vivos. Los biólogoscomenzaron a examinar las células para ver cómo se transmitíanlos rasgos durante el proceso de la división celular.

Charles Darwin (1809-1882), uno de los biólogos más influ-yentes del sigloXIX, aplicó la teoría de la evolución a través de laselección natural y publicó sus ideas enOn the Origin of Species(El origen de las especies) en 1859. Reconoció que la herencia erafundamental para la evolución y dirigió numerosos cruzamientosgenéticos con palomas y otros organismos. Sin embargo, nunca

llegó a comprender la naturaleza de la herencia, y esa falta decomprensión fue una gran omisión en su teoría de la evolución.En la segunda mitad del sigloXIX, la invención del micrótomo

(que se utiliza para cortar secciones de tejido para su estudio conel microscopio) y el desarrollo de mejores tinciones histológicasestimularon las investigaciones citológicas. Varios citólogosdemostraron que el núcleo desempeñaba un papel en la fecunda-ción. Walter Flemming (1843-1905) observó la división de loscromosomas en 1879 y publicó una descripción extraordinaria dela mitosis. Hacia 1885 todos los investigadores aceptaban que elnúcleo contenía la información de la herencia.

Hacia finales del sigloXIX, un experimento realizado porAugust Weismann (1834-1914) sepultó la idea de la herencia decaracterísticas adquiridas. Este investigador cortó las colas deratones por 22 generaciones consecutivas y demostró que la lon-gitud de la cola de los descendientes no variaba. Weismann pro-puso la teoría plasmática-germinativa , que sostenía que lascélulas de los órganos reproductores portaban una dotación deinformación genética que era transmitida al óvulo y al esperma-tozoide, como se ilustra en la figura 1-10b.

El año 1900 representó una bisagra en la historia de la genéti-

ca. Ese año se redescubrió la publicación crucial de GregorMendel de 1866 sobre experimentos con plantas de guisantes, quehabía revelado los principios de la herencia (se analiza con másdetalle en el capítulo 3). Se reconoció la importancia de sus con-clusiones y otros biólogos comenzaron inmediatamente a dirigirestudios genéticos similares con ratones, pollos y otros organis-mos. Los resultados de estas investigaciones confirmaron querealmente muchos rasgos seguían las leyes de Mendel.

En 1902 Walter Sutton (1877-1916) propuso que los genes selocalizaban en los cromosomas. Thomas Hunt Morgan (1866-1945) descubrió el primer mutante genético de las moscas de lafruta en 1910 y utilizó estas moscas para esclarecer muchos deta-lles de la genética de transmisión. Ronald A. Fisher (1890-1962),John B. S. Haldane (1892-1964) y Sewall Wright (1889-1988)sentaron las bases de la genética de poblaciones en la década de1930 al unir la genética mendeliana con la teoría de la evolución.

Los genetistas comenzaron a usar las bacterias y los virus en ladécada de 1940. La rápida reproducción y los sistemas genéticossimples de estos organismos permitieron el estudio detallado dela organización y la estructura de los genes. Hasta ese momentose habían acumulado evidencias de que el DNA era el almacén de

la información genética. En 1953 James Watson (n. 1928) yFrancis Crick (1916-2004), junto con Maurice Wilkins (1916-2004) y Rosalind Franklin (1929-1958), describieron la estructu-ra tridimensional del DNA, con lo que se inauguró la era de lagenética molecular.

Hacia 1966 se había dilucidado la estructura química del DNAy el sistema por el cual ésta determina la secuencia de aminoáci-dos de las proteínas. Los avances en la genética molecular condujeron a los primeros experimentos de DNA recombinante en1973, los que a su vez desencadenaron otra revolución en lasinvestigaciones genéticas. Walter Gilbert (n. 1932) y FrederickSanger (n. 1918) desarrollaron métodos para la secuenciación delDNA en 1977. En 1983 Kary Mullis (n. 1944) y colaboradoresdesarrollaron la reacción en cadena de la polimerasa, una técnicaque permite la amplificación rápida de pequeñísimas cantidadesde DNA. En 1990, en los Estados Unidos, por primera vez se uti-lizó la terapia génica para tratar una enfermedad genética huma-na y se lanzó el Proyecto Genoma Humano. Hacia 1995 se deter-

minó la primera secuencia de DNA completa de un organismovivo, la bacteria Haemophilus influenzae , y un año más tarde sedio a conocer la primera secuencia completa de un organismoeucarionte (las levaduras). En 2000 se dio a conocer un borradorde la secuencia del genoma humano, tarea que esencialmente secompletó en 2003, ocasión en que se inauguró una nueva era enla genética (fig. 1-13 ). En la actualidad se secuencian, analizan ycomparan los genomas de numerosos organismos.

El futuro de la genéticaActualmente se realizan numerosos avances en la genética y esla vanguardia de la investigación biológica. Por ejemplo, el con-

tenido de información de la genética aumenta a paso rápido, a

10 Capítulo 1

1-12. Gregor Mendel fue el fundador de la genética moder-na. Mendel fue el primero en descubrir los principios de la heren-cia mediante el cruzamiento de diferentes variedades de plantasde guisantes al analizar el patrón de transmisión de los rasgos enlas generaciones siguientes. (Hulton Archive / Getty Images).



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medida que las secuencias genómicas de muchos organismos seagregan a las bases de datos de DNA. Además, los nuevos deta-lles de la estructura y la función de los genes amplían continua-mente nuestro conocimiento acerca de cómo se codifica la infor-mación genética y cómo especifica los rasgos fenotípicos.

La información acerca de las diferencias en las secuencias entrelos organismos individuales es una fuente de nuevos conocimien-tos acerca de la evolución y ayuda a localizar genes que afectanrasgos complejos como, por ejemplo, la hipertensión en humanoso el engorde en el ganado. En estos últimos años, se ha expandi-do nuestra comprensión acerca del papel del RNA en numerososprocesos celulares; el RNA participa en muchos aspectos relacio-

nados con la funcionalidad de los genes. Existen nuevas pruebascon micromatrices (microchips) que analizan de manera simultá-nea miles de moléculas de RNA para proveer información acercade la actividad de miles de genes en una célula determinada. Estopermitirá realizar una descripción detallada de cómo respondenlas células a señales externas, al estrés ambiental y a estados pato-lógicos como, por ejemplo, el cáncer. En el emergente campo dela proteómica, se están utilizando programas de ordenador muypoderosos para modelar la estructura y la función de las proteínasa partir de la información que provee la secuencia de DNA. Todaesta información nos permite una mayor comprensión de muchosprocesos biológicos y relaciones evolutivas. El aluvión de nuevainformación genética requiere el desarrollo continuo de progra-mas de ordenador complejos para guardar, recuperar, comparar yanalizar los datos genéticos, y ha dado origen al campo de labioinformática, una fusión de la biología molecular y de la infor-mática.

En el futuro, el objetivo de los esfuerzos de la secuenciación delDNA dejará de ser el de los genomas de especies diferentes paracentrarse en las diferencias individuales dentro de las especies. Esrazonable aceptar que algún día en un futuro no tan lejano, cada

persona poseerá una copia de la secuencia completa de su geno-ma que se podrá utilizar para establecer el riesgo de adquirir dife-rentes enfermedades y para adaptar su tratamiento a su medida.La utilización de la genética en los campos de la agricultura, laquímica y el cuidado de la salud continuará expandiéndose. La

constante ampliación de los alcances de la genética planteará nue-vos aspectos éticos, sociales y económicos relevantes.

Esta breve apreciación de la historia de la genética no pretendeser exhaustiva. En realidad, ha sido diseñada para proveer unaidea del paso acelerado de los avances de ese campo. En los pró-ximos capítulos aprenderemos más acerca de los experimentos yde los científicos que ayudaron a delinear la disciplina de la gené-tica.

CONCEPTOS CLAVELos desarrollos en la hibridación de plantas y en la citología

en los siglosXVIII

yXIX

sentaron las bases para el campo actualde la genética. Luego del redescubrimiento del trabajo deMendel en 1900, la ciencia de la genética se desarrolló rápida-mente y en la actualidad es una de las áreas más activas de laciencia.

✓ EVALUACIÓN DE CONCEPTOS 3¿Cómo contribuyeron los desarrollos en citología del siglo XIXcon nuestra comprensión moderna de la genética?

1-3 Son necesarios unos pocos concep-tos fundamentales para comenzarnuestro viaje por la genética

Seguramente usted ya aprendió algunos principios de genéticaen otras clases de biología. Repasemos algunos de estos concep-tos fundamentales.

Existen células de dos tipos básicos: eucariontesy procariontes. Desde el punto de vista estructural,las células pueden dividirse en dos tipos básicos, aun-que desde una óptica evolutiva la historia sea máscompleja (véase capítulo 2). Las células procariontescarecen de membrana nuclear y no poseen orgánuloscelulares rodeados por membranas, como por ejemplocloroplastos o mitocondrias.

El gen es la unidad fundamental de la herencia.A menudo varía la forma precisa en la que se defineun gen, según el contexto biológico. La forma mássencilla es pensar en el gen como una unidad de infor-mación que codifica una característica genética.Ampliaremos esta definición cuando aprendamos másacerca de qué son los genes y su funcionamiento.

Los genes se presentan en múltiples formasdenominadas alelos. Un gen que define una caracte-rística puede existir en varias formas llamadas alelos.Por ejemplo, un gen para el color del pelaje de losgatos puede existir en un alelo que codifique para el

pelaje negro o en otro para el pelaje naranja.Los genes codifican los fenotipos. Uno de los con-ceptos más importantes en genética es la distinciónentre los rasgos y los genes. Los rasgos no se heredandirectamente. En realidad, se heredan los genes y,


1-13 El genoma humano se secuenció por completo en2003. Cada una de las barras coloreadas representa una basenucleotídica en el DNA.



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junto con factores ambientales, determinan la expre-sión de los rasgos. La información genética que poseeun organismo individual es el genotipo; el rasgo es elfenotipo. Por ejemplo, el grupo sanguíneo A es unfenotipo; la información genética que codifica el antí-geno del grupo A de la sangre es el genotipo.

La información genética es transportada por elDNA y el RNA . La información genética está codifi-cada en la estructura molecular de los ácidos nuclei-cos, de los cuales hay dos tipos: ácido desoxirribonu-cleico (DNA) y ácido ribonucleico (RNA). Los ácidosnucleicos son polímeros formados por unidades repe-titivas llamadas nucleótidos; cada nucleótido está

constituido por un azúcar, un fosfato y una base nitro-genada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas enel DNA (abreviadas como A, C, G y T), y la secuen-cia de estas bases codifica la información genética. ElDNA está formado por dos cadenas complementarias.La mayor parte de los organismos llevan su informa-ción genética en el DNA, pero algunos pocos virus lallevan en el RNA. Las cuatro bases nitrogenadas delRNA se abrevian como A, C, G y U.

Los genes se localizan en los cromosomas. Losvehículos de la información genética dentro de la célu-la son los cromosomas (fig. 1-14 ), los cuales estánconstituidos por DNA y proteínas asociadas. Las célu-las de cada especie poseen un número característico decromosomas; por ejemplo, las bacterias suelen poseerun solo cromosoma; las células humanas poseen 46cromosomas; las células de paloma poseen 80. Cadacromosoma transporta un gran número de genes.

Los cromosomas se separan a través de los pro-cesos de mitosis y meiosis. Los procesos de mitosis ymeiosis garantizan que cada célula hija de un organis-

mo determinado reciba una dotación cromosómicacompleta. La mitosis consiste en la separación de loscromosomas duplicados durante la división de lascélulas somáticas (no sexuales). La meiosis es el apa-reamiento y la separación de los cromosomas replica-dos durante la división de las células sexuales paraproducir gametos (células reproductoras).

La información genética es transmitida desde elDNA al RNA y de éste a la proteína. Muchos genes

codifican rasgos mediante la especificación de laestructura de las proteínas. La información genéticaen primer lugar se transcribe de DNA a RNA, y luegoel RNA se traduce en la secuencia de aminoácidos deuna proteína.

Las mutaciones son cambios permanentes yheredables en la información genética. Las muta-ciones génicas afectan únicamente la informacióngenética de un único gen; las mutaciones cromosómi-cas alteran el número o la estructura de los cromoso-mas y, por lo tanto, suelen afectar muchos genes.

Algunos rasgos se ven afectados por múltiplesfactores. Algunos rasgos son influidos por múltiples

genes que interactúan en forma compleja con factoresambientales. La altura de los seres humanos, porejemplo, se ve afectada tanto por cientos de genescomo por factores ambientales, como la nutrición.

La evolución es el cambio genético. Ésta puedeverse como un proceso de dos pasos: primero surge lavariación genética y, luego, algunas variantes genéti-cas aumentan en frecuencia, mientras que otras dismi-nuyen.

12 Capítulo 1

1-14. Los genes se encuentran en los cromosomas.(Biophoto Associates/Science Source/Photo Researchers).

• La genética es central para la vida de todo individuo: influyesobre los rasgos físicos, la susceptibilidad a muchas enferme-dades, la personalidad y la inteligencia.

• La genética desempeña un papel importante en la agricultura,la industria farmacéutica y la medicina. Es clave para el estu-dio de la biología.

• Todos los organismos usan sistemas genéticos similares. Lavariación genética es el fundamento de la evolución y es cru-cial para la comprensión de toda forma de vida.

• El estudio de la genética puede dividirse en la genética detransmisión, la genética molecular y la genética de poblacio-nes.

• Los organismos modelo son especies con características quelos tornan particularmente asequibles al análisis genético yacerca de los cuales existe mucha información genética.

• La utilización de la genética por los seres humanos comenzócon el cultivo de las plantas y la domesticación de los anima-les.

RESUMEN DE CONCEPTOS



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• Los antiguos griegos crearon los conceptos de pangénesis y dela herencia de características adquiridas. Los antiguos roma-nos implementaron medidas prácticas para la cruza de lasplantas y de los animales.

• El preformacionismo sugería que una persona heredaba todossus rasgos a partir de un solo progenitor. La herencia combi-nada proponía que la descendencia poseía una mezcla de losrasgos parentales.

• Gregor Mendel descubrió los principios de la herenciamediante el estudio de la descendencia originada por los cru-zamientos entre variedades de guisantes. Durante el sigloXIX,los descubrimientos en citología dieron lugar a la compren-sión de que el núcleo celular era el sitio de la herencia.

• En 1900 se redescubrieron las leyes de la herencia de Mendel.Al comienzo de la década de 1930 se estableció la genética de

poblaciones, seguida de cerca por la genética bioquímica, ylas genéticas bacteriana y viral. El descubrimiento dela estructura del DNA en 1953 estimuló el surgimiento de lagenética molecular.

• Hay dos tipos básicos de células: procariontes y eucariontes.• Los genes que determinan un rasgo se denominan el genotipo;

el rasgo que producen es el fenotipo.• Los genes se encuentran en los cromosomas, los cuales están

formados por ácidos nucleicos y proteínas, y se reparten a lascélulas hijas a través de los procesos de mitosis o meiosis.

• La información genética se expresa a través de la transferen-cia de la información desde el DNA al RNA y de éste a lasproteínas.

• La evolución requiere el cambio genético en las poblaciones.


1. d2. No, porque es oneroso alojar, alimentar y criar a los caba-

llos, tienen muy poca descendencia y su tiempo de genera-ción es muy prolongado.3. Los desarrollos en citología en el sigloXIX permitieron la

identificación de las partes de la célula, incluidos el núcleoy los cromosomas. La teoría celular enfocó la atención delos biólogos en la célula, que finalmente condujo a la con-clusión de que el núcleo contiene la información de laherencia.

genoma (p. 4)genética de la transmisión (p. 5)genética molecular (p. 5)genética de poblaciones (p. 5)

organismo genético modelo (p. 5)pangénesis (p. 8)herencia de las características adquiridas(p. 8)

preformacionismo (p. 8)herencia combinada (p. 8)teoría celular (p. 10)teoría plasmática-germinativa (p. 10)

TÉRMINOS DESTACADOS

RESPUESTAS DE LA EVALUACIÓN DE CONCEPTOS

PREGUNTAS DE COMPRENSIÓN

Al final del libro se encuentran las respuestas a las preguntas yproblemas que están precedidos por un asterisco.Sección 1-1*1. ¿Cómo contribuyó la cultura hopi a elevar la incidencia del

albinismo entre los miembros de la tribu hopi?2. Describa algunas de las formas por las cuales la genética es

importante para cada uno de nosotros.*3. Dé, por lo menos, tres ejemplos del papel de la genética en

la sociedad moderna.

4. Explique brevemente por qué la genética es crucial para labiología moderna.*5. Enumere las tres subdisciplinas tradicionales de la genéti-

ca y resuma qué abarca cada una.

6. ¿Cuáles son algunas de las características de los organis-mos genéticos modelo que los tornan útiles para los estu-dios genéticos?

Sección 1-27. ¿Cuándo y dónde surgió la agricultura por primera vez?

¿Qué papel desempeñó la genética en el desarrollo de lasprimeras plantas y de los primeros animales domesticados?

*8. Describa la idea de la pangénesis y explique cómo difierede la teoría plasmática-germinativa.

9. ¿Qué propone el concepto de la herencia de característicasadquiridas y cómo se relaciona con la idea de la pangénesis?*10. ¿Qué es el preformacionismo? ¿Qué dice acerca del modo

de herencia de los rasgos?



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11. Defina herencia combinada y compárela con el preforma-cionismo.

12. ¿Cómo contribuyeron los desarrollos de la botánica duran-te los siglosXVII y XVIIIcon el surgimiento de la genéticamoderna?

*13. ¿Quién descubrió por primera vez los principios básicosque dieron lugar a las bases de nuestro conocimiento actualacerca de la herencia?

14. Enumere algunos avances en la genética ocurridos en elsigloXX.

Sección 1-315. ¿Cuáles son los dos tipos celulares básicos (desde el puntode vista estructural) y en qué se diferencian?

*16. Describa la relación entre los genes, el DNA y los cromo-somas.

14 Capítulo 1

Sección 1-117. ¿Cuál es la relación entre la genética y la evolución?

*18. Para cada uno de los siguientes tópicos genéticos, indiquesi se refiere a la genética de transmisión, la genética mole-cular o la genética de poblaciones.a. Análisis del pedigrí para determinar la probabilidad de

que alguien herede un rasgo.b. Estudio de la historia genética de los individuos de una

población de una pequeña isla para determinar por quéuna forma genética del asma es tan prevalente en la isla.c. La influencia del apareamiento no azaroso en la distri-

bución de los genotipos entre un grupo de animales.d. Análisis de la secuencia de nucleótidos hallada en los

extremos de los cromosomas.e. Mecanismo que asegura un alto grado de exactitud

durante la replicación del DNA.f. Estudio acerca de la diferencia entre la herencia de los

rasgos codificados por los genes presentes en los cro-mosomas sexuales (rasgos ligados al sexo) y aquelloscodificados por los genes presentes en los cromosomasno sexuales (rasgos autosómicos).

Sección 1-2*19. Se dice que la genética es una ciencia muy vieja y muy

joven. Explique qué se quiere decir con esta afirmación.20. Combine la descripción (dea hasta d ) con la teoría o el

concepto correcto que se enumeran a continuación.

Preformacionismo Teoría plasmática-germinativaPangénesis Herencia de las características

adquiridasa. Cada célula reproductiva contiene un conjunto comple-

to de información genética.b. Todos los rasgos se heredan de un único progenitor.c. La información genética puede alterarse por el uso de

una característica.

d. Las células de los diferentes tejidos contienen diferen-te información genética.

*21. Compare y contraste las siguientes ideas acerca de laherencia.a. Pangénesis y teoría plasmática-germinativa.b. Preformacionismo y herencia combinada.c. Herencia de características adquiridas y nuestra teoría

moderna de la herencia.

Sección 1-3*22. Compare y contraste los siguientes términos:

a. Células eucariontes y procariontes.b. Gen y alelo.c. Genotipo y fenotipo.d. DNA y RNA.e. DNA y cromosoma.

PREGUNTAS Y PROBLEMAS DE APLICACIÓN

PREGUNTAS COMPLEJAS

Sección 1-1*23. Actualmente sabemos tanto o más sobre la genética de los

seres humanos como lo que conocemos acerca de cual-quier otro organismo y los humanos son el objeto demuchos estudios genéticos. ¿Piensa usted que los sereshumanos deberían considerarse un organismo genéticomodelo? ¿Por qué sí o por qué no?

24. Describa algunas de las formas en las cuales su propiacomposición genética lo afecta como persona. Sea tanespecífico como pueda.

25. Describa al menos un rasgo que parece transmitirse en sufamilia (que aparece en múltiples miembros de la familia).¿Piensa usted que este rasgo se transmite en su familia por-que es un rasgo heredado o porque es causado por factores



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ambientales que son comunes a los miembros de su fami-lia? ¿Cómo distinguiría estas dos posibilidades?

Sección 1-3*26. Suponga que existe vida en otro lugar en el universo. Todaslas formas de vida deben contener algún tipo de informa-ción genética, pero los genomas extraterrestres podrían noestar formados por ácidos nucleicos y no tener las mismascaracterísticas que los genomas hallados en las formas devida terrestres. ¿Cuáles piensa usted que serían las caracte-rísticas comunes entre todos los genomas sin importar dedonde ellos provengan?

27. Elija uno de estos temas éticos o sociales y dé su opiniónal respecto. Para obtener información relacionada,usted podrá leer uno de los artículos de la lista de éticaque se encuentra marcado con un asterisco en lasección “Lecturas recomendadas” para el capítulo 1 enwww.whfreeman.com/pierce.

a. ¿Se debería utilizar la composición genética de una per-sona para determinar su elegibilidad para un seguro devida?

b. ¿Deberían las compañías de biotecnología poder paten-tar nuevos genes secuenciados?

c. ¿Debería aplicarse la terapia génica en las personas?d. ¿Deberían estar disponibles las pruebas genéticas para

determinar enfermedades genéticas para las cuales nohay tratamiento o cura?

*28. Suponga que usted puede realizarse un análisis genético alos 18 años de edad para conocer su susceptibilidad a unaenfermedad genética que no se manifestaría hasta la madu-rez y para la cual no hay disponible un tratamiento.a. ¿Cuáles serían las posibles razones para que usted realice

dicha prueba genética y cuáles para que no la realice?b. ¿Desea personalmente que le realicen pruebas genéti-

cas? Explique sus razones.



Capítulo capítulo_1

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