Post on 20-Jun-2015
Enfermedades Hereditarias
Carbajal G. KerlyPalma E. JulioParedes M. Ruth
Concepto:son un conjunto de
enfermedades genéticas
que se transmiten
Generación
de en
Generación de
padresahijos
que pueden:
Manifestarse noó
en algún momento de sus vidas.
Clasificación de las E. Hereditarias:
* Enfermedades
monogénicas:
E. autosómica recesiva
E. autosómica dominante
E. H. Ligado al Cromosoma X
Herencia mitocondrial
* Anomalías
Cromosómicas:
Alteraciones numéricas autosómicas y gonosómicas.
Alteraciones estructurales.
Anomalías cromosómicas somáticas.
Explicamos…
Enfermedad autosómica recesiva.
dos copias de un gen anormal
Se necesitan:
solo es suficiente:
padre ó madre
tengan un gen defectuoso
Para que se consideren
portadorespueden transmitir
a sus
hijos.
Tablero de Punett
P/M A a
A AA Aa
a aA aa
• Un hijo nace con dos genes normales (normal).
• Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad).
• Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad).
Herencia Mitocondrial.
desordenes resultantes
Son: de la deficiencia
una ó más
proteínas
en el:Mitocondria
Causada por
mutacionesen el
ADN mitocondri
al
Provoca daños en :
las células
del:
• cerebro• corazón • hígado• músculos esqueléticos• riñones• S. endocrino• S. respiratorio Sigu
e
Por vía Materna
se heredan
solo:
de manera:
Autosómica recesiva
ó
Autosómica dominante
Tablero de Punett
P/MA a
A AA Aa
a aA aa
Síntomas: pérdida del control motor
debilidad muscular y dolor
desordenes gastrointestinales
dificultades para comer
retardo en el crecimiento
enfermedad cardíaca Diabetes
complicaciones respiratorias
problemas visuales/auditivos
susceptibilidad a las infecciones
E. H. Ligado al Cromosoma X
Daltonismo:
Defecto Genético es hereditario se
transmite
ligado al
Cromosoma X
por un
Alelo Recesivo
Sigue
Varón
Mujer
en el
si hereda será :
Daltónico
Poseen: Dos cromosomas
XX
por ello necesitan:
que los dos (XX) sean afectados
Daltónica
Defecto Genético en la
para ser:
Sigue
1.5 %
Afecta aprox.
Por ello:
En los varones
En las mujeres 0.5 %
E. H. Disofria muscular de Duchenme
Patrón de herencia
de tipo
recesivo ligado al Contiene un
Cromosoma X
más común
varones
que en mujeres
es la más común
Síntomas:
* Aparecen ante de los 6 años y pueden darse hasta en el período de lactancia.
Retardo mental
Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis
Luego, brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
Dificultad con habilidades motoras Correr, bailar, saltar
Fenilcetonuria
PKU es un
error:
error congénito del
metabolismo
Conocida también:
Causado por la
Carencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa
incapacidad de:
metabolizar
el:
aminoácido tirosina
a partir de:
fenilalanina
en el
HÍGADO
congénita Herencia Recesivo
Enfermedad Con un patrón de:
Datos físicos:
Baja estatura
Ojos azules
Color claro del cabello.
Piel clara:
muy suave aterciopelada
muy sensible.
Talasemias:
Anemias hemolíticas
existe: Disminución de la síntesis
Es un grupo de:
una ó más
Cadenas polipeptídicas
de la :
Hemoglobina
Hay de:
anomalías hematológicas
Difíciles de detectar
hasta:
Anemia severa
yCuadros de enfermedad
terminal.
Síntomas:
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad.
Los niños pueden crecer con más lentitud.
Posible acumulación de cantidades excesivas de hierro.
Luego se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Muchas gracias por su debida
atención :)