HIPOTIROIDISMO CONGENITO

José Alejandro Hidalgo Gutiérrez

U.M.S.N.HU.M.S.N.H

DEFINICION:

Es la disminución de la producción de la hormona

tiroidea en un recién nacido. En casos muy excepcionales,

no se produce dicha hormona.

CAUSAS

El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:

Ausencia o desarrollo

insuficiente de la

glándula tiroides.

Glándula hipofisaria

que no estimula la glándula tiroides.

Hormonas tiroideas que se forman de

manera deficiente o

no funcionan.

SÍNTOMAS

La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, pero a menudo tienen una apariencia característica, incluyendo:•Mirada triste•Cara hinchada•Lengua larga que sobresale

El niño también puede presentar:

• Episodios de asfixia

• Estreñimiento• Cabello seco y

frágil• Ictericia• Falta de tono

muscular (bebé hipotónico)

• Baja implantación del cabello

• Mala alimentación• Estatura baja• Somnolencia• Lentitud

PRUEBAS Y EXÁMENES

Un examen físico puede mostrar:• Disminución del tono muscular• Insuficiencia en el crecimiento• Voz o llanto ronco• Brazos y piernas cortas• Fontanelas (puntos blandos en el

cráneo) muy grandes• Manos anchas con dedos cortos• Huesos del cráneo ampliamente

separados

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Gammagrafía de la tiroides• Radiografía de los huesos largos

Los examenes de la sangre se hacen para verificar la actividad de la tiroides.

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Gammagrafía de la tiroides• Radiografía de los huesos largos

Los examenes de la sangre se hacen para verificar la actividad de la tiroides.

Cuidados de enfermería

En un paciente con hipotiroidismo se evitará el estreñimiento y se fomentará su independencia y autocuidado.

El tratamiento farmacológico con levotiroxina (T4) se administra por vía oral únicamente. Se inicia a dosis bajas (para evitar los síntomas de hipertiroidismo) aumentando cada 2 ó 3 semanas, según la clínica. Primero desaparecerán los edemas, luego aumenta la frecuencia cardiaca, mejora el apetito y disminuye el estreñimiento, y el resto de los síntomas posteriormente desaparecerán. La dosificación correcta se establece mediante la valoración clínica.

Enfermedades Congénitas.

Es sinónimo de anomalía o defecto congénito y se utiliza para describir las anomalías estructurales, de la conducta, funcionamiento y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento.

Tipos de Anomalías

Malformaciones → se producen durante la formación de estructuras. Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una estructura o alteraciones de su morfología normal.

Alteraciones o rupturas anatómicas → provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a procesos destructivos.

Displasia → Organización anormal de células en el/los tejido/s y su resultado morfológico.

Factores Genéticos

Anomalías Cromosómicas

son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.

Se deben a: Errores durante la gametogénesis Errores en las primeras divisiones del

cigoto.

Factores Genéticos

TIPOSAnomalías cromosómicas numéricas

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

Anomalías cromosómicas estructurales

Anomalías Cromosómicas Numéricas

Aneuploidía → el individuo presenta algún cromosoma de más o de menos.

Monosomías → en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno 

Trisomías → en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

Factores Ambientales

Principios de Teratogenia.

Son los factores que determinan la capacidad de una gente de producir anomalías congénitas:

Genotipo del feto (también en importante el genoma materno)

Etapa de desarrollo en el momento de la exposición

Dosis y tiempo de exposición

Agentes Químicos

Hormonas

Tabaco → restricción del crecimiento intrauterina retrasado

Alcohol → síndrome alcohólico fetal

Drogas ilegales

Metales pesados

Enfermedad Materna

DiabetesFenilcetonuria

las madres con esta enfermedad presentan un aumento de las concentraciones séricas de fenilalanina.

Aumenta el riesgo de retardo mental, microcefalia y defectos cardíacos.

Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes de la concepción.

Diagnóstico

Intrauterino (sospecha, confirmación) Neonatal inmediato

(evidente,deterioro de la función vital)

Tardío (adulto)

Ultrasonido

Edad gestacional Crecimiento fetal Malformaciones Bienestar fetal

Diagnóstico (sospecha clínica)

Utilidad del Diagnóstico de las malformaciones1. Identificar causalidad de enfermedad.

2. Disminuir la severidad de las secuelas.(uropatías obstructivas, etc.)

3. Tratar enfermedad in útero.(arritmias, anemia fetal, etc.)

4. Disminuir los riesgos de la prematures.(membranas rotas,etc.)

5. Mejorar la sobrevida o el pronóstico neonatal (hernia diafragmática, atresia laríngea, cardiopatías, etc.)

6. Disminuir secuelas a largo plazo(toxoplasmosis).

7. Asesorar a los padres.