1. Competencia a la que atribuye el Curso de Biologa II: Analizar los diferentes procesos que regulan el cuero humano tales como la respiracin, los procesos de Gentica y Herencia para explicar su continuidad y la interrelacin con las ciencias y tecnologas, lo cual permita identificar su impacto en la sociedad que vivimos. 1

2. UNIDAD DE COMPETENCIA I Describir la importancia biolgica de los constituyentes orgnicos e inorgnicos, como una posible explicacin de los principales procesos que regulan a los seres vivos. 1.1 Principales constituyentes inorgnicos. El anlisis qumico de la materia viva pone de manifiesto que en su composicin se encuentran una serie de elementos llamados bioelementos o elementos biognicos. Ninguno de ellos es propio y exclusivo de la materia viva ya que forman parte tambin, de la materia mineral, de tal manera que slo un nmero relativamente reducido de los elementos que se encuentran en la naturaleza entra a formar parte de la materia viva. Los principales elementos biognicos son cuatro: C, H, O y N. Estos 4 elementos forman parte de la materia viva en un porcentaje muy superior a los restantes gracias a poseer dos propiedades fundamentales: 1.- Tener un peso atmico bajo: C=12, H=1, O=16 y N=14. Esto les permite formar combinaciones por un lado muy complejas y por otro inestable, lo cual resulta muy til para el continuo construir y destruir de materia a que se ven sometidos los seres vivos por su metabolismo. Estos 4 elementos son adems muy solubles en agua, circunstancia favorable para ser incorporados al ser vivo o eliminados de l. 2.- Abundan en las capas ms externas de la Tierra, es decir, atmsfera, hidrosfera y litosfera, que son las que se hallan ms en contacto con los seres vivos. Esta propiedad es importante ya que los seres vivos necesitan formarse con elementos que puedan conseguir con facilidad, es decir, que abunden en la naturaleza para poder disponer de ellos en cualquier momento.Formando la vida existen dos grandes grupos de molculas las inorgnicas y las orgnicas. Las inorgnicas son comunes a los seres que tienen vida y a los materiales que no la poseen (la materia inerte). Son el agua y las sales minerales.2 3. Estas molculas se han clasificado tradicionalmente en los diferentes principios inmediatos, llamados as porque podan extraerse de la materia viva con cierta facilidad, inmediatamente, por mtodos fsicos sencillos, como: evaporacin, filtracin, destilacin, disolucin, etc. Los diferentes grupos de principios inmediatos son:Inorgnicos Orgnicos-Agua -Biomolculas-CO2Glcidos o carbohidratos-Sales minerales-Lpidos-Prtidos o protenas-cidos nucleicos 1.1.1 El aguaEl agua componente esencial de los Seres Vivos. Todos los organismos vivientes (vegetales, animales y seres humanos) que habitan el planeta estn formados por una cierta proporcin o porcentaje de agua. En los seres humanos, representa entre un 65 a 75 % de su peso corporal. Parte de sta integra la sangre y otros fluidos del cuerpo humano. El ser humano, como embrin est formado por un 97 % de agua; y muere con un 65 a 70%. El porcentaje de agua que contienen las personas est relacionado con la edad y peso corporal. Alguna vez te has preguntado qu papel juega el agua en nuestro organismo? No podramos respirar, si nuestros pulmones no estuvieran permanentemente hmedos. Entra en la composicin de las quot;lgrimasquot; que permiten lubricar y limpiar nuestros ojos; Forma parte de la quot;salivaquot;, la cual humedece la 3 4. lengua para sentir los sabores de los alimentos. Gracias a la quot;transpiracinquot; (sudor) podemos expulsar sustancias txicas (disueltas en agua) de nuestro organismo (proceso de evaporacin), regularizando al mismo tiempo, nuestra temperatura corporal, etc. El agua en los animales - En los animales, el 60 a 90% de su peso est formado por agua, observndose casos extremos, como la Medusa de mar con 99% y en algunos insectos con 40%. Los peces, estn constituidos por, aproximadamente, un 65 a 80% de agua. En general, en los animales se llevan a cabo procesos similares a los que se efectan en los seres humanos. El agua en los vegetalesPara tener en cuenta Los vegetales, contienen hasta un 95% de agua. PorEl agua es el quot;medio ejemplobiolgicoquot; imprescindible para Un rbol en crecimiento est compuesto de un 50% dela supervivencia de la mayora aguade seres vivos del planeta. Un rbol leoso contiene 75 % de aguaTodos los seres vivos, Una planta acutica 95 % de aguaindependientemente de su El tomate contiene 95 % de aguanicho ecolgico, requieren al Los vegetales utilizan el agua, en los siguientes procesos:menos de un quot;mnimoquot; quot;Vehculoquot; para transportar y distribuir las sustanciasporcentaje de humedad nutritivas (disueltas en agua), desde el suelo a las distintas(relativa) para vivir. partes de la planta. En la respiracin, transpiracin y fotosntesis. Amortiguadora de efectos ambientales (p. ej.: dilucin de contaminantes). A travs de la transpiracin, los vegetales emiten vapor de agua hacia la atmsfera, regulando as su temperatura y aportando humedad (vapor de agua) a sta.1.1.1.1Aspectos importantes sobre la molcula del Agua. 4 5. SERES HUMANOSANIMALES VEGETALES Respiracin Vehculo para Lgrimas: lubrica y transportar y distribuir limpia ojos 60 90% de su pesolas sustancias nutritivas Saliva: funcines agua. disueltas en agua. organolptica Procesos similares a Respiracin, Transpiracin:los de los seres transpiracin y Expulsin dehumanos. fotosntesis. sustancias txicas Amortiguadora de disueltas en agua. efectos ambientales. Regulador trmico. a. Propiedades del Agua.La vida, tal como se conoce en la Tierra, se desarrolla siempre en medio acuoso. Incluso en los seres no acuticos el medio interno es bsicamente hdrico. La inmensa mayora de las reacciones bioqumicas se desarrollan en el seno del agua y obedecen las leyes fisicoqumicas de las disoluciones acuosas. Por todo ello no es de extraar que el agua sea el principal componente de los seres vivos en cuanto a su cantidad. El cuerpo humano, por ej., est formado por trmino medio por un 75% de agua, aunque los tejidos que necesitan mucha actividad como el nervioso son agua en un 90%. Slo los tejidos esquelticos y las semillas de las plantas presentan una baja proporcin de agua. Los seres vivos van renovando continuamente su contenido en agua, ingirindola con la alimentacin y perdindola con la respiracin como vapor y con la excrecin (orina, sudor, etc.) El agua rene una serie de caractersticas que la convierten en un disolvente nico e insustituible en la Biosfera. En cuanto a sus propiedades fisicoqumicas cabe destacar: 5 6. 1.- La molcula de agua tiene un marcado carcter bipolar. Aunque tiene una carga total neutra (posee el mismo nmero de protones y de electrones), presenta una distribucin asimtrica de sus electrones: alrededor del O se concentra una densidad de carga negativa ( -) debido a que es un elemento mucho ms electronegativo que el H, por ello losncleos deHquedan desnudos,desprovistos parcialmente de sus electrones y manifiestan, por tanto, una densidad de carga positiva (e +). Estecarcterbipolardela molculadeaguaesde trascendental importancia y tiene mltiples consecuencias: La ms relevante es que se pueden establecer interacciones dipolo-dipolo entre las propias molculas de agua formando uniones electrostticas llamadas puentes o enlaces de H: la carga parcial negativa del O de una molcula ejerce atraccin electrosttica sobre las cargas parciales positivas de lostomos de H de otras molculas adyacentes. Aunque son uniones dbiles, el hecho de que alrededor de cada molcula de agua se dispongan otras 3 molculas unidas por puentes de H permite que se forme en el agua (lquida o slida) una estructura reticular, responsable de su comportamiento anmalo y de la peculiaridad de sus propiedades fisicoqumicas. Todas las restantes propiedades del agua son, pues, consecuencia de sta. 2.- El amplio margen de temperaturas en que permanece en fase lquida (0-100) proporciona variadas posibilidades de vida, desde los organismos psicrfilos que pueden desarrollarse a temperaturas prximas a 0, hasta los termfilos que viven a 70-80. 3.- La anmala variacin de la densidad con la temperatura, con una densidad mxima a 4 C, determina que el hielo flote en el agua lquida actuando como aislante trmico y, en consecuencia, posibilitando el mantenimiento de la gran masa de agua de los ocanos en fase lquida albergando a la mayor parte de la Biosfera.6 7. 4.- El agua es el lquido que ms sustancias disuelve (disolvente universal). Esta propiedad, tal vez la ms importante para la vida, se debe a su capacidad para formar puentes deH, ademsdecon otras molculasdeagua comosedijo anteriormente, con otras sustancias polares (grupos -OH de alcoholes y azcares, grupos -NH2 de aminocidos, protenas, cidos nucleicos, etc.), pues se disuelven cuando interaccionan con las molculas del agua. 5.- El agua posee un elevado calor especfico. Se denomina calor especfico a la capacidad de almacenar energa para un aumento determinado de la temperatura: el agua puede absorber grandes cantidades de calor, mientras que, proporcionalmente, su temperatura slo se eleva ligeramente. Del mismo modo, su temperatura desciende con ms lentitud que la de otros lquidos a medida que va liberando energa al enfriarse. Esta propiedad permite que el contenido acuoso de las clulas sirva de proteccin a las sensibles molculas orgnicas ante los cambios bruscos de temperatura. Adems, el calor que se desprende en los procesos metablicos no se acumula en los lugares donde se produce, sino que se difunde en el medio acuoso y se disipa finalmente hacia el medio externo. 6.- El agua posee una elevada fuerza de cohesin entre sus molculas. Los puentes de H mantienen a las molculas de agua fuertemente unidas, formando una estructura compacta que la convierte en un lquido casi incompresible. Gracias a esta propiedad algunos seres vivos utilizan el agua como esqueleto hidrosttico. 7.- El agua posee una elevada fuerza de adhesin. Esta fuerza est tambin en relacin con los puentes de H que se establecen entre las molculas de agua y otras molculas polares y es responsable, junto conla7 8. cohesin, del llamado fenmeno de la capilaridad, es decir, el ascenso de agua a travs de las paredes de un capilar (delgado tubo de vidrio).b. Funciones biolgicas del Agua.Las funciones del agua se relacionan ntimamente con las propiedades anteriormente descritas. Se podran resumir en los siguientes puntos Soporte o medio donde ocurren las reacciones metablicas Amortiguador trmico Transporte de sustanciasASIGNACIN: Descripcin de las diez Lubricante, amortiguadora del roce entre rganosfunciones biolgicas del agua. Favorece la circulacin y turgencia Da flexibilidad y elasticidad a los tejidos Puede intervenir como reactivo en reacciones del metabolismo 1.1.1.2Importancia del Agua en los Seres Vivos. Es el lquido ms abundante en la corteza y uno de los pocos lquidos naturales. Componente ms abundante en los seres vivos, aproximadamente un 70 por ciento de un ser vivo es agua. Medio de disolucin y es el medio donde se dan los procesos qumicos. 2/3 dentro de las clulas 1/3 intercelular o extracelular. Es el medio vital, tanto de organismos unicelulares como acuticos. Es una sustancia reaccionable en procesos como la fotosntesis, la respiracin celular o la hidrlisis. Hizo posible el origen de los seres vivos hace ms de 3600 millones de aos. 1.1.2 Sales MineralesLos Minerales son elementos qumicos imprescindibles para el normal funcionamiento metablico. Su funcin es reguladora, no aportan energa. El agua y las sales, que8 9. constituyen las sustancias inorgnicas o minerales del organismo, son indispensables para mantener la vida, pues desempean funciones especficas en los elementos celulares.Son constituyentes esenciales de las clulas, cada una de las cules tiene y conserva una composicin hdrica y mineral caracterstica y poco variable. Algunos compuestos minerales son abundantes en el organismo e intervienen para mantener la presin osmtica y el equilibrio cido-base, como sucede con el cloruro de sodio.a. Propiedades de las Sales MineralesEn todos los seres vivos, animales y vegetales, se encuentran siempre determinadas cantidades de sales minerales. Se clasifican en funcin de su solubilidad en agua. Las sustancias salinas insolubles en agua forman estructuras slidas que suelen cumplir funciones de proteccin y sostn y que estn muy extendidas en todos los seres vivos. Los Crustceos y los Moluscos presentan caparazones de carbonato clcico (CO 3Ca) mientras que en la Diatomeas son de slice (SiO2). El esqueleto interno de los Vertebrados presenta una parte mineral formada por la asociacin de varios componentes minerales, sobre todo carbonato y fosfato clcico [(PO4)2Ca3]. Adems, el esmalte de los dientes presenta fluoruro clcico (F2Ca). En cuanto a las sales minerales solubles en agua, stas se encuentran disociadas en sus iones correspondientes, que son los responsables de su actividad biolgica. Los principales iones son: Cationes: Na+, K+, Mg2+, Ca2+ y amonio (NH4+). Aniones: Cl-, fosfatos (PO4-, PO4H2-), sulfato (SO4-), nitrato (NO3-) y carbonatos (CO3-, CO3H). 9 10. Los iones minerales realizan mltiples funciones en el organismo, destacando las siguientes: Regulacin de los fenmenos osmticos: cuando dos disoluciones salinas de distinta concentracin se ponen en contacto a travs de una membrana semipermeable (llamada as porque permite el paso de agua pero no de los iones disueltos en ella) las dos disoluciones tienden a equilibrar sus concentraciones y, como los iones no pueden atravesar la membrana, es el agua de la disolucin ms diluida la que va pasando a la ms concentrada. Este trasiego de agua cesa cuando ambas disoluciones adquieren la misma concentracin. La disolucin ms concentrada recibe el nombre de hipertnica respecto a la menos concentrada que es la hipotnica; en el momento del equilibrio se dice que las dos disoluciones son isotnicas. Este fenmeno se conoce con el nombre de smosis y el paso del agua a travs de la membrana semipermeable genera una presin llamada presin osmtica. Esta ser mayor cuanto mayor sea la diferencia en la concentracin de las dos disoluciones. Los seres vivos mantienen en sus clulas una presin osmtica constante gracias a las sales minerales, fenmeno llamado homosmia, y son muy sensibles a las variaciones de la misma, lo cual acarrea serios trastornos. Por esta razn toda disolucin que se ponga en contacto directo con las clulas de un organismo debe ser isotnica con respecto a la disolucin salina de su interior, ya que las membranas celulares se comportan como semipermeables. Existen dos ejemplos tpicos que demuestran la importancia de los fenmenos osmticos en el mantenimiento de la integridad celular. o Las clulas vegetales poseen una gran vacuola que comprime el citoplasma contra la pared celular. Al ponerlas en contacto con una solucin salina hipertnica respecto del lquido de la vacuola, el agua de sta fluye hacia el exterior de la clula y, como consecuencia, la vacuola se reduce de tamao arrastrando al citoplasma, que puede llegar a separarse de la pared celular. Este fenmeno se denomina plasmlisis. Por el contrario, si la solucin que se pone en contacto con la clula es hipotnica, la corriente de agua se 10 11. establece hacia el interior, comprimiendo el citoplasma contra la paredcelular. Este caso se llama turgencia. o Repitiendo la misma experiencia con glbulos rojos, como stos carecen depared celular vegetal, al ponerlos en contacto con una solucin hipertnica,disminuyen de volumen y se arrugan al salir agua al exterior. Si los ponemosen contacto con una solucin hipotnica, el agua pasa al interior y el glbulorojo se dilata, pudiendo llegar a estallar rompindose su membrana. Estecaso extremo se llama hemlisis. o Regulacin del equilibrio cido-base: En los seres vivos existe siempre unacierta cantidad de iones hidrgeno (H+) y de iones hidroxilo (OH-) queproceden de:a) La disociacin del agua que proporciona los dos iones: H2O H+ + OH-b) La disociacin de cuerpos con funcin cida que proporcionanH+ : ClHCl- + H+c) La disociacin de cuerpos con funcin bsica que proporcionan OH-: NaOH Na+ + OH- o Los hidrogeniones tienen carcter cido, mientras que los hidroxiliones lotienen alcalino. Por lo tanto la acidez o alcalinidad del medio interno de unorganismo depender de la proporcin en que se encuentren los dos iones.As ser neutro cuando [H+]=[OH-], cido cuando [H+]>[OH-] y alcalinocuando [H+] 50 Son las ms abundantes de las biomolculas, pues constituyen ms del 50 por ciento del peso seco de las clulas. Son sustancias muy verstiles que se forman en el ribosoma a partir de la informacin suministrada por los genes. 1.2.6.1Clasificacin, Propiedades, funciones e Importancia.Se suelen clasificar de acuerdo a los siguientes criterios a. Segn su forma: Fibrosas: Presentan cadenas polipptidas largas y una tpica estructura segundaria.Son insolubles en agua y en soluciones acuosas. Algunos ejemplos de estas son laqueratina y colgeno Globulares: Se caracterizan por doblar apretadamente sus cadenas en una formaesfrica apretada o compacta. La mayora de las enzimas, anticuerpos, algunashormonas, protenas de transporte, son ejemplo de protenas globulares. b. Segn su composicin qumica:37 38. Simples u holoprotenas: Su hidrlisis slo produce aminocidos. Ejemplos deestas son la insulina y el colgeno (fibrosas y globulares). o Globulares. 1. Protaminas. Son pequeas protenas ricas en arginina y lisina, bsicas. No seencuentran libres sino unidas a cidos nucleicos (nucleoprotenas) y slo sedetectan en el ncleo celular. 2. Histonas. Son bsicas, pero de peso molecular algo mayor. Constituyen junto a loscidos nucleicos los cromosomas. Hay varios tipos diferenciados por laconcentracin de arginina y lisina, que son H1, H2A, H2B, H3, H4. 3. Albminas. Presentan todos los aminocidos, pero el contenido en glicina esescaso. Sirven de transporte de sustancias, desempean funciones nutritivas. 4. Globulinas. Son ricas en cido asprtico y cido glutmico, por tanto cidas. Tienenfunciones defensivas. Pueden unirse a glcidos formando las alfa, beta y gammaglobulinas. o Fibrilares. Slo tienen estructura primaria y secundaria. Se pueden dividir en dos grupos. a. Insolubles o escleroprotenas. Destacan: 1. Alfa-queratinas. Tienen funcin protectora. Forman pelos, plumas, cuernos, uas.Tienen composicin rica en cistena. 2. Beta-queratinas. No poseen tanta cistena y son menos resistentes. 38 39. 3. Colgeno. Es la protena ms abundante en mamferos. Se encuentra en el tejidoconjuntivo. Est formada por unidades de tropocolgeno y presenta estructurasecundaria caracterstica (hlice de colgeno).4. Elastina. Se encuentra en el tejido conjuntivo y es responsable de las fibraselsticas. Est formada por unidades bsicas de tropoelastina. Aparece entendones, ligamentos, en la pared de las arterias.b. Solubles.1. Fibringeno. Su polimerizacin forma una red de fibrina que establece la etapa finalde la coagulacin sangunea.2. Miosina y actina. Son responsables de la contraccin muscular. Conjugadas o heteroprotenas: Su hidrlisis produce aminocidos y otras sustanciasno proteicas. (slo globulares). Las heteroprotenas presentan parte proteica y parte no proteica. Todas songlobulares, y se clasifican en funcin del grupo prosttico. 1. Fosfoprotenas. Presentan cido fosfrico y son de carcter cido. Enzimas. (casena alfa, beta y gamma). 2. Glucoprotenas. : Glcido unido covalentemente a la protena. Desempean funciones enzimticas,hormonales, decoagulacin etc. Destacan las inmunoglobulinas. 39 40. 3. Lipoprotenas: Lpido ms protena. Abundan en las membranas mitocondriales, en el suero. Por ejemplo los quilomicrones. 4. Nucleoprotenas: ADN ms protena. Hay dos tipos, los que presentan cido ribonucleico (ribosomas) o ADN (cromosomas). 5. Cromoprotenas: Se caracterizan porque la fraccin no proteica presenta coloracin debido a la presencia de metales. Las funciones de las protenas se resumen en la siguiente tabla: FuncinEjemplo La Actina y Miosina son necesarias para la contraccin de las fibras Movimiento musculares. El colgeno es la protena mas abundante en el cuerpo humano: forma huesos, tendones, ligamentos y cartlagos. Estructura La queratina forma piel y cabello. Las lipoprotenas forman parte de las membranas celulares. Conocidas como Enzimas, ayudan al control de las reacciones quimicas en las clulas. Regulacin Las protenas que son Hormonas regulan procesos metbolicos; ejemplo la insulina. La hemoglobina de la leche es una protena de los eritrocitos que lleva el Transporte oxgeno a todo el cuerpo. La Casena de la leche es una protena proveedora de aminocidos queNutricin pueden utilizan algunos animales recin nacidos. Los anticuerpos son protenas que ayudan a los animales a luchar contraDefensa la invasin de virus y bacterias40 41. Las protenas son una fuente potencial de energa, cada gramo produce un promedio de cuatro caloras. Pertenecen al grupo de sustancias, que son los principales constituyentes nitrogenados del citoplasma de clulas vegetales y animales.Las protenas desempean una gran variedad de funciones dentro del organismo, entre ellas podemos mencionar las siguientes: son necesarias para la formacin de nuevos tejidos, participan como catalizadores en cada una de las reacciones que se realizan en el organismo; constituyen el principal material slido de los msculos, rganos y algunas glndulas; son los principales formadores de la matriz de los huesos y los dientes; piel, uas, cabello, las clulas y el suero de la sangre. De hecho, cada clula viviente y todos los fluidos del cuerpo, a excepcin de la bilis y la orina, contiene protenas.Adems las protenas tienen funciones altamente especializadas en la regulacin de procesos corporales. Por ejemplo la hemoglobina, es una protena que contiene hierro, es el principal constituyente de los glbulos rojos de la sangre y su funcin es, transportar el oxgeno a los tejidos de todo el organismo.La resistencia del cuerpo a la enfermedad es mantenida, en parte, por anticuerpos que son de naturaleza proteica. Las enzimas, que son catalizadores especficos para los procesos metablicos, tambin son protenas. Las hormonas que regulan las reacciones metablicas son tambin, muchas de ellas, de naturaleza proteica; entre ellas, la insulina y la hormona tiroidea.1.2.6.2Enzimas.La Enzima Como Unidad Fundamental De Vida. Cada clula y cada tejido tienen su actividad propia, lo que comporta continuos cambios en su estado bioqumico, en la base de la cual estn las enzimas, que tienen el poder de catalizar, facilitar, y agilizar determinados procesos sintticos y analticos. Los propios genes son reguladores de la 41 42. produccin de las enzimas; por tanto, genes y enzimas pueden considerados como las unidades fundamentales de la vida. Este concepto poco difundido casi hasta el siglo XX, se ha desarrollado y concretado cada vez mas, y constituye un componente esencial de diversas disciplinas: la microbiologa, la fisiologa, la bioqumica, la inmunologa y la taxonoma, formando adems parte del campo aplicado, en gran variedad de industrias. El rasgo particular de las enzimas es que pueden catalizar procesos qumicos a baja temperatura, compatible con la propia vida, sin el empleo de sustancias lesivas para los tejidos. La vida es, en sntesis, una cadena de procesos enzimticos, desde aquellos que tienen por sustratos los materiales mas simples, como el agua (H2O) y el anhdrido carbnico (CO2), presentes en los vegetales para la formacin de hidratos de carbono, hasta los mas complicados que utilizan sustratos muy complejos. Los enzimas son protenas que catalizan reacciones qumicas en los seres vivos. Los enzimas son catalizadores, es decir, sustancias que, sin consumirse en una reaccin, aumentan notablemente su velocidad. No hacen factibles las reacciones imposibles, sino que solamente aceleran las que espontneamente podran producirse. Ello hace posible que en condiciones fisiolgicas tengan lugar reacciones que sin catalizador requeriran condiciones extremas de presin, temperatura o pH La estructura enzimtica Por su estructura y composicin qumica puede afirmarse que el origen de las enzimas esta vinculando al origen de las sustancias proteicas. Al hablar del origen de la vida se ha citado el xito de los experimentos realizados en el laboratorio para la produccin de aminocidos; estos aminocidos son los que precisamente constituyen la base del edificio proteico. Tambin en el laboratorio se ha intentado la sntesis de protenas a partir de aminocidos. La sede de las enzimas es el citoplasma. Los cloroplastos vegetales contienen una amplia gama enzimas encargadas de la funcin cloroflica, proceso que a travs de42 43. reacciones qumicas complejas y encadenadas transforman compuestos inorgnicos, como el agua, y el anhdrido carbnico, en sustancias complejas adecuadas para ser entre otras cosas el alimento fundamental de los animales. En las mitocondrias existe un sistema de transporte de electrones que determinan importantes fenmenos de oxidorreduccin, durante los cuales se forman notables cantidades de ATP, que es un compuesto altamente energtico del que depende la mayor parte de metabolismo, y coma, por tanto el trabajo de las clulas; en las mitocondrias se produce el metabolismo enzimtico de los cidos grasos, los cuales son en parte elaborados tambin en el citoplasma. En los ribosomas tiene lugar concretamente todas la s sntesis de las sustancias proteicas, mientras que en los lisosomas se producen enzimas hidrolticos que con la intervencin del agua, convierten molculas grandes en otras menores, que pueden a su vez ser utilizadas por las clulas; en cambio, las enzimas glucolticos estn difundidos en el citoplasma. La localizacin de las sedes de las distintas operaciones enzimticas antes mencionadas ha sido posible a travs del sistema de ruptura de las clulas y de la separacin de los distintos componentes mediante centrifugacin diferencial del homogeneizado de estas la ruptura celular y la subdivisin de los componentes subcelulares se realizan actualmente utilizando los tejidos, por ejemplo con saltos bruscos desde temperaturas inferiores a 0 C hasta temperaturas mas elevadas con cambios de presin osmtica o mediante ultrasonidos. Modo de accin de las enzimas. Prcticamente todas las reacciones qumicas que tienen lugar en los seres vivos estn catalizadas por enzimas. Los enzimas son catalizadores especficos: cada enzima cataliza un solo tipo de reaccin, y casi siempre acta sobre un nico sustrato o sobre un grupo muy reducido de ellos. En una reaccin catalizada por un enzima:43 44. La sustancia sobre la que acta el enzima se llama sustrato. 1. El sustrato se une a una regin concreta de la enzima, llamada centro activo. El centroactivo comprende (1) un sitio de unin formado por los aminocidos que estn encontacto directo con el sustrato y (2) un sitio cataltico, formado por los aminocidosdirectamente implicados en el mecanismo de la reaccin 2. Una vez formados los productos el enzima puede comenzar un nuevo ciclo de reaccin 3. Los enzimas, a diferencia de los catalizadores inorgnicos catalizan reaccionesespecficas. Sin embargo hay distintos grados de especificidad. El enzima sacarasa esmuy especfico: rompe el enlace b-glucosdico de la sacarosa o de compuestos muysimilares. As, para el enzima sacarasa, la sacarosa es su sustrato natural, mientrasque la maltosa y la isomaltosa son sustratos anlogos. El enzima acta con mximaeficacia sobre el sustrato natural y con menor eficacia sobre los sustratos anlogos.Entre los enzimas poco especficos estn las proteasas digestivas como laquimotripsina, que rompe los enlaces amida de protenas y pptidos de muy diversotipo.1.- El enzima y su2.- Unin al centro3.- Formacin de sustrato activo productos 44 45. UNIDAD DE COMPETENCIA II Diferenciar las caractersticas de los procesos metablicos (anabolismo catabolismo) y su importancia en la obtencin de la energa dentro de los procesos biolgicos que se generan en los diferentes organismos. 2.1 Metabolismo. Etimolgicamente el origen de la palabra metabolismo procede del griego metabol () que significa cambio, transformacin. El metabolismo es el conjunto de reacciones bioqumicas comn en todos los seres vivos, que ocurren en las clulas, para la obtencin e intercambio de materia y energa con el medio ambiente y sntesis de macromolculas a partir de compuestos sencillos con el objetivo de mantener los procesos vitales (nutricin, crecimiento, relacin y reproduccin) y la homeostasis. (Es el estado de equilibrio dinmico o el conjunto de mecanismos por los que todos los seres vivos tienden a alcanzar una estabilidad en las propiedades de su medio interno y por tanto de la composicin bioqumica de los lquidos). Cada una de las sustancias que se producen en este conjunto de reacciones metablicas se denominan compuestos endgenos o metabolitos.2.1.1 Los objetivos del metabolismo son: 45 46. 1. Obtencin de energa qumica que es almacenada en los enlaces qumicos fosfato del ATP.2. Transformacin de sustancias qumicas externas en molculas utilizables por la clula.3. Construccin de materia orgnica propia a partir de la energa y de las molculas obtenidas del medio ambiente. Estos compuestos orgnicos almacenan gran cantidad de energa en sus enlaces.4. Catabolismo de estas molculas para obtener la energa que necesitan las clulas para realizar diferentes tipos de trabajo biolgico. 2.1.2 Tipos de metabolismo: 1. Metabolismo auttrofo fotosinttico: La fuente de carbono procede del anhdrido carbnico (CO2) y la energa de la luz solar.2. Metabolismo auttrofo quimiolitotrfico: La fuente de carbono tambin procede del CO2 pero la energa procede de reacciones qumicas exotrmicas inorgnicas. (Organismo que es capaz de obtener la energa para su subsistencia de materia inorgnica.).a. Si la fuente de Carbono es inorgnica y la de energa tambin inorgnica estaramos ante organismos quimiolitotrficos auttrofos.b. Si la fuente de Carbono es orgnica pero la energa inorgnica estaramos ante organismos quimiolittrofos hetertrofos 3. Metabolismo hetertrofo: La fuente de carbono procede de molculas orgnicas y la energa procede de la oxidacin de ests molculas orgnicas absorbidas a travs de la membrana celular.ASIGNACION: Fases del metabolismo.2.1.3 Fases del metabolismo: El mantenimiento de la vida requiere de un cambio continuo de sustancias y una constante transformacin de la energa, para que ocurran estos cambios se deben cumplir tres fases que son las siguientes: 46 47. 1. Absorcin.Es la fase donde penetran en el protoplasma las sustancias qumicas y la energa que procede del medio ambiente. La energa puede penetrar en la clula: bajo forma de energa radiante (calor, luz electricidad, etc.) La absorcin de la materia consiste en la penetracin de especies qumicas a travs de la membrana plasmtica. Esto implica que todo lo que absorbe el protoplasma debe hallarse en solucin sean, slidas, lquidas o gaseosas. 2. Transformacin.La fase de transformacin abarca todos los actos por los que el protoplasma transforma las especies qumicas y la energa absorbidas. Comprende especialmente:a) La secrecin.- Consiste en que el protoplasma produzca compuestos (enzimas o fermentos)que intervienen en las transformaciones.b) La digestin.- Consiste en hacer solubles las sustancias absorbidas que las pone encondiciones de entrar en reaccin con formacin de otras sustancias qumicas.c) La asimilacin.- Consiste en que el protoplasma se transforme en algunos de sus componentespropios.d) La desasimilacin.- Consiste en que en el protoplasma se desintegra parte de sus componenteso de sus reservas, de los que resultan los compuestos y la energa que interviene en laasimilacin. 3.Excrecin. Consiste en la eliminacin de las especies qumicas que no s incorporados al protoplasma ose dispersa energa (calor, luz). La absorcin, transformacin y excrecin que constantemente se produce en los organismosvivos dan un crecimiento de la materia y de la energa (anabolismo) o de un decrecimiento oprdida de materia y energa (catabolismo). 47 48. Tradicionalmente se ha separado el metabolismo en anabolismo y catabolismo, segn las necesidades energticas de las clulas o las necesidades de sntesis de determinadas molculas: Estos dos procesos, catabolismo y anabolismo integran el metabolismo celular.2.2 ANABOLISMOEl anabolismo o biosntesis es una de las dos partes del metabolismo, encargadade la sntesis o bioformacin de molculas orgnicas (biomolculas) ms complejas apartir de otras ms sencillas o de los nutrientes, con requerimiento de energa, al contrarioque el catabolismo.Aunque anabolismo y catabolismo son dos procesos contrarios, los dos funcionancoordinada y armnicamente, y constituyen una unidad difcil de separar. El anabolismo es el responsable de: La formacin de los componentes celulares y tejidos corporales y por tanto del crecimiento. El almacenamiento de energa mediante enlaces qumicos en molculas orgnicas. Las clulas obtienen la energa del medio ambiente mediante tres tipos distintos de fuentede energa que son: La luz solar, mediante la fotosntesis en las plantas. Otros compuestos orgnicos como ocurre en los organismos hetertrofos. Compuestos inorgnicos como las bacterias quimiolitotrficas que pueden ser auttrofas o hetertrofas.El anabolismo se puede clasificar acadmicamente segn las biomolculas que sesinteticen en: Replicacin o duplicacin de ADN. Sntesis de ARN. 48 49. Sntesis de protenas. Sntesis de glcidos. o carbohidratos Sntesis de lpidos.2.3 CATABOLISMO El catabolismo es la parte del metabolismo que consiste en la transformacin de molculas orgnicas o biomolculas complejas en molculas sencillas y en el almacenamiento de la energa qumica desprendida en forma de enlaces fosfato de molculas de ATP, mediante la destruccin de las molculas que contienen gran cantidad de energa en los enlaces covalentes que la forman, en reacciones qumicas exotrmicas. El catabolismo es el proceso inverso del anabolismo. La palabra catabolismo procede del griego kata que significa hacia abajo.Control del catabolismoEl control del catabolismo en los organismos superiores se realiza por diversos mensajeros qumicos como las hormonas catablicas clsicas que son: Cortisol: Hormona que tiene accin contraria a la insulina (Interviene en elaprovechamiento metablico de los nutrientes.) Glucagn: Eleva el nivel de glucosa en la sangre. Adrenalina: (Epinefrina) Aumenta el nivel de glucosa en la sangre, aumenta lapresin arterial y por lo tanto el ritmo cardiaco. Catecolaminas: Neurotransmisor del sistema nervioso. Citocinas: Protenas que regulan la funcin de las clulas que las producen u otrotipo. Tiroxina: Hormona tiroidea, cuya funcin es regular el metabolismo de loscarbohidratos y grasas, activando el oxgeno asi como las protenas dentro de lasclulas. 49 50. 2.4 Respiracin celular: Es el conjunto de reacciones bioqumicas que ocurre en la mayora de las clulas, en las que el cido pirvico producido por la gluclisis se desdobla a anhdrido carbnico (CO2) y agua (H2O) y se producen 36 molculas de ATP. En las clulas eucariotas la respiracin se realiza en las mitocondrias y ocurre en tres etapas que son: Oxidacin del piruvato. Ciclo de los cidos tricarboxlicos. Cadena respiratoria y fosforilacin oxidativa del ADP a ATP.La respiracin celular es una parte del metabolismo, concretamente del catabolismo, en la cual energa contenida en distintas biomolculas, como los glcidos, es liberada de manera controlada. Durante la respiracin una parte de la energa libre desprendida en estas reacciones exotrmicas, es incorporada a la molcula de ATP, que puede ser a continuacin utilizado en los procesos endotrmicos, como son los de mantenimiento y desarrollo del organismo.2.5 Clasificacin de la Respiracin celular:La respiracin celular podra dividirse en dos tipos, segn el papel atribuido al oxgeno: Respiracin aerobia: Hace uso del O2 como aceptor ltimo de los electrones desprendidos de las sustancias orgnicas. Es la forma ms extendida, propia de una parte de las bacterias y de los organismos eucariontes, cuyas mitocondrias derivan de ellas. Se llama aerobios a los organismos que, por este motivo, requieren O2. Respiracin anaerobia: No interviene el oxgeno, sino que se emplean otros aceptores finales de electrones, muy variados, generalmente minerales y, a menudo, subproductos del metabolismo de otros organismos. Un ejemplo de aceptor es el SO4 2+(in sulfato), que en el proceso queda reducido a SH2. La respiracin anaerobia es propia de procariontes diversos, habitantes sobre todo de suelos y sedimentos, y algunos de estos procesos son importantes en los ciclos biogeoqumicos de los elementos. No debe confundirse la respiracin anaerobia con la fermentacin, que es50 51. una oxidacin-reduccin interna a la molcula procesada, en la que no se requiere ni O2 ni ningn otro aceptor de electrones.Oxidacin de la Glucosa51 52. 2.6 Respiracin Anaerobia.52 53. 2.6.1 Gluclisis La gluclisis o glicolisis o gliclisis o ruta de EMBDEN-MEYERHOF es la secuencia metablica consistente en diez reacciones enzimticas, en la que se oxida la glucosa produciendo dos molculas de piruvato (es un producto que se sintetiza en el organismo durante el metabolismo de los carbohidratos y las protenas) y dos equivalentes reducidos de NADH o NADH2 (nicotinamida adenn dinucletido, cuya principal funcin es el intercambio de hidrogeniones), que al introducirse en la cadena respiratoria, producirn dos molculas de ATP. La gluclisis es la nica va en los animales que produce ATP en ausencia de oxgeno. Los organismos primitivos se originaron en un mundo cuya atmsfera careca de 0 2 y por esto, la gluclisis se considera como la va metablica ms primitiva y por lo tanto, est presente en todas las formas de vida actuales. Es la primera parte del metabolismo energtico y en las clulas eucariotas ocurre en el citoplasma.En esta fase, por cada molcula de glucosa se forman 2 ATP y 2 NADH La reaccin global de la gluclisis es:Glucosa + 2 NAD + + 2 ADP + 2 Pi 2 NADH + 2 piruvato + 2 ATP + 2 H2O + 4 H+Partes de la gluclisis:La gluclisis se divide en dos partes:En la primera parte la glucosa es fosforilada (Adicin de una molcula de fosfato (PO4)a una protena o molcula pequea) con el gasto energtico de una molcula de ATPpara dar glucosa-6-fosfato, que se isomeriza para formar fructosa-6-fosfato. A partir dela fructosa-6-fosfato y con gasto de otra molcula de ATP se forma la fructosa-1,6-bifosfato. Hasta esta parte se gastan dos molculas de ATP. Esta es una reaccinirreversible en la que intervienen la glucosa y el ATP, adems de ser indispensable elcatin Mg2+ y consta de cinco reacciones bioqumicas. (INVERSION DE ENERGA). En la segunda parte de la gluclisis, la fructosa-1,6-bifosfato se separa en dosmolculas: gliceraldhedo-3-fosfato y dihidroxiacetona-fosfato, por medio de una 53 54. enzima aldolasa. La dihidroxiacetona-fosfato se transforma en gliceraldheido-3-fosfato por lo que la gluclisis se multiplica por dos a partir de aqu. El gliceraldhedo-3-fosfato, sufre cinco reacciones bioqumicas ms hasta convertirse en cido pirvico. (COSECHA DE ENERGIA).2.6.2 Fermentacin. La fermentacin es un proceso catablico de oxidacin incompleto, siendo el producto final un compuesto orgnico. Estos productos finales son los que caracterizan los diversos tipos de fermentaciones. El proceso de fermentacin anaerbica se produce en ausencia de oxgeno como aceptor final de los electrones del NADH producido en la Glicolisis (que funciona como proceso anaerobio). La necesidad de un aceptor final, para los electrones procedentes del NADH, distinto del oxgeno hace que se emplee un compuesto orgnico que se reducir para poder reoxidar el NADH. El compuesto orgnico que se reduce (acetaldehdo, piruvato,...) es un derivado del sustrato que se ha oxidado anteriormente. En los seres vivos, la fermentacin es un proceso anaerbico y en l no interviene la cadena respiratoria. Son propias de los microorganismos, como las bacterias y levaduras. Tambin se produce la fermentacin en el tejido muscular de los animales, cuando el aporte de oxgeno a las clulas musculares no es suficiente para el metabolismo y la contraccin muscular. Desde el punto de vista energtico, las fermentaciones son muy poco rentables si se comparan con la respiracin, ya que a partir de una molcula de glucosa, slo se obtienen 2 molculas de ATP, mientras que en la respiracin se producen 38 molculas de ATP a partir de una molcula de glucosa. Esto se debe a la oxidacin del NADH2, que en lugar de penetrar en la cadena respiratoria, cede sus electrones a compuestos orgnicos con poco poder oxidante.ASIGNACION: Investigar Tipos de fermentaciones: Fermentacin lctica.54 55. Fermentacin alcohlica. Fermentacin butrica. Fermentacin de la glicerina. 2.7 Respiracin Aerobia:La respiracin aerobia, consiste en una serie de reacciones catalizadas enzimticamente y tiene como propsito la produccin de energa biolgicamente til en clulas que viven en presencia de oxgeno. En este proceso, se transfieren electrones desde la glucosa hasta el oxgeno molecular para producir energa, bixido de carbono y agua; cabe sealar que el oxgeno molecular interviene como reactivo en el paso final de dicho proceso. Glucosa + 6O26CO2 + 6H2O + 36 ATPEn los organismos eucariotas la respiracin aerobia sucede en las mitocondrias, mientras que en los organismos procariotas, este tipo de respiracin se efecta en el citosol y en la membrana citoplasmtica.Etapas o fases de la Respiracin aerobia. En presencia de oxgeno, el cido pirvico obtenido durante la respiracin anaerobia o gluclisis, es oxidado para proporcionar energa, bixido de carbono y agua. A esta serie de reacciones se le conoce con el nombre de respiracin aerobia y se divide en tres etapas: Gluclisis. Ciclo de Krebs o ciclo del cido ctrico. Cadena terminal respiratoria o mecanismo de citocromos. 2.7.1 Oxidacin del Piruvato Es el lazo entre la gluclisis y la respiracin celular Es un complejo de reacciones catalizado por un sistema de enzimas localizado en la membrana mitocondrial interna. 55 56. El cido pirvico debe ser transportado al interior de la mitocondria con ayuda de un transportador especial. Ya en el interior, las dos molculas de cido pirvico son oxidadas hasta dos molculas de acetil-CoA, las cuales ingresan al ciclo de Krebs. Un evento importante dentro de esta oxidacin es la liberacin de dos pares de hidrgenos, estos, al ser transportados a la cadena terminal respiratoria liberarn su energa y producirn molculas de ATP. Resumen de los eventos: El piruvato difunde hasta la matriz de la mitocondria, cruzando ambas membranas. Cada c. pirvico reacciona con la coenzima-A, desdoblndose en CO2 y un grupoacetilo de dos carbonos que se une inmediatamente a la coenzima-A formndoacetil coenzima-A (acetilCoA) que entrar al ciclo de los c. tricarboxlicos. En estareaccin se forma un NAD (Nicotinamida adenina dinucleotido) + H2 56 57. 2.7.2 Ciclo de Krebs, Ciclo de los cidos Tricarboxlicos o Ciclo del cido CtricoSerie de reacciones qumicas que ocurren en la vida de la clula y su metabolismo. Fue descubierto por Sir Hans Adolf Krebs Este ciclo, tambin conocido como Ciclo de Krebs o Ciclo del cido ctrico tiene esencialmente la funcin de completar el metabolismo del piruvato derivado de la gliclisis. Las enzimas del ciclo de los cidos tricarboxlicos (Krebs) estn localizadas en la matriz de la mitocondria (unas pocas de estas enzimas estn la membrana interna de la mitocondria). Su punto de partida es el Acetil-CoA, obtenindose CO2 y transportadores de electrones reducidos.Balance de un ciclo:Acetil-CoA (2-C) + 3 NAD+ + FAD -------> 2 CO2 + 3NADH + FADH2 + ATPBalance para una molcula de glucosa que se convierte en 2 piruvatos, luego en 2 Acetil-CoA y luego a CO2 en la va el ciclo de los cidos tricarboxlicos , con todo el NADH y el FADH (Flavin adenina dincleotido reducida) convertidos en ATP por la respiracin: 1 glucosa + 38 ADP + 38 Pi -------> 6 CO2 + 38 ATPBalance del Ciclo de los cidos Tricarboxlicos El ciclo de los cidos tricarboxlicos completa la oxidacin del carbono del piruvato a su forma ms oxidada (CO2); los electrones originalmente en los enlaces C-H pasan por los portadores NADH y FADH para ser usados en la respiracin. La eficiencia de la respiracin llega casi al 40%. de la energa presente inicialmente en la molcula de glucosa, y es conservada en forma de ATP; el resto se libera como calorSi bien las clulas pueden transferir electrones directamente desde el NADH al oxgeno, esto producira directamente la liberacin de la energa como calor. Si los electrones se transfieren directamente al oxgeno:NADH + O2 -------> NAD + H2O 57 58. CICLO DE KREBS58 59. 2.7.3 Transporte de electrones. La cadena de transporte de electrones separa los electrones y los protones de cada uno de los diez tomos de hidrgeno. Los diez electrones se envan a lo largo de la cadena y acaban por combinarse con oxgeno y los protones para formar agua. La energa se libera a medida que los electrones pasan desde las coenzimas a los tomos de oxgeno y se almacena en compuestos de la cadena de transporte de electrones. A medida que stos pasan de uno a otro, los componentes de la cadena bombean aleatoriamente protones desde la matriz hacia el espacio comprendido entre las membranas interna y externa. Los protones slo pueden volver a la matriz por una va compleja de protenas integradas en la membrana interior. Este complejo de protenas de membrana permite a los protones volver a la matriz slo si se aade un grupo fosfato al compuesto difosfato de adenosina (ADP) para formar ATP en un proceso llamado fosforilacin. 2.7.4 Fosforilacin Oxidativa. La fosforilacin oxidativa o cadena de transporte de electrones es la transferencia de electrones de los equivalentes reducidos NADH, NADPH (Nicotiamida- Adenina Dinucleotido fosfato, reduce el Co2 a carbn orgnico), FADH, obtenidos en la gluclisis y en el ciclo de Krebs hasta el oxgeno molecular, acoplado con la sntesis de ATP. Este proceso metablico est formado por un conjunto de enzimas complejas que catalizan varias reacciones de xido-reduccin, donde el oxgeno es el aceptor final de electrones y donde se forma finalmente agua. La fosforilacin oxidativa es un proceso bioqumico que ocurre en las clulas. Es el proceso metablico final (catabolismo) de la respiracin celular: la gliclisis y el ciclo del cido ctrico. De una molcula de glucosa se obtienen 36 molculas de ATP mediante la fosforilacin oxidativa. Dentro de las clulas, la fosforilacin oxidativa se produce en las membranas biolgicas. En procariotas es la membrana plasmtica y en eucariotas es la membrana interna de las dos que forman la membrana mitocondrial. El NADH y FADH2, molculas donadores de electrones que quot;fueron cargadasquot; durante el ciclo del cido ctrico, se utilizan en un mecanismo intrincado (que implica a numerosas enzimas como la NADH-Q59 60. reductasa, la citocromo c oxidasa y la citocromo reductasa), gracias a la bomba H+ que moviliza los protones contra un gradiante de membrana.Un gran complejo proteico llamado ATP-sintetasa situado en la membrana, permite a los protones pasar a travs en ambas direcciones; genera el ATP cuando el protn se mueve a favor de gradiente, y consume una molcula de ATP para bombear un protn en contra de gradiente. Debido a que los protones se han bombeado al espacio intermembranoso de la mitocondria en contra de gradiente, ahora pueden fluir nuevamente dentro de la matriz mitocondrial y mediante la va ATP-sintetasa, se genera ATP en el proceso. La reaccin es:ADP3- + H+ + Pi ATP4- + H2OCada molcula de NADH contribuye suficientemente a generar la fuerza motriz de un protn que produzca 3 molculas de ATP. Cada molcula de FADH2 produce 2 molculas de ATP. Todas juntas, las 10 molculas de NADH y las 2 FADH2 contribuyen a travs de la oxidacin de la glucosa (gluclisis, conversin de piruvato en acetil-CoA y ciclo de Krebs) a formar 34 de las 38 molculas totales de ATP transportadoras de energa. Hay que decir que estos valores de molculas de ATP son mximos. En realidad cada molcula de NADH contribuye a formar entre 2 y 3 molculas de ATP, mientras que cada FADH2 contribuye a un mximo de 2 molculas de ATP.60 61. RENDIMIENTO DEL ATP EN LA METABOLIZACION DE LA GLUCOSA. 61 62. Balance de la oxidacin de la glucosaLa eficiencia de la respiracin llega casi al 40%. de la energa presente inicialmente en la molcula de glucosa, y es conservada en forma de ATP; el resto se libera como calor. Resumen de reactivos y productos:C6H12O6 + 6 O2 -->> 6 CO2 + 6 H2O + 36 ATPGluclisis:+2glucosa + 2 ADP + 2 Pi + 2 NAD+-> ATP 2 piruvatos + 2 NADH1. cada 2 c. pirvico + coenzima-A,--> 2 CO2 y un grupo acetilo que seune inmediatamente a la coenzima-Aformando 2 acetil coenzima-A + 2NADH2. Ciclo de ac. ctrico:+22 Acetil-CoA + 6 NAD+ + 3 FAD ----> ATP4 CO2 + 6 NADH + 2 FADH23. Cadena respiratoria:los 10 NADH+ 2 FADH2 de los pasos = 34anteriores dan ---> ATPNota: 1 NADH --> 3 ATP= 30 ATP 1 FADH2 --> 2 ATP=4 ATP- 2 ATP usados en el reingreso de-2 ATP2NADH producidos en la gluclisis: total=36 ATP Balance para una molcula de glucosa que se convierte en 2 piruvatos, luego en 2 Acetil-CoA y luego a CO2 en la va el ciclo de los cidos tricarboxlicos , con todo el NADH y el FADH convertidos en ATP por la respiracin: 1 glucosa + 38 ADP + 38 Pi -------> 6 CO2 + 38 ATP62 63. UNIDAD DE COMPETENCIA III:Aplicar los principios bsicos de gentica a y herencia en la creacin de modelos de estructuras de genes, cromosomas e Ingeniera gentica, as como en la solucin de problemas basados en la teora mendeliana. 3.1 Concepto de Gentica.La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios investigadores de la reproduccin de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba sido ignorado en la prctica. Mendel, que trabaj con la planta del guisante (chcharo), describi los patrones de la herencia en funcin de siete pares de rasgos contrastantes que aparecan en siete variedades diferentes de esta planta. Observ que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo haca de forma independiente con respecto a las otras. Seal que cada progenitor tiene pares de unidades pero que slo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Ms tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.Gentica: Ciencia que estudia la herencia y variacin de los seres vivos. Estudio cientfico de cmo se transmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos. 3.2 Estructura y Funcin de los genes.Un gen (del griego genos = nacimiento, raza; del latn genus = raza, origen): segmentos especficos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia polipeptdica de aminocidos.. Es considerado como la unidad de almacenamiento de informacin y unidad de herencia al transmitir esa informacin a la descendencia.63 64. EL Exon es el DNA. El Intron es el RNA que entra en la trancscripcin. EXON: Regin de un gene que contiene el cdigo para la producir la protena de los genes. Cada cdigo del exon contiene una porcin especfica para complementar la protena. El algunas especies (incluyendo humanos) , los exones de los genes son separados por una larga porcin de DNA (llamadas intrones o algunas veces basura del DNA) la cual aparentemente no tiene funcin. INTRON: Una secuencia no codificada del DNA que es inicialmente copiada al RNS, pero se elimina en la trascripcin. FORMACION DE GENES: El ARN y la transcripcin. (Proceso bioquimico que permite la duplicacin delmaterial gentico a partir de una molcula patrn) 64 65. Para que la informacin gentica pueda ser interpretada es necesario que el mensaje contenido en el ADN se copie en una molcula semejante llamada ARN. La transcripcin se realiza en una molcula de ADN molde. La cadena que no es copiada se denomina ADN complementario.65 66. Proceso de Transcripcin:1. Iniciacin: El ARN polimerasa se une a la molcula de ADN y la copia en tres tipos deARN. a. ARNm: Mensajero: Contiene la informacin gentica que dirige la sntesis deprotenas. b. ARNr: Ribosomal: Componente estructural de las protenas. c. ARNt: Transferencia: Interviene en el proceso de sntesis de protenas cuando captadel citoplasma los aminocidos que las forman.2. Elongacin: Una vez que el ARN polimerasa se une en la regin especfica del ADN,comienza la formacin de protenas (Sntesis), y con ello el crecimiento longitudinal dela molcula de ADN.3. Trmino: Se detiene la formacin de ARN, y la sntesis de protena.4. Maduracin: Cuando el ARN duplicado carece de algunas fracciones para completarla cadena, las adquiere de las bases nitrogenadas que se hallan libres en elnucleoplasma, es decir, el ARN se ajusta a las necesidades de la clula. 66 67. 3.3 Estructura y Funcin de los Cromosomas: Poseen forma de bastn y se encuentran en el ncleo de las clulas Eucariontes, constituidas principalmente por una sustancia llamada CROMATINA (Sustancia compuesta por ADN y Protenas, llamadas HISTONAS). En los cromosomas se reconocen dos estructuras llamadas Cromtidas Hermanas, las cuales estn unidas por el Centrmero, ste divide imaginariamente las cromtidas en dos pares de brazos.67 68. Segn la posicin el centrmero, los cromosomas pueden ser de cuatro tipos. 1. Metcentricos: El centrmero se encuentra en la parte media de las cromticashermanas, los brazos son de igual tamao. 2. Submetcentricos: Los brazos situados arriba del centrmero son ms pequeos quelos de abajo. 3. Acrocntrico: Centrmero se localiza hacia un extremo del cromosoma, razn por lacual un par de brazos es considerablemente mas largo que el otro. 4. Telocntrico: El centrmero est muy cerca del extremo, por lo que el cromosoma slotiene un par de brazos con forma de bastn.68 69. 3.3.2 Funcin de los cromosomas. Guardar la informacin hereditaria contenida en el ADN.3.3.2 Cromosomas sexuales:En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homlogos es distinto al resto, realizando la determinacin gentica del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas, porque determina el sexo por la proporcin de los dos cromosomas homlogos.Definicin: Uno de los dos cromosomas que definen el sexo gentico de un organismo. Los humanos tienen dos clases de cromosomas sexuales, uno se llama X y el otro Y. Las mujeres normales poseen dos cromosomas X y los hombres normales poseen un cromosoma X y uno Y. Especie Nmero de cromosomas Mosca8 Paloma16 Caracol 243.3.3 Gusano36Autosomas. Gato38 Cerdo 40 Los humanos tenemos Ratn 40 Trigo 4246cromosomas, Conejo44organizadosen 23 Hombre46 pares. De estos pares, Simio 48 Oveja 5422 sonigualespara Vaca60mujeres y hombres. En Caballo 64el vigsimo tercer par, el Perro 78 Pollo 78delos cromosomas Mariposa~380sexuales, est la Helecho ~1200 diferencia entre hombres y mujeres. Los 22 cromosomas que son iguales para ambos sexos se denominan autosomas. No determinan el sexo del organismo. 69 70. 3.3.4 Clula haploideEl nmero de cromosomas en un espermatozoide o en un vulo, o sea la mitad del nmero diploide. . Haploide por otra parte, sera el nmero de copias del genoma en las clulas reproductoras maduras de los organismos: los vulos y los espermatozoides. Haploide significa la mitad del nmero de copias en el genoma diploide.3.3.5 Clula Diploide.El trmino diploide describe el nmero completo de copias del genoma en una clula determinada. Di significa dos y ploide se refiere al nmero de copias. As, la inmensa mayora de las clulas normales contienen dos copias del genoma, cada una proveniente de cada progenitor y se conocen como clulas diploidesGENOMA: describe la coleccin completa de ADN de una clula3.3.6 Polipliodia.Poliploide (del griego polys = mucho; ploion= nave): Clula u organismo con ms de dos conjuntos de cromosomas completos por ncleo.3.3.7 Autopoliploida.Relativo a un individuo, organismo, raza o clula que tiene mas de dos dotaciones cromosmicas genticamente idnticas o casi idnticas y que derivan de la misma especie ancestral. Resultan de la duplicacin de una combinacin cromosmica haploide y se denominan autotriploides, autotetraploides, autopentaploides, autohexaploides, etc, dependiendo de los mltiplos de la dotacin haploide que contengan.Clula, u organismo en donde sus clulas son poliploides porque los cromosomas provienen todos de la misma especie.70 71. 3.3.8 AneuploidaClula cuyo nmero cromosmico difiere del nmero de cromosomas normal de una especie en un cromosoma3.3.9 Hbrido y raza pura.Hibrido: Descendiente del cruce entre especies, gneros o familias distintas.Raza pura: Descendiente directo del cruce de especies, gneros o familias iguales.3.3.10 Fenotipo y Genotipo. Fenotipo: se refiere a la apariencia de un organismo tal como puede ser detectado visualmente o con la ayuda de instrumentos especiales, tal como anlisis qumicos. Genotipo: es la constitucin gentica real de un organismo.3.4 Anormalidades cromosmicas.Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el DNA. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosmicas afectan el numero de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo.Los errores que rara vez se producen durante la replica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones tambin pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiacin y varios compuestos qumicos. La mayora de las anormalidades cromosmicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razn, el numero de personas portadoras de genes mutados tienden a aumentar debido a la reproduccin de especies, pero tambin tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. 71 72. Los genes que causan mutaciones cromosmicas en su mayora son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el. En la figura de arriba el verde representa el gen dominante y el azul al portador.Algunos tipos de mutaciones que causan anormalidades son el ganar o el perder por completo o parcialmente un nucletido (molcula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un fsforo inorgnico). Adems, estas pueden causar modificaciones ms obvias o graves alterando la propia forma y el nmero de los cromosomas. Algunos tipos de mutaciones cromosmicas son: la monosoma, la disoma, la trisoma, la euploida, la aneuploida, la aberracin cromosomica, el sndrome de down, el sndrome de klinnefelter, el sndrome de turner, la deficiencia cromosmica, la translocacin y la inversin. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecte. Como un solo grupo, estos desordenes cromosmicos afectan a 7 de cada 1000 infantes.Algunas descripciones cortas de algunas anormalidades mencionadas son: Una deficiencia cromosmica es cuando a un cromosoma le hacen falta genes (cigotos). Una 72 73. translacin es cuando un parte de un cromosoma se pasa a otro creando 4 cromosomas distintos, causando que dos parejas de cromosomas no sean homologuitas. Una inversin es un cambio en el orden de los genes de un cromosoma. Una monosoma es cuando el numero de cromosomas es inferior al normal e impar (Ej. 45 cromosomas/ 21 pares + 1). Una disoma es cuando cada cromosoma se encuentra duplicado y una trisoma cuando hay ms cromosomas de lo normal e impar (Ej. 47 cromosomas/ 23 pares +1).3.4.1 Alteraciones Cromosmicas (a nivel gen).Las alteraciones numricas son un cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidiasCasi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.Las anomalas de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusin fenotpica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son el sndrome de Turner (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la triple X (47, XXX) y el sndrome de la doble Y (37, XYY). Adems de estas alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma). 73 74. 74 75. El sndrome de Turner ocurre cuando una mujer notiene uno o parte de uno de los cromosomas X.Esto puede ocurrir cuando un vulo es fertilizado Sndrome de Turner Monosomiapor un espermatozoide con un cromosoma Xanormal, o cuando el vulo no tiene el cromosomaX.Exceso de material gentico en el cromosoma 21, Sndrome de Downpor lo que se llama Trisoma 21.Trisomia mortal. El exceso de material gentico se Sindrome de Patauencuentra en el cromosoma 13Condicin que se presenta en hombres, ya queSindrome detienen un cromosoma X extra, y cuyo sintoma mas Klinefeltercomn es la infertilidad.Sndrome XX Sndrome del ovario Poliquistico.TrisomasLos individuos afectados son generalmente muyaltos y delgados. La mayora presenta un acnsevero durante la adolescencia. Pueden asociarSindrome YYtambin problemasantisociales odelcomportamiento o tener una inteligencia inferior a lamedia (XYY) Sndrome de Edwars Exceso de material gentico en el cromosoma 18.Esta alteracin del par de cromosomas nmero 5(del que toma su nombre) fue diagnosticada porprimera vez en 1963 y afecta aproximadamente aSndrome delun beb por cada 20.000 nacidos vivos. Algunos demaullidosus rasgos caractersticos son retraso mental, bajo Deleccionesde gato (5p)peso al nacer, dificultades con el lenguaje, cabezapequea y una peculiar forma de llorar similar almaullido del gato, provocada por un estrechamientode laringe.3.4.2 Mutacin (a nivel cromosoma).75 76. Alteracin o cambio en la informacin gentica (fenotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de una o varias caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas.3.4.2.1En nmero.3.4.2.1.1 Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de uncromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidaspueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar de dosejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres, ocuatro, etc.3.4.2.1.2 Poliploidia: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal dejuegos de cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todoslos juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de lahibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes. 3.4.2.2En estructura: 3.4.2.2.1 Deleccin. Prdida del material gentico de un cromosoma. 3.4.2.2.2 Duplicacin: 76 77. Una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. El resultado es el material gentico adicional, aun cuando el total de cromosomas est generalmente dentro de lo normal. Dado que una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el material gentico presente en una duplicacin puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas quot;instrucciones adicionalesquot;, pueden producirse errores en el desarrollo de un beb. 3.4.2.2.3 Translocacin:Es la fusin de un cromosoma de un par con otro de otro par despus de la prdida de un segmento de esos cromosomas. La translocacin ms frecuente es la de Robertson: translocacin de un cromosoma 21 en un cromosoma 15 con fenotipo normal. 3.4.2.2.4 Inversin:Se utiliza cuando un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revs y luego vuelve a unirse. 77 78. 3.5 Concepto de Herencia.Herencia: es el conjunto de caracteres fenotpicos y del genoma (material gentico contenido en los cromosomas) que transmite un individuo a la descendencia. 3.6 Teora Mendeliana PRIMERA LEY DE MENDEL: A esta ley se le llama tambin Ley de launiformidad de los hbridos de la primera generacin (F1). , y dice que cuandose cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para undeterminado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. SEGUNDA LEY DE MENDEL: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama dela separacin o disyuncin de los alelos. TERCERA LEY DE MENDEL: Se conoce esta ley como la de la herenciaindependiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen doscaracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriorescon independencia de la presencia del otro carcter.3.6.1 Primera Ley de la segregacin: 1. El experimento de Mendel.- Mendel lleg a esta conclusin trabajando con unavariedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y conuna variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estasplantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. 78 79. Interpretacin del experimento.- El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. 3.6.2 Segunda Ley de la Segregacin1. El experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de laprimera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruceobtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figurasiguiente. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de lassemillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve amanifestarse en esta segunda generacin.Interpretacin del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semillapresentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado nihan desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se 79 80. separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos. Tercera Ley de la Segregacin Independiente:Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin trs generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.3.6.5 Herencia ligada al sexo. 80 81. En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas ( el Y es mas pequeo que el X )y tienen distinto contenido gnico. Estn compuestos por un segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este ltimo se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginndricos, como los del cromosoma Y, caracteres holndricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis estn ligados al sexo. 3.6.6 Experimento de Morgan.En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruz un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que haba encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacin o F1 tenan todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruz entre si estas moscas para obtener la segunda generacin filial o F2, descubri que los ojos blancos solo aparecan en las moscas macho y adems como un carcter recesivo. Por alguna razn, la caracterstica ojos blancos no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan haba advertido con extraeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, haba una pareja en la que los cromosomas homlogos no tenan exactamente la misma forma. Era 81 82. como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homlogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denomin cromosomas XX. Morgan pens que los resultados anmalos del cruzamiento anterior se deban a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porcin que faltaba en el cromosoma Y del macho.Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carcter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer nicamente de un alelo (el de su nico cromosoma X), el carcter recesivo si que poda ser observado. De esta manera quedaba tambin establecido que el sexo se heredaba como un carcter ms del organismo.3.6.7 Enfermedades ligadas al sexo Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en elsegmento diferencialdel cromosomaX. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBREXDXD: visin normalXD Y : visin normalXDXd: normal/portadora Xd Y : daltnicoXdXd:daltnica Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un caracter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica recesiva esletalenel estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son:MUJER HOMBRE82 83. XHXH: normalesXH Y : normal XHXh: normal/portadoraXh Y : hemoflico XhXh:hemoflica (no nace)3.7 Ingeniera Gentica: IntroduccinTodo organismo, an el ms simple, contiene una enorme cantidad de informacin. Esta informacin se encuentra almacenada en una macromolcula que se halla en todas las clulas: el ADN. Este ADN est dividido en gran cantidad de sub-unidades (la cantidad vara de acuerdo con la especie) llamadas genes. Cada gen contiene la informacin necesaria para que la clula sintetice una protena. As, el genoma (y por consecuencia el proteoma), va a ser la responsable de las caractersticas del individuo. Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo y reproduccin. Por ejemplo, la sntesis una protena X har que en el individuo se manifieste el rasgo quot;pelo oscuroquot;, mientras que la protena Y determinar el rasgo quot;pelo claroquot;.La carga gentica de un determinado organismo no puede ser idntica a la de otro, aunque se trate de la misma especie. Sin embargo, debe ser en rasgos generales similar para que la reproduccin se pueda concretar. Y es que una de las propiedades ms importantes del ADN, y gracias a la cual fue posible la evolucin, es la de dividirse y fusionarse con el ADN de otro individuo de la misma especie para lograr descendencia diversificada.Otra particularidad de esta molcula es su universalidad. No importa cun diferente sean dos especies: el ADN que contengan ser de la misma naturaleza: cido nucleico. Siguiendo este razonamiento, y teniendo en cuenta el concepto de gen, surgen algunas incgnitas: Son compatibles las cargas genticas de especies distintas? Puede el gen de una especie funcionar y manifestarse en otra completamente distinta? Se puede aislar y manipular el ADN? 83 84. La respuesta a todas estas preguntas se resume en dos palabras: Ingeniera Gentica. Definicin de Ingeniera Gentica La Ingeniera Gentica (en adelante IG) es una rama de la gentica que se concentra en el estudio del ADN, pero con el fin su manipulacin. En otras palabras, es la manipulacin gentica de organismos con un propsito predeterminado. 3.7.2 Aplicaciones La Ingeniera gentica tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos, que van desde la medicina hasta la industria. Sin embargo, es posible hacer una clasificacin bastante simple bajo la cual se contemplan todos los usos existentes de estas tcnicas de manipulacin gentica: aquellos que comprenden la terapia gnica, y aquellos que se encuentran bajo el ala de la biotecnologa. Usos de la terapia gnica. quot;En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael Blease, del Instituto Nacional del Cncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del Corazn, Pulmn y Sangre, anunciaron su intencin de llevar a cabo un intercambio de genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales de cncer. Los genes trasplantados no haban sido diseados para tratar a los pacientes, sino para que actuaran como marcadores de las clulas que les fueron inyectados, unos linfocitos asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las clulas cancergenas. Las vctimas de cncer murieron, pero la transferencia haba sido un xito. Este fue uno de los primeros intentos de utilizar las tcnicas de IG con fines teraputicos. . Hoy el desafo de los cientficos es, mediante el conocimiento del Genoma Humano, localizar 84 85. quot;genes defectuososquot;, informacin gentica que provoque enfermedades, y cambiarlos por otros sin tales defectos.La ventaja quiz ms importante de este mtodo es que se podran identificar en una persona enfermedades potenciales que an no se hayan manifestado, para o bien reemplazar el gen defectuoso, o iniciar un tratamiento preventivo para atenuar los efectos de la enfermedad. Por ejemplo, se le podra descubrir a una persona totalmente sana un gen que lo pondra en un riesgo de disfunciones cardacas severas. Si a esa persona se le iniciara un tratamiento preventivo, habra posibilidades de que la enfermedad no llegue nunca. A travs de una tcnica de sondas genticas, se puede rastrear la cadena de ADN en busca de genes defectuosos, responsables de enfermedades genticas graves.Si bien la informacin del Genoma Humano fue recientemente descubierta, ya se han localizado los quot;locusquot; de varias enfermedades de origen gentico. He aqu algunas de ellas: Hemofilia Alcoholismo Corea de Huntigton Anemia Falciforme Fibrosis qustica Hipotiroidismo Congnito Retraso Mental Miopata de Duchenne Manacodepresin Esquizofrenia Sndrome de Lesch Nyhan Deficencia de ADA Hidrocefalia Microcefalia Labio Leporino Ano Imperfecto o Imperforacin Espina Bfida.Los alcances de la terapia gnica no slo se limitan a enfermedades genticas, sino tambin a algunas de origen externo al organismo: virales, bacterianas, protozoicas, etc. Se sintetiz un gen capaz de detener la multiplicacin del virus responsable de la inmunodeficiencia (SIDA), y lo insertaron en clulas humanas infectadas. El resultado fue exitoso: el virus detuvo su propagacin e incluso aument la longevidad de ciertas clulas de defensa, las CD4.Otra tcnica peculiar inventada recientemente es la del xenotransplante. Consiste en inocular genes humanos en cerdos para que crezcan con sus rganos compatibles con los humanos, a fin de utilizarlos para transplantes.85 86. Esto nos demuestra que la Ingeniera Gentica aplicada a la medicina podra significar el futuro reemplazo de las tcnicas teraputicas actuales por otras ms sofisticadas y con mejores resultados. Sin embargo, la complejidad de estos mtodos hace que sea todava inalcanzable, tanto por causas cientficas como econmicas. a. Biotecnologa. Las biotecnologas consisten en la utilizacin de bacterias, levaduras y clulas animales en cultivo para la fabricacin de sustancias especficas. Permiten, gracias a la aplicacin integrada de los conocimientos y tcnicas de la bioqumica, la microbiologa y la ingeniera qumica aprovechar en el plano tecnolgico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran nmero de sustancias y compuestos. Aplicadas a escala industrial, las tales biotecnologas constituyen la bioindustria, la cual comprende las actividades de la industria qumica: sntesis de sustancias aromticas saborizantes, materias plsticas, productos para la industria textil; en el campo energtico la produccin de etanol, metanol, biogas e hidrgeno; en la biomineralurgia la extraccin de minerales. Adems, en algunas actividades cumplen una funcin motriz esencial: la industria alimentaria (produccin masiva de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de protenas, aminocidos, vitaminas y enzimas); produccin agrcola (donacin y seleccin de variedades a partir de cultivos de clulas y tejidos, especies vegetales y animales trangnicas, produccin de bioinsecticidas); industria farmacutica (vacunas, sntesis de hormonas, interferones y antibiticos); proteccin del medio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformacin de deshechos domsticos, degradacin de residuos peligrosos y fabricacin de compuestos biodegradables). Los procesos biotecnolgicos ms recientes se basan en las tcnicas de recombinacin gentica descritas anteriormente. b. Industria Farmacutica.86 87. Obtencin de protenas de mamferos. Una serie de hormonas como la insulina, la hormona del crecimiento, factores de coagulacin, etc. tienen un inters mdico y comercial muy grande. Antes, la obtencin de estas protenas se realizaba mediante su extraccin directa a partir de tejidos o fluidos corporales.En la actualidad, gracias a la tecnologa del ADN recombinante, se clonan los genes de ciertas protenas humanas en microorganismos adecuados para su fabricacin comercial. Un ejemplo tpico es la produccin de insulina que se obtiene a partir de la levadura Sacharomces cerevisae, en la cual se clona el gen de la insulina humana.El sistema tradicional de obtencin de vacunas a partir de microorganismos patgenos inactivos, puede comportar un riesgo potencial. Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por IG. Como la mayora de los factores antignicos son protenas lo que se hace es clonar el gen de la protena correspondiente.c. Agricultura.Mediante la ingeniera gentica han podido modificarse las caractersticas de gran cantidad de plantas para hacerlas ms tiles al hombre, son las llamadas plantas transgnicas. Las primeras plantas obtenidas mediante estas tcnicas fueron un tipo de tomates, en los que sus frutos tardan en madurar algunas semanas despus de haber sido cosechados.3.7.2 .1 Clonacin.En gentica la clonacin es el proceso de hacer copias de un fragmento especfico de ADN, generalmente un gen. Para ello se asla la secuencia de ADN que se va a clonar y se implanta en un microorganismo, usado como vector de clonacin (normalmente algn87 88. tipo de bacteria), para obtener gran nmero de copias del fragmento insertado, como por ejemplo en el caso de la insulina para uso humano. En este caso particular, se extrae del ADN humano la secuencia de aminocido que sintetiza la insulina y se inserta en una bacteria, de forma que quede como un nucleoide de la misma. Si se inyectan estas bacterias a un diabtico producirn la protena de insulina humana. En Biologa un clon es un organismo multicelular que es genticamente idntico a otro organismo. Un ejemplo en la naturaleza son los hermanos gemelos procedentes de un mismo zigoto, tambin llamados univitelinos. El hito en los experimentos de clonacin animal tuvo su representante en la oveja Dolly. El proceso de clonacin es bastante simple y sencillo de realizar, primero se recoge el ncleo de una clula adulta (en este caso de las glndulas mamarias de la madre de Dolly) y se introduce en un vulo sin fecundar, ese vulo empieza a dividirse sucesivas veces hasta formar un embrin y un nuevo individuo con la misma dotacin gentica del individuo que don la clula. Sin embargo, el proceso ha reportado algunos inconvenientes: la oveja Dolly muri por problemas similares a una vejez prematura, por lo que, a nivel cientfico an se debate sobre su aplicabilidad en los seres humanos. Recientes descubrimientos parecen indicar que el problema de la muerte prematura de Dolly se debe a los telmeros de la clula utilizada para clonarla. Un telmero es el trozo final de un cromosoma, cada alelo pierde un trozo (unos cuantos genes sin utilidad prctica) despus de cada divisin, esto hace que una clula tenga tan solo un nmero determinado de divisiones mitticas. En el caso de Dolly la clula que utilizaron para clonarla era adulta y tena un gran numero de divisiones ya realizadas, por lo tanto al utilizarla para recrear un individuo, la longitud de los telomeros es la misma que en la clula adulta original por lo que tendr menos esperanza de vida. Cuando un cromosoma pierde totalmente sus telmeros la clula deja de reproducirse ya que estos son vitales para la reproduccin celular. Desde el punto de vista tico, la futurible clonacin humana destinada a producir otro ser humano (clonacin reproductiva), es objeto de controversia, dado que desde 88 89. diferentes planteamientos ticos de partida, muchos lo consideran como algo ticamente reprobable. La clonacin teraputica no se lleva a cabo a partir del material gentico de una clula adulta para obtener un embrin en el estado de quot;blastocistoquot; o quot;blstulaquot;, (tambin llamado quot;embrin preimplantatorio (no preembrin)quot; por ser ste el estado en el que se implanta en el endometrio en la reproduccin). En ste estado se disgrega el blastocisto para obtener clulas madre embrionarias destinadas a producir diferentes tejidos u rganos con fines teraputicos. La palabra fue acuada por el genetista britnico J. B. S. Haldane en 1963, y hace referencia a mellizo. Los cientficos actuales prefieren el trmino de transferencia nuclear, que es en realidad el mtodo que se utiliza y su campo de aplicaccin teraputica el de medicina regenerativa 3.2.7.2 Hibridacin. Proceso de generacin de una molcula, clula u organismo combinado con material gentico procedente de organismos diferentes. En las tcnicas tradicionales, los hbridos se producan mediante el cruzamiento de variedades distintas de animales y plantas por alineacin o apareamiento de bases de dos molculas de ADN de cadena sencilla que son homlogas o complementarias. La tecnologa de fusin celular y la manipulacin transgnica son las nuevas modalidades de hibridacin introducidas por la manipulacin gentica. Un hbrido es el descendiente de dos padres que difieren en uno o ms rasgos heredables. Sus padres pueden pertenecer a variedades o especies distintas; por ejemplo: la mula resulta de cruzar un asno o burro con una yegua o un caballo con una burra. Si se cruza un toro Brahman con una vaca Shorthorn, se obtiene la raza conocida como Santa Gertrudis.89 90. En 1840, Albert Von Kolliker propuso que el vulo y el espermatozoide eran clulas. En 1879, Hermann Folobs, la fecundacin de un vulo de estrella de mar por un espermatozoide, as se concluy que la unin de dos gametos uno femenino y otro masculino se originaban de un descendimiento y que ese mismo proceso deba de ocurrir tanto en animales como en plantas de reproduccin sexual. El estudio de la transmisin de las caractersticas hereditarias permita entender porque al nacer nias o nios o porque se transmiten caractersticas no deseadas como enfermedades hereditarias o alteraciones genticas. Los cromosomas sexuales constituyen el par 23 en la mujer se denominan por XXmientras en el hombre producen dos tipos XY. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del ser humano. Losseres humanos, varones y mujeres, heredan a sus descendientescaractersticas propias del ser humano, les heredan, por ejemplo, la capacidad derazonamiento, postura y el bipedalismo. No obstante que por lo general los descendientes heredan de sus padres caracteresdeseables tambin heredan no deseables. 3.2.7.3 Agentes mutantes. Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones qumicas, tabaco.90