Universidad Alas Peruanas

GenéticaBases moleculares de la

herencia

Ing. Guido Fabian Lavalle Peña

La información genética

• Se puede definir como la secuencia de nucleótidos en la molécula de DNA que va a especificar los aminoácidos de una proteína o cadena de polipéptidos.

Flujo de la información genética

• Se conoce también como el "dogma central de la biología molecular“.

• definido en 1957 por Francis Crick, quien establece que la información genética fluye en el siguiente sentido:

Moléculas portadoras de la información genética

• Los ácidos nucleicos (ADN y ARN) son sustancias sintetizadas por los seres vivos que se encargan de codificar, almacenar y transcribir la información genética. Estos ácidos nucleicos están formados por cadenas de nucleótidos, compuestos por bases nitrogenadas (purinas y pirimidinas), un azúcar (ribosa), y un grupo fosfato ( PO4 ).

Moléculas portadoras de la información genética: ADN

• Recibe el nombre de ácido desoxirribonucleico debido a que el azúcar que lo forma es la Desoxirribosa.

• Las bases nitrogenadas que lo forman están divididas en 2 grupos:1. Purinas: Como la Guanina (G) y la Adenina (A) 2. Pirimidinas: Como la Citosina ( C ) y la Timina ( T )

• Las cadenas de nucleótidos que lo forman se enrollan formando, una en torno a otra, una estructura especial que se conoce como doble hélice. Con cadenas complementarias con dirección opuesta antiparalela.

• La molécula de ADN, tiene los nucleótidos de cada cadena unidos entre sí por uniones fosfodiester; y las bases nitrogenadas tiene un "apareamiento específico" por medio de enlaces de hidrogeno, de forma que la Adenina siempre se une con la Timina ( A - T ), y la Citosina siempre se une con la Guanina ( C - G ), o viceversa.

Esquema del ADN

Diagrama de la estructura del ADN

Si existe una cadena de ADN que lleve la siguiente secuencia de bases nitrogenadas:

3’ A T T T A T G G G C G T T A T G C G T A G T C A T G C 5'

Tiene la banda complementaria con dirección opuesta, que corresponde con este orden de las bases nitrogenadas:

5'T A A A T A C C C G C A A T A C G C A T C A G T A C G 3'

De esta manera al sobreponer una cadena con otra se obtiene: 3 '---------------------------------------------------------------------------5' A T T T A T G G G C G T T A T G C G T A G T C A T G C T A A A T A C C C G C A A T A C G C A T C A G T A C G 5'----------------------------------------------------------------------------3'

Replicación del ADNEste proceso se lleva a cabo cada vez que hay división celular,

• Primero se necesita de una enzima que desenrolle la a -hélice, esta enzima recibe el nombre de Topoisomerasa, una vez desenrolladas se necesita de otra enzima que separe las bases nitrogenadas, la ADN-Helicasa cuyo movimiento esta impulsado por la hidrólisis del ATP, a fin de obtener dos bandas simples, formando una burbuja de duplicación;

• Una vez separadas las cadenas otra enzima muy importante se encarga de ir uniendo nucleótidos trifosfóricos a las tiras de acuerdo al apareamiento específico que existe; los nucleótidos que se pegan son desoxinucleótidos, de esta manera la ADN-Polimerasa va construyendo una copia complementaria sobre una matriz (5‘ a 3') de un solo hilo de ADN.

Esquema de la replicación del ADN

Moléculas portadoras de la información genética: ARN

ARN: (Ácido ribonucleico), se distinguen varios tipos, los tres principales son:

1. ARN mensajero: ARNm; lleva la información genética del núcleo a los ribosomas, a partir de este se ensamblan las proteínas.

2. ARN de Transferencia: ARMt; lleva o traslada los aminoácidos del citoplasma a los ribosomas durante la transcripción, formando así las proteínas.

3. ARN ribosomal: ARNr; este se encuentra formando parte estructural de los ribosomas, y es producido en el núcleo. Constituye los sitios activos durante la síntesis de proteínas.

Formación o trascripción del ARNm• En la región del promotor, punto de unión de la

enzima RNA polimerasa, la doble hélice de DNA se abre y, a medida que la RNA polimerasa avanza a lo largo de la molécula de DNA, se separan las dos cadenas. Los ribonucleótidos, que constituyen los bloques estructurales, se ensamblan en la dirección 5' a 3' a medida que la enzima lee la cadena molde de DNA.

• La cadena de RNA recién sintetizada es complementaria, no idéntica, a la cadena molde a partir de la cual se transcribe, excepto por un detalle: en el RNA, la timina (T) se reemplaza por uracilo (U).

• El RNA recién sintetizado se separa de la cadena molde de DNA.

Esquematización de la Formación o trascripción del ARNm

El gen• Un gen es una secuencia lineal organizada de

nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt

• Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia.

• Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.

Esquematización del gen

Esquema resumen del flujo de la información genética

El código genéticoLas características del código genético fueron establecidas experimentalmente por Fancis Crick, Sydney Brenner y colaboradores en 1961. Las principales características del código genético son las siguientes:1. El código está organizado en tripletes o codones: cada tres

nucleótidos (triplete) determinan un aminoácido. 2. El código genético es degenerado: existen más tripletes o

codones que aminoácidos, de forma que un determinado aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.

3. El código genético es no solapado o sin superposiciones: un nucleótido solamente pertenece a un único triplete.

4. La lectura es "sin comas": el cuadro de lectura de los tripletes se realiza de forma continua "sin comas" o sin que existan espacios en blanco.

5. El código genético nuclear es universal: el mismo triplete en diferentes especies codifica para el mismo aminoácido. La principal excepción a la universalidad es el código genético mitocondrial.

El código genético

Esquema resumen del flujo de la síntesis proteica

Modo de expresión del gen

• Dominancia• Recesividad

• 06 Tipos básicos de apareamiento para un par alelico

Gracias

Ing. Guido Fabian Lavalle Peña