Anemia Causada Por Deficiencias Enzimaticas
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DEFICIENCIAS EN LAS
ENZIMAS DEL ERITROCITO
Lorena Medina
Nathaly Botero
Alexandra Cristancho Olaya
Brian Guayara
Miguel Naranjo
Maduración
RETICULOCITO
Pierde mitocondrias
Pierde microsomas
Pierden capacidad Sintetizar proteínas
ERITROCITO
EritrocitoFuncional
Vía Anaerobia
Glucosa
Enzimas
• Concentración Fija
• Siempre Activas
Deficiencia Enzimática
Deterioro la integridad de la membrana
celular
Dañar la Hemoglobina HEMOLISIS
Vía de EMBDEN-MEYERHOF (Glucolisis)
90-95% glucosa.
Obtención de energía (ATP).
Eritrocitos normales NO depósitos de glucógeno.
Dependen de Glucosa Ambiental.
Glucosa ingresa Difusión Facilitada No ATP.
1mol Glucosa = 2 ATP, 2 Piruvato
Glucosa ATPEstabilidad Membrana
MUERTE CELULAR
Glucosa
R/= FALLO EN LAS ENZIMAS
NO se encuentran cuerpos de HeinzDesviación Rapoport-Luebering
Produce 2,3 DPS
No ATP
Se combina con la
Hemoglobina
Afinidad por el Oxigeno
Liberación de Oxigeno
Estimulada en
HIPOXIA
Ciclo de la Hexosa Monofosfato
(HMP) 5% Glucosa.
Comienza en G6P (mediante la enzima G6PD)
Sistema auxiliar para producir sustancias reductoras.
Se produce NADH y Glutatión.
Proteger a la célula contra cualquier lesión oxidante permanente.
Oxidantes dentro de la
célula
Grupo Sulfhidrilo de
la Hemoglobina
GSH GSSG
Oxidantes son reducidos
ENZIMA
NADH producido se
oxida NAD
Se reduce el GSSG
GSH
No se produce NADH
No se Reduce el GSSH
Oxidación de los grupos -
SH
Desnaturalización y
precipitación de la
hemoglobina
G6PD
Cuerpos de Heinz
Lesionan la membrana celular
Hemolisis Extravascular Prematura
Diagnostico Diagnostico definitivo de D.E Medición espectrometría de la
enzima.
Momento + Interpretación Diagnostico preciso
Actividad enzimatica disminuye al envejecer la célula, por lo tanto según el grado de Reticulocitosis contenido de enzimas parezca normal.
Importante retardar las pruebas del paciente inmediatamente después de un ataque hemolítico.
Utilidad primero centrifugar y utilizar G.R del fondo para pruebas.
Guerra de Corea10% de soldados desarrollaron
anemia hemolítica auto limitada.
PRIMAQUINA (Fármaco oxidante)
La deficiencia de la G6PD se presenta más frecuentemente en
área mediterránea, África y China.
Células deficientes en G6PD son mas resistentes a los parásitos
del paludismo que las células normales.
Distribución geográfica similar.
La deficiencia G6PD se hereda como un trastorno
ligado a un gen del cromosoma X.
D
E
F
I
C
I
E
N
C
I
A
G
6
P
D
Variantes de la G6PD
+ 350 variantes Difieren en su actividad ,estabilidad y movilidad
electroforética
G6PD-AG6PD-A+
G6PD MEDITERRA
NAG6PD-B G6PDA
CANTON
Variantes de G6PD
G6PD-A
Clase III moderada a levemente deficiente
Susceptibles a episodios hemolíticos
• Fármacos oxidante
•infeccione
G6PD-A+
Clase IV
Levemente deficiente a normal
Actividad enzimática normal
G6PD-MEDITERRANEA
Clase II intensamente deficiente
Disminución en la estabilidad y
actividad de la enzima
G6PD Cantón
Clase III moderada a levemente deficiente
Hemolisis intensa
Datos de Laboratorio
No hay anemia
Policromasia, esferocitos ocasionales
Células Hipocromías pequeñas
Fragmentos de eritrocitos
Células mordidas
Célula contraída, excentrocito, hemifantasma.
Reticulosis
Leucocitos
Bilirrubina indirecta
DHL suero
Haptoglobina
Terapéutica
No se indica tto en la mayoría.
Tto de soporte: transfusiones sanguíneas
Diálisis
Evitar exposición a fármacos y
alimentos oxidantes
Exsanguinotransfusión
Otros defectos y deficiencias del ciclo de HMP y
del Metabolismo de GSH
Eritrocitos sintetizan 50% de su glutatión cada 4 días.
Anemia hemolítica por deficiencia de
enzimas
Administración de fármacos
aumenta hemolisis
Deficiencia de la Piruvato Cinasa
Deficiencia más común en la
vía de Embden- Meyerhof
Glucosa
2 Fosfoenolpiruvato
2 Piruvato
Piruvato
cinasa
ADP
ATP
Herencia autosómica recesiva
Grave: lactancia
Leve: Adultez
Deficiencia de la Piruvato Cinasa
Alteraciones de la memebranadel eritrocito
Perdida de Potasio
Deshidratacion
Incapacidad de
la célula para
mantener
concentraciones
normales de ATP
Disminución de la deformabilidad de la célula
Otras deficiencias de enzimas en la vía de
EMBDEN-MEYERHOF
Deficiencia de glucosa fosfato isomerasa (GPI)
• Segundo trastorno mas común de la via EM
• Anemia hemolítica
Deficiencia de hexocinasa (HC)
• Anemia hemolítica que responde a la esplenectomía
• Anemia hemolítica y conjunto de otras anormalidades
Deficiencia de fosfoglicerato cinasa (PGC)
• Trastorno ligado al sexo
• Anemia hemolítica
Deficiencia de triosafosfato isomerasa (TPI)