Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de...

Hipertrabeculació miocàrdica o miocardiopatia no compactada?

Tècniques d’imatge i miocardiopaties

Laura Gutiérrez Garcia-MUnitat de Imatge cardíaca. Unitat de miocardiopaties.

Hospital Vall d’Hebrón. Barcelona.

Hipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

JACC 2000;36:493–500

Hipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

• Clàssicament incidència < 1%

• Nens i adolescents, incidència del 9% 3º miocardiopatía després de la dilatada i la hipertròfica

• Problema en augment des de la utilització del 2n harmònic a l’ecocardiograma i la RMC

MAGNITUD DEL PROBLEMAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

International Journal of Cardiology 164 (2013) 3-6


Int J Cardiol 2010;1345:72-73.

European Journal of Echocardiography (2011) 12, E8


COMPACTACIÓ MIOCÀRDICA


6 semanas 12-18 semanas

Varnava. Heart 2001; 86:599-600

Recessos intratrabeculars O sinusoides comunicats

directament amb l’endocardi

S’inicia la compactació del miocardi:Base Ápex

VE > VD

4rt mes de gestació:Miocardi compacte

Septe interventricular format


Canad J Cardiol 2015, 31: 1325-1337


J Am Coll CardioI 1987;9:323-6

J Am Soc Echocardiogr 2004;17:367-74

Circ Cardiovasc Imaging. 2012;5:357-366

323 SENSE CARDIOPATÍA

43% 1 regió o més6% 2 regions o més

MAGNITUD DEL PROBLEMA

Radiology 2015:1–9

DIÁSTOLE


SÍSTOLESTÖLLBERGER> 3 trabècules

SÍSTOLE

DIAGNÒSTIC: ecocardiografiaHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Tele-SÍSTOLETele-DÍASTOLE

European Heart Journal (2010) 31, 1098–1104

PETERSEN et al.Ratio NC/C > 2.3 en telediástole

JACQUIER et al.Zona trabeculada > 20% de la masa miocárdica,

en telediastole

J Am Coll Cardiol 2005;46:101–5

> 2.3

DIAGNÒSTIC: ressonància magnèticaHipertrabeculació vs No Compactació Miocàrdica

DIAGNÒSTIC: problemesHipertrabeculació vs No Compactació Miocàrdica


• 199 pacients estudiats en CCEE d’ Insuficiència Cardíaca

• 47 pac: 1 o + criteris de MNC (24%).

• 37 (79%) CHIN30 (64%) JENNI25 (53%) STÖLLBERGER

• NOMÉS EL 30% CUMPLIEN 3 CRITERIS MNC

• 5 CONTROLS TENIEN 1 o MES CRITERIS DE MNC

PROBLEMES AMB ELS CRITERIS ACTUALS:

• Cohorts amb pocs pacients. • No derivats de forma prospectiva.• No validats ni genèticament ni per anatomia

patològica. • Mesura en diferents fases del cicle cardíac.• Mesures en diferents zones ventriculars.• Molt sensible en determinats grups (raça negra).• Poc específics en poblacions de baix risc.• Obliqüitat dels eixos curts.


• N= 45 pacients

• Temps mig de seguiment: 46 m

• 1 mort.• 3 events tromboembòlics

• Diferents criterios de inclusión: 36% en CF I

• Diferents ttm (IECA, Carvedilol, DAI…).

• Millor pronòstic que series previes

Solució al problema: 1# HISTORIA NATURALHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

J Am Coll Cardiol 2014;64:1971–80

Solució al problema: 1# HISTORIA NATURALHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Pacients asimptomàtics

J Am Coll Cardiol Img 2015;8:934–46

Solució al problema: 2# MARCADORS PRONÒSTICSHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

J Cardiovasc Magn Reson 2013, 15:36

Solució al problema: 3# MILLOR QUANTIFICACIÓHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

JACC Cardiovasc Imaging 2013; 6: 941

Solució al problema: 4# PROBABILITAT PRE-TESTHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Alta probabilitat pre-test:- Historia familiar- Disfunció VE- Arritmies- Alteracions ECG: BBE, alt repol- Simptomes neurològics- Sincopes- Tromboembolisme

Petersen S 86%, E 99%Jacquier S 93%, E93%

Pediatr Cardiol (2009) 30:659–681

CONGÈNITA vs ADQUIRIDAHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

Am J Cardiol 2006;98:821– 824


Heart 2013;99:401–408

• Hipertrabeculació mes freqüent en atletes que controles: 18.5% vs 7%.

• No diferencies respecte el genere: Homes: 20.7% vs Dones: 18.1%.

• Més freqüent en raça negra vs caucàsica: 28.8% vs 16.3%.


Heart 2013;99:401–408


Heart 2010;96:440-447

CONGÈNITA vs ADQUIRIDA

LAMA2TTN

6 mesossense

exercici

1990-2000

Nova miocardiopatiaamb mal pronòstic clínic

2005

Miocardiopatia amb pronòstic incert

2018

Miocardiopatia o expressió fenotípica de

significat incert

Utilitat de les tècniques d’imatge, cribatge familiar i estudi genètic en el diagnòstic de miocardiopatia no compactada vs hipertrabeculació miocardica.

Experiència a Vall d’HebrónHipertrabeculació vs Miocardiopatia No Compactada

• Pacients enviats al laboratori de ecocardiografia per eco amb criteris de no compactació (Chin et al) CRM (Petersen et al)

• Anàlisis Doppler tisular• ECG• Arbre familiar• Screening familiar• Prova d’ esforç• Holter• Seguiment Unitat de Cardiopaties familiars

PRO

TOC

OL

44%

56%

SEXO

Mujer

Hombre

Dades Demogràfiques

99 Probands

No Sindrómico

87%

Sindrómico9%

Cardiopatía congénita

4%

No Sindrómico Sindrómico Cardiopatía congénita

NO SINDRÓMICOS SINDRÓMICOS CARDIOPATÍA CONGÉNITA REPARADA

* Síndrome Poland* Ductus intervenido (n=3)* Klinefelter

* Pectus carinatum, contract falanges, Marfan like * Estenosis subaórtica y QT largo

* Marfan like, queratocono, retraso cognitivo, sordera,dolicoestenomelia* Catarata congénita, estenosis pilórica* Marfan like* Agenesia VCI y atresia anal* Marfan like, neumotórax de repetición

* Enfermedad Ebstein

Dades Demogràfiques

Motiu de l’ecocardiograma

Cribatge familiar

81%

19%

No screening familiar Screening familiar

0

50

100

150

200

250

300

350

FAMILIARES PRIMER GRADO RECOMENDADOS

FAMILIARES PRIMER GRADO ESTUDIADOS

FAMILIARES TOTALES ESTUDIADOS

328

186210

Diagnòstic familiar

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

PROBANDOS MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA

TOTAL FAMILIARES CON MNC

TOTAL FAMILIARES CON OTRA MCP

99

41 (42%)

59 (28%)

7 (3%)

210 FAMILIARS ESTUDIATS:

42% de families presenten cribatgefamiliar de MNC +

3% de familiars una altra MCP (no MNC)

31% de familiars presentan algún tipo de MCP

SCREENING FAMILIAR

SCREENING FAMILIAR

J C M C C M

SCREENING FAMILIARM J M J C M C C M

Mutación DSP

ECG

0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%

35%

40%

ECG NORMAL ACXFA BRIHH HVI REPOL PRECOZ

ALT REPOL

3% 4%

20%17%

11%

39%

Am J Cardiol 2009;104:984 –989

NYHA 1 NYHA2 NYHA 3 NYHA 4

53%

40%

5% 2%0%

5%

10%

15%

20%

25%

30%28%

10% 9%

6% 6%

16%

9%

3,50%

Manifestacions clíniques

9,10%

33,30%

18,20%

3,00%9,10%

27,30%

Resultados estudio genético

42,4%

CosegregaciónScreening

Estudi genètic

75%

25%

1-GEN 2 O MÁS GENES

Estudio genético

41,40%

13,80%10,30%

20,70%

13,80%

Sarcoméricos Desmosomales Embriogenesis Asociados aalteraciones musculo-

esqueléticas

Asociados a arritmias

Estudi genètic

41,40 %

Sarcoméricos: MYH7, MYBCP3, TTN, TNNI3

Desmosomales: DSP

Embriogénesis: TBX20, NKX2-5

Alteraciones musculo-esqueléticas: DMD, MYOT, BAG3

Asociados a arritmias: RYR2, KCNJ2, CASQ2, SCN5

Estudi genètic

Classificació dels pacients

99 PROBANDOS

MiocardiopatíaFE ≤ 50%

59%

No miocardiopatíaFE > 50%

41%

Aislados48%

Familiares/Sindrómicos

52%

Aislados27%

Familiares/Sindrómicos

73%

Tractament

0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70%

DIURÉTICOS

B-BLOQUEANTES

IECA/ARA II

ANTIALDOSTERONICOS

ANTICOAGULANTES

AMIODARONA

26%

62%

55%

27%

21%

6%

0% 2% 4% 6% 8% 10% 12% 14% 16%

DAI

DAI-CRT

TRANSPLANTE

15%

14%

1%

Conclusions• La hipertrabeculació miocàrdia es un diagnòstic freqüent a les unitats d’imatge cardíaca.

• Hi ha controvèrsia en si es tracta de una miocardiopatia amb entitat pròpia o un tret fenotípic que s’associa a altres miocardiopaties.

• Es un marcador de patologia miocàrdica que obliga a estudiar-lo (només el 10% de la nostra sèrie son casos aïllats i amb funció sistòlica normal)

• Pel diagnòstic de miocardiopatia es necessari integrar múltiples factors: imatge, clínics, familiars i genètics.

• El pronòstic ve donat també per la integració de factors descrits anteriorment, mes que no pas per la presencia o absència d’hipertrabeculació.

• El pronòstic de casos aïllats amb bona funció ventricular es desconeix, però per ara, el estudis mostren un seguiment a gairebé 10 anys sense complicacions cardiovasculars en aquests casos

Gràcies

Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de...

Documents

Transcript of Tècniques d’imatge i miocardiopaties - academia.cat · • Pacients enviats al laboratori de...