GENETICAAberraciones Cromosómicas

SINDROME DE KLINEFELTER

Cromosoma X extra Celulas con un total

de 47 cromosomas Afecta solamente a

los hombres Organos genitales

masculinos, desarrollo de pechos femeninos y retraso mental.

SINDROME DE TURNER

Solo tienen 45 cromosomas

Solo tienen 1 cromosomas X

Solo mujeres Genitales femeninos,

cuello ancho, carecen de ovarios, baja estatura, con utero y pechos pequeños

Unica monosomia viable

SINDROME DEL SUPER MACHO

Recibe una cromosoma Y adicional con un cariotipo 47, XYY

Suelen ser mas altas con extremidades mas largas

Un coeficiente intellectual 10 – 15 ptos menor que sus hermanos.

Problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje.

No son tipicamente violentos.

SINDROME DE EDWARDS

Trisomia del cromosoma 18

Muerte temprana Varias malformaciones 3 veces mas

frecuente en ninas que en ninos

Sindactilia Retardo mental Bajo peso al nacer

entre otra

SINDROME DE DOWN

Con 47 cromosomas Cromosoma extra en el

par 21 Aparece en ambos sexos Mayor probabilidad de

ocurrencia en madres de mayor edad

Cara aplanada, baja estatura, manos pequeñas, extremidades cortas, ojos rasgados y retraso mental.