PADECIMIENTOS GENÉTICOS Y DISCAPACIDAD

Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez

Genética Medica CRIT Coahuila

OBJETIVO

Los CRIT tienen como objetivo la independencia funcional en lasactividades de la vida diaria, así como la inclusión social y educativa.

Los Centros de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT), dan atención aniñas, niños y adolescentes (0 a 18 años de edad) con discapacidadneuromusculoesquelética mediante un modelo de rehabilitaciónintegral centrado en la familia.

El modelo de atención médica está conformado por tres grupos o clínicas

CRIT Coahuila ofrece servicios de rehabilitación integral cubriendoaspectos físicos, psicológicos y espirituales

6

Actualmente se da rehabilitación a 877 pacientes activos

Rango de edades

7

Clínica A: 459 pacientes(Lesión cerebral)

Clínica B: 256 pacientes(Osteoarticulares-genéticos)

Clínica C: 162 pacientes (Neuroterapia)

8

52%

29%

19%

Número de pacientes por Clínicas

A

B

C

Procedencia los pacientes

9

OBJETIVO MEDICO ESPECIALISTA EN GENETICA

• Evalua desde el punto de vista de la Genetica a los pacientes, integradiagnostico, proporciona una manejo adecuado, asesorar a padres defamilia sobre la enfermedad de su hijo

• Trabaja en conjunto con los medicos de interconsulta y el medico derehabilitacion para dar una atencion integral

10

PADECIMIENTOS GENETICOS CRIT COAHUILA

Actualmente se estima que más del 50% de los defectoscongénitos o malformaciones tienen una etiología parcial ototalmente genética

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como: toda

anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido (aunque pueda manifestarse más tarde), sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa.

Patologías con patrón esquelético

14

Sd. Apert

Osteogenesis Imperfecta tipo I y tipo III

Displasia Diastrofica

Acondroplasia

Silver Russell

Neurofibromatosis tipo I

Cornelia de Lange

Sd. Goldenhar

Artrogriposis multiple congenita

Holt Oram

Sd. Poland

25

Hemihiperplasia corporal

26

Oligodactilia

27

Bandas amnioticas

28

Macrodactilia

29

MeromeliaHemimelia

Sd. Larsen

Patologías con patrón muscular

32

Atrofia muscular espinal tipo II

Distrofinopatias

Distrofia muscular de cinturas

35

Distrofia miotónica

36

Miopatia mitocondrial

37

Enfermedades con patrón neurologico

38

PADECIMIENTOS GENETICOS CRIT COAHUILA

DEFECTOS DE TUBO NEURAL: mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele, hidrocefalia, encefalocele occipital.

Sd. Moebius

Charcot Marie Tooth

Sd. Angelman

Esclerosis tuberosa

43

Sd. Down

Microcefalia

45

Sd. Rett

46

Sd. Sotos

Sd. Prader Willi

48

Errores innatos del metabolismo

Enfermedad de jarabe de maple

Aciduria glutarica

Mucopolisacaridosis tipo III (Sanfilippo)

Mucopolisacaridosis tipo IV (Morquio tipo A)

Epilepsia

• Sd . West

• Opsoclono mioclono

• Lennox gastaut

50

Disgenesia cerebral

51

Lisencefalia

Heterotopia

Polimicrogiria

Esquizencefalia

Paquigiria

Hipoplasia - agenesia de cuerpo calloso

Hidranencefalia

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

Mujeres: 41% (121 casos)

Hombres: 59% (175 casos)

296 total casos

Parálisis cerebral tipo espastica 251 casos (85%)

Parálisis cerebral tipo flácida 31 casos (11%)

Parálisis cerebral tipo discinetica 14 casos (4%)

296 casos de PC

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

296 casos total

30 casos secundaria a disgenesia cerebral (10%)

PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA

La atrofia cortical generalizada frontoparietal representa lamayor causa de parálisis cerebral de origen disgenesico enCRIT Coahuila

Estudios solicitados

Tamiz metabólico ampliado en sangre y en orina

Cuantificación de aminoácidos

Determinación de ácidos orgánicos

Cariotipo

FISH

Microarreglos de CGH

Biopsia de musculo y nervio

Electromiografia

Electrocardiograma

Caso clínico

• Paciente masculino de 8 años de edad

• Producto de primer gesta

• Embarazo normoevolutivo, a término. Peso al nac. 3250 grs.

65

• SOMATOMETRÍA

• Peso: 31.2Kg. Talla: 127cm.

• Perímetro cefálico (P. C.): 47cm

• Normocefalo afectación cognitiva marcha independiente en puntas

66

• Desarrollo psicomotor: sostén cefalico 6m, marcha en puntas

• Déficit conitivo

• Trastorno del desarrollo del lenguaje

67

• RMN CEREBRO (2007) Normal

• CPK (15 01 09) 69

• EMG mayo 2009 Estudio de electroneuromiografia anormal: Las alteraciones encontradas sugieren enfermedad de musculo de las 4 extremidades

68

• Potenciales evocados auditivos de tallo cerebral con tiempo deconducción central normal bilateral, maduración de ambas ví asauditivas normal bilateral .

• Curva intensidad latencia izquierda anormal, se identifica onda Vhasta 30 decibelios

• Curva intensidad latencia derecha anormal, se identifica onda V hasta30 decibelios

69

• BIOPSIA MUSCULAR: biopsia muscular con atrofia de fibras tipo I ehipertrofia de fibras tipo 2, con cambios morfo-funcionales yalteraciones estructurales caracterizadas por la formación de “ fibrasrojas rasgadas ” indicativas de mitocondriopatia, aunadas a deficienciaen los complejos enzimáticos oxidativos. Los datos obtenidos soncompatibles con MIOPATIA METABOLICA ASOCIADA AMITOCONDRIOPATIA.

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Diagnóstico

• Miopatia mitocondrial

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Manejo por parte de genética

• Coenzima Q10. 200mg/ día

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Referencias

Kenneth Lyons Jones MD .Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Elsevier

Alessandro Castriota-Scanderbeg .Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer

Harold Chen. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer

Stevenson, Roger E. Human Malformations and Related Anomalies. Oxford University press

Aronica, E. Becker, A. Spreafico, R. Malformations of Cortical Development. Brain pathology Vol. 22(3) . May 1. 2012

Guerrini, R. Parrini E. Neuronal migration disorders. Neurobiology of disease. Vol 38(2)May1, 2010

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Kanekar, s; Gent, M; Malformations of cortical development. Semin ultrasound CT MRI. 32:211-227

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Moreno, A; Ledbetter, D; Martin, C. Genetic insights into the causes and classificatin of the cerebral palsies .

Neurology Vol 11 March 2012.

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Genética CRIT Coahuila

Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez

pcadena@teleton-coa.org.mx