Constituyen un grupo amplio y variado de trastornos que afectan a un reducido número de personas.Por su baja prevalencia, la población afectada enfrenta dificultades como el de tener un diagnósticopreciso y oportuno debido a la poca experiencia y conocimiento de los profesionales de salud,

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Según la OMS se estima que cerca de7.000 enfermedades huérfanas-rarasafectan al 7% de la población mundial,aunque las estimaciones varían deacuerdo con las definiciones legalesestablecidas por cada país. Mientras queen los países de la Unión Europea seconsidera una enfermedad huérfana-rara como aquella que afecta a una decada 2.000 personas; en Taiwán comoinferior a uno por cada 10 000 personasy en Colombia, uno por cada 5 000

De acuerdo al estudio ENSERio (Estudio de necesidades sociosanitarias de afectados por enfermedades raras) realizado enEspaña, se estableció que el promedio de tiempo quetranscurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta laconsecución del diagnóstico es de 5 años , en uno de cada cincoencuestados la demora en el diagnóstico fue de 10 años o más;este retraso tiene diferentes consecuencias: no recibir apoyo nitratamiento (42,75%) siendo más visible en los pacientes conenfermedades del sistema locomotor, tratamiento inadecuado(27,26%) más evidente en los pacientes con discapacidadespsiquiátricas y agravamiento de la enfermedad (27,98%) máscomún entre los afectados por cuadros de tipo respiratorio

Las enfermedades huérfanas-raras se caracterizan por ser potencialmente mortales o debilitantes en ellargo plazo, baja prevalencia en la población general y un alto nivel de complejidad para su diagnóstico ytratamiento. Este grupo de enfermedades pueden ser de tipo genético (80 %) o autoinmune,malformaciones de tipo congénito, cánceres poco frecuentes, de carácter tóxico o infeccioso, entre otros.Las enfermedades de tipo genético se asocian a exposiciones ambientales durante el embarazo o duranteel transcurso de la vida o a procesos hereditarios en la familia

En Colombia de acuerdo con el censo inicial realizado en complimiento del Decreto 1954 de 2012, existen13.168 personas diagnosticadas con una enfermedad huérfana-rara. Dentro de los diez diagnósticos másfrecuentes identificados se encuentran:

Enfermedad casos

Déficit congénito del factor VIII 1.117

Miastenia gravis 839

Enfermedad de Von Willebrand 779

Estatura baja por anomalía cualitativa de

la hormona de crecimiento 559

Displasia broncopulmonar 511

Fibrosis quística 424

Esclerosis sistémica cutánea difusa 408

Síndrome de Guillan Barré 392

Hipertensión arterial pulmonar idiopática

o familiar 377

Enfermedad de Von Willebrand adquirida 281

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ENFERMEDADES HUÉRFANAS-RARASLegislación

Ley 1392 de 2010 cuyo objeto reconoceque las enfermedades huérfanas-rarasrepresentan un problema de especialinterés en salud pública; son pordefinición, de baja prevalencia pero conelevado costo de atención, requierendentro del SGSSS un mecanismo deaseguramiento diferente al utilizado enotras enfermedades como las que seincluyen dentro del alto costo; las cualesdemandan procesos de atenciónaltamente especializados y con grancomponente de seguimientoadministrativo.

El artículo 7 de la Ley 1392 de 2010 establece que elGobierno Nacional implementará un sistema deinformación de pacientes con enfermedades huérfanas-raras; el registro de pacientes busca generar un sistema deinformación básico sobre enfermedades huérfanas-rarasque proporciona mayor conocimiento sobre la incidencia decasos, prevalencia, mortalidad o en su defecto, el númerode casos detectados en cada área geográfica, identificandolos recursos sanitarios, sociales y científicos que serequieren para su atención, neutralizar la intermediaciónde servicios y medicamentos, evitar el fraude y garantizarque cada paciente y su cuidador o familia en algunos casos,reciba el paquete de servicios diseñado para su atencióncon enfoque de protección social.

El Decreto 1954 de 2012 establece las disposiciones generales para la implementación del sistema deinformación de pacientes con enfermedades huérfanas-raras; en el artículo 4 establece que la recolecciónde información se realizará en dos fases: la fase inicial de recopilación y consolidación del censo depacientes con enfermedades huérfanas-raras por única vez a través de la Cuenta de Alto Costo y la segundafase una vez concluido el censo inicial, cuando los pacientes nuevos diagnosticados con enfermedadeshuérfanas-raras se reportarán mediante la notificación de casos al Sistema de Vigilancia en Salud Pública,SIVIGILA, de acuerdo con los procedimientos e instrumentos establecidos.

Los casos de enfermedades huérfanas-raras ingresan al SIVIGILA únicamente confirmados

Definiciones operativas de casos

Definiciones operativas de caso de enfermedades huérfanas-raras, Colombia, 2017

Notificación individual de casos confirmados mediante ficha de datos complementarios código INS 342.

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ENFERMEDADES HUÉRFANAS-RARAS

Las acciones están orientadas a garantizar procesos de atención integral de los casos notificados al sistema yson responsabilidad de las direcciones municipales o distritales de salud y de las EAPB responsables de laatención, con la participación de las IPS involucradas en el proceso de atención de los casos identificados.Se deben tener en cuenta las recomendaciones descritas en los siguientes documentos:• Detección de las alteraciones del crecimiento y del desarrollo de menores de 10 años. Resolución

412/2000.• Guía de práctica clínica (GPC) Detección de anomalías congénitas en el recién nacido. Sistema General de

Seguridad Social en Salud – Colombia. Para uso de profesional de salud 2013 – Guía No.03 basadas enevidencia, desarrolladas por el MSPS.

• Guía de práctica clínica (GPC) Para la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de FibrosisQuística. Sistema General de Seguridad Social en Salud – Colombia. Para uso de profesional de salud 2014 –Guía No.38 basadas en evidencia, desarrolladas por el MSPS.

• Guía de práctica clínica (GPC) Para la detección temprana, atención integral, seguimiento y rehabilitaciónde pacientes con diagnóstico de distrofia muscular. Sistema General de Seguridad Social en Salud –Colombia. Para uso de profesional de salud 2014 – Guía No.37 basadas en evidencia, desarrolladas por elMSPS.

Acciones individuales

Responsabilidades de las Empresas Administradoras de Planes de Beneficios (EAPB)

• Verificar semanalmente los casos nuevos o loscasos pendientes de notificación de enfermedadeshuérfanas-raras identificados en los servicios desalud especializados.

• Se recomienda realizar por periodo epidemiológicoBAI de RIPS para las enfermedades huérfanas rarasque tienen CIE 10 (anexo 1) y mediante cruce debases de datos de SIVIGILA de vigilancia de defectoscongénitos, vigilancia de paralisis flácida aguda yvigilancia de Zika.

• Realizar la notificación de los casos deenfermedades huérfanas-raras que fueronidentificados mediante BAI o cruce de bases dedatos de SIVIGILA por las unidades notificadorasdepartamentales y que por ser remitidos a otrasentidades territoriales a UPGD de mayores nivelesde atención para la confirmación no han sidonotificados.

• Realizar los ajustes que sean requeridos eidentificados por la EAPB en la condiciónfinal, fechas de defunción y demasvariables en el SIVIGILA.

• Retroalimentar desde las EAPB del nivelnacional a sus EAPB del nivel regionalsobre los casos notificados por ellas al INS.

• Divulgar e implementar en la red deprestadores servicios de salud el presenteprotocolo, garantizando la notificación yatención oportuna de los casos.

• Garantizar las acciones individuales enbeneficio de la atención, manejo orehabilitación de las personas conenfermedades huérfanas-raras, acorde alo establecido en el sistema general deseguridad social en salud y en lanormatividad vigente.

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BIBLIOGRAFIA

1. Instituto Nacional de Salud. Vigilancia y análisis del riesgo en salud pública Protocolo de vigilancia en salud pública Huérfanas-raras versión 02- código: 342 – Año 2017

Responsabilidades de las Instituciones prestadoras de servicios de salud (IPS)

• Se recomienda realizar la BAI por periodo epidemiológico para las enfermedades huérfanas raras quetienen CIE 10 (anexo 1) mediante SIANIESP y subsecuente revisión de historias clínicas de casosprobables, a fin de determinar confirmación de acuerdo a lo establecido en el Anexo 02 de esteprotocolo y realizar la notificación del caso.

• Divulgar en los espacios locales como el COVE u otros, hallazgos y resultados de los análisis realizados alevento.

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NOTIFICACIÓN AL SIVIGILA - ACUMULADO A SEMANA EPIDEMIOLÓGICA 12 DE 2018

De acuerdo a la información enviada por el INS en la retroalimentación de SIVIGILA - semana 12, seencuentran 6195 casos de la EPS notificados en 2018.

Dentro de los eventos para la EPS que han sido notificados con más frecuencia se encuentran: VigilanciaIntegrada de Rabia Humana con el 23.31% (1444 casos), Varicela con el 12.28% (761 casos), Vigilancia enSalud Pública de las Violencias de Género e intrafamiliar con el 6.47% (401), intoxicaciones con el 5.91 (366),VIH está representado por el 5.55% (344) y parotiditis con el 5.10% (316).

De los casos notificados para la EPS, el 66.30% (4107) de los casos ingresaron como Confirmados por Clínica,seguido por los casos confirmados por laboratorio con el 13.72% (850), los casos sospechosos representan el13.03% (807), los casos probables se hallan con el 6.67% (413) y los casos confirmados por nexoepidemiológico son los menos frecuentes con el 0.29% (18).

COMPAÑÍA

SANITAS SOSPECHOSO PROBABLE

CONFIRMADO

POR

LABORATORIO

CONFIRMADO

POR CLÍNICA

CONFIRMADO

POR NEXO

EPIDEMIOLÓGICO

VIGILANCIA INTEGRADA DE RABIA

HUMANA1444 14 1430

VARICELA INDIVIDUAL 761 755 6

VIGILANCIA EN SALUD PÚBLICA DE

LA VIOLENCIA DE GÉNERO E

INTRAFAMILIAR

401 401

INTOXICACIONES 366 38 328

VIH/SIDA/MORTALIDAD POR SIDA 344 344

PAROTIDITIS 316 316

DENGUE 308 247 60 1

MORBILIDAD MATERNA EXTREMA 224 224

BAJO PESO AL NACER 201 201

INTENTO DE SUICIDIO 175 175

VIGILANCIA EN SALUD PÚBLICA DE

LAS VIOLENCIAS DE GÉNERO157 157

ENFERMEDAD TRANSMITIDA POR

ALIMENTOS O AGUA (ETA)131 24 5 94 8

CÁNCER DE LA MAMA Y CUELLO

UTERINO120 120

AGRESIONES POR ANIMALES

POTENCIALMENTE TRANSMISORES

DE RABIA

111 111

ENFERMEDADES HUERFANAS -

RARAS104 26 78

NOMBRE EVENTO

TIPO DE CASO AL INGRESO EN SIVIGILA - SEMANA EPIDEMIOLÓGICA 12