ASESORAMIENTO GENÉTICOPARA EL PACIENTE CON

SÍNDROME MARFAN Y LA FAMILIA

Lic. Denia Tasé Vila.MsC. Asesoramiento Genético.Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez”.

En 1896 AntoineBernard Jean Marfandescribió a Gabrielaniña de 5 años,quien tenía manos ypies con dedos muylargos, contracturascongénitas y eramuy delgada por loque le denominódolicostenomelia.

Características generales del síndrome Marfan (SMF).

• Enfermedad hereditaria del tejidoconectivo, autosómica dominante.

• 25% por nuevas mutacionesespontáneas.

• Enfermedad multisistémica.

• Involucra al sistema cardiovascular,ocular, esquelético y la duramadre.

Elementos Básicos de Asesoramiento Genético( AG).

Diagnóstico:

Realizado por las características clínicas ybasado en los criterios establecidos para elmismo.

-Interrogatorio.

-Examen Físico.

-Confección de HC.

-Árbol Genealógico.

-Exámenes Complementarios

Riesgo de recurrencia:

�Para el SMF de manera general, el 50% anteun miembro de la pareja afectada eindependientemente del sexo.

�Mosaicismo gonadal.

�Nuevas Mutaciones.

Comunicación de la información:

-En edad pediátrica a padres o tutores.

-Luego al propio paciente educándolo para elmomento en que pueda darse toda la información.

-Con más de 18 años de edad, el seguimiento pasaa servicios de adultos. Pero…..

Soporte o Basamento:

Genética clínica: Al menos una vez al año.

Cardiología: A sugerencia del especialista e indicaciónde tratamiento con beta bloqueadores, anticálcicos oantiarrítmicos .

Oftalmología: Correcciones en miopías, precisarectopia lentis y prevenir desprendimiento deretina.

Ortopedia: Correcciones (escoliosis, deformidadespodálicas, pectus excavatum,carinatum ).Región lumbosacra : (Ectasia dural).

Endocrinología: Precisar el momento ideal paradetener el crecimiento.

Etapa de adolescencia:

ANTE DILATACIÓN AÓRTICA:

Baja percepción de riesgo de complicacionesNo cumplimiento del tto médico.

Por las características propias de la edad……….

Tanto las adolescentes como los adolescentes con este diagnóstico

Alto riesgo de recurrencia de trasmitir la mutación a su descendencia(50%).

-Pero para las adolescentes además del riesgo de recurrencia:

Riesgo obstétrico

Al llegar a la edad reproductiva, el embarazo por si mismo puede

producir complicaciones por su condición genética.

�Gestante de riesgo.�Seguimiento especializado.�Control de la tensión arterial.�Manifestaciones esqueléticas�Tratamiento cardiovascular.�Cesárea.� Dilatación aórtica.

Aneurisma3er trimestre y

3 meses postparto

Ante complicaciones cardiovasculares que requieran de intervención

quirúrgica:

Se debe precisar:

-Expectativa de vida

Cumpliendo los principios éticos de:Beneficencia - No maleficenciaAutonomía

-Riesgo de complicaciones

-Consentimiento Informado

Cuando solicitar ayuda psicológica:

REACCIONES PSICOLÓGICAS QUE PUEDEN OCASIONAR ESTE MOMENTO.

-Estilos de enfrentamiento.

-Toma de decisiones.

Objetivo: Decisión racionalApoyando la decisión tomada……

Hacer ver la magnitud del riesgo sin ser directivos.

DESDE EL HOSPITAL PEDIÁTRICO DOCENTE “JUAN MANUEL MÁRQUEZ.”

GRACIAS