Hipertrabeculació miocàrdica o miocardiopatia no compactada?

Tècniques d’imatge i miocardiopaties

Laura Gutiérrez Garcia-MUnitat de Imatge cardíaca. Unitat de miocardiopaties.

Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona.

Hipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

JACC 2000;36:493–500

Hipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

• Clàssicament incidència < 1%

• Nens i adolescents, incidència del 9% 3º miocardiopatía després de la dilatada i la hipertròfica

• Problema en augment des de la utilització del 2n harmònic a l’ecocardiograma i la RMC

MAGNITUD DEL PROBLEMAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

International Journal of Cardiology 164 (2013) 3-6

MAGNITUD DEL PROBLEMAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Int J Cardiol 2010;1345:72-73.

European Journal of Echocardiography (2011) 12, E8

MAGNITUD DEL PROBLEMAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA

COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA

6 semanas 12-18 semanas

Varnava. Heart 2001; 86:599-600

Recessos intratrabeculars O sinusoides comunicats

directament amb l’endocardi

S’inicia la compactació del miocardi:Base Ápex

VE > VD

4rt mes de gestació:Miocardi compacte

Septe interventricular format

COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA

COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA

Canad J Cardiol 2015, 31: 1325-1337

COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA

J Am Coll CardioI 1987;9:323-6

J Am Soc Echocardiogr 2004;17:367-74

Circ Cardiovasc Imaging. 2012;5:357-366

323 SENSE CARDIOPATÍA

43% 1 regió o més6% 2 regions o més

MAGNITUD DEL PROBLEMA

Radiology 2015:1–9

DIÁSTOLE

J Am Soc Echocardiogr 2012;25:1050-7

SÍSTOLESTÖLLBERGER> 3 trabècules

SÍSTOLE

DIAGNÒSTIC: ecocardiografiaHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Tele-SÍSTOLETele-DÍASTOLE

J Am Soc Echocardiogr 2010;23:46-53

European Heart Journal (2010) 31, 1098–1104

PETERSEN et al.Ratio NC/C > 2.3 en telediástole

JACQUIER et al.Zona trabeculada > 20% de la masa miocárdica,

en telediastole

J Am Coll Cardiol 2005;46:101–5

> 2.3

DIAGNÒSTIC: ressonància magnèticaHipertrabeculació vs No Compactació Miocàrdica

DIAGNÒSTIC: problemesHipertrabeculació vs No Compactació Miocàrdica

European Heart Journal (2008) 29, 89–95

• 199 pacients estudiats en CCEE d’ Insuficiència Cardíaca

• 47 pac: 1 o + criteris de MNC (24%).

• 37 (79%) CHIN30 (64%) JENNI25 (53%) STÖLLBERGER

• NOMÉS EL 30% CUMPLIEN 3 CRITERIS MNC

• 5 CONTROLS TENIEN 1 o MES CRITERIS DE MNC

PROBLEMES AMB ELS CRITERIS ACTUALS:

• Cohorts amb pocs pacients. • No derivats de forma prospectiva.• No validats ni genèticament ni per anatomia

patològica. • Mesura en diferents fases del cicle cardíac.• Mesures en diferents zones ventriculars.• Molt sensible en determinats grups (raça negra).• Poc específics en poblacions de baix risc.• Obliqüitat dels eixos curts.

European Heart Journal (2005) 26, 187–192

• N= 45 pacients

• Temps mig de seguiment: 46 m

• 1 mort.• 3 events tromboembòlics

• Diferents criterios de inclusión: 36% en CF I

• Diferents ttm (IECA, Carvedilol, DAI…).

• Millor pronòstic que series previes

Solució al problema: 1# HISTORIA NATURALHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

J Am Coll Cardiol 2014;64:1971–80

Solució al problema: 1# HISTORIA NATURALHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Pacients asimptomàtics

J Am Coll Cardiol Img 2015;8:934–46

Solució al problema: 2# MARCADORS PRONÒSTICSHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

J Cardiovasc Magn Reson 2013, 15:36

Solució al problema: 3# MILLOR QUANTIFICACIÓHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

JACC Cardiovasc Imaging 2013; 6: 941

Solució al problema: 4# PROBABILITAT PRE-TESTHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Alta probabilitat pre-test:- Historia familiar- Disfunció VE- Arritmies- Alteracions ECG: BBE, alt repol- Simptomes neurològics- Sincopes- Tromboembolisme

Petersen S 86%, E 99%Jacquier S 93%, E93%

Pediatr Cardiol (2009) 30:659–681

CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Am J Cardiol 2006;98:821– 824

CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Heart 2013;99:401–408

• Hipertrabeculació mes freqüent en atletes que controles: 18.5% vs 7%.

• No diferencies respecte el genere: Homes: 20.7% vs Dones: 18.1%.

• Més freqüent en raça negra vs caucàsica: 28.8% vs 16.3%.

CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Heart 2013;99:401–408

CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Heart 2010;96:440-447

CONGÈNITA vs ADQUIRIDA

LAMA2TTN

6 mesossense

exercici

1990-2000

Nova miocardiopatiaamb mal pronòstic clínic

2005

Miocardiopatia amb pronòstic incert

2018

Miocardiopatia o expressió fenotípica de

significat incert

Utilitat de les tècniques d’imatge, cribatge familiar i estudi genètic en el diagnòstic de miocardiopatia no compactada vs hipertrabeculació miocardica.

Experiència a Vall d’HebrónHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

• Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen et al)

• Anàlisis Doppler tisular• ECG• Arbre familiar• Screening familiar• Prova d’ esforç• Holter• Seguiment Unitat de Cardiopaties familiars

PRO

TOC

OL

44%

56%

SEXO

Mujer

Hombre

Dades Demogràfiques

99 Probands

No Sindrómico

87%

Sindrómico9%

Cardiopatía congénita

4%

No Sindrómico Sindrómico Cardiopatía congénita

NO SINDRÓMICOS SINDRÓMICOS CARDIOPATÍA CONGÉNITA REPARADA

* Síndrome Poland* Ductus intervenido (n=3)* Klinefelter

* Pectus carinatum, contract falanges, Marfan like * Estenosis subaórtica y QT largo

* Marfan like, queratocono, retraso cognitivo, sordera,dolicoestenomelia* Catarata congénita, estenosis pilórica* Marfan like* Agenesia VCI y atresia anal* Marfan like, neumotórax de repetición

* Enfermedad Ebstein

Dades Demogràfiques

Motiu de l’ecocardiograma

Cribatge familiar

81%

19%

No screening familiar Screening familiar

0

50

100

150

200

250

300

350

FAMILIARES PRIMER GRADO RECOMENDADOS

FAMILIARES PRIMER GRADO ESTUDIADOS

FAMILIARES TOTALES ESTUDIADOS

328

186210

Diagnòstic familiar

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

PROBANDOS MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA

TOTAL FAMILIARES CON MNC

TOTAL FAMILIARES CON OTRA MCP

99

41 (42%)

59 (28%)

7 (3%)

210 FAMILIARS ESTUDIATS:

42% de families presenten cribatgefamiliar de MNC +

3% de familiars una altra MCP (no MNC)

31% de familiars presentan algún tipo de MCP

SCREENING FAMILIAR

SCREENING FAMILIAR

J C M C C M

SCREENING FAMILIARM J M J C M C C M

Mutación DSP

ECG

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

40%

ECG NORMAL ACXFA BRIHH HVI REPOL PRECOZ

ALT REPOL

3% 4%

20%17%

11%

39%

Am J Cardiol 2009;104:984 –989

NYHA 1 NYHA2 NYHA 3 NYHA 4

53%

40%

5% 2%0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%28%

10% 9%

6% 6%

16%

9%

3,50%

Manifestacions clíniques

9,10%

33,30%

18,20%

3,00%9,10%

27,30%

Resultados estudio genético

42,4%

CosegregaciónScreening

Estudi genètic

75%

25%

1-GEN 2 O MÁS GENES

Estudio genético

41,40%

13,80%10,30%

20,70%

13,80%

Sarcoméricos Desmosomales Embriogenesis Asociados aalteraciones musculo-

esqueléticas

Asociados a arritmias

Estudi genètic

41,40 %

Sarcoméricos: MYH7, MYBCP3, TTN, TNNI3

Desmosomales: DSP

Embriogénesis: TBX20, NKX2-5

Alteraciones musculo-esqueléticas: DMD, MYOT, BAG3

Asociados a arritmias: RYR2, KCNJ2, CASQ2, SCN5

Estudi genètic

Classificació dels pacients

99 PROBANDOS

MiocardiopatíaFE ≤ 50%

59%

No miocardiopatíaFE > 50%

41%

Aislados48%

Familiares/Sindrómicos

52%

Aislados27%

Familiares/Sindrómicos

73%

Tractament

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70%

DIURÉTICOS

B-BLOQUEANTES

IECA/ARA II

ANTIALDOSTERONICOS

ANTICOAGULANTES

AMIODARONA

26%

62%

55%

27%

21%

6%

0% 2% 4% 6% 8% 10% 12% 14% 16%

DAI

DAI-CRT

TRANSPLANTE

15%

14%

1%

Conclusions• La hipertrabeculació miocàrdia es un diagnòstic freqüent a les unitats d’imatge cardíaca.

• Hi ha controvèrsia en si es tracta de una miocardiopatia amb entitat pròpia o un tret fenotípic que s’associa a altres miocardiopaties.

• Es un marcador de patologia miocàrdica que obliga a estudiar-lo (només el 10% de la nostra sèrie son casos aïllats i amb funció sistòlica normal)

• Pel diagnòstic de miocardiopatia es necessari integrar múltiples factors: imatge, clínics, familiars i genètics.

• El pronòstic ve donat també per la integració de factors descrits anteriorment, mes que no pas per la presencia o absència d’hipertrabeculació.

• El pronòstic de casos aïllats amb bona funció ventricular es desconeix, però per ara, el estudis mostren un seguiment a gairebé 10 anys sense complicacions cardiovasculars en aquests casos

Gràcies