LA REVOLUCIÓN GENÉTICA I.- Introducción a la revolución genética II.- Las tecnologías del ADN...
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LA REVOLUCIÓN GENÉTICA • I.- Introducción a la revolución genética • II.- Las tecnologías del ADN recombinante y la ingeniería genética • III.- Aplicaciones • IV.- El genoma humano. Células madre. Técnicas de reproducción asistida
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LA REVOLUCIÓN GENÉTICA
• I.- Introducción a la revolución genética
• II.- Las tecnologías del ADN recombinante y la ingeniería genética
• III.- Aplicaciones
• IV.- El genoma humano. Células madre. Técnicas de reproducción asistida
INTRODUCCIÓN
• Breve historia de la genética molecular
• Concepto de gen
• Composición y estructura del ADN
• Función del ADN
• Los cromosomas
En 1859 Charles Darwin introduce la teoría de la evolución biológica basada en la
acción de la selección natural sobre las variaciones individuales existentes en el seno de una población. Sin embargo,
Darwin no supo explicar el origen de estas variaciones.
Los seres vivos evolucionan
Gregor Mendel publicó en 1865 el trabajo “Experimentos de hibridación en plantas” en el que
resumía los trabajos llevados a cabo durante 8 años y que demostraron que la herencia de los caracteres se transmite a través de unos “factores hereditarios” que siguen normas estadísticas sencillas que él resumió
en sus dos leyes
Los caracteres se heredan
EXPERIMENTOS DE MENDEL
1. Estudió la herencia de algunas características de las planta del guisante
Flor y fruto
Características
2. Cruzamiento de 2 razas puras, una de flores púrpuras y otra blancas. Toda la descendencia presentaba las flores púrpuras
Concepto de gen
• En 1909 Johannsen llamó genes a los factores hereditarios de Mendel
• El gen es una unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter
• Genotipo: Son los genes que heredamos de nuestros progenitores
• Fenotipo: Es el conjunto de caracteres manifestado
¿Dónde se hallan los genes?
• En 1882 Walther Flemming descubrió en los núcleos de las células una sustancia que llamó cromatina
¿Dónde se hallan los genes?
• Durante la división celular, la cromatina se condensa en unos filamentos a los que se les llamó cromosomas. Estos se reparten equitativamente en las dos células hijas.
• Los genes debían ser por tanto trozos de estos cromosomas
El ADN fue aislado por primera vez en 1869 por un médico alemán llamado Friedrich Miescher, la sustancia que Miescher aisló, dado que la encontró solamente en el núcleo de las células, la llamó “nucleína”. Este nombre luego se transformó en ácido nucleico y mucho después en ácido desoxirriboNucleico (ADN), para distinguirlo de un compuesto químico que también se encuentra en la célula ,el ácido ribonucleico (ARN).
¿De qué están hechos los genes?
¿COMO HACEN LOS GENES COPIAS DE SÍ MISMOS?
James Watson y Francis Crick propusieron, en 1953, un modelo de estructura en doble hélice para el ADN que sugería un posiblemecanismo para su replicación. Recibieron por ello el premio Nobel de medicina en 1962.
Estructura del ADNEl ADN está formado por dos cadenas de polinucleótidos enrolladas en doble hélice.Las dos cadenas son antiparalelas y se mantienen unidas por la unión entre las bases nitrogenadas A con T y C con G
El ADN está situado dentro del núcleo de la célula eucarionte formando estructuras
denominadas cromosomas o cromatina, dependiendo de estado celular. Las
histonas son unas proteínas a las que se una elADN para condensarse
DE LA MOLÉCULA DE ADN AL CROMOSOMA
Funciones del ADN 1• Las funciones del ADN son :
1. Duplicar la información genética antes de la división celular mediante la Replicación
Funciones del ADN 22. Transcribir dicha información para la biosíntesis
de proteínas mediante la Transcripción y la Traducción
La transcripción es la síntesis de ARN mensajero tomando como molde una molécula de ADN. El ARN sale del núcleo para llevar la información a los ribosomas, responsables de la síntesis proteica.
La traducción la síntesis de una proteína a partir del mensaje del ARM mensajero. La lleva a cabo el ARN de transferencia.Tres nucleótidos del ARNm (codón), determinan el aminoácido oportuno. Como hay 20 aminoácidos y 64 combinaciones de codones diferentes, habrá codones diferentes que codifiquen para el mismo aminoácido, y codones de terminación, sin correspondencia con aminoácidos. El código genético es universal, compartido por todos los seres vivos.
Biosíntesis de proteínas
El código genético está compuesto por El código genético está compuesto por codonescodones (codon= 3 bases nitrogenadas) (codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el proceso de que definen el proceso de traduccióntraducción
•6161 codones para aminoácidos codones para aminoácidos (existen (existen 20 aminoácidos 20 aminoácidos diferentesdiferentes))•33 codones de terminacióncodones de terminación
El código genético es El código genético es universaluniversal
El código genético es El código genético es redundanteredundante (varios (varios codones para un codones para un mismo aminoácido)mismo aminoácido)
EjemploEjemplo: El : El aminoácido aminoácido glicina glicina está codificado por está codificado por GGU, GGC, GGA y GGG GGU, GGC, GGA y GGG
Código genético
Dogma central de la Biología molecular
La modificación se realizó al descubrirse los virus
• La cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular
• Su constitución química es simplemente filamentos de ADN
unidos a proteínas en distintos grados de condensación
• La función de la cromatina es:
1.Proporcionar la información genética necesaria para que los
orgánulos celulares puedan realizar la transcripción y síntesis de proteínas
2. Conservar y transmitir la información genética contenida en el
ADN, duplicando el ADN en la reproducción celular.
Cromatina
Estructura en “collar de perlas” de la cromatina
Cromosomas
• Los cromosomas son estructuras en forma de bastón que aparecen en el momento de la reproducción celular, en la división del núcleo. Están constituidos químicamente por ADN más proteínas puesto que son simplemente cromatina condensada
• La función de los cromosomas consiste en facilitar el reparto de la información genética contenida en el ADN de la célula madre a las hijas.
LOS CROMOSOMAS• El número de cromosomas de cada especie es fijo• En la especie humana hay 23 parejas de
cromosomas. 22 parejas son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los CROMOSOMAS SEXUALES.
• Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de los progenitores (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)
LOS GENES
• En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter (ejemplo: color del pelo).
• Esa porción se denomina GEN
• En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes
LOS GENES
• Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición
LOS ALELOS
• Son manifestaciones diferentes de un mismo Gen.
GEN : Color de ojos
ALELOS: color de ojos oscuro color de ojos claros
EXPRESION DE LOS ALELOS
• Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter.
• Estos alelos pueden ser iguales o diferentes
Si son iguales, los individuos son HOMOZIGOTOS para el carácter
Si son diferentes, son HETEROZIGOTOS para el carácter
RELACIONES ENTRE LOS ALELOS
• ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO.
Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A
Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen.
a
HERENCIA DOMINANTE
HERENCIA DEL SEXO
• En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES)
• Hay dos tipos de cromosomas: X e Y• Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX• Los individuos con un cromosoma de cada son machos:
XY
♂ Hombre♀ Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
(i+5)
HERENCIA DEL SEXO
LAS MUTACIONES
EL ALBINISMO
MUTACIÓN GÉNICA
MUTACIÓN CROMOSÓMICA
MUTACIÓN GENÓMICA EN AUTOSOMAS
SINDROME DE DOWN
