Herencia ligada al sexo

Gregorio Mendel(Herencia Autosómica de Pisum

sativum)

“En 1906, L. Doncaster y G. H. Raynor, estudiando el color del ala de la mariposa Abraxas, usando dos líneas puras para alas claras y oscuras :

Si hembras de alas claras se cruzaban con machos de alas oscuras, todos los descendientes tenían alas oscuras.

El cruce recíproco, sin embargo, producía hembras con alas claras y machos con alas oscuras.

Teoría cromosómica de la herencia

Mendel Primera ley : segregación de factores de herencia. Segunda ley : asociación independiente de

factores de herencia.

Muchos investigadores buscaban localizar el material hereditario en la célula.

Se sabia que en los núcleo se ubican cromosomas. El número de cromosomas es:

1) constante de una célula a otra en un mismo organismo.

2) constante en distintos organismos de la misma especie.

3) constante de generación en generación.

En fertilización se sabia que dos núcleos de gametos se fusionaban, pero el número de cromosomas permanecía constante.

¿Que previene el aumento en el número de cromosomas de una generación a otra?

Walter S. Sutton

(1877-1916)Theodor Boveri

(1862-1915)

Teoría cromosómica de la herencia“Las entidades invisibles e hipotéticas, llamadas genes son parte de estructuras visibles denominadas cromosomas”.

Teoría cromosómica de la herencia

Comportamiento de los cromosomas sexuales en la meiosisde la chinche de campo, Protenor.

1902 Sutton y Boveri reconocen paralelamente, que las conductas de las partículas de Mendel durante la producción de gametos en arvejas, es igual a la conducta de los cromosomas durante la meiosis.

Los genes existen en pares.

Los alelos de un gen segregan igualmente en los gametos

Genes no alelos actúan independientemente

idem los cromosomas

idem los miembros de un par de cromosomas homologos

los cromosomas no homologos se asocian. Permutacion

Thomas Hunt Morgan(Premio Nobel en 1934)

ojos blancos(w)

ojos rojos(W ó +)

Thomas Hunt Morgan(Premio Nobel en 1934)

Biología y ciclo de vida de Drosophyla melanogaster

Herencia ligada al sexo o ligada al X en el

hombre

Carácter limitado por el sexo

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.

Ejemplos :

Carácter limitado por el sexo

formación de las mamas y ovarios en hembras

distribución del vello facialproducción de esperma en machoscoloración del plumaje y el canto en avescuernos en los machos de Artiodactilos.

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.

Ejemplo: calvicie prematura en humanosGenotip

oFenotipo

Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie

Carácter influenciado o controlado por el

sexo

Herencia Holandrica o ligada

al Y en el hombre

“Borde de la oreja peludo”

Inactivación del cromosoma X, “mecanismo de compensación de

dosis”

Gato “calico”

Corpusculos de Barr

Mosaico somático en tres generaciones de mujeres heterocigotas con displacia ectodérmica anhidrótica.

Pregunta:

La expresión de los pigmentos negro y amarillo del pelaje de los gatos depende de un par de alelos ligados al sexo. El alelo A expresa el color negro y B el amarillo. Las gatas heterocigotas (“calico”) presentan en su pelaje zonas negras y amarillas debido a la inactivación génica al azar de uno de los cromosomas X, propia de los mamíferos. Una gata calico tiene una camada de diez gatos : un macho amarillo, dos machos negros, tres hembras amarillas y cuatro hembras calico. Suponga usted que la camada es del mismo padre.

¿De que color debe ser el pelaje del padre?

DFNA1

DMD, hemofilia

Hypophosphatemic rickets

“Las formas de herencia en las que se produce una representación desigual de los fenotipos entre los machos y las hembras, llevan a considerar que los genes implicados estén en uno de los dos cromosomas sexuales, o en ambos”.

En resumen….

Determinación genética del sexo y diferenciación del

sexo

“La importancia de la reproducción sexual para la variación genética y la evolución de una especie es fundamental.”

Mecanismos

Ambientales

Genéticos

Bonella viridis (gusano marino) Labroides dimidiata (pez) Muchos caracoles y ostras Tortugas y cocodrilos

Sistemas simples Sistemas múltiples

Sistemas simplesMacho heterogamético :XX - XY : Dipteros, mamíferos, plantasXX - X0 : algunas arañas e insectos.Hembra heterogamética :ZW - ZZ : Lepidopteros, aves y algunos

reptiles.Z0 - ZZ : algunas mariposas y otros insectos.

Sistemas de determinación del sexo cromosómico

Sistemas múltiplesMacho heterogamético :X1X1 X2X2 - X1X2 Y : algunos mamiferos.X1X1 X2X2 - X1X2 0 :la mayoría de las

arañas.XX - XY1Y2 : murcielagos y otros

vertebrados.Hembra heterogamética :ZW1W2 - ZZ : algunas serpientes.Z1Z2W - Z1Z1 Z2Z2 : algunos anuros

Cariotipo humano que muestra patrón de bandeo G

Cromosomas X e Y humanos

No disyunción del cromosomas X durante la Meiosis I o II

Sindrome de Turnes : 46, X0

Sindrome de Klenesfelter : 46, XXY

Disposición de algunos genes del cromosoma Y humano

Cuatro hermanos con Síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos : gen recesivo ligado al X)