1. FCO. JAVIER RUBIO RODRGUEZ 2011El Proyecto Genoma Humano ha sido una asombrosaaventura hacia nosotros mismos, para comprender el librode instrucciones de nuestro propio ADN, la herencia detoda la humanidad. EL trmino libro de instruccionesapenas empieza a definir lo que el esfuerzo ha descubierto.Es tambin un libro de historia que explica cmo loshumanos han evolucionado a lo largo del tiempo. Es unmanual que describe con increble precisin cmo construircada una de las clulas del cuerpo humano y , lo msimportante, es un libro de medicina que contiene ideasque ayudarn a los mdicos a predecir y, con el tiempo,curar enfermedadesFrancis Collins (Director del Proyecto Genoma Humano) 2. 1. HISTORIA DE LA GENTICA2. BIOLOGIA MOLECULAR3. INGENIERA GENTICA4. GENOMA HUMANO5. BIOTECNOLOGA6. REPRODUCCIN ASISTIDA7. CLONACIN8. BIOETICA 3. La BIOLOGA MOLECULAR Ciencia nace a partir del descubrimiento de la estructura del ADN (1953, Watson y Crick)La BIOLOGA MOLECULAR es la disciplina cientfica que se encarga del estudio de la estructura, funcin y composicin de las molculas biolgicamente importantes. Esta rea est relacionada con otros campos de la Biologa y la Qumica, particularmente Gentica y Bioqumica. La biologa molecularconcierne principalmente alentendimiento de las interacciones delos diferentes sistemas de la clula, loque incluye muchsimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la sntesisde protenas, el metabolismo, y el cmo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un correctofuncionamiento de la clula. 4. El ADN est formado por dos cadenas antiparalelas denucletidos. Los puentes de hidrgeno que unen ambascadenas dan estabilidad a la estructura . La combinacinde las secuencias de bases nitrogenadas (A, T, G y C)forma los distintos ADNs.Esta enorme variabilidadorigina todas las diferentesprotenas que podemosencontrar en los seresvivos.Las uniones siempre son: (ADENINA) A-T (TIMINA)(CITOCINA) C-G (GUANINA) 5. El ADN (ms concretamente, los genes que contiene y que se definen comosegmentos de ADN que codifican una protena) contiene la informacin con lascaractersticas de los seres vivos. Esta informacin se expresa en forma deprotenas.Las protenas son las que finalmente definen al ser vivo, junto con la influenciaque puede ejercer el medio ambiente.La relacin entre genesy protenas se expresa atravsdeldogmacentral de la BiologaMolecular (1970, Crick) 6. El gen es una unidad de informacin que se copiar a s mismo para transmitirsea la descendencia.Adems, un gen se transcribir y traducir a otro tipo de molcula, la protena,que ser la que manifieste un carcter.El cdigo gentico es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar lasprotenas a partir del orden o secuencia de los nucletidos que constituyen elADN. Este cdigo determina que cada grupo de tres nucletidos codifica unaminocido (la unidad estructural de las protenas). 7. Este esquema central de flujo de la informacin pronto fue modificado, ya que en algunosvirus cuyo material hereditario es ARN, la informacin se conserva o mantiene mediantereplicacin del ARN. Adems, tambin se comprob que la informacin no va siempre delADN hacia el ARN (ADNARN), en algunos casos la informacin puede fluir del ARN haciael ADN (ARNADN), es decir sintetizar ADN tomando como molde ARN , teniendo lugar elfenmeno de la transcripcin inversa. H. Temin recibi el Premio Nobel en 1975 por susdescubrimientos en relacin con la interaccin entre los virus tumorales y el materialgentico en la clula, en particular por el descubrimiento de la transcripcin inversa envirus ARN-ADN. Howard Martin Temin(1934-1994) 8. A raz de la modificacin delDogma Central de la BiologaMolecular se han cuestionado los conceptos de gen y ADN basura (ADNque no codifica informacin para protenas).Actualmente se cree que este ADN basura puede tener unpapel regulador importante, as como que un gen puede dar lugar a varias protenas (hasta hace muy poco, elconcepto fundamental eraun gen, una protena). 9. 1. La replicacin es el proceso en que se sintetizan dos copias idnticas de ADN tomando como molde otra cadena de ADN. Es una replicacin semiconservativa.2. Tiene lugar en el ncleo de la clula3. Se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas (al igual que en los procesos de reparacin de secuencias daadas y transcripcin del ARN)4. Se realiza antes de cada divisin celular para que las clulas hijas lleven la misma informacin que la clula madre. 10. En cada una de las molculas hijas se conserva una de las cadenas originales, y por eso sedice que la replicacin del ADN es semiconservadora. Hasta que finalmente se pudodemostrar que la replicacin es semiconservadora, se consideraron tres posibles modelospara el mecanismo de la replicacin:Semiconservadora (modelo correcto). En cada una de las molculas hijas se conserva unade las cadenas originales.Conservadora. Se sintetiza una molcula totalmente nueva, copia de la original.Dispersora, o dispersante. Las cadenas hijas constan de fragmentos de la cadena antigua yfragmentos de la nueva.El experimento de Meselson yStahl en 1958 permitidemostrar que el mecanismo real se ajusta a la hiptesisde replicacinsemiconservadora.Matthew S. Meselson Franklin W. Stahl (1930-) (1929-) 11. 1. Se basa en el mismo mecanismo (complementariedad de bases) que lareplicacin,pero intervienen enzimas diferentes y se sustituye la base nitrogenada Timina (T) por Uracilo (U).2. Tiene lugar en el ncleo celular.3. El ARN resultante sufre un proceso de maduracin, y el ARN madurosaleal citoplasma celular.4. El ARNm lleva la informacin a los ribosomas donde se producir la sntesis de protenas 12. 1. Es la formacin de protenas a partir de la informacin que lleva el ARNm2. Tiene lugar en los ribosomas (citoplasma)3. Son necesarias otras molculas como: ARNt Aminocidos Enzimas diversos4. El proceso de traduccin se hace segn el Cdigo Gentico 13. 1. Las protenas estn formadas por aminocidos.2. El orden de colocacin de los aminocidos viene dado por la secuencia de bases del ARNm. Cada tres bases de ARNm (triplete o codn) indica la colocacin de un aminocido.3. Con las 4 bases nitrogenadas (A, U, G, C) se pueden formar 64 tripletes diferentes, que llevan la informacin para los 20 aminocidos que forman todas las protenas de los seres vivos 14. 1. Es un cdigo universal. Todos los seres vivos conocidos lo utilizan (hay una excepcin, las mitocondrias, un orgnulo del interior de las clulas eucariotas).2. Es un cdigo redundante o degenerado. Hay ms tripletes de bases que aminocidos.3. Es un cdigo sin superposicin o sin solapamientos: dos aminocidos sucesivos no comparten nucletidos de sus tripletes.4. La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones. Cualquier prdida o ganancia de un slo ribonucletido produce a partir de ese punto una modificacin de la pauta de lectura, cambiando todos los aminocidos desde el lugar de la alteracin.