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ENFERMEDADES ENFERMEDADES CONGÉNITASCONGÉNITAS

Genetico –Congenito-Hereditario

• Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

• Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) y por ende en los padres, será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será hereditario.

CONGENITO

• La palabra ‘congénito’ significa ‘nacido con’; esto se refiere a las características con las que nace un individuo. Por ende una enfermedad congénita puede o no ser genética. Si lo es se nace con una enfermedad hereditaria, sino la enfermedad proviene del entorno al que fue expuesto durante su estancia en el vientre materno y se trata de algo adquirido, no heredado.

ANOMALIAS CONGENITAS ANOMALIAS CONGENITAS ADQUIRIDASADQUIRIDAS

Anomalías provocadas por factores ambientalesTeratogenos: agente capaz producir anomalía congénita o aumentar incidenciade esta . Pueden ser agentes infecciosos ofármacos Factores ambientales 7-10 % de las anomalías congénitas afectan enfase de diferenciación celular (periodo susceptible ) 1ras 2 semanas causan muerte embrionaria .

ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS

Principios básicos de teratogenia

Fármaco o agente químico cumplir

3 principios

1. 1-Periodos críticos de desarrollo

2. 2-Posología del fármaco o compuesto

3. 3-Genotipo constitución genética del

embrión.


1-PERIODOS CRITICOS DE 1-PERIODOS CRITICOS DE DESARROLLO DESARROLLO

Periodo > susceptibilidad ,se encuentra en Periodo > susceptibilidad ,se encuentra en

el máximo de división celular el máximo de división celular

Diferenciación y morfogeniaDiferenciación y morfogenia

Desarrollo encefálico 3º-16º semanasDesarrollo encefálico 3º-16º semanas

Periodo organogenetico Periodo organogenetico


2-Posología del fármaco o compuesto 2-Posología del fármaco o compuesto químicoquímico

Relación dosis respuesta asociado a losTeratogenos Dosis en animales usualmente es mayor que la exposiciones en humanos Estudios animales no pueden aplicarse a losembarazos humanos


3-Genotipo del embrión

Diferencias genéticas en la respuesta

frente a un agente teratogenico .

Objetivo del análisis teratogenecidad de los

Fármacos , sustancias químicas ,aditivos

alimentarios y pesticidas es que la madre

los evite durante el embarazo .


Tabaquismo Tabaquismo

Mas del 25 % mujeres continuanMas del 25 % mujeres continuan

fumando durante embarazofumando durante embarazo

Causa de R.C.I.U.(Retraso Crecimiento Causa de R.C.I.U.(Retraso Crecimiento Intrauterino). Intrauterino).

Frecuencia partos prematuros es el doble con Frecuencia partos prematuros es el doble con respecto a las madres no fumadoras respecto a las madres no fumadoras

Nicotina estrecha los vasos sanguíneos del úteroNicotina estrecha los vasos sanguíneos del útero

Disminuye suministro de O2 y nutrientesDisminuye suministro de O2 y nutrientes


AlcoholAlcohol1-2 % mujeres edad de procrear 1-2 % mujeres edad de procrear Niveles moderado y alto de ingesta en faseNiveles moderado y alto de ingesta en faseinicial de embarazo: alteraciones del inicial de embarazo: alteraciones del crecimiento y morfogénesis del fetocrecimiento y morfogénesis del fetoConsumo > gravedad Consumo > gravedad Síndrome alcohol fetal R.C.I.U., retrasoSíndrome alcohol fetal R.C.I.U., retrasoMental, microcefalia , anomalías oculares yMental, microcefalia , anomalías oculares yarticulares ,hendiduras palpebrales cortas articulares ,hendiduras palpebrales cortas


Andrógenos y progesteronaAndrógenos y progesteronaProgestageno periodo critico defectos :Progestageno periodo critico defectos :Cardiovasculares e hipospadia varonesCardiovasculares e hipospadia varonesAndrógenos masculinización mujeresAndrógenos masculinización mujeresAnticonceptivos periodo critico ;Anomalías Anticonceptivos periodo critico ;Anomalías

vertebrales, anales , cardiacas,traquéales , vertebrales, anales , cardiacas,traquéales , esofágicas , renales,extremidades.esofágicas , renales,extremidades.

Mujeres 16-22 años expuestas Mujeres 16-22 años expuestas intrautero :adenocarcinomaintrautero :adenocarcinoma


AntibióticosAntibióticos

Tetraciclinas 1 gr. /día 3er trimestre tinciónTetraciclinas 1 gr. /día 3er trimestre tinción

amarilla de los dientes .amarilla de los dientes .

3-4 mes embarazo hipoplasia del esmalte 3-4 mes embarazo hipoplasia del esmalte

Estreptomicina sordera dosis elevadasEstreptomicina sordera dosis elevadas

AnticoagulantesAnticoagulantes

Todos cruzan placenta excepto heparinaTodos cruzan placenta excepto heparina

Hipoplasia cartílago nasal ,anomalías S.N.C.Hipoplasia cartílago nasal ,anomalías S.N.C.


Anticonvulsivantes Anticonvulsivantes Difenilhidantoina 5-10 % hijos madres tratadas con ese

fármacoMicrocefalia , retraso mental ,sutura frontal elevada , ptosis palpebral ,puente nasal amplio y deprimido , hipoplasia uñas ofalanges dístales. Acido valproico alteraciones craneofaciales, cardiacas yextremidades Fenobarbital es seguro.

Anomalías congénitasAnomalías congénitas Antineoplasicos Antineoplasicos

Inhiben la mitosis en células sometidas a Inhiben la mitosis en células sometidas a

división rápida: anomalías sistema esquelético ydivisión rápida: anomalías sistema esquelético y

S.N.C.S.N.C.

Inhibidores ECA (antihipertensivos)Inhibidores ECA (antihipertensivos)

Oligohidramnios , muerte fetal , hipoplasiaOligohidramnios , muerte fetal , hipoplasia

huesos craneanos , R.C.I.U. , disfunción renal.huesos craneanos , R.C.I.U. , disfunción renal.

Anomalías congénitasAnomalías congénitas

Acido retinoicoAcido retinoico ( vit. A, tratamiento del ( vit. A, tratamiento del acne), periodo critico 3-5 sem.acne), periodo critico 3-5 sem.

Aborto ,dimorfismo craneofacial , paladarAborto ,dimorfismo craneofacial , paladar

hendido , aplasia timica ,alt. cardiacashendido , aplasia timica ,alt. cardiacas

defectos tubo neural defectos tubo neural

Dosis elevadas vitamina A > 10000 /diaDosis elevadas vitamina A > 10000 /dia

Riesgo de anomalías congénitas mortales.Riesgo de anomalías congénitas mortales.


Fármacos tiroideosFármacos tiroideos

Dosis altas yoduro de potasio ( para la tos )Dosis altas yoduro de potasio ( para la tos )

Bocio congénitoBocio congénito

Propiltiuracilo interfiere formación tiroxinaPropiltiuracilo interfiere formación tiroxina

Puede causar bocio Puede causar bocio


Benzodiacepinas y Sustancias Psicoactivas.Benzodiacepinas y Sustancias Psicoactivas.1er trimestre anomalías craneofaciales1er trimestre anomalías craneofacialesLSD anomalías similares LSD anomalías similares

talidomida(malformaciones multiples) y S.N.C.talidomida(malformaciones multiples) y S.N.C.Marihuana primeros meses R.C.I.U.Marihuana primeros meses R.C.I.U.Cocaína aborto espontáneo , R.C.I.U. Cocaína aborto espontáneo , R.C.I.U. microcefalia , infarto cerebral microcefalia , infarto cerebral anomalías urogenitales ,alteracionesanomalías urogenitales ,alteraciones neuroconductuales.neuroconductuales.

ANOMALIAS CONGENITAS ANOMALIAS CONGENITAS

Compuestos químicosCompuestos químicosMercurio orgánico Mercurio orgánico Enfermedad de Minamata: alteraciones Enfermedad de Minamata: alteraciones neurológicas y conductuales ,similar neurológicas y conductuales ,similar Parálisis cerebral Parálisis cerebral Plomo abortos ,R.C.I.U. , alteraciones Plomo abortos ,R.C.I.U. , alteraciones neuroconductuales y psicomotorasneuroconductuales y psicomotoras


Agentes infecciosos como teratogenosAgentes infecciosos como teratogenos

RubéolaRubéola infección 1er trimestre riesgo 20 % infección 1er trimestre riesgo 20 %

Sd rubéola congénita cataratas ,cardiopatíasSd rubéola congénita cataratas ,cardiopatías

sordera ,retraso mental , corioretinitis, sordera ,retraso mental , corioretinitis,

glaucoma , microftalmia , defectos dentales glaucoma , microftalmia , defectos dentales

Periodo critico 4-5 semanas organogenesisPeriodo critico 4-5 semanas organogenesis

CitomegalovirusCitomegalovirus R.C.I.U.microftalmia, R.C.I.U.microftalmia, calcificación cerebral ,sordera , calcificación cerebral ,sordera , hepatoesplenomegalia.hepatoesplenomegalia.

ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITASVirus herpes simple etapas tempranasVirus herpes simple etapas tempranas Abortos ,> semana 20 prematuridadAbortos ,> semana 20 prematuridadFases tardía embarazo y esencialmnente durante

el partoLesiones cutáneas ,microcefalia,microftalmia ,

displasia retiniana.Varicela primeros 4 meses cicatrices cutáneas , atrofia muscular ,hipoplasia extremidades ,manos rudimentarias , dañoocular y encefálico .

Anomalías congénitasAnomalías congénitas

Virus inmunodeficiencia adquiridaVirus inmunodeficiencia adquirida v.i.h. v.i.h.R.C.I.U. ,microcefalia ,anomalías cráneo-R.C.I.U. ,microcefalia ,anomalías cráneo-faciales faciales Casos transmisión durante el parto.Casos transmisión durante el parto.Lactancia materna eleva riesgo transmisiónLactancia materna eleva riesgo transmisiónToxoplasmosisToxoplasmosis toxoplasma gondii ,infección toxoplasma gondii ,infecciónmaterna por ingesta carne cruda cerdo conmaterna por ingesta carne cruda cerdo conquistes ,contacto gatos o suelo infectados:quistes ,contacto gatos o suelo infectados:calcificaciones intracranealas , corioretinitis , calcificaciones intracranealas , corioretinitis ,

microcefalia , microftalmia , hidrocefaliamicrocefalia , microftalmia , hidrocefalia


Sífilis congénita treponema pallidumSífilis congénita treponema pallidum Infecciones maternas 1rias infección fetalGraves anomalías congénitas Infecciones maternas 2rias adquiridas conanterioridad al embarazo no originan enf.Manifestaciones precoces sorderacongénita , dentición y huesos anómalos hidrocefalia y retraso mental Manifestaciones tardías lesiones destructivas delManifestaciones tardías lesiones destructivas delpaladar y tabique nasal ,anomalías dentales ,paladar y tabique nasal ,anomalías dentales ,Dientes de hutchinson incisivos centrales superiores Dientes de hutchinson incisivos centrales superiores forma clavija muy separados ,abultamiento frontal ,nariz enforma clavija muy separados ,abultamiento frontal ,nariz ensilla de montar , maxilar poco desarrollado.silla de montar , maxilar poco desarrollado.


Radiación como teratogenoRadiación como teratogeno elevadas dosis de radiación elevadas dosis de radiación puede dañar células embrionarias : muerte celular,anomalías cromosomicas , retraso del desarrollo mental y crecimiento físico.R.C.I.U. microcefalia ,espina bifida.Alteraciones pigmentarias de la retina ,cataratas , paladar hendido ,anomalías esqueléticas y viscerales , retraso mentalesqueléticas y viscerales , retraso mentalRadiación alta 25.000 milirads , rx tórax 1miliradsRadiación alta 25.000 milirads , rx tórax 1milirads5 milirads mínimos ,500 milirads todo embarazo limite.5 milirads mínimos ,500 milirads todo embarazo limite.


Factores maternos como teratogenoFactores maternos como teratogeno Enfermedades maternas riesgo Enfermedades maternas riesgo > de Anomalías congénitas , diabetes mellitus hiperglicemia y cetosis 2-3 veces mas altoAnomalías , hijo madre diabética macrosomico , hidroprocencefalia falta de división prosencefalo en hemisferios Factores mecánicos luxación cadera y pie zambo por fuerzas mecánicas en útero mal formado ,oligohidramnios , bridas amnióticas

Muchas GraciasMuchas Gracias

Por su atención!!!Por su atención!!!

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