Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA.

Facultad de MedicinaInstituto de Genética Humana

TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA

NOMENCLATURA

Hombre

Unión

Pareja con dos hijas mujeres

Afectados

Unión consanguínea(Entre familiares)

CASO No. 1

PREGUNTA

• Diga cual es el mecanismo de herencia más probable para el siguiente árbol genealógico

ÁRBOL #1

ÁRBOL #1•Fíjese que la enfermedad está presente en ambos sexos

ÁRBOL #1•Observe que hay transmisión vertical de la patología. De Bisabuelo al abuelo, del abuelo al padre, del padre al hijo, etc.

ÁRBOL #1•Por lo tanto se trata de una herencia: Autosómica Dominante!

ÁRBOL #1•¿Si pensamos que el alelo enfermo es el B y el sano el b, como sería la genotipificación?

ÁRBOL #1•¿El primer enfermo sería?

ÁRBOL #1•¿El primer enfermo seria?

ÁRBOL #1•¿Su pareja?

ÁRBOL #1•¿La segunda generación?

Bb Bbbbbbbb

CONCLUSIÓN

• Se trata de un mecanismo de herencia AUTOSÓMICO DOMINANTE

PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación del árbol # 1 de tener un hijo afectado?

PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación de tener un hijo afectado?

Tablero de Punnet

PREGUNTA

Tablero de Punnet

50% (2 de 4posibilidades)de ser afectado

PREGUNTA

Tablero de Punnet

50% (2 de 4posibilidades)de ser sano

CASO No. 2

PREGUNTA

ÁRBOL #2

ÁRBOL #2•Observe que no hay afectados en las primeras generaciones…

ÁRBOL #2•Los padres del afectado son familiares! ¿Qué familiaridad tienen?

ÁRBOL #2•Exactamente! Primos en segundo grado.

ÁRBOL #2•¿Cuál es el genotipo de los padres si el alelo enfermo es el a y el sano el A?

ÁRBOL #2•Ellos son Heterocigotos para la mutación y por esa razón son sanos

ÁRBOL #2•El hijo afectado será por lo tanto Homocigoto para el alelo mutado

ÁRBOL #2• Y su hermana podrá ser Heterocigota u Homocigota para el alelo sano

aa AA o Aa

PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación del árbol # 2 de tener un hijo afectado?

PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la penúltima generación de tener un hijo afectado?

AaTablero de Punnet

PREGUNTA

AaTablero de Punnet

25% (1 de 4posibilidades)de ser sano NO portador

PREGUNTA

AaTablero de Punnet

50% (2 de 4posibilidades)de ser sano Portador (Heterocigoto)

PREGUNTA

AaTablero de Punnet

75% (3 de 4posibilidades)de ser sano

PREGUNTA

AaTablero de Punnet

25% (1 de 4posibilidades)de ser AFECTADO!

CASO No. 3

PREGUNTA

ÁRBOL # 3

•Observe que ambos sexos están afectados

ÁRBOL # 3•Todos los hijos de las mujeres afectadas están enfermos

ÁRBOL # 3

•Todos los hijos de las mujeres afectadas están enfermos

ÁRBOL # 3

•Pero ningún hijo de los hombres enfermos, es afectado

CONCLUSIÓN

• Se trata de un mecanismo de herencia MITOCONDRIAL• ¡Recuerde que las mitocondrias

se transmiten por vía materna únicamente!

CASO No. 4

PREGUNTA

ÁRBOL # 4

•Observe que solo los hombres están afectados!

ÁRBOL # 4

•Los hombres no transmiten

ÁRBOL # 4

•¡Por lo tanto esta mujer es portadora OBLIGADA!

CONCLUSIÓN

• Se trata de un mecanismo de herencia RECESIVO LIGADO a X

PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la primera generación del árbol # 4 de tener un hijo afectado?

PREGUNTA

Tablero de Punnet

PREGUNTA

Tablero de Punnet

Este es el Xafectado. Ese hombreestá enfermo porque no tiene contraparteen otro X

PREGUNTA

Tablero de Punnet

Habrá un riesgode 0% de tener hijos afectados

PREGUNTA

Tablero de Punnet

Pero TODAS lasmujeres serán portadoras

PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación del árbol # 4 de tener un hijo afectado?

PREGUNTA

• ¿Cuál es el riesgo de la pareja de la segunda generación de tener un hijo afectado?

Tablero de Punnet

Madre Portadora

PadreSano

PREGUNTA

Tablero de Punnet

Madre Portadora

PadreSano

25% (1 de 4 posibilidades)de tener un hijoafectado de cualquier sexo

PREGUNTA

Tablero de Punnet

Madre Portadora

PadreSano

25% (1 de 4 posibilidades)de tener un hijoportador de cualquier sexo

PREGUNTA

Tablero de Punnet

Madre Portadora

PadreSano

50% (2 de 4 posibilidades)de tener un hijosano no portador de cualquier sexo

PREGUNTA

Tablero de Punnet

Madre Portadora

PadreSano

75% (3 de 4 posibilidades)de tener un hijosano de cualquier sexo

PREGUNTA

Tablero de Punnet

Madre Portadora

PadreSano

50% (1 de 2 posibilidades)de tener un hijovarón afectado

PREGUNTA

Tablero de Punnet

Madre Portadora

PadreSano

50% (1 de 2 posibilidades)de tener un hija(mujer)portadora

Facultad de Medicina Instituto de Genética Humana TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIA.

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