BLGO. DR. JORGE VIDAL FERNANDEZ

CONTENIDO1. HERENCIA AUTOSOMICA

1.1. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

1.2. HERNCIA AUTOSOMICA RECESIVA

METODO DEL ANALISIS GENEALOGICO

ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES

. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: . ENFERMEDAD DE HUNGITINTON: un trastorno progresivo del sistema nervioso.

. ALAGUNAS FORMAS DE GLAUCOMA: que causan la ceguera si no se las trata.

. POLIDACTILIA: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies.

. SINDROME DE MARFAN: Que afecta al tejido conectivo.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

ENCEFALO DE INDIVIDUO CON COREA DE HUNGTINTON

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

SINDROME DE MARFAN

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

SINDROME DE MARFAN: ARANODACTILIA

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

SINDROME DE MARFAN: FORMA DE LOS PIES

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE SINDROME DE MARFAN: LUXACION DE LA CORNEA

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEPOLIDACTILIA: RADIOGRAFIA DE MANOS MOSTRANDO PRESENCIA

DE POLIDACTILIA ( METACARPO Y FALANGE

CORRESPONDIENTE AL SEXTO DEDO EN AMBAS

MANOS).

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTEESFEROCITOSIS: 80% (H.A.D.), 20% (H.A.R.)

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE1. POSEE UN PATRON DE HERENCIA VERTICAL

No existe saltos generacionales ( el fenotipo patológico

se observa generación tras generación),

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE2. LOS INDIVIDUOS AFECTADOS TIENEN , POR LO

GENERAL, A UNO DE SUS PROGENITORES AFECTADOS.

EXEPTO:

a. El progenitor no manifiesta el padecimiento debido a

no penetrancia.

b. El afectado es producto de una mutación de novo.

c. Existe mosaicismo gonadal en uno de los progenitores.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE3. UN INDIVIDUO AFECTADO (HETEROCIGOTO Ee).

TRANSMITE EL RASGO APROXIMADAMENTE AL 50%

DE SU DESCENDENCIA, INDEPENDIENTEMENTE A SUS

GENEROS.

ee x Ee

SANA ENERMO

♂ E

e e e SANO

e

E e ENFERMO

ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS

. ANEMIA DE GLOBULOS FALICIFORMES: Enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano.

. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS: Qu causa retraso mental y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa.

. FIBROSIS QUISTICA: Acumulación de moco en pulmones, sistema digestivo y páncreas que afecta principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo.

. FENILCETONURIA (PKU): Trastorno metabólico que afecta principalmente a los caucásicos.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA1. POSEE UN PATRON DE HERENCIA HORIZONTAL

Existen saltos generacionales (el fenotipo patológico es

observado en múltiples hermanos y por lo general sin

generaciones anteriores afectadas).

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

2. Por lo general, los indiviudos afectados (e e) poseen

padres sanos portadores (E e x E e).

AE

E

e

AE Ae

AE

E E SANO

E eSANO PORT.

E e SANO PORT.

AeE e x E e

SANA PORT SANO PORT

E e

e eAFECTADO

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

3. Una pareja de individuos portadores heterocigotos (Ee x

Ee) tendrán una probabilidad del 25% que su

descendencia este afectada.

AE

E

e

AE Ae

AE

E E SANO

E eSANO PORT.

E e SANO PORT.

AeEe x Ee SANA PORT SANO PORT

E e

e eAFECTADO

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

4. Una pareja de individuos afectados tendrá a toda su

descendencia afectada

AE

e

e

AE Ae

AE

e e AFECTADO

e eAFECTADO.

e e AFECTADO

Ae

ee x ee AFECTADA AFECTADO

e e

e e AFETADO

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

5. Es frecuente los casos de consanguinidad.

CONSANGUINIDAD:Unión entre individuos emparentados.

- Conduce a la homocigocidad de los loci.- Fue practicada por nuestros antepasados.- No es perjudicial per se (Si se asume que el alelo recesivo e es el perjudicial, el azar de la segregación determinará si ambos alelos e de los progenitores se unen en un genotipo homocigoto recesivo (ee).

EE 25%

Ee x Ee Ee 50%

25%ee

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

4ºMis primos

3ºMis sobrinos

3ºMis tíos

2ºMis nietos

2ºMis abuelos

2ºMis cuñados2ºMis hermanos

1ºMis suegros1ºMis hijos1ºMi cónyuge1ºMis padres

GRADOAFINIDADGRADOPARENTESCO

GRADOS DE PARENTESCO Y DE AFINIDAD

COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD (F) PARA DIVERSOS TIPOS DE UNIONES

___________________________________________TIPO DE UNION F___________________________________________Padre – hija 1/4 = 0.2500Hijos de gemelos identicos 1/8 = 0.1250Tío – sobrina 1/8 = 0.1250Primos hermanos 1/16 = 0.06250Medios primos hermanos 1/32 = 0.03125Primos segundos 1/64 = 0.01563Primos terceros 1/256 = 0.00391

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVACOEFICIENTES DE CONSANGUINIDAD (F)