• Ciencia que estudia todo lo referente a los genes.

• Los genes son fragmentos de ADN que continenen la información para fabricar una proteína.

• ¿ Qué es el ADN?Molécula que portan todos los seres vivos y contiene

la información

para desarrollar las características

básicas de ese ser vivo

ADN cromosomas genes

• Doble hélice formada por moléculas llamadas nucleótidos .

• Cada nucleótido: azúcar + fosfato+ base nitrogenada (adenina, timina,guanina y citosina)

• Unión de cadenas:– Adenina-Timina– Guanina - Citosina

NÚMERO DE PAREJAS CROMOSOMAS DEUNA ESPECIE.

PAREJAS: UNO DEL PADRE Y OTRO DE LA MADRE

CARACTERÍSTICO DE UNA ESPECIE.

ESPECIE HUMANA: 23PARES DE CROMOSOMAS.

NÚMERO DE PAREJAS CROMOSOMAS DEUNA ESPECIE.

PAREJAS: UNO DEL PADRE Y OTRO DE LA MADRE

CARACTERÍSTICO DE UNA ESPECIE.

ESPECIE HUMANA: 23PARES DE CROMOSOMAS.

¿ y qué hacen los genes?http://www.ibercajalav.net/curso.php?fcurso=41&fpassword=lav&fnombre=3732076

• LOS GENES SE EXPRESAN para formar proteínas.

– Por un lado determinan caracteres de los seres vivos que se heredan: por ejemplo color de los ojos, altura, forma de la nariz, color de piel, etc… ((Función de los genes en la herencia))

– Se necesitan fabricar continuamente en diferentes momentos de nuestras vidas:

• fabricar células o sustancias químicas de nuestro cuerpo que hay que reponer (células que se mueren, sustancias para hacer la digestión, para reparar un herida,etc)

• Para que los seres vivos se adapten al medio ambiente: ej si ascendemos una montaña donde hay menos oxígeno los genes se expresan para aumentar la cantidad de hemoglobina en la sangre.

– Los seres vivos diploides poseen en cada una de sus células dos copias de cada gen (una en cada cromosoma homólogo del par)

– Alelo: cada una de las diferente variantes de un gen (gen ojos azules/gen ojos marrones)

– Normalmente un alelo domina sobre otro, y el que domina es el que se manifiesta.

– Homocigótico: si posee los dos alelos iguales para ese gen

– Heterocigótico: si posee los dos alelos diferentes para ese gen

1) GENÉTICA CLÁSICA: Leyes de Mendel

http://www.ibercajalav.net/curso.php?fcurso=357&fpassword=lav&fnombre=3735081

2) GENÉTICA “MODERNA”: mendelismo complejo, todos los descubrimientos posteriores a Mendel (herencia intermedia, alelismo múltiple, influencia de unos genes sobre otros, epistasias..)

• La ingeniería genética es un conjunto de técnicas cuyo objetivo es trasplantar genes entre los seres vivos ( algo parecido al “cortar y pegar” que empleamos con los procesadores de texto)

• También se le conoce con el nombre de tecnología del ADN recombinante

• Organismo transgénico: aquellos que se desarrollan a partir de una célula en la que se han introducido genes (genes de interés) procedentes de otro ser vivo.

Formación organismo transgénico (ej bacteria)

UNIDAD

7UNIDAD

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7Cómo se hace un organismo transgénico

Bacteria transgénica

Plásmido con el gen insertado

Plásmido

ADN con el gen que se va a transferir

Célula humana Bacteria

Extremo cohesivo

Extremo cohesivo

Extremos cohesivos

Enzimas de restricción

ADN ligasas

Clones de la bacteria transgénica

Proteínas

Bacteriareceptora

Corte con enzimas de restricción

Corte con enzimas de restricción

Unión con ADN ligasas

• Se localiza en células de un ser vivo (animal) los genes de interés que queremos “trasplantar” en otro ser vivo (bacteria). Ejemplo gen animal que es responsable de fabricar insulina en los animales.

• Se seleccionan vectores para esos genes de interés. Un vector es un vehículo para introducir genes en las células de otro organismo (los más frecuentes son moléculas de ADN de bacterias, llamadas plásmidos)

• Se insertan los genes de interés (insulina) en el plásmido.• El plásmido con el gen de interés se inserta en el otro ser vivo (es decir, la bacteria)

• Ahora tenemos una bacteria transgénica: tiene genes de la célula animal inicial para fabricar insulina. Así una bacteria que inicialmente no podía fabricar insulina, que es algo que naturalmente solo lo hacen las células animales, ahora puede fabricarlo una bacteria.

• Las nuevas bacterias transénicas, se reproducen, y obtenemos muchas nuevas bacterias transgénicas iguales ( llamadas clones )

• Para producir proteínas que no se pueden producir por otros métodos o son demasiado caras.

• Proteínas que en condicionesnormales las fabrica nuestro cuerpopero en algunos individuos enfermos noy tienen que ser administradas

• Ejemplo visto de la insulina.

– En la actualidad los diabéticos se suministran insulina obtenida por bacterias a las que se les ha introducido el gen de la insulina de los humanos.

• Tratamiento de enfermedades genéticas. Se basa en la introducción de genes “sanos” en un ser vivo para sustituir genes “defectuosos” causantes de la enfermedad

• Está en fase de investigación y experimentación

• Podrá curar enfermedades como el cáncer.

2. Se inyectan en esas

células genes “sanos”

( a través de vectores,normalmente virus)

1.Extracción del paciente céleulas

con genes defectuosos

3. Las células con genes sanosse vuelven a inyectar al paciente

y así cura la enfermedad

UNIDAD

7UNIDAD

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7UNIDAD

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7 Las terapias génicas

Transferencia del gen normal in vivo Transferencia del gen normal ex vivo

Vector (virus)

Vector (virus)

Células del paciente

Células del pacientecon el gen deseado

Se cultiva un vector,que portará el gendeseado.

El gen se introducedirectamente a travésde un vector.

Se extraencélulas delpaciente.

Se prepara un vector que portará el gen deseado.

Las células con el gense introducen de nuevoen el paciente.

El gen seintroduce enlas células delpaciente a travésdel vector.

¿Enfermedades en investigación que ¿Enfermedades en investigación que se podrán tratar con terapia génica?se podrán tratar con terapia génica?

• AGRICULTURA- Obtención de plantas

transgénicas

- Se les introduce genes para:

- Que produzcan más- Mayor resistencia a

herbicidas, plagas,etc- Den frutos con mejor

aspecto.

Alimentos transgénicos

Maiz transgénico

Soja transgénica

¿ Cómo obtendrías las plantas transgénicas?

?

3 métodos1. VECTOR VIVO:

a)Virus.b)Bacterias (el más común): Agrobacterium tumefacensis

2. PROTOPOPLASTOS: células vegetales a las que se le ha quitado la pared celular y se le inyectan los genes foráneos. Fusión de protoplastos

3. BIOLÍSTICA: bombardeo de células vegetales con partículas metálicas microscópicas recubiertas de ADN que se desea introducir.

UNIDAD

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7Obtención de una planta transgénica (A. Tumefacensis)

En una placa de Petri se cultiva una bacteria transgénica, que porta en un plásmido un gen de interés, por ejemplo, un gen que confiere resistencia a un herbicida.

Se añaden al cultivo fragmentos de hojas de la planta que se va a modificar genéticamente, y el plásmido penetra en algunas células de ellas.

Se desarrollan nuevas células vegetales que incorporan el gen de resistencia al herbicida. De estas células se formarán las plantas transgénicas.

Gen de resistenciaal herbicida

Gen de resistencia al herbicida

insertado en el ADN de la célula

Las plantas transgénicas pueden ser cultivadas y, si todo va bien, darán descendientes que portarán el gen de resistencia al herbicida.

• GANADERÍA- Obtención de animales

transgénicos- Se les introducen genes para:

– Mayor productividad: ganado vacuno que produzca más leche

– Crecimiento más rápido: peces en los que se introduce la hormona del crecimiento de otros peces para que crezcan más rápido.

– Mayor resistencia a condiciones ambientales: peces resistentes al frío.

¿ Cómo obtendrías un animal transgénico?

?

UNIDAD

7UNIDAD

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7 Obtención de un animal transgénico

Plásmido con gen

insertado

Células embrionarias

Vaca receptora Vaca transgénica Vaca transgénica

El gen del factorVIII, procedente de células humanas,se inserta en unplásmido.

El plásmido seinserta en

célulasembrionarias de

una vaca.

Los embriones seimplantan en unavaca receptora.

Tras el desarrollo delembrión, nacerá unavaca transgénica queportará el gen del factor VIII en sus células.

Cuando la críacrezca, de su leche se podrá obtener el factor VIII.

Diferentes formas…..1. TRANSGÉNESIS: introducir un gen foráneo (transgen) en el

genoma de un ser vivo.

a)Microinyección en pronúcleos de óvulos fertilizados (cigotos)b) Vectores viralesc) Transferencia de genes mediada por espermad) Gen targeting

2)TRANSFERENCIA NUCLEAR: igual que creación de un clon (ver final tema)

• BIORREMEDIACIÓN Y BIOADSORCIÓN• Biorremediación: utilización de bacterias

transgénicas para solucionar problemas ambientales.– Ej bacterias que en condiciones normales degradan

petróleo se modifican por ingeniería genética para que además puedan desarrollarse en condiciones concretas: ej alta salinidad.

– Ej bacterias que en condiciones normales pueden vivir con alta salinidad se modifican para que además puedan degradar petróleo.

• Bioadsorción- Bacterias transgénicas que fijan en la superficie de sus células (adsorben) ciertos metales que interesa retirar del medio.

Ejemplo: - en las depuradoras para retirar grandes cantidades de metales que contaminan las aguas

¿Cómo se eliminaron los residuos del Prestige?

?

- En 1990 comienza el PGH: estudio del genoma humano, es decir, los genes que forman parte del ADN

humano.- En 2003 la comunidad cientÍfica

presenta el proyecto terminado. Conocemos así todos los genes de los humanos.

- El genoma humano se ve así que difiere muy poco del genoma de otros animales,como el del chimpancé

ADN 99%

idéntico

ADN 99,9%

idéntico

http://www.abc.es/20121114/ciencia/abci-secuenciado-genoma-cerdo-201211141409.html

•Solo 1,5% funcional•98,5% ADN basura.

–El 80% del genoma parece tener al menos alguna función bioqca en algún tejido y en al menos alguna fase del desarrollo de la vida adulta.

–El 95% de los genes está implicado en la regulación de genes convencionales

–De hecho, la mayoría de mutaciones de genes pueden estar en esas regiones “basura” lo que abre nuevas puertas a la medicina

– Terapia génica (futuro cercano). – Identificar individuos portadores de

enfermedades genética.– Huellas genéticas: análisis regiones concretas

(microsatélites) del 0,1% de ADN que tenemos diferentes los humanos

• pruebas de paternidad• Investigaciones criminales.

• Comparar huella genética del supuesto criminal con restos de ADN del lugar del crimen ( en pelos, sangre, piel, etc)

• Si la huella genéticacoincide, se declara culpable al criminal

• REPRODUCCIÓN ASISTIDA (Ley desde 2006)- En el mundo casi el 20% de las parejas presentan problemas a

la hora de tener descendencia, por causas muy diferentes.- Por ello se recurre a la reproducción asistida.- 2 tipos de RA:

- 1. Inseminación artificial: introducción de semen (de la pareja o de un donante) en el útero por medio de una cánula.

- 2. Fecundación in vitro: realización de la fecundación en el laboratorio, y luego implantar el embrión en el útero de la madre.

• Inseminacion artificial • Fecundacion in vitro

Muchos embriones. Solo se implanta uno.

¿ qué se hacecon los demás?

•

6. CÉLULAS MADRE:• Células de un ser vivo que :

– No están especializadas en ninguna función– Pueden multiplicarse activamente manteniendo su estado, generando así nuevas células madre– Son capaces de transformarse en alguno de los más de 200 tipos celulares que tiene un individuo adulto (células del corazón,piel,etc)

• CELULAS MADRE ADULTAS (en cualquier tejido)

• CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS: mórula y blastocisto

Células madre embrionarias

Tipos de células madre

TIPO CARACTERÍSTICAS

EMBRIONARIAS (Totipotentes o pluripotentes)

Se extraen de un embrión en los primeros estadios.Bajo determinados estímulos pueden conducir a poblaciones de células diferenciadas de cualquier tejido

ADULTAS (multipotentes) - En tejidos ya diferenciados- Función: permanecer en el organismo

como reserva para la reparación de tejidos y órganos (las de la médula ósea existen pluripotentes)

En la actualidad se están realizando investigaciones sobre las posibles aplicaciones como:

• curar enfermedades: por ejemplo en un infarto mueren células del corazón, en quemaduras mueren células de la piel…

• Investigaciones básica: por ejemplo investigaciones de cómo las células se diferencian.

Ampliación:

1- SECUENCIACIÓN DEL ADN2- TÉCNICA DEL PCR3- CLONACIÓN OVEJA DOLLY

1. SECUENCIACIÓN DEL ADN

Secuenciar el ADN es analizar la composición de un fragmento de ADN para saber qué genes tiene y qué producen esos genes.

Los primeros intentos de secuenciar el material genético datan de mediados del siglo XX. Las primeras técnicas eran lentas e ineficaces y se basaban en realizar la lectura de copias de ARN.

Actualmente utilizamos el Método de Sanger

Fred Sanger realizó la secuenciación utilizando una única cadena de ADN como plantilla para realizar cuatro experimentos en distintas placas de laboratorio. En cada una de ellas añadió las cuatro bases (A, T, G y C) y ADN polimerasa.

A medida que tiene lugar la reacción, se generan miles de fragmentos de ADN de longitudes variables. Estos fragmentos se separan por longitud de manera que el marcador radiactivo permite leer la base que está en el extremo de cada fragmento.

Al principio, esta técnica se realizó de forma manual hasta que, en 1986, Leroy Hood diseñó la primera máquina de secuenciación del ADN.

Después, añadió a cada experimento una versión modificada de una de las bases que interrumpía la reacción tan pronto como actuaba sobre la cadena; Sanger marcó el extremo de la cadena con un compuesto radiactivo.

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7UNIDAD

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7Así se realiza la técnica PCR

Enfriamiento

Enfriamiento

Calentamiento

Calentamiento

ADN polimerasa

Nucleótidos

Nucleótidos

ADN polimerasa

El fragmento de ADN que se desea amplificar se calienta para que las dos hebras se separen.

Las hebras separadas se enfrían y se tratan con ADN polimerasa y nucleótidos para formar las cadenas complementarias de cada hebra de ADN.

Se inicia un nuevo ciclo en el que los fragmentos de partida son los dos fragmentos de ADN formados en el ciclo.

Se forman las cadenas complementarias de ADN de las hebras separadas.

Después de 20 ciclos de este proceso, se logra disponer de más de un millón de copias de la molécula.

3. CLONACIÓNCLONACIÓN DE SERES

VIVOS:http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/biotec/actividades/presentaclon/clonhumano.htm

CLONACIÓN DE DOLLY:http://www.edistribucion.es/anayaeducacion/8450034/recursos/4BG_U04/video_1_dolly.html

RECORDEMOS la importancia de donar células madre de nuestra

médula ósea… (http://www.fcarreras.org/es/ )

“ Antes pensábamos que el futuro estaba en las estrellas.Hoy sabemos que está en los genes”

(James Watson, descubridor del ADN)