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Por: Joan Ambrojo

Para evitar enfermedades

En todo caso, los científicos afirman que en los próximos tres años mujeres con riesgo genético tratadas con esta nueva técnica de reproducción asistida podrían dar a luz niños a los que no habrían transmitido esas enfermedades hereditarias. Antes, sin embargo, aseguran que realizarán estudios más avanzados para comprobar su seguridad. Las leyes británicas y las españolas prohíben utilizar este tipo de procedimientos en tratamientos de infertilidad.

Investigadores de la Universidad de Newcastle, en el Reino Unido, han creado embriones humanos viables libres de errores en el ADN mitocondrial mediante una variante de la técnica de clonación empleada para crear la famosa oveja Dolly en 1996. El trabajo lo publicado oficialmente por la revista Nature ha dado lugar a discusiones éticas y legales.

Actualidad Médica, Julio 2012.

Por: Joan Ambrojo

Para evitar enfermedades

Alrededor de uno de cada 200 niños que nacen presenta mutaciones del ADN mitocondrial, pero en la mayoría de casos sólo padecen enfermedades leves o son asintomáticos. Sin embargo, en uno de cada 6.500 niños, estas alteraciones provocan serios problemas cardiológicos, fallo hepático, desórdenes cerebrales, ceguera o síndromes relacionados con la debilidad muscular. La técnica ahora desarrollada es una variante del método usado en Dolly.

Se trata de la transferencia de ADN nuclear y, en vez de clonar, se reemplaza la mitocondria alterada (un orgánulo que suministra la energía necesaria para la actividad celular), de forma que el bebé no herede los errores genéticos de la madre, que es la única transmisora de la mitocondria y su ADN. "Lo que hicimos es como cambiar la batería de un ordenador portátil. Proporciona correctamente energía, pero no hemos cambiado la información del disco duro", explica Doug Turnbull, investigador que ha liderado el trabajo.

Un niño nacido por este método tendría las mitocondrias sanas, pero en el resto de aspectos mantendría la información genética de sus padres, añade Turnbull. El ADN de las mitocondrias es independiente del que se encuentra en el núcleo de la célula y contiene sólo 37 genes conocidos, mientras que el núcleo alberga más de 20.000 genes.

Actualidad Médica, Julio 2012.

Procedimiento

Consiste en hacer una fertilización in vitro normal, en la que se unen el óvulo y el espermatozoide. Después, del óvulo fecundado resultante se extrae el ADN nuclear y se implanta en el óvulo de una mujer donante, cuyo propio núcleo ha sido extraído. El embrión resultante, que se implantaría en la madre biológica, hereda entonces el ADN nuclear o genes de ambos padres, mientras que el ADN mitocondrial procede de la "madre" donante, que está libre de alteraciones en la mitocondria

El equipo de Newcastle ha

creado y desarrollado en el laboratorio 80 embriones de entre 6 y 8 días, hasta alcanzar la fase de blastocito (una especie de bola con alrededor de 100 células.

Actualidad Médica, Julio 2012.

Luego los embriones fueron destruidos siguiendo las normas vigentes en el Reino Unido.Voces críticas como la de Comment on Reproductive Ethics aseguran que "con este paso se está yendo demasiado lejos y con la contribución de una mujer donante, aunque sea tan pequeña como ésta, supone un intento de crear un niño de tres padres", afirma Josephine Quintavalle, portavoz del grupo. Para otros, son afirmaciones ignorantes. "Todas las características del niño provendrían de sus dos padres reales", respondió a las críticas Alison Murdoch, del Newcastle Fertility Centre, el centro de reproducción que ha proporcionado pacientes para estos estudios

Recopilado por: Isley Sayago

Procedimiento

El estudio se realizó a partir de embriones fertilizados que se desecharon en tratamientos de fecundación artificial. La investigación ha sido financiada por la Campaña de Distrofia Muscular, el Consejo de Investigación Médica y la organización médica Wellcome Trust.

Sharon Bernardi, una mujer que perdió a seis bebés a los pocos días de su nacimiento como consecuencia de las alteraciones genéticas que heredaron de su madre, declaró a la agencia Efe que "será demasiado tarde para mí, pero sería fantástico si los científicos pudieran prevenir que esto siga ocurriendo en el futuro, de manera que otros no tengan que pasar por lo que yo pasé".

Actualidad Médica, Julio 2012.

David e un joven de 15 años que padece inmunodeficiencia severa combinada, causada por la carencia de la enzima adenosina desaminasa (ADA). Sin esta enzima, el sistema de David está indefenso frente a cualquier infección. Hasta ahora el joven ha sobrevivido en una “Burbuja”, una cámara que lo aísla de todo contacto con el mundo externo y lo protege contra todas las infecciones.

La promesa de un mundo mejor para David y otros 20 niños como él depende de un nuevo tipo de prestidigitadores: los ingenieros genéticos. En septiembre de 1990, los institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos aprobaron la propuesta del Doctor W. French Anderson y sus colegas para reemplazar en los “niños burbujas” el gen ADA deficiente por uno normal.

Actualidad Médica, Julio 2012.

Actualidad Médica, Julio 2012.

Actualidad Médica, Julio 2012.

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Recopilado por:

María Ines Merchán

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Existen dos rutas para la obtención de insulina humana utilizando microorganismos modificados por ingeniería genética. Una de ellas, consiste en producir por separado ambas cadenas para posteriormente, asociarlas químicamente. La otra se basa en la producción de proinsulina que es procesada hasta insulina madura. Mediante métodos enzimáticos.

Este tipo de manipulación del material genético incluye varios pasos: 1) Obtención por síntesis

química del gen deseado. 2) Aislamiento del gen en un

vehiculó de transporte tal que permita una expresión eficiente y estable en el organismo receptor.

3) Introducción del gen en el organismo receptor mediante el vehículo; en este caso se utilizó la bacteria Escherichia Coli.

Actualidad Médica, Julio 2012.

Actualidad Médica, Julio 2012.

Una vez aisladas las

proteínas A y B, se someten a reacción para que se unan químicamente, esta unión se lleva a cabo mediante cisteínas presentes en ambas cadenas, que formarán los mencionados puentes de disulfuro. El producto de esta reacción es la molécula de insulina activa. En el caso de la obtención de la proinsulina, se libera ésta de la proteína de fusión por métodos químicos y se somete a reacción a fin de que se produzca la insulina activa. La pureza y actividad del producto se prueba en ratas.

Una vez funciona el modelo en el laboratorio, donde se manejan volúmenes de 100 mls, se prueba en lo que se conoce como planta piloto, donde es posible hacer un escalamiento a diez y cien litros, esto, es dos y tres órdenes de magnitud más, respectivamente. Este proceso requiere de una optimización en cuento a la cantidad de biomasa que se puede recuperar.

Cisteína Insulina

Actualidad Médica, Julio 2012.

Recopilado por:

Marlen Amaya Makensi

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