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Identifiquen y realicen una tabla sobre los aminoácidos descritos en estudios,

cuyas deficiencias afecten las poblaciones humanas.

NOMBRE

 DE !MINO!"IDO

NOMBRE DE

!EN#ERMED!D

DE#I"IEN"I!$ EN ! $!%D &%M%N!

     N      M

El albinismo es un con'unto de condiciones

con()nitas *heredadas+ que afectan a los humanos

*y al resto de animales+ y que (lobalmente se

 #ENI!!NIN! !

#ENI"EON%

RI!

a fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria

tambi)n llamada PKU,  que consiste en una

alteraci-n del metabolismo en la que el cuerpo es

incapa de descomponer un aminoácido llamadofenilalanina, el cual se encuentra en la mayor/a de

los alimentos. Esto pro0oca que el or(anismo no

pueda metaboliar en el h/(ado el aminoácido

tirosina que se forma a partir de la fenilalanina.

Esto sucede debido a que las personas con

fenilcetonuria carecen de la enima fenilalanina

hidro1ilasa *#!O&+, lo que ori(ina un aumento de la

concentraci-n san(u/nea de fenilalanina, al impedir

que esta se transforme a tirosina.

 !demás, como consecuencia de esta carencia, se

acti0a una 0/a metab-lica alternati0a que produce

una serie de componentes2 fenilpiru0ato, fenilactato

y fenilacetato. Estos componentes son per'udiciales

para el or(anismo y ocasionan da3os en el sistema

ner0ioso central y en el cerebro.

a enfermedad de &artnup es untrastorno metab-lico hereditario caracteriado por

deficiencias en el mecanismo de transporte de

determinados aminoácidos como el tript-fano y

la histidina a tra0)s del intestino del(ado y

los ri3ones. Enfermedad que se tipifica por un

trastorno del mecanismo renal de transporte de

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4 ript-fano2

!

EN#ERMED!D

DE &!RN%5

tript-fano principalmente. Es la afecci-n metab-lica

más com6n asociada a aminoácidos. Este trastorno

se caracteria por una disminuci-n de la absorci-n

intestinal y de la  reabsorci-n renal de aminoácidos

neutros. El defecto se encuentra en un

transportador de aminoácidos situado en el borde

en cepillo del yeyuno y el t6bulo pro1imal renal. a

descomposici-n del tript-fano no absorbido por

las bacterias intestinales (enera ácidos ind-licos

que se absorben y posteriormente se eliminan por

la orina en (randes cantidades. El cariotipo su(iere

un locus en el cromosoma 7 y la forma de

trasmisi-n es autos-mica recesi0a, es decir, se

hereda el (en defectuoso de ambos padres para

que se e1prese la enfermedad. $e puededia(nosticar al comieno de la ni3e.

E%"IN!,

I$OE%"IN! 8

9!IN!

EN#ERMED!D

DE :!R!BE

DE !R"E

a enfermedad de la orina con olor a 'arabe de

arce o enfermedad del 'arabe de arce es un

trastorno con()nito y hereditario que se caracteria

por la eliminaci-n a tra0)s de los fluidos corporales,

de cantidades anormalmente ele0adas de

los aminoácidos leucina, isoleucina y 0alina, la orina

tiene un olor que recuerda el de 'arabe de arce, de

donde pro0iene el nombre. Está ori(inada por un

error innato del metabolismo que pro0oca laacumulaci-n de aminoácidos de cadena ramificada

lo cual ocasiona da3o cerebral (ra0e que si no

dia(nostica precomente, de'a secuelas

neurol-(icas de carácter permanente. El trastorno

se hereda de forma autos-mica recesi0a y se

presenta con muy poca frecuencia, alrededor de un

caso por cada ;<7.=== nacimientos, por lo que está

considerada una enfermedad rara.

&I$IDIN! &I$IDINEMI! a histidinemia es un trastorno del metabolismo de

la histidina causado por un defecto en la histidasa.

El defecto de la enima da lu(ar a una e1creci-n

urinaria ele0ada de histidina y sus metabolitos, con

alta concentraci-n de histidina en san(re y l/quido

cerebroespinal *"E+, y con reducci-n de la

concentraci-n de ácido urocánico en san(re y piel.

Este trastorno metab-lico parece ser beni(no en la

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mayor/a de indi0iduos afectados, aunque, en

circunstancias inusuales, el trastorno puede ser

per'udicial y producir la enfermedad del sistema

ner0ioso central *$N"+ obser0ada en unos pocos

pacientes histidin)micos. $e cree que la

histidinemia materna es beni(na. %na dieta ba'a en

histidina reduce el ni0el de histidina en san(re pero

no parece ser indicada, al menos en la mayor/a de

pacientes, dada la falta aparente de consecuencias

del trastorno en muchos casos. Este trastorno se

transmite con carácter autos-mico recesi0o. El (en

humano de la histidasa, histidina amon/aco4liasa

*&!+, se ha localiado en el cromosoma ;>q>>4

q>?.;. oda0/a no se han determinado las

caracter/sticas moleculares y la alteraci-n precisade histidasa en la histidinemia.

u 8olanda Rodri(ue @ue0ara"odi(o2A7.A7.<7>

"ON"%$IONE$

os !minoácidos esenciales son prote/nas 0itales para la 0ida humana, de ello

depende la estructura de todos los seres 0i0os, Despu)s del l/quido 0ital para la

0ida humana, las prote/nas 0ienen a representar en se(undo lu(ar para la

formaci-n de los m6sculos, li(amentos, tendones, -r(anos, (lándulas, u3as,

cabellos, fluidos corporales, los cuales son indispensables para la formaci-n del

hueso. "omo los aminoácidos proteicos son esenciales en la formaci-n del cuerpo

humano y se hace necesario el consumo de ellos a tra0)s de los productos de

ori(en de animal, 0e(etal y mineral, tambi)n es indispensable hacerlo de una

forma re(ulada, porque si lo hacemos en forma e1a(erada esto puede ocasionar 

problemas de salud a la poblaci-n, as/ como es importante consumirlo para

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beneficios del or(anismo y si no lo hacemos podemos sufrir de alteraciones en el

cuerpo humano por deficiencia de los aminoácidos proteicos, %na deficiencia

prote/nica puede desequilibrar los fluidos corporales y pro0ocar un edema.

ambi)n es per'udicial consumirlos en (randes cantidades. Esto requiere lle0ar 

una dieta balanceada para no ocasionar problemas en la salud humana y tener un

buen desarrollo en el crecimiento y formaci-n de la persona.

BIBIO@R!#I!

@arc/a :ere, !lberto,*>=;? II+,Bucaraman(a, @u/a de acti0idades, raba'o

"olaborati0o No.; *>=;?4II+. %NI9ER$ID!D N!"ION! !BIER! 8 ! DI$!N"I!

%N!D Escuela de "iencias Básicas ecnolo(/a e In(enier/a Bioqu/mica >=;;=C.

orres 9ar(as, @olda Meyer.*Director Nacional+, Duitama *enero >=;C+, Modulo de

Bioqu/mica, %NI9ER$ID!D N!"ION! !BIER! 8 ! DI$!N"I!

 !rt/culo cient/fico del Dr. @len :effery *%", ondon, %+, del centro Internacional

de !lbinismo,  *lu/s Montoliu, 7 Enero >==A+, Disponible en2 

http2FFF.cnb.csic.esGalbinoalbinoper.html

Informaci-n obtenida en la Heb2

http2es.Fiipedia.or(FiiEnfermedadJdelJ'arabeJdeJarce

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