UNIVERSIDAD REGIONAL AUTONOMA DE LOS ANDES “UNIANDES”

Facultad: Ciencias MedicasEscuela: MedicinaCátedra: Genética MedicaSemestre: Cuarto “B”Tema: Aberraciones CromosómicasEstudiante:

Carlos Aguilar Erika Chingo Andrés GallegosAnita ProañoPaúl Quintanilla

Aberraciones genéticas

Material genético

• Las células humanas tienen 22 pares de autosomas + 1 par de heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los autosomas se identifican por números 1-22; los autosomas por letras X e Y.

¿Qué es el material genético?

ADN ESTRUCTURA QUÍMICA

MUTACIONES

Caracterísitcas

La paradoja del material genético: debe ser estable para poder ser transmitido, pero también debe poder cambiar para permitir la evolución.

Mutación es cualquier cambio o alteración estable de la estructura del material hereditario

Pueden ser causadas por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN.

¿Para qué sirven las mutaciones?• Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermdedad

genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Somática o germinalAl considerar las consecuencias genéticas de una mutación, lo

primero a tener en cuenta es donde ocurre la mutación.

La mayoría de nuestras células son somáticas y en consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células.

El cáncer ocurre como una consecuencia directa de la mutación somática y el envejecimiento también puede ser causado al menos en parte por la acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas.

Una nueva mutación sólo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la línea germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada.

TIPOS

• Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros.

• Basado en estos criterios pueden ser clasificados en:

Mutaciones génicas• Se refieren al cambio de una base o pocas bases en el DNA.• Los tipos de mutaciones pueden ser: sustitución, adición, deleción

(supresión) e inserción. Todas estas mutaciones, a excepción de sustitución, provocan el corrimiento del marco de lectura.

Consecuencias de mutaciones• Tipos de codones que pueden surgir por mutación:• - sense: codifica para el mismo aminoácido• - mis--sense: codifica para otro aminoácido (mis=mistake)• - non-sense: no codifica para aminoácido

• TERATOGENESIS

Teratología

Es la rama de la ciencia médica dedicada al estudio de la contribución del medioambiente en los defectos de crecimiento y desarrollo prenatal (Smithells, 1980)

Es un agente o factor capaz de inducir anomalías estructurales, de la función o ambas (defecto congénito) en un feto expuesto. (Hanson, 1996)

Teratógeno

TERATOGENO POTENCIAL

INFERTILIDAD O PERDIDA FETALRETARDO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINOALTERACIONES DE LA MORFOGENESISALTERACIONES DEL S N C.

FACTORES DETERMINANTES•DOSIS•TIEMPO DE EXPOSICIÓN •SUCEPTIBILIDAD DEL HUESPED:

• MADRE• FETO

•INTERACCIÓN CON OTROS FACTORES AMBIENTALES

EFECTOS

Mecanismos de teratogénesis

• Desórdenes del crecimiento celular (diferenciación o proliferación)

• Muerte celular• Alteración de los procesos

morfogenéticos básicos.• Interferencia de la función del

Sistema Nervioso Central.

TERATOGENOSAGENTES INFECCIOSOS:RUBEOLA CITOMEGALOVIRUS VIH SIFILIS

AGENTES FISICOSRADIACIONES IONIZANTES TEMPERATURA

AGENTES QUIMICOS

METILMERCURIO

OTROS CONTAMINANTES AMBIENTALESHERBICIDAS, PESTICIDAS Y SOLVENTES INDUSTRIALES “Embriopatía por Tolueno”; Dioxinas???

METALES PESADO, PVC Y PESTICIDAS?????

Anticonvulsivantes con efecto teratogénico

• Barbitúricos• Benzodiazepinas• Carbamazepina• Hidantoína• Primidona• Trimetadiona• Acido Valproico

OTROS TERATOGENOS

II. EXPOSICION OCUPACIONAL MATERNA Y PATERNA

AUMENTO DEL RIESGO DE REPRODUCTIVO EN LA MUJER TRABAJADORA

EXPOSICION LABORAL AL PLOMO

EXPOSICION A PESTICIDAS

SÍNDROME DE DOWNO

TRISOMIA 21

SÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es una anomalía cromosómica (trisomía 21) en la cual hay tres cromosomas en el par 21 en vez de los dos habituales, debe su nombre a su descubridor John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, para que posteriormente en julio de 1958 Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración de dichos cromosomas.

SÍNDROME DE DOWN• La causa es un error durante la primera

división meiótica de la madre, debido a: - edad (óvulos), otros: Hepatitis Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II, Diabetes y Espermicidas

SÍNDROME DE DOWN Hipotonía Baja estatura Braquicefalia (occipital plano) Cuello corto Piel sobrante en la nuca Puente nasal plano Implantación baja de orejas Manos pequeñas y anchas(pliegue simiesco) Clinodactilia Dermatoglifos Retraso mental Esterilidad en hombres

SÍNDROME DE DOWN

Cardiopatías •Ausencia de tabique interventricular, auriculoventricular, persistencia de ostium secundum, conducto arterioso, colapso de válvula mitral y tetralogía de Fallot

Gastrointestinales •Atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon, páncreas anular.

Otros •Hipotiroidismo, astigmatismo, miopía, hipoacusias, agenesias dentarias.

SÍNDROME DE DOWN

La determinación de AFP, estriol y hCG, además de ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras). La técnica más utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis, consiste en la punción de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo.

SÍNDROME DE DOWN

El tratamiento depende del tipo de problema de la persona, de acuerdo a esto se le puede medicar hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetil sulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam.

La estimulación temprana es muy importante.

SÍNDROME DE KLINEFELTERO

47XXY

SÍNDROME DE KLINEFELTER

El Síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas, fue descrito en 1942 por Klinefelter en 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo sexual en el cual hay una alteración de la presencia de un cromosoma X adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY, pero se han descrito otros tipos de cariotipo: 47XXY/46XY, 47XXY/46XX, 47XXY/46XY/45X, etc. y formas con más de un cromosoma X ó Y (48XXYY ó 47XXY/46XX/poliX).

SÍNDROME DE KLINEFELTER La causa es un error durante la primera división meiótica del padre o madre

debido a: - edad Las características de la enfermedad son:• Talla elevada• Dismorfia facial discreta• Alteraciones dentarias• En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico, hipogonadismo• Esterilidad por azoospermia.• Ginecomastia uni o bilateral• Vello pubiano disminuido• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad• Disminución de la libido• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión• Lentitud, apatía.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

El diagnóstico se lo puede realizar mediante:

• Cariotipo • Conteo de semen • Niveles de estradiol en suero• Hormona foliculoestimulante• Hormona luteinizante• Testosterona

SÍNDROME DE KLINEFELTER

• Se aconseja tratamiento precoz con testosterona, a partir de los 12 años de edad, en especial en aquellos niños en los que se constata déficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor la virilización, aumento de masa muscular y ósea.

• La realización de un diagnóstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el área psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el área del lenguaje.

• Bibliografía india y china• 1808 • Willan• Palabra griega “ichthys”

ICTIOSIS

¿A qué se debe la ictiosis?

• I. Vulgar• I. Lamelar• Eritrodermia ictiosiforme congénita no

ampollosa• Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa

(Hiperqueratosis epidermolítica)• Ictiosis X

ICTIOSIS

• Bebé colodion• Feto arlequín• Otros– Síndrome de Netherton– Síndrome de Sjögren-Larsson– Eritroqueratodermias

ICTIOSIS

ICTIOSIS VULGAR• + Frecuente. 1/250 • No presente al nacimiento• Infancia. Piel seca (Xerosis) y

descamación moderada• Escamas finas, blanquecinas, no

adherentes en superficie extensora de extremidades superiores. En las piernas adherentes en la zona central y despegadas en el borde

• Respeta las ingles y las áreas de flexión. Humedad

ICTIOSIS VULGAR• Hiperqueratosis moderada

palmoplantar con aumento de las líneas

• Síntomas dependientes de la estación del año. Empeora en invierno y mejora en verano (Humedad)

• Enfermedad progresiva durante la infancia. Mejora en adultos

• Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa

• 1966• 1/200000-300000 recién nacidos• Heterogénea genéticamente (AR)• Mutación en el gen de la transglutaminasa 1

(no siempre)

ICTIOSIS LAMELAR

ICTIOSIS LAMELAR Congénita Bebe colodión La membrana es sustituida

en las primeras semanas de vida por escamas grandes semejantes a láminas

Centro de escama adherido y borde elevado con fisuras superficiales (resquebrajamiento)

Semejante al lecho de un río seco

• La tirantez de la piel produce ectropión, eclabium y falta de desarrollo de nariz y cartílago auricular

• Complicaciones: queratitis, conjuntivitis….• Acumulación de escamas en el Conducto auditivo: infecciones

óticas• Alopecia fundamentalmente en la zona de implantación del

cuero cabelludo• Distrofia ungueal• Queratodermia palmoplantar variable• Constricción de los conductos sudoríparos. Intolerancia al

calor.

ICTIOSIS LAMELAR. COMPLICACIONES

• 1/200000 recién nacidos• Generalmente Autosómica recesiva• No son totalmente conocidas sus bases

moleculares-genéticas

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO AMPOLLOSA (EICNA)

• Bebé colodion• Eritrodermia variable mantenida con grado

variable de descamación (blanquecina, frágil)• Afectación palmoplantar

EICNA

• Alteración de la sudoración. Intolerancia al calor

• Distrofia ungueal/Infección por hongos• La exfoliación contínua provoca alteraciones

nutricionales (disminución proteica). Posible retraso en el crecimiento (sólo en algunos casos)

EICNA. COMPLICACIONES

• Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa• 1/200000-300000 nacimientos• AD (50% esporádicas). Formas en mosaico

(zonas enfermas alternan con áreas sanas)• Mutación genes queratina 1 y 10 (Cromosoma

12 y 17)

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA

• Nacimiento: eritrodermia, erosiones, descamaciones, áreas denudadas (sin piel)

• Esta situación se torna con el tiempo en hiperqueratosis (aumento de piel con aspecto en empedrado)

• La clínica varía enormemente entre pacientes y entre familias

• Al menos 6 patrones

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA

• Tremendamente desfigurante• Gran impacto familiar• Problemas con infecciones en recién nacidos• Mal olor• Alopecia• Anormalidades articulares y de la postura

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA. COMPLICACIONES

• Ligada al cromosoma X• Sólo la padecen los varones• Deficiencia de esteroido sulfatasa (completa,

parcial)• Aumento de sulfato de colesterol• Esta deficiencia produce una alteración

hormonal en el parto (partos largos, cesáreas)

ICTIOSIS X

• 1/6000 Varones• Eritrodermia y descamación transparente al

nacimiento• Infancia: Escamas grandes marron-grisáceas. Muy

adheridas• Flexuras variables (no siempre se afectan)• Cuello: enfermedad del cuello sucio• No se afectan: cara, palmo-plantar• Mejora en verano. No mejora con la edad

ICTIOSIS X

• Opacidad corneal: 10-15% (puede aparecer en las mujeres portadoras). No afecta a la visión.

• Alteración testicular: criptorquidea• Neurológicas: epilepsia• Digestivas: hipertrofia del píloro

ICTIOSIS X. ALTERACIONES ASOCIADAS

• Bebés prematuros• Membrana transparente apergaminada tensa.• Dificulta la respiración y succión• Fisuras: posibilidad de infección, alteraciones

de la temperatura y deshidratación• Evolución a diferentes formas de ictiosis: IL,

EIC, Netherton

BEBE COLODION

• Mortal hasta la introducción de retinoides• Membrana dura, gruesa, inmoviliza al niño• Ectropion, eclabion• Orejas y nariz rudimentarias• COMPLICACIONES

Ictiosis arlequín/ Feto arlequín

Síndrome Patau (trisomía 13) defectos de ojos, nariz, labios y desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los nervios olfatorios y ópticos, convulsiones, uñas angostas e hiperconvexas, mayor número de dedos y flexionados, anormalidades cardiacas, defectos del sistema nervioso central, muerte temprana

• CARIOTIPO 47, XX O XY, + 13

• 1 EN 1000 RECIÉN NACIDOS VIVOS

• DEFICIENCIA MENTAL, PROTUSIÓN FRONTAL, OREJAS MALFORMADAS

• MICROFTALMOS, LABIO, PALADAR HENDIDO, POLIDACTILIA,

• PROMINENCIA POSTERIOR DE TALONES

TRISOMIA 13 (Sd. de Patau)

• Holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro)

• Malformaciones renales, cardiacas y faciales.• Retraso desarrollo fetal• Labio leporino, criptorquidia (varones), polidactilia.• Restraso psicomotor grave

Síndrome X Frágil

Síndrome de Martin & Bell

Síndrome X frágil

• SXF ó Síndrome de Martin & Bell, trastorno que ocasiona incapacidad de desarrollo y deterioro mental. Segunda causa asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down.

Ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN. Cuanto mayor sea el número de estas secuencias repetidas, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra alteraciones graves.

El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGG, en una parte del mismo que regula su expresión.

http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:X-dominante.png

Investigación

• Este síndrome fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell. Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, cuando se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

• En 1991, los científicos descubrieron el gen FMR1, impulsando la investigación médica y psicopedagógica. Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento especial.

Situación actual• En la última década, el síndrome de X frágil ha surgido

como una de las causas más importantes de discapacidad. Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognitivo, y se cree que 1 de cada 259 mujeres, lleva el gen en esas condiciones.

• El SXF impacta negativamente sobre el desarrollo y deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes, incluido retraso incapacidad de desarrollo y deterioro mental severo; también se manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.

Situación actual

En la actualidad, el síndrome de X frágil es identificado clínicamente por pruebas sanguíneas del ADN. Se trata de un método muy exacto, que puede informar tanto sobre los afectados como sobre los portadores no afectados; además, puede usarse para el diagnóstico prenatal. No hay ninguna cura en la actualidad para el síndrome X frágil, pero hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser beneficiosos.

Genética• Hay una amplificación de la repetición del trinucleótido, CGGn, el cual se

expande considerablemente en individuos con una mutación completa. Cuando el número de repeticiones se incrementa a cantidades mayores a 200, el individuo es usualmente afectado por el síndrome de X frágil y el gen FMR1 es metilado de tal modo que la producción de la proteína no ocurre.

También es posible tener el síndrome por una supresión (deleción) del gen FMR1 o por una mutación puntual que produce una FMRP no-funcional. El FMRP es una proteína vinculada al ARN y parece regular la traducción de aproximadamente el 4% de los mensajes neuronales. Hay una hipótesis en la que el FMRP es una proteína clave en la regulación de los cambios estructurales neuronales y en la maduración mediante la estimulación ambiental, particularmente en la selección de las conexiones neuronales.

• Cara alargada• Frente Prominente• Orejas Grandes• Articulaciones

Hiperextendibles• Testículos Grandes• Bajo Tono Muscular• Pie Plano

Fenotipo

Fenotipo• Pobre contacto• Rechazo al tacto• Aleteo de brazos• Mordisqueo de las

manos (uñas)• Timidez• Ansiedad Social• Hiperactividad• Habla reiterativa

Al menos 25-30% de los niños pequeños pueden no tener las características típicas faciales del síndrome de X frágil. Algunas veces estos niños son diagnosticados como afectados de otras enfermedades o trastornos, tales como autismo, Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), síndrome de Tourette, síndrome de Praeder Willi o Síndrome de Pierre Robin, (también llamado complejo o secuencia de Pierre Robin).

Aproximadamente el 15 al 30% de los niños con X frágil tienen autismo y aproximadamente el 6% de los varones autistas tienen el síndrome de X frágil.

Tratamiento

• El tratamiento de niños con SXF involucra en general a múltiples profesionales, incluyendo maestras de educación especial, logopedas, terapeutas ocupacionales, psicólogos, consejeros genéticos y médicos.

• El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial.

AlbinismoHipo pigmentación

ALBINISMO

• Anomalía de naturaleza genética en la que hay un defecto en la producción de melanina.

• Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Alteración Biomolecular

• Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas

(ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en

melanina por acción de la enzima tirosinasa.• Los individuos que padecen albinismo, tienen

esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y

estos individuos no presentarán pigmentación.

• El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas:

autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma

X.

ALBINISMO

Fenotipo• Sufren de trastornos visuales, fotofobia

, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) o estrabismo, y en algunos casos severos pueden llegar a la ceguera. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

ALBINISMO

• Los tipos de albinismo principales son los siguientes:

• Oculocutáneo, afectando a todo el cuerpo. • Ocular, sólo los ojos están despigmentados. • Parcial, el organismo produce melanina en la

mayor parte del cuerpo, pero ésta falta en otras, como por ejemplo, las extremidades

superiores.

Tipo 1 Tipo 2 Ocular

Color de Pelo BlancoBlanco a amarillo ómás oscuro en personas de color

Normal ó un poco mas claro que lo esperado

Color de Piel RosadaRosada. Puede broncearse en razas oscuras

Normal

Lunares Pigmentados ó pecas Ausente Presente Presente

Color de Ojos Violeta a azul Azul, puede ser café en razas oscuras Espacio normal

Agudeza Visual 20/200 a 20/400 20/60 a 20/400 20/50 a 20/400

Patrón de Herencia AutosomalRecesivo

AutosomalRecesivo

X-linked óautosomalrecesivo

Tipos Comunes de Albinismo

Albinismo• Existen otras enfermedades relacionadas con la carencia de

melanina:

• Síndrome de Waardenberg: es un trastorno que se presenta como un mechón de pelo que crece carente de pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de pigmentación en un iris.

• Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial de la pigmentación de

la piel. • Esclerosis tuberosa: pequeñas áreas localizadas de

despigmentación.

• Síndrome de Hermansky-Pudlak: albinismo generalizado asociado con problemas sanguíneos, pulmonares e intestinales.

Síndrome de la superhembra

DEFINICION

• Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX".

• Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar.

CARIOTIPO

Rasgos físicos

• Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles).

• Los rasgos físicos en las personas con síndrome 47, XXX puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.

Rasgos mentales o sociales

• De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento.

• Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela

Sindrome de turner

Definición

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

CARIOTIPO

Causas, incidencia y factores de riesgo

• En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

• El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos.

• Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

Sintomas• Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:• Manos y pies hinchados• Cuello ancho y unido por membranas• En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los

siguientes síntomas:• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas

pequeñas y vello púbico disperso• Tórax plano y ancho en forma de escudo• Párpados caídos• Ojos resecos• Infertilidad• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Signos y examenes• El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y

también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

• El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

• Se pueden realizar los siguientes exámenes:• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona folículo

estimulante)• Ecocardiografía (ecografía del corazón)• Cariotipado (análisis cromosómico)• IRM del tórax• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones• Examen pélvico

• ) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.

• 2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.

• 3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

• 4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).

• 5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados

• 6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.

• 7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.

• 8) Apoyo psicológico• 9) Estimular la colaboración con las asociaciones de

enfermos correspondientes.• 10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una

variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma)

COMPLICACIONES

• Artritis• Cataratas• Diabetes• Tiroiditis de Hashimoto• Defectos cardíacos• Hipertensión arterial• Problemas renales• Infecciones del oído medio, comunes con anomalías en la

trompa de Eustaquio• Obesidad• Escoliosis (en la adolescencia)