Post on 11-Dec-2015
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HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS
CARACTERES.
Todas las personas presentamos unas características comunes que nos
definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos
exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas,
por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo,
el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia.
Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el
ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero
puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo
largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos
en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en
generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el
desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del
ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o
tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter
hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una
correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente
según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un
individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el
ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la
descendencia.
Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material
hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.
Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos
casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se
manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de
ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se
representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el
padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene
dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los
hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las
distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda
reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto,
portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan
de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos
copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos
padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 %
de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de
posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que
los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada
tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie
humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos
según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la
otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la
recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una
generación a otra.
BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA
CARIOGRAMA
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de
organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana,
por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el
tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra
mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación
genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.
Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos
se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran
comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y
sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban
en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.
Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que
componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula,
el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La
composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con
respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación).
Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto
gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este
material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo.
Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos.
Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias,
carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno
o más cromosomas.
Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó
diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como
herencia ligada al sex
Determinación del sexo, tipo XX-XY
En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de
espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el
óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña
(XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y
el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una
niña es exactamente la misma.
El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la
transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les
permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto
que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.
HERENCIA CITOPLASMÁTICA
Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN.
Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los
productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que
tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se auto reproducen. El ADN se replica
de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código se transcribe y se
traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos
del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que
difiere muy poco del utilizado por el núcleo.
Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más
frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la
madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen
contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos
casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la
transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.
HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión,
como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos
genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de
genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un
pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la
altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B,
C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una
altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes
aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es
AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65
centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes
diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes
pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de
otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se
denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del
medio se conoce como herencia multifactorial.
EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS
GENES DETERMINANTES DE CARACTERES
TRIVIALES
GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O
MALFORMACIONES
DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS
Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal
Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales
Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin Corea de Huntington
Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo
Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal de la
sangre
Hemofilia
Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo
Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez
Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia N.º normal de dedos
Grupos sanguíneos Ay
B
Grupo sanguíneo O Visión normal Ceguera para los colores