1. Alteraciones gnicas humanas

2. INDICE

Alteraciones con herencia autosmica

3. Alteraciones ligadas al sexo 4. Herencia influida por el sexo 5. Alteraciones en la estructura de los cromosomas 6. -La existencia de genes defectuosos que carecen de la informacin adecuada constituye el origen de anomalas en el funcionamiento del organismo y de enfermedades a menudo graves. 7. -ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS DOMINANTES La polidactilia constituye un caso de estas alteraciones. Esuna alteracin del alelo que controla el numero de dedos, cuya consecuencia es la presencia de 6 dedos. La sindactilia (unin de los dedos) y la braquidactilia (dedos cortos) son originadas por un alelo autosmico dominante. -ALTERACIONES DEBIDAS A ALELOS RECESIVOS El albinismo consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentacin de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el pelo de color blanco y los ojos de color rosado. Alteraciones con herencia autosmica 8. ALTERACIONES LIGADAS AL SEXO Los genes responsables de la hemofilia (ausencia de factores en la coagulacin de la sangre) y daltonismo (dificultad en diferenciar algunos colores. Alteracin de la retina) estn localizados en el cromosoma X. Tienen el mismo patrn hereditario 9. ALTERACIONES AUTOSMICAS. Afectan al numero de cromosomas no sexuales: -Sndrome de Down. -Sndrome de Edwards -Sndrome de Patau ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES . (Solo mujeres): -Sndrome de triple X. -Sndrome de Tuner. (Solo hombres): -Sndrome de duplo Y- -Sndrome de Klinerfelter. 10. -Sndrome de DownPersonas con 3 cromosomas 21. -Sndrome de Edwards Personas con 3 cromosomas 18. -Sndrome de Patau Persona con 3 cromosomas 13. 11. -Sndrome de triple X. Mujeres con 3 cromosomas X. -Sndrome de Turner. Mujeres con 1 cromosoma X. 12. -Sndrome de duplo Y. Hombres con un cromosoma X y dos Y. -Sndrome de Klinefelter. Hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y. 13. -Sndrome de Cri-du-chat. Deleccion del brazo corto del cromosoma 5 -Sdrome de boca de carpa. Deleccion del brazo corto del cromosoma 18. 14. FIN