PREVENCIÓN DE PREVENCIÓN DE MALFORMACIONES CONGENITASMALFORMACIONES CONGENITAS

DR. M .SANTOSDR. M .SANTOSGINECOLOGO-OBSTETRAGINECOLOGO-OBSTETRA

CAP III HUAYCANCAP III HUAYCAN

Que es una malformación fetalQue es una malformación fetal•La malformación fetal, es una alteración estructural y funcional en el desarrollo del ser humano ,dentro del vientre materno, esta puede ser resultado, de problemas cromosómicos , ( los cromosomas contienen los genes , los genes transfieren las características de los padres al nuevo ser, tanto en su anatomía como rasgos físicos estructura , funcionamiento y enfermedades inclusive).

•Otras causas de malformaciones, pueden ser alteraciones genéticas , que se trasmiten de padres a hijos, problema de exposición a enfermedades infecciosas como la rubéola, toxoplasma etc., uso de sustancias toxicas, radiaciones entre otros.

Causas de malformación fetalCausas de malformación fetal

1.1. Genético (Defectos cromosómicos.; gen único: (10 – Genético (Defectos cromosómicos.; gen único: (10 – 25) %, triploidias , tetraploidias, delección, 25) %, triploidias , tetraploidias, delección, translocación)translocación)

2.2. Infecciones fetales ,TORCH : (3 – 5 % ), rubéola, Infecciones fetales ,TORCH : (3 – 5 % ), rubéola, toxoplasma, sífilistoxoplasma, sífilis

3.3. Enfermedades maternas ( Diabetes, hipertiroidismo Enfermedades maternas ( Diabetes, hipertiroidismo entre otros) 4 % entre otros) 4 %

4.4. Fármacos y Drogas: < 1 %Fármacos y Drogas: < 1 %5.5. Multifactorial o desconocidos (65 – 75 %)Multifactorial o desconocidos (65 – 75 %)

Algunos investigadores encuentran mayor porcentaje de Algunos investigadores encuentran mayor porcentaje de causas cromosómicas.causas cromosómicas.

Alteraciones CromosomicasAlteraciones Cromosomicas

1.1. Se estima que el 50%-75% de los abortos Se estima que el 50%-75% de los abortos son anomalías CROMOSOMICASson anomalías CROMOSOMICAS

2.2. Las trisomías como grupo, causan el 25 , % Las trisomías como grupo, causan el 25 , % de los abortos de los abortos

3.3. El Síndrome de Turner, es la anomalía mas El Síndrome de Turner, es la anomalía mas común.común.

4.4. 2 -- 3 % de parejas con abortos recurrentes 2 -- 3 % de parejas con abortos recurrentes tienen un reordenamiento cromosómicotienen un reordenamiento cromosómico estructuralestructural..

Causas Multifactoriales-herenciaCausas Multifactoriales-herencia

1.1. Se involucra múltiples genes y con factores Se involucra múltiples genes y con factores ambientalesambientales

Ejemplos de estas son: Lesiones cardíacas Ejemplos de estas son: Lesiones cardíacas congénitas Defectos del tubo neural, Paladar congénitas Defectos del tubo neural, Paladar hendido y labio leporinohendido y labio leporinoEstenosis pilórica Pie zambo, Luxación Estenosis pilórica Pie zambo, Luxación Congénita de caderaCongénita de caderaTienen una recurrencia de 1 -- 5 % Tienen una recurrencia de 1 -- 5 %

Retrazar la concepción , es un factor muy importante que aumenta el r iesgo de malformaciones congénitas, ya que es sabido que la mujer nace con un determinado número de óvulos y que estos se van agotando paulatinamente y al momento de ser fecundados tendrían la misma edad de la madre y por lo tanto pueden estar expuestos a muchos factores que los alterarían en el transcurso de vida de la mujer.

Tener hi jos antes de los 35 años reduce, de un modo signif icativo, la posibi l idad de tener hijos

con malformaciones.

Factores de riesgo: Edad Materna.

Los estudios de prevalencia de las alteraciones cromosómicas demuestran que la relación de

consaguinidad entre los padres es un factor de riesgo para la presencia de malformaciones congénitas.

Consanguinidad

Hábitos saludables

La deficiencia de nutrientes también está relacionado con la presencia de alteraciones ,asi la deficiencia de acido Fólico puede provocar alteraciones del tubo neural es por ello que consumir ácido fólico durante el primer trimestre del embarazo y recomendablemente 60 días antes de la concepción reduce la presencia de alteraciones del sistema nerviosos, como anencefalia, espina bífida, meningocele

Alimentarse bien. Comer verduras frescas de tallo verde que contienen Ácido Fólico es saludable.

Vacunar a las adolescentes contra la rubéola puede prevenir algunos defectos graves.

Recientemente, un grupo de investigadores del CDC de Recientemente, un grupo de investigadores del CDC de Atlanta, Georgia, analizaron el efecto que tiene el uso de Atlanta, Georgia, analizaron el efecto que tiene el uso de

multivitaminas durante el período cercano a la multivitaminas durante el período cercano a la concepción en la incidencia de malformaciones severas concepción en la incidencia de malformaciones severas del corazón de los niños, y encontraron que este tipo de del corazón de los niños, y encontraron que este tipo de malformaciones pueden reducirse entre el 40 y el 66 % malformaciones pueden reducirse entre el 40 y el 66 % cuando la madre toma multivitaminas por lo menos tres cuando la madre toma multivitaminas por lo menos tres

veces por semana durante las semanas antes de la veces por semana durante las semanas antes de la concepción o durante los primeros dos meses de concepción o durante los primeros dos meses de gestación, sin embargo el uso de estas debe ser gestación, sin embargo el uso de estas debe ser

consultado con su médicoconsultado con su médico

1. Uso de sustancias tóxicas, marihuana y otros estupefacientes

2. Tabaco. 3. Alcohol. 4. Automedicación (algunos medicamentos

pueden ser teratogénicos)5. Bajo consumo de verduras

Hábitos no saludables

Los exámenes radiológicos pueden causar MC, solo debe indicarse y con protección si es estrictamente

necesario

Todo medicamento deberá ser recetado por el médico durante el embarazo , puesto que existen medicamentos seguros y otros que se pueden usar con precaución y algunos que claramente causan malformaciones congénitas, en caso de tomar fármacos siempre

hacerlo con indicación médica.

Exposición a Medicamentos y radiaciones

Todo embarazo en lo posible debe ser planificado, llevando un control de la salud

podemos garantizar un mejor producto, o de lo contrario iniciar el control, apenas se presente el retrazo menstrual y continuarlos de manera

periódica.

Practicar hábitos saludables, no beber alcohol, no fumar, no consumir drogas, realizar ejercicios, consumir frutas y verduras de tallo verde son hábitos saludables que nos cuidan de diferentes enfermedades y también de la

presencia de alteraciones

Consejos importantes para la prevención y detección temprana

Que debemos hacer para saber si nuestro bebe tiene riesgo de

Malformaciones o si tengo algún riesgo.

INDICACIONES PARA ESTUDIO INDICACIONES PARA ESTUDIO CROMOSOMIC0CROMOSOMIC0

1.1. Edad materna avanzadaEdad materna avanzada2.2. 1 padre con reordenamiento cromosómico 1 padre con reordenamiento cromosómico

balanceado.balanceado.3.3. Hijo con Down.Hijo con Down.4.4. Historia familiarHistoria familiar5.5. Hallazgos ecograficos que indican anomalías Hallazgos ecograficos que indican anomalías

cromosomicas.cromosomicas.6.6. Marcadores bioquímicas +.Marcadores bioquímicas +.7.7. Exposición a radiacionesExposición a radiaciones

Otros procedimientos diagnósticosOtros procedimientos diagnósticos

1.1. Cultivo de células fetales en Liquido amniótico.Cultivo de células fetales en Liquido amniótico.2.2. Análisis de vellosidades coriales.Análisis de vellosidades coriales.3.3. Tinción cromosomica con bandas GTG en Tinción cromosomica con bandas GTG en

metafase.metafase.4.4. Informe de resultados y accesoria genéticaInforme de resultados y accesoria genética5.5. Anatomía patológica de feto abortado.Anatomía patológica de feto abortado.

PRINCIPALES ANOMALIAS CROMOSOMICASPRINCIPALES ANOMALIAS CROMOSOMICAS

•Aneuploidias•+21•+18•+13•Sexuales (Turner)•Estructurales•Balanceados•Mosaicos•No balanceado•Supernumerario

frecuencia de presentación de MC según frecuencia de presentación de MC según factorfactor

1.1. Edad materna Edad materna 36/838 4.29% 36/838 4.29%

2.2. Hijo previo Hijo previo 1/123 0.8% 1/123 0.8%

3.3. Antec familiares Antec familiares 2/56 3.57% 2/56 3.57%

4.4. Hallazgo u. S. Hallazgo u. S. 3/25 12% 3/25 12%

5.5. Cromos. balanceado 5/14 35.71%Cromos. balanceado 5/14 35.71%

TERATOGENICIDAD EMBRIO FETAL TERATOGENICIDAD EMBRIO FETAL POR MEDICAMENTOSPOR MEDICAMENTOS

Depende de los siguientes factoresDepende de los siguientes factores

DosisDosis Momento de la administraciónMomento de la administración Interacción con otros factoresInteracción con otros factores Susceptibilidad individualSusceptibilidad individual

La máxima frecuencia se observa durante la máxima La máxima frecuencia se observa durante la máxima intensidad de síntesis de ADNintensidad de síntesis de ADN

ESQUEMA DE MOORESQUEMA DE MOORriesgo de órgano afectado según riesgo de órgano afectado según

fecha de exposiciónfecha de exposición

TERATOGENICIDAD EMBRIOFETAL POR TERATOGENICIDAD EMBRIOFETAL POR AGENTES QUIMICOS CRITERIOS DE AGENTES QUIMICOS CRITERIOS DE

SOSPECHASOSPECHA

DEFICIENCIAS PRE Y POS NATALDEFICIENCIAS PRE Y POS NATAL RCIU.RCIU. DTN.DTN. CCCC DEFECTO ESQUELETICODEFECTO ESQUELETICO RETARDO MENTAL.RETARDO MENTAL. PATRON DISMORFICOPATRON DISMORFICO FETALFETAL

Fármacos Efectos

Vitamina A y congéneres (ácido retinoico, estretinato e isotretinol)

Microcefalia, microftalmía, hidrocefalia, DTN, agenesia del vermis cerebeloso, CC.

Aminopterina y Metrotexato

Defectos esqueléticos y de extremidades, hipoplasia de huesos craneales, dismorfia facial característica, micrognatia.

Hidantoina o FenitoinaHipoplasia medio-facial, sinofris, CC, anomalías genitales, labio leporino (LL), RM.

Trimetadiona y ParametadionaHipoplasia medio-facial, cejas en V, sinofris,LL, CC, malformaciones urogenitales, RM.

Dietiletilbestrol

Malignización testicular en fetos masculinos, virilización de fetos femeninos, quistes testiculares, hipospadias.

FARMACOS Y TERATOGENICIDADFARMACOS Y TERATOGENICIDAD

Litio CC (anomalía de Ebstein)

TetraciclinaHipoplasia de esmalte dental, disminución del índice de crecimiento óseo lineal.

AntitiroideosDefectos esqueléticos y de extremidades, hipotiroidismo, RM.

Antidepresivos tricíclicos Defectos reductivos de miembros.

WarfarinaMicrocefalia, hipoplasia medio- facial, epífisis punteadas, hipoplasia de uñas y falanges

Aminoglucósidos Sordera de percepción.

Andrógenos y progestágenos Virilización del feto femenino, quistes testiculares, hipospadias.

FARMACOS Y TERATOGENICIDADFARMACOS Y TERATOGENICIDAD

AnsiolíticosLabio Leporino y/o paladar hendido (PH), hipotonía, síndrome de abstinencia neonatal.

Danazol Efecto androgénico sobre el feto femenino.

Barbitúricos CC, fisura palatina, defectos reductivos de extremidades.

Corticoesteroides PH, CC, insuficiencia adreno cortical.

AnfetaminasPH, CC, defecto reductivo de miembros.

Clomifeno DTN, embarazos múltiples.

IndometacinaCierre precoz del ductus arterioso, hipertensión pulmonar.

Amiodarona Bradicardia fetal, disfunción tiroidea.

FARMACOS Y TERATOGENICIDADFARMACOS Y TERATOGENICIDAD

Tipo de Malformaciones 1999 2000 2001

Hipoplasia de ventrículo derecho + Atresia pulmonar

2 0 0

Riñones Multiquístico 1 0 0

Atresia duodenal 0 0 1

Hidrocefalia 0 0 1

Mielomeningocele 0 1 1

Agenesia renal unilateral 0 0 1

CIV múltiple 1 0 0

CIV+ estenosis pulmonar 1 1 0

CIA+ CIV 1 3 0

Estenosis duodenal 0 1 0

Total 6 6 4

MALFORMACIONES QUE ESCAPAN MALFORMACIONES QUE ESCAPAN FRECUENTEMENTE AL DIAGNOSTICO DE FRECUENTEMENTE AL DIAGNOSTICO DE

ECOGRAFIAECOGRAFIA

PUNTOS CLAVE DE EVALUACION PUNTOS CLAVE DE EVALUACION ECOGRAFICA -CRANEOECOGRAFICA -CRANEO

1.1. ELIPTICA, OSIFICADA ,INTEGRA.ELIPTICA, OSIFICADA ,INTEGRA.2.2. SISTEMA VENTRICULAR < 1Cm(VL)SISTEMA VENTRICULAR < 1Cm(VL)3.3. PLEXOS COROIDEOS SIMETRICOSPLEXOS COROIDEOS SIMETRICOS4.4. QUISTES EN PLEXOSQUISTES EN PLEXOS5.5. CEREBELO Y CISTERNA MAGNACEREBELO Y CISTERNA MAGNA6.6. PLIEGUE CUTANEO <6mm.PLIEGUE CUTANEO <6mm.7.7. BULBO CEREBELOSO-DISTORCIONBULBO CEREBELOSO-DISTORCION8.8. HIGROMA QUISTICO (NUCA)HIGROMA QUISTICO (NUCA)

COLUMNA VERTEBRAL-PAUTAS COLUMNA VERTEBRAL-PAUTAS DE EVALUACIONDE EVALUACION

1.1. IMAGEN SAGITALIMAGEN SAGITAL2.2. CORTE TRANSVERSO, BUSCAR PUNTOS CORTE TRANSVERSO, BUSCAR PUNTOS

DE OSIFICACION A-P.DE OSIFICACION A-P.3.3. BUSCAR AUSENCIA DE LAMINA ,O BUSCAR AUSENCIA DE LAMINA ,O

PRESENCIA DE SACOPRESENCIA DE SACO

PAUTAS DE EVALUACION-PAUTAS DE EVALUACION-TORAXTORAX

1.1. EJE Y POSICION DEL CORAZONEJE Y POSICION DEL CORAZON2.2. IMAGEN DE 4 CAMARASIMAGEN DE 4 CAMARAS3.3. VIAS DE SALIDA.VIAS DE SALIDA.4.4. PULMON HOMOGENEO.PULMON HOMOGENEO.5.5. BUSCAR ZONAS SONOLUCIDA BUSCAR ZONAS SONOLUCIDA

SOLIDA O COMPLEJA.SOLIDA O COMPLEJA.6.6. DIAFRAGMA EN PLANO SAGITALDIAFRAGMA EN PLANO SAGITAL

PAUTAS DE EVALUACION ABDOMEN Y PAUTAS DE EVALUACION ABDOMEN Y EXTREMIDADESEXTREMIDADES

1.1. RIÑON, PELVIS<10mm.RIÑON, PELVIS<10mm.2.2. VEJIGA URINARIA.VEJIGA URINARIA.3.3. INTEGRIDAD DE PARED ABDOMINAL.INTEGRIDAD DE PARED ABDOMINAL.4.4. INSERCION DEL CORDONINSERCION DEL CORDON5.5. NUMERO DE VASOS DEL CORDON.NUMERO DE VASOS DEL CORDON.6.6. ESTUDIO DE HUESO LARGOESTUDIO DE HUESO LARGO7.7. CORROBORAR PRESENCIA DE MANOS Y CORROBORAR PRESENCIA DE MANOS Y

PIES.PIES.

La evaluación ecografíca es La evaluación ecografíca es importanteimportante

ANENCEFALIAANENCEFALIAFalta la calota

craneana

ANENCEFALIAANENCEFALIA

HIDROCEFALIAHIDROCEFALIADilatación

de ventrículos cerebrales

HIPOTELORISMOHIPOTELORISMOCiclopia, ecografía

previa al parto

CASO HIPOTELORISMOCASO HIPOTELORISMO

El caso anterior al nacimiento, observe presenta también micropene

MICROPENEMICROPENE

RIÑON

MICROPENE

ASCITIS Y HERNIA ASCITIS Y HERNIA DIAFRAGMATICADIAFRAGMATICA

HERNIA DIAFRAGMATICAHERNIA DIAFRAGMATICA

ONFALOCELEONFALOCELE

LABIO LEPORINOLABIO LEPORINO

LABIO LEPORINOLABIO LEPORINO

HIDRONEFROSISHIDRONEFROSIS

SONOLUCENCIA NUCALSONOLUCENCIA NUCAL

Imágenes Web

GRACIAS