Aminoácidos y Enefermedades

7/24/2019 Aminocidos y Enefermedades

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Universidad olmeca

Grado: 1

Grupo: F

01 de March de

Aminocidos

Bioqumica y biologa

Dr. red Au us!o novelo

Au!or" #arla Mon!iel


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Universidad olmeca

Dr. redy Augus!o novelo %a&a!a

Contenido

Leucina................................................................................................................................................. 5La enfermedad de la orina de jarabe de arce....................................................................................5

Causa............................................................................................................................................ 5

Sntomas....................................................................................................................................... 6

Pruebas e!"menes.....................................................................................................................6

#ratamiento................................................................................................................................... 6

$!pectati%as &pronostico'.............................................................................................................. (

Posibles complicaciones................................................................................................................(

Pre%enci)n.....................................................................................................................................(

$nfermedad de *untin+ton................................................................................................................(

Causas.......................................................................................................................................... (

Sntomas....................................................................................................................................... ,

Pruebas e!"menes.....................................................................................................................-

#ratamiento................................................................................................................................... -

$!pectati%as &pronostico'............................................................................................................1

Pre%enci)n...................................................................................................................................1

/soleucina...........................................................................................................................................10$F/C/$C/2 0$ 34C0...........................................................................................................11

#ratamiento..................................................................................................................................13

P7 89 F2L#2 F9C/2 /$ L2 $;/42 34C0.................................................1

Causas........................................................................................................................................ 3>

*erencia......................................................................................................................................3>

Sntomas..................................................................................................................................... 3>

#ratamiento..................................................................................................................................36

#rastorno de *artnup..............................................................................................................3(

Causas........................................................................................................................................ 3(

Sntomas..................................................................................................................................... 3(

Pruebas e!"menes...................................................................................................................3,

#ratamiento..................................................................................................................................3,

$!pectati%as &pronostico'............................................................................................................3,

Pre%enci)n...................................................................................................................................3,

*omocistinurias...............................................................................................................................3-

0@ficit de cistationinaEsintetasa................................................................................................3-

$tiolo+a pato+enia...................................................................................................................3-

4anifestaciones clnicas..............................................................................................................3-

#ratamiento..................................................................................................................................


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0ia+n)stico tratamiento............................................................................................................ de


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Leucina

La leucina es un amino"cido apolar ramificado no car+ado a p* neutro. Su smbolo es L en c)di+o de una

letra Leu en c)di+o de tres letras. $s un amino"cido esencial. La leucina forma parte de un moti%o

estructural la leucineAipper &cremallera de leucina' ?ue establece una interacci)n en tres dos alfa

B@lices de tipo coiled coil. $sta cremallera de leucinas se encuentra en protenas de uni)n al 20

re+uladores de la transcripci)n como cfos cjun. $stas cremalleras de leucina tambi@n pueden ser

importantes en la interacci)n entre alfa B@lices de fra+mentos intramembrana de protenas de membrana.

$s un amino"cido ramificado junto con la %alina la isoleucina. Los tres se de+radan obteni@ndose sus

deri%ados alfaceto"cidos sustratos de un complejo multienAim"tico. La enfermedad de la orina de jarabede arce es un d@ficit de este complejo ?ue conduce a la acumulaci)n de estos deri%ados ceto"cidos en la

orina suero l?uido cefalorra?udeo. $s una enfermedad autos)mica recesi%a con de+eneraci)n

neurol)+ica pro+resi%a caracteriAada por retraso mental +ra%e. Por otra parte ni%eles mu bajos de estos

tres amino"cidos tambi@n se relacionan con patolo+as neurol)+icas como epilepsia con p@rdida de

peso ocurrida en la enfermedad de *untin+ton o en la ca?ue!ia inducida por c"ncer.

9na to!icidad de leucina causa delirios compromete al sistema ner%ioso pudiendo lle+ar a ocasionar la

muerte del sujeto.

La enfermedad de la orina de jarabe de arce

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce &$H2' es un trastorno por el cual el cuerpo no

puede descomponer ciertas partes de protenas. La orina de las personas con esta enfermedad puede oler

a jarabe de arce.

9na enfermedad debida a una deficiencia de las enAimas ?ue metaboliAan los amino"cidos

ramificados %alina leucina e isoleucina. La acumulaci)n de estos amino"cidos resulta en una

encefalopata neurode+eneraci)n ?ue si no se tratan adecuadamente pueden conducir al coma a la

muerte.

La %alina leucina e isoleucina son tres amino"cidos ramificados esenciales ?ue son aportados por la

dieta. Cuando la cantidad aportada e!cede de la necesaria para la sntesis de protenas son

transaminados con aceto+lutarato para formar aceto"cidos ramificados ?ue son o!idados mediante

complejos enAim"ticos mu similares a los ?ue o!idan el pirI%ico el aceto+lutarato. La deficiencia de

estos sistemas enAim"ticos ocasiona la acumulaci)n de estos productos en la san+re.

2mino"cidos 316 P"+ina 5 de


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Causa

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce &$H2' es Bereditaria lo ?ue si+nifica ?ue se

transmite de padres a Bijos. $s causada por un defecto en 1 de < +enes. Las personas con esta afecci)n

no pueden metaboliAar los amino"cidos leucina isoleucina %alina. $sto lle%a a una acumulaci)n de estos

?umicos en la san+re.

$n su forma m"s +ra%e esta enfermedad puede daJar el cerebro durante momentos de estr@s fsico

&como infecci)n fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolon+ado'.

2l+unos tipos de esta enfermedad son le%es o aparecen desaparecen. 2un en su forma m"s le%e

los perodos repetiti%os de estr@s fsico pueden pro%ocar discapacidad mental una acumulaci)n de altos

ni%eles de leucina.

Sntomas

Los sntomas de este trastorno incluen:

Coma 0ificultades alimentarias Letar+o Con%ulsiones rina con olor similar al jarabe de arce D)mitos

Pruebas y exmenes

Se pueden realiAar las si+uientes pruebas para detectar este trastorno:

$!amen de amino"cidos en plasma $!amen de "cidos or+"nicos en orina Pruebas +en@ticas

*abr" si+nos de cetosis &acumulaci)n de cetonas un subproducto del ?uemado de +rasa' e!ceso

de "cido en la san+re &acidosis'.

Tratamiento

Cuando se dia+nostica la afecci)n durante los episodios el tratamiento implica consumir una dieta

libre de protena. Se administran l?uidos aAIcares en ocasiones +rasas por %a intra%enosa &/D'. Se

puede realiAar di"lisis a tra%@s del %ientre o en una %ena para reducir el ni%el de sustancias anormales en

su san+re.

$l tratamiento a lar+o plaAo re?uiere una dieta especial. Para los beb@s la dieta inclue lecBe en

pol%o con bajos ni%eles de los amino"cidos leucina isoleucina %alina. Las personas con esta afecci)ntienen ?ue se+uir una dieta baja en estos amino"cidos por el resto de sus %idas.



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$s mu importante se+uir siempre esta dieta para pre%enir un daJo al sistema ner%ioso &neurol)+ico'.

$sto re?uiere e!"menes de san+re frecuentes una super%isi)n minuciosa por parte de un dietista

certificado un m@dico al i+ual ?ue la cooperaci)n de los padres de niJos con este padecimiento.

Expectativas (pronostico)

Sin tratamiento esta enfermedad es potencialmente mortal.

/ncluso con tratamiento diet@tico las situaciones estresantes la enfermedad pueden aun causar

ni%eles altos de ciertos amino"cidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. Con un

tratamiento diet@tico estricto los niJos crecen Basta alcanAar la adulteA pueden mantenerse saludables.

Posibles complicaciones

Pueden presentarse las si+uientes complicaciones:

0aJo neurol)+ico Coma 4uerte 0iscapacidad mental

Prevencin

Se recomienda la asesora +en@tica para las personas ?ue deseen tener Bijos ten+an antecedentes

familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. 2ctualmente mucBos estados realiAan

pruebas de detecci)n a tra%@s de an"lisis de san+re a todos los reci@n nacidos para buscar estaenfermedad.

Si una prueba de detecci)n muestra ?ue su beb@ puede tener esta enfermedad se debe realiAar

inmediatamente un e!amen de san+re de se+uimiento ?ue mida los ni%eles de amino"cidos con el fin de

confirmar la presencia de la enfermedad.

Enfermedad de !untin"ton

$s un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se des+astan o se de+eneran. Laenfermedad se transmite de padres a Bijos.

Causas

La enfermedad de *untin+ton es causada por un defecto +en@tico en el cromosoma .K >. $l defecto

Bace ?ue una parte del 20 ocurra mucBas m"s %eces de las debidas. $l defecto se llama repetici)n C2G.

ormalmente esta secci)n del 20 se repite de 1 a 3, %eces pero en una persona con la enfermedad

de *untin+ton se repite de


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presente sntomas a una edad m"s temprana. Por lo tanto como la enfermedad se transmite de padres a

Bijos los sntomas se desarrollan a edades cada %eA m"s tempranas.

*a dos formas de la enfermedad de *untin+ton:

La m"s comIn es la de aparici)n en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad

+eneralmente presentan sntomas a mediados de la tercera cuarta d@cada de sus %idas.

9na forma de la enfermedad de *untin+ton de aparici)n temprana representa un pe?ueJo nImero

de personas se inicia en la niJeA o en la adolescencia.

Si uno de los padres tiene la enfermedad de *untin+ton el Bijo tiene un 5 de probabilidad de

recibir el +en. Si el Bijo recibe el +en de sus padres tambi@n puede transmitir el +en a sus Bijos ?uienes

tambi@n tendr"n un 5 de probabilidades de Beredar el +en. Si el Bijo no recibe el +en de sus padres no

es posible para ?ue usted pueda pasar el +en a sus Bijos.

Sntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de mo%imiento pueden

incluir:

Comportamientos antisociales 2lucinaciones /rritabilidad 4alBumor /n?uietud o impaciencia Paranoia Psicosis

Los mo%imientos anormales e inusuales incluen:

4o%imientos faciales incluso muecas Girar la cabeAa para cambiar la posici)n de los ojos 4o%imientos espasm)dicos r"pidos sIbitos de los braAos las piernas la cara otras partes

del cuerpo 4o%imientos lentos e incontrolables 4arcBa inestable

0emencia ?ue empeora lentamente incluso:

0esorientaci)n o confusi)n P@rdida de la capacidad de discernimiento P@rdida de la memoria Cambios de personalidad Cambios en el len+uaje

Los sntomas adicionales ?ue pueden estar asociados con esta enfermedad son:

2mino"cidos 316 P"+ina , de


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2nsiedad estr@s tensi)n 0ificultad para de+lutir 0eterioro del Babla

Sntomas en los niJos:

7i+ideA 4o%imientos lentos #emblor

Pruebas y exmenes

$l m@dico lle%ar" a cabo un e!amen fsico puede Bacer pre+untas acerca de los sntomas los

antecedentes familiares del paciente. #ambi@n se lle%ar" a cabo un e!amen del sistema ner%ioso. $l

m@dico puede %er si+nos de:

0emencia 4o%imientos anormales 7eflejos anormales 4arcBa amplia con Mpa%oneoM Len+uaje dubitati%o o articulaci)n deficiente

tros e!"menes ?ue pueden mostrar si+nos de enfermedad de *untin+ton son:

Pruebas psicol)+icas 7esonancia ma+n@tica o tomo+rafa computariAada de la cabeAa

*a disponibilidad de pruebas +en@ticas para determinar si una persona es portadora del +en de la

enfermedad de *untin+ton.

Tratamiento

o e!iste cura para la enfermedad de *untin+ton no Ba una forma conocida de detener el

empeoramiento de la enfermedad. $l objeti%o del tratamiento es reducir los sntomas audar a la persona

a %alerse por s misma por el maor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos se+In los sntomas.

Los blo?ueadores de la dopamina pueden audar a reducir los comportamientos

mo%imientos anormales. 4edicamentos como tetrabenaAina amantidina se usan para tratar de controlar los

mo%imientos adicionales.

La depresi)n el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de *untin+ton. $s

importante ?ue los cuidadores %i+ilen los sntomas bus?uen auda m@dica para la persona de inmediato.

2mino"cidos 316 P"+ina - de


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2 medida ?ue la enfermedad pro+rese la persona necesitar" asistencia super%isi)n. Con el paso

del tiempo es posible ?ue re?uiera atenci)n durante las 3> Boras.


La enfermedad de *untin+ton causa discapacidad ?ue empeora con el tiempo. Las personas ?ue

padecen esta enfermedad +eneralmente mueren al cabo de 15 a 3 aJos. Con frecuencia la causa de la

muerte es una infecci)n. $l suicidio tambi@n es comIn.

$s importante tener en cuenta ?ue la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente.

$l nImero de copias o repeticiones C2G del +en puede determinar la +ra%edad de los sntomas. Las

personas con pocas copias o repeticiones pueden tener mo%imientos anormales le%es m"s tarde en la %ida

pro+resi)n lenta de la enfermedad. 2?uellas con un nImero maor de repeticiones pueden resultar

+ra%emente afectadas a una edad temprana.

Prevencin

Se aconseja la asesora +en@tica si e!isten antecedentes familiares de la enfermedad de *untin+ton.

Los e!pertos tambi@n recomiendan la asesora +en@tica para parejas con antecedentes familiares de esta

enfermedad ?ue est@n contemplando la posibilidad de tener Bijos.

/soleucina

La isoleucina abre%iada /le o / es uno de los amino"cidos naturales m"s comunes adem"s de ser

uno de los amino"cidos esenciales para el ser Bumano &el or+anismo no lo puede sintetiAar'.



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$s un amino"cido neutro ?ue forma parte del c)di+o +en@tico forma parte inte+ral del tejido

muscular. Su composici)n ?umica es id@ntica a la de la leucina pero la colocaci)n de sus "tomos es

li+eramente diferente dando lu+ar a propiedades diferentes.

La isoleucina a diferencia de los dem"s amino"cidos posee dos carbonos asim@tricos. Su biosntesis

tiene lu+ar a partir del piru%ato &el producto final de la +lic)lisis' como ocurre con la %alina la leucina elBecBo de ?ue la /soleucina forma parte del c)di+o +en@tico representa una pieAa inte+ral del tejido

muscular. Como %emos entonces las e!i+encias de esta sustancia aumentan cuando sufrimos estados de

estr@s febriles o incluso traumatismos serios.

Si tenemos una dieta pobre en protenas podemos sufrir una deficiencia de /soleucina puede

pro%ocar ?ue apareAcan sntomas con una +ran cantidad de dolencias. La in+esta de /soleucina est"

relacionada con la producci)n de betadefensi%as ?ue son unas protenas sintetiAadas en diferentes

mucosas superficiales mu eficaces en la lucBa contra infecciones bacterianas fIn+icas. Se Ba

detectado deficiencia s)lo en personas con dietas deficientes en protenasN los sntomas son similares a

los de la Bipo+lucemia ?ue consisten en dolor de cabeAa %aBdos fati+a depresi)n confusi)n e

irritabilidad. $!iste un tipo de Bipo+lucemia &bajos ni%eles de aAIcar en la san+re' causada por una

deficiencia de la enAima necesaria para metaboliAar la isoleucinaN los niJos ?ue padecen este trastorno

pueden sufrir con%ulsiones retraso en el desarrollo mental el tratamiento de esta patolo+a

afortunadamente poco frecuente consiste en reducir el consumo de isoleucina restrin+iendo las protenas

en realiAar comidas li+eras sanas frecuentes para e%itar la Bipo+lucemia.

La isoleucina el potente aliado de su coraA)n por sndrome metab)lico se entiende el conjunto de los

factores de ries+o ?ue pueden lle%ar a ?ue se desarrollen di%ersas enfermedades cardio%asculares Oo la

diabetes de tipo 3. 9n estudio realiAado sobre ratones de laboratorio mostr) ?ue la isoleucina un

amino"cido de cadena ramificada puede ser de +ran auda para tratar este tipo de problemas. Los

ratones ?ue reciban isoleucina mostraban m"s seJales de resistencia al desarrollo estos des)rdenes.

o se Ban documentado sntomas asociados con la in+esti)n de +randes cantidades de este

amino"cido. Sin embar+o si sufres problemas renales deberas reducir el consumo de isoleucina de

protena en +eneral. #ambi@n es probable ?ue orines con m"s frecuencia. $n todo caso estas situacionesdeber"n ser %i+iladas por tu m@dico de cabecera.

#E$%C%E&C%' #E *C#

Para poder utiliAar las protenas de los alimentos el cuerpo las descompone en partes m"s

pe?ueJas llamadas amino"cidos. Lue+o unas enAimas especiales modifican a los amino"cidos para ?ue

el cuerpo los use.



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La deficiencia de 34C0 ocurre cuando falta o no funciona bien una enAima llamada 3metilbutiril

Co2 desBidro+enasaQ &34C0 por sus si+las en in+l@s'. $l trabajo de esta enAima es audar a

descomponer la isoleucina. Cuando un niJo con 34C0 come alimentos ?ue contienen isoleucina pueden

acumularse sustancias daJinas en la san+re. La isoleucina se encuentra en todos los alimentos ?ue

contienen protenas.

Tratamiento

2l+unos niJos a los ?ue se les dia+nostica deficiencia de 34C0 durante las pruebas de detecci)n

sistem"tica en el reci@n nacido nunca presentan sntomas. $stos niJos podran no necesitar tratamiento.

Los beb@s ?ue s ten+an sntomas podran necesitar tratamiento de por %ida. 0e ser este el caso el

m@dico de su beb@ puede trabajar con un doctor especialista en metabolismo con un dietista para cuidar

a su Bijo.

Posiblemente ser" necesario tratarlo cuanto antes para pre%enir las crisis metab)licas los efectossobre la salud ?ue se producen a causa de ellas. 2l+unos tratamientos pueden ser con%enientes para

ciertos niJos pero no para otros. Su m@dico el doctor especialista en metabolismo decidir"n si su Bijo

necesita tratamiento.

2 continuaci)n se enumeran los tratamientos recomendados para beb@s niJos con deficiencia de

34C0:

1. $%ite ?ue el niJo pase demasiado tiempo sin comer

2l+unos beb@s niJos pe?ueJos ?ue tienen deficiencia de 34C0 necesitan comer se+uido para

e%itar una crisis metab)lica. Su doctor especialista en metabolismo le indicar" con ?u@ frecuencia su Bijo

necesita comer. Por lo +eneral se suele su+erir alimentar a los niJos cada cuatro a seis Boras. 2l+unos

beb@s necesitan comer con maor frecuencia inclusi%e. $s importante ?ue se alimente a los beb@s durante

la nocBe. Si su beb@ no se despierta solo despi@rtelo usted para ?ue coma. Su doctor especialista en

metabolismo el dietista le dar"n un plan de alimentaci)n adecuado para su Bijo. Su m@dico tambi@n le

dar" un plan para das de enfermedadQ ?ue sea adecuado a las necesidades de su Bijo para ?ue usted lo

si+a cuando est" enfermo o cuando no ?uiera comer.

3. 0ieta baja en protenas con alimentos m@dicos f)rmulas m@dicas

2 %eces se indica un plan de alimentaci)n bajo en protenas. La maor parte de la dieta estar"

compuesta por carboBidratos &pan cereales pastas frutas %e+etales etc.'. Los carboBidratos le

proporcionan al cuerpo mucBos tipos de aAIcar ?ue pueden utiliAarse como ener+a. /n+erir una dieta alta

en carboBidratos baja en protenas puede audar a pre%enir la Bipo+lucemia las crisis metab)licas.

Los alimentos con altos ni%eles de protena ?ue deberan e%itarse o limitarse son:

la lecBe los productos l"cteosN la carne roja la carne de a%eN



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el pescadoN los Bue%osN los frijoles secos las le+umbresN los frutos secos la mante?uilla de man. &cacaBuete'

4ucBos %e+etales frutas tienen solo cantidades pe?ueJas de protenas pueden comerse en

porciones medidas cuidadosamente. $s importante no ?uitar todas las protenas de la dieta. Los niJos ?ue

tienen deficiencia de 34C0 necesitan una cierta cantidad de protenas para crecer correctamente.

Si es necesario su dietista diseJar" un plan de alimentaci)n ?ue conten+a la cantidad adecuada de

protenas nutrientes ener+a para su Bijo. $s importante se+uir las indicaciones del dietista el

especialista en metabolismo.

F)rmulas alimentos m@dicos

#ambi@n e!isten alimentos m@dicos como Barinas pastas arroces especiales bajos en protenasBecBos especialmente para las personas ?ue tienen enfermedades de los "cidos or+"nicos. Si es

necesario el dietista le dir" c)mo incluir estos alimentos como parte de la dieta de su Bijo.

2dem"s de la dieta baja en protenas a al+unos niJos se les da una lecBe de f)rmula m@dica

especial libre de isoleucina. $l doctor especialista en metabolismo el nutricionista decidir"n si su Bijo

necesita esta f)rmula. 2l+unos estados ofrecen auda con el pa+o o re?uieren un se+uro pri%ado para

pa+ar la lecBe de f)rmulas otros alimentos m@dicos especiales.


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Los padres de niJos con deficiencia de 34C0 casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene

un +en alterado ?ue pro%oca la deficiencia de 34C0. Por eso se les llama portadores. Los portadores no

tienen la enfermedad por?ue el otro +en del par funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores en cada embaraAo e!iste un 35 de probabilidades de ?ue el

niJo ten+a deficiencia de 34C0. $!iste un 5 de probabilidades de ?ue el niJo sea portador como loson sus padres. R por Iltimo un 35 de probabilidades de ?ue los dos +enes desempeJen correctamente

sus funciones.

Pruebas y exmenes

$l estudio +en@tico para detectar la deficiencia de 34C0 est" disponible. $stos e!"menes tambi@n

llamados an"lisis de 20 buscan detectar cambios en el par de +enes ?ue causan la deficiencia de

34C0. Consulte con el consejero +en@tico o con el doctor especialista en metabolismo si tiene al+una

pre+unta sobre el an"lisis de 20.

$l an"lisis de 20 no es necesario para dia+nosticar a su Bijo. Si est" disponible puede ser%ir para

determinar ?ui@n es portador o para realiAar un dia+n)stico prenatal tema ?ue se trata a continuaci)n.

Pueden Bacerse an"lisis especiales de san+re orina o muestras de piel para confirmar la deficiencia

de 34C0. Consulte a su doctor especialista en metabolismo si tiene al+una duda sobre las pruebas para

detectar esta enfermedad.

2r+inina

La ar+inina es un amino"cido b"sico por tanto car+ado positi%amente a p* neutro. Su smbolo es 7

en c)di+o de una letra 2r+ en c)di+o de tres letras.

La 2r+inina es un amino"cido b"sico. 0entro del +rupo de amino"cidos b"sicos &2r+inina *istidina

Lisina' la 2r+inina al i+ual ?ue la Lisina es una base fuerte por lo ?ue est" car+ada positi%amente a p*

2mino"cidos 316 P"+ina 1> de


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neutro. Por tanto es mu importante en interacciones i)nicas con amino"cidos car+ados ne+ati%amente

como el "cido +lut"mico el "cido asp"rtico. La metilaci)n de la ar+inina es una transformaci)n ?ue puede

sufrir una protena tras su traducci)n. La metilaci)n del amino"cido ar+inina en una protena inter%iene en

procesos de seJaliAaci)n procesamiento de 27 transcripci)n transporte subcelular de protenas.

'lteraciones del ciclo de la urea(.C#)

curre cuando una enAima llamada ar+inasaQ falta o no funciona bien. $l trabajo de esta enAima es

audar a descomponer el amino"cido llamado ar+inina a eliminar el amonaco del cuerpo.

Cuando la ar+inasa no funciona la ar+inina junto con el amonaco puede acumularse en la san+re.

$sto puede causar +ra%es problemas en el crecimiento el aprendiAaje la salud.

Tratamiento

$l m@dico de su beb@ trabajar" con un m@dico especialista en metabolismo con un dietista paracuidar a su BijoOa.

$s necesario ?ue el tratamiento sea r"pido para e%itar la acumulaci)n de ar+inina amonaco.

Comience con el tratamiento tan pronto se entere de ?ue su BijoOa tiene esta enfermedad.

2 continuaci)n se enumeran los tratamientos recomendados Babitualmente para beb@s niJos con

deficiencia de ar+inasa:

1. 9na dieta baja en protenas Oo alimentos m@dicos especiales lecBe de f)rmula

La maora de los niJos necesitan lle%ar una dieta basada en alimentos con pocas protenas

comidas m@dicas especiales. Su nutricionista diseJar" un plan de alimentaci)n ?ue conten+a la cantidad

adecuada de protenas nutrientes ener+a para mantener a su BijoOa saludable. $l plan de alimentaci)n

debe se+uirse durante toda la %ida de su BijoOa.

0ieta baja en protenas

9no de los tratamientos principales es una dieta baja en protenas. Los alimentos ?ue deben e%itarse

o limitarse incluen:

la lecBe el ?ueso otros productos l"cteosN la carne roja la carne de a%eN el pescadoN los Bue%osN los frijoles secos le+umbresN los frutos secos la manteca de cacaBuate.

Comer estos alimentos puede pro%ocar ?ue la ar+inina el amonaco se acumulen esto trae como

resultado los sntomas antes descritos. 4ucBos %e+etales frutas tienen solo cantidades pe?ueJas de

protenas pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente.



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o retire todas las protenas de la dieta. Su BijoOa necesita una cierta cantidad de protenas para

crecer desarrollarse normalmente. Cual?uier cambio en la dieta debe realiAarse con el asesoramiento de

un nutricionista.

F)rmulas alimentos m@dicos

#ambi@n e!isten alimentos m@dicos como Barinas pastas arroA especiales bajos en protenas

BecBos especialmente para las personas ?ue tienen enfermedades relacionadas con los amino"cidos.

Se le puede dar a su Bijo una f)rmula especial ?ue conten+a la cantidad correcta de nutrientes

amino"cidos. $l m@dico especialista en metabolismo el nutricionista le dir"n si su Bijo debe usar esta

f)rmula ?u@ cantidad emplear. 2l+unos estados ofrecen auda con el pa+o o re?uieren un se+uro pri%ado

para pa+ar la lecBe de f)rmulas otros alimentos m@dicos especiales.

$l plan de alimentaci)n e!acto de su BijoOa depender" de mucBos factores como la edad el peso su estado de salud +eneral. $l especialista en nutrici)n ajustar" la dieta del niJo a medida ?ue pase el

tiempo.

3. 4edicinas

$!isten ciertas medicinas ?ue pueden audar al cuerpo a eliminar el e!ceso de ar+inina de

amonaco. $l m@dico especialista en metabolismo decidir" ?u@ medicinas debe tomar su BijoOa.


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Los padres de niJos con deficiencia de ar+inasa casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene

un +en alterado ?ue pro%oca la deficiencia de ar+inasa. Por eso se los llama portadores. Los portadores

no tienen la enfermedad por?ue el otro +en del par funciona bien.

Cuando los dos padres son portadores en cada embaraAo e!iste un 35 de probabilidades de ?ue

el niJo ten+a deficiencia de ar+inasa. $!iste un 5 de probabilidades de ?ue el niJo sea portador comolo son sus padres. R por Iltimo un 35 de probabilidades de ?ue los dos +enes desempeJen

correctamente sus funciones.

Pruebas y exmenes

$l estudio +en@tico para detectar la deficiencia de ar+inasa est" disponible. Las pruebas +en@ticas

tambi@n llamadas an"lisis de 20 buscan cambios en el par de +enes ?ue causan la enfermedad.

Consulte a su asesor +en@tico o al m@dico especialista en metabolismo para comprobar si su familia puede

realiAarse un an"lisis de 20.

$l an"lisis de 20 no es necesario para dia+nosticar a su BijoOa. Puede ser Itil para las pruebas de

detecci)n de portadores o los dia+n)sticos prenatales ?ue se tratan a continuaci)n.

Porfirina

La porfirina es una mol@cula en forma de anillo ?ue enlaAa un arre+lo de iones met"licos ?ue en cada

combinaci)n est" asociada con diferentes funciones biol)+icas. Por ejemplo en las clorofilas enlaAan al

ma+nesio en un papel importante en la fotosntesis a mencionado con anterioridad. $n la Bemo+lobina

enlaAa al ion Bierro en la coordinaci)n molecular en el transporte del o!+eno el bi)!ido de carbono ?ue

conduce el transporte en cadenas moleculares necesarias para la respiraci)n celular contribue a la

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acti%idad cataltica de mucBas enAimas. Las porfirinas ?ue enlaAan al n?uel forman la coenAima F>


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Problemas con los sistemas ner%ioso muscular &con%ulsiones alteraciones mentales daJo

neurol)+ico'.

Los ata?ues pueden ocurrir en forma sIbita +eneralmente con dolor de est)ma+o fuerte se+uido

de %)mito estreJimiento. $star al sol puede causar dolor sensaciones de calor ampollas al i+ual ?ue

enrojecimiento e BincBaA)n de la piel. Las ampollas sanan lentamente a menudo con cicatriAaci)n ocambios en el color de la piel pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marr)n

despu@s de un ata?ue.

tros sntomas:

0olor muscular

Par"lisis o debilidad muscular

$ntumecimiento u Bormi+ueo

0olor en braAos piernas

0olor de espalda

Cambios de personalidad

Los ata?ues al+unas %eces pueden ser mortales producir:

Presi)n arterial baja

0ese?uilibrios electrolticos +ra%es

SBocT

Pruebas y examenes

$l m@dico lle%ar" a cabo un e!amen fsico el cual inclue la auscultaci)n del coraA)n. 9sted puede

presentar frecuencia cardaca r"pida &ta?uicardia'. $l m@dico puede encontrar ?ue los reflejos tendinosos

profundos &reflejo rotuliano u otros' no funcionan en forma apropiada.

Los e!"menes de san+re orina pueden re%elar afecciones renales u otros problemas. *a

e!"menes especiales ?ue pueden medir las porfirinas en la san+re.

2l+unos de los otros e!"menes ?ue se pueden lle%ar a cabo comprenden:

Gasometra arterial.

Grupo de pruebas metab)licas completas.

i%eles de porfirinas de otros ?umicos li+ados a esta afecci)n &a menudo se analiAan en la orina'.

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$co+rafa abdominal.

2n"lisis de orina.

Tratamiento

2l+unos de los medicamentos utiliAados para tratar un ata?ue sIbito &a+udo' de porfiria puedenincluir:

*ematina administrada a tra%@s de una %ena &intra%enosa'

2nal+@sicos

Propanolol para controlar los latidos cardacos

Sedantes para audarle a sentirse calmado menos ansioso

tros tratamientos pueden incluir:

Suplementos de betacaroteno

Cloro?uina

L?uidos +lucosa para aumentar los ni%eles de carboBidratos los cuales audan a limitar la

producci)n de porfirinas

$!tracci)n de san+re &flebotoma'

Se+In el tipo de porfiria ?ue usted ten+a el m@dico le puede aconsejar:

$%itar el alcoBol

$%itar medicamentos ?ue pueden precipitar un ata?ue

$%itar lesiones en la piel

$%itar la luA solar en lo posible utiliAar protector solar al estar al aire libre

Consumir una dieta rica en carboBidratos

Expectativa (pronostico)

La porfiria es una enfermedad de por %ida con sntomas ?ue aparecen desaparecen. 2l+unas

formas de la enfermedad causan m"s sntomas ?ue otros. $l tratamiento apropiado el BecBo de e%itar los

desencadenantes pueden audar a prolon+ar el tiempo entre los ata?ues.



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Prevencin

La asesora +en@tica le puede ser%ir a las personas ?ue desean tener Bijos ?ue ten+an

antecedentes familiares de cual?uier tipo de porfiria.

Dalina

La %alina es un amino"cido no car+ado a p* neutro apolar ramificado. Su smbolo es D en c)di+o

de un letra Dal en c)di+o de tres letras. La %alina fue obtenida aislada por primera %eA en 1-1 por el



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?umico alem"n $mil FiscBer. $s un amino"cido esencial. Forma parte inte+ral del tejido muscular

pudiendo ser usado para poder conse+uir ener+a por los mIsculos a ?ue posibilita un balance de

nitr)+eno positi%o e inter%iene en el metabolismo muscular en la reparaci)n de los tejidos.

$s responsable de una enfermedad +en@tica conocida como 2nemia falciforme ?ue produce una

mala codificaci)n de Bemo+lobina sustituendo por %alina el "cido +lut"mico ?ue debera de ir.

La %alina es un amino"cido ramificado junto con la leucina la isoleucina. Los tres se de+radan

obteni@ndose sus deri%ados alfaceto"cidos sustratos de un complejo multi@nAim"tico. La enfermedad de

la orina de jarabe de arce es un d@ficit de este complejo ?ue conduce a la acumulaci)n de estos deri%ados

ceto"cidos en la orina. Los ni%eles mu bajos de estos tres amino"cidos se relacionan con patolo+as

neurol)+icas como la epilepsia con p@rdida de peso ocurrida en la enfermedad de *un+tinton o en

ca?ue!ia inducida por c"ncer.

'nemia falciforme

La anemia de c@lulas falciformes llamada tambi@n anemia drepanoctica drepanocitosis

drepanocitemia o Bemo+lobina S Bomoci+ota es una alteraci)n en la san+re del ser Bumano ?ue Bace ?ue

el +l)bulo rojo se deforme ad?uiera apariencia de BoA lo ?ue entorpece la circulaci)n san+unea causa

en el enfermo microinfartos Bem)lisis anemia.

Causas

$s una enfermedad de ori+en +en@tico ?ue tiene su ori+en en la sustituci)n de un amino"cido &el"cido +lut"mico' por otro &la %alina' en la se!ta posici)n de la cadena E del +en de la +lobina de tal

manera ?ue la concentraci)n de o!+eno disminue el eritrocito se atrofia.

6en3tica

La transmisi)n +@nica se debe a un +en de Berencia autos)mica recesi%aN as pues Los indi%iduos

Bomoci+)ticos recesi%os s)lo producen +lobina beta conteniendo %alina. $l nImero de Bemates

falciformes alcanAa todo el tracto %enoso cual?uier esfuerAo podra pro%ocarles la muerte. 2fecta a > por

cada mil indi%iduos de la poblaci)n afroamericana.

Los indi%iduos Beteroci+)ticos &2S' fabrican la mitad de +lobina beta con "cido +lut"mico la otra

mitad con %alina de tal manera ?ue s)lo una cent@sima parte de sus eritrocitos son c@lulas falciformes.

Pueden lle%ar una %ida bastante normal aun?ue no les es mu recomendable Bacer +randes esfuerAos.

Padecen una le%e anemia a %eces incluso inapreciable. 2fecta al , de la poblaci)n afroamericana.

Sntomas

Los sntomas m"s comunes son dolor problemas por anemia. La anemia puede Bacer ?ue se

sienta cansado o d@bil. 2dem"s es posible ?ue ten+a dificultad para respirar mareos dolores de cabeAa o

fro en manos pies.



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Pruebas y exmenes

9n an"lisis de san+re puede demostrar si usted presenta el ras+o o la anemia. La maora de los

estados en $stados 9nidos le Bacen pruebas a los beb@s reci@n nacidos como parte de los pro+ramas de

e%aluaci)n del reci@n nacido.

Tratamiento

Para la anemia falciforme no Ba una cura ?ue se consi+a con facilidad. Los tratamientos pueden

audar a ali%iar los sntomas reducir las complicaciones. Los in%esti+adores est"n estudiando nue%os

tratamientos como trasplantes de san+re de c@lulas madre terapia +@nica nue%os medicamentos.

Glutamato

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$l "cido +lut"mico es uno de los amino"cidos m"s abundantes del or+anismo un comodn para el

intercambio de ener+a entre los tejidos. Se considera un amino"cido no esencial por?ue se puede

sintetiAar en mucBos tejidos teniendo un papel fundamental en el mantenimiento el crecimiento celular.

$s un sustrato para la sntesis de protenas un precursor del metabolismo anab)lico en el mIsculo

mientras ?ue re+ula el e?uilibrio "cidoOb"sico en el riJ)n la producci)n de urea en el B+ado. #ambi@ninter%iene en el transporte de nitr)+eno entre los diferentes )r+anos. Las c@lulas de la mucosa intestinal

son %oraces consumidoras de este amino"cido al i+ual ?ue lo re?uieren como fuente de ener+a las c@lulas

del sistema inmunitario. Finalmente el "cido +lut"mico es un precursor para la sntesis de "cidos nucleicos

&sntesis del 20' otras mol@culas con alto potencial antio!idante como es la producci)n del +lutati)n.

Se encuentra en alimentos con un alto contenido de protenas como la carne el pollo el pescado

los Bue%os los productos l"cteos son buenas fuentes de "cido +lut"mico.

'cademia "lutmica Tipo % (6'78)

$n este tipo de enfermedad las personas no pueden descomponer las protenas correctamente. $sto

causa la acumulaci)n de sustancias daJinas en la san+re en la orina. stas pueden afectar a la salud el

crecimiento el aprendiAaje.

Causas

Se debe a la falta o la disfunci)n de la enAima M+lutarilCo2 desBidro+enasaM. $l trabajo de esta

enAima es procesar una sustancia llamada +lutarilCo2 ?ue se produce cuando se procesan losamino"cidos lisina Bidro!ilisina tript)fano. $ste defecto metab)lico causa un acumulo de +lutaril Co2.

sta se esterifica en parte con carnitina produciendo un d@ficit secundario de @sta causa importante de

las crisis metab)licas. La lisina el tript)fano se Ballan en todas las comidas ?ue contienen protenas.

!erencia

$s autos)mica recesi%a. Los padres de niJos con la enfermedad no siempre la padecen.

Cuando ambos padres son portadores Ba un 35 de probabilidad en cada embaraAo de ?ue el

niJo ten+a la enfermedad. *a un 5 de probabilidad de ?ue el niJo sea un portador i+ual ?ue los

padres. Finalmente Ba un 35 de probabilidad de ?ue el niJo ten+a dos +enes ?ue funcionan

correctamente est@ sano.

Sntomas

Los sntomas suelen comenAar entre los dos meses los cuatro aJos de edad. $l (> de los casos

?ue tienen m"s ries+o de crisis encefalopatas tienen desde ?ue nacen una cabeAa de maor tamaJo ?ue

la media. $stas crisis consisten en la aparici)n de:

Con%ulsiones

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0isminuci)n del ni%el de conciencia

/rritabilidad

*ipotona

0ificultades para la alimentaci)n

La presencia de mo%imientos in%oluntarios denominados dist)nicos o coreicos. Se trata de

contracciones musculares sostenidas ?ue causan torceduras mo%imientos repetiti%os in%oluntarios ?ue

se traducen en posturas anormales. Pueden afectar a un solo mIsculo a un +rupo de mIsculos como los

de los braAos las piernas o el cuello o incluso al cuerpo entero.

#ambi@n puede causar episodios de enfermedad +ra%es. Se llaman crisis metab)licas. 2l+unos de

los sntomas son:

Falta de apetito

0emasiado sueJo

Falta de ener+a

/rritabilidad

2nsiedad

"useas

D)mitos

#ono muscular bajo

0ebilidad muscular.

Si el niJo no recibe tratamiento pueden aparecer otros sntomas como:

#ics o espasmos musculares

Contracciones musculares r+idas &espasticidad'

4o%imientos %iolentos in%oluntarios de los braAos las piernas

Poca coordinaci)n. Problemas de e?uilibrio

2umento de los ni%eles de sustancias "cidas en la san+re

Con%ulsiones

/nflamaci)n o san+re en el cerebro



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Coma ?ue puede terminar en la muerte.

Las crisis metab)licas +eneralmente son causados por una descompensaci)n ?ue puede ser

pro%ocada por: una enfermedad o infecci)n la fiebre o el auno.

tros efectos de la G21 ?ue pueden suceder incluso sin una crisis metab)lica son:

$scaso crecimiento

2umento del tamaJo del B+ado

FlacideA muscular

7i+ideA muscular pro+resi%a

4o%imientos in%oluntarios musculares

$pisodios repetidos de fiebre

Sudoraci)n e!cesi%a

7etrasos para caminar de otras Babilidades motoras

7etrasos en el aprendiAaje retraso mental

Problemas del len+uaje

0aJo cerebral.

2l+unas personas tienen sntomas mu le%es o no tienen sntomas. R solo se descubre ?ue tienen la

enfermedad despu@s de Baberla dia+nosticado a un Bermano o Bermana.

Tratamiento

Los niJos con sntomas de crisis metab)lica necesitan tratamiento m@dico de inmediato.Generalmente en el Bospital. 0urante una crisis metab)lica los niJos pueden recibir l?uidos +lucosa

insulina carnitina otros medicamentos por %a intra%enosa para audarlos a eliminar las sustancias

daJinas de la san+re.

$%ite ?ue el niJo pase demasiado tiempo sin comer. Por lo +eneral se suele su+erir alimentar a los

niJos cada cuatro a seis Boras. 2l+unos beb@s necesitan comer con maor frecuencia inclusi%e. $s

importante ?ue los beb@s coman durante la nocBe.

Cuando est"n bien mucBos niJos de maor edad adultos con G21 pueden pasar Basta 13 Borassin comer. Pero pueden necesitar se+uir con los otros tratamientos de por %ida.



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$l tratamiento dietoterap@utico se Bace con base en la restricci)n de protenas de alto %alor

biol)+ico natural. $s decir a?uellas ?ue est"n en la carne pescado etc. R suplementaci)n de carnitina.

La maor parte de los niJos necesita una dieta constituida por alimentos bajos en lisina tript)fano.

Generalmente los alimentos m@dicos especiales una f)rmula especial son parte de la dieta.

$s mu importante ?ue el nIcleo familiar manten+a una adecuada adBerencia al tratamiento. 0e esta

forma se lo+ra un buen control metab)lico ?ue permite e%itar la descompensaci)n las crisis

subsi+uientes.

La educaci)n nutricional se enfoca en establecer buenos B"bitos desde un inicio. Dariar la dieta

ofreciendo todo tipo de frutas meAclas de ellas para lo+rar introducir la maor cantidad de sabores

te!turas. La alimentaci)n futura de estos niJos se basa fundamentalmente en frutas %erduras.

Trastorno de !artnup

$s una afecci)n metab)lica Bereditaria ?ue in%olucra el transporte de ciertos amino"cidos &por

ejemplo tript)fanos e Bistidina' en el intestino del+ado en los riJones.

Causas

$l trastorno de *artnup posiblemente es la afecci)n metab)lica m"s comIn ?ue in%olucra los

amino"cidos. $s una afecci)n Bereditaria en la cual el niJo tiene ?ue Beredar una copia del +en

defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.

La afecci)n +eneralmente comienAa entre las edades de < a 5 aJos.

Sntomas

La maora de las personas son asintom"ticas. Si se presentan sntomas @stos +eneralmente

aparecen en la infancia pueden abarcar:

0iarrea

Cambios en el estado de "nimo

Problemas del sistema ner%ioso &neurol)+icos' como el tono muscular anormal

$rupci)n cut"nea roja descamati%a +eneralmente cuando la piel se e!pone a la luA solar

Sensibilidad a la luA &fotosensibilidad'

$statura baja

Falta de coordinaci)n en los mo%imientos

Pruebas y exmenes

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Se puede Bacer un e!amen de orina para %erificar ni%eles ele%ados de los amino"cidos MneutrosM

ni%eles normales de otros amino"cidos para dia+nosticar este trastorno.

Tratamiento

Los tratamientos incluen:

$%itar la e!posici)n al sol con el uso de ropa protectora de protector solar con un factor de

protecci)n de 15 o maor

Consumir una dieta rica en protenas

#omar suplementos ?ue conten+an nicotinamida

Someterse a un tratamiento psi?ui"trico como antidepresi%os o estabiliAadores del estado de

"nimo si se presentan cambios en el estado anmico u otros problemas de salud mental


La maora de las personas con este trastorno puede esperar lle%ar una %ida normal sin nin+una

discapacidad. $n raras ocasiones Ba Babido informes de enfermedad se%era del sistema ner%ioso e

incluso muertes en familias con este trastorno.

Prevencin

La asesora +en@tica puede audar a pre%enir al+unos casos. 2simismo consumir una dieta rica en

protena puede pre%enir deficiencias de amino"cidos ?ue causan los sntomas.

!omocistinurias

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Las Bomocistinurias comprenden siete trastornos bio?umica clnicamente diferentes ?ue se

caracteriAan por un aumento de la concentraci)n del amino"cido sulfurado Bomosista en san+re en orina.

La forma m"s frecuente se debe a una disminuci)n de la acti%idad de la cistationina Esintetasa ?ue

con%ierte la metionina en cistena. Las dem"s formas son consecuencias de un trastorno de la con%ersi)n

de Bomocistena en metionina reacci)n cataliAada por la Bomocistena: metiltetraBidrofolato

metiltransferasa dos cofactores esenciales metiltetraBidrofolato metilcobalamina &, metil%itamina

13.'

#3ficit de cistationina797sintetasa

$l d@ficit de esta enAima aumenta la concentraci)n de metionina Bomosista en los l?uidos

corporales disminue la de cistena cistina. La manifestaci)n clnica fundamental es la lu!aci)n del

cristalino el retraso mental la osteoporosis las trombosis %asculares son frecuentes.

Etiolo"a y pato"enia

$l "tomo de aAufre del amino"cido esencial de metionina es transferido en Iltima instancia a la

cistena por %a de transulfuraci)n. 9na de estas etapas consiste en la condensaci)n de la Bomocistena

con la serina para formar la cistationina. $sta reacci)n es cataliAada por la enAima dependiente del fosfato

de pirido!al cistationinaEsintetasa. $l locus +en@tico de esta enAima Bomodim@rica se Ba localiAado en la

re+i)n ?31 del cromosoma 31. La Bomocistena la metionina se acumulan en las c@lulas de los l?uidos

corporalesN la sntesis de cistena se altera disminuendo la concentraci)n de este amino"cido de su

forma disulfuro la cistina. Los portadores Beteroci+)ticos de este trastorno autos)mico recesi%o no

muestran anomalas clnicas reproducibles en los l?uidos corporales sino una disminuci)n de la acti%idad

de la sintetasa. La Bomocistena interfiere en el cruAamiento normal del col"+eno efecto ?ue inter%iene sin

duda en las complicaciones oculares )seas %asculares. La alteraci)n del col"+eno del li+amento

suspensorio del cristalino de la matriA )sea e!plica la lu!aci)n del cristalino la osteoporosis. $l

aumento de la adBerencia pla?uetaria se debe a la acumulaci)n de Bomocistena ?ue contribue a la

enfermedad tromb)tica oclusi%a.

anifestaciones clnicas

4"s del , de los Bomoci+otos con deficiencia completa de sintetasa presentan lu!aci)n del

cristalino. $l retraso mental ocurre apro!imadamente en la mitad de los pacientes se acompaJa de

trastornos de conducta. La osteoporosis es frecuente pero rara %eA produce enfermedad clnica. Las

complicaciones %asculares mu +ra%es se inician probablemente por lesi)n del endotelio %ascular

representan la principal causa de morbilidad mortalidad. La oclusi)n de las arterias coronarias renales

cerebrales con el consi+uiente infarto tisular puede ocurrir en el primer decenio de la %ida.

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Tratamiento

La pirido!ina &35 a 5 m+Oda' produce un descenso de los ni%eles plasm"ticos urinarios de

metionina Bomosista un aumento de las concentraciones de cistina en los l?uidos corporales de

apro!imadamente la mitad de los pacientes

#eficiencia de la sntesis de la coen4ima de la cobalamina (vitamina *8):

$!isten cinco formas de Bomocistinuria ?ue se deben a un trastorno de la con%ersi)n de

Bomocistena en metionina. $l defecto fundamental en estas entidades reside en la sntesis de la

metilcobalamina coenAima de la cobalamina &%itamina 13'

8ue es necesaria para la metilentetraBidrofolato: Bomocistena metiltrasnferasa. $l "cido

metilmal)nico se acumula en los l?uidos corporales pro la alteraci)n de la sntesis de una se+unda

coenAima la adenosilcobalamin ?ue se re?uiere para la isomeriAaci)n de la metilmalonil coenAima 2

&Co2' Bacia succinil Co2.

anifestaciones clnicas

2un?ue las manifestaciones clnicas %aran consisten en retraso del desarrollo demencia

espasticidad anemia me+alobl"stica pancitopenia.

#ia"nstico y tratamiento

La Bomocistinuria la Bomocistinemia la Bipometioninemia son los marcadores clnicos

fundamentales. $l tratamiento de los niJos afectados con suplementos de cobalamina &13 m+Oda' Bace

?ue la eliminaci)n de Bomosista metilmalonato se reduAca Basta lmites casi normales.

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